"Genetics Open Day" - organizzato da Geod (Genetics in Europe Open Day) con il patrocinio della Presidenza del Consiglio dei Ministri e del Ministero della Sanità (presso il Piccolo Teatro Studio, via Rivoli 6)

Son tenuti in Europa
A cominciare dall'otto novembre a Barcellona
Barcellona in realtà avuto due giornate fra Londra Heidelberg
Si terrà anche un evento supplementare a a Brussel
Un programma finanziato la Commissione Europea come Settimana europea della scienza e della tecnologia
L'intento di promuovere l'interesse dei cittadini europei e soprattutto i cittadini europei più giovani per alla scienza
I è soprattutto per avvicinarli alle materie scientifiche c'è un drastico calo come probabilmente molti di voi sanno nell'iscrizione ha facoltà scientifiche
Noi siamo copre Egeo dove Genentech segno comprende siamo l'unico progetto che centrato sulle scienze della vita l'unico progetto finanziato quest'anno ci è sembrato una cosa molto interessante parlare di genetica e parlare non tanto di non solo di che cos'è la genetica cos'è il genoma umano ma quali sono i processi attraverso il quale ci stava il vasto pubblico e attraverso i quali le società democratiche decidono commessi e regola questo tipo di licenza e l'applicazione di questa scienza
Non siamo non siamo soli vedrete nel corso di questa giornata che molte persone ci ascoltano ci credono e ci scrivono da dalla rete dell'interferenza
Quindi un benvenuto anche a loro il li vedrete al momento delle domande in sala che alcune domande verranno lette dal moderatore
Luca Cavalli Sforza per questa nel prima Martina
E verranno le domande e le risposte verranno ascoltati direttamente in Rete anche le vostre domande saranno ascoltate dato che gli utenti della Rete
E quindi sarà un di vaschette speriamo andrà al di là di questa sala
Introduco brevemente il moderatore di questa mattina anche il professor Luca Cavalli Sforza di cui voi
Spero che in molti conoscerete i lavori e soprattutto il lavoro più più divulgativo diciamo chi siamo che è stato anche tradotto in diverse lingue e che credo sì
Che credo illustri molto bene il la prima parte di questa giornata cioè geni coltura confronto
Luca
Corsa felici
Luchetti lascerei la parola per introdurre il l'onorevole Vincenzo Sica
Presenterò presentarmi regole
Vincenzo Siniscalchi era estrema destra rette sottosegretario alla ministri del del progettazione cerca in particolare si occupa verrà senza verrà ricerca scientifica
Così sentiamo Garrone
Come come vede il ministero questa nostra attività
Regole
Buongiorno grazie professor Cavalli Sforza Guido agli organizzatori
Mi hanno detto di parlare il piano quindi mi perdonerete se ci mette un un paio di minuti in più
La situazione della ricerca scientifica nel nostro Paese e caratterizzata da squilibri
In primo luogo quello degli investimenti
Ma anche uno squilibrio sul numero dei ricercatori rispetto agli altri Paesi dell'Unione europea
E della distribuzione territoriale dei centri di ricerca
Che vede pochi centri di ricerca al Sud rispetto a quelli del Centro-Nord
Perciò è necessaria una nuova concezione del sistema ricerca nazionale
La sua proiezione e partecipazioni in campo internazionale
La complessità dei problemi però richiede che essi vengano affrontati secondo un progetto culturale ispirato a scelte che investono il modo stesso di concepire la ricerca in una società moderna
E necessario mutamento culturale nelle politiche economiche del Paese
Che tenga conto del centralità della ricerca scientifica per la vita quotidiana dei cittadini
La ricerca medico scientifica quella di cui mi occupo io come sottosegretario
Quella sulle energie rinnovabili alternative quelle informatiche sulle tele e le comunicazioni solo per citare alcuni filoni
Rappresentano gangli vitali nella vita del Paese basta pensare a quali settori fondamentali tali filoni fanno muovere tradisce dalle aspettative di vita al benessere psicofisico
Dalla qualità della vita alla riduzione dei tempi di lavoro
Dall'incremento della sicurezza personale alla crescita del diritto alla mobilità e alla possibilità di comunicare in maniera più efficace
Credo perciò che un programma su base pluriennale di sviluppo della ricerca scientifica dovrebbe affrontare questi nodi attraverso una politica di espansione e di riequilibrio che tenga conto non soltanto di un aumento dell'impegno finanziario pubblico ma che punti ad affrontare nella sua globalità le questioni dell'intervento sul sistema
In altre parole e necessario primo intervenire sugli aspetti negativi quindi vale a dire più risorse
Coordinamento aumento del numero di ricercatori
Ristrutturazione degli Enti di ricerca attraverso una vera il radicale riforma che rivoluzioni l'attuale situazione
E poi il secondo punto a mio avviso è quello di puntare nell'immediato per non rimanere tagliati fuori bel programmi di ricerca di grandissima ricaduta
Sociale ed economica di puntare dicevo su progetti strategici di grande impatto sulla qualità della vita e sull'economia del Paese
Ed è partendo proprio da quest'ultima idea che nasce iper cioè in che il Progetto che affronta il problema della ricerca post genomica
E noto che l'Italia è rimasta esclusa dal progetto genoma i motivi sono stati ripetuti più volte
Sia sulla stampa che mi vari dibattiti
Che si sono sul sul succeduti all'annuncio del giugno scorso del Presidente degli Stati Uniti Clinton e del primo ministro inglese Blair che la sequenza del DNA umano era stata completata
Il rischio che l'Italia corre e quello di una sua immaginazione in questa grande svolta della ricerca biomedica
Se è vero che la sequenza del DNA umano il patrimonio dell'umanità e pertanto non è brevettabile
Ed è altrettanto vero che tutto ciò che da ora sarà scoperto potrà essere e sarà viceversa brevettabile
E questo è uno dei punti fondamentali da comprendere se non si vuole che in un futuro non molto lontano gli italiani debbano dipendere in tutto sia per l'utilizzo della tecnologia sia per l'usufrutto delle scoperte scientifiche da altri Paesi
Ogni ricerca scientifica contiene in sede gli elementi di economia che sono garantiti per i brevetti e questi incidono
Sia sull'utilizzo della tecnologia che sull'usufrutto della risultato stesso
Il punto allora che questo o facciamo parte di coloro che i risultati di Pedretti derivanti riproducono oppure pagheremo tutto
E non vi sono alternative
Ciò anche prescindendo da tutti i vantaggi socio sanitario che da queste ricerche deriveranno
Non si può non considerare l'enorme ricaduta economica valutata nel prossimo decennio e solo per gli Stati Uniti d'America intorno ai novanta mila miliardi di dollari
Interagendo in questo nostro progetto fornisce le linee guida che andrebbero seguite per gestire al meglio i vari aspetti della ricerca post genomica
Dalla via informatica ai modelli animali che permettono di identificare i geni per lo studio delle malattie dell'uomo
Dai dati che identifica nei geni stessi alla regolamentazione dei problemi bioetici che una ricerca di tali dimensioni con queste finalità certamente causerà
Mi preme sottolineare come un punto particolarmente rilevante del progetto sia l'istituzione di programmi di formazione interdisciplinari
Volte a creare nuove ed avanzate professionalità per utilizzare appieno la ricchezza dell'informazione biologica derivante dagli studi di genomica
E questo è un punto particolarmente rilevante che dovrà vedere tutte le energie intellettuali e le istituzioni del Paese impegnate nel settore
Corrispondere all'improvvisa domanda di esperti nelle discipline ed informatiche di biologia computazionale
Un elemento qualificante del Progetto e l'aveva sottolineato che le risorse economiche necessarie per il finanziamento della ricerca genomica
Devono provenire non solo dal finanziamento pubblico ma anche da risorse provenienti da altri soggetti
L'utilizzo di denaro privato in questa avventura
Significa regole benefiche per il raggiungimento dei risultati scientifici tecnologici e di proprietà intellettuale
La connessione fra pubblico e privato innesca meccanismi di produttività nettamente superiori rispetto a quelli favoriti dal solo denaro pubblico soprattutto qui da noi dove le istituzioni
Non brillano per la rapidità di cambiamento per la capacità di raccordarsi con i ritmi della scienza del terzo millennio
In questi ultimi anni anche nel nostro Paese con la nascita e lo sviluppo delle charities
L'associazionismo e il volontariato hanno assunto un ruolo sempre più rilevante sviluppando ampie e concrete opportunità di collaborazione e di sostegno per la ricerca nel campo della genomica
Nel progetto proposto si pone infine l'accento sulla necessità e sull'opportunità di avviare serie e concrete azioni
Per la comunicazione e l'informazione al grande pubblico sui temi della genetica e delle sue applicazioni biomediche
Si tratta di un impegno che il ministero dell'Università e della ricerca scientifica e tecnologica persegue da anni per una maggiore diffusione della cultura scientifica e tecnica del Paese
Sostenuto con la legge sei del dieci gennaio del Duemila concernenti iniziative per la diffusione della cultura scientifica
Si ritiene infatti che l'incidenza delle prospettive offerte dalla scienza e dall'innovazione non permettono oggi di prescindere da un dibattito collettivo circa la definizione di politiche pubbliche responsabili e condivise
Che abbiano come obiettivo l'individuazione delle regole più idonei a governare la rivoluzione scientifica
La stessa difesa della democrazia intesa come partecipazione la più ampia possibile alle scelte non può prescindere dalla condivisione dei nuovi saperi e dalla consapevolezza di nuovi diritti
Le ricadute culturali etiche sociali ed economiche della ricerca genetica delle applicazioni biotecnologiche delle neuroscienze assumono oggi una tale valenza simbolica e fattuale
Da rendere imprescindibile la produzione Didone e mirate azioni per la diffusione delle conoscenze e della cultura scientifica
In questo senso una particolare attenzione aveva prestato al mondo della scuola e del lavoro
Per la scuola si è convinti che nell'attuale fase di profondo rinnovamento sia necessario intensificare il dialogo con il mondo della ricerca soprattutto per la riformulazione dei nuovi curricula per l'inserimento nel piano dell'offerta formativa di tematiche oggi irrinunciabili come le neuroscienze la biologia molecolare la genomica le biotecnologie
Per il mondo del lavoro per l'incidenza che queste tematiche avranno sui processi produttivi e sui nuovi lavori sulla sicurezza sulla salute e sulla qualità della vita
E mi avvio rapidamente
Alla fine nel presentare iper Genna ritenendo che il Progetto rappresenti un qualificato punto di partenza
Per innescare il necessario dibattito ai vari livelli culturali sociali e politici del Paese
Voglio qui esprimere il mio più vivo Queen grazie al vento ed apprezzamento
Al coordinatore della commissione il professor Riccardo Cortese dagli altri Autori godimento il professore Andrea Ballabio Andrea Califano Roberto Di Lauro Giuseppe Novelli Piergiuseppe Pelicci
Giovanni Romeo e Daniela Toniolo per il loro contributo di idee e proposte non che agli innumerevoli ricercatori che sono stati sentiti dalla commissione nelle falsi Telebiella burattino e della ricerca stessa grazie
Cominciamo la col nostro programma scientifico dopo aver ringraziato va onorevole
Significa che gentilmente voluto parlarci per la situazione attuale dentale grazie
Punto di vista del Governo
Il primo oratore
Gilberto Corbellini bevuta
La Sapienza di Roma il quale ricercatore di storia della medicina
Della si occupa anche molto demonologia leggermente diciamo Gilberto
Grazie al professor Cavalli Sforza grazie a Guido Romeo gli organizzatori per l'invito
Se posso avere lo schermo collegato oppure
E io devo fare almeno tre premesse la prima è anche insegno Storia della Medicina e Bioetica
E non sono direttamente coinvolto nella ricerca ma della ricerca percepisco
Diciamo quelle che sono le caratteristiche che la mette nero l'azione con il passato e anche con le dimensioni culturali che essa trasmette in modo particolare per quanto riguarda la ricerca genetica
La seconda è che il mio intervento in qualche modo presuppone un popolo che tagliato stretta vedo che verrà detto negli anni successivi e quindi così in qualche modo su alcune cose sono necessariamente assertorio ma necessarie sia per i tempi dell'intervento sia
Perché appunto sviluppando tutte i presupposti la sostanza che starebbe dietro le argomentazioni
Ci vorrebbe molto più tempo Laterza e ultima è che lastra che è diffuso era una porta scritto in un momento di ottimismo in cui ero possibilista quello che oggi forse dirò avrà un taglio un po'più pessimistico su quanto effettivamente si possono in una situazione particolare specifico non voglio parlare in termini universali quindi per quanto riguarda l'Italia
Trasmettere e diffondere effettivamente una dimensione di visione culturale
Delle nuove conoscenze genomiche
Articolazione del mio intervento che io comunque contrarrà abbastanza più o meno cercherà di mostrare che le conoscenze genomica strutturali e funzionali modificheranno significativamente le basi scientifiche la pratica della medicina
Che il contesto sociale e culturale in cui si stanno diffondendo e nuove conoscenze genomiche e carico di malintesi come si evince dalle inchieste sulla percezione pubblica e delle biotecnologie e del fatto che le società
Si fida sempre meno degli scienziati
Che l'educazione e la comunicazione scientifica
Sono investite a mio parere di un ruolo cruciale per fare in modo che le conoscenze sui nomi che non comportino una diminuzione della libertà personale ma determinino condizioni per un esercizio più conosciuti consapevole delle scelte riproduttive
E medico sanitarie infine ma questo penso che non riuscirò a trattarlo
Per ragioni di tempo
è che a mio parere un un il risultato dice Monti contribuire a un dimensionamento culturale delle conoscenze genomica
è conseguibile con il recupero nella comunicazione della dimensione culturale delle conoscenze biomediche stesse ovvero mediante una contestualizzazione storica epistemologica del progresso scientifico
E una delle in tabella sarebbe problemi delle
Genetico genomica che dir si voglia in un
Schematicamente in modo sempre molto Sertorio da quello che si legge nelle nel gran parte delle rassegne surrenali sulle caratteristiche delle medicine genomica della medicina basata sulle conoscenze
Delle sequenze sulla mappa dei geni umani si può dire che le medicine genomica cambierà
Che la genomica cambierà la medicina creando una nuova tassonomia delle malattie
Basata sulle conosce sulla conoscenza dei meccanismi biochimici e consentendo di stratificare pazienti sulla base del suo del suscettibilità genetica individuali
Modificando è questo un punto importante il rapporto medico-paziente la prospettiva da cui sia i medici sì ai pazienti concettualizzare una malattia introdurrà molti elementi di incertezza
Nella concettualizzazione della malattia in un articolo molto belle uscite pubblicato su Nature Genetics da Jones Motus che qualche anno fa addirittura si propone un nuovo numero uno per questa figura di persona che è sana ma che suscettibile di nuove malattie il nuovo nome Antei scienza in qualche modo potrebbe essere tradotto in italiano con impazienti
Infine influenzeranno la genomica influenzerà i contesti in cui si svolgono nelle razze le relazioni cliniche introdurrà nuovi rischi di discriminazioni sociali e di abusi
E questo è un tema che su cui immagino parleranno più diffusamente molti tante mo'altri relatori dopo di me
Vorrei soffermarmi su alcuni aspetti che emergono dai le inchieste fatte
Dall'eurobarometro sulla percezione pubblica delle biotecnologie in Europa vi sono inchieste anche sulla percezione pubblica negli Stati Uniti ma hanno secondo me interessa in questo momento l'Europa
E senza stare ad analizzare questi due
Graticci quest'lo in basso a sinistra riguarda l'inchiesta condotta nel mille novecento novantasei e pubblicata poi in un libro intitolato Baio Technology and Public sfera e
Quella più al diciamo più grande la
Il grafico più grande è stato pubblicato settembre su Nature Baio technology in buona sostanza l'opinione pubblica europea considera in termini di utilità come potete vedere
Rischi
In termini di utilità di rischio di accetti di accettabilità e di incoraggiamento considera praticamente in modo molto positivo
In modo molto positivo
Tutte cinetici e considera in modo estremamente negativo tutta la problematica degli degli alimenti transgenici non delle coltivazioni transgeniche
Non c'è tempo per analizzare nei dettagli questa i risultati di questa inchiesta comunque in generale
Alcune delle conclusioni le conclusioni a cui si arriva che comunque si dà per scontato che Terzi genetici siano utili privi di rischi accettabili da un punto di vista la morale e da incoraggiare mentre tutta una serie di atti aspetterebbe tecnologie soprattutto quelle applicate nel campo agroalimentare
Non sarebbero da incoraggiare avrebbero diversi risvolti morali di carattere negativo un dato interessante secondo me è da segnalare soprattutto per quanto riguarda il dibattito sulla clonazione terapeutica che per quanto riguarda la clonazione di cellule umane per esempio l'atteggiamento dell'opinione pubblica abbastanza diverso da quelle che sono state le posizioni o comunque sia la percezione che la stampa la comunicazione scientifica in Italia ne dato nel senso che l'opinione pubblica appare favorevole al utilizzazione o comunque sia alla sperimentazione per quanto riguarda la clonazione di cellule
E di tessuti
Sulla base di quali informazioni punto interessante su cui mi voglio soffermare sulla base di quali informazioni e conoscenze cittadine europee hanno espresso i loro giudizi trago queste informazioni dall'articolo su una cerva tecnologie
Del settembre l'ottanta per cento degli intervistati ritiene di non essere comunque sufficientemente informato nonostante abbia espresso dei giudizi importanti
Le fonti di informazione considerate più affidabili sarebbero i quotidiani i medici e le organizzazioni dei consumatori ovviamente chi è contro gli organismi geneticamente modificati dichiara di fidarsi di più
Delle organizzazioni ambientaliste
Punto più interessante secondo me e che coloro i quali si oppongono alle biotecnologie tendono a concordare secondo un diciamo uno studio fatto per valutare il grado di conoscenza di questi problemi a concordare con affermazioni del tipo i pomodori naturali non contengono geni mentre quali transgenici sì
E che mangiando frutti geneticamente modificati i geni si infettano
Un altro aspetto interessante è uscito qualche giorno fa da una conferenza stampa che presentava un sondaggio fatto in Italia con gli stessi criteri dell'eurobarometro
Attraverso la rilevazione telefonica su un campione di mille ventidue unità rappresentativo della popolazione italiana sopra i diciotto anni e stratificato per genere detta
Da cui risulta per sintetizzare che soltanto il trenta per cento della popolazione italiana sa che un organismo un pomodoro in particolare contiene geni in generale perché il trentasette
Io scusate il trentatré per cento risponde vero alle asserzioni pomodori comuni non contengono geni quali modificati essi e il trentasette per cento e non lo sa quindi di fatto non sa se ci sono dei geni o non ci sono dei geni
Perché pone a mio parere una questione interessante perché o per lo meno solleva delle questioni interessante cioè l'opposizione
Dell'opinione pubblica riguarda principalmente le biotecnologie agroalimentari la cui utilità
è fuori discussione
E che si sono dimostrate per quanto riguarda quello che si è potuto vedere negli ultimi nell'ultimo decennio largamente affidabile controllabili e che tra l'altro considerando i bisogni alimentari i paesi poveri sarebbe immorale non utilizzare il sostegno è unanime per i test genetici che sono ottimi in realtà come immagino diranno quelli che seguiranno e dello mostreranno concretamente solo se si è in grado di comprendere le informazioni genetiche gestirne i contenuti di incertezza
Ovvero se esiste un grado di conoscenza e un sistema di consulenza che aiuti a valutare razionalmente quando farli e qua di fare il terzo MTC inoltre sono giudicati privi di rischi e di risvolti etici perché io non posso mostrarlo perché altrimenti prendere molto tempo non è vero ma immagino che altri lo lo sottolinea faranno in che senso non sono privi di rischi e di risvolti morali e poi la conclusione a cui si deve arrivare
E che però gli stessi che si oppongono i cibi geneticamente modificati per un sostanziale sta pietismo scientifico sono favorevoli e test genetici il che a mio parere dovrebbe appunto sollevare qualche problema
In
Non tanto inquietante ma sopra soprattutto domandarsi in che modo la comunicazione scientifica potrebbe sostanzialmente modificare questa condizione che ho tratto alcune frase da un documento
Pubblicato dalla sposa Floris nel ventitré febbraio due mila è un rapporto molto dettagliato articolato in uno studio sui rapporti tra scienza e società che parte dal presupposto che i rapporti tra scienza e società sono a rischio e ne analizza e tutte le articolazioni
Che in qualche modo tendono a spiegare la natura di questo rischio
Una parte molto importante di questo rapporto è dedicato a il ruolo dei media
E come voi potete vedere alcune asserzioni ch'io ho tratto dicono che il modo in cui mi IMI in media manipola la scienza è molto importante molti scienziati ritengono che essi lo facciano molto male
Ci sono ovviamente problemi con nella diffusione della scienza
Nella i media e
Una delle asserzioni diciamo una delle conclusioni di questo rapporto e che una cultura e che la cultura la scienza ha bisogno di un cambiamento radicale
E di aprirsi in modo positivo per la comunicazione con i media in sostanza si ritiene che in media che questo è uno dei contenuti importanti di questo rapporto contribuiscono a creare tutta una serie di malintesi che poi sono anche alla base di percezioni distorte
Delle biotecnologie e anche probabilmente potrebbero essere alla base di abusi delle nuove conoscenze genomica
In che modo secondo me da un'analisi sempre somma devo sempre a parlare in modo assertorio in che modo la comunicazione scientifica contribuisce a creare i malintesi
Io penso che se si guarda la comunicazione scientifica una cosa che si può notare abbastanza facilmente che nei riguardi di questo tipo di informazione
Non sembra non volere i principi della deontologia giornalistica spesso ovvero il controllo della fonte il dovere di informare i lettori su fatti politicamente socialmente rilevanti che interessano la scienza ne consegue par se non si utilizzano questi criteri la strumentalizzazione spesso da parte dei media di situazioni in cui sono in gioco fatti scientifici
Senza che valga appunto alcun criterio di obiettività e operistica della fonte ovvero spesso con discriminazioni di notizie di interesse scientifico o di politica della ricerca l'Italia a molti esempi in questo senso anche fuori dalla genomica ma che in qualche modo può far capire quali siano diciamo un po'alcune delle distorsioni che c'è nell'anche nel mondo della politica per quanto riguarda la natura del conoscenza scientifica soprattutto del metodo scientifico come per esempio il caso Di Bella
Come per esempio ancora il dibattito sull'agro bio tecnologie e la loro regolamentazione in cui spesso insomma si trovano sui quotidiani italiani o comunque di battute tematiche di interesse conoscitivo di interesse
Come dire politico legislativo in modo assolutamente inadeguato
Basterebbe fare un confronto su come le informazioni sul dibattito a livello europeo sono riportate dal Financial Times o da un quotidiano come il Corriere della Sera
Ad esempio il dibattito sulla clonazione e sulla clonazione terapeutica
Un esempio recente secondo me abbastanza importante di come per esempio un fatto che è culturalmente rilevante che è stato in larga parte ignorato dalla diciamo tra i quotidiani che per esempio la settimana scorsa una serie di ricercatori italiani che non sono poi nemmeno poco significativi come cito il professor Dulbecco cito Boncinelli cortese Garattini
Sale eccetera regge hanno pubblicato un appello su un quotidiano sul domenicale del Sole ventiquattro Ore in cui praticamente dicono che un ministro di questo governo
Sta in pratica reprimendo la libertà di ricerca nel campo del agro bio tecnologie
E su questo tipo di argomento non è uscito assolutamente alcun non ha avuto quasi alcun rilievo o praticamente alcun rilievo a livello diciamo di informazione
Mentre rilievi molto più un rilievo estremamente così impressionante l'ho avuto il fatto che due Regioni italiani vogliono costituire una commissione delle commissioni per giudicare euro censurare i libri di storia non che questo secondo problema sia rilevante però secondo me anche il problema di eventuali azioni per la censura della ricerca sono non meno rilevanti da un punto di vista politico culturali di quello che si può fare in altri ambiti del attività e del di Berta di pensiero in Italia
Un altro aspetto un altro modo in cui la comunicazione scientifica contribuisce a creare malintesi
E in modo spesso come dire
Minaccioso in cui la genetica e la biogenetica vengono presentati io ho scelto a caso ieri dal Corriere della Sera semplicemente scansione Armando una notizia a caso qui è capitato il Papa anche pacche dice che le biogenetica un pericolo per l'umanità
Ma quasi ogni giorno
Sugli sviluppi diciamo sulle attività sulla come dire sulle possibilità che si aprono per la ricerca genetica e per le sue applicazioni uno buona parte della società mette l'accento piuttosto sulle minacce che non sull'opportunità vale a dire che l'invidia
Prevalgono le problematiche azioni etiche sociali e legali della ricerca che mettono l'accento più sui rischi che sull'opportunità in termini i benefici un aspetto non secondario
Che io insegno bioetica insomma qualcosa quindi di storia della bioetica
Me la sono una in una un'idea su cos'era bioetiche su come si è voluto e me la sono fatta
E ma ho l'impressione che la concezione repressiva della bioetica che domina soprattutto in Paesi come l'Italia alimenti un'immagine negativa della scienza e che contribuisca cosa che non era all'origine della bioetica negli anni sessanta e settanta
Contribuisca a rimuovere le valenze culturali della conoscenza scientifica e dello sviluppo tecnologico
Un altro aspetto importante vado verso la conclusione
Di come il comunicazione scientifica contribuisce a creare malintesi e nello specifico in questo caso parliamo di medicina genomica e di applicazione delle conoscenze genetica e medicina e che la qualità scientifica e culturale mediamente scarso della comunicazione e dell'informazione scientifica contribuisce a creare scusate l'errore a creare malintesi e rischi sociali attraverso l'abuso di espressioni linguistiche che alimentano un'idea deterministica riduttiva del controllo genetico ritratti stenotipici
Ormai sono in circolazione soprattutto negli Stati Uniti anche in Italia ma ma hanno avuto meno rilevanza ma gli Stati Uniti si possono citare almeno dieci testi
Che analizzano quale può essere l'impatto dal punto di vista sociale e culturale i risvolti epistemologia ci etici eccetera dell'applicazione delle nuove tecnologie Panda
Delle nuove biotecnologie della genetica la medicina io ho tratto alcuni spunti da uno di quelli che mi sembrano i testi migliori usciti in questi anni di un filosofo della scienza
Di cui conosco l'opera Philip chi cerca che ha pubblicato un libro intitolato della Stuka
Tra i concetti su cui lui insiste ma potrei citare altri cinque sei libri pubblicati negli Stati Uniti in questi ultimi anni che insistono su questo
Tema è che parlare di geni soprattutto nel caso diciamo della comunicazione scientifica verso il largo pubblico come causa di malattie
Senza riferimento al contesto genomi con popolazione ambientale all'interno del quale la funzione di quel particolare gene assume di un particolare gene
Associato una malattia assume un senso biologico è fuorviante implica un'idea rigida e biologicamente insensata di normalità
Un altro punto su cui insiste molto chi c'è come insistono molto alto molti altri filosofi o bioeticisti o anche biologi
Come gli Montino come altri Suma che si sono occupati di tutta una serie di questioni legate l'applicazione del genetica e della biologia alla società
Che per contrastare il rischio che le scelte riproduttive si è nuovamente indirizzati da ideologie che alimentano pregiudizi ampiamente diffuse è cruciale
Che si diffonde un'educazione è una comunicazione che promuovono l'utilizzazione di informazioni genetiche affidabili
Per scelte riproduttive basate sulla concessione adeguata quindi non deterministica o banalmente pensionistica nel del modo in cui i geni controllano i tratti umani normali e patologici
Penso che questo sia un problema che riguarda tra l'altro non solo la comunicazione scientifica il modo di parlare di geni e di geni scoperti in relazione a particolari malattie nei media ma che riguardi anche la formazione medica
In modo particolare sempre gli Stati Uniti stanno uscendo testi abbastanza importanti ho citato questo perché conosco bene il lavoro di Burton Chalais che fra l'altro appartiene acqua il a quelli al gruppo di genetisti insieme
La da Victor Matthew usi Caprara Motus chi eccetera che hanno fatto rinascere negli Stati Uniti negli anni cinquanta e sessanta una genetica medico l'applicazione della genetica e medicina in modo in un modo diciamo che evitasse tuttora seri inquinamenti ideologici con che erano stati caratteristici di questi tipi di applicazione nell'ambito della genetica prima della seconda guerra mondiale ovvero in inficiati di di di accenni accenti e urgente un genetici
E in questo libro acciaio is insiste molto su tutta una serie di aspetti su cui io qui non mi posso soffermare ma era da qui che io volevo partire per sostenere che un'impostazione di tipo come dire evoluzionistico una formazione un'educazione dei medici a ragionare sul significato che geni hanno non solo come cause prossime anche come cause evolutive
Delle predisposizioni individuali e la malattia un ma aspetto molto interessante molto importante che andrebbe ha introdotto nei curricula formativi dai medici chiudo con quella che una mia diciamo in via generale che mi sono fatto su cui
Così sul modo in cui il
Comunicazione scientifica l'immagine di carta comunicazione scientifica trasmette all'opinione pubblica al pubblico e anche quando forma e anche diciamo negli ambiti universitari educativi quando va a formare i futuri scienziati
E che a mio parere in modalità educazione della comunicazione scientifica sono ispirati da una visione della scienza come tecnologia giusto a argomentare perché la scienza non tecnologica
Esiste una letteratura ampie su questo
Argomento se non si rafforza la qualità della formazione della comunicazione scientifica si corre in realtà il rischio di perdere di vista le valenze culturali della scienza in modo particolare le valenze culturali della ricerca genomica manca neuroscientifico come ci ha ricordato il sottosegretario Sica che stanno avendo un impatto molto importante sulla sulla comprensione
Della natura umana in modo come dire scientifico e non mitologico ideologizzato
E nel caso della medicina genomica questa ci diciamo non non rafforzare la qualità culturali le valenze culturali nella trasmissione delle valenze culturali della scienza significherebbe a mio parere pregiudicare l'opportunità di utilizzare le nuove conoscenze e le nuove informazioni genetiche per promuovere davvero un esercizio responsabile delle scelte individuali in campo medico e sanitario Grazia
Noi adesso procediamo alla seconda comunicazione
La discussione
Per quanto
Per cui
La dottoressa
Fare il suo intervento
Non ho bisogno di ricordare l'importanza della rivista merce perché per una delle più due più importanti riviste scientifica che in genere
Dottoressa
Senta chi tende a stento tiene ossei
Sarà ma calcarea Netanyahu
Ecco
Pensare
Collegato a
Quindi il cugino vestiti
Mussolini
Il nostro
Nella sua
Tra
No
Tre
Collegialmente o
A giudizio fare
A
Giù
Per cui
Con tanta essere il tavolo spetta alle otto
E tutti conoscono la pecora clonata del febbraio novantasette dolente
Veniva pubblicata ventisette febbraio ma divenne famoso alcuni giorni prima quando
Vienna par della notizia che si potessero clonare i mammiferi
Sì
No
è stato dei nei c'è è stato colto alla sprovvista la risposta della stampa è continuata per molti mesi e questo è uno degli esempi Dini
è quello che apparve su il Giornale
Nessun giornale della Germania che letto da cinque milioni di persone ogni giorno e il titolo dice finalmente ce l'hanno fatta
Hanno clonato il primo Penny umano ma è questo naturalmente non corrisponde alla verità vediamo quindi la differenza nel modo in cui discende sia a ti comunicano fra di loro e invece in modo in cui le notizie vengono comunicate al pubblico in generale ora perché esiste questa differenza
Strauss ein feste cresca i giornalisti spesso sono incolpati di non capire la scienza è anche per la ragione che la scienza effettiva mentre è molto difficile ma anche gli scienziati non capiscono i giornalisti spesso non capiscono e i criteri che si devono osservare il nostro lavoro è spesso disapprovano i criteri ieri e che stanno alla base del loro lavoro licenziati parlano fra di loro attraverso delle pubblicazioni che sonore cioè in sete da personale qualificato è un sistema molto
Lungo licenziate hanno la possibilità di pensare licenziate hanno settimana per iscrivere i loro lavori poi il lavoro viene mandato tale recensione per esempio viene via viene succede esattamente all'interno dei May c'è esiste un redattore interno che decide se la storia sia interessante se si adatta alla pubblicazione e poi redattore e interno deve sceglierei veglie Esperti ossia gli specialisti al mondo che possono giudicare se un articolo sia giusto o sbagliato poi l'articolo
Torna al redattore relatore decidesse pubblicarlo o meno spesso la il l'articolo viene rinviato al l'autore per delle correzioni poi torna nuovamente al revisore specializzato questo processo può ripetersi dei volti diverse volte infine
Il lavoro può essere pubblicato
Quindi ci vuole molto tempo settimane a volte Nesi prima con articolo venga pubblicato però una volta pubblicato l'articolo è corretto la procedura di selezione molto rigida lei c'è per esempio
Riceve dieci mila lavori all'anno e nere rifiuta e il novanta per cento quindi potete immaginare quanto la selezione si è severa
Ora e i giornalisti al contrario e io sono fra di loro abbiamo dei programmi delle scadenze settimanale settimanale quindi sono scadenze che gli scienziati non riescono a capire le nostre scadenze sono nell'ordine di giorni ore non abbiamo molto tempo per pensare i criteri applicati sono molto diverse
Qui vediamo sulla diapositiva alcuni dei criteri che devono seguire i giornalisti sono tutti molto evidente in primo luogo
Un evento deve essere nuovo deve essere appena caduto
Deve avere un impatto potenziale sulla Società deve riflettere nella preoccupazione pubblica e quindi deve essere un argomento del quale si vuol venire a conoscenza dell'ultimo criterio che ho qui sulla diapositiva riguardo al fatto che i giornalisti devono conoscere le cento
Sì
Attraverso teller Fonteio dei mezzi ufficiale o in ufficio non ufficiali vi era un esempio di questo la fine della mia presentazione
Era una lunga introduzione l'argomento di questo argomento nella genetica
Umano
Ha un impatto norme sulla genetica umana nel Pippo dei impatto
Che sotteso tutti i criteri che abbiamo nominato la tecnologia
Quindi necessaria
Abbiamo parla sentito parlare anche di quelle che sono le questioni etniche i per esempio i i dati ICE nome ci personali appartengono all'individuo oppure appartengono alla comunità
Possono essere usati dalle aziende farmaceutiche
Allora quindi ci sono molti aspetti da prendere in considerazione trattando questa argomento
E
E bisogna prima in considerazione anche il fatto che ci sono molte nobili molti Zebrù sì quindi e interesse
Quindi
Che possono essere coinvolte all'interno del dibattito ora vorrei parlare
Ed è alcuni esempi specifici qualcosa dei nuovo che si sta verificando sia gli studi sulla popolazione ampia è un argomento molto interessante perché gli studi sulla popolazione ampia sono studi appunto sono in grande numero dei persone erano formazione generica che noi abbiamo ci permette di capire
Le patologie che causano la morte di molte persone come per esempio il cancro le patologie cardiovascolari che uccidono molti di noi
Queste sono patologie molto complesse sono causate da molti geni e di terra assente
Si può avere quindi un'intera costellazione dei geni
E ognuno ha un ruolo molto piccolo nel determinare l'insorgenza o meno della patologia si può contrastare questo con degli studi sui geni se in singoli che sono state condotte sulle famiglie su gruppi limitati dove essi studia dello schema dell'ereditarietà dello Gene nella famiglia ecco e se il gene presente nella foto la patologia si verificava una patologia rara in questo caso agli studi sulle famiglie non funzionano per gli studi sulla fecondazione ampia un'altra cosa che si può dire su queste patologie complesse che non solo molti geni sono coinvolti ma sono coinvolte anche il fattore ambientale che interagiscono
è l'interazione fra igiene all'ambiente
Ora la parola di moda fra i genetisti
è un argomento molto importante noi non siamo solo il prodotto dei nostri geni siamo anche il prodotto delle influenze ambientali
Entro il quale i geni si esprimono con l'interazione con l'ambiente
Prima di tutto vorrei dare un esempio di questo che ho appena detto un esempio che della popolazione giapponese fino a dieci anni fa
Si pensava a Camp
E il giapponese fossero protetti dal cancro rettale grazie al loro patrimonio genetico perché avevano l'incidenza più bassa dei in cancro colore tale al mondo ora è stato scoperto che i giapponese che erano emigrati nelle abbai avevano invece un'incidenza elevata la più alta del di cancro del colon al mondo quindi non avevano questi geni prometti protettivi si erano spostate in un ambiente più rischiose dove si mangia molta parmense
Il fanno un Gene che è coinvolto in questo tipo di metabolismo
All'interno di questo gene c'è una grande quantità di variazione che far sì che non siano protetti dal gene mantra resi vulnerabile lei dal gene
E quando c'è una interazione con l'ambiente e quindi vedete che la popolazione diventa in questo caso più vulnerabile
Sono la spinto punta quindi il tipo di studi ampi ai quali si pensa
Quanto ampi sono spesso si pensa mezzo milione di persone a un milione di persone coinvolte
Tornano fuori sulla tipo di popolazione
Qual è il l'informazione necessaria informazione genomica naturalmente bisogna raccogliere informazioni sanitarie in modo da poterla correlare con la formazione genomica informazione sullo stile di vita
Che tipo di popolazione necessarie anche questo aspetto è molto controverso al momento bisogna prendere in considerazione una popolazione geneticamente omogenea o eterogenea ossia o una popolazione isolata oppure una popolazione più eterogenea
La la popolazione omogenea si pensava fosse più adatta ossia per esempio la popolazione dell'Islanda l Islanda si è offerta come popolazione omogenea per gli studenti per gli studi sulla popolazione ampia studi su patologie complesse
In Islanda la popolazione sembra essersi sviluppata a partire dal numero due
Del limitato dei fondatori e l'immigrazione è stata limitata la situazione è un po'complessa perché l'evidenza poi ha dimostrato che questo non fosse vero ma dei perse
Ora alcuni dubbi sono state in sollevate sul fatto se uno popolazione omogenea possa essere utile
Può essere forse più utile che non la popolazione di Manhattan per esempio
E questo è stato dimostrato con quelli che sono gli S NT o variazioni dei singoli nucleotidi d'ora in poi chiamati S NT
Che è una variazione una
Sostituzione all'interno di un gene una mutazione è questo rende i geni diversi uno dall'altra per cui se prendiamo la persona nove tra nove virgola nove per cento dei geni sono uguali sono identici ma lo zero virgola uno per cento dei geni invece conterrà questa variazione lesse nel ping
è questo che ci rende unici
Quanti essi NT esistono ben dipende da quanti genici sono noi non sappiamo ancora quanti geni esistano
Ma ascolteremo questo pomeriggio Craig Venter su questo argomento la stima è che ci siano circa tre milioni di esse MPI che sono distribuiti casualmente all'interno del genoma
Lì si possono identificare grazie alle tecnologie di sequenze azione sono state identificate infine adesso è inseriti nelle banche dati che sono disponibile ricercatori se rivogliono utilizzare la tecnologia di sequenze azione ci permette
Prodi e definire un profilo della SN Pink
Questi inserirlo possono essere inserite solide ITC perché ci permettono dei eseguire delle analisi su delle popolazioni ampie
Cosa possono fare gli se nei segni usano del marcatore insistere i geni associati alle patologie un buoni marcatore
E lei se ne ti deve essere poi dentro il gene o vicino se elesse Neppi vicino al gene verrà ereditato dalla generazione successiva
Se si può pensare anche Amato poroso prendere in considerazione gli Smp nella popolazione
Cercare di identificare quello che il disequilibrio da associazione nella popolazione un concetto piuttosto complesso è una caratteristica del il omogenee cita oltre eterogenee città della popolazione
Il punto di vista assicurativo si può pensare che una popolazione omogenea abbia una livello più elevato di d'equilibrio di associazione così che i marcatori saranno simile in tutti gli individui della popolazione
è sembra che non sia più così si pensava così all'inizio ma ora è stato provato il contrario i ricercatori hanno preso in osservazione dei cromosomi che sono già state i cui sente sequenziato e hanno si è recato il disequilibrio da associazione ossia la possibilità alla probabilità che due geni siano disse Elisa associate nella popolazione
E questo ci può dire quanto una popolazione possa essere un montepremi Carla mo'omogenea dal punto di vista genetico
Ora la prossima domanda alla quale dobbiamo fare rispondere per questi studi sulla popolazione ampliare quanti lesse Anp sono necessarie probabilmente fino a tre milioni centinaia di migliaia sono state identificate fino adesso state inserite nella ma anche ad altri banca dati quindi quanti SN Pisano cessare per scoprire
Quali geni sono associate ad una determinata patologia idealmente bisogna conoscere tutti gli se NT
E in modo da poter fare un profilo di esserne Piquet concluda centina in cruda centinaia di migliaia
Lunedì essi NT a questo punto si possono vedere quanti geni sono associate con la patologia sei non sa avere delle ipotesi preconcette in mente questo rappresenta uno strumento molto importante ma pur troppo queste oggi centinaia di migliaia ci porta a milioni e quindi pochi laboratori possono permettersi analisi così ampie
La nuova tecnologia deve essere sviluppata ma c'è il tempo per questo perché gli studi sulla popolazione ampia sono appena iniziate ma nel frattempo si cerca davvero un approccio piuttosto pragmatico
Sì cercano delle ipotesi sulle patologie nel pensare quali geni possono essere coinvolte c'erano studi ma Oropa che si occupa di questa società sul nel caso del cancro del seno della prostata
All'interno di questo studio hanno preso in considerazione venti igiene che sono coinvolti nella sintesi ormonale e hanno preso in considerazione gli Smp che sono associati a questi geni
Diciamo cento duecento aerei più e questo è uno studio a un'analisi gestibile
E poi calcola verranno a quella che è l'associazione fra gli Smp i i geni alla patologia
Naturalmente molti di questi Estienne finire non verranno rilevate ma perlomeno si può formulare un'ipotesi
Tutti pensano che la tecnologia sarà disponibile in futuro potrà eseguire questi studi d'associazione fra gli è se ne PL patologie in tutta la popolazione
Quindi
Non riguarda solamente l'informazione genomica ma è necessaria anche una informazione sane
Tali da soli a stili di vita all'interno di questi studi sull'ampia scala
E questa informazione è altrettanto interessante quanto l'informazione genomica cruciale per raccogliere questo tipo di formazione bisogna vera una banca dati centralizzata
E bisogna anche utilizzare dei medici che forniscano informazioni corrette precise sulle diagnosi e in cui invece bisogno di un'organizzazione molto ampia
Bene
Non sempre le persone saranno disposte rilasciare questa informazione che queste informazioni vengano inserite nel banche dati per esempio in Islanda
L'Islanda è coinvolta in uno di questi studi su ampia scala
La banca dati sanitaria centralizzata gestita da un'azienda pubblicata che col pubblico privata chiedo scusa che si chiama di Cordova
E spesso tale persona non piace che i dati personali vengano gestiti dove l'azienda privata
E quindi c'è un certo scontento fra le persone rispetto alla diffusione dei dati personali genetici
E quindi
Bisognasse e convincere la popolazione popolazione deve essere contenta dei diffondere questi dati personale genetici
Il beneficio del fatto di avere una popolazione che sia disposta avere dei dati e che da i dati saranno più precisi
Come voi sapete anche dalla vostra esperienza
Non è così facile ottenere delle precisi o delle informazioni adeguate super esenzioni quanto la gente fumi o mangi
Diversi studenti sono in corso sì o no all'inizio l Islanda
Spetta
Al momento reclutando la popolazione
Come ho detto la banca dati è gestita da un'azienda privata
Come abbiamo detto
Non c'è bisogno di limitare la dimensione della popolazione
In Europa
All'interno dell'unione europea c'è questo programma Epic
Che ha iniziato a reclutamento tempo fa all'inizio degli anni novanta raccolto dati sui prelievi ematici e sulle analisi genetica
Come lavoro preparatorio
Per poi proseguire con le analisi genomica
E hanno avuto ha ragione perché a questo punto la Geno tipizzazione iniziata
E la nome la popolazione coinvolta di circa mezzo milione l'Estonia sta eseguendo uno studio sulla popolazione ampia poi nel Regno Unito ci stanno pensando restano pensando come progettare lo studio anche dovrebbe includere cinquecento mila persone anche gli Stati Uniti ci sta pensando troppo
Diversi studenti saranno effettuati però nessuno ancora partito
E quali possano essere i benefici ottenibili dai risultati di questi studenti
E risultate verranno pubblicate dai giornali
E i risultati aumenteranno la conoscenza rispetto al suscettibilità di una patologia e quindi potrebbe essere importante per la prevenzione per esempio i fumatori
Sappiamo che solo dieci per cento dei fumatori sviluppa e il cancro
Fra
Se si sapesse con certezza per esempio ad essere
Colpito dal cancro a questo punto si può cambiare il comportamento nel caso di una donna per esempio perizia che ha una probabilità elevata di cancro della mammella potrebbe adottare delle misure preventiva per esempio si può anche applicare lo stesso esempio ai giapponese potrebbero smettere di mangiare carne coloro che vivono nelle Hawaii ossigeno e quindi il mio il messaggio è il seguente qual è il ruolo della comunicazione in tutto questo
E queste le questioni sono complesse
Ci toccano nell'intimo perché toccano argomenti che ci possono uccidere patologie che si possono uccidere
Ci sono patologie anche complicata da spiegare
Ai giornalisti non piace l'incertezza ai giornalisti piazza c'erano delle dichiarazioni chiare e quindi bisogna discutere molto bisogna aprire un dibattito fra i giornalisti licenziati per spiegare
Come si possono esprimere e spiegare questi argomenti
E vorrei lasciarvi con un esempio un dilemma
Che spesso giornalista
Deve risolvere quando un comunicato stampa come questo che compare sulla diapositiva gli arriva un paio queste succede un paio di settimane fa magari cartella dentale piccola od e il titolo invece
L'articolo Genentech sei la prossima ah no annunciato la identificazione del gene della schizofrenia cosa si può comprendere di questa dichiarazione
No e lo giornalista il giornalista cosa potrebbe fare scrivere un articolo dicendo che il schizofrenia è stata scoperta è stata compresa
Come un giornalista può riportare una notizia di questo genere
Il giornalista può scegliere magari di non riportare affatto alla notizia però a questo punto il giornale rivale la mattina sul essi IVA scriverà un articolo sull'argomento e quindi come si può risolvere questa questione franchi lascio a voi
La risposta grazie
Ringrazio molto
Contrasta in chiudere ma scritta in chirurgia potrà abbraccia alberi fatte io incinte d'imposte emissione telefono
Perché si dà il caso che
Tutte capire le malattie atto dopo aver capito la genomica molto importante studiare la genetica delle popolazioni che è la mia materia alcune del di interrogativi sono stati posti insomma molto bene risolubile sapendo la genetica di popolazione cose che invito ricercatori del genoma a studiare grazie adesso passerò alla terza
Conferenza della mattina fatta dal professor Lucio Luzzatto
Un amico di moltissimi anni sceglie abbiamo avuto la fortuna di riportare in Italia recentemente non vedo luccio in questo momento ma eccolo venne il buio
Grazie giudice
Ringrazio molto gli organizzatori per avermi dato la possibilità di partecipare a questo evento che nella mia esperienza certamente unico ringrazio il professor Cavalli Sforza
La sua chairman Shepp
Che riflette una leadership di di molti anni
E di solito mondo non parlo del Piccolo Teatro perciò scusate mese sono un uomo un po'imbarazzato per nascondere fosse anche il fatto che è il tema che mi è stato assegnato e abbastanza difficile
Vale a dire la genetica delle popolazioni a cui Luca accennato centro in due morti cioè le popolazioni hanno la loro genetica e le popolazioni hanno anche la loro percezione della genetica
Per cercare di affrontare questo argomento è ovvio temi dapprima porsi la domanda a livello storico e in effetti la storia della genetica abbastanza ben documentata da Gregorio Mendel in poi
E ottimi storici dalla scienza allo scritto questa storia e i io vorrei darla per letta tanto più che poi son sicuro che Vito Mancusi nel pomeriggio lo farà ampiamente
Ma cerca e alla storia della genetica nelle diverse popolazioni prima di me del non è facile
E in effetti esistono pochi documenti e pure a me sembra che esistono almeno due precedenti storici che dimostrano che in molte culture la genetica è stata intuita
A il primo
è alla portata di tutti
Avendo avuto la fortuna di interagire con varie culture non ne ho ancora trovato una in cui quando nasce un bambino non ci si chiede se assomiglia al papà o alla mamma
Più esattamente per riflettere la mia età ci si chiede a quale dei nomi assomiglia
Il secondo punto e
Che
Siccome la genetica non è solo umana
Ma abbiamo già sentito accendi all'importanza della genetica nel campo della quella che oggi chiamiamo la zootecnia o la una tecnologia delle piante te ebbene uno dei più grandi esperimenti biologici
Compiuti dall'umanità
Tra quindici mila e dieci mila anni fa è stata l'addomesticamento delle piante e degli animali
E pertanto la K la la intuizione non soltanto che esisteva variazione genetica ma addirittura che questa poteva essere sfruttata attraverso l'uso accorto dell'incroci genetici
Fra b non commento sui rapporti tra questo e gli organismi geneticamente modificati a cui ha accennato il professor Corbellini ma soltanto per notare che io non mi intendo di genetica canina ma ho l'impressione che la differenza genetica aprirà un pechinese e un San Bernardo debba essere abbastanza notevole
Tutto questo è stato fatto senza usare tecnologie transgeniche
Dunque senz'altro esistono dei precedenti e esiste dunque questa l'omessa naturalmente in omaggio al nostro chairman il quale a tracciato la storia e la geografia dei geni umani pertanto abbiamo soltanto un messaggio vorrei fare emergere da questa depositi IVA cioè che da un lato abbiamo evidenza direi convincente di una origine unica della specie umana
E dall'altro date le mediazioni avvenute in periodi di migliaia di anni abbiamo una diversificazione la successiva per favore
E questa è secondo me non solo espressa in modo convincente ma anche direi esteticamente magistrale e dal lavoro appunto di Cavalli Sforza Menozzi e piazza
In cui vedete
Illustrati attraverso queste variazioni cromatiche indire abbienti
Di frequenze geniche che siano delle diverse popolazioni del mondo naturalmente non posso entrare in dettagli ma come uno si aspetterebbe e questi ingredienti corrispondono
Essenzialmente alle migrazioni della figura precedente la successiva per favore
Pertanto abbiamo ancora molte controversie sui dettagli dei quella che possiamo chiamare la micro evoluzione della specie umana ma quello che mi interessa a cui sottolineare da un lato l'origine comune dall'altro la grande diversificazione genetica poiché è correlata con diversificazione culturale
Ebbene
Le persone di queste diverse culture hanno tratti fisici comuni che apre la successiva per favore
Ad esempio non è molto difficile immaginare che qui siamo dell'Asia sudorientale specificamente in Vietnam anche se esistono aspetti culturali che inevitabilmente vediamo ITC influenzano nel guardare anche ai tratti somatici la successiva per favore
Non è molto difficile immaginare che qui siamo in un Paese africano specificamente la Nigeria settentrionale
In un'epoca in cui li ci occupavamo di
Ematologia e molto interessante vedere come certamente c'è stata in tutte le culture una percezione della genetica la successiva per favore
Qui vedete in una popolazione con altre pigmentazione cutanea un mutante Albino e esiste ad esempio Nigeria un tutta una
Diciamo Ubu delle tradizioni e che riguardano questo particolare fenotipo che sicuramente dimostrano non soltanto e la comprensione delle implicazioni mediche cioè il rischio dell'esposizione ai raggi solari eccetera
Ma anche la comprensione della base genetica
Dunque io sono convinto che in tutte le culture la genetica precede Gregorio Mendel in qualche in qualche modo in effetti se vogliamo andare a cercare i documenti documenti ci sono la successiva per favore
C'è stata l'idea che c'erano animali con due teste per esempio a e questo è un grifo Leone e le direi che forse c'entra più l'altro preconizzare
IP i gli interventi chirurgici più che la genetica ma la successiva per favore
C'è stata anche l'idea e di
Incroci particolari l'incrocio cavallo umano certamente e all'idea di coniugare l'intelligenza con
La prestanza fisica ma il caso più estremo almeno che io conosca la successiva per favore
E stato un connubio di tecnologia avanzata con l'intuizione genetica voi che sapete che Dedalo
è stato richiesto dalla figlia di Minosse di creare un dispositivo meccanico che le permettesse di l'amplesso con con con il suo partner preferito che come sapete era un toro bianco e dunque da questo incrocio del torneo con la figlia di Minosse nacque appunto il Minotauro e da questo punto di vista
Il di il concetto del Air One fai prima certamente risale almeno alla civiltà Minoan
Ma seriamente parlando penso che questo illustrerà fa già la
Comprensione che scelga nella
Materiale germinale tutto quello che era l'informazione necessaria per produrre un individuo la suggestiva per favore per quanto riguarda le malattie genetiche
Un caso classico che risale certamente a a più di mille anni fa
Collegato alla circoncisione rituale in molte culture la successiva per favore e come sapete si legge
In vari testi post biblici che la circoncisione è un obbligo ma la sola eccezione a questo requisito
Era se la famiglia aveva già avuto due figli maschi
Che erano morti dopo la circoncisione chiaramente era stato riconosciuto non soltanto una base genetica ma anche il fatto che si trattava di un ex length disordine
Dunque a mio modo di vedere
La genetica e molto antica la successiva per favore ed è anche antico il fatto che in qualche modo è stato collegato il sangue con la genetica come
Per molto tempo si è pensato di carattere Nittany venissero trasmessi attraverso il sangue noi oggi sappiamo che non è così ovviamente ma è molto interessante che tutti questi progetti genomi PCI usano poi il sangue come
Campionamento dunque come sempre
In queste tradizioni c'è un embrione di ingenti che che che non è ancora oggi ci accompagna
Bene allora che cosa è stato avendo rapidamente esaurito i primi decine di migliaia di anni dell'evoluzione umana che cosa ha portato veramente Mendel la successiva per favore
Mendel la successiva questo era un break
Mendel naturalmente ha portato la scienza della genetica in due modi quello più reclamizzato cioè lo studio della trasmissione ereditaria qui vedete un tipico carattere mendeliana o dominante
Ma direi che la sua intuizione più fenomenale è stata che la metà non era mescolamento dei caratteri ma l'eredità era articolata e in questo senso ha percorso dei dei concetti analoghi della parti cruente
Dialettica nella fisica ma noi non sapeva non aveva la più pallida idea di che cosa potesse essere la base fisica di queste unità particolato e che noi oggi chiamiamo i geni e che sono fatti di DNA allora qual è stato in effetti
La che de l'impatto di questo e pertanto quale la percezione
Che ha i la popolazione oggi e soprattutto che cosa vuole fare della genetica a me sembra che ci siano tre punti che sono abbastanza importanti il primo è l'idea di controllare la propria parole vale a dire tutti sogniamo
Dei figli meravigliosi io sono un molto fortunato perché avendone per uno biologico e uno adottivo ritengo che si rende entrambi meravigliosi e altrettanto Diversi come se per caso fossero fratelli biologici
Per ma l'idea è di poter andare un passo più in là non soltanto sperare ma addirittura controllare
La suggestiva per favore
In effetti questo è un terzo un fumetto che viene usato
Per diciamo la divulgazione e in certo senso l'inizio del consultorio genetico e cioè l'idea che se due persone sono eterozigoti per un determinato carattere
Il rischio di una malattia e l'eccessiva in questo caso la talassemia da cui gli omozigoti potranno essere affetti e la prima idea è troviamo il partner adatto
Per il anni in varie esperimenti si è cercato di consigliare in effetti un matrimonio mirato
La maggior parte di questi tentativi cioè di influenzare la scelta del partner perché riproduttiva mente ragione non hanno avuto molto frutto
E cento e mente però sono stato a stretto contatto a conoscenza di una comunità
A Brooklyn dove esiste un capo diciamo un leader della comunità il quale fai consultore genetico in questo modo
Le due
Coppie di genitori vanno da lui e gli dicono mai avremmo pensato a questo particolare matrimonio dei loro rispettivi figli
Allora tu fai delle analisi questo leader fa una serie di a analisi su una ventina di marcatori genetici non li informa le coppie negli interessati dei risultati egli decise demente questo merci s'ha da fare o non s'ha da fare
Non direi che questo sia esattamente quello che molti di noi insegnano
Quando fanno la consulenza genetica o o o la didattica dalla consulenza dice non lo è eppure per quella cultura funziona benissimo e e questo leader
Mi ha detto per piacere non non toccate perché qua noi diamo bene
Dunque la differente percezione di diverse culture vuol dire anche completamente diversi pattern di azione la suggestiva per favore
Che cosa fare se il consiglio riproduttivo non ha funzionato
Ebbene al giorno d'oggi queste tecniche di diagnosi prenatale solo sempre più questa pur preview storico prima il prelievo del liquido amniotico
Poi del sangue fetale poi delle cellule del corion e l'intervento meno invasivo e che permette di analizzare il DNA dell'embrione
Bene ci sono
Delle prese di posizione di tutte e degenti di varie regioni ad esempio alla religione ebraica la religione e cattolico romana e la religione islamica tutte e tre
Chiedono
Di non eseguire nessuno di questo tipo di interventi
è molto interessante recentemente ho preso dal dottor è una SMI che per quanto riguarda invece questo approccio la successiva per favore
Che è tecnologicamente molto avanzato vale a dire questo è la molla l'embrione quando allo stato di circa otto cellule
E prima che esso si impianti avendolo prodotte in vitro si può campionarie la moviola isolando una cellula un bastone no e naturalmente con la tecnologia della poi le minacce dei Aktion si può analizzare il gene di interesse da questa singola cellula e poi decidere se impiantare o no l'embrione ebbene questa tecnica è accettabile ad alcuni
Ad alcuni ortodossi mentre tutte le altre non lo era
Io non faccio commento perché ovviamente e fuori del mio campo ma è molto interessante che la la ecco il fa parte della percezione culturale il prendere questo tipo di posizioni
Il secondo punto
è che il modo dei della specie umana c'è beh c'è c'è una battuta tra i genetisti umani il rapporto i genetisti della Drosophila
O di altri animali in cui si dice ma il guaio della specie umana e che non puoi combinare gli incroci interessanti
Mentre me la teosofia molto più facile
Allora in realtà come ho già accennato spesso agli incroci vengono fatti diciamo tra in certo senso quarta altamente ma non basato su scelte genetica la suggestiva per favore
In realtà il a Tergat la una delle caratteristiche più importanti dal punto di vista delle conseguenze mediche Ebridi impatta vale a dire qua abbiamo
Cinque villaggi o cinque isolati o cinque gruppi di casa al cinque popolazioni non ha nessuna importanza le dimensioni
Qui sono un Unicopli d'impulso cioè c'è scambio libero fra tutti questi cinque sono sette
Qui invece ognuno dei cinque son Settis si comporta come un'unica unità riproduttivo
Il risultato e qui simbolicamente dimostrato dal dalle dalle risultato dalla successiva generazione dove qui sono mancati gli omozigoti per una malattie eccessiva
Il risultato del primo impatto e che qui abbiamo un malato mente qui ne abbiamo quattro
Semplicemente perché sono state tolte delle barriere alla scambio riproduttivo questo secondo me
Non viene realizzato o in tutta la sua portata in nel nel in Gran Bretagna esistono delle comunità di origine asiatica dove la frequenza dei matrimoni fra primi cugini e dell'ordine del cinquanta per cento
Questo è stato oggetto anche di controverse nella stampa vale a dire è giusto non è giusto dobbiamo rispettarlo dobbiamo incoraggiarlo io
Non prende posizione almeno per ora
Però quello su cui non ho nessun dubbio è che dobbiamo dire apertamente le conseguenze noi diciamo fattelo o non fatte no però diciamo pure che se cinquanta pagine dei matrimoni sono tra i primi cugini le conseguenze ci saranno la successiva per favore
Un esempio
Secondo me è spettacolare a cui non rinuncio poiché è una delle malattie genetiche più importante del mondo
Ed a che fare col fatto che Monte dei processi de de de diciamo degli progressi tecnologici come la diagnosi prenatale
E non è accessibile alla stragrande maggioranza delle coppie che ne hanno bisogno
E un esempio lampante avete già fatto la diagnosi e quello della anemia falciforme una grave e ha anemia emolitica genetica cronica perché basata su una anomalia della emoglobina
E che ha
Anche le flette quello che hanno detto altri reattori cioè il fatto che la malattia va vista nel suo contesto
Come sapete il motivo dell'elevata frequenza di questa malattia in Africa e che gli eterozigoti sono avvantaggiati rispetto alla malaria
Vale a dire un ottimo esempio di come in quel contesto il gene e quello che ha permesso probabilmente la sopravvivenza di quella popolazione e questi soggetti omozigoti ne pagano il figlio
Per cui a mio modo di vedere abbiamo uno obbligo molto elevato dal punto di vista morale di proteggerli o prima o durante o dopo la suggestiva per favore
L'anemia falciforme è molto complessa non posso entrare nella parte clinica ma questo grafico mi mostra solo che alcuni hanno gravissima malattia e muoiono precocemente altri hanno vita quasi normale
Questo pone dei problemi epici e clinici enormi ad esempio al giorno d'oggi uno dei progressi più grandi e che attraverso il trapianto di midollo osseo se c'è un donatore fratello sorella compatibile e possibile completamente curare definitivamente alla malattia
Ma chi lo facciamo a chi è a rischio occhi non è a rischio
In un paziente come questo potremmo averlo fatto in un paziente come questo vorremmo non averlo fatto poiché c'è sempre il rischio anche con questa procedura dunque un problema molto molto difficile la suggestiva per favore
Ebbene si dà il caso che dimostrerò in un momento che in modo più quantitativamente benefico dei diminuire enormemente la problema non ha a che fare né col trapianto di midollo né con la diagnosi prenatale
Queste sono le dimensioni del problema cinquanta mila soggetti negli Stati Uniti un milione e mezzo in Nigeria
Dunque dal punto di vista delle risorse che occorrerebbero ne occorrerebbe molte più indigene che negli Stati Uniti ma naturalmente nel mondo attuale non è così
Ma un altro punto importante la successiva per favore e questo che in Nigeria chiedono e accettano la diagnosi prenatale contrariamente a quello che si potrebbe pensare ma purtroppo
Per motivi economici questa non è disponibile non è anche per motivi tecnologici esistono in Nigeria le il nostro ma non c'è ovviamente la possibilità di fare la successiva per favore
Infine ci sono i fattori politici ad esempio questo è il modo di diminuire vari al opzioni per diminuire la frequenza dell'anemia falciforme
Uno è evitare che i matrimoni tra gli eterozigoti questo limiterebbe a zero in una generazione ma va ripetuto ad ogni generazione
Un sistema più a lungo termine e di eliminare la malaria quello causerebbe una diminuzione degli eterozigoti e a lungo termine la scomparsa addirittura dalla malattia ebbene chiediamoci
Rieletto ministro della sanità se conviene qualcosa che funziona in pochi anni o qualche cosa che funziona dopo dieci o venti generazioni non direi che questo sia un politica rumena
Pertanto le scelte che vengono fatte
Come misure di sanità pubblica sono ovviamente influenzata da queste considerazioni ma il punto ancora più importante la successivo per favore a mio modo di vedere e questo quando si fanno i calcoli di ricordate gli ho detto che si calcola da cinquanta sessanta mila
Si conserva ninja degli Stati Uniti ebbene questa cifre sono calcolate in base alla può a al non meno di soggetti di origine africana cosiddetti African American che esistono in America e alla frequenza del gene detta S in base a questo colla leggi ricadeva in bene se calcola facilmente il numero dei nati con questa malattie
Ebbene facciamo un conto un po'diverso la popolazione degli Stati Uniti e circa duecentoquaranta milioni
Dunque la vera frequenza genica nella popolazione totale degli Stati Uniti è circa dieci volte più bassa che quella che vi ho detto
Ebbene se in tutta la popolazione di duecentoquaranta milioni esistesse creando mette in allora secondo il principio di reati farebbe questo sarebbe il numero dunque in realtà si otterrebbe una riduzione di più dell'ottanta per cento dei soggetti con anemia falciforme semplicemente se invece riassumere che tutti i matrimoni saranno The African American si avesse la diciamo completa mescolamento delle Vanni etniche all'interno agli Stati Uniti io di nuovo dico dovete fare in un modo o dovete fare dall'alto però vi faccio notare che questo avrebbe una conseguenza
Certamente molto maggiore del trapianto di midollo dalla diagnosi prenatale e oserei anche dire molto più economico ma questo ci fa toccare con mano il rapporto tra la genetica e la la percezione che se ne ha nelle società umana
Ebbene negli ultimi minuti
Passiamo la suggestiva per favore
Questo è l'altro Preite per indicare che vorrei parlare momento ricollegarmi a quello che ha detto dotta a botte e cioè la percezione attuale e che cosa sta succedendo adesso interno imprecisione in vari culture
La successiva per favore ecco qua dunque prima di tutto questa diciamo aspetto pubblicistico è completamente nuovo io sostengo che la genomica moderna semplicemente l'evoluzione naturale della genetica
Degli ultimi cento anni vale a dire abbiamo sempre cercato di mappare di capire dove sono le mutazioni di capire la firma genetica cioè come i geni danno un fenotipo e la genomica ci dà uno strumento formidabile per poterlo fare
Ma indubbiamente non eravamo abituati avere tutti questi bollettini e tutta questa pubblicità
Nei faceva a partorito Nature Genetics e questo diciamo ha portato a una diciamo e enorme incremento della visibilità della genetica diventata genomica la suggestiva per favore
Questo riflesso anche nella percezione popolare cioè invece di andare da qualcuno che guarda in una sfera di cristallo Madame rosa andiamo invece da un genetista che certamente ci saprà dire tutto quello che deve succedere
La successiva per favore
E in effetti secondo me il massimo
Della dimostrazione dell'importanza della genetica è venuto dalla adozione non soltanto della doppia elica da parte dei cartoonist di Paperino di Topolino insomma Paperina mi capita in Topolino
E ma soprattutto dalla loro consapevolezza del ricombinanti ere tecnologiche perché qui usano degli enzimi di restrizione per tagliare la doppia elica in un posto ben preciso per poter poi inserire il gene che allora interessava dunque vuol dire che forse la prima volta che la genetica è entrata nella cultura popolare più avanzata cioè quella dei bambini
La successiva per favore purtroppo come ha detto ridotta a botte
Per e anche dottor Corbellini molto spesso la percezione non è del tutto positiva ad esempio non so se riuscite a leggere la legge la la leggenda ma qua dice questo questo grana dice ma My Room principessa penso che ricorda tra stati e dunque anche qui c'erano al collo comprensione della genetica da parte di chi ha scritto questo bellissima fiaba e questo idea adesso viene trasformata per dire ma veramente non lo so come successo deve essere stato tutta quella contamination da ricombinante inerente Roberts cioè l'idea che il rischio che gli scienziati facciano cose di questo genere ovviamente questo non è molto piacevole
Bene che cosa è il motivo io non lo so però c'è un'altra evoluzione attuale a cui non eravamo abituati la successiva per favore
Ed è la interfaccia con l'economia di cui noi diciamo un po'ingenuamente siamo stati poco consapevoli e cioè questo ad esempio questo un caso estremo in cui se c'è stato un un certo articolo
Su a dir la verità non era su Nature era Sossella
E il giorno dopo le azioni di questo particolare ditta sono salite di un fattore cinque
E nel giro di ore poi insomma sono scese ma questi sono abbastanza stabilizzata dunque l'effetto a lungo termine di questo press release Masato su un articolo scientifico su una rivista scientifica che evitata ha avuto un effetto tale per cui ci sono state persone che so per so direttamente si sono arricchite come risultato di questo fatto a questo si era abituati per certe innovazioni tecnologiche non per un articolo scossa
E indubbiamente questo è un caso limite ma penso che sia CEDU senso il passaggio della genetica dalla lento Science alla Bit says e diciamo di nuovo io non dico se bene o male ma noto che questo inevitabilmente deve aprire delle conseguenze ad esempio anche qui annuncia la successiva per favore
CE delle diciamo delle implicazioni ad esempio qua è stato fatto una innovazione tecnologica molto notevole che viene riassunto nell'evoluzione della specie umana e naturalmente non è stato fatto nessun brevetto per cui praticamente l'intellectual property al giorno d'oggi non non si sa più dice
Allora che cosa sono le conseguenze di questo da un lato c'è ci sono delle aspirazioni enormi e dall'altro ci sono questi riflessi economici e questo secondo me sta approfondendo il piatto
Triana le culture che spetta ai ci farà questo abbiamo sentito quello che c'ha detto il sottosegretario secca cioè certamente dobbiamo partecipare e l'Italia è una delle delle nazioni che ha un'opzione di partecipare e quanto ecco e molti paesi che non hanno quest'altro
E secondo me questo è una cosa di cui dobbiamo tener conto oggi dello stesso momento in cui giustamente vogliamo Agua Fea Ascea dobbiamo anche pensare che ci sono Paesi che non hanno nessuna fare scena
E l'altro aspetto sono che le aspirazioni aumentano ad esempio uno ho notato che uno dei diciamo delle cose più propagandate nella possibili vantaggi e benefici del progetto genoma umano è di abolire l'invecchiamento ora naturalmente io alla mia età sarei perfettamente d'accordo
Però non vedo che sia una conseguenza sicura necessarie la successiva per favore questo quello preso nel New York Times veramente una foto insomma è bellissima perché mostrerà le sei generazioni questo ragazzino di quattro anni il figlio di questa signoria che la figlia e di questo che il figlio di questa che è la figlia di questa e questa la bisbigli bis bis bisnonna che ha centodiciotto anni
Dunque è chiaro
è che non c'è il gatto crea la l'augurio biblico di vedere i figli e i figli dei nostri figli fino alla terza alla quarta generazione e il sogno della cultura contemporanea
La differenza sta nel fatto che c'è una vera diciamo proiezione della onnipotenza per cui si spera addirittura di abolire i limiti perché solo sei perché non di più e ovviamente entriamo in una lunga discussione se e quanto questo è possibile un altro riflesso di questo la successiva per favore
E naturalmente quello che a cui è già stato accennato
Qua non parlo della parte scientifica ma più della parte etica della idea della clonazione umana a mio modo di vedere questi due aspetti evitare l'invecchiamento e fare la clonazione sono due diciamo risposte allo stesso quesito che va al di là della genetica
Ed è forse al di là della scienza e cioè di capire come siamo e di capire dove andiamo grazie
Grazie bocciatura bellissima conferenza
Adesso siamo pronti per la discussione Dirty discuteremo insieme le varie conferenze abbiamo delle domande che vengono dall'internet
Credo sullo schermo quattro
Certamente avremo delle domande
Dal pubblico qui raccolto
Cominciamo intanto da una al torneremo una domanda internet comune domando dal pubblico cominciamo visto che è già pronta con una domanda di internet
Che non so se voi vedete la sopra ma io la leggerò in italiano
Domanda viene da Maria Golubev & Co
Adesso discriminazione genetica
Chiede
Se il rischio della gente
Che vi sia discriminazione genetica veramente più serio
Ed è forse il più serio problema della società futura di quanto noi conosciamo quindi questo è un problema di discriminazione genetica forse appartiene a Gilberto
Se se anche Lucio naturalmente chiunque voglia beh presenti de dei relatori presenti può rispondere
Questo molto schematicamente io
Il fatto che il problema discriminazione genetica sussiste in futuro come esistito in passato dipende se si diffonderà nella società una comprensione di quelli che sono effettivamente le possibilità
Delle conoscenze genetiche insomma molti dei pericoli che vengono paventati che sono stati presentati in ambito etico e bioetico sull'uso o sull'abuso di informazioni genetiche effettivamente sussistono la possibilità che in Paesi dove la previdenza dipende da polizze assicurative come gli Stati Uniti beh hanno fatto nel mille novecentonovanta addirittura una legge per impedire che vi siano delle discriminazioni
A nell'accesso alle polizze assicurative su basi genetiche due anni fa in Gran Bretagna
Ulteriormente le stesse compagnie di assicurazione hanno detto che per un certo periodo di tempo rinunceranno ad utilizzare le informazioni genetiche per dare accesso o meno l'informazione alle alle polizza assicurativa questo problema secondo me dipende sostanzialmente anche da come la società sarà organizzata come la regolamentazione nell'uso di queste informazioni sarà effettuata perché è evidente che come dire se non le posso parliamo delle delle polizze assicurative ma se ne possono solo ad usare le assicurazioni è evidente che non le dovrebbero nemmeno utilizzare coloro i quali avranno l'informazione genetica perché altrimenti farebbero saltare le tabelle attuariali e chiudo dicendo che in alcuni casi questa discriminazione possono e se davvero un risvolto negativo ma potremmo che vedere il risvolto positivo di utilizzare delle informazioni genetiche per persone che sono a rischio in alcuni ambienti lavorativi o alcuni contesti particolari non dimentichiamo e chiudo che fu uno particolarmente sensibile agli aspetti sociali della genetica come col dente a proporre la fine degli anni Trenta
Che i lavoratori potessero ex un a diciamo
Essere indirizzati verso certi tipi di lavoro particolarmente a rischio sulla base della comprensione del proprio patrimonio genetico per evitare quei rischi appunto dovuti all'ambiente che li avrebbero procurato danni fisici sto i danni alla salute
Vediamo non volete aggiungere qualcosa presenti due quel giudice qualcosa luccio di cose
Son d'accordo quello che ha detto Gilberto Corbellini aggiungerei soltanto una cosa la disposta Pepe se c'è il rischio secondo me la risposta è sì c'è rischio
L'importante implicazione eccome evitare questo rischio e cioè secondo me soprattutto dobbiamo batterci per le conseguenze vale a dire ci sono caratteristiche genetiche che sono talmente visibili che non c'è difesa ad esempio si uno alla contro di strofinare purtroppo non c'è miglior addetta Bess
Si fa la diagnosi semplicemente guardando chiede visto da tutti ci sono altre questioni che invece richiedono il test genetico dunque l'importante è impedire che in base a queste venga fatta la discriminazione poiché l'esperienza insegna che se c'è una cosa che si può sapere
La gente la vuol sapere l'importante è per esempio proibire la discriminazione nella copertura delle spese sanitarie in base al test genetico questo mio punto di vista
Adesso prendiamo una domanda dal pubblico chi vuol fare una domanda dovrebbe alzare la mano ricevere il microfono per poi parlare
C'è quindi è una
Prima
Sono una
Madre di due figli
E il primo figlio è morto eternamente genetica
Ho una per una sindrome
Per un fattore recessivo io vorrei sapere se qui dentro a parte gli esperti della materia e cioè del pubblico che a questi problemi nelle famiglie
Tanto mi interessa questo prima domanda cioè questa tra la seconda cosa sapere
Quanti degli e Sperti qui sono al corrente di come la reale discriminazione di questi di queste persone perché quando io qualche anno fa parecchi anni fa ho cercato di fare un'assicurazione al mio figlio omozigote
Nessuna assicurazione voluto farla questo è lo stato attuale ecco i due zero sette reti cioè del pubblico
E quanti degli e Sperti segnano come la reale situazione delle faccende grazie
Questa è una domanda risposta a tutto il pubblico qualcuno vuole alzare una mano perché rientra in questa categoria
Non non vedo mani alzate anzi ne vedo una vuole Maurizio il microfono
Le sue condizioni se la signora quindi ho alzato la mano perché la signora chiedeva se tra il pubblico ci fossero persone nelle stesse condizioni non sono in queste condizioni una figlia come una malattia genetica
Quindi attende un'altra passione un'altra persona con la domanda è un'altra domanda
Posso rispondere al Signore indirettamente non sono coinvolto personalmente
In una situazione del genere posso rispondere che sono in sia negli Stati Uniti che un'Europa
Milioni di persone coinvolte in questa situazione cioè esistono più di sei mila malattie genetiche conosciute
E si calcola modo approssimativo ma insomma
Come fece diventare però insomma le cifre sono quelle che soltanto in Europa ci siano almeno dieci quindici milioni di persone direttamente o indirettamente coinvolte da patologie si offrì questo tipo di tipo di tipo genetico quindi
E il trio di queste queste malattie la discriminazione appunto questo è un altro
Io sarà interna
Sì droga la prossima domanda via della vero Rodolfo Falbo su genetica e deontologia
E dessert si ritiene adeguato il giuramento di Ippocrate a fronte dei nuovi territori e dei nuovi rischi aperti nell'ambito della ricerca biologica
è possibile pensare ad una carta etica condivisa a livello mondiale promossa in Europa
Qualcuno vuol rispondere
Sì schematicamente direi che in un in questo articolo che citavo di John se ne Motus che sulla nascita dell'anta e scienza
Come conseguenza dello della diffuse informazioni genetiche si metteva proprio l'accento sul fatto che sono propri criteri di benefici tali numeri esplicita e sonno
In nel giuramento di Ippocrate e che in qualche modo definiscono le condizioni etiche del rapporto tra medico e paziente ad essere messo un po'in crisi perché diventa molto più difficile capire
Quando c'è ben esplicita quando erano e quando non c'è ma l'eticità in relazione alla comunicazione di una particolare informazione genetica che può produrre stati di ansia che può produrre scelte a volte anche dannose per la persona stessa sua quindi la situazione diventa complessa e su questo sono assista discutendo esistono adesso sarebbe lungo diresse
Si può o meno raggiungere una carta di questo tipo però esistono vastissima letteratura che in Italia non è ancora arrivata negli Stati Uniti su come e di cioè di su come costruire anche un quadro di riferimento etico che consenta appunto di riscrivere questa carta
Cioè
Con un'altra domanda dal pubblico
Più che una domanda una precisazione sono Coviello un genetista
E la precisazione a proposito del documento così universale
Posso dire che facciano parte di una commissione europea ci sono già dei tentativi di fare dei documenti europei
Questi documenti europei sono sottoposti anche alla società mimetica americane a quella australiana e insieme un formato un consorzio per e così un consorzio mondiale del sorriso in eticamente ci sono sicuramente dei Penati e vedremo se questo andrà avanti
Invece un commento brevissimo per la signora per quanto riguarda l'assicurazione ci sono differenze enormi fra gli Stati Uniti e l'Europa perché negli Stati Uniti le assicurazioni comprendono l'assistenza sanitaria in Europa no
In Europa l'assicurazione forse a cui lei si riferisce sulla vita o non so quale perché perché cosa dall'assicurazione
Ecco perché perché in euro
Comunque in ogni caso le assicurazioni e è molto diverso tra Stati Uniti ed Europa in Europa c'è la copertura dei servizi e così principali e quindi il problema ostentano differenti
Invece per quanto riguardava l'ultimo intervento dell'assicurazioni che non usano i dati genetici dire che questo è molto in evoluzione in del mese scorso notizia in per cui le assicurazioni possono usare le informazioni genetiche sulla Corea di Huntington
E questo però non è e anche qui è da interpretare perché guardando bene le informazioni che sono state diffuse
Le assicurazioni usano già i dati genetici anche senza andare a leggere gente il DNA
Guardando la storia familiare vedono se ci sono dei morti in famiglia con Corea di Huntington che alzano lì e lì il premio in questo caso l'utilizzo dei dati genetici servirebbe per abbassare il premio nei soggetti che sono negativi
Al terzo questo è quello che ha riportato sulla notizia giornalistica
Però è molto in evoluzione e quindi
Grazie
La prossima domanda da internet di Massimo Minetti dice gli italiani e la scienza
Italiani dice popolo di mille musicisti e letterati
Perché la scienza non ha il ruolo di primo piano che di diritto spetta al nostro paese beh qui non riesco a trattenermi dal ricordare che il la scienza moderna basata sul metodo sperimentale il metodo sperimentale è stato inventato da Galileo Galilei
Ed è stato soppresso dall'azione della chiesa cattolica di quel tempo cosa di cui la Chiesa
Oggi a ritenuto il dovere di scusarsi
Quattro e cento altre cento cinquantuno anni dopo
Non so se valga la pena di aggiungere volto questo appunto no
Un'altra domanda dal pubblico
No allora ci sono ancora due domande sono internet
A c'era una donna dell'Est c'è una domanda dal pubblico
Prego
Una domanda per il dottore abbatte che
Si occupa ad altissimo livello di divulgazione scientifica anch'io faccio divulgazione scientifica lavoro per la RAI per un telegiornale scientifico quotidiano e si chiama Leonardo lei aveva finito la sua
La relazione mentendo mi sul gusto arriva sulle nostre tavole un comunicato tolto tavolo un comunicato stampa della decoder che dice Eros che dice abbiamo scoperto il gene della schizofrenia cosa fate lo cestinate lo tenete lo mandate nel dubbio perché a nessuno sfugge quale quale può essere l'implicazione di una notizia di questo genere è conseguenza di una notizia di questo genere molto deterministica
è stato scoperto gene della schizofrenia
Data la lei che cosa avrebbe fatto tratto lei certamente lei fa di vocazione ad altissimo livello però a un settimanale e chi ha un quotidiano secondo lei che cosa deve fare
Per questo svolazzi uscire su Doohan ultimo giro danesi UE emettere degli esperti presente il dottor
Information qualcuno che a tema qua insiste falsi buoni esce la Sergio Paini e buffonesco Tex fine citarsi era il
Formazione quindi non mondo ideale ci dovrebbe essere una lista dei scienziate che conoscono esattamente crete eredi di lavoro si possono consolidare quel consultare questi scienziati anche dei no
E magari a questo punto si può spiegare qua Alessia l'importanza della scoperta se per esempio la scoperta se effettivamente importante per la terapia schizofrenica e licenziati possono dare una domanda chiara immediatamente
E la comunità scientifica non si rende ancora disponibile ai giornalisti al momento
Purtroppo si dice spesso che licenziate non capiscano che i giornalisti non capiscano licenziate manca licenziate hanno la responsabilità responsabilità deve saldare nuove Problemi ego lavorando in televisione le scadenze sono ancora più immediate
Bisogna a trovare un modo affidabile terra prima di poter prendere una decisione
I giornalisti hanno il compito il vero del dovere Dave presentare dei giudei sette e quindi lascio la questione appare aperta
Questa non è questione non è così ovvia licenziati devono essere assumersi una responsabilità maggiore
Domanda abbiamo poco tempo quindi contengono con le
C'è una signora Ste
Questo
Perché purtroppo abbiamo poco intensa nessuna prima però mi sembra che non sia possibile conclude neanche tempi temporaneamente un discorso sulla comunicazione
Della genetica senza ricordare che il modo in cui è stato annunciato sequenziamento del genoma umano e un modo che scardina completamente tutte le regole della comunicazione scientifica
Allora se non vogliamo fare le persone perbene che sempre e comunque deontologicamente
Rigorosamente si comportano by the book quella notizia non avrebbe dovuto essere mai pubblicata da nessuno
Perché si basava su informazioni che non erano state riviste che nessuno peraltro ancora io spero che oggi il mito ci vengano date notizie allora non facciamo e io devo dire critico in particolare l'intervento e Gilberto Corbellini che attento eri affinato analista della comunicazione non è possibile io credo far finta che non ci sia un atteggiamento strumentale vin manipolazione che una parte della comunità scientifica chi li ha avuti nel mille genetica
Ha fatto ha scelto ha utilizzato e continua a utilizzare questo è un tipo di problema che non si risolve ricordandoci che esistere peer review
Perché ripeto se no del sequenziamento del DNA non avrebbe dovuto parlare nessuno in nessuna parte del mondo scusa fa fa parte a mio modo di vedere
Forse del di baite a Genetics Angemon ex è stato caratteristico non della genetica della genomica
La passo adesso al dalla domanda di ai Minorca buona a proposito di Dolly esisteva un rischio che anche l'uomo possa essere trattato nello stesso modo
Chi vuol rispondere ma ch'io sappia atolli è stato per papà molto bene
Io credo che se posso parafrasare la domanda la domanda è
Bah insomma lo facciamo questo babydoll i oppure no
Che
E quello che penso io tutti i colleghi scienziati con cui ho parlato non c'è nessuno che a molti è interessato a farlo questo non è una risposta a me diciamo etica nei scientifica ma un potere al termine
Vale a dire non mi preoccuperei molto di questo rischio io penso che i colleghi che conosco non lo faranno io personalmente sono assolutamente contrario mentre io sono molto favorevole a
Studiare e capire meglio le cellule embrionali e la possibile utilizzazione delle cellule embrionali opportunamente modificata per curare malattie umane
C'è stata molto confusione fra queste due concetti che siccome sono diversi e personalmente io direi di sì è uno di no a uno e dissi all'altro
La prossima Alessi di Alessia Bianchi organi di informazione gli organi di informazione tendono a demonizzare la ricerca genetica possibile che non ci sia una contro cultura scientifica
Beh c'è ma non non non si esprime molto forte non abbastanza forte ecco qui se posso dire una cosa e quindi anche dà ragione Claudio Di Giorgio
Per la critica che mi ha fatto in realtà che tutto fa scomparire per motivi di spazio due diapositive una delle quali riguardava il modo in cui era stato dato l'annuncio in cui venivano messe in circolazione da parte anche di riviste importanti come Nature
Delle press release su sul significato di articoli importanti per esempio il
Il sequenziamento del cromosoma ventuno in cui era espressamente scritto che poi è stato ripreso tutti i giornali sia Rixi potrà guarire o curare la sindrome di Down ora il giornalista immediatamente spara sulla prima pagina che scoperti ad esempio scoperta in quel caso il gene che causa la sindrome di Down quindi già il giornalista ci ha messo nelle sue più
No no no no no Spal
No no comunque io cioè c'è un caso particolare di un quotidiano che ha scritto comunque sia questa informazione
Diciamo pilotata viene direttamente anche dagli scienziati dalle presso chiese quali dicono il gene porta alla cura e questo poi automaticamente porta a dare avvisato così come sono d'accordo sul modo in cui è stato certamente diffusa di formazione superiore non umano sulla questione ultima invece del perché effettivamente non c'è una controcultura scientifica questo problema che riguarda un po'la storia della comunità scientifica in ambito biomedico di questo Paese ma dovremmo fare forse un convegno a ad hoc sulla su questo tipo di questioni pulito che hanno provato come Adriano Buzzati Traverso negli anni cinquanta e sessanta di creare una cultura scientifica su tutte queste questioni e anche di aggregare la comunità scientifica su questo tema
In fondo poi alla fine si sono visti anche in parte solo io ho bisogno di rendere un po'più rapida la discussione perché
Alessandro Giovannetti chiede sul razzismo genetico se concordiamo su quello che pronostica Jeremy Rifkin cioè che il mondo sarà diviso fra la gente Ricci gente pure tra chi sarà geneticamente potenziato e Ichino beh direi che non succederà proprio niente del genere Jeremi rischi non sarà genetica
Ve ne sono ancora due Guido Maffi genetica assicurazioni sanitarie fondamento economico legale delle assicurazioni sanitarie basato sull'uguaglianza dei sottoscrittori
è utile che la mappa del jet rischio genetico di ognuno di noi si è a disposizione dei succitati assicurazione
Beh
E questo tragicomico Gelli e che è già la domanda posta precedentemente
E a io sono senza ed è corretto che per quanto riguarda l'assicurazione sulla vita sarà molto difficile impedire che i rischi attuariali vengano calcolati tenendo conto anche di fattori genetici
E invece per quanto riguarda le previdenze sociali compresa e la
Esiti per le malattie comprese quelle genetiche ritengo qualsiasi discriminazione va combattuta a livello legislativo
Io adesso io richieste l'organizzazione di sospendere la seduta fino al pomeriggio per non compromettere l'ordine del Guido Romeo verrà a dire qualcosa mi scuso con le domande che non abbiamo qui non abbiamo potuto rispondere
Bene per chiudere la mattina solo una cosa l'informazione scientifica e sicuramente uno dei temi caldi della giornata di questo periodo
Associato alla al Geo d'e quindi a tutti e le giornate degli open Desi in Europa ci sono stati vari premi di giornalismo c'è stato un Hispania la premiazione avvenuta il nove novembre giovedì scorso preso ad uno in Germania anzi nelle i Paesi all'in one
Il mio Paese anglo-tedesco già la premiazione avvenuta ieri a dai del Bari che in Italia il premi è stato sostenuto dalla Fondazione Marino Golinelli e il premio giornalismo una genetica Marino Golinelli per zero due
E abbiamo qui presente naturalmente il il presidente la Fondazione che ecco partecipato al all'ideazione del premio solo due parole per spiegare di come viene assai come è stato assegnato questo premio
Assegniamo tre premi tutti alla carta stampata ma erano aperti sono arrivate sotto i lavori sia dalla tv sia dalla radio chieda alla da diciamo stampa digitale stati valutati secondo quattro criteri che sono regina ITA
Contenuto scientifico successe la trasmissione conoscenze e stile
Se volete alcune sono un po'soggettive come categorie Emma i giurati che era un diciannove
In molti sono presenti in questa sala hanno avuto da zero come il peggior voto fino a dieci come miglior vuoto devo ringraziare in particolar modo i nostri giurati perché si sono letti più di cento pagine di articoli ascoltati
Più di credo di mezz'ora di di radio e varie rifare i quarti d'ora di tv
Ed è stata una selezione molto attenta esonerati giudizi molto positivi qualcuno dato anche dieci qualcuno ha dato anche cinque quindi le cose sono state vagliate
Vorrei chiamare il presente Marino Golinelli per perché assegni piani
A ringrazio il dottor Guido Romeo in questa giornata c'è otto genetici European offenderei
Credo che come Fondazione che porta il mio nome di sottolineare quello che è stato detto questa mattina l'importanza di una corretta
Comunicazione corretto divulgazione scientifica
Questo l'impegno della fondazione sono dietro quindi di poter consegnare come aperto il dottor Guido Romeo dopo una serviva per selezione questo questo come inizio di un programma di un progetto di un impegno che riguarda il futuro proprio di sostegno alla comunicazione scientifica nell'ambito parzialmente legato alla genetica al biotecnologie e criteri problematiche riguardano il futuro
Del nostro paese ma non soltanto del nostro Paese dell'umanità tutta intera clienti sono ben lieti di consegnare verso il dottor di Tolomeo
Somiti raccogli sono il trendy
Ho cominciato a ecco allora il il cominciamo dalla premio giunto al terzo premio e e prego se sono presenti in sala chiusa
Che afferrano
Di Airone io se il più presente di poter consegnare
Secondo tre via Sergio Pistoia per le scienze
Circa cerca eletto
Il primo premio a tra Anna Melton resi il manifesto
Tanti auguri a Jarod tanto auguri tutti i partecipanti e per un futuro speriamo molto combattuto sul problema della genetica ma comune speranza di una futuro migliore per tutti noi classic tour
Abbiamo chiuso leggermente in ritardo ma abbiamo quasi rispettato gli orari riprendiamo alle quattordici e trenta con la sessione posso i nomi che hanno zero
Il se il dottor Craig Venter interverrà nel corso della del pomeriggio arrivederci
Internet questa è la seconda sessione del Genetic open day Milano
Durante l'intervallo
Alcuni di voi soprattutto i visitatori
Attraverso internet hanno potuto seguire quello che è capitato in un altro evento georgiano cioè a Barcellona mercoledì giovedì scorso J otto Barcellona ha avuto la però ha registrato la presenza di tre mila studenti in un uditorio di Barcellona
è una grosso dibattito sul del tipo di quello che noi stiamo portanza avanzati da questa mattina la genetica
Ma le sue prospettive sui limiti
Gli speaker se del pomeriggio sono il professor Victor metri metti usi che alla mia destra
Dottor Craig Venter
Presidente disse allora Genomics alla mia sinistra
Professor Andrea Ballabio che tutti conosciamo in Italia direttore del TGR di Napoli per quelli che non lo sapessero ancora Andrea si è trasferito da alcuni mesi a Napoli col suo gruppo e col suo laboratorio Stige
Telefonisti sotto accusa genetica MPS
A senza porre altri ritardi già siamo abbastanza in ritardo lasciate che introduca brevissimamente il professor Matthew sette
Professore emerito dalla Johns Hopkins scuro medesimo
Fondatore dalla genetica medica si può giustamente dire
Quello che ne sappiamo in Italia che Vittor attestato sempre generosissimo con noi da quattordici anni ha contribuito al sviluppare assieme a me e assieme a tutti i colleghi europei tra cui anche Andrea
Il la Scuola europea di geni nei medicina genetica di Sestri levante e dico questo perché Sestri levante un po'diventato un laboratorio di idee collaboratori ed idee da cui essi originata anche l'idea dei Genetics in Europe open Dance
Questa idea appunto è venuta fuori attraverso discussioni
Con diversi colleghi europei la necessità di un dialogo pubblico aperto a tutti i vecchi dorme chiusi tra la persona più adatta per aprire questa sessione del pomeriggio
La sua introduzione del suo titolo è un po'cambiato rispetto quello che avete nel programma sarà una sola presentazione dal titolo interrogazioni tu molecola Genetics
O in strada anche un articoletto genovese in gergo pertugio nomi insoliti
Vincenzo le talpe abbiamo cambiato appena e il il corso degli eventi delle presentazioni di oggi pomeriggio per dare tempo pur di più ancora alla discussione ed altri Forbes editore
Non ci vuole molto shore dovrà chiudere grazie dottor Romeo è un piacere per me trovarmi qui in questa giornata europea sulla genetica
Ritengo che l'idea di organizzare questo tipo di incontri è un'ottima eccellente idea perché ci permette di formare non solo il pubblico in generale sulla genetica e sulla genetica medica ma anche per dare l'opportunità di scambio di idee tra esperti del settore
Il mio compito oggi è quello di purtroppo grinta ma fornire le basi sì potete fare prêt à la prima di positiva dicevo dare così le basi
Che saranno poiché a cui seguirà che sarà presenteranno punto la base degli altri presentazione del pomeriggio di Craig Venter e di Andrea Ballabio
Per cui mi limiterò introdurre la genomica l'argomento di cui parleremo quindi
Se volessimo risalire agli inizi probabilmente dovremmo venire in questo monastero
Che al momento si trova nella Repubblica Ceca quella che oggi la Repubblica Ceca est ex Cecoslovacchia dove Mendo
Hybrid Rizzo nel mille ottocentosessanta i i piselli suo
Tornando lo scopo lettera
E Emmenthal scoprì
La i caratteri discreti dell'ereditarietà rispetto invece alla mescolanza o meglio rimescolamento dei caratteri identitari il fatto che mento
E il suo lavoro non sia stato riconosciuto dalla comunità medica del tempo è dovuto secondo me in prima istanza al fatto che i cromosomi non erano ancora stati scoperti il comportamento dei cromosomi nella formazione di sperma
Per conoscere questo tipo di lavoro
I cromosomi che rappresentano il genoma
Vennero scoperti difatti solo nel mille ottocentosettantasette
Se poi negli anni mille ottocentottanta fino al mille ottocentonovanta il comportamento dei cromosomi delle cioè l'ho letto che si dividevano nell'organismo umano ovvero la mitosi cellulare i
E poi appunto Cellule e chiede producevano sperma avvenute scrisse descritte proprio moto ripeto tra mille centottanta mila trecentonovanta poi lavoro di Mendel le venne riscoperto nel mille novecento
Quando venne scoperta la correlazione tra comportamento dei cromosomi e la mio così
Per cui la legge di mento l'in pratica che si dimostrò valida
Quindi la riscoperta del lavoro di Mendo
Spianò la strada per quell'epoca che qualcuno ha definito il secolo del gene ovvero il completamento della sequenza del genoma umano
Che è stata compiuta nell'anno due mila aperti invece il il secolo del genoma
Forse in questa fase dobbiamo fermarci un attimo e dare qualche definizione
Due amici la parola Gene è stata introdotta per la prima volta da Johan Stone di Copenaghen nel mille novecentonove
Per definire L'Unità di dettare età di Mendoza la parola genetica è stata introdotta invece nel mille novecentocinque da pezzo in in Gran Bretagna
Per per le fa riferimento alla scienza dell'ereditarietà dal termine genoma
E mi diverte sempre
Vedere tutti modo in cui questa parola viene pronunciata io lo chiamo genoma in inglese Gino ma altri Gennaro ma altri Genna Home insomma dipende alla pronuncia in inglese può essere tra le più variegata si narra addirittura che ci mostra un un giorno si trovava alla Casa Bianca a ricevere la medaglia per le scienze nazionali durante la carica l'amministrazione del presidente Bush e l'ex presidente Bush non fu attuale peso
E da queste labbra famosissime di questo personaggio a quanto pare uscì il termine genoma
Per cui ripeto le pronuncio cosa è stata più variegate però il primo a scoprire o meglio trita del termine genoma furbi Hinckley nel mille centoventi giorni ogni non so veramente come l'abbia pronunciato Luigi comunque Luís aveva sostanzialmente creato un termine dalla parole gene della parola cromosoma quindi geni n Janet promosso Homma e da lì viene dal termine genoma cioè praticamente le sette complete di cromosomi e di geni che questi con vengono la parola Genome genomica è un termine ancora più recente se vogliamo introdotto per la prima volta nel mille novecentottantasei da Roderick
E da bar farebbero
Per indicare la mappatura e la sequenza azione del genoma umano in prima istanza
Chiaramente all'epoca sì certo si stava cercando un nuovo termine e Tom civili offrì appunto questa
Possibilità di chiamarlo e questo nuova rivista che volevamo lanciare genomica e difatti vedete questa rivista è stata chiamata genomica ed allora questo termine entrato nell'uso comune questo meritoria alle famosissimo dell'ottantasette è intitolato appunto una nuova disciplina un nuovo nome una nuova rivista scientifica questo
A nove anni di distanza vediamo un altro editoriale intitolato invece genomica una disciplina ormai bene stabilità un un nome comunemente utilizzato una rivista scientifica ormai molto diffusa
Risalendo alcun lungo questo percorso storico in qua quando c'eravamo interrotte dei all'inizio del mille novecento
Bisogna sicuramente ricordare parlando di genomica
Dicevo disegni ricordare tre grandi lavori tre pietre miliari che sono state poste e che rappresentano le basi lo studio e la genomica primo la dimostrazione
Nel pneumococco che il materiale genetico è sostanzialmente il DNA
Una seconda o lavoro occhiale che la struttura a doppia elica del DNA e il terzo studio che ha portato alla dell'iniezione del codice genetico la che è stata completata nel mille novecentosessantasei
Questo è il famosissimo lavoro pubblicato nel mille novecentoquarantaquattro dall'Istituto Rockefeller
Da IVM Claudia McCarthy
Che dimostrava
Natura basata sul DNA dei fattori di trasformazioni mettiamo Coco
E questo è il lavoro corrispondente del mille novecentocinquantatré
Che descriva la struttura del DNA sostanzialmente
E questa e la foto di Crick e Watson
Come erano all'epoca chiaramente erano molto più giovani allora di quanto non lo siano oggi
Ma anche il First nel cinquantasei
Ai cinquantasei rappresenta lo spartiacque
Spartiacque in che senso nel senso in cui la genetica medica si è sviluppata è diventata una disciplina clinica e come Coppo e questa si sia poi correlata alla genomica
E questo perché perché nel mille duecentocinquantasei al primo congresso internazionale di genetica umana tenutosi a Copenaghen
è stato calcolato per la prima volta il numero corretto di cromosomi nell'essere umano e risultò essere quarantasei e non quarantotto come invece si era pensato fino a quel momento
Bene questo grazie a lavoro dici e l'avvento e questa è appunto
Una foto del dottor Egidio durante quella conferenza internazionale ed è incredibile vedere che questa struttura abbia a doppia elica del DNA fosse stata individuata prima ancora che fosse stato calcolato il numero esatto di cromosomi nell'essere umano
Richiedono proprio recentemente
Le signore non nel cinquantanove riuscì a scoprire
Le prime non malie del a livello di cromosomi in patologie ereditarie Moon gollismo come venne chiamato inizialmente che poi con ammonta grazie sta attori definito con la sindrome di da un
Trovare
La cito genetica clinica si sviluppo e diede un contributo fondamentale perché fornì una nuova base una base neo pesa Agliana alla medicina quindi non solo alla genetica medica ma la medicina
Nel suo insieme e quindi una nuova base anatomica forni Allo studio della genetica medica e alla medicina in generale come già detto
Si sono avute poi altri progressi negli ultimi decenni che hanno contribuito allo stesso modo
A al scoprire meglio l'anatomia del genoma umano la mappatura del gene un era una di queste
E la seconda l'asse il completamento della sequenza azione gettò ma umano che significa sostanzialmente aver scoperto completamente l'anatomia del genoma umano
Se andiamo a rivedere lo sviluppo della genetica umana e sostituiamo al termine genetica umana il termine genomica cioè quello poi di cui parleremo oggi
Vedremo vedremo che a partire dal mille novecentocinquantasei siamo riusciti progressivamente passando attraverso varie fasi varie metodologie tre cinque o sei metodologie tipiche del Sistri del dea della genetico Manea ovvero la Como sud molto sia che cominciata nel cinquantasei la genetica delle cellule somatiche nell'il sessantotto nel settantasei la genetica molecolare quando vengono curati primigenio umani
La genetica delle cellule somatiche è importantissima perché portò alla mappatura del gene Allo studio degli errori nati di metabolismo e delle mutazioni somatiche nel cancro poi la transgenica all'inizio
Dell'ottanta dell'ottantasei ecco vi posso confessare che questi dati io gli ho così un po'ristrutturate per poter creare questa bella si mette sia su questa diapositiva poi alla fine degli anni Ottanta vediamo questa ricerca basata su database su banca dati per potere appunto
Portare avanti questo tipo di ricerche imitata Bay se in questa fase erano abbastanza potenti da consentire questo tipo di ricerca
In questa epoca delle chiamate lacci Bergé nomi casse vogliamo è un progresso o ancora più recente nelle metodologie utilizzate la tecnologia così dette delle microarray che ci permette di ottenere un profilo dell'espressione del gene quindi una dell'espressione genomica
La mappatura del gene
Ebbene gli autori di di questi studi hanno dato costruito un contributo notevole a micro anatomia la mappatura del gene è una metodica che fornisce una base neo vasi Vese Agliana alla medicina come ho già detto poc'anzi
Verso sul
Bene questa e la crescita del numero di mappature di geni per specifici cromosomi nomi diamo quali sono stati g i geni mappati inizialmente sul cromosoma x nelle sessantotto e qui vediamo era un numero molto ridotto però è stato proprio solo nel sessantotto che abbiamo incominciato a capire che c'era noi oggi Ennis
Pene specifici su un gruppo sanguigno particolare Duffy che venne localizzato appunto sul cromosoma numero uno dopodiché vedete la mappatura e continuato aumentare progressivamente nel tempo e nell'ottantacinque
Quando il Progetto genoma umano venne lanciato o meglio venne lanciato formalmente già erano stati mappati tutta una serie di geni su specifiche sullo con la gestione specifica e di alcuni cromosomi
Per varie decine di geni stiamo parlando qui però ripeto ancora i numeri erano abbastanza ridotti rispetto a quelli che siamo uscite raggiungere poi più di recente le applicazioni cliniche della mappatura dei geni immagino che il dottor Ballade ne parlerà in maggior dettaglio quindi io non mi do Longuelo su questo aspetto
Però dicevo la mappatura del gene permette molto rapidamente intanto di formulare una diagnosi sulla base della
Associazione cioè se si trovano dei marcatori che sono collegati a determinate malattie tipo la malattia di Huntington Zippo giunge la diagnosi della malattia di Huntington prima che il paziente sviluppi sintomi oppure altro aspetto altre applicazioni importante la mappatura del gene ci permette di determinare la natura del difetto genetico bar di base per cui praticamente la clonazione posizionale che ci permette praticamente in entrare nel gene andare a scoprire nella natura e a quel punto poi è possibile mettere appunto dell'il teste specifici per giungere la diagnosi più accorata e soprattutto migliorare il trattamento del paziente perché una miglior compressione delle patogenesi ovvero della l'attività del gene mutante che causa la malattia permette poi di giungeva diagnosi più focalizzata più accurata l'ex
Voto trascurato questo mettere della clonazione posizionale
Divenne con metodo altra INCE tale la ricerca biometria
Comparve la scoperta lei geni basate sulla mappa Tora rionale decina cominciata usare o no
Invero un arco dei quindici anni per studiare le patologie più uomo
Sconosciute
Ora progetta del genoma umano
Il progetto è stato proposto per la prima volta formalmente nell'ottantacinque è stato poi discusso dibattuto e pianificato in un periodo di cinque anni dall'ottantasei all'ottantanove ho detto dibattuto per che si pensava ai inizialmente che fosse un'idea folle non si Transat trattasse dei la scienza
Si pensava anche che
Sto Progetto avrebbe sottratto dei fondi a da un'altra ricerca scientifica
Molti scienziati pensavano che non valesse la pena
Effettuarla per fosse molto costoso Holmes un senso probabilmente perché le persone c'erano a quota erano abituati a don tipo diverso di ieri cerca qui si ricordava sirene riguardano invece un altro tipo di ricerca un altro tipo di scoperta un pochino come andare a esplorare lo spazio effettivamente questa analogia è stata proposta comunque
Il progetta venne approvato e finanziato alla data di inizio ufficiale degli Stati Uniti o fu primo ottobre mille novecentonovanta l'Accademia Nazionale delle Scienze solo come è stato ha reso svilito che questo progetto potesse essere completato in quindicenne quindi la data di chiusura dovrebbe essere stato nel due mila e cinque
Parigi programmi uno rosso e il primo direttore dell'N iliaca G. emozionante
Prossimo prossima depositino
Francescon Lance gli succedette come direttore cominciare dal primo gennaio novantatré
Nelle prime fasi di lavoro del Comitato di consulenza
Io ho partecipato al discussione
Appunto si discuteva sul fatto di seguire un approccio dal basso verso l'alto dall'alto verso il basso fu adottato un approccio dall'alto verso il basso come vediamo su questa diapositiva ossia delle mappature venivano elaborate la comitato della scienza del
L'istituto di vicenza
Suggeriva appunto questa pur questo approccio
Comunque si pensò che fosse meglio creare delle mappature genetiche piuttosto che delle mappature fisiche
E quindi geni venivano divise in pezzi in pezzi sovrapposte poi venivano sequenziato in ogni pezzo veniva messo in sequenza
Il comitato
Pensò che questi organismi dovessero essere studiati in parallelo con gli organismi poco negli esseri umani
La parte più interessante del Progetto genoma umano
Ste lei è stato il Progetto del genoma umana
è queste organismi
Che sono stati i più utile che hanno prodotto maggio nuova dell'informazione
Queste del principio ben noto che si estende ai genomi uno fenomeno ben noto a William lei canta
Primo organismo vivente
Che è stato sequenziato e che è stato determinato completamente
è stata quella dell'emofilia se influenza
è stato effettuato dal prossimo relatore Craig Venter che ha lavorato in collaborazione con smetta che ha vinto il premio
Nove Nobel per aver descritto le mafiose influenza
E gli autori hanno usato un approccio dal basso verso l'alto come ascolterete poi direttamente dall'autore
Ha notato on metodo per
Che ha scomposto il genoma e poi la Ray composto prossima diapositiva
Tutti questi e altri organismi
Hanno formato o una banca date che era presentata al metodo primario della ricerca genetica hanno reso possibile la ricerca genetica
Le malte l'assenso Enza
è stata messa in sequenza completamente
Nel credente le trasmette indietro De'Longhi nella fotografia
E qui e vediamo allora vediamo che cavalcano una tigre
Da cui è derivata il nome ed è un'organizzazione senza scopo di lucro
Appunto Caylen
Qui veniamo nuovamente ansimante Craig Venter
Che hanno formato come sapete un'azienda dal nome accelera
E sono occupate del genoma umano seguendo se seguendo sempre questo metodo dal basso verso l'alto
Tornare indietro di una deposizioni per cortesia
Da momento Atella raggio della conoscenza si allunga anche la circonferenza della componente ignota si espande
Prossima che è positiva
Abbiamo ora la sequenza ma dobbiamo trovare tutti i generi
Certamente non conosciamo la funzione di tutti i generi non conosciamo la variazione in ognuno dei geni
Non sconosciamo levare azione degli oltre sei miliardi di persone che vivono su questa terra e non sappiamo quale sia la corrispondenza fra la variazione nei tiene la variazione della funzione così come viene espresse nel fenotipo
Anche esprime appunto dalle differenze
E quindi molto deve ancora essere appresa
Nel concludere vorrei dire
Che il ventisei giugno di quest'anno
è una data importante nella storia della scienza
Non è stato il giorno in cui
Si è era giunto a completamento del progetto del genoma umano Rossi al completamento della sequenza è stata annunciata dalla Casa Bianca qui vediamo l'immagine dei credenti arco il presidente Clinton
E vediamo anche suo fondo Toni Blair
Che ha partecipato via satellite la riunione
Dalla sua residenza
Liliana in sede a Londra
E queste sono altre immagini altre fotografie del Presidente
Con crede tanto che ha
Parlato durante questa occasione in queste evento
Lo scorso
Ovvio
Io Boffo al Consiglio proficui vediamo cosa dice il presidente
Che osservano crei durante la sua presentazione
Prossima depositino
Sta schiacciando tutto il pulsante che conosco
Del dispositivo di controllo ma non succede niente dice l'oratore
Sembra che crede qui in questa immagine stia dicendo qualcosa del divertente presidente sembra molto interessato
Ma questa data rappresenta una pietra miliare importante come ho detto nella Storia della scienza grazie della vostra attenzione
Questo gli autobus
Ho esplicita di
Dottor Craig Venter o
Lo ringraziamo moltissimo
Soprattutto per gli sforzi che ha fatto per essere qui con noi oggi
E il titolo
Per strumenti o no viene speso intense mese Genome Expo tre o Mexès anti
Esce
E sempre entusiasmante partecipare a un programma insieme a Vector ora luglio ha presentato la storia della genomica madre ed è stato presente ogni giorno Duran lungo tutta questa storia
E quindi per me è un onore
Poter
Parlare dopo di noi
Auguri buon fine faranno soccorre oltretutto siamo amici da tempo
Noi spesso a a aiutato la sera con la sua consulenza
E giù sotto il profilo
Perché il suo marito penso che Veltroni abbia un po'manomesso queste i controlli non so bene quale Bottone schiacciare per fare avanzare diapositiva comunque dopo aver ascoltato questa storia fantastica della genomica della genomica abbiamo sentito degli enormi progressi
Era già un tempo è il progetto del genoma è stato guidato soprattutto dalle persone che l'avevano studiato nella genetica
E io non ho studiato genetica umana una devo dire ho studiato la nero trasmissione la biochimica ho pensato più o meno dieci anni a cercare di clonare e il gene per il recettore dell'adrenalina
Alessano Abate uno dei relatore della la mattina ha avuto a che fare con me effettivamente in passato parlando del tendenze della neuro Farmacologia nel suo giornale quindi spesa dieci anni per cercare dei clonare ricettore è il recettore forse prima che è stato
Scoperto e questo succedeva quando cominciavano il discussione su progetto del genoma umano negli anni ottanta
Allora la sfida dei capire al cervello ma no la neuro trasmissione prendendo in considerazione un gene per volta forse non aveva significato allora
Io sono uno dei primi biochimici che si sono interessate questo Progetto genoma perché ci dava la possibilità di avere un'immagine olistica della biologia
Effettivamente se cone ricettore neurotrasmettitore sì per esempio dopo aver passato dieci anni e trovarne uno questo la possibilità di poterli conoscere tutti
Era effettivamente molto
Entusiasmante interessante e quindi ho cambiato campo d'attività molto rapidamente
O lei nei campi
è stato coinvolto per la prima volta all'epoca e nello studio
Nel mille novecentottantasette abbiamo pubblicato la sequenza dei primi due geni
Grazie a questa tecnologia
Abbiamo deciso di iniziare un Progetto dopo esserci consultati con Gimox anzi
Per vedere se il genoma potete potesse effettivamente essere sequenziato come vi ho fatto vedere vetta
è un'azione dall'ex faceva la mappatura prima e poi la sequenza azione vedere anche la mappatura potesse essere fatto con dei cloni dei cloni
La mappatura però non è mai stata completata non penso che sia mai stata completata con successo proprio di uno due organismi ma anche la sequenza di azione negli anni ottanta era una grande sfida per le nostre buonismi
Migliore avevano dei problemi a trattare anche nelle sequenze riassemblare le
Però avevamo delle sequenze non perde regione del genoma umano quell'amico cromosoma quattro per esempio per la patologia di Huntington Sky non abbiamo trovato cromosoma diciannove per la distrofia meno tonica che abbiamo trovato per il gene della distrofia abbiamo ma anche avuto la sfida di interpretare queste migliaia di paia di basi
E abbiamo scoperto che questi dati non fossero interpretabile la cosa migliore che potevamo fare prende in considerazione l'algoritmo pensare che ci potesse essere un Gene
Abbiamo cercato di amplificare la la nostra tecnica
Inoltre cui truffando fra cui fare e abbiamo eseguito fuori degli studi per vedere per confermare la presenza di un gene dopo due anni siamo riusciti a identificare un gene
O meglio due Jenni
E durante un non solo molto lungo dal Giappone
Ho pensato dei selezionare lei a caso
E perché cercavamo appunto di trovare la agiato interpretazione dell'ICI di N a questo metodo ha funzionato To molto bene cioè abbiamo pubblicato questo lavoro su Sainz che
Descrive
Oltre trecento trecentotrentasette nuove igiene del cervello Sora e questo sembra piuttosto ovvio rispetto agli standard attuali ma dieci anni fa il nome era molto dato meno di due mila geni umane sono state seguendo sequenziato e da allora il numero del cervello dei generi cervello euro più o meno di un paio di dozzine
Su questi sono stati poi i mappati
Ma per farla Breve
Abbiamo iniziato come ho detto all'Istituto Tiger nel novantadue
Se no non vorrei parlare del e S Tini che è stato molto utile per la mappatura ossia della sequenza espresse identificate
Abbiamo affrontato la sfidanti in centinaia di migliaia di e e sentire come correlarle come dar loro un significato abbiamo quindi sviluppato nuova algoritmo
Sviluppato all'interno del fa ed era che era il nome era l'assemblatore mai gravi
Per cercare di trovare il numero tesi genio umane
E questo allora i mazzi
Permetteva anche di pensare a un modo nuovo per approcciare la genomica questa discussione sono state fatte compresa con
Altri colleghi del Tiger ossia come potessimo usare questo strumento strumento per creare un nuovo approccio alla genomica abbiamo parlato all'epoca della sequenza azione del Codice
Genetico delle eccole prescritti a crolli
Qualora lei era uno studio che finanziato dal Governo il primo anno stato
Impiegato a
Definire
Questo coi abbiamo cercato di definire dei nuovi algoritmi
E quelle
Il programma prevedeva dei finanziamenti delle sullo studio del i crolli per nove anni Cosimo passate anche le mostre leso influenza
Nelle di io nel novantaquattro abbiamo proposto di sequenziare il genoma del al tema Affi lago Sulzano nel giro di un anno e questo sarebbe stato uno studio costo
Minore non pensavamo di poter ottenere dei fondi abbiamo ho usato l'influenza del Tiger per Flint finanziare questo progetto
Abbiamo chiesto poi afferenze sconnessi riconsiderare la questione perché noi pensavamo di poter far funzionare Progetto ad avere
Buoni risultati e quindi a tenere dei fondi un mese più tardi al primo genoma è stato pubblicato un lavoro sul primo genoma è stato pubblicato su Science
Altri genoma virale e sono state identificate
Anche in dieci anni trema
Il
Da ultimo scapolo Walsh proposta avevo scoperto tutta una serie di cose grazie questo prima genoma
E parlerò di alcune di queste molto rapidamente ma mano che procedono né presentazione la tecnica chiaramente sia dimostrata valida funzionale ed era più efficace di quanto ci si potesse aspettare
Questo è un elenco parziale delle sequenze che noi abbiamo ottenuto arconti Tiger con Sellero utilizzando sempre la stessa tecnologia e vedete una in gran numero di patogeni tra l'altro alcuni organismi ambientali molto interessanti
Voi
Il il genoma della a radio arabi doc si verrà pubblicato tra poco all'inizio dell'anno abbiamo pugile pubblicato appunto il genoma della Drosophila
E presto possiamo giungere anzi adesso possiamo aggiungere anche i mammiferi e gli essere umani a questo elenco ogni genoma che stato sequenziato ha rivelato tutta una serie di sorprese ha creato una gran sorpresa al all'annuncio
L'ultimo che è stato pubblicato sulla il vibrione della collera pubblicato su Nature di recente
Gli esperti ritenevano che ci fosse un unico come sommo a dello stesse dimensioni praticamente identico a quello dell'escherichia coli
Alla base delle vibrione del colera per cui si si pensava che fosse una perdita è tempo di andare a sequenziare il genoma del colera perché si pensava fossero aperte tenda proprio perché sulla base di studi precedenti era emerso che il questo Gino genera identico a quello delle scarica Cola invece l'assetto in frazione del genoma ha dimostrato che esisteva due cromosomi in questo gene del colera due leggermente più grandi Simini sicuramente riscritta Cola ma assolutamente non identici
Uno di questi è l'altro che era quello che aveva le maggiore presenza di sole patogeni che non si sapeva neppure che esistesse fino a quel momento e probabilmente invece proprio questo responsabile della patologia e della sintomatologia collegata al colera
Giusto e qui abbiamo tutta una serie di esempi al riguardo è una delle cose più interessanti di questa tecnica di se quest'azione del genoma chiamata impallinata accesso al cane che non ci permette di fare più asserzioni a priori
Ecco forse una delle cose più importante una desco parte filosofiche più importante che abbiamo avuto cominciando con l'emofilia
Dell'influenza che
Si è capito che l'evoluzione si verifica a causa di errori Random cioè casuali nel codice genetico ma in realtà
Così non è abbiamo scoperto che non sono assolutamente casuali e non sono necessariamente errori questa era la teoria di danno in chiaramente l'abbiamo visto che studiando l'haemophilus delle influenze esiste un meccanismo innato nel codice genetico che porta delle piccole evoluzioni a livello di codice genetico
Ricevemmo senza di Oxford a caratterizzato uno dei geni che sono associati alla
Dio sintesi
Di alcune sostanze e ha dimostrato che vari centinaia di migliaia di replicazione il fanno sì che ci siano delle sposta azioni delle quali di lettura del gene sotto sequenze azione sostanzialmente sia un no caos
Funzionale là non è nella nostra sequenza azione dice nomi siamo andati a vedere queste ripetizione abbiamo visto che tutti i i membri della della via della sintesi alle piante
Erano appunto presentavano questa caratteristica per cui tutti coloro che ascoltano in questa sala che ascoltano su internet pratica sono affetti hanno questo patogeno Celli le mostro dell'influenza nelle proprie vie aeree però chiaramente il nostro sistema immunitario reagisce e sì ad permette appunto di controbattere l'attacco di quella parte questo patogeno
Qui vedete su queste diapositive che si sono tutta una serie di meccanismi e praticamente in qualsiasi pasto oggi inumano che noi conosciamo è che in passato non era mai riusciti a studiarli
Adesso chiaramente conosciamo molto di più e la Microbiologia in tutto il mondo ormai non si trova quasi impotente perché non vinceremo mai la guerra contro i microbi
L'unica speranza che possiamo avere rimanere alla pari o leggermente Adanti rispetto e microbi adesso siamo invece in ritardo rispetto a loro perché ai microrganismi si evolvono molto più rapidamente degli micro degli antibiotici delle farmacie che noi stiamo sviluppando un'azienda in Effetti col genoma delle mosse dall'influenza ha cercato di introdurre un nuovo vaccino contro l'haemophilus l'haemophilus come ben sapete una delle case principale delle meningite
Delle infezioni delle vie urinarie né i bambini nessun vaccino che si conosca se mai dimostrato efficace bene questa azienda creato degli anticorpi contro punto l'antigene delle morti sono influenza e che a quanto pare funziona benissimo
Sia per l'haemophilus ma anche per controllare né seria meningi della meningite
Tuttavia questi meccanismi sono sottoposti a appunto queste patologie si volgono rapidissimamente e per cui si nascono nuovi ceppi che risultano resistente a questi farmaci la Cai del no ha proposto di collaborare al genoma sulla né seria meningi triste
Per capire qual era il codice genetico alla base non solo sapere quanti geni ci aiutano
Per cui non solo si è riusciti asse in cui è iniziare il genoma delle serie meningi Tissot ma si è lanciato un nuovo programma di vaccinazione per capire quali antigeni possono essere utilizzato per poi produrre dei vaccini sostanzialmente
Ora tra due territori nuovi quindi per farla breve adesso o sulla base tutte queste informazioni lacca Byron un'azienda che ha una sede anche qui in Italia ha sviluppato adesso Touré
Anti sieri molto promettenti
Cioè delle lipoproteine che non sono sottoposte a queste variazioni di fase e adesso sta partendo il trial clinico proprio a riguardo
Da parte del gruppo di Siena anzi partirà tra poco ed è stato dimostrato che effettivamente
Noi tratto abbiamo già attestato questo lavoro su un'ampia gamma di sierotipi per cui possiamo già utilizzare le conoscenze che ci vengono dal Progetto genoma per mettere a punto nuove terapie nuove anche sistemi di prevenzione per questa patologia
Quando abbiamo visto il genoma del haemophilus influenze con tutti i suoi geni be'questo lato ma sarà molto interessante che voglio raccontare
Io M. ci stavamo dando delle gran pacche sulle spalle per avere completata la segmentazione del genoma avere il tutto il lavoro pubblicato su Science e per tutto il grande scalpore che questo va fatto a livello internazionale visto che nessuno si aspettava tutto questo
Quindi io M. siamo anche grandi amici abbiam detto ah beh a questo punto ci possiamo confessare veramente io gli ho detto M sono contento che tu abbia capito tutto questo perché io non ho capito nulla il diritto io capito tutti io pensavo che si è capito tutto tu per cui ammesso che alla fine nessuno dei due a quanto pare avevamo capito che cosa si significava da vere mille ottocento geniche interagiscono tra di loro e che formano delle cellule evidenti Autore piccanti
Per cui abbiamo incominciato subito cercato di andare a trovare un organismo per semplice per capire tutto questo
Bene
Abbiamo già stata il sentito parlare del Micozzi plasma Genette di un solo
Ed è quello che noi siamo andati a sudare Massimo ospitati tre mesi più tardi
Un gruppo di studio avevo completato il sequenza delle questo genoma è infatti questo il genoma più piccolo che noi conosciamo ad oggi
A quattro geni decodificato proteine quattrocentosettantaquattro geni codificanti proteine per cui in mente
Il alle mostre d'influenza ne ha bisogno di mille ottocento questo ne ha bisogno solo quattrocentosettantaquattro a questo punto siamo chiesto se possiamo avere una definizione molecolare anche della vita su queste basi
Non esistono sistemi genetici per e Mirko plasma per cui abbiamo visto che cosa potevamo fare per sviluppare
Un metodo di trasposizione dire che ci permettesse di trasporre in modo Random cioè in modo casuale nel codice genetico difatti
Abbiamo sequenziato un secondo Nico plasma della polmonite e abbiamo l'abbiamo poi affrontato a quello oggi in Italia mai abbiamo visto che tutti questi geni hanno delle controparti nella polmonite però la polmonite altri
Duecento geni in più molti non si rendono conto che
Gran parte dell'evoluzione elimina complessità a livello genetico e nulla aumenta soprattutto per quanto riguarda i patogeni questi generalmente si è avvolgono attraverso materiale non genetico ossia il G in Italia mette pneumoniae
Sviluppano da sulla base di organismi Gram-positivi
E limano sostanzialmente vie è sede di geni ma man mano che si evolvono e man mano che si installano nell'essere umano
Che era presente all'ospite bene questa è una mappa di trasposizione non so se riuscite a vedere questi puntolini rossi ma sostanzialmente quando si hanno trasposizione a livello di genoma
Proprio perché avevamo il codice genetico completo noi potevamo fare una segmentazione dopo la trasposizione per scendere fino a una precisione di paio di singolo paia di basi se non esserti diciamo Clijsters inseriamo qualcosa
A metà di un gene qui lo vediamo per esempio questo va eliminare completamente la funzione di quel gene a prevenirla completamente
Quindi abbiamo cominciato a contare quei geni che venivano eliminati abbiam visto che neppure un Monia quei duecento geni in più erano assolutamente indispensabili come si poteva prevedere tra l'altro
D'altro canto abbiamo scoperto anche che
Si poteva arrivare a trecento geni eliminandone uno alla volta senza modificare la funzione del gene però di questi trecento cento tre
Erano aveva una funzione completamente ignota ancora sconosciuta quindi se vogliamo si trattava di
Cellule piccolissime ecco io mi ricordo quand'è cominciato la mia dei miei studi di medicina dello scarica la fogna
In San Diego che era difficile trovare qualcosa di nuovo in biologia perché praticamente era già tutto noto bene qui vediamo che invece una delle cellule più piccole che è un terzo dei geni
Cioè un terzo dei geni che sono fondamentali per la vita umana non lo sappiamo neppure che funzione adenomi sappiamo solo che si elimina uno di questi geni la cellula muore è questo poi ha portato alla discussione di creare degli organismi sintetici per vedere
Se non si avevano delle funzioni alternative delle geni che potesse andar sostituire quelle esercitate da quei geni che noi avevamo eliminato ebbene fino adesso lo siamo giunti alcuna conclusione un altro aspetto invece più filosofico se vogliamo di tutta questa faccenda
E che probabilmente coloro setacciano di questioni ambientali
Sono particolarmente lieto di sapere che questo progetto ci aiutato a capire qual è il centro della vita la mano che siamo arrivati aggiungere un definizione sempre più accurata a livello molecolare abbiamo visto che
Tutto ciò che avete con la trilogia è sensibile ha contato ad esempio Micco plasmide
Crescono e e vivono sotto cose usufrutto a Osio se si elimina il trasportatore del glucosio rimane comunque il fruttosio e la cella continua a vivere ma se sia solo più cose nell'ambiente
Anche se abbiamo un trasportatore di fruttosio completamente intatto la cella comunque morì rare morirà e questo vale per tutti i geni
Per cui non possiamo definire dare una una definizione molecolare della vita senza prima però definire gli elementi corrispondenti dell'ambiente che vanno in associati a questa per cui questi trecento quattrocento geni
Sì vale per trecento quattrocento geni pensate che cosa dobbiamo dire per le i miliardi miliardi di cellule che formano l'essere umano
Giusto per darvi un'idea poi di altri tipi di studi biologici che sono state condotte questo forme linee il sommergibile che è stato utilizzato per ricerche sottomarine entrato in questa area nel Pacifico nell'Oceano Pacifico al largo delle coste del Messico la temperatura al centro di questo pennacchio di
Quattrocento agenti Cadillac la temperatura dell'acqua invece è di due gradi e qui abbiamo riscontrato la presenza di questo organismo che è stato prelevato ed è stato poi messo sotto cultura se chiama mettano Coco gli Anaci
Chiaramente questo era il nome del leader di questa spedizione questo
è un organismo che
Quello che fa oltre utilizzando il CO due
E utilizzando l'azoto come fonte di energia quindi non dei venne trasportare sullo zucchero mi amino acidi traendoli dall'ambiente per sopravvivere
Sì la metà di questi geni il sessanta per cento
Noi sappiamo come funzionano sappiamo come utilizzano CO due come utilizzano l'azoto per sopravvivere e come trasformano appunto Carbognin in di ossido di carbonio
Per come li suddivide non è in componenti cellulari e via dicendo però gran parte di questa tipologia è tutta innovativa questo terzo il genoma che è stato realizzato nel l'ottantasei poi siamo passati ad analizzare tutta una serie di altri organismi Perret testare ancora una volta la nostra Squinzi azione del genoma a impallinata
Questo è una zanzara come vedete che sta iniettando il parassita della malaria in un individuo mentalmente aspira il sangue
Bene la malaria e la presenta la sua ma Telefobia infettiva che causa il più gran numero di di malattie tra bambini a livello internazionale la tubercolosi la prima malattie che invece causa morte tra gli adulti ebbene qui abbiamo un contenuto Hattin molto elevato circa dell'ottanta per cento i cloni cosmici non muteranno ottenibile quindi non avevamo mappa del genoma
Per cui noi siamo andati a studiare uno di questi cromosomi l'abbiamo sequenziato con la nostra mente tecnologie disse questa azione del genoma a impallinata che si è dimostrata particolarmente efficace probabilmente voi queste depositi voi non la vedete neppure ma qui vedete tutta una serie di geni vedete che cominciano a presentarsi in questi punti
Che contrariamente all'emofilia o al
O ad altri i genomi che non abbiamo studiato qui vediamo tutta una serie di geni
Che sposa Tavano a una modifica costante dell'antigene e ha fatto sì che la malaria in questo casa fosse resistente qualsiasi tipo di risposta immunitaria si riuscisse a generare quindi vedete abbiamo studiato i genomi con contenuti tragici di vario tipo
Vediamo che contenuto delle Morfeo essendo molto ridotta si poteva pensare che la nostra tecnica funzionasse solo con appunto con agenti che conteneva avessero un contenuto G.C. molto basse per cui abbiamo sequenziato quelli coi in cromosomi con contenuti gli sci più elevati e anche più bassi per vedere se questa tecnica funzionava e di fate funzionato in tutti i casi
L'unica cosa che ci manca avere una tecnologia se di sequenza azione adeguata per estendere questa tecnica un numero dice il nome più elevato adesso veniamo alla nascita di se lei era nel novantotto
Io ricevetti una chiamata una telefonata da parte di un gruppo che aveva sviluppato un sequestratore del DNA molto potente e assolutamente automatico
E questo è importante perché se dobbiamo gestire migliaia di sequenze non ci interessa molto l'accuratezza della sequenza ma quando invece trattiamo decine di migliaia
Disse queste azioni che devono essere elaborata al computer bene qui l'accuratezza deve essere massima con le tecniche che noi avevamo disposizione in quel momento circa un terzo dei lei ne venivano fan mancati sostanzialmente per cui non avevamo una sequenza azione molto accurata chiaramente su vasta scala su piccola scala questo non aveva alcun impatto mano a mano che andavamo la scala dei nostri studi chiaramente questo diventava sempre più importante e poi
Avevamo bisogno che la mente di una velocità di elaborazione dati molto elevata e quindi abbiamo cominciato a creare un proprio centro di Squinzi azione abbiamo comprato attrezzature Pervaja milioni di dollari
E abbiamo sviluppato a tecniche di clonazione utilizzando le tecniche più avanzate chiaramente abbiamo otto persone che lavorano a tempo pieno in questo laboratorio
Nuove opere che eseguono oltre trecento mila testo Sampras ma al giorno chiaramente tutti a otto insieme
Per cui vedete tutta la nostra se questa azione genoma umano è stato realizzato sostanzialmente qui in questo centro con cinquanta persone
Compreso coloro che hanno creato la library quelli che preparavano il plasma quelli che facevano tutte le sequenze azioni
Abbiamo tre persone che fanno lavorare i nostri pensatori ventiquattro al giorno sette giorni alla settimana quindi molto in molti casi la macchina sostituto l'uomo queste sono le nostre strutture di sequenze azione alla se lei era vedete praticamente un campo da calcio potrebbe essere di empito solo con tutte queste attrezzature proprio per dare un'idea delle dimensioni di questo centro
La nostra sfida è stata quella poi gestire tutte le informazioni che ci arrivava dai sequestratori quindi abbiamo lavorato con la Compaq computer che avevate acquisito la visita alle per creare il super computer più grande disponibile non militare che la mente disponibile al mondo è un compleanno la capacità di elaborazione dati paria a un terra flotte e a oltre ottanta terrà byte di memoria
Per cui occupa due grandissime stanze del cento DSL Ras ma mano che noi ci stavamo ingrandendo
Ci cominciavamo a preoccupare di questo assalto che dovevamo fare dall'emofilia al genoma umano perché chiaramente le matematiche in questo caso completamente deve sa abbiam detto che man mano abbiamo deciso di avviare un progetto Pilotta prima di passare al vero proprio il Progetto genoma sul genoma umano
E siamo partiti dalla Drosophila per l'appunto
E per cui gran parte la nostra scoperta di nome un anno umano si basa proprio su quanto abbiamo preso dallo studio della Drosophila qui vedete abbiamo sviluppato nuovi algoritmi
Proprio per accelerare i tempi sostanzialmente giusto per farvi capire ci sono voluti undici giorni per Rea sembrare il genoma delle mosse la con il nostro computer trentadue bit con il nostro nuovo algoritmo e con i nostri nuovi super computer sia in cinque minuti siamo usciti aria sembrare lo stesso genoma ci sono voluti quattro mesi per sequenziare il genoma dell'emofilia adesso lo possiamo fare in due ore e assemblano ripeto in cinque minuti tenete presente che l'haemophilus faccia permetto cioè non l'abbiamo sequenziato e nell'arco di un anno mentre per sequenziare il genoma precedente Cioran pregato dodici anni se dovessimo di avviare lo stesso progetta oggi ci vorrebbe in tutto otto ori otto ore per sequenziale quindici minuti per avere assemblare il tutto per cui capite bene che le nuove tecnologie ci hanno permesso di accelerare i tempi in modo eccezionale
Una buona ragione per cui abbiamo scelto la Drosophila e che aveva il genoma mi manca miglior mente mappato e quindi abbiamo confrontato l'assemblaggio dei diversi cromosomi contro l'ordine STS
Della comunità della Drosophila abbiamo scoperta ossee decessi temi su oltre due mila senza un buon nascenti
Ogni regione è stata esaminata ognuna di queste sedici sono state sono risultate allora Madama fattore abbiano errore nell'assemblaggio
Genero venga lavoratore nella nostro lavoratore riportato che la sequenza del genoma della Drosophila la sequenza più precisa con una media di un errore su un milione di lettere di codice genetico
No entrate Ramon genoma
Genova piuttosto grande non periodo piuttosto breve siamo abbiamo istituito nuovo al metodo
è tutti gli sentiate che si sono occupati della Drosophila ci hanno raggiunto hanno collaborato e sono state le sue vere vale per una una settimana durante questo per i due tempo abbiamo visto tutto il sette il genoma e dopo poco più o meno all'inizio di marzo quest'anno del un risultati sul genoma sono stati pubblicati su Silence
Questi
Gene sono state identificate ma sono venticinque erano notti già dagli anni precedenti cent'anni precedenti della ricerca ma come succede con Genova e-mail prove cieco muto degli altri genomi più o meno a metà dei queste erano ignoti la funzione era ignota
Cohen detto tra la nostra biologia del Mocerino si basa sulla trenta per cento dei geni puntuale tutti gli altri sono nuovi e bisogna quindi essere definire gli omologhi
Abbiamo una sfida quindi molto importante nel cercare di capire queste settore della biologia veterano Starlato dei sono tesi che hanno guidato la ricerca la ricerca guidata dalle quote se funziona bene se si ha una base solida dell'informazione si cerca di dare il significato a questa ipotesi ma forse siamo diventati un po'troppo arrogante all'interno del gruppo nel nostro gruppo perché pensiamo di conoscere sufficiente biologia per poter che diciamo cambiare tutto per cambiare i nostri porti degli Stati Uniti
Non si riescono a tenere delle sovvenzioni per cercare di capire le funzione di questi Jenni
Non si possono ottenere delle sovvenzioni per questi studi si può avere solo una sovvenzione se si conoscono le funzione di queste Genova McCoy c'è questa funzione Everest deve essere esaminato seriamente questa è una sfida futura della biologia per quel che riguarda la sequenza azione microbica su un mille il gente in uno geni nuove che sono state inserite nel va anche da sé dei questi non conosciamo la funzione riguardano anche diverse specie all'inizio di quest'anno a gennaio febbraio quando abbiamo pubblicato la sequenza del genoma umana risultate non sembravano così tanto diventi una che vedere con un qualche tipo di funzione ma la metà dei questi geni però aveva una funzione ignota non conoscevamo la biologia penso che questi si erano non mi fiderei enorme anche se è umiliante
Tutti questi aspetti sono state coperte del nel lavoro che è stato pubblicato su assai sa
Un lavoro che riguarda la moscerino
Sono state trasmesse chiudere buona notizia la comunità medica perché i moscerini sono soggette ad un ricerca molto rapide inizia c'era sei mila scienziati che studiavano nella Drosophila
E quindi avremo diciamo due geni per ogni scienziato
Ma è questo come succede però Conone dice no ma che viene pubblicato questo porterà un'ondata di nuovi studi quindi ora abbiamo oltre cento mila richieste sul rette e che derivano da persone che studiano
Il settore
E quindi questo settore che investigatori intensamente ora per parlare degli esseri umani
Volevamo iniziare con un approccio totale del Genova abbiamo iniziato
Sto con trenta donatori abbiamo selezionato cinque di questi trenta abbiamo eseguito il Kharja tipo abbiamo stabilito la linea cellulare volevamo essere certe che questi donatori almeno avessero repertorio un repertorio completo di cromosomi ma ho fatto la sequenza selezione di sulla base di due uomini e tre donne e ci sono voluti più o meno nove mesi di gestazione per lo studio per iniziare la seconda azione fino all'annuncio come è stato detto del ventisei giugno abbiamo assemblato a circa tre miliardi di lettere nel codice genetico
Il mese scorso abbiamo annunciato anche di aver completato novantasei per cento del genoma del topos
Questa è una diapositiva che Victor vi ha fatto vedere di quella giornata così entusiasmante di giugno
Abbiamo fatto lo stesso tipo di esperimento che abbiamo fatto per la Drosophila abbiamo confrontato alla sequenza assemblata contro tutti i marker STS Ida temi sono risultati molto migliori di quanto atteso ma c'è una qualche adescare panissa nei dati pubblicati dove molti non hanno trovato l'accordo sui Mark ero sei marcatore ma non è certo il diamo almeno un ero una discordanza del cinque per cento quindi più o meno al novantacinque per cento troverà la concordanza sull'STS
E che nella comunità dei mappatura ha fatto un lavoro molto migliore di quanto non fosse atteso per quello che riguarda la continuità del genoma
Via mai niente se caso dieci miliardi dei paia di basi qui vediamo su questa diapositiva s'
No non vediamo al Coni intervalli alcuni gatti sequenza ora andando avanti
E qui è piaciuta la definizione di lettere fatte che questa sia e il secolo della genomica
Alcuni pensano che la genomica sia stata completata ventisei giugno con l'abbiamo annunciato il completamento della sequenza e questo è comprensibile
Perché se si pensa che questo è stato un progetto di quindici AN che ha coinvolto migliaia di scienziati e quindi il completamento della sequenza è stato nel un punto importante ma forse questo è un solo un punto d'inizio
Per quel che riguarda anche le nuove tecniche sono state generate
La lavoro futura presenterà una sfida enorme
Lavoro riguarderà in più o meno centoquaranta mia nel mille Jenni comma anni
Ho fiuta questo non può
Ma ostino il genoma del topo raffrontando la sequenza del genoma del topo rispetto a quell'umana
Vediamo che ci sono già sappiamo che cos'è la genomica comparate come ci permette di interpretare il genoma umano e ci sono pochissimi che avrebbero mai pensato di studiare
Il DNA delle scariche accoglieva senza prima però capire che cos'è il carcinoma del collo nell'essere umano invece purtroppo così è stato abbiamo visto che
Le schede i calcoli che presentava i migliori match channel le lievi tossico
Al forecast sospettato abbiamo visto degli degli enzimi di riparazione che minacciavano per l'appunto con Alice nomine lievito restituiti svolto abbiamo riscontrato tra i geni
Prima
E tre mesi più tardi abbiamo applicato un lavoro dove si descriveva appunto come questi geni fossero collegati al carcinoma del colon per cui attraverso il DNA di reiterazione
Siamo visite scoperte esiste questo gene collegato al carcinoma quindi il genomica comparate la presa tra uno degli strumenti più utili riportati del futuro abbiamo sequenziato il genoma del topo e questa è l'amata e se la fa siamo questa quella dell'essere umano vediamo che sostanzialmente il topo effettivamente uno strumento utilissimo per interpretare il codice genetico dell'essere umano alcuni dei ricercatori hanno condotto degli studi sul genoma del topo
Siamo
Chiedendosi se si poteva assemblare indipendentemente Genova del topo e difatti è questo quello che proprio faranno nel prossimo futuro questa è una mappa riassuntiva praticamente dei geni sequenziato nel topo e sopra può l'abbiamo sovrapposta a quella dell'essere umano
è sorprendente vedere che ci sono dei geni un numero troppo elevato probabilmente per quello che a me piacerebbe vedere che se non è semplice specifici all'essere umano molti in questo settore pensavano che ci al novantotto per cento sono azzurre al cento per cento dei geni fossero condivisi passivamente trattò può esseri umani e mi ci sono gli ha detto che ci siano delle differenze e tutto sommato mi sembra che sia aria assicurante se non altro sul resto
Però le differenze che sono emerse anche alle quali però non ci sono prove biologiche al momento ci fa capire che sostanzialmente questi centocinquanta milioni di anni di evoluzione non hanno poi portato a quelle differenze che noi ci aspettavamo
Quindi possiamo affrontare la genomica a livello funzionale per vedere dispera impari per imparare ancora qualcosa di più se noi andiamo eliminare Janet tossico nell'altro nella drosophila questo può aiutarci il gene fax sostanzialmente vediamo che si può eliminare una malattia che colpisce per esempio i bambini alla nascita
E abbiamo visto che il gene delle topo riesce per esempio a ovviare a questo a Jenne nella Drosophila quindi Janet la Drosophila una funzione praticamente che si mantiene anche in altre specie evidenti e questa è una cosa che si è mantenuta nel corso dell'evoluzione
Se dovessimo sequenziare ogni singolo genoma di ogni singolo essere umano i cromosomi di vostra madre Como some di vostro padre e via dicendo vedremo che c'è una differenza di una lettera su circa centoventicinque mila e duecentocinquanta lettere praticamente due-tre milioni di differenza tra il vostro codice genetico è quella che della persona che sta seduta
Canta voi di recente abbiamo allacciato che abbiamo caratterizzato nel nostro database oltre due virgola due milioni ottocento mila SN Pini
Le abbiamo scelte sostanzialmente in modo casuale dal codice genetico e adesso stiamo per utilizzarle questi Smp per cercare di capire la biologia umana
L'industria farmaceutica invece l'Istat precisando per migliorare la messa a punto di farmaci e di studi clinici per esempio per definire la correlazioni che possa esistere tra genoma umano egli può tipiche per poter poi valutare quale potrà essere la risposta determinato farmaco e soprattutto per valutare la tossicità di un farmaco un farmaco è stato di recente ritirato dal mio a me recano perché causava un danno epatico notevole ma su uno ogni cento mila persone che assumeva questo famelico ecco se possiamo prevedere in anticipo chi soffrirà di questo tipo di tossicità per esempio
Potremmo prevedere appunto non solo salvare queste persone ma anche evitare di introdurre sul mercato farmaci che costoso che possono causare anche la morte di alcuni pazienti per cui capire esattamente le variazioni ce ne ti che come ci ha detto Vito è un aspetto fondamentale su cui non stiamo concentrando i nostri sforzi e vorrei concludere per dirvi che cosa ci aspetta nel futuro molti gruppi ritengono che il gruppo del genoma non ha misurato l'RNA quindi non si misura non viene o meglio studiano le renne hanno spuntino il DNA e non le proteine e perché
In questo momento noi tra l'altro un possiamo in grado neanche di misurare quello che vorremmo veramente misurare cioè le proteine andare a misurare l'RNA
Non ci dice che modificazioni a livello proteico si può avere perché per ogni RNA e per ogni tessuto dobbiamo disporre di un'equazione perfetta di quanto RNA corrisponde determinata dalla quantità di proteine se ci sono delle variazioni o meno quindi non lo scopo è quello di andare a quantifica letteralmente le proteine se abbiamo oltre cinquanta mila geni vuol dire che avremo almeno un milione di Prosperini il corpo umano e se guardiamo alla persona accanto a noi non guardiamo al DNA non vediamo l'RNA vediamo delle proteine sostanzialmente e il risultato di quello che la funzione del proteica quindi noi abbiamo avviato questo progetto sull'anatomia della proteina umana si tratta di un sistema disse uno sporgente disse questa azione di proteine che praticamente un milione di proteina giorno verranno sequenziato e questo centro grandissimo che stiamo creando per poi sviluppare anticorpi più anticorpi possibili alle proteine umane allo scopo di capire l'espressione delle proteine
La interazione tra le proteine LDL contatto tra queste it affluenti e per poter sviluppare delle espressioni proteiche
La sequestraste nelle proteine avviene koala tramite la spettrometria di massa perché vede poteri che vengono suddivise in piccole parti le varie sequenze vengono affrontate dal rispetto ai dati che abbiamo nel nostro Baghdad del cadesse
Noi adesso abbiamo reperto a repertori completo dei le il gene umano e questo ci permette quindi a questo punto è studiare più a fondo le proteine se i peptidi non corrispondo ai dati che abbiamo in compì tuta chiaramente questo non ci permette di interpretare i dati ed ecco perché stiamo entrando in un campo in cui la studia genoma umano svolge un ruolo fondamentale potremo probabilmente al momento oggi riusciamo analizzare cento campioni allora adesso abbiamo la macchina che ancora a livello di prototipo che speriamo che nell'arco dei prossimi due anni ci permette di analizzare i dieci si mila campioni di sequenze azione di proteica allora questa è una macchina che noi abbiamo la se lei era uno spettrometro di massa
Fight Massa si chiama con un un fascio di luce laser che attraversa tutte le proteine che ci invia i dati al nostro computer
E trovato il corpo agiremo nostro centro con molte di queste macchine questo ci permetterà di cominciare a trovare delle correlazioni tra le proteine espresse nell'essere umano il codice genetico
E questo ci permetterà di individuare dei marcatori per le patologie la genetica ci dirà se una persona è incline a sviluppare una terminata malattia solo in casi molto rari casi estremi
Sono quelli in cui la genetica ci permette di capire esattamente se la malattia si svilupperà o meno ma la genetica della Carlucci no ma la ma nel alla mammella per esempio ci dice semplicemente se la persone predisposta più o meno questa malattia ma non che svilupperà necessariamente la malattia
I marcatori nella col torrente ematico ci possono dire se ci suo si stanno formando delle Cellule di carcinoma alla mammella prima che ancora le carcinoma si presenti alla radiografia ecco questo è quello che noi vorremmo riuscire a fare e speriamo che queste nuove scoperte ci portino a fare proprio questo
Oltre a questo oltre a capire l'espressione proteica nei tumori speriamo che questa tecnologia ci porti anche a studiare e a mettere a punto dei vaccini specifici al carcinoma alcuni saranno basato unicamente sulle modificazioni genetiche delle strutture proteiche dei singoli esseri umani però speriamo di mettere a punto i vaccini che valgono chiaramente terre un numero più esteso di essere umani nel Breve storia o di passare dalla comprensione del genoma alla compressione dei prodotti di questo codice genetico per arrivare in ultima istanza capire come modificare la pratica medica e la medicina nel suo insieme
Preso da chi sono i limiti
Questa è un'epoca importantissima per noi ed è stato bellissimo per me essere stato uno dei fautori di queste scoperte però secondo me l'interpretazione di questo il codici genetico come cadetto Victor in questa nuova epoca della genetica che sia appena avviata ecco Sala la comprensione che veramente ci permetterà di trasformare la medicina grazie
Il circolo del processo Fassino ed interessante show grazie reca questa presentazione affascinante
Questi Enzo
Nude in sala sia che pervengono attraverso internet sia che siano poste da dall'uditorio
E il prossimo speaker
Ultimo speaker di questa sessione e il professor Andrea Ballabio direttore del TG anti-napoli
Il suo titolo dei geni genomi cioè malattie
Buonasera a tutti
Io voglio ringraziare nemmeno Meo e suo figlio Guido per avermi invitato a questa conferenza è un piacere essere qui con voi soprattutto un piacere essere qui in compagnia di
Di spingersi così prestigiosi come ripeto me chiusi che come avete sentito
Può essere considerato sicuramente il padre della genetica medica
Disciplina che i che io ho scelto partendo dalla pediatria credo che
Anche Vittorio sia stato origine un pediatra
E poi per il vento né il protagonista principale
Della scoperta del secolo per e il nostro la sequenza del nostro genoma
Partirei con la prima diapositiva
Che una diapositiva presa da una copertina a di Time magazine
Che tutti quanti voi conoscete credo che abbia circa dieci anni questa copertina
Il credo che il pezzo che accompagnava questa copertina sinti trasse del genomica revolution la rivoluzione genomica
Negli Stati Uniti
Si erano già a quel tempo io mi trovavo lì tra l'altro negli Stati Uniti
Quindi a quel tempo circa dieci anni fa si erano già accorti della importanza di questa rivoluzione genomica
Ecco forse non in Italia ce ne siamo accorti probabilmente il ventisei giugno di di quest'anno
E mi riferisco ovviamente non solo a ricercatori ma anche
Con una battuta chiaramente alla classe politica
E a coloro che poi hanno dovuto fare delle scelte strategiche per la ricerca in Italia devo anche dire però che come forse avete sentito anche stamattina
Le cose in Italia da questo punto di vista stanno cambiando e se non siamo stati in Italia protagonisti
Nel OPA non abbiamo partecipato alle iniziative del Progetto genoma contiamo invece di farlo nelle ricerche post genomica che cosa si vede in questa copertina di Time magazine si vede un bambino sano
Neonato
E si vede la sequenza sullo sfondo la sequenza del nostro genoma che come sicuramente tutti quanti voi adesso sapete è composta da una successione di lettere qua fa Beppe fatta solo di quattro tipi di lettere
E questa successione
Comprende circa tre miliardi per due diciamo sei miliardi di queste lettere all'incirca ecco vorrei solamente fare soffermare la vostra attenzione che per molte malattie genetiche alcune delle quali devastanti assolutamente come per esempio per quella descritta dal precedente speaker da Craig Venter
E cioè lanieri dia un solo cambiamento uno solo letteralmente
Quindi fu immaginate una lettera diversa di sul circa sei miliardi del nostro genoma comporta un'anomalia grave per esempio come lanieri dia quindi questa successione lettere particolarmente è un da un messaggio per molto preciso e particolarmente delicate suscettibile ai cambiamenti
La prossima diapositiva
Dunque la scienza che studia
Il genoma è sicuramente anche se adesso le cose stanno un po'cambiando ma per tradizione la genetica e vorrei fare un attimo soffermare la vostra attenzione su come sia cambiata la genetica
Ex come siano cambiati anche i i genetisti avete sentito Craig Venter in origine era un biochimico presenti la genetica per tradizione è sempre stata la scienza e forse se chiediamo per la strada e su che cos'è la genetica una persona forse ci forse ci risponde che e se non ci risponde che la genetica è quella scienza che fare i mostri che fa le manipolazioni genetiche purtroppo ci portiamo dietro questa questa questa parola bruttissima che la manipolazione genetica la che una delle cose più brutte diciamo dal punto di vista proprio di suono manipolazione comunque se non ci risponde questo probabilmente ci risponde che la genetica e la scienza che studia la trasmissione dei caratteri per esempio da un individua un altro quindi presenza dai genitori ai figli o per esempio da una cellula all'altra
E la scienza che studia la variazione di perché siamo tutti diversi perché in questa stanza per esempio ci sono circa duecento Nasty
Tutti diversi l'una gli uni dagli altri ecco questa la scienza che studia queste variazioni individuali e perché noi siamo diversi per esempio dalle altre specie la genetica
Come avete sentito dal dal professor Matthews Nick
La genetica andata cambiando perché la genetica con l'avvento in particolare della biologia molecolare la genetica è stata la scienza che studia i geni
Non come entità astratte come unità di di eredità
Con definite da Mendel Magendie come pezzi come frammenti di DNA che si possono studiare si possono isolare si possono tra virgolette clonare
Si possono decifrare cioè si possono sequenziare
Quindi una scienza non più un matematico statistica solamente ma una scienza che può determinare una struttura come la successione di lettere per esempio
E poi anche la possibilità di individuare le mutazioni cioè quelle variazioni quelle variazioni che ci fanno diversi tra di noi ma che fanno qualcuno di noi purtroppo ma affetto da una malattia o come vedremo da una predisposizione
Ad ammalarsi
Quindi questo è stato un grande cambiamento della genetica è un grande cambiamento dei genetisti ora i genetisti hanno dovuto anche occuparsi mi darò qualche esempio dello studio non sono dei geni e dei loro cambiamenti ma delle funzioni dei geni
E cioè quando un gene c'è che cosa fa qual è la sua funzione nella cellula e quando questo gene non funziona o funziona male perché sia una malattia questa presuppone un altro grande cambiamento di mentalità e di tecnologie perché le tecnologie che si usano qui sono presenti fondamentalmente matematiche l'iter detto logiche si scusano qui solo fondamentalmente di biologia molecolare e le tecnologie che si usano qui sono di biologia cellulare di biochimica
E anche di teche i visti per lo studio dei fenomeni fisiopatologici
Adesso siamo di fronte e vi cercherò di dare un esempio il più semplice possibile ad un grande cambiamento della genetica che è quello della della genomica e cioè la la possibilità di studiare non un gene per volta
Una funzione per volta
Ma imbocco tutti i geni
Tutte le proteine tutte le funzioni
Forse ci troveremo di fronte in futuro ad un altro grande cambiamento in cui i genetisti in particolare getti stimano i genetisti medici saranno primariamente in coinvolti
In curare le malattie utile utilizzando direttamente i geni e cioè con la terapia generica anche se ancora in questo momento non siamo in questa situazione purtroppo
La prossima diapositiva
Allora io come come genetista medico
Sono coinvolto mi farò qualche esempio in in fare un'operazione è un'operazione che questa operazione consiste e questo per fortuna in quest'operazione ci siamo riusciti più di una volta e capisco che questa operazione consiste nel collegare
Genotipo con un fenotipo
Il fenotipo per un genetista medico che cos'è un fenotipo per un genetista medico è un paziente con una malattia genetica
E i suoi sintomi questo verso un fenotipo per un genetista medico sono delle caratteristiche di quell'individuo e di quel paziente e che cos'è il genotipo
Il genotipo e Enrico è riferito ad un particolare gene per esempio come nel caso delle malattie cosiddette mono geniche
E perché in quel caso Gene avrà una mutazione avrà un cambiamento questo esercizio di collegare un fenotipo al genotipo si chiama identificazione del gene malattia
Quel gene è tra virgolette responsabile di quella mattina il gene dell'emofilia e così via
Perché questo questo collegamento e importante la prossima
Perché fare questo collegamento ci permette di cominciare a capire quella cascata di eventi che porta dal da una conformazione diverso di un gene è una sequenza diversa di un gene ai sintomi di una malattia ereditaria
Capire questo non è una cosa semplice perché gli eventi possano essere molto complessi coinvolgere molti altri geni e molte altre proteine
Ma in in ogni caso collegare un genotipo con un fenotipo ci dà perlomeno il punto da cui iniziare il gene da qui inizia re questa cascata di eventi che ci porterà ai sintomi di una malattia ereditaria volevo anche sottolineare che questo aspetto questo processo quello di capire la patogenesi della malattia
A questo processo ci si arriva per due direzioni sia studiando il genotipo e partendo da qui sia studia studiando meglio il fenotipo con denti dei tipi di studi sempre più approfonditi sulle caratteristiche cliniche del paziente caratteristiche cliniche che poi vedremo adesso magari si studiano con certe tecnologie ma in futuro
E lì all'utero a questo alla fine del mio della mia presentazione in futuro le caratteristiche cliniche si studieranno in modo completamente diverso
Utilizzando anche le risorse del Progetto genoma umano la prossima
Questo per noi genetisti medici un pre esempio di fenotipo questa è un bambino con una malattia genetica
E qui vedete le caratteristiche alcune delle caratteristiche cliniche del bambino mi soffermo solo un attimo per sottolineare da sempre la tardi prestare attenzione presenta questa particolare conformazione del naso questa ipoplasia nasale
Questo bambino è affetto da una da una malattia che si chiama contro displasia puntata è una malattia genetica che comporta bassa statura
Ipoplasia delle falangi distali quindi delle dita corte e questa conformazione del del naso e anche delle caratteristiche che si possono vedere ad allenare sia
Radiografica la prossima
Quindi queste se questa è la malattia ipoplasia nazionale ipoplasia delle falangi distali bassa statura arti corti e presentano una una caratteristica visibile alle radiografia che il una delle calcificazioni puntate delle epifisi osserva la prossima
Quindi una malattia genetica
Qui c'è un altro bambino questo bambino ha delle caratteristiche assolutamente identiche a quel che avete visto precedentemente
Vedete una forte libero ipoplasia nasale questo bambino aveva ipoplasia delle falangi distali aveva bassa statura aveva alti costi la prossima questo bambino però non aveva una Condove spazia puntata
Questo bambino ha infatti
Una malattia che non è genetica ma è una malattia indotta dall'assunzione di farmaci a quella che si chiama empatia Dalarna Farini va farine un un anticoagulante
E poi purtroppo quando dato durante la gravidanza in questo periodo allora se stavano là settimana dopo il concepimento
Provoca una anomalia nel feto e quindi nel bambino che nascerà e questa anomalia oltre a comportare un anno anomalia dei fattori della coagulazione
Perché questo è un anticoagulante dà anche un'anomalia del delle ossa delle cartilagini che è assolutamente identica a quella della malattia genetica di cui gli ho fatto vedere prima fotografica
Quindi abbiamo di fronte due bambini due malattie che danno che hanno lo stesso gli stessi sintomi una genetica è un'altra indotta da farmaci indotta dall'uomo
Per qualche anno abbiamo studiato la forma genetica cercando di identificare il gene responsabile della forma genetica
E ci siamo riusciti tramite l'approccio del position al Coni invio quello di che avete sentito spiegata dal professor Matthews
Che questo quelle quest'isolamento del gene ci ha permesso di capire qual era la funzione di questo genere questo gene codificata faceva sintetizzano alla cellula un enzima
Un enzima che ebbe un enzima della famiglia delle solfatare adesso non mi sia soffermo solido sui dettagli
Quindi un enzima della famiglia e sottrarsi quindi essendo un anzi ma l'attività di questo enzima era misurabile e chiaramente i pazienti affetti da questa malattia aveva un deficit di questa ennesima
Allora ci siamo chiesti perché queste due malattie quella indotta dall'uomo e quella genetica hanno lo stesso fenotipo gli stessi sintomi
Quella genetica sappiamo che in dote dovuta Alberti quest'enzima ma come mai anche quella non genetica quella indotta l'uomo che lo stesso Fini tipo abbiamo fatto un'ipotesi quindi questa è ricerca basata sull'ipotesi
Noi il nostro camper ricerca sulle malattie genetiche possiamo fare ipotesi partendo dal fenotipo delle malattie genetiche e abbiamo ipotizzato che il bar affari come farmaco inibiva direttamente la funzione di questo enzima e con un semplice esperimento alla prossima
Abbiamo dimostrato queste queste sono le caratteristiche radiologiche sia della codesto si è puntata che debba fare in la prossima con semplice per esperimento abbiamo dimostrato che infatti questo è era questa ipotesi è la vera e qui c'erano c'era il tenente in cui vedete che il la l'attività dell'enzima indicata in giallo veniva misurata a diverse concentrazioni viva Farinone
Mentre in blu c'è un enzima di riferimento della stessa famiglia un'altra solfa taxi e vedete che come aumentiamo le consentiva concentrazioni di varia da zero
Aumentando le concentrazioni la fine crolla drammaticamente l'attività di questa solfa tassi mentre rimane invariata l'attività di un'altra solfa tasse di controllo che cosa significa questo perché fatto vedere questa sente significa che spesso lavorare sulle malattie genetiche malattie rare e lavorare sui geni
Ci permette spesso di capire anche le basi molecolari
Di malattie che genetica non sono quindi questo è un esempio per quelli che magari criticano certi tipi di ricerche perché portano possono portare dei a dei risultati solo in malattie per esempio molto rare
La prossima diapositiva
Un esempio di un'altra patologia questa in questo caso dell'adulto
Questa un questa è un paziente che ha unti al gente molto gentilmente deciso di collaborare con noi insieme alla sua famiglia questo paziente è un paziente lo studio è tale che ha una malattia che si chiama paraplegia spastica
Che molti di voi sicuramente hanno già sentito nominare che è una forma di paralisi degli arti inferiori di tipo progressivo la prossima
Le caratteristiche sono riassunte in questa diapositiva ma fondamentalmente una paralisi progressiva una spasticità progressiva degli arti inferiori che di solito insorge intorno ai vent'anni di vita ma certe volte anche più tardi quindi una una una malattia e genetica ma non congenita
Una malattia che insorge tardivamente
Ed è progressiva ed è spesso associata anche disturbi svuotamento culinario della vescica e queste sono le forme pure delle forme complicate questa malattia c'è anche neuropatia ottica retinopatia atassia ritardo mentale e anche di altri altri sintomi come più sì che sono estinte di tipo cutanea
Allora la prossima
Che cosa si su quando abbiamo cominciato a lavorare su questa malattia che cosa si sapeva l'unica cosa che si sapeva e che i sintomi erano dovuti a una neuro degenerazione e in altre parole
I nervi gli assoni dei dei diciamo le le fibre nervose che collegano la corteccia con il midollo spinale cominciavano a un certo punto della vita degenerate nella loro porzione più distale
E ma perché avveniva questa Neuro degenerazione nessuno era stata in grado di scoprirlo c'erano molte ipotesi su questa su questa cosa ma nessuna certezza la prossima
Quel paziente apparteneva ad una famiglia e qui voglio senza sottolineare l'importanza della disponibilità particolarmente in alcune aree di famiglie come questa in cui c'è ci sono matrimoni tra consanguinei
In questo caso c'erano due fratelli che avevano sposato due sorelle ma i due fratelli erano anche i primi cugini delle due sorelle quindi una una famiglia in cui c'era un matrimonio tra c'erano matrimoni tra consanguinei
Studiare queste famiglie dà la possibilità di arrivare più velocemente all'identificazione dei geni Allal prima la localizzazione e poi all'identificazione dei geni questi individui erano tutti individui affetti
Da paraplegia spastica abbiamo potuto appare prima e poi clonare il gene di questa malattia di questa malattia utilizzando campioni da questa da questa famiglia
Questo si fa uno con un procedimento che fa un quello che si chiama oggi non Scanni invece farlo Scanni di tutto il genoma per vedere quale marcatore associato al Gene di questa di questa malattia la prossima saltando un po'diciamo di dettagli tecnici di di come stiamo diciamo poi siamo coi arrivati al gene questa diapositiva fa vedere una una tecnica che si chiama PCR
E questa tecnica permette di amplificare specificamente uno un gene in questo caso il gene che avevamo identificato
E vedete che in corrispondenza di ogni paziente c'è l'assenza di questa banda che è il prodotto di amplificazione relativo al gene questa famiglia tutti i pazienti affetti da questa famiglia
Avevano quella che si chiama in termine tecnico una dei lezione di questo genere cioè mancava totalmente una una porzione acceleri attorno vera per la verità una una foto una porzione di questo di questo genere
E quindi
La mutazione responsabile la malattia era appunto dovuta alla delezione di di questo genere abbiamo studiato questo genere e qui c'è da sottolineare un'altra cosa importante che è stata detta dagli speaker specie denti cioè dalla sequenza di questo gene abbiamo e utilizzato subito l'abbiamo messa in banca dati e quindi avete sentito dal prestanome chiusi quanto sia importante paragonare la sequenza di un gene umano a quella di altre specie
Il cosiddetto detta Bessemer Ching la la ricerca nelle banche dati questo gene non era non aveva nessuna simile in in nessun altro genere di mammifero quando abbiamo fatto questa questa ricerca ma c'aveva varie geni simili nel lievito e nel lievito questo genere
Era codificata per una proteina mitocondriale cioè una proteina che stava nei mitocondri questa cosa una per per la la comprensione nella foto Agenzia la malattia era di importanza capitale era volto identificato il gene siamo arrivate questa informazione giro di secondi
E cioè ci suggeriva che la la paraplegia spastica fosse una malattia mitocondriale cioè di questi organelli che producono né energia nelle cellule
Semplicemente partendo dalla similitudine di questo gene con un Gene del lievito
La prossima
Che cosa abbiamo fatto abbiamo subito cercato di dimostra
Alé e questa è una esperimento di localizzazione sul cellulare tutte queste punteggiature infatti nella cellula corrispondono ai mitocondri quindi anche nell'uomo
Come nel lievito questo genere codifica per una proteina mitocondriale
La prossima
A questo punto siamo tornati dai pazienti gli abbiamo chiesto la possibilità di effettuare un piccolo prelievo di muscolo si fa con un una semplice puntura all'interno del muscolo non è una cosa traumatica e questo ci ha permesso di modo di dimostrare che questi pazienti avevano effettivamente delle anomalie dei mitocondri queste sono le fibre muscolari e questa è una quella che si chiama in gergo una radio e Brad Fiber che è un sintomo tipico delle malattie dei mitocondri infatti questa questa questi i contorni di questa fibra non sono altro che una proliferazione dei mitocondri che vedete meglio
In questa parte da positiva questi tutti questi queste fatta con la microscopia elettronica e tutte queste agglomerati questi queste strutture qui sono dei mitocondri con alcuni dei quali hanno forme estremamente anomali e poi c'è l'intera popolazioni da condire sicuramente in grande proliferazione queste un tipico segno di malattie dei mitocondri
Quindi
Che cosa significa tutto questo la prossima
Quali sono le implicazioni cliniche per esempio di una scoperta del genere innanzitutto questa scoperta ci fa capire che che dallo studio del genere
Allo studio di di del del paragone del di questo gene con il calcolo un gene di lievito ci fa capire che questa è una malattia dei mitocondri e che questa malattia però causa una neuro degenerazione
Questo è il il secondo esempio di malattia neurodegenerativa dovuta al difetto dei mitocondri primo si chiama alla che che siamo atassia di fra disc disse di Trani
Ovviamente c'è anche un valore diagnostico perché a questo punto senza dover nemmeno ricorre a studiare ogni volta genesi e possibile prelevare con con una semplice puntura un pezzettino di muscolo e si può studiare anomalia evito con dei mitocondri nei pazienti
E poi apre la cosa più importante
Grandi possibilità nuove per la possibile possibile strategie terapeutiche sapendo che è un'anomalia dei dei mitocondri è possibile identificare dei farmaci che agiscono a livello delle funzioni mitocondriali per poter curare
Malattie di cui di questo genere la prossima
C'è una cosa da sottolineare mentre per la maggior parte delle malattie mitocondriali si è partiti dall'analisi del paziente per poi trovare un difetto nei mitocondri e poi identificare il gene nel caso nostro e questa abbastanza importante sottolinearlo abbiamo trovato prima della mutazione il genere e poi dalla sequenza del genere cioè dalla struttura del genere abbiamo capito che si trattava di un difetto dei mitocondri e questo questo che esempio credo che si ripeterà sempre di più perché ci saranno sempre più geni noti e fenotipi diciamo non venga caratterizzate
La prossima
Ecco a che cosa succede a questo punto anche io c'ho la mia fotografia da da far vedere
E in questo caso questo questo questo qui non è il presidente Clinton è qui che si trova insieme a Francis Collins evidentemente eczema Craig Venter mai sottoscritto perché questa è una fotografia presa all'inaugurazione della stessi tutto a Milano
Cragg mentre credo che se lo ricordo perfettamente e
Queste queste due persone qui sono appunto i protagonisti di questa rivoluzione genomica e quello che vorrei sottolineare in quello che mi resta della mia presentazione e che impatto a sta avendo in in in genetica in medicina quindi sia in ricerca che nella medicina questa rivoluzione genomica la prossima
Stiamo letteralmente passando da un tipo di ricerca tradizionale basata su ipotesi debba è focalizzata sullo studio di singoli geni e singole proteine a un tipo di ricerca a questo punto abbassata su genomi
E stupro Teo mi una vera e propria nuova biologia perché la prossima
Se immaginiamo quella che la ricerca tradizionale
Che parte dallo studio di una malattia
Di un gene di una proteina di un fenomeno biologico e basandosi su una serie di ipotesi cerca di trovare quale pezzo di questo palazzo si incastra in questo pezzo
Questo tipo di ricerca un tipo di ricerca molto efficace stessi hanno ipotesi di quali qualcuno quale di questi pezzi possa andare incastrarsi qui ed è un tipo di ricerca efficace che ha funzionato
Quando uno ha come obiettivo questa particolare malattia questo particolare problema bio biologico
Se l'obiettivo non è solo questo gol particolare problema biologico ma è quello di fare l'intero palazzo ovviamente questo tipo di approccio quello della ricerca tradizionale di analizzare un pezzo alla volta non è l'approccio
Vincente
La prossima
E come si fa allora mettiamo di avere a disposizione una macchina che che riesce a riconoscere delle caratteristiche comuni di alcuni pezzi del puzzle presenti una macchina che riconosce quali pezzi hanno una superficie piatta dritta
Mettiamo di avere una macchina una di quelle che a Craig Venter mettiamo dentro migliaia di pezzi del puzzle e la macchina sputa fuori da una parte tutti i pezzi che hanno il il la superficie dritta questo che cosa si consente di fare immagino che quelli che sono esperti di Palazzo l'hanno già previsto la successiva diapositiva alla prossima
Questo ci permette di fare la cornice del puzzle e chi fa a Palazzolo va benissimo che fare questo tipo di esercizio facilita enormemente quella che è la costituzione dell'intero palazzo a dire la frame la la cornice ci ci ha ci dà un grande vantaggio alla costruzione del palazzo e mettiamo di avere un'altra macchina questa macchina in grado di riconosce altre caratteristiche di questi pezzi la prossima
Come per esempio il colore colore predominante giallo colore predominante ragione colore predominante nero colore pro predominante azzurro
Fare questo ci consente la prossima
Di mettere insieme grandi Regioni del palazzo magari mettendo insieme una regione del Palazzolo c'è anche qualche caratteristica Cheers ci suggerisce cosa potrebbe essere il risultato finale del Papa ecco questo tipo di ricerca che è una ricerca che non si basa su un problema specifico ma è un tipo di ricerca sì purché si basa più sulle macchine sull'approccio tecnologico per poter processare tanti pezzi è quello che in questo momento sta prendendo sempre più piede
E che ci aiuterà in futuro a capire una serie di cose la prossima facciamo un esempio per il nostro laboratorio è coinvolto in una in un consorzio europeo per lo studio dell'espressione dei geni
Mediante una tecnica che si chiama ibridazioni in situ
Questi sono per esempio sei dei geni che abbiamo studiato ci proponiamo di studiarne centinaia che sono espressi nella retina questione occhio di questi geni sono espressi nella retina questo abbiamo fatto energia embrioni di di topo questa quest'esperimento la prossima
Fare questo significa un po'come mettere in ordine pezzi che per esempio non so mettiamo che il giallo e la retina ecco il giallo sono i tutti i geni che sono espressi nella Rete
La prossima
Perché poi perché queste queste questo tipo di di approccio stare letteralmente cambiando anche il concetto i concetti fondamentali anche
Della genetica e oserei dire anche della medicina torniamo alla definizione con cui ho cominciato di Geno tipo come una caratteristica già greco Geno tipo come la sequenza di un gene specifico o di un marcatore genetico specifico
Questo è importante perché genotipo troviamo per esempio mutazioni nei geni che causano malattie ereditarie o ma mutazioni che si associano anche senza causarne direttamente ma si associano a a malattie ereditarie
Molti genetisti sono stati impegnate a studiare genotipi per tutta la loro carriera
Oggi però si intravede la possibilità di studiare non il genotipo ma ho studiare quello che io poste in maniera provocatoria
Immaginato possa essere un'altra definizione quello dei che inglese suona come Gino tali per non genotipo non so se qualcun altro ci ha già pensato a questa definizione rammento inutilmente un due-tre giorni fa
E che cosa si intende per Gino tali si intende la sequenza del genoma ma a questo punto non di un genoma di riferimento
Ma del genoma di ciascun individuo si intravede la possibilità tra qualche anno il forse Craig Venter in sede di discussione potrà dirci quando quando ci troveremmo nella situazione di poter sequenziare il genoma di ciascuno di noi
Quindi non ci troveremmo più a doveva avanzare singoli geni o singoli marcatori ma addirittura tutto il genoma di ciascuno di noi e potremo paragonarlo l'uno all'altro ma forse in maniera un po'va ancora più provocatoria
Direi che anche la definizione di fenotipo sta cambiando
Perché se per fenotipo no intendere intendiamo delle caratteristiche di un individuo riferite però per esempio ad una malattia o di una ad un proteina o ad un genere
Ecco per credo che noi ci potremmo presto trovare di fronte a un a un ad un modo nuovo di analizzare il il il fenotipo
E qui io ho
Messaggio un'altra definizione abbastanza provocatoria che il fino tali in questo caso noi ci potremmo trovare di fronte e alla fine della presentazione di Craig Venter bene sì nel ve ne siete resi conto ci potremmo trovare di fronte alla situazione in cui noi un individuo lo potremo analizzare in tutte le sue componenti
Potremmo analizzare tutti i livelli tutti i geni
Del tutto la struttura dei geni tutti i livelli degli RNA messaggeri del dell'espressione quindi dei geni tutte le proteine tutte le interazioni tra queste proteine tutte le attività enzimatiche tutte tutte le diciamo il fenotipi saranno dei fenomeni misurabili in qualche modo e c'è avremo dei parametri di ferie di riferimento ad ogni età
Tanto che anche la definizione di malattia probabilmente cambierà acquisto andando avanti forse di di molti anni forse di troppi anni la prossima
Dunque chiaramente una delle domande che interessa di più
Molte persone dell'ambiente e
Come queste queste scoperte in genetica quale sarà questo impatto nel in medicina nei prossimi dieci o vent'anni
La prossima
Sicuramente dobbiamo distinguere due campi quello della prevenzione e quello della terapia nel campo della prevenzione la prossima
Come si può agire
Si può agire fondamentalmente con due strumenti lo studio delle famiglie in due modi lo studio le famiglie e gli screening di popolazione
Quando fare studi di famiglie quando fare screening di popolazione dipende da dalla nostra conoscenza dei genomi
E del dalla nostra conseguenza della nostra conoscenza delle di quelle che sono le le conseguenze delle diversità del genoma di ciascuno di noi
La prossima
E qui veniamo altra quello al concetto che volevo esprimere prima che anche la definizione di malattia
Con un più approfondito studio del fenotipo
Cambierà
Per pensiamo anche immaginiamo l'ipertensione l'ipertensione è una malattia di per sé questo aumento della pressione o è una predisposizione all'ictus e se pensiamo a quali sono i fattori che determinano l'ipertensione aumento di proteine nel sangue presente cosa di questo genere
Questi sono malattie di per sé o sono fattori di per
All'ipertensione che è un fattore di predisposizione all'ictus immaginiamo l'ipercolesterolemia è una malattia di per sé o è un fattore disponibili predisposizione all'infarto miocardico quindi conoscere in maniera globale ecco forse dobbiamo pensare che ne andiamo incontro a una sorta di globalizzazione della medicina e della scienza delle scienze biomediche conoscere in maniera globale il fenotipo di una persona conoscere tutti i livelli delle sue proteine tutti i livelli
Dei dei sui enzimi ci porterà a ridefinire completamente il concetto di di malattie è sicuramente a fare un'opera di di prevenzione di terapia molto migliore di quella che possiamo fare adesso la prossima
Nella terapia ci sarà la farmaco genomica che tra un secondo cercano di definire la terapia genica ed anche un'altra aspetto che qui non si è ancora discusso che è quella della possibilità di produrre e tessuti ed organi perché conoscere i geni che sono del responsabili del differenziamento cellulare
Ci porterà alla possibilità di produrre organi e tessuti in laboratorio la prossima
E mi volevo soffermare solamente sul termine di farmaco genomica perché la fanno da genere quella scienza che studia come per esempio un individuo e più o meno suscettibile a un farmaco rispetto a un altro quindi andiamo verso farmaci disegnati su misura per ciascuno individuo
La farmaco genomica anche quella scienza che ci permette di disegnare farmaci dalla comprensione della patogenesi delle malattie ho fatto l'esempio della paraplegia spastica ma ci sono a questo punto migliaia di esempi
Di della possibilità di quando viene conosciuta bene la patogenesi della malattia e poter pensare a dei farmacisti sulla base di questa conoscenza e poi la possibilità di a vere un repertorio di possibili farmaci Dallas conoscenza strutturale dei geni e delle proteine che il loro codificate questi geni codici
La prossima diapositiva
E vorrei concludere semplicemente con il logo non tanto per del mio istituto non tanto per fare pubblicità a all'istituto
Che ho l'onore di dirigere ma sì per fare pubblicità invece a una fondazione non profit che la Fondazione Telethon e mai come in questo momento questa pubblicità è una pubblicità opportuna
Sia perché per il ruolo che il terzo assalto svolgendo nella finanziare ricerche che determinano avanzamento di conoscenza e quindi determina una cultura ma determinano anche cultura nella direzione dei diciamo delle malattie genetiche che affliggono tante persone
E che a volte questo tipo di ricerche non sono state opportunamente finanziata diciamo da enti pubblici e ovviamente anche opportuno fare queste sottolineare l'importanza di di questa
Diciamo di questa fondazione perché tra poco c'è la raccolta di fondi Telethon come sapete c'è la maratona televisiva Telethon che si svolgerà il quindici e il sedici dicembre prossimi la prossima diapositiva ecco questo è semplicemente perché come diceva annunciava il professor Romeo all'inizio il poi per noi questo è un momento molto particolare per il mio il mio istituto perché quest'istituto si è trasferito a questo punto anche se il trasloco è ancora in corso
Da Milano a Napoli per una serie di motivi soprattutto per un'opportunità scientifica ed anche un'opportunità di tipo logistico una sede molto più ampia con possibilità di utilizzare fondi per il Mezzogiorno
La prossima diapositiva e con questa diapositiva che la soluzione del del Palazzo quella che ci auguriamo di di trovare presto in particolare per le sue conseguenze mio medicina vi ringrazio
Grazie Andrea e il momento delle domande o meglio il momento di rispondere alle vostre domande cominciamo subito
Giudice
Cominciamo subito a legge le domande che sono fra pervenute nel frattempo
Dalla dalla Rete
La prima domanda l'autore Danilo giusti
Screening l'argomento è screening di popolazione
La domanda
E quando sarà possibile
E seguire test genetici
Su una copia
Che decide di avere un figlio
Probabilmente una domanda
Che ha già tante risposte ma credo che forse la persona
Più adatta
Tra di noi però se Andrea perché non cominciamo con Andrea che può rispondere a questa
Domanda
Quando al team compito di stabilire avevo un momento allora ricominciamo con questa cioè allora la domanda è
Una cosa che ha intenzione di di avere dei figli se si può sottoporre a dei testi di tipo genetico o se si deve sottoporre esattamente è opportuno che si sottopone ai testi tipo giacciono domanda di tipo generale
Che va attraverso naso necessariamente attraverso la consulenza genetica se puoi dire due parole su questa cioè
Allora
La persona direi che che deve in qualche modo interloquire con questa coppia per consigliarli eventualmente
L'opportunità di effettuare dei test genetici è una figura che purtroppo in Italia non esiste dal contesto strutturale che sarebbe il consulente genetico
In particolare in questo e botte svolte in Italia in maniera un po'disorganizzata da figure che
Hanno qualifiche di tipo diverso tipo dai pediatri dagli ostetrici
E dai medici di famiglia
Keeper compito dovrebbe fare una questo tipo di mestiere e il genetista medico anche se questo insomma viene fatto
Ancora in maniera non così ben organizzato negli Stati Uniti per esempio cioè una figura
Ad hoc per questo tipo di di funzione che è il
Il genetiche counselor
E qual è il questo ruolo questo ruolo è colloquiare con la famiglia innanzitutto capire se questa famiglia a
Se in quel nella rete nella famiglia se in questa coppia nelle nelle famiglie di queste due due individui ci sono altri casi ci sono casi di malattie genetiche questa è un rene informazione ovviamente estremamente importante
Quindi se c'è un motivo preciso per francesi ci sono patologie
Che si sono trasmesse e le famiglie di questi due individui ovviamente si potrà vedere se esistono test specifici da poter eseguire su questa coppia
In altre parole non esiste in questo momento la possibilità di testare
Tutta la popolazione per tutte le malattie genetiche
è in atti e genetiche sono svariate migliaia per cui in questo momento si testa solamente quelle che sono considerate le persone a rischio per una particolare patologia a rischio perché ci sono state per esempio altre persone in loro famiglia o a rischio perché sono e si tratta di un matrimonio per esempio tra consanguinei o perché si tratta di una popolazione questi due degli individui appartengono a coloro una popolazione che particolarmente a rischio per una particolare patologia quello che ha detto appena adesso Andrea naturalmente si applica
Nel caso dell'Italia alla talassemia la malattia genetica più frequente come tutti voi sapete
Ha un'alta incidenza nell'Italia meridionale tutte le regioni costiere in Italia in Sardegna in particolare in pratica la soluzione di tutto a il problema dell'interfaccia tra scienza tra genetica di base e medicina
A nostro avviso è quello che ha voluto indicare Andrea Rea sta nella consulenza genetica
Il ruolo nostro di medici e quello doc proprio di interfacciarci laddove esistono conoscenze che permettano i dare informazioni utili alle famiglie e questo va sempre nel senso di consigliare lasciare naturalmente poi ai genitori o ipotensione i genitori la scelta in materia di tutto questo naturalmente sentirete sempre di più parlare
E io vi inviterei adesso a porre domande dal pubblico qui in sala la la raccomandazione di fare domande Brevi altrettanto brevi quanto lo sono quelle che provengono da internet di identificarli ecco se si vuole identificare il microfono per favore al Signore Chelli
Ecco e poi c'è un altro signore che conosciamo ma c'è prima un collega prego il professor Parodi
Da Genova ci vuole fare una domanda prevede ma avendo sentito abbellisce macchia Carafa di Craig Venter banalmente intruso smagliante a ho la sensazione un po'anche da cose che ho letto
Che diciamo così con questo trenta di
Informatizzazione automatizzazione si affronterà anche forse alla fin fine al problema più terribile circolo trova struttura delle proteine del posizionamento addirittura comico dei variato mini
Perché poi il cross stop fra le proteine attiene a una scala ancora più fondamentale più piccola proprio in termini dimensionali tinti pochi anch'
E volevo sentire da Craig Venter che cosa bolle in pentola
In questa direzione ancora più complesse e più futuribile
Su scala diciamo così sistematizzato
Quasi
Il blasone Doucet nacque riconosceva UFO avversari Office of Time
Io Cossiga Segni uno strepitoso s'è svolta ecco cosa vuol fare o altri
Si indossa e Ornella se avevate casa sì ma coi soffre tetto con lotta alla povertà
Parente bravi perché non sono riusciti a dare dei risultati stanza attendibili per quando si arriva a livello di atto mo'le proteine che sono tra l'altro la base
Al l'alla base di tutta nostra biologia ci permetteranno forse di avere un quadro più completo e più comprensibile misura semplicemente una proteina spesso e volentieri non è sufficiente
Ad esempio una formula fosse correlata di una proteina è una formula a ti va mente una desco fu detto del fosforo l'esatta è una forma inattive e quindi noi dobbiamo capire tutte le modificazioni che sì hanno e capire tutto l'otto lo spettro completo delle proteine da un singolo gene secondo me non possiamo trarre molte proteine indigene
è un jet d'insulina per esempio è semplicissimo produce quattro polipetti di diversi
E poi
Tutti a quello che rimane di di questo gene sono prodotti di scarto per cui
Abbiamo ancora moltissimo da fare
Però molti si preoccupano già della struttura atomica per cui vediamo un fiorire proprio di programmi a livello internazionale
Per cercare di migliorare la tecnica di cristallografia delle proteine per esempio ecco noi per esempio
Conosciamo neppure quali sono i più le regole e gli algoritmi per fallo per cui secondo me prima capire la struttura tridimensionale sicuramente importante ma prima ci sono tante altre componenti che devono essere studiate
Dunque dal momento che ci sono poche domande ancora la professor così ed è un al processo
Lui di fare una domanda prego Luca
Profilo altri tessili Durisotti soggiorni
Il centrosinistra per me è stato invece avete risultati del suo studio soprattutto scoprire che ci sono due milioni e ottocento mila polimorfismi che rappresenta circa il novanta per cento di tutti quegli sproni bile se ho ben capito
Per cui è in interessante tutto questo mi interessa sapere però
Quanti
Individui sono state studiate se venivano da gruppi etnici diversi ottima domanda la sua
Si trattava di cinque individui quindi dieci cromosomiche ci hanno permesso di condurre questo studio come ho già detto tre donne e due uomini
L'origine mercati era afro americana ispanica cinese e c'erano due capi basici
Per cui diciamo si tratta di un campione molto ridotto della popolazione mondiale uno di questi individui tra l'altro a causa di problemi di polimorfismo e di tutti i calcoli matematici abbiamo dovuto eseguire
Abbiamo visto che poi in ultima istanza
Ah ci siamo prima limitati a studiare un suo lungo lo individuo e poi abbiamo aggiunto tutti gli altri polimorfismi e abbiamo visto che avevamo una modifica oltre al ogni cento mila no
Geni per cui
Secondo me se se lei si si si è così entusiasmato riguardo a questo alto numero di polimorfismi queste realtà significa che dobbiamo tornare in pratica studiare tutto da capo cioè è che importante capire tutto questo sappiamo che questo un campioni minimo anche se contiene moltissimi polimorfismi che sono stato abbondantissime nella popolazione umana
Con tre miliardi di lettere del codice genetico
Abbiamo praticamente un numero di una varietà infinita possibile c'è un punto che nella mia presentazione non ho sottolineato che invece importantissimo
Che con tutte le altre specie che abbiamo sequenziato avevamo su un'unica soluzione dalla emofilia presenta cioè solo del da del CET o dell'emofilia avevamo un'unica soluzione la Drosophila presentava anch'essa un'unica soluzione mentre il genoma umano
Presente adesso sei miliardi di soluzioni perché li abbiamo sei milioni di esseri umani sull'essere sulla sulla terra
Per cui si tratta aggiunge nome non prototipale per cui dobbiamo capire veramente il codice genetico individuale per capire la struttura unica di ogni singolo essere umano quindi voglio dire non esiste un'unica risposta che vale per tutti
Ma lei questo lo sa meglio di me
Comunque mi congratulo
Perché avete scelto un campione ridottissimo ma sicuramente estremamente rappresentativo di tutta la popolazione mondiale grazie grazie Luca ritorniamo autentico ematici lucana il meccanismo con cui le domande vengono scelte
Totalmente trasparente anche se non voi non lo vedete cioè le domande più votate dalla Rete tutti i visitatori del sito Gerardo possono votare sulle domande domande poco più votate vengono presentate come prima
E quindi c'è adesso una domanda da in primis Marta Paterlini
La l'argomento è structural Genomics la leggo così come in italiano
L'industria della situazione Haitink io sull'estradosso specie una Juve semi diversi all'industrializzazione della biologia proteomica sfasciò Genomics non rischia di snaturare la scienza stessa
Con structural Genomics si si risolveranno continua la domanda un po'lunga si risolveranno strutture di molecole curando a caso tran-tran senza preoccuparsi della loro funzione dalla loro funzione
Hotel del senso volte studiando e stand di riforma adesso
E la signora se
Allora
Cercherò io di interpretare la domanda perché in effetti è formulata in modo bizzarro sicuramente è una domanda base filosofica e ci viene posta spesso in pratica studiando il genoma umano suddividendolo a livello molecolare
Ci chiediamo se questo base naturale la il senso dell'umanità spesso in realtà è proprio l'opposto comprendendo l'immensa complessità non solo del nostro quadro genetico ma anche del nostro quadro proteico sappiamo che sono centinaia di migliaia di Cellole al corpo umano ecco solo disponendo di queste formazione forse invece non possiamo incominciare veramente capire il senso più profondo dell'umanità forse
E il fatto detenere il un certo livello di informazione in una fase iniziale dei nostri circa questa potrebbe essere considerata come biologiche riduzioni se ne sentirà veloci e deve essere Duzioni sta fino a un certo punto per poter progredire
Poi però il fatto di aver studiato il genoma avere un set completo di proteine noto per la prima volta ci permette veramente di avere una visione olistica invio Legia e di porsi domande eccome tutte queste cose si integrano tra di loro
Ai check-in Fini questi usare Now appieno andar quanto riguarda l'argomento
E la prossima domanda in ordine di votazione
Viene da dall'IReR Istituto clinico
De Blasi
Dal direttore di questo istituto di Reggio Calabria
A a chi il compito di stabilire i limiti etici della genetica
Come evitare il conflitto tra Reggio tra Niger religione e scienza
Non credo che ci sia nessun esperto di fra di noi su questa seconda parte in particolare come evitare il conflitto tra religione e scienza che soltanto un aspetto della prima parte della domanda
A chi compito di stabilire il limite etici della genetica
Nel titolo di questa giornata
Sicuramente c'è
I limiti della genetica sono compresi
Certamente la cosa che mi pare già stata sottolineata stamattina e lo verrà ancora di più questo alla nell'ultima sezione sessione della giornata
E che bisogna ben tenere distinti quelli che sono i problemi
E ittici e morali
Le implicazioni sociali
E alla genetica sicuramente che rientrano nel dominio della legislazione che ogni Paese civile si può dare si deve dare Europa sta facendo questo all'Italia segue con molto ritardo
Qualsiasi legge io direi la mia risposta e meglio di una non legge
Diamoci pure delle leggi abbiamo dobbiamo avere il coraggio di farlo ma sicuramente restare come si sia fatta in Italia in assenza di legislazioni su questi problemi
è molto grave noi in Italia siamo appunto ancora allo stadio in cui pur avendo una Commissione nazionale di bioetica pur avendo dibattuto per molti templi per molto tempo su questi argomenti mancano leggi leggi adeguate sulle più semplici procedure
Che riguardano per esempio
L'inseminazione artificiale procreazione assistita e così via io lascerei l'aver per questo motivo a questo punto la dopo la risposta penso che
Se c'è una domanda dall'uditorio potremmo c'è un signore un signore lì
Sì Paolo Marenco
Sono interessato all'asta storia finanziaria in breve disse alla radice nome ex che ho visto fondata nel novantotto in joint con perché né al mare
Penso che sia stata portata forse al NASDAQ volevo capire il ruolo che ha avuto la quotazione nello sviluppo dei Strehler
Grazie
I fenicotteri enigma Spears facoltà
A a
Le le stelle me l'esperimento di Celera è un esperimento sicuramente interessantissimo non solo in campo medico scientifico
Ma anche in campo finanziario perché vediamo come si può finanziare la scienza e come si può pur mettere a punto nuove terapie per malattie gravi negli Stati Uniti le finanziamenti alla ricerca base
E vengono generalmente dal governo quindi dai
Fra industrie
Suonavo indica ai contribuenti in passato era il settore che finanziava questo tipo di ricerca
Oggi le aziende di Biotecnologia le case farmaceutiche il caso tornate di nuovo a finanziare la ricerca di base molto di più di quanto non faccia il governo degli Stati Uniti
Da se l'era l'ha presentato un'eccezione perché
Noi volevamo procedeva pedissequamente a nostra sequenza dizione del genoma umano e per cui
Abbiamo cercato dei fondi anche nel settore privato in pratica
Il governo non avrebbe avuto neppure la possibilità di prendere decisioni riguardo all'approvazione o meno del nostro progetto perché noi stavamo procedendo talmente rapidamente che il governo teneva il passo quindi grazie agli investimenti privati ne siamo usciti a fare quello che siamo usciti a fare noi abbiamo tratto pubblicato il lavoro sulla genoma della Drosophila e adesso accessibile a tutti abbiamo pubblicato quello sul genoma dell'uomo all'inizio di quest'anno e tutte questi dati tutte queste formazioni sono ormai disponibili al mondo accademico ed è chiaro che si hanno bisogno di strumenti molto più potenti per far tutto questo se potete leggere una lettera secondo del codice genetico ci vorrà un secolo prima di leggere tutto un codice genetico per cui visto che noi avevamo invece due macchine potenti abbiamo potuto procedere molto più l'avevo rapide molto più rapidamente
Voglio dire se avete un piccolo computer e dovete stampare tutte le letto il genoma umano che ci vorrebbe car Talca quanto questo palazzo anzi tre volte questo palazzo quindi a io ho bisogno di computer di spot enti e di algoritmi ed è quello che la Celera affatto è praticamente la stessa cosa che ha fatto Bloomberg ex nel settore finanziario
Se lei era
Ha ricevuto trecento milioni di dollari finanziamenti che è una cosa straordinaria abbiamo creato questa azienda se lei era in effetti possiamo sto quater in borsa nera Borsa di New York e non industry h scusate quotati circa un anno fa
Abbiamo raccolto un miliardo di dollari quale questo è stato l'esito dal nostro della nostro Collocamento e questo miliardo è stato utilizzato per finanziare il Progetto sulla trote neocon proteomica
Lo scopo chiaramente dal punto di vista finanziario è quello di giungere alla nuova diagnosi per parte Legia quale carcinoma alla mammella o al collante per poi giungere la messa a punto di vaccini per trattare queste patologie in modo più efficace
Per cui è chiaro che ci stiamo muovendo in questa direzione e noi per un'azienda così giovani di soli due anni stiamo facendo passi da gigante più questi usando Gwent Stumbo Anna e tu Andrea Ballabio e Nanco intorpiditi Bayou Ken Read Eat onde scrigno Assuero
Sono da questo mese Hauraki Nommo EBA oltre ad dissi saldezza black list sette ore di io mezzo freneticamente Hector dermiche Display c'era esita Portuense
Cioè Vittorini Candy ex nei il cromosoma può ed è uovo
Sistemi molto mentre l'altra sera ecco dell'amica Back to the ammicco o a Display Cisternone genetiche definisse davvero is
Ma anche a dette dell'Ascom prende un modo su quel nero nei sigilli tramite esce una vergine uccise l'ok ti donde ex cromosoma
Vinte
Testuggine e se single debba essere dei spera in un mese entità dopo vespe in fin Melzer
So quelle maggiori se mi chiarisce una decina di mail individuo Sassa profonde dei Seals di guai famose Messina ventidue sette
Nama sei detesto fare design degli stessi se che no Bin giuste va e fatto Creso Demme intervieni Giurin tecnico sì
Apparentemente a Nembro questi fondi oggi grazie
So please sistemato il fine pur dammi tua analisti
A va be'signora non lo precedenza sette prego vuole identificarsi quindi presta agli alimenti
Lei ha scritto in intuisce l'istituto primo agli altri un festival a dire vero due domande io la prima è questa
I
è bellissimo conoscere la sequenza del genoma umano e che poi in futuro
Si possa conoscere anche la sequenza delle proteine
A conoscere la funzione delle proteine è una cosa completamente diversa forse dovremmo tornare
A fare gli esperimenti sui Topic no no caute o se ci sono forse altri modi disponibile per capire come funzionano le proteine
E questa la mia prima domanda e poi se si trova un merci una corrispondenza tra una proteina nel topo per esempio
E poi uno in un altro animale
Che è già nota
E poi vediamo una proteina simile anche nell'essere umano si potrebbe forse dedurre che anche la funzione sia simile ma se abbiamo proteine come la funzione ignota in animali in esseri umani come facciamo come facciamo a sapere quale sarà la funzione di quella proteica
Sì ho capito correttamente in molte malattie probabilmente bisogna conoscere tutte le fasi ad esempio nel carcinoma del del col non conosciamo tutte le varie fasi genetiche diciamo ed è quindi facile in questo caso forse trovare anche una cura per questo tipo di malattia ma se non conosciamo tutte le funzioni e tutte le interazioni tra i geni come fa c'è questa interazioni tra i geni come si fa a risolvere questo problema sono fasciatus
Beh questa una serie domande infinita ma molto interessante la sua domanda può essere riassunte questo modo quali sono le infrastrutture necessarie la scienza e per progredire che cosa può fare la Società internazionale per interpretare adeguatamente queste informazioni è chiaro che questo non aspetta solo una piccola azienda che si trova nel Maryland negli Stati Uniti che può rispondere a questo tipo di domanda tra l'altro anzi queste domande sono state discusse a livello di di della comunità scientifica
E ci siamo chiesti se questo modello che noi abbiamo utilizzato il modello adeguato beh chiaramente è un modello di Pato per alcuni tipi di scienza per alcune branche de la scienza avere una sequenza completa del Che no ma venuta per tua delle proteine permette ai vari la banda toglieva licenziati di portare avanti studi che in passato lo sarebbero stati mai possibile conoscendo tutte le varie proteine
E arrivando conosce poi tutte le funzioni è chiaro che prima dobbiamo misurare in laboratorio lei ha ragione però dobbiamo ampliare anche le nostre teorie check pensa che ci sia un'unica funzione per ogni proteina così come si pensa ci fosse ogni una funzione per ogni gene e invece noi sappiamo che questa teoria oggi non vale più
E che dobbiamo ricominciare daccapo e dobbiamo studiare quindi tutte le funzione di ogni proteina tutte le funzioni di un gene e questo potrà essere fatto solo con ulteriori investimenti da parte settore pubblico e del privato ci piacerebbe vedere aumentare ad esempio finanziamenti alla scienza di base
In Italia aumentare per avere anche un ruolo più attivo da parte dell'Italia vorremmo che tutti gli scienziati del mondo possono partecipare a questo tipo di
Di di di studi perché ci vorranno secoli prima di riuscire a capire veramente a fondo tutte queste informazioni e questo in from the web e se ne intuisce
In italiano l'inglese visibile dietro alle mie spalle il numero di processi
Numero di accesso in un minuto
Ti urla il CNU del accolgo Number in o on line Emmen degli N in RCS in men le Cazzola che inventi bugie ndt tre by professor McGee secca does not corrisponde to the number one cinese ed è scadente
Sono coincise a Craxi ma c'è lei del Number Cinzano TC se stessa cava Addesso il faro Gualdo e questi ne Isen incrociando Screen Saver
L'ex bene sono contento di a vere questa occasione che mi viene data di parlare di questo
Catalogo questo catalogo che si chiama home in me nel catalogo un limite in linea di tutti i geni umani di tutte le patologie ci mentre che è che è stato creato nel corso degli anni a partire dall'inizio degli anni sessanta è stato a stampato due o meglio è stato reso disponibile in dodici versioni è la versione ore in linea
Disponibile anche qui in Italia
E può essere appunto scaricata gratuitamente da internet letteralmente gratuitamente non costa un centesimo
Questa è la dodicesima edizione ripeto ed è accessibile gratuitamente su internet probabilmente il dottor Ballabio può dire molto meglio di me quali sono le caratteristiche di questo catalogo comunque questo un catalogo che viene aggiornato quotidianamente
è un catalogo che si basa quasi esclusivamente sulle
Letteratura sul lavoro pubblicate nel per rottura biomedica
Ed è praticamente un insieme di dati
E di informazioni integrate tra di loro
Tratto appunto da tutti i lavori pubblicati il vantaggio di questa versione disponibile in Rete rispetto alle versione
Stampata e ripeto si tratta di una versione in tre volumi
E anche permette in linea una ricerca molto più rapide e soprattutto è anche più aggiornata visto che viene aggiornata quotidianamente come ho già detto e poi versione in linea come ho appena anti anticipato è più facile da consultare perché la ricerca è molto più semplice
Ripeto viene rivista anno dopo anno al da un gruppo all'interno della John Hawkins dai versetti
Viene distribuita da una casa editrice di Bethesda
è interessante perché riporta tutti letti Mattel TIR genetiche e tutti i geni umani che possono essere causa di tale malattie
Questa domanda mi secondo me viene da qualcuno che già conosce questo catalogo
In scena di dati che vengono inseriti in questo catalogo mentre giorno per giorno e già adesso supera i dodici mila
Mo'o meglio alla fine lo scorso mese aveva molte dodici mila là fuori contenuti in questo no catalogo certo non rappresentano tutti i geni disponibili è vero anni fa abbiamo cominciato a creare due classi classe dei fino tipi
La classe dei cenni
Ecco adesso non vorrei dilungarmi troppo Elessar troppo così complesso su questo ma comunque devo dire tutto in questo catalogo sono contenuti già dodici mila geni ecco questa è la cosa in Volare che volevo dire
Di questi dodici mila
Voglio dire di questi dodici mila non è che disponiamo di informazione su tutti
E il fatto che tutti questi dodici mila siano contenute in questo catalogo non significano che siano tutti possibile causa di patologie genetiche
Diciamo che quelli che possono causare una malattia genetica sono al massimo quattro mila su questi dodici mila questo una cifra un po'approssimativa chiaramente
Il numero di geni di cui noi sappiamo che
Siano almeno legati a una mutazione che causa poi malattia
E questo è un dato tra l'altro che noi possiamo dire con quasi a totale certezza sono mille cento quindi mille cento sono i geni che ne sappiamo con certezza che presentano a un certo punto una mutazione che poi genera una malattia genetica
Questo è stato dimostrato che ho studiato il livello del DNA facoltoso ho guardato oltre a questi però
Abbiamo conoscenze di geni che sono stati mappati e che sono legate a malattie genetica o anche che non sono stati mappati ma che mostrano
Una una correlazione chiara con alcune malattie genetiche ecco lavorando Conticchio né con altri aveva imparato a correlare tutte le caratteristiche delle malattie già nomi genetiche contenute nel nostro in questo catalogo on line con tutti c'è no i geni che noi abbiamo inserito nel nostro database si questo di tipo di collaborazione
Avviene attraverso questo questo catalogo no ripeto abbiamo collegato tutti i geni contenuti in questo umilmente questo capita logo con i geni che noi abbiamo classificato nel nostro dei viterbese e posso anche aggiungere che
Lomi me questo catalogo
è stato distribuito attraverso la nasce l'avevo Library of Medicine da anni ormai e devo dire che i dati contenuti in questo catalogo si collegano con i dati gli biografici e non contenuti nel database della nasce all'ai propri hobby Medicine bene ultimissima domanda dal pubblico
E poi dobbiamo veramente interrompere
Questa sessione ieri Boris questi cenni a me tedio semestre Annabeth inutili queste metaboliti si si sfoga e va a masselli emerse sarebbe Bedini non mai carriera mai questi un chiesa ha già restituito giù dall'avvio
A ma
Dopo aver scolo dopo aver scrutinato internet e aver letto i mass media che propongono la terapia genica dietro l'angolo
Come possiamo in realtà operare in maniera tale da far capire che purtroppo queste cose queste forme di terapia risolutiva non sono ancora veramente disponibili se non per due o tre patologie
E come stringere i contanti contingenti per poter essere più utili in realtà sul territorio per la conoscenza molecolare di queste malattie metaboliche e genetiche
Sì professor carnevale ha ha toccato un punto Predore estremamente importante
E che è quello della comunicazione di queste di queste ricerche
In molti casi devo dire a volte per colpa dei ricercatori a volte per colpa dei giornalisti
Data un'enfasi alle possibili alla rapidità delle possibili applicazioni mediche di queste delle ricerche scientifiche un'enfasi che non era il caso di dare si creano ovviamente
Nelle persone che soffrono NI malati delle aspettative che in realtà non ci sono
In alcune in in alcuni casi si creano delle aspettative che non ci potranno nemmeno essere tra qualche anno cioè certe volte
Ho sentito dire assente dopo conclude che da queste ricerche sul genoma si potranno curare in brevissimo tempo addirittura famosa questa citazione in cinque anni si cureranno tutte le malattie genetiche
Questa ovviamente è una è una corbelleria
Perché le malattie genetiche sono tutte diverse l'una dall'altra e sicuramente ci sono alcune malattie
Per le quali le prospettive di cura sono più rapide ed altre malattie per le quali le prospettive di cura sono estremamente difficili e sono molto a lungo termine
Quindi bisogna essere tutti quanti molto molto attenti a non creare delle delle false aspettative anche se la tentazione di farla di farlo è forte perché ovviamente creare delle aspettative della gente significa poter in qualche modo influenzare le scelte di possibili finanziatori e e così via ingresso stare qui a adesso a dire il perché ma immagino che tutti quanti costate sapere che operazione di questo genere vengono fatte anche se certe volte non in maniera proprio predeterminata
Ma anche sacco siamo consapevoli di essere il fatto che si possono raccogliere più fondi questa è un'opera completamente errata è sbagliata ed è comunque era anche che si ritorce contro
I ricercatori purtroppo non contro i giornalisti certe volte
Ma sicuramente contro i ricercatori che quando creano delle false aspettative e poi dopo si trovano a dover giustificare il perché di queste vicende del fatto che i risultati non ci sono stati credo che dove che queste ricerche sono importanti e non c'è dubbio che aiuteranno a curare la gente ma definire quando bisognerebbe essere molto più specifici su quel cosa si potrà fare quando si potrà fare e super quali malattie si potrà far credo che il dottor Venter voglia aggiungere qualche cosa per mi permetterei di aggiungere anche io uno prima di Craig sì o no mi ha in Francia c'è stato l'esempio di quello che proprio dici tu a proposito dell'ASS il della
Si dia combined ed efficienza congenita e naturalmente i francesi hanno molto insistito su quello che tu hai per ha detto e ha ragione perché non solo è una malattia rara ma il modo in cui è stato fatto su quattro pazienti su cinque con successo
Riconferma quello che tu hai detto ed è sicuramente una dato nuovo che fa sperare ma con una limitazione enorme dal punto di vista del numero dal punto di vista soprattutto di quello che può essere fatto nei prossimi dieci anni
E quindi un motivetto ad interessa
Carte attualmente sempre per i suoi tra
Cosa rapidissimamente poiché si pensa che si sono modificazione a né a livello di codici e genetico è come essere in una macchina una candela non funziona più si va a sostituire si pensa che la macchina possa andare di nuovo ha tranquillamente e con le terapie genetiche secondo me era presenteranno sempre una piccola parte della medicina del futuro molto in così in il bene come se cioè
Si pensasse che iniettando un gene in una cella si cambiasse completamente la biologia cellulare cosa che invece chiaramente non è possibile
Avrebbe s'
è assolutamente difficile una brutture impossibile pensare di poter fare qualcosa del genere per curare malattie tipo l'Alzheimer quindi se vogliamo questa è così un'idea che si è diffusa per cui si pensa che studiano codici uniti così vanno a risolvere o meglio a correggere gli errori e così come cane con rigore soliti con i problemi a livello di un'automobile chiaramente nelle patologie metaboliche dobbiamo conoscere tu che le vie tooltip affluenze e così facendo diamo sostanzialmente alla case farmaceutiche degli obiettivi da raggiungere
Tutta l'industria farmaceutica comunque utilizza meno di
Quattrocento targhette per tutte le terapie esistenti oggi come oggi per cui capire tutte le vie metaboliche legare le i geni sconosciuti a quelli conosciuti rappresenta sicuramente un lavoro una cosa importante però io il pubblico lo si dovrebbe aspettare delle cure chiaramente in questo modo cono pur conoscendo il codice genetico possiamo procedere molto più rapidamente di quanto non si sarebbe fatto in passato però non possiamo dire adesso con certezza che questa malattie verrà curata grazie a queste nuove scoperte certo ci sono più speranze adesso di curare più malattie queste l'ultimissima domanda veramente l'ultima domanda per Andrea Ballabio e poi dobbiamo veramente chiudere
Ho sforando io dall'inglese bisogna Inesi chiudere la sessione perché c'è una sessione molto interessante con delle domande che restano su dalla Rete e possiamo girare ai prossimi oratori
Una sul caso Moro un'altra sulla divulgazione scientifica un'altra sullo dive biodiversità domande che andrebbero benissimo per la sessione successiva che si intitola punto informazione genetica ed equità sociale nuovi diritti per nuove conoscenze quindi invitandovi arrestare
Brevissimamente avremo qualche minuto di stretching soltanto del diamo restare qui per finire al più presto possibile perché poi il teatro dovrà chiudere Andrea all'ultima domanda di questa sessione per il dottor vent'
L'ha fatta in italiano in italiano
Allora della verità e orgoglio
Chiedere due cose diciamo la prima è la credo una una preoccupazione di molti ricercatori che lavora nel senso istituzioni accademiche come lei per esempio ed è in questa pubblicazione tempo è è condivisa anche da da dal pubblico e che il fatto che arrivare a questa insuccesso della ricerca sia stata una una fra le tante attraverso una una una compagnia privata
Posta in qualche modo limitare l'accessibilità alle informazioni da parte dei ricercatori quindi volevo sapere esattamente se quale sono le folle insiste che vi che usa severa per las la cessa le formazioni
E tra una cosa molto grave che mi interessa come curiosità
E vorrei sapere una previsione di Craig Venter a quando saremo in grado di attenere è quello che io ho definito come Gino type cioè la sequenza nel genoma di ciascun individuo
Sulla base su una base di pone tutti inglesi s'cioè in maniera di routing avere la possibilità di sequenziare il genoma di ciascuno individuo
O nell'ultimo investisse
Sì o no entrambe domande eccellente o la prima domanda è più una domanda commerciale l'altra invece più futuristica la clinica
Se n'era intenzione dei fornire l'informazione in modo a esattamente come ha fatto la
La rivista nei c'è la ed evitare Lecce diffondere informazione scientifica la severa quindi non è diversa perché può generare delle informazioni a renderla disponibile
Nei cieli è certamente anche una rivista a scopo di lottano per del lucro però diffondere informazione l'anche la cena una azienda a scopo di lucro però arrendere formazione disponibile l'ha già fatto ora per esempio l'informazione della serata sono state usate dalla a alla università di Harvard o dei segmenta ho allestito guai se n'è Israele
Anche gli scienziati della Jones o credenze osano la banca date
Banca dati decelera quinte disponibile i debiti detesta sono disponibile così come l'informazione viene c'è ed esponente delle l'ultima volta che ho acquistato per un libro di testo non era nuovo a quest'atto non è stata data gratuitamente quindi queste forme azione va pagata però la sequenza della genoma e liberalità tra gratuitamente
Si può avere accesso all'ente tela sequenza umana gratuitamente trend formazione della nostra banca date
Ma per capire lente ero Genova abbiamo bisogno di nuove strumenti e dei computer reiterazione
Anche il più grande computer ammontano sarà sufficiente per mettere insieme queste tipo d'informazione per collegare tutti i Gene così come stiamo facendo noi questo richiederà grandi investimenti in tutto il mondo soprattutto nel in risorse
Informazione risorse in termini di contenuto erra anche con l'estro mente a di un gigabyte molte delle non si possa usare questa una tecnologia in modo che possa avere dei significati spesso c'è confusione Ares ha detto a questi aspetti e quindi la disponibilità della sequenza sarà solamente un punto Minorello sul quale però poi partire
Io non penso che cinque anni fa quando abbiamo pubblicato il primo lavoro
Sul genoma non sapevo che cinque anni dopo saremmo stati in grado di pubblicare un lavoro sul genoma umano che la tecnologia Ferré è cambiata così velocemente difficile poter prevedere la innovazione successiva
Quindi difficile sapere quando si potrà vedere la sequenza completa del genoma umano
E devo dire
Che
Licenziati che studiano e patologie genetiche molto rare possano fornirà interpretazione strana tutto il mondo perché pensano che magari si tratta di qualche osa di deterministico io so che non si tratta di dirlo una questione deterministica però dagli esempi che lei ha dato forse l'esempio migliore la fibrosi eccentrica dieci anni fa
è stata la scoperta la soggezione con ha fibrosi cistica e tutti hanno cominciato a studiare la votazione Genentech e igiene verrà a sapere se un determinato affetta avrebbe sviluppato la fibrosi cistica noi oggi sappiamo quali sono i risultati noi sappiamo che c'è uno spettro molto più ampio di patologie coinvolte ogni mese farà stato tra per esempio pregato un lavoro sulla sinusite cronica associata col cambiamenti dello stesso regime una pancreatite cronica patologia polmonare cronica
Quello che è ancora attivo erano tante benché diciamo allora non ci sono gli stessi cambiamenti genetica all'interno del Gene quel del codice genetico ci darà delle possibilità delle prove l'età nella vita no non ci darà della certezza sull'esito sicuro e quindi non sarà possibile dire genitore che il bambino svilupperanno determinata patologia a un certo momento nella vita ci stranamente non cresca aumentato per la patologia
Però molto importante comunque che le persone non abbiano impressione che con il codette dice generico si può sarà possibile determinare tutto nel futuro
Lui sentire dal presidente for Nico diamoci
Avremmo poco tempo a disposizione quindi riprendiamo subito con la sessione successiva
Il primo speaker e già pronto e sarà il dottor Santosuosso se per cortesia potete sedervi di nuovo quelli che restano in sala riprendiamo subito
Vogliamo riprendere se per cortesia potete tornare ISO sala quelli che vogliono restare
Mi accomodarvi Pardo
Sola sessione sulla regolazione giuridica della scienza e sul diritto
Introduco due degli oratori il terzo l'attrice Cinzia Caporale ha purtroppo tutto un problema di treno e di macchina sorte vuole che non sia con noi sosterrà
Le due persone che saranno papà a discutere con noi stasera sono Amedeo Santosuosso che molti di voi conoscono giudice al Tribunale di Milano
Molti vuole conosceranno perché parla spesso su medicine diritto e per i suoi saggi tra cui malati di rischio che proprio sulla cambiamento del concetto di paziente delle categorie dalla medicina
Del diritto
Di fronte alla alla ai progressi genetici l'altra persona ma dichiarata la Chini Università Statale di Milano universale cattoliche di Milano pardon e docente ha detto ecologia
Se vogliamo iniziare Amedeo
Buonasera grazie del l'invito cercherò di essere gentile compiuti seppur allora la la genetica e le sue applicazioni
Al diritto pongono non soltanto nuovi problemi
Ma pongono un problema di ridefinizione delle sue categorie fondamentali
Per esempio questioni come quella della discriminazione su base genetica una nuova questione
In quanto può essere una discriminazione originata dalle conoscenze di dati genetici ma può essere affrontata con gli strumenti tradizionali del diritto che non è la prima volta che conosce dei casi di discriminazione
Così alla stessa maniera i problemi che sorgono per la terapia genica
La terapia genica quanto mai controversa da un punto di vista tecnico però alla fine le le categorie che si possono utilizzare all'interno della relazione tra medico e paziente sono quelle tradizionali rivedute e corrette ma son quel tradizionale cioè un patto chiaro una comunicazione chiara
Su qual è la partita in gioco e quali sono le possibilità
Invece la cosa più interessante e l'impatto del genetiche delle applicazioni della stessa genetica alle categorie fondamentali del diritto in particolare alla corrispondenza tra individui e diritti o libertà cioè tutto il lessico giuridico e politico si basa su questa corrispondenza dato per presupposto esiste un individuo dato un soggetto che con un corpo dato e questa persona e titolare ha un corredo di diritti e di libertà
E questo non è più tanto vero come si dirò fra poco inoltre sono messi in discussione anche le categorie pubbliche politica della rappresentanza politica
Cioè come si decide nella società sulle questioni che vanno oltre i singoli individui su questioni di questo genere allora vediamo alcuni alcuni esempi proprio a partire da questo secondo tipo di problemi quel dell'impatto sulle categorie politiche per esempio della rappresentanza allora gli studi di popolazione in genetiche
Sono utili c'è poco da fare il problema non è il sette fra il problema il contratto
E il come arrivare ad una decisione
E delle procedure che siano corrette
E la questione riguarda numerosi esempi stamattina sono stati fatti sono stati citati il caso dell'Islanda dell'Estonia i progetti del Regno Unito e ma vi sono progetti e realtà anche in Italia non tutti questi progetti si seguono gli gli stessi criteri la stessa impostazione allora per esempio nel caso l'Islanda che quello che ha suscitato il maggior clamore cose che suscita perplessità il fatto che
Mi pare
Cioè mi pare che il motivo principale sia che nel caso dell'Islanda è stata prevista la cessione ad una impresa privata del dell'intero complesso dei dati genetici del popolo islandese e degli archivi storici diciamo così dei dati sanitari di quel Paese un bar un bene non rinnovabile per definizione
Esatto ceduto a un'azienda privata per esplicito scopo di di profitto
Per esempio il per quanto ne so il progetto inglese si muove su un su coordinate totalmente diverso e che escludono esplicitamente lo scopo di profitto legato alla raccolta
E all'organizzazione dei dati
E il uno dei problemi è che che sorge in queste case come nel caso l'Islanda e la questione della non nemici anonimi sita dei dei dati perché e interessante nel nei lavori preparatori della legge islandese che porta alla concessione della licenza a a decorsi dice esplicitamente per evitare problemi
Preferiamo lavorare su dati anonimi resti anonimi e quindi e in questo mondo facciamo a meno del consenso delle dei diretti interessati e qui c'è un problema che molto grosso non solo nel caso Islanda ma che riguarda in generale
Questo tipo di di dati i dati sul nostro patrimonio genetico sono francamente scarsamente significativi per ognuno di noi cioè cosa ci interessa alla fine di tutto cioè è chiaro che è diverso se ci muoviamo in un contesto di tipo diagnostico a ai fini della nostra salute in quel caso ci interessa e della situazione dei test genetici ma sei a scopo di ricerca
Quale interesse si muove
Nello stesso tempo però la massa di tutti questi dati a un a rilevanza economiche suscita interessi economici quanto mai importante questo è un problema molto grosso che riguarda non solo la genetica ma in generale tutti i dati personali
Le legislazione sulla privacy giusto per intendersi
Regolano i dati personali non i dati anonimi per cui c'è questo spazio di disinteresse dei singoli e grande interesse economico di appropriazione di gran massa di dati che è uno spazio nel quale
Non vi è non vi sono categorie giuridiche di riferimento non vi è una storia alla quale rapportarsi
Ancora nel caso Islanda una delle cose che Dean dette va be'ma cosa volete ha deciso il Parlamento cioè il Parlamento è sia pure una decisione a maggioranza non tanto larga però il Parlamento è l'organo rappresentativo della popolazioni di quel Paese
Ed è però anche questo non è una questione così semplice perché
Per arrivare a dire che il fatto che abbia deciso il e il Parlamento risolve tutti e i problemi dobbiamo dire che la rappresentanza politica per come la conosciamo il per come si è costruita nel negli ultimi secoli comprenda anche il il la disponibilità media eletti lei chiude il di beni personali dei dei cittadini dei beni personalissime come sono
Ripeto questo complesso di beni non rinnovabili che ha dato dei dati sanitari e dei dati genetici io credo anzi si può dire sicuramente che nessuna teoria della rappresentanza politica
Da agli eletti e questo tipo di potere e allora io credo che bisogna studiare delle modalità che siano ovviamente di decisione
Collettiva ma che poi prevedano comunque una sorta di adesione del singolo anche se i dati vengono trattati in modo anonimo ma una sorta di adesione del singolo a questa a questo nuovo capitolo del contratto sociale per dirla sinteticamente è una cosa comunque che non possiamo dare per presupposto esposto immaginare altre soluzioni ma sicuramente il fatto che voti un Parlamento non risolve i problemi
Veniamo invece a vedere alcuni esempi di di come la la geneticamente indiscusso nel rapporto tra individui e diritti e libertà
Di di leggo un un tasso da personaggio ben noto in quest'ambiente Francis Galton che nel mille ottocentosessantanove disse
Non si deve considerare ogni umano altra personalità come qualcosa di soprannaturale aggiunto lo stop della natura ma piuttosto come la separazione di qualcosa che già esiste sotto un nuovo profilo e come la conseguenza di condizioni preesistenti
Non dobbiamo essere fuorvianti dalla parola individualità poiché le nostre personalità non sono così indipendenti come la nostra autoconsiderazione ci porta a pensare
Noi possiamo pensare ogni individuo come qualcosa di non del tutto staccato dalla fonte dei suoi genitori eccetera eccetera è interessante che questo veniva scritta mille ottocentosessantanove
A una decina d'anni di distanza dalla pubblicazione di o liberti di John Stewart mi mi il che era che il
Il caposaldo del del liberalismo del Società dell'ottocento erano ancora intrise piene di aspetto istituzionale di tipo patriarcale il processo di individualizzazione di riconoscimento dei diritti individuali pensiamo solo al diritto di voto
Ai diritti delle donne era un progetto ancora era un progetto era un qualcosa di là da venire questo passo di di Galton e inserisce instilla il dubbio sulla categoria dell'individualità spessa
Senza farla tanto lunga arriviamo ad oggi e vediamo che questa frizione che
Così schematicamente ho indicato in
Galton e mille e viene in qualche modo a maturazione allusioni leggiamo l'articolo uno della dichiarazione UNESCO sul genoma umano
Troviamo questa affermazione il genoma umano è patrimonio comune dell'umanità esso presuppone la fondamentale unità di tutti i membri della famiglia umana così come riconoscimento dell'intrinseca dignità di ognuno dei suoi membri cioè vediamo che l'uno dei suoi membri l'individuo che era il il presupposto il fondamento di tutte le categorie giuridico politiche
Sulle quali si fonda dei nostri ordinamenti qui viene messo in un inciso finale cioè non è più il
Il protagonista il cardine della del del discorso
Andando più in concreto se prendiamo la raccomandazione novantasette cinque del sulla protezione dei dati personali del Consiglio d'Europa
Troviamo la teorizzazione di uno stato intermedio per coloro i quali appartengono alla stessa linea genetica c'è chi dice che queste persone
Quelli che ha per tema la stessa linea genetica si collocano in una sorta di stato intermedio tra quello di individuo direttamente interessato che è l'individuo al quale eravamo abituati a fare riferimento e il terzo estraneo
Appunto per il collegamento nel quale si trovano e allora in un passo dice il la raccomandazione gli estensori convengono di accordare uno stato intermedio e membri appartenenti alla linea genetica del soggetto dei dati in modo tali da distinguerli dalle parti terze nel senso stretto del termine e di garantire loro una protezione legale ibrida
Ora questa cosa
Era messa lì
Sembrava più diciamo frutto di uno scrupolo di previsione di situazioni strane che un problema attuale e invece il problema poi si è rivelato di estrema
Attualità proprio in Italia il garante per la privacy si è trovata a decidere un caso nel mille novecentonovantanove in cui una figlia una donna voleva conoscere i dati sanitari del del padre perché doveva
Le era stata chiesta questa cosa
Dal medico presso il quale è andato era andata inconsulto perché aveva un progetto di di maternità
Tre contrariamente a quanto normalmente accade questo padre ha detto no
No venuto fuori un caso in tutto questo poi i dati erano in possesso di di un ospedale e il garante per la privacy
Violando il diritto alla privacy del del diretto interessato che era il padre ha ordinato all'ospedale di comunicare i dati alla figlia
Ora non è che il Garante per la privacy abbia violato la privacy perché
Se non ci mettiamo in un'ottica diversa che non è quella dell'individuo ma è quella della linea
Genetiche entrambi appartengono alla stessa linea genetica cioè hanno parità di diritti sia la figlia che il padre rispetto alla conoscenza di di certi dati
Sta di fatto che voi rendete conto che questa cosa mette in discussione radicalmente la le categorie fondamentali alle quali noi siamo abituati e quelle per cui ognuno di noi può o disporre liberamente di se finché non procura danno danno ad altri
Questa tutela intermedia ibrida che il è garante per la privacy ha fatto vivere completa concretamente si è trovato ad applicare in un caso concreto
E e in una grosso o è una grossa Mina sotto
Le idee di fondo del nostro sistema
Ma altri esempi giusto
L'illecito soltanto altri esempi di terzo non estraneo di terzo in una condizione particolare per esempio si possono vedere anche all'interno di quello che accade nella storia di una stessa persona
Quando quella persona decide di sottoporsi a un test genetico
Predittivo
Cioè avviene uno sdoppiamento nella vita di questa persona cioè il rapporto medico-paziente
Diventa dal rapporto a due l'apporto attrezzi in qualche modo lo si può vedere anche il Consiglio credo uno è il rapporto nel presente tra la persona che si sottopone il teste e il e il medico e un altro è il la stessa persona proiettata in avanti
Tant'è che rispetto a questa condizione
Piuttosto che parlare di Han per il centro io ho preferito parlare di malati di rischio cioè dove si definisce uno stato che non è solamente per non essere ma si diventa qualcosa di di nuovo e di particolare al prefetto di queste conoscenze
Altro altri esempi ma giusto le e cito e il titolo il
Con le possibilità aperte dai test predittivi anche il modo di riprodursi cambia cioè cambia perché sono possibili attraverso la fecondazione assistita e le tecniche interni a questa questa assistenza cambia la quantità di scelte che sono possibili e quindi anche questo comporta una grossa ridefinizione del tutto
Poi vi sono situazioni intermedie in cui parti che provengono dal corpo umano non non si sa bene a chi appartengono il famoso caso di John Murru che era un signore che fuoco per atto di asportazione della milza e i medici scoprirono che la sua Mills aveva delle caratteristiche particolarmente interessanti utilizzarono il materiale proveniente dal sulla milza vi lavorarono su diciamola grossolanamente e e poi arrivarono allo sfruttamento commerciale del di questa loro scoperte seguito lungo contenzioso giudiziario la la sentenza finale disse che male ha fatto il medico a violare la volontà di muro che aveva detto io non voglio questa cosa sin dall'inizio
Però ha negato anche che molti fosse proprietario delle sue cellule
Per cui come è stato notato tra l'altro anche da dello Start la chimica che e qui cioè queste cellule vengono a trovarsi in una condizione di fra in cui non è possibile applicare le categorie della proprietà perché non sono proprietà del medico che le ha prese perché ha solamente il diritto sul sull'incremento di conoscenze prodotto lavorando su quelle su quelle cellule non sono di proprietà
Del del signor Murri perché è stato stabilito in questo modo evidentemente c'è un vuoto di elaborazione di categorie giuridiche in materia
Concludiamo
Tre tre punti per concludere allora
Una prima cosa e importante e distinguere tra quando si parla di regolazioni giuridiche o di riflessione anche etica su queste cose distinguere tra ricerca scientifica e applicazioni pratiche
Allora mentre per le applicazioni pratiche che possono essere di tipo terapeutico con riflessi sull'ambiente quel quello che sia è necessario il massimo di attenzione di cautela anche di controlli pubblici
Eccetera per la ricerca scientifica io purtroppo non sento mai più nominare un articolo della nostra Costituzione che dice che la la Repubblica promuove protegge in la la ricerca scientifica e questa cosa sembra totalmente dimenticata
Sembra dimenticata perché di fronte al ai timori per l'opinione pubblica
Si dimentica forse questa distinzione che timori per le applicazioni che a volte possono anche se rischioso non escludo ma non per la ricerca non si può fermare la ricerca che invece protetto sotto la nostra Costituzione oltre che sotto varie altre carte
Internazionale
Internazionali secondo punto le categorie politiche giuridiche
Delle nostre società non devono essere investite non saranno investite da questi problemi ma lo sono già questo è un discorso che probabilmente non ha senso Falqui perché forse c'è più consapevolezza qui che tra i miei colleghi
Non se queste cose mi interessano minimamente per per il momento e invece è è un punto importante anche sui test genetici sia impedire a chi sa creeranno dei problemi l'Italia il Paese europeo che fa il maggior numero di test genetici allora
Da qualche parte il problema Cecchi terza ed ultima cosa
Non possiamo quindi continuare ad usare le categorie del passato in in modo critico e necessario un un po'di di sana fantasia libera da pregiudizi
Non usiamo concetti come rappresentanza
Politica e ci facciamo rientrare la cessione a scopo di lucro dei dati come nel caso dell'Islanda non usiamo il concetto di persona come lo usa la Chiesa cattolica come una camicia di forza su qualsiasi aggregato cellulare è necessario la la partita è complessa ma neanche più di quelle che l'umanità ha affrontato fino ad ora e il gusto secondo me quello di cercare di pensare qualcosa di nuovo grazie
Buonasera grazie per la pazienza infinita forse siamo un po'tutti transgenici se dopo una giornata così siamo ancora qui ad ascoltarci
Il titolo del del mio intervento che verrà drasticamente ridotto riguardava
Sempre sulla linea di Amedeo Santosuosso in particolare l'India di brevettabilità del corpo umano in particolare la domanda è l'idea di autonomia che Fontana dal Settecento in poi
Diciamo giustifica scelte etiche e comunque è a fondamento della dell'evoluzione degli Stati liberali entra in crisi è in contraddizione col fatto che oggi il corpo umano risulti brevettabile la mia analisi verte in particolare su due due documenti europei che sono da una parte la Convenzione sui diritti umani e la biomedicina e l'altro la del Consiglio d'Europa e la direttiva del novantotto sulla brevettabilità della Comunità europea ma non posso soffermarmi sugli aspetti tecnici dei rapporti tra questi due documenti
Ciò da cui vorrei partire invece è la domanda che ha iniziato questa giornata vale a dire la genomica ha bisogno di democrazia ha bisogno di democrazia e il mio Indirizzo e-mail che ho messo in fondo al mio inquadramenti istituzionale della Kennedy School of Government ad Harvard per tutto l'anno prossimo
è messo proprio perché io mi trovo lì a studiare ed approfondire questo tipo di aspetto della regolazione giuridica della scienza che direi particolarmente in Italia è carente nel senso che questi temi vengono poi unicamente ricondotti alle questioni bioetiche
Ci sono invece tutta una serie di problemi che hanno a che fare con la filosofia del diritto con la filosofia politica con la revisione delle nostre categorie giuridiche e politiche e all'accademia ciascun esiste proprio questo dipartimento molto ampio che e dedicato Alzaia del sette technology public policy quindi che cosa succede nel momento in cui la scienza di solito si dice viene limitata dal diritto dalla politica ma di fatto viene anche legittima tra il diritto spesso finisce per lire Cinquale la scienza valida cioè la scienza che anche produttiva gli effetti giuridici
Torniamo a questo modello che emerge del rapporto tra autonomia e brevettabilità del corpo la mia risposta a questa domanda esiste una contraddizione tra autonomia e brevettabilità la risposta e no
Ma la coerenza di questo modello da una parte l'autonomia esercitata con lo strumento che il consenso informato che nella convenzione sui diritti umani viene espressamente esteso anche alla destinazione dei materiali biologici umani laddove l'uso sia diverso da ciò per cui il consenso viene dato affini terapeutici cioè laddove sia in considerazione una ricerca scientifica o lo sfruttamento economico
Dall'altra parte si dice che questo corpo quindi la sfera dei nostri diritti sul corpo ha natura non commerciale e cioè nessuno di noi può vendersi il corpo a parti per intenderci
Quindi scorso sarebbe molto complesso perché rispetto ad alcuni elementi biologici umani come il sangue esistono ancora i doppi regimi negli Stati Uniti il sangue può essere venduto o Donato ma sta di fatto che la tendenza internazionale ormai è verso la gratuità dei materiali biologici umani
Dall'altra parte però esiste questa idea di tubo di fiction e cioè i materiali biologici umani siano essi usati a livello somatico o per le informazioni genetiche di fatto oggi possano essere artificializzate I che nel momento in cui sono artificializzata i possono essere venduti diventano dei prodotti commerciali allora non c'è sembra che ci sia un'apparente contraddizione io credo che non ci sia contraddizione in questo modello ma attenzione la coerenza dell'inquadramento giuridico del corpo all'interno di di questo modello della brevettabilità dei diritti intellettuali di proprietà ma si dice
Non è per questo rassicurante cioè io credo che la coerenza si è resa possibile dal fatto che gli individui sono di fatto esclusi dalle decisioni di politica della scienza
Cioè possono solo solo diciamo rinchiusi in una possibilità negativa che quella di negare il proprio consenso all'uso di questi materiali io credo invece che questa partecipazione dei cittadini alla gestione della politica della scienza debba essere attuata in molti modi probabilmente con fantasia con la creazione di nuovi strumenti giuridici e di partecipazione
In modo tale dal momento che la scienza è ormai diventata un elemento influente ma non su cui non si è riflettuto di quello stato di diritto che dal Settecento in poi come è stato fondato su regole conoscibili non ha subito evoluzioni da questo punto di vista cioè rispetto al sapere scientifico
Perché la scienza deve diventare oggetto di partecipazione pubblica cioè per usare le parole di due studiosi che tra l'altro proprio oggi a dai del Verga sono impegnati in uno pendenza che sono Brian Wynne Sheila già sanno fare perché la scienza deve essere democratizzare da che cosa vuol dire democratizzare la scienza
Evidente in moltissime delle immagini che abbiamo visto oggi è insolito ma oggi non lo è più
Vedere dopo una via positiva che illustra la sequenza del DNA vedere Clinton che stringe la mano alla professor reinventa
Questo vuol dire che ormai esiste anche intuitivamente un rapporto di coproduzione tra scienza e diritto che va visto a livello e giuridico e politico
Che cosa sia e che cosa intendo con questa idea di coproduzione tra il diritto e la scienza
Può essere visto nel dei passaggi che di fatto hanno portato ad accettare che in materiali biologici umani e le invenzioni in generale fondate su materiali biologici siano brevettabilità
Questi passaggi sono passaggi in cui il diritto ha in parte utilizzato per i propri fini le descrizioni scientifiche ma anche la scienza ha ricevuto legittimazione da certi modelli giuridici e vedremo quali
La storia di questo passaggio è la storia di alcune importanti sentenze statunitense della Corte Suprema degli Stati Uniti
In cui si arriva a giustificare perché uno strumento giuridico il brevetto che è stato pensato adatte per caffettiere macina pirite o per trappole per topi come vedremo ora possa essere applicato anche alla materia vivente
Tra gli anni settanta e gli anni ottanta
I passi sono stati questi si è detto prima in fondo non esiste una vera distinzione tra la materia organiche la materia inorganica e qui giudici sembrano aver ragionato come degli scienziati
In base a riduzionismo scientifico in fondo il il livello biologico può essere ricondotto a livello fisico atomico della materia e in fondo si diceva questo
Per noi va bene dal punto di vista giuridico non c'è ragione di discriminare ma come si fa allora a distinguere ciò che può essere brevettato cioè ciò che è oggetto di un'invenzione e non semplicemente ciò che è oggetto di una scoperta ciò che starebbe scritto per usare una metafora nel Libro della Natura
I criteri individuati dalla Corte Suprema americana sono stati quelli del direbbe certe sostanze una volta che siano isolate dal loro ambiente naturale
Nel caso del corpo umano separati materiali separati dal corpo e purificati e cioè si tratta quella informazione rilevante
Che diventa oggetto dell'invenzione diventano oggetti brevettabilità nel primo caso in cui si è concesso nel mille novecentottanta sia riconosciuto il brevetto su un microrganismo nel caso Daria Muller sosta fra parti
Si è detto Einstein non avrebbe potuto brevettare la legge di relatività come Newton non avrebbe potuto brevettare la gravitazione universale il problema e che questi sono scoperte ma attenzione non solo ai licenziati a dirci cos'è una scoperta un'invenzione sono i giuristi sono i giudici
Invece il microrganismo qual è la differenza che il microrganismo ideato dal dottor Chuck andati è un artefatto perché perché non esiste
In natura allo Stato libero cioè non lo possiamo trovare Ina tuttora e dunque l'espressione molto carina non è un prodotto della o un un artefatto naturale ma è un prodotto della genialità della creatività
Ma capite che dal punto di vista scientifico è un po'difficile dire che delle mutazioni non possano occorrere naturalmente e qui una mano è stata data dall'Office of Technology Assessment che ha detto e già ma allora che cosa facciamo invertiamo l'onere della prova non è chi chiede il brevetto che deve dimostrare che quell'organismo non esiste in natura
Saranno semmai i giudici che vogliono respingere la domanda di brevetto che dovranno dimostrare che è altamente probabile che quell'organismo possa trovarsi così come modificato innaturale
Ma capite che invertire l'onere della prova in un ambito che è soggetto a probabilità e in questo caso piuttosto basse significa di fatto legittimare l'idea di invenzione applicata al biologico
E infatti questo è il modello la filosofia della brevettabilità parte proprio da questo modello meccanico
Modello meccanico che
Bene esemplificato da questo disegno che riporta le due application fatte una proprio per la trappola per topi nel mille novecento
E e lì vedete la struttura meccanica del dell'artefatto l'idea e di una composizione parte Sexta parte sa dove una una macchina una trappola per topi non si riproduce da sola come tendono a fare gli organismi ma deve essere rifatta da un da un essere umano
E di fianco c'è però certamente la formalizzazione delle sequenze genetiche e questa ma la formalizzazione così simile così coesa al modello meccanico non è il caso la sequenza genetica dello un comma USA si può dire che la trappola per topi acchiappava i topi da fuori e invece con un comma uno del topo è stato acchiappato da dentro nel mille novecentottantotto
La Fava Medical scura brevetta il cosiddetto o un comma USA e il l'offeso Technology Assessment riporta le due application proprio per mostrare qual è l'affinità e dunque l'applicabilità del modello della brevettabilità anche alla materia biologica
Che cosa di stanno questa brevettabilità dal punto di vista degli elementi che suggerivo vale a dire dal dal punto di vista della democraticità e della trasparenza
Prima di tutto il fatto che non viene definito che cosa sia un'invenzione e molti autori hanno osservato che la novità la il la definizione di un inventi il tetto e cioè di un acquisizione inventiva
E l'applicazione industriale di fatto rimangono criteri molto o pacchi e il fatto che le corti e di gli uffici dei brevetti agiscano in modo che può essere definito una black box e cioè noi non sappiamo quali siano di fatto i criteri di decisione è un elemento che ci deve far riflettere che cosa avviene black box e cioè messo in una scatola nera il criterio di artificializzazione
Quale grado di artificializzazione della materia biologica quale grado di artificializzazione del corpo umano è tale da dar luogo a in una invenzione
Altre critiche sempre dello strumento brevettuale ma su cui non mi posso soffermare
è il fatto che si è detto conferiscano qualcosa di molto simile a diritti di proprietà sulla vita dal momento che seguono tutte le generazioni cioè la l'attività riproduttiva
Il fatto che abbiano cambiato completamente lo scenario e il modo di porgersi dell'impresa scientifica nella società da Baccone Galileo in poi l'idea di universalità di apertura
Di sapere scientifico oggi non esiste più esiste il fatto che comunque la società paga un prezzo il pezzo del brevetto per acquisire ciò che l'industria fa il che può andare benissimo cioè il fatto che ci sia un il pagamento un riconoscimento e una ricompensa per gli investimenti della ricerca e in oggetto e un è un valore che credo tutti ci sentiamo di riconoscere e tutelare il punto è come questo viene fatto con quali procedure e con quale trasparenza per l'appunto e veniamo al corpo
Come già il il dottor Santosuosso ha fatto qualche cenno a questo in che modo il corpo viene considerato come in un oggetto non più rilevante per i singoli individui il il il passaggio qui è proprio quello della identifica dalla identificazione dei materiali biologici alla dell'identificazione
Questo viene fatto con i materiali somatici dicendo che vengono tolte delle componenti che rendono unico particolare le le componenti immunitari che rendono unico particolare un tessuto rispetto alle informazioni genetiche si parla dell'anno ogni mia del processo di iscrizione di crittografia dell'informazione genetica che la renderebbe anonima
Sta di fatto che l'altro elemento che si collega a cui sto il passaggio da un consenso che è sempre più presunto addirittura un'informazione presunta il caso decoder è interessante perché non prevede il consenso informato Lella modalità che ci è più familiare e cioè che ci debba essere chiesto che cosa vogliamo fare
Ma qui ci sono i cittadini che devono attivarsi qualora vogliano negare il proprio consenso e sapete che la reazione tra l'altro della popolazione islandese è stata piuttosto vivaci da questo punto di vista ma addirittura si arriva a presumere non solo il consenso ma presumere l'informazione
Il rapporto esplicativo alla convenzione di bioetica dice be talora non sarà possibile raggiungere i titolari di queste informazioni allora basterà che l'informazione sia acquisibile per esempio attraverso foglietti informativi che possono essere distribuiti nelle sedi per esempio negli ospedali e negli istituti di ricerca dove si dirà che questi materiali vengono utilizzati a questo punto abbiamo tutti gli elementi per mettere insieme la non commerciabilità
Con la brevettabilità del corpo che cosa significa che il corpo al tempo stesso un'entità non commerciabile e brevettabile significa e lo ha detto con grande chiarezza del gruppo degli e Sperti bioetica della
Commissione un'ottica
La non commerciabilità vale per gli individui e cioè i singoli soggetti non possono fare mercificazione delle parti del proprio corpo ma una volta che questi materiali siano abbandonati o siano trasformati diventano l'oggetto lecito il supporto lecito di informazioni di prodotti scusate brevettabile
La sentenza
Finale della Corte suprema della California sul caso Moro ha proprio messo insieme con eleganza estrema
Questi due elementi e cioè ha detto beh sarebbe contrario alla dignità del signor Bur partecipare agli utili della Sandoz per la che ha brevettato la linea cellulare basata sulle sue l'Info sine
D'altro canto lui non ha la proprietà dei suoi materiali biologici lui ha una una proprietà
Possiamo dire intellettuale sulla ciò che vuole essere la sua vita e la sua salute cioè a dei diritti personali rispetto al proprio corpo non dei diritti materiali
Neanche la Sandoz se il dottor Gold rispetto al quale io dico sempre ma però il signor Mura sentendo che questo dottore si chiamava Gold forse quattro cortili doveva fare
Ma nemmeno il dottor Gold e la Sandoz hanno la proprietà dei materiali questi materiali stanno veramente in una sorta di non legal silente e cioè in una terra di nessuno giuridica dal momento che vengono leader sono rendere lite cose abbandonate per i titolari dei materiali e sono RAI non li illustro eh
Cose trovate in natura per l'industria pesante che la categoria delle rendite su Linus nel diritto romano nasceva per il tesoro trovato sulla spiaggia ma arrivata inedite o ecco qualcosa del genere
Pensate il tipo di metafore che stanno dietro la giustificazione di questo tipo di costruzione allora perché la Sandoz sì il dottor il signor Murri no
Perché si dice questi signori che hanno ottenuto i diritti di brevetto hanno questi diritti economici sulla opera del loro ingegno e cioè sul tipo di informazione che hanno potuto estrarre da quei materiali ciò che il signor Moro indubbiamente non avrebbe potuto fare
Questo modello che quello appunto dei diritti di proprietà intellettuale quello che un autore americano James Bond ha chiamato il paradigma informazione Ale del corpo vale a dire la tendenza oggi è quella a privare di valore i materiali biologici il corpo umano
Comitale e ha considerare rilevante solo l'informazione che da esso si estrae informazione che può essere anche informazione solo simbolica rispetto all'identità a quelli che sono detti dati sensibili nella nostra vita ma
Informazione invece concretamente utilizzabile dall'industria per ciò che riguarda l'aspetto del brevetto e
Poi dice questa visione dell'autore l'inventore
Ci rende ciechi di fronte all'importanza di questi beni comuni e cioè al fatto che devi benefici che derivano dallo sfruttamento dei materiali biologici umani forse dovrebbe
Beneficiare l'intera collettività
Io ho chiamato con un gioco di parole questo modello della proprietà intellettuale boh di rarità
Boh di RAI che vuole evocare la prima e più tipica figura della proprietà intellettuale che è quella della Copyright Act come viene allocata allora la il il potere di disporre del corpo umano in questo modello
Questo modello riesce a trattare tutta l'informazione tutto il corpo umano a ricondurlo all'idea di informazione e ad allocare queste informazione agli individui per quanto riguarda la componente non patrimoniale i diritti della personalità
E dall'altra parte all'industria che può distrarre l'informazione rilevante e collocarla sul mercato
Il passaggio è proprio quello nella spiegazione dalla proprietà materiale all'idea di proprietà come proprietà gli oggetti
All'idea di proprietà come proprietà di opere intellettuali ma certamente cui vediamo come pregiudicata l'idea di autonomia che cosa succede
Che non diversamente da quanto accaduto rispetto al consenso informato uno
Dei dei rischi inerenti allo strumento il consenso informato nella in ambito biomedico cioè vi è stato un passaggio e una
Uno Shift dal significato di ti investo di di un potere di decidere quindi ti arricchisco il tuo potere decisionale il tuo potere di azione molto spesso questo è diventato un esonero di responsabilità invece per chi prende decisioni sul paziente perché interviene sul paziente
Questa succedendo qualcosa tipo del genere nel rapporto tra la Società e l'industria
Legata alla scienza nel senso che dal significato di consenso come partecipazione alle politiche della scienza
Si sta arrivando a situazioni in cui l'individuo è congelato pone la possibilità semplicemente di dissentire o addirittura di doversi attivare per far valere la propria
La propria opinione
Concludo questo modello vedete il passaggio di questa costruzione reciproca fatti fra diritto e scienza
Io non credo che il modello della brevettabilità sia stato così universalmente e il caso di dirlo accolto solo per ragioni economiche si potevano trovare strumenti economici di protezione delle invenzioni
Altrettanto
Efficaci
Ma certamente la costruzione che il modello della brevettabilità e di diritti di proprietà intellettuale fornisce un modello che anche scientificamente elegante e cioè finisce per dire alla scienza fino qui c'è un mondo della natura e qui c'è un mondo degli artefatti
Per quanto riguarda gli individui invece direi che forse oggi
Il passaggio il e la revisione di questi strumenti giuridici deve muovere dall'idea di autonomia a una parola che esiste forse solo in inglese potevamo trovare modi per tradurre in italiano ma è quella di e incensi e cioè passare da un'autonomia astratta al chiederci quali sono nelle concrete situazioni le possibilità di azione per l'individuo
Le alternative ecco che non siano solo di dire sì o no
Terzo elemento una diversa considerazione inquadramento giuridico per i materiali biologici umani vale a dire e in questo ci sono già degli studi che cercano di inquadrare tali beni come Como rintuzza
Progetti successivi al decoder si sono fatti carico di questa idea di una democratizzazione anche del mercato e cioè non ci può essere una privatizzazione
Totale dei proventi che derivano da queste operazioni da questa locazioni ci devono essere ricadute che possono essere di tipo sanitario sociale più esteso ma che vadano a ricadere sulla società nel suo intere quindi sui cittadini complessivamente considerati grazie
Ci sono ci sono alcune domande su un'area arrivate attraverso la Rete letterati la invito a restare eviterei anche Amedeo Santosuosso a alcune siamo brevissimi per esigenze di teatro che ci vogliono ci volevano già fuori di qui darà qualche minuto
Si è parlato comincerei con qualche domanda dalla Rete ne vedo solo tre per il momento
Come la Vietti che può allinearsi con le attuali scoperte ingegneria genetica
Dunque la via t. ciste assente questo ma quindi quindi lo la girò a tutte e due Amedeo tu forse hai detto che la via etica non esiste una volta quindi sembra non è che la si sente
Non è che l'abbia etica deve allinearsi al all'ingegneria genetica cioè semplicemente bisogna continuare a esercitare questa funzione meravigliose te abbiamo che il cervello ognuno nel nel suo campo
Disciplinare senza fare sconti a nessuno ma anche senza pregiudizio nei confronti di nessuno pare che si chiami bioetica si chiami diritto si chiama e filosofia eccetera relativamente a seconda
Sì che io ho l'impressione che a volte alcune domande che chiedono conto della bioetica di fatto sì
Ci vogliano riferire a una regolazione più generale del diritto nei confronti delle delle attività di ricerca e di applicazione scientifica del sociale
Ci sono ci son domande dalla sala se
Sono patron sull'Ospedale di Niguarda
Vuole una precisazione la il giudice se poteva dirmi a che punto siamo contro la legislazione per quanto riguarda consenso informato so che lei ha scritto anche un libro su questo nel senso che il consenso informato c'è non c'è per quanto riguarda tardo diagnosi genetica biologia molecolare quindi analisi del DNA
Viene usato normalmente in medicina nostri medici con con la forma con cui se ne è parlato prima però se uno deve fare della diagnosi molecolare su delle malattie
Di carattere oncologico è questa l'idea delle cose sfornato è abbastanza chiaro
Se deve fare vedere diagnosi chiaro ma non è almeno per quanto ne so io legiferato ancora in modo che tutti gli ospedali facciano firmare così sfamato i pazienti che si sottopongono a un test diagnostico
Di carattere molecolare
Quando invece si parla di malati multifattoriale in cui si interviene cioè si fanno delle diagnosi di fattori di rischio gli ancora più complicato quello sto un po'come la stazione imita dal punto di vista legislativo
Ma e in Italia così come un po'in tutti i Paesi il consenso informato è stato siamo introdotto non per legge ma attraverso la giurisprudenza
E
Diciamo che vi è un certo ritardo mentre per quanto riguarda la situazione clinica ordinaria ormai vi sono dei degli standard giuridici abbastanza solidi via un certo ritardo per quanto riguarda il contesto del counseling genetico del test genetici
Ieri tanto perché si tende a utilizzare puramente e semplicemente il modulo di consenso informato
Un po'corretto
E in realtà altri la partita abbastanza diverso dal perché c'è questa proiezione nel futuro per un verso e per altro verso c'è il problema di comprendere esattamente che cosa si viene a sapere attraverso quello che sa che spesso è di per sé in un dato numerico percentuale
Che da riempito di significato ecco da questo punto di vista non c'è una legge giusto per risponderle sinteticamente non c'è una legge ebbene che non ci sia
è giusto che ci si lavori su intanto cominciando ad adeguarsi a le norme
Che esistono a livello internazionale non di tipo giuridico sul corretta pratica clinica nell'eseguire il counseling genetico ecco allora senza ricorrere alle leggi esistono già delle procedure corrette
Per far questo
Giorno domanda
Che viene della rete ci arriva dalla rette da disabilità Cerbone con titolo abbastanza minaccioso massa critica nella ricerca questo credo che come risposta coinvolga ove c'è una persona in sala l'onorevole Vincenzo Sirchia
La la domanda e il caso serliana dimostra l'importanza di gravano il sistema di collaborazione fra ricerca università industrie finanziamenti pubblici e privati
Come costruire in Italia un sistema analogo che posso si è creare valore se innovare sia dare prospettive ai giovani ricercatori è opportuno concentrare gli sforzi anziché disperdersi Michele mi micro ricerche eterogenee credo che
Il Ces che abbia già in parte risposto a questo però
Esposte si
Sì
Gilberto Corbellini e una domanda
Sì io volevo segnalare il caso per esempio un po'diverso da quello dell'Islanda cioè quello del Parco genetico dell'Ogliastra
Che mi sembra esemplare di come alcune cose poi magari si possono fare
Con la collaborazione degli enti locali attraverso anche un lavoro di educazione di formazione dell'opinione pubblica su quello che si va a fare su quello che si sta cercando anche sulle potenziali ricadute commerciali che potrebbero avere alcune di queste ricerche per chi forse non lo sa il parco genetico dell'Ogliastra un'operazione diciamo allestita realizzata da Mario Piras un genetista e prevede lo studio alcune popolazioni
Molto interessante dal punto di vista del patrimonio genetico della Sardegna
Quindi ecco chiedevo allora Santosuosso eventualmente di commentare anche la possibilità che poi diciamo da un'esperienza un po'in un po'improvvisata come quella della De codini Islanda gestito un po'male sì posso andare verso sviluppi diciamo ritagliare diciamo una una serie anche di possibilità attraverso la comunicazione e l'informazione e un dibattito pubblico
Più diffuso così come secondo me da questo punto di vista se ne può parlare no va beh questo però un'altra questione e basta
Ma io aggiungerei soltanto che mentre nel caso dell'Islanda si è dato per scontato che avendo il Parlamento ha espresso un certo voto la popolazione fosse d'accordo perché si era espresso attraverso i meccanismi rappresentative politici e a quel punto poteva solo il singolo dire no
Secondo me la prospettiva va rovesciata nel senso che coinvolgendo anche che siano parlamenti consigli comunali e e quant'altro però poi ci si ponga nell'ottica di dover guadagnare la fiducia dei singoli che conferiscono il loro da cioè e quindi guadagnare la fiducia significa per esempio fornire garanzie di privacy
Perché dei dubbi sospetti dice ci sono essere estremamente trasparenti sui meccanismi economici
E e tutte queste cose qui però rovesciare la prospettiva i singoli sarà un'intera popolazione va conquistato oggi non possiamo più ora pensare alla popolazione come una massa indistinta come se fosse un gregge sono tanti singoli che vanno conquistate
Parlando di individui e genetica abbiamo una domanda Daino Carbone già c'è già
Posto alcune domande stamattina e viene viene tra l'altro se si rilevante su genetiche l'economia che credo che posso proseguire tu posso proseguire forse una risposta in quanto si chiede se la breve attività delle scoperte posso i nomi che amplierà ancora il divario tra individui o paesi poveri e ricchi
Certamente stabilità suo segreto devono il
Attualmente la proposta
Alternativa sostenuta da alcuni Paesi emergenti direi capitanate gli intellettualmente da Vandana Shiva
L'idea di diritti comunitari di Community of Rights da contrapporre all'Italia i diritti individuali in per quanto riguarda la brevettabilità c'è stato il caso famoso degli nato
Questa pianta che ha delle proprietà che da secoli sono utilizzate dalla popolazione indiana che ha però una cultura non individualistiche quindi con una un possibilità di
Scelse quindi di di di di rispetto al successo di partecipazione e dei benefici che vengono tratti da da queste scuole invenzioni da queste comunque da questo utilizzo
Senza che venga riconosciuto un diritto e uno sfruttamento economico esclusivo in capo a un singolo individuo c'è stato il caso del ricercatore americano che ha che è andato e ha brevettato Vienna poi invece ad aprirti io ha dato ragione agli indiani
Però in base a questo articolo settanta del dei Crips Agreement del del
Della parte del trattato sul commercio mondiale
Che riguarda appunto i diritti di proprietà intellettuale che dice il i diritti di di brevetto non si applicano all'esistente quindi a quelle conoscenze tradizionali che comunque già ci sono
E già nel problemi per il futuro cioè ci sono culture che sono radicalmente non individualistiche qui c'è davvero una forma di che colonialismo intellettuale giuridico nell'uso degli strumenti e forse vale davvero la pena di uscire dai nostri schemi per pensare a modi di condivisione e
Diversi
Se ci sono altre domande in sala e io devo fare un appunto
Il c'è ancora una quantità di domande arrivati da internet a cui non potranno rispondere per esigenze di tempo
Io vorrei farne soltanto un'ultima se non ci sono altre
Altre proposte del presente
Sempre per nave chiamata latini c'era una una domanda molto diretto da Marinella ma gli occhietti su quali strano enti legali possono essere utilizzati a affinché non si verifichi un altro caso muro
Ma e il il caso molestato interessante perché la Corte Suprema un certo punto fuori dai denti ha detto insomma e poi se dove riconosciamo
Questi proventi all'industria farmaceutica chi investirà ma il più nella ricerca giustifico per certi versi il punto è che il il tipo appunto di inquadramento dei diritti
Fatto dalla corte che è stato poi recepito anche negli strumenti diritto internazionale non ci lascia un po'insoddisfatti ci lascia credo anche soddisfatti l'idea che il signor Mussi facesse la villa al mare con i proventi della Sandoz presi dalla milza insomma ecco
Cioè c'è qualcosa che non funziona più in questo tipo di spartizione ecco quindi perché non succeda più io credo che ci dovrebbe essere un ampio dibattito etnico e una riflessione specifica sugli strumenti giuridici e anche a livello politico
Ma perché non succeda più per esempio un delle precauzioni a proposito dei donatori di cellule staminali devono firmare esplicitamente la rinuncia a di naturalmente Tremaglia l'isolamento del documento dell'energia
La rinuncia a qualsiasi possibile provento derivante dal allo sfruttamento commerciale ecco scusami qual è un salto se la sono bene ecco questo è un cult
In cui appunto il consenso informato poi finisce per diventare uno strumento che impoverisce la possibilità di azione dell'individuo invece di arricchirla
Credo che oggi ed è una cosa di cui mi sto specificamente occupando forse il caso più clamoroso sia il consenso informato come viene concepito rispetto agli xenotrapianti io non so se sapete che l'Italia nel novantotto
è stato forse l'unico Paese europeo ad autorizzare una sperimentazione clinica l'uso di epatociti
Suini
E queste il consenso informato previsto da queste linee guida dice che il paziente deve essere informato e consentì e consentire non ai rischi prevedibili proprio perché sono imprevedibili
Ma consentire acché la sua libertà
Futura di diritti movimento ossia limitata in modi che non sono preventivamente definibili ma che che ricomprendono anche la libertà riproduttiva
E per un tempo di periodi in una periodo di tempo non a priori definibile ma comunque non inferiore a quindici anni ecco allora capite se questo è lo strumento dell'autonomia individuate forse c'è qualcosa da ripensare ecco
Lo sa
Credo che a quest'ora ci diamo senza senz'altra opzione vi ringrazio molto è stato molto molto divertente
Vediamo lì appuntamento all'anno prossimo allori facciamo la prossima settimana della scienza nel due mila uno grazie arrivederci