Intervista a Francesco Fiorentino sulla diagnosi genetica di preconcepimento (ovocita)

Radio radicale oggi parliamo di una notizia notizia è una di tipo scientifico tecnico e riguarda la diagnosi genetica di pre concepimento
Ne parliamo con co con il dottor Francesco Fiorentino del centro
Legge nomadi Roma che un biologo esperto indiani e si genetica e che oggi appunto a ha comunicato alla stampa questa novità tecnica
Di che cosa si tratta dottor Fiorentino
Si tratta di un di un nuovo tipo di diagnostici che sostituisce la diagnosi genetica pre-impianto che viene fatta di solitamente sull'embrione
Latianese geriatrico un cedimento
Diciamo effettuano dico un'analisi genetica dell'uscita e quindi mira a selezionare quelli usciti che sono sane cioè non contengono un'alterazione genica di cui la
La madre portatrice e quindi una volta selezionati questi usciti possono essere fertilizzanti
Daranno luogo vera produrranno solamente degli embrioni e sani in in questo modo questa tecnica risolve tutte le problematiche etiche legato alla diagnosi pre-impianto
Restituisce la possibilità alle coppie italiane che sono punto portatrici di malattie e generica di avere un figlio possano
Ora questa appunto sembra veramente una bella notizia tuttavia dobbiamo precisare che esistono ancora delle patologie che necessità non della diagnosi sull'embrione
Quali e potrebbero essere in qualche modo in quali il percentuali sono rilevanti rispetto alla popolazione che ha bisogno diciamo di che potrebbe voler ricorrere a una diagnosi prima del trasferimento dell'embrione in utero
Pone diagnosi precoci vento può essere applicata a tutte le malattie a trasmissione addosso mica precettiva per esempio la fibrosi cistica dalla finire solette frequenti d'Italia questo applicate anche tutte le malattie legate al cromosoma X cioè in cui del partner femminile è portatore quindi può trasmetterlo e figli
Che ha un effetto clinico né nei
Nei crediti sesso maschile
Può essere applicata anche quelle malattie Ausonio dominanti
Ovviamente di origine materna cioè in cui è affetto il
Il partner femminile della coppia come per esempio di Sofia mia tonica ovviamente l'unica tipologia di malattie genetiche
Da qui non possiamo applicare la diagnosi del concepimento e quelle malattie dominanti
Che era in cui però è portatore e il partner maschile della copiosa per ovvi motivi perché dovremmo analizzare gli spermatozoi non gli ovociti che non si possono entrare geneticamente
Quindi questa è una notizia che in realtà era già in entrata un po'nel dibattito politico sulla diagnosi genetica pre-impianto quando si è discusso anche rispetto alle linee guida
Alcuni parlamentari come la senatrice Baio Dossi o la senatrice Pivetti l'avevano utilizzata per dire che a questo punto
La battaglia per diciamo riconoscere la legittimità la diagnosi generi pre-impianto non aveva più un motivo lei che cosa pensa rispetto a questo
Guardi io sicuramente e questa nuova atecnica potrà
Far superare tanti ostacoli etici io ovviamente la essendo dice anni faccio diagnosi pietre impianto sito da novecento a Milano centonovantotto non posso che mantenere la linea mia precedente cioè sono o la
Ritengo che dal punto di vista etico secondo i miei convincimenti personali la diagnosi pre-impianto
Sia una
Un ottimo una prima diagnosi il problema che c'è ovviamente una parte della popolazione che non la pensa come me e non la pensa con
Come chi come me ha lavorato e per tanti anni in diagnosi pre-impianto per cui il il risultato di questa ricerca che noi abbiamo
Effettuato proprio per dare una risposta a questi i dei problemi problemi e dice adesso ritengo possono
Mettere d'accordo nel dire le due opposte visioni della diciamo della
Dell'uso di questa tecnologia
Ora Toniolo per un istante un po'i dati epidemiologici anche per avere un'idea
Del fenomeno e della domanda
E in più noi più e più o meno in che percentuale della popolazione che ricorre alla procreazione assistita in base anche posti studi base anche alla ma quello che si conosce a livello europeo
Che percentuali apriamo che ricorre per una diagnosi genetica
Alla procreazione assistita
Guardi ricorro alla procreazione assistita buona ovviamente pensiamo noi stiamo parlando di
Dalla legge quaranta
Posso accedere solamente coppie che sono in certe idee sottoscritto nel personaggio quaranta quindi innanzitutto questa tecnica allo stato attuale può essere applicata per coppie
Infertili un domani delle nuove linee guida
O comunque
Una variazione al Teatro Regio quaranta permetterà d'ingresso così come se ne parla presso i portatori di Peschiera per esempio siano positivo
Sembrerebbe che vogliano variare le modalità di accesso alle tecniche Mia quindi ampliarla anche che portano le malattie generi però allo stato attuale un'importante sottolinearlo possono accedere alle tecniche
Il PM ha solare e quindi anche all'analisi per globulo polare
Solamente le coppie che hanno lo status di infertilità
Per quanto riguarda la partita epidemiologica con questa procedura basta degli a uno studio retrospettivo che noi abbiamo effettuato
Sulla nostra casistica dal mille novecentonovantotto al marzo due mila quattro
è emerso che noi in pratica ci siamo chiesti questa metodica applicata i dati che abbiamo fatto fino adesso quante persone sarebbe stata voluta applicare ecco da di che somme
Venuti fuori l'avremmo potuto acquistare nel novantacinque al punto nove per cento dei cicli di diagnosi pre-impianto che abbiamo fatto e quindi e nel novantacinque punto otto per cento dall'alto delle coppie che abbiamo accettato per diagnosi pre-impianto quindi
Solamente da un quattro per cento delle coppie verrebbero escluse per
Da questo tipo di
Di processi che comunque è un numero basso ma offre ci sono persone che
Che non possono usufruire di questa tecnologia un altro fattore importante il il fatto che
Con questa
Analisi noi non possiamo ovviamente
Valutare quella che
Che è l'analisi
La diagnosi pre-impianto per selezione della Callea
Tuttavia esso è un tipo di analisi che permette attira delle coppie che hanno un figlio affetto da ad una determinata patologia animato poliedrica che necessiterebbe il trapianto di cellule staminali per essere
Prefigurata che descriverà queste coppie avere una
Una un
Un altro figlio
Di poter selezionare quegli embrioni che sono stia strani quindi per esempio una copia porta diceva temi abbiamo firmato dal premier vi sono a rischio genetico per tra è mia hanno la possibilità di fare rete che diagnosi pre-impianto per l'attenzione agli embrioni che sono sani ma anche nel contempo l'embrione che sono compatibili con il loro
Figlio affetto in maniera tale che la verso l'uovo
Nessuno una il nascituro al momento del del passo si può
Se nelle varie il cordone ombelicale cogliere le cellule staminali in esso contenuta e poi seppur darle per guarire
Il bambino malato con questa
Procedura all'estero ovviamente finale fino adesso abbiamo ottenuto abbiamo seguito circa trecento casi abbiamo diversi dati oltre dieci bambini sono già completamente guariti tanti altri sono in fase di di trapianto circa cinquanta bambini sono sono nati sono in fase di di di trapianto di quindi PPI cura territorio fratelli
Affetti questa procedura molto importante sottolinea non potrà essere utilizzato con la diagnosi precoce e il momento perché come per ovvi motivi
La la selezione dell'asse alle hanno e non lavoro la potremmo fare solamente per il carattere materno mano per quello materno perché ovviamente
Manca il contributo dello spermatozoo
E io oggi questa conferenza stampa ci racconta anche qualcosa in più cioè dal punto di vista tecnico che ha avuto avete avuto conferma di ulteriori risultati c'è stata una gravidanza che cosa
Vi ha portato comunque a convocare un po'della stampa
Contenuta in questa hanno detto che avevamo un era venuta fuori a luglio dello scorso anno quando durante un o convegno scientifico i giornali hanno riportato questa notizia
Nella successivamente noi abbiamo detto che avremmo applicato clinicamente questa tecnica delle coppie rischio genetico italiana nel contempo abbiamo anche atteso la pubblicazione
Scientifica perché è importante cooperare freno alla comunità scientifica quindi supportati da tendere davo da una da una pubblicazione scientifica che
Che è pervenuta che comunque già lo si trova pubblicata sulla rivista Senegal Berno se sui giornali
E quindi a dicembre abbiamo accettato una coppia
Affetta da dalla malattia riesce
Shevchenko merito tutto legata al cromosoma X
La quale in in precedenza prima del della legge quaranta aveva già avuto un figlio con diagnosi pre-impianto poi di successivamente desiderava avere un altro figlio ed è dovuta ricorrere a ad un trattamento allestito esattamente a vista molto dove li aveva ottenuto un'altra gravidanza che purtroppo per lo stile
Che interrotta successivamente stanca dei Contini perché andava poi altre due volte ha difficoltà ad avere un tassello di embrioni congelati
Senza
Senza successo quindi lo a dicembre ha deciso di
Non andare più all'estero e di ricorrere a questa tecnica sebbene sperimentale accettato
I relativi rischi
Della sperimentazione finalmente abbiamo
Abbiamo ottenuto la scorsa settimana i dati del della villocentesi la villocentesi ha confermato che il fetore salone lettere
E quindi la metodica citata applicata con successo
E quindi comunque lei si sentirebbe adesso di riproporla normalmente diciamo a Cocchi che avessero le caratteristiche traccia vendere oppure avete bisogno ancora di altro tempo cerco in qualche modo può essere già proposta nella vita nella routine ecco questo è un po'
Totalmente può essere proposta perché noi prima di applicarla ovviamente l'abbiamo qualità da la la procedura di validazione è durato un anno
Abbiamo al termine di quest'anno di divaricazione fra abbiamo comunicato i dati al
Al convegno scientifico quindi noi l'abbiamo applicata alla coppia sebbene
A livello sperimentale perché nel primo caso però ben consapevoli che la metodica sarebbe stata
Di successo quindi comunque senza rischi per per la coppia stesso questa procedura assolutamente applicabile a tante coppie che si trova nella situazione del la copia di cui parlavamo in precedenza quindi dove ripeto tutte le coppie con
Portatore di fibrosi cistica di dall'astemia o comunque
Altre patologie addosso mica recessive o addirittura
Correre coppie grande recano la sindrome
Di
Fragile con o anche la distrofia muscolare di scendere per
L'FMA o tante altre malattie molto frequenti nella
Nella nostra popolazione a livello ad eccezione ovviamente di quelle
Delle Marche all'uso mica dominanti eredità attenere criminalità ma maschile
Ecco noi prima della legge quaranta in italianità avevamo cominciato a fare diagnosi genetica
Sugli embrioni per la talassemia e c'erano già stati che i bambini che erano nati e anche mi non so se anche un caso per la fibrosi cistica
Ma rispetto a
Alle malattie rare che qualche giorno fa hanno tra l'altro celebrato anche a loro giornata
Di sensibilizzazione
Niente e di cioè tecnicamente anche per malattie meno meno frequenti è possibile comunque individuare una tecnica che ci faccia studiare ci faccia fare una diagnosi sul gene malato
Oppure diciamo c'è un numero limitato che al momento può essere diagnosticato io parlo così a livello anche europeo intendo
Cioè quale lo stato dell'arte rispetto alla possibilità geognostica delle malattie rare
Guardi che non non un fatto non cambia nulla a livello di
Piena licenze analizziamolo velocità o l'embrione quindi un laboratorio che è in grado di
Ottimizzare un protocollo diagnostico per diagnosi che impianto farà anche in grado di ottimi trarlo per diagnosi pre concepimento in linea generale le posso dire la l'esperienza del nostro centro noi abbiamo
Ottimizzato è applicato protocolli diagnostici per diagnosi pre-impianto però oltre centoventi
E malattie genetiche tra cui molte ovviamente malattie atti errate è ovvio ci vogliono delle competenze
Particolari specifiche è comunque un un team
Esperto in diagnosi pre impianto comunque in analisi genetica tra
Per singola cellula
L'importante è che ci sia
Che
La malattia sia stata localizzato
Il genere responsabile se è stato localizzato il già responsabile si può ottimizzare mettere a punto un protocollo per diagnosticare
La malattia fare altrimenti c'è solamente un'espressione clinica ma non è stata ancora localizzato il gemello dico per esempio promosso manovre a livello del punto x per esempio
Allora in quella color localizzazione del del genere se non c'è questa localizzazione
Noi non possiamo applicare nessuna tecnica sia di diagnosi pre-impianto che di diagnosi precoce
Un'ultima domanda lei è un operatore migrante in qualche modo nel senso che la sua professionalità dopo la legge quaranta
All'Ice portata
All'estero e insomma sappiamo che tra l'altro in Turchia lei opera molte coppie vengono dall'Italia
Ma come
Le copie chiaramente che sono costretta a migrare non amano molto via Giare mai nella sua esperienza come operatore se potesse chiedere qualche cosa anche al Ministro Livia Turco che cosa chiederebbe
Guardi è stato il doverle incontrare frequentemente delle coppie italiane
All'estero come ha ricordato la
La Turchia vista Moro ma non solo in Turchia anche in Grecia anche in Inghilterra ho avuto la possibilità di incontrare diverse coppie italiane che
Lì presenti per l'appunto per ottenere un ciclo di diagnosi pre-impianto e con loro vissuto le problematiche connesse con il turismo procreativo cioè il fatto di trovarsi grazie al di fuori della propria nazione con medici che non fanno la propria lingua
E soprattutto problematiche inerenti i costi della procedura perché ricordiamo negozi che vanno all'estero
Sono
Diciamo gravate da dei costi enormi costi enormi che a volte si aggira giungono anche dieci mila euro questo ha creato un'enorme discriminazione tra chi
Si può permettere di spendere queste vertici queste norme cifre chi invece magari questi soldi non ce la
E con ed è costretto a starsene a casa propria ecco il soprattutto queste problematiche vissute nella delle dei pazienti che poi parlando dei pazienti sono state me trasmesse mi hanno portato ad una trova cercando di trovare una soluzione e quindi attenti che invece un po'meno fortunati che non potevano andare all'estero per un ciclo di diagnosi pre-impianto
E abbiamo con notevoli sforzi anche economici
Abbiamo
Completato una ricerca che ci ha apportato appunto alla realizzazione di questo protocollo
Diagnostico
Proprio per dare una risposta anche a questa Corte ha detto c'è un protocollo Ignazio e può essere utilizzato e anche il nostro scopo è quello di
Collaborare con dei centri pubblici laddove i pazienti possono
Andare
Ad avere ottenere un circolo
Di fecondazione assistita quindi in collaborazione anche le diagnosi per un cedimento prima tale che pagando un semplice decreto possono avere del questo tipo di tecnologia ad alta specializzazione che invece magari cioè se non hanno le diciamole risorse economiche non possono ottenere io quello che chiederei al ministro turco chi in futuro
D'acciaio è sicuramente quello di supportare maggiormente questo tipo di attività di ricerca
E dico tra virgolette sugo popolare soprattutto di rimuovere un
Cercare in ambito parlamentare di rimuovere quello che
Un un piccolo articolo
Della legge quaranta quello del divieto di accesso
Cioè quello dell'obbligo di Vietri inferte di per poter accedere alle tecniche di piena penso che sia l'unico al momento allo stato attuale con questi equilibri politici
Che può essere rimosso senza nessun problema per il resto dei decreti le sostanziali dubbi
E ma al di là dei dubbi per esempio queste sentenze che ci sono state
A Cagliari a Firenze anche il TAR del Lazio che ha già detto o che le linee guida vanno disapplicate perché legittime per eccesso di potere proprio rispetto alla possibilità di ricorrere al diagnosi genetica
E se al di là diciamo della del della del vuoto che hanno lasciato perché al momento non sono aprirà applicate e c'è o fettina mente una difficoltà degli operatori anche interpretare la legge quaranta
Sappiamo che le linee guida sono già state scritte aggiornate dalla dalla ex ministro Turco ma in carica fino al prossimo Governo quindi lei non sente la necessità di chiedere di fare chiarezza
Assolutamente
Figli
Si spera che che nonché delle nuove linee-guida possono
Posso intervenire possono essere pubblicate a far chiarezza perché attualmente che io sappia nessun professionista si vuole con la sua responsabilità di agire in vacatio legis assolutamente è importante che queste linee-guida vengono applicate perché poi
Come lei ben sa ci sono anche dei rischi penali di errore
Nessun professionista voglia di
Di avere questo tipo di problematiche io però vorrei aggiungere un'altra cosa che importante che poi può fare anche chiarezza sulla sulla legge quaranta i suoi limiti
Sull'applicabilità sulla della diagnosi pre-impianto ovviamente la si spera in futuro che l'abbia incrementato sia permessa
Però
Grazie io sono ferree tra quelli che hanno ovviamente lo spero vivamente lo è l'unico problema è questo che
Te stante le attuali istituzioni se permarranno
Il numero di embrioni input che massimo si può creare quindi un numero massimo degli sci di fare utilizzabile di conseguenza gli embrioni che che ne deriveranno che
Come sappiamo attualmente avevano la legge quaranta non permette
Il la fertilizzazione di più di tre di tre embrioni PT tre ovociti e quindi di conseguenza ottenere più di tre embrioni con queste limitazioni
E più efficace applicare la diagnosi precoce di merito perché perché se noi selezioniamo
Preliminarmente degli ovociti esserti effettivi diamo quelli tenta l'alterazione genetica e quindi nel
Il dei tre possibili embrioni che ne diverranno saranno sicuramente tutti e tre danni
Nel caso invece in cui si fertilità oppure uccide scarso
Io gli embrioni che ne deriveranno possono essere uno o più di questi embrioni può risultare malato quindi ne deduce se ne deduce che la la metodica della diagnosi pre-impianto queste restrizioni
E meno efficace rispetto alla diagnosi precoce
Quindi un comune quindi con una cosa molto importante e che non solo vengono modificate delle linee guida intervento quindi nel senso che permette non solo la diagnosi osservazionale ma anche la diagnosi genetica
Ma che comunque venga anche rimosso il limite dei tre
Pietre usciti che si possono fertilizzare se no altrimenti è sempre meglio effettuate da diagnosi che concepimento
Bene chiarissimo su questo punto e l'ultimissima domanda proprio perché c'è stato un dibattito anche con le associazioni dei pazienti dell'Istituto superiore di sanità
Rispetto all'opportunità di finanziare i ricerca sul congelamento degli ovociti come se ormai fosse ossia l'unica alternativa se la via italiana no verso il congelamento visto che gli embrioni non possono essere congelati anche quelli per la legge quaranta
E e tutte via nessun Paese al mondo grandi grandi esperti anche mi pare da qualche mese fa c'è stato un convegno internazionale gli Stati Uniti in cui si è detto che questa è veramente una strada infruttuosa
E che diventa quasi anti etica perché in realtà a ruba risorse e anche sollecita diciamo delle aspettative nei pazienti che potrebbero essere deluse la rispetto a questo che che idea si è fatto
Guardi il il problema del congelamento di ovociti e che effettivamente
Poco si conosce solo su questo perché
Gli altri Paesi siamo tra gli unici Paesi
Europee o internazionali che cattolica no al congelamento degli ovociti come tecnica basilare è importante perché lei capisce che
Che da questo dipende
L'evitare continue stimolazioni alle alle pazienti soluzione valica le pazienti
Il problema è che al momento i le percentuali di successo dopo lo scongelamento di
Isola Pienza ecco diciamo dell'ovocita dopo scongelamento non sono molto alte soprattutto le le percentuali di gravidanza
Che ne derivano dallo scongelamento
Degli ovociti non sono molto alte
Quindi questa tecnica al momento a una parziale efficacia ci sono pochi centri che che io sappia che la facciano
Che soprattutto i risultati non sono buoni a differenza di una nuova procedura che
Che si chiama vite edificazione che è una parte un particolare procedura di concerto di congelamento degli ovociti che
Sembrerebbe i primi dati diano delle alto alte percentuali di sopravvivenza ecco la ricerca si sposta su questo tipo di
Di procedura quindi che produce così come
Ho letto ad alcuni articoli scientifici produce un novanta per cento di Survivor lezioni da soli sopravvivenza
Ecco questo potrebbe essere una procedura molto
Molto interessante di un'estrema utilità anche per per il nostro Paese
Questo tipo di legislazione molto restrittiva che abbiamo è ovvio in altri agli altri Paesi non interessa tanto questo tipo di di ricerca perché loro trovo molto più funzionale e pratico andare
Ad analizzare l'embrione non trovandoci nulla di antietico normale quella fine rimaniamo le le poche mosche bianche perché siamo noi che abbiamo questa
Diciamo prospettiva e possibilità di ricerca che magari altri Paesi non hanno che comunque però il non lavorando ci tutti su questo su questo tipo di settore i le potenzialità e i dati che ne possono ne possono derivare sono molto limitati
Bene allora ringrazio davvero il dottor Francesco Ferentino per queste spiegazioni anche tecniche ma anche insomma di politica della ricerca e le auguro buon lavoro