Malattie Rare e Disabilità. Siamo Rari...Ma Tanti

Giustissimo
Procediamo
Crediamo
Il mondo
Per cui
Uno
Componenti contingenti in modo che la
Una Moreno
Meglio dov'è
Sempre
Sembrava avviata negli enti
Un'analisi
Prostituzione il proponente non lo faccio in che limiti
Non
Tutti
E
Noi attraverso
Modo puliscono ad impegnare invece c'è un'affinità abbiamo
Ma i fanghi che
Allora buongiorno a tutti dei LEA
Apriamo i lavori
Ci sarà una breve introduzione da parte la nostra Presidente la Regione per Fumagalli Carulli grazie
Il mio benvenuto a tutti voi
Ai relatori in particolare a sua Eminenza evidentissima il cardinale Barragan
A questa giornata
Europea seconda giornata europea sulle malattie rare che per noi e un appuntamento molto significativo
Noi avremmo voluto festeggiare in questa seconda giornata europea con l'approvazione di una legge organica
L'auspichiamo danni Parlamento non ha raccolto le nostre proposte
Non le ha considerate prioritarie eppure sono proposte che noi abbiamo elaborato insieme a molti di voi qui presenti
Alle associazioni di malati alla ripresentarsi e dei consumatori a esponenti del Ministero della salute dell'Agenzia del farmaco del volontariato di quel volontariato dialogante con le istituzioni
Sul quale facciamo molto affidamento I ricercatori dell'Istituto superiore di sanità all'industria farmaceutica somme nostro ordine disegno di legge che tutti insieme abbiamo elaborato
E già nelle scorse legislature presentato alle forze politiche non è ancora stato approvato
Ringraziamo
In particolare l'onorevole Savino Pezzotta chi è qui presente vorrei un applauso luglio impiantato
In questa legislatura quel disegno di legge sul quale facciamo affidamento e confidiamo nella sua personale
Sensibilità politica e sociale affinché sia presto calendarizzato sia portato finalmente a compimento
Per l'Europa è la seconda giornata delle malattie rare
Per noi c'è dal due mila dedichiamo una qualche volta anche due giornate l'anno alle malattie rare la decima giornata
Nella quale facciamo il punto della situazione
Mi chiamo secondo il nostro metodo al tavolo dei nostri lavori le varie articolazioni della amplissimo settore
Delle malattie reali è un settore tanto ampio quanto purtroppo a molti sconosciuto
Siamo ora anima tanti
Andiamo Eschilo mando ormai da anni ha ma abbiamo difficoltà a far sentire la nostra voce che poi è la flebile voce dei malati
Come tutti sapete noi ci ispiriamo al grande costituente poi fondatore di comunità monastica Giuseppe Dossetti
Con queste ispirazione vogliamo stimolare la politica al rigore morale e alla fedeltà alla Costituzione
Sin dall'inizio abbiamo messo a tema la difesa del diritto costituzionale alla salute cioè l'articolo trentadue della nostra Costituzione repubblicana colonnato io vita anche attenzione proprio alle malattie rare
E oltre a dire che l'avvocato con la collaborazione ripeto di molti di voi
La proposta di legge oggi grazie all'onorevole Pezzotta pendente in Parlamento
Siamo più volte intervenuti sul Ministero della salute per sollecitare l'inserimento di specifici e patologie riconosciute in Europa Mario non in Italia nell'elenco delle malattie appunto riconosciute
Siamo intervenuti anche su singole ASL dove ha una particolare criticità danneggiarsi è uno o più malattie abbiamo costituito anche un sito officina malattia carie chiocciola Dossetti punto it
Voi sapete tutti che le malattie rare sono più di sei mila e in gran parte hanno base genetica
Nella metà dei casi insorgono diciate alla prima infanzia non sempre la diagnosi e celere
E a volte arriva dopo anni di studi qualche volta di terapia e magari anche a Zar date come sono a volte quelle sperimentali
Conoscere informare atti chiari
è la via spesso impervia che gli addetti ai lavori devono percorrere con un impegno tanto più arduo quanto più scarsi sono gli investimenti finanziari
L'incertezza del percorso che dalla diagnosi conduce alla cura è drammaticamente nota a molti di voi
E la stessa categoria dei farmaci orfani denuncia Gianni il nome e le difficoltà della ricerca sono orfani di ricerca
Connessi ancorché distinti sono i temi dei farmaci in innovativi
Tra che noi abbiamo trattato in tre convegni e sono destinati a diventare che ormai
Tema di appuntamento fisso con analogo mettono monitoriamo i problemi della sicurezza alimentare e quelli dell'ambiente
Nonostante le nostre le molte difficoltà
Noi continueremo col vostro aiuto le nostre battaglie non ci lasceremo scoraggiare anche che se qualche volta la tentazione forte dal fatto che la legge sulle malattie rare non c'è ancora
La ricerca fatica svolgerà il suo lavoro le industrie farmaceutiche stentano e-mail loghi Investimenti
Le associazioni hanno difficoltà a far sentire la propria voce magari a farsi inserire nel famoso elenco che pende ancora
Sul tavolo del ministero
La sensibilità riguardo al diritto della salute ci sembra non possa essere confinata quasi in un giretto in una giornata sia pure dal nome altisonante come giornata europea
Deve essere sempre che viva è forte anche negli altri cinquecento si trecentosessantaquattro giorni l'anno
Il drammatico caso di Eluana Englaro alla quale è stata negato il diritto all'alimentazione base primaria del diritto alla salute ci sia di monito
Noi stiamo seguendo dall'esterno il percorso della legge sul testamento biologico Utac come e la sigla della dichiarazione anticipata di trattamento
Ci rendiamo conto che il problema è molto complesso coinvolge non solo principi del diritto ma anche anzitutto alla sensibilità etica
Ma siamo convinti che lo stato vegetativo non sia di per sé da considerare è stato di malattia terminali poche fine adesso è una forma di eutanasia
Il quesito forse più importante poco trattato in questi giorni di overdose e di commenti riguarda mi pare proprio la vita vegetali
Se queste vita come ognuno di noi sperimenta su se stesso nella circolazione del sangue del sistema linfatico nel sistema metabolico perché non deve essere tutelata dallo Stato
è un interrogativo drammatico indubbiamente ma noi ce lo siamo posti e seguiamo i lavori del Parlamento con grande attenzione
Per il diritto alla vita e la salute continueremo le nostre battaglie qui a Roma nei luoghi che ormai da anni ci ospitano la Camera dei Deputati che ringraziamo col Comune
E la nostra scelta di riunirci in sedi istituzionali con tutta la difficoltà dell'ingresso ci ognuno di voi ha potuto sperimentare
Invitando però anche i rappresentanti politici non è una scelta casuale
Intende sottolineare che tutti coloro che partecipano ai nostri lavori con osservazioni o proposte appartengono a quel mondo del prete politico che interpella il mondo politico
Fornendo adesso elementi conoscitivi ma insieme e chiedendo risposte risposte non evasive ma concrete sono lecite perché essi arrivano tardi
Rischiano di essere inutili
Continueremo a batterci anche in altre sedi istituzionali nelle regioni alle quali è devoluta alla competenza in materia di salute ma anche nelle istituzioni europee
Mi fa aproposito piacere annuncia che a voi che la nostra associazione è in espansione sia a livello che il giornale sia a livello europeo
Nello scorso gennaio la sede della Liguria organizzato il primo affollatissimo convegno presso il salone della Giunta regionale sulla Salute vien dal mare
Al quale hanno partecipato quattro Assessori regionali l'onorevole Pezzotta pure presente i nostri lavori
Vedete che facciamo molto affidamento su di lui
Oltre agli esponenti delle varie articolazioni sociali scientifiche e mediche del settore stiamo mettendo le prime basi
Per la Campania e la Calabria dove organizzeremo convegni e sempre sul tema della salute che viene dal mare quasi un filo Gusso che intende sensibilizzare congiungendo lì no che tra e sud d'Italia
E quanto alla presenza europea
Se ne occupa la sede di Milano
Costituita nel due mila e tre anche in considerazione della mia specie specialità accademica io sono professore ordinario di diritto ecclesiastico e canonico all'Università Cattolica del Sacro Cuore di Milano
La sede di Milano si occupa di libertà anche di Giosa e di discriminazioni contro i cristiani e i membri di altri che di giovani
E grazie all'impegno dimostrato su questo tema così importante oggi l'associazione ha ottenuto l'accredito all'OSCE all'Organizzazione per la sicurezza e cooperazione in Europa
è un'organizzazione multilaterali al quale aderiscono
Tutti i Paesi europei gli Stati Uniti il Canada diversi paesi dell'Africa frontaliera del Mediterraneo e all'OSCE nostro coordinatore di Milano che un giovane dottori di ricerca della mia cattedra universitaria
Interviene nei dibattiti produce statements
Sedendo a nome dell'associazione a fianco dei rappresentanti degli Stati e della delegazione anche della Santa Sede che è presente
In modo eccellente proprio in quella organizzazioni multilaterali ecco noi con questi metodi e in questi settori cerchiamo di attualizzare innalzando la nelle esigenze di oggi
La grande lezione di di Beretta e di rispetto dei diritti fondamentali della persona specie dei più deboli che c'è stata data da Giuseppe Dossetti
Qui siamo convinti e lui lo diceva nel mille novecentoquarantacinque
Che non è conforme al vantaggio proprio restarvi assenti dalla vita politica e la vita politica e la vita della polis non è solo la vita dei tre rappresentanti nelle istituzioni e siamo convinti quindi come diceva Dossetti che non è conveniente
Lasciare libero campo alle rovinose esperienze dei disonesti e degli avventori di ieri la questione morale la nostra
Stella polare si parla di tante questioni dentro al Parlamento o fuori immane si dimentica spesso proprio da questioni morali ed è per la questione morale
Che noi ci battiamo per una migliore legge di tutela dei malati di malattie rare
Grazie alla nostra Presidente faccia una piccola variazione ma per noi doverosa alla programma nel due mila due quando abbiamo iniziato a parlare delle malattie rare
Uno dei primi relatori insomma che stato nostro ospite è stato il professor belli
E oggi qui c'è il professor Vittorio sfilano che è Presidente della Fondazione Benzi e chiedo a lui di prendere la parola e parlarci della Fondazione bensì per le malattie rare grazie
Se lo dicevo il giorno buongiorno a tutti i signori Eminenza veramente per me è un
Motivo di
Particolare soddisfazione direi un privilegio avere qui l'opportunità brevemente di riassumere alcune delle attività che la Fondazione Benzi per la quale ho il piacere di presiedere il Comitato scientifico
Ai avviato e a corso di svolgimento con particolare riferimento alla alle problematiche connesse alle malattie rare
Vuole dire che questo che veramente presenterò adesso è un
Un segno direi molto concreto dei di iniziative che possono rivelarsi
Notevolmente utile per aiutare quanti hanno nell'ordine loro ambito la loro famiglie questo tipo di di problema ora la Fondazione Benzi è una fondazione
A carattere farmacologico quindi molto specializzata
E perché osserva queste particolari problematiche delle malattie rare naturalmente dal punto di vista dei medicinali piuttosto che dal punto di vista delle malattie ma è anche evidente
Che la questione della disponibilità di medicinali per queste specifiche malattie è il vero il vero problema perché come tutti sappiamo lo sviluppo e l'innovazione farmaceutiche farmacologiche in questo ambito
Procede in un modo molto problematico a causa del fatto che questi medicinali come evidente e dalla caratterizzazione delle malattie rare
Hanno in generale un mercato diciamo molto limitato e quindi spendono meno in questo particolare caso
Alcune delle molle delle degli incentivi che generalmente caratterizzano l'immissione sul mercato di nuovi medicinali ed è questo il motivo per il quale
Sono si fa ricorso a diversi altri strumenti per aiutare le aziende a motivare maggiormente le aziende a sviluppare questi medicinali la Fondazione bensì come state ricordate una fondazione che
Operando nel settore farmacologico si propone di continuare l'opera del professor
Gianni Benzi che ha contribuito moltissimo a livello nazionale a livello europeo
Per lo sviluppo farmaceutiche farmacologico e per una visione ampiamente innovativa della del settore farmaceutico in Italia e in Europa
Il problema delle malattie rare si connette fortemente con la definizione dell'innovatività e con gli strumenti
Disponibili per la promozione dell'innovatività in effetti ogni malattia rara
In qualche modo richiede delle ricerche altamente specifiche e quindi richiede
Per conseguire medicinali idoneo alla terapia richiede l'esistenza è un ambiente fortemente motivate fortemente favorevole alla
All'innovazione ed ecco che qui la Fondazione bensì si adopera affinché
A livello europeo e a livello italiano il concetto dell'innovazione non sia semplicemente un concetto di diversità ed un concetto di poter disporre di
Medicinali nuove ma soprattutto perché questi nuovi medicinali abbiano un ampio significato sotto il profilo terapeutico
E sotto il profilo del contrasto alla disabilità e quindi diciamo un un concetto di nuove attività che si incardina fortemente nella del miglioramento terapeutico dei prodotti medicinali
Devo dire che da questo punto di vista la questa condivisione e si può rintracciare fortemente nel programma di attività dell'Agenzia europea per la valutazione dei medicinali che come è noto
Autorizza a livello europeo questi medicinali altamente innovativi
E anche
Si avvale di una serie di normative alcune delle quali sono elencati in questa diapositiva in particolare
Il Regolamento sui medicinali orfani la reti recente Regolamento si medicinali pediatrici
E il Regolamento del dell'anno scorso in materia di terapia avanzate
Ora ovviamente non abbiamo qui il tempo né credo sia particolarmente diciamo essenziale di esaminare in dettaglio queste normative tuttavia il motivo
E ho pensato di sottoporre alla vostra attenzione e che ci sono specialmente nelle il più recenti normative sui medicinali deviati DCE sulle terapie avanzate ci sono importanti
Concetti importanti strumenti che rilevano sotto il profilo dello sviluppo di medicinali orfani che sono quelle quelli finalizzati alla terapia di particolari malattie entrare
Quindi da questo punto di vista il l'aspetto diciamo pubblico è l'aspetto l'obiettivo fondamentale è quello di essere in grado di incentivare la ricerca per lo sviluppo di questi medicinali come sappiamo le normative
Europea in materia di medicinali orfani sono proprio questi hanno voglio queste finalità di assicurare diciamo alle aziende
Che riescono a innovare riescono a mettere a punto questi medicinale assicurare anche in qualche modo degli incentivi e delle di ritorni che rendano diciamo che in qualche modo provvedono un equilibrio all'intera approccio
Come sapete i criteri per la classificazione delle malattie rare sono definiti a livello europeo dalla questo Regolamento e ci sono sia i criteri primari sia i criteri di carattere
Secondario che comunque servono come evidente da queste definizioni servono ad ampliare notevolmente
La possibilità di classificare come
Medicinali orfani una serie di medicinali che effettivamente
Soddisfino certe una delle domande che altrimenti non potrebbero trovare soddisfazione
Vorrei
Passando adesso brevemente alla nuova normativa sui medicinali pediatrici dire che questa nuova normativa
Offre diciamo degli opportunità veramente particolari specialmente in relazione al fatto che le aziende sono tenute a proporre dei piani di indagine pediatrica e vorrei dire che come ho cercato di evidenziare qui
Che i medicinali dei viali ci sono due volte orfano perché molte delle malattie
Durare in effetti riguardano proprio la sfera pediatrica e quindi i bambini gli adolescenti
L'ultimo sviluppo normativo a livello europeo è quello delle terapie avanzate queste terapie avanzate sono quelle basate sulla
Ingegnerizzazione dei tessuti sulla terapia cellulare sulla televideo genica
Questa rappresenta la frontiera diciamo della ricerca farmacologica
E in questo caso dobbiamo registrare naturalmente che abbiamo soltanto un medicinale sviluppato sulla base di queste di queste nuove tecnologie che riguarda una malattie rare però non c'è dubbio
Che questo è l'ambito nel quale molti progressi che su sinora sono stati impossibili sono destinati a realizzarsi
Ecco per venire più specificamente all'attività della Fondazione bensì molto brevemente vuole dire che la Fondazione bensì a messo a punto alcuni strumenti di informazione
Per coloro che hanno sono afflitti da malattie rare in primo luogo una base di dati sui medicinali orfani cioè quali sono questi medicinali che effettivamente hanno avuto questo riconoscimento dove l'hanno avuto perché come sappiamo
Abbiamo due procedure diverse una livello europeo e una livello degli Stati Uniti che per la verità son partiti diversi anni prima e come vedremo tra poco hanno avuto modo di registrare molti più medicinali orfani
Poi c'è una libri una biblioteca on line
Che riguarda alle ricerche che sono in corso e le informazioni di carattere scientifico che sono disponibili sui medicinali rari orfani e poi abbiamo progetti di ricerca e borse di studio e premi di ricerca
Inoltre l'alterazione Fondazione bensì si occupa di formazione come potete vedere Fondazione esiste in pratica da un po'meno di due anni c'è stato già un primo corso
Di sulla procedura europea centralizzata e un Regolamento Regolamento dei farmaci pediatrici
Una lunga un'ulteriore corso è previsto per quest'anno più o meno su tematiche correlate
Quindi in buona sostanza io vorrei ricordare questa base di dati dei farmaci orfani che si chiama You orfane
Che uno dei prodotti che la Fondazione bensì uno degli strumenti telematici e informatici che la formazione che la Fondazione Benzi desidera porre
A disposizione di quanti hanno necessità di queste informazioni quindi come vedete il
Che cosa sia
Questa è la base di dati e descritta chiaramente in questo in questo grafiche questo questo era una e accessibile a tutti coloro che sono interessati e che hanno necessità di sapere quali patologie quali medicinali
Gli obiettivi ovviamente di questa base di dati sono etici nel senso di rendere disponibile io
Diciamo dare forza a coloro che hanno particolari necessità e dare conoscenze
Hanno anche l'obiettivo di sviluppare un servizio autonomo che quindi non è influenzato da finanziamenti altre cose e che in qualche modo può essere garantite meglio nel tempo e naturalmente c'è un obiettivo di sanità pubblica
Può forse essere interessante per voi sapete che questa base di dati in acque attraverso un progetto europeo finanziato dalla Commissione europea
Con la partecipazione di diversi organismi
In Italia e in altri Paesi europei poi dopo tre anni sono venuti meno i finanziamenti della Commissione europea e la Fondazione bensì a diciamo preso su di sé la responsabilità di mantenere di aggiornare
E di assicurare continuità a questa base di dati
La libreria invece un progetto diciamo più ambizioso perché per ciascun
Particolare malattie per ciascun particolare medicinale fornisce
Una un'informazione aggiornata sui lavori che vengono pubblicati nella letteratura quindi un progetto
Estremamente ambiziose che anche a forti ha forse necessità di diciamo rotazione scientifica ricerca scientifica e dia e capacità di analizzare ed estrarlo dalla letteratura i dati relativi
Qui potete vedere il numero dei medicinali orfani
Che sono registrati in Europa come potete vedere
Le proposte sono state cinquecentottantaquattro ma solo cinquantadue sono stati approvati e negli Stati Uniti ci sono state mille ottocentocinquantacinque proposte dei medicinali orfani
E trecentocinquantadue sono quelli che risultano effettivamente al approvati nella banca dati io a farne le si può trovare tutte le informazioni su questi medicinali
Sulle loro applicazione qui c'è una classificazione secondo diverse tipologie di malattie
E qui ecco questo mostra in buona sostanza come che cosa si può trovare in questa base di dati
Quindi c'è il nome del medicinale la patologia e poi ci sono altre informazioni se questo medicinale registrati in Europa ho registrato negli Stati Uniti
E quindi questi invece per quanto riguarda la biblioteca taglio tenga vai in un'analisi di forte dettaglio di quelle che sono i medicinali quali sono le medicine
Orfane per il bene ma ti offre per le quali sono stati registrati che poi Angona sintesi di quelle che sono le principali attività
Aggiornato continuamente sulla base della letteratura mondiale
Io ringrazio molto per l'opportunità che ho avuto di quello di fare questa presentazione e spero che questi strumenti che la Fondazione bensì sta sviluppando insieme a voi anche a dei ha dei premi di carattere giornalistico o comunque per incentivare la ricerca possono rivelarsi uno strumento utile
Per lei e le molte le molte persone che soffrono di malattie rare molte grazie grazie
Iniziamo dal professor Sila no
Per questa così esauriente relazione su una fondazione che indubbiamente ha molti meriti anche di carattere conoscitivo come abbiamo sentito poca
Ringrazio e annunciò che do la parola a sua Eminenza che vendi sì ma il cardinale Barragan
Per coloro che vogliono capire di più di come la Puglia Romanazzi organizzate il Ministro della salute dicendole in termini in termini sti tutti analisi nostri perché il responsabile del dicastero della pastorale della salute che fa parte della Curia romana che fa riferimento alla Segreteria di Stato e dunque al Sommo Pontefice
L'abbiamo sentito anche polemizzare ultimamente più volte sul temi e del diritto alla vita ed è un piacere che per noi sentirlo anche questa mattina grazie eminenza lei la parola
Grazie l'onorevole era che l'onorevole presso il Passo della sua presenza prima Vituccio vi dico
Riguarda lo quello della polemica bello Anna che propriamente alcuni giornali hanno detto che io polemici sala Mannino io diceva le cose di una maniera così
Pacata e pacifica per un loro per screditarmi hanno detto che polemizza perché non era l'accordo con loro che volevano ammazzare appello Palma
E io
Ho detto venne credette la Chiesa ormai impone proponenti eccome per esempio
Nelle zone dove ci sono le campani e chiamano a Mesa se tu vuoi andare by essendo rimane a casa ma non non polemizziamo noi Medea ha chiesto tante volte e allora
Lei dice che io sono un assassino mi dice il Papa livello Anna
Ricordo a un signore io dico che noi abbiamo una tradizione di odio cristiana dove c'è un quinto mandamenti comandamento che dice non uccidere
E quello quotidiano al traffico se lei Occidente essi agrasso affiliati differenti Energy una far sì
Però non le sto dicendo ancora nulla uscire non sto dicendo che lei sia un assassino e questo penso che non sia polemizzare dire le cose come stanno però
Sì si si dice
Questo Aliona hanno detto questo ha un impatto e se si dice questo è un polemico nuova lavorare arrabbiato non so più cosa lì ma questo anche lo avete una volta la TV dicendo si alcuni mezzi di comunicazione per restituire il fare quello che si dice nella chiesa parlano di polemica
Ma non è polemica
Nella polemica ognuno dice il suo parere per porre convincere all'altro è l'altro non si lacci a convincere no no no
Più che polemica e che non serve a nulla sarebbe piuttosto preferibile un dialogo
Come quello che vogliamo adesso instaurare con voi
Bene ringrazio cordialmente la professoressa Ombretta Fumagalli Carulli Presidente dell'associazione culturale Giuseppe Dossetti e del Signoretti l'avvio il giusto si Segretario
Per l'invito rivoltomi di iniziare i vostri lavori con un'introduzione etico religiosa
Sono ancora più onorato vi incontrarvi durante i lavori della vostra prestigiosa associazioni
E con piacere attente loro di formulare alcune idee in particolare senza polemica
Il vostro convegno nazionali ha come tema generale la mano e altre malattie rare ed avete scelto come slogan siamo rari ma tanti
Il vostro scopo senza dubbio quello riottenere la tensione della società verso queste malattie e di medicinali per combatterlo lei
Inoltre
L'ultima ragione la trovo nel nome della vostra associazione Giuseppe Dossetti i valori tutte il e sviluppo dai diritti
Ho visto sul programma definitivo temi è stato assegnato il tema vi Vito alla salute
Mi permetto tuttavia esporvi più fondamento lì questi diritti azione i valori
Certamente se non ci fossero valori solidi per occuparsi di questi malati il destro convegno non avrebbe ragione di essere
In questo contesto permettetemi una piccola riflessione sui valori che stimo di importanza
Dedica insista in
Nella sua filosofia del linguaggio afferma che di per sé i valori non esistono
Le espressioni linguistiche che parlano dei valori non hanno senso
Perché hanno senso su soltanto quelle espressioni linguistiche che rappresenta non fatti sperimentali poiché i valori non sono fatti sperimentali non esistono
Questa maniera neo positivi Istica di pensiero mi pare abbia un'influenza molto grande sul relativismo nel quale Bibbia
Gli ha lo studioso vi etnica Peter Singer ordinate d'Australia Aveto fa quello che ti sembra venne secondo il tuo arbitrio
Soltanto assumi né le conseguenze
Un altro studioso contemporaneo di etica meditati uniti Ugo Tristan Anger far afferma palesemente
Che noi tutti li esteri un Manni sonno permesso né
Invece
Sono persone alcuni animali
Per rendere carte cosa personale e solamente un essere pienamente coscienze e relaziona aprile
Perciò
Ci sono cinque Grassi di essere umani
Uno
Il pienamente cosciente per relazionare né unica persona voi i neonati persone in senso diminutivo sono piccolini
Terzo il depressi persone soltanto in senso sociologico senza i diritti del primo come anche la classe quarta impegni in meno malati mentali
E la cinque coloro che si dicono e se innestato vegetativo
Uccidere queste ultime quattro classi di essere umani non è uccidere una persona
Infatti ci sono animali che mostrano una conoscenza maggiore di queste ultime quattro classi di essere umani Como lo scimpanzé
Che meritano di essere considerati come permesso donne
Per fermare questo relativismo c'è bisogno di affermare in un pallore della persona umana che non si intende per quello che è a
O può fare ma per il valore di quello che e
Indipendentemente delle sue qualità ed alla qualità di vita
Da che cosa è il valore
Certamente in sé non è
Non è un fatto siamo d'accordo con d'inchiesta
Tuttavia
Pensare che soltanto quello che sperimentali l'esistente
Sembrerebbe paragonabile a quella persona
Che riesce a vedere intorno ad un paio di dieci chilometri ed afferma solennemente che al di là di quei dieci chilometri non esista più niente
Per conoscenze sperimentare idee e sicuramente molto importanti ma non è l'unica possibile anzi
Ci sono delle conoscenze che si fondano proprio sulla concessa conoscenza sperimentali lei e la superano totalmente
Valore
è un'espressione umana e significa due corsi la prima cosa io sperimentò un pub o qualcosa che devo riempire per esempio esperimento la fabbrica
Seconda cosa so che il cibo può sassi aree questa fame
E allora attribuisco al cibo un valore nutritivo dato che il cibo può nutrire può avvenire questo Balloriani
Però lo attinge soltanto quando si combina con la fame cioè il valore nutritivo non si trova ne ne ricevo né nella fame ma nella combinazione da entrambi
Dunque il valore e un rapporto molto reale che si passa su una necessità e su una soddisfazione della necessità
Ambedue sono totalmente oggettivi ma il valore e propriamente la coscienza di questa oggettività età la controprova dell'esperienza nella necessità compiuta
I valori come tali non lo possiamo analizzare con il microscopio computare il sarto tuttavia e sempre il motore vite tutto quello che fanno li esseri umani
Senza i valori
Non è possibile la cultura giacché questa è la umanizzazione della natura ciò cioè il rapporto uomo e natura senza il quale non si può Biber lei
Allora evidente che occorre uno avviene nei valori che chiede di una cultura armonica
Questo significa il sistema di valori che ognuno accerta o secondo il quale ordina la propria vita
Quando si pongono come primo valore della vita i valori economici
Tutto deve ruotare intorno avessi il grande problema e quando questi valori entrano in crisi come oggi
Allora anche tutta la persona e la società entrano in crisi
Quando il Papa parla delle radici cristiane della società occidentale parla da i valori fondamentali che generano un sistema di valori e speciali che hanno costruito l'Occidente
E che stessi rinunciarsi a questi l'Occidente noi sì capirebbe più
Sono valori assoluti e non relativi che cambiano essenzialmente secondo le circostanze culturali
Magari il nome di quei valori cristiani della storia sono stato compirà stati compiuti alcuni porti
E questo
La storia deve comprovarlo tuttavia si devono cancellare quei torti che non sono propriamente dove i valori in se stessi ma della loro applicazione storica
Però si devono sempre riscattare i valori della possibile cattiva interpretazione storica quando questa ed è stata fatta
D'altra parte è vero che le circostanze attuali sono beni differenti da quelle passate
Questo non ci porta a rinunziare a quei valori ma fare una proporzione
Pensando come questi valori hanno generato i beni culturali del passato
E come il nuove nove circostanze dovranno ancora gliene rare magari beni culturali abbastanza diversi
Ad ogni modo nel campo sistematico ma i valori non ci possiamo fermare in una chiusa ripetizione del passato
Si deve sempre andare avanti e cercare dalle radici nel nostro caso cristiane
Nuovi frutti di quei valori nuova comprensione nuovo slancio che senza negare quelle radici ci portino ad un futuro migliore
Il valore fondamentale di ogni cultura e della Rita mai negoziabile della persona umana senza questo valore fondamentale e assoluta ogni cultura
In questa cornice si inserisce questo convegno nazionale
Impegnarsi per aiutare i coloro che soffrono di malattie rare ed impegnarsi nelle ricerche in laboratorio e della produzione dei medicinali per questi malati
Può darsi che non corrisponda ad un sistema di valori soltanto Crema artistico economico
Ma l'economia certamente non può presiedere al sistema totale lei valori e molto importanti Marzolla uccide
Possiamo affermare che la cultura poi via su due colonne Magni chiare e trascende
Se tutto è mangiare moriamo perché ci troveremo nella selva dell'uomo omonimi lupus
Se tutto ciò accende reca senza mangiare ugualmente moriamo perché abbiamo un corpo a sostenere
Una siamo persone corporei
Se invece le combiniamo entrambe possiamo sopravvivere anzi Bibione in un bene un futuro migliore
Così tracci costa coi trascendere capiamo che siamo fratelli solidali e chi ci dobbiamo preoccupare a vicenda
Senza trascendere ognuno si liriche per proprio conto verso un egoismo chiuso che uccide dei
E la dialettica e che li anima del padrone e ve lo schiavo che ci porta al relativismo odierno
Auguriamoci che lo sviluppo di questo convegno nazionale e scaturisca va dalle nostre radici cristiane
Inseriti nel sistema di valori che hanno le fontane limpide della nostra identità occidentale
E che più rischia efficacemente nella cura dei tanti fratelli degli enti a causa di malattie rare
Perché come dice il vostro slogan sia Morra ride ma tanti
E tutti hanno svilito alla salute
Tante grazie
Grazie ad eminenza per questa
Dota a lezione magistrale piena proprio di valori con va aveva annunciato trasformando il nostro titolo del diritto alla salute a quella che la storia dice cioè da tutti i dati dei valori
Chiederei all'onorevole Pezzotta d'Italia e anche gli un saluto ai nostri lavori sempre ringraziandolo per
Avete presentato
Il disegno di legge per assistere e non solo qui a Roma ma anche fuori in Liguria è venuto a seguire le attività della associazione il convegno sul diritto alla salute
Buongiorno tutte
Grazie
Per l'invito
Ma intervenire non solo imminenza un però un po'un problema per cui mi limiterò
A un breve saluto
No tutto
Ma io credo che la
Devo ringraziare non lo so nel dossier
Dossetti per
Così avermi stimolato
All'attenzione rispetto a un tema che non è un tema molto usuale
Nel senso che non è un tema che sui media tutti i giorni e per i quali si discute molto
La questione delle malattie rare
E appare almeno dentro la
La pubblicistica dei nostri tempi
Un tema molto molto dimenticato
E credo che sia stato almeno
Per quanto mi riguarda e per la mia esperienza un fatto
Significativo di essere stato dal
Associazione Dossetti
Stimolato a prestare attenzione a questo tempo
Come vi è stato detto abbiamo presentato un disegno di legge lo abbiamo fatto proprio prendendo
Tutto quello che la Fondazione Rossetti aveva
Aveva lavorato
Il disegno di legge già è stato depositato stiamo raccogliendo adesioni fra altri parlamentari per dargli un sostegno maggiore e poi faremo tutto quello che è possibile perché arrivi
Allora discussione nei tempi estremamente più vorrebbe
Io questa diciamo è l'impegno assunto
E nello stesso tempo continueremo a seguire l'attività
Per vedere come questo tema delle malattie rare e pertanto
Come dice la sua Eminenza di come garantire a tutti indipendentemente
Da tante cose una
Il diritto alla salute
Che oltretutto è anche
Diciamo così dentro il nostro dettato costituzionale noi dovremmo portarlo avanti credo che sia diventato questo del diritto alla salute è un problema
Molto sensibile
Non solo per dei casi di questa
Di questa vicenda che ha depositato in Parlamento sul
Sul fine vita
Che diventa problematica l'interrogante
I pareri sono molto discordi
Per noi però diciamo il tema del
Del nutrimento di trattamento è un tema insuperabile
Possiamo accedere a a una vicenda di questo genere perché significherebbe proprio introdurrò aprire delle strade
Fa professione un tragica che
Che ripudio no la nostra coscienza e al nostro modo di è simpatica è un tema che diventa interessante se qualcuno ha
Ha seguito un attimino anche i giornali di oggi lo riportano con molto interesse il nuovo Presidente degli Stati Uniti strati impostando una battaglia sul tema del diritto alla salute
Anche per superare alcuni elementi
Delitti nella nelle normative di quel grande Paese non ci sono ma il fatto che venga posto
In un momento in cui si interviene sulle grandi questioni economiche io sono
Estremamente preoccupato anche per il nostro Paese
Se intanto non abbiamo ancora percepito bene quello che sta succedendo proteggono io vengo
Da una lunga esperienza sindacale vi dico che le cose non stanno andando qui
Dal punto di vista dell'occupazione dal punto di vista dalla tenuta del lavoro dal punto di vista delle famiglie ma dicevo il fatto che nella programma nella finanziaria degli Stati Uniti
Dove si affrontano le grandi questioni dell'economia si introduca il tema
Diritto alla salute e nei modi e nelle forme
Che vanno in quel Paese mi sembra sia un segnale di come anche in una situazione di questo genere dove
Il rischio di risparmiare sulla salute delle persone può apparire credo sia un segnale significativo e importante pro quale dovremo contenti concentrarsi anche noi rovesciando alcuni schemi noi continuiamo a discutere
Negli Stato sociale di tutele di garanzia sempre in una logica
Qui siamo realmente dispensa quando invece almeno io
Apprendo questo quando invece il tema della salute è un tema di investimenti meno le persone stanno male meno le persone possono vivere bene meno si spende
Il fatto che si voglia invece risparmiare e investire di meno è sul terreno della salute della protezione significa aumentar stessa futuro se vogliamo stare più
Su un Paiano puramente economico poi c'è tutto il piano dei valori in cui siamo stati richiamati io credo allora stiamo facendo diciamo così un una battaglia un impegno significative proprio dal punto di vista della dimensione umana ecco io
Porterò avanti Cornaro senatrice Ombretta Carulli questo
Questo discorso vi ringrazio e vi auguro buon lavoro
Grazie all'onorevole Pezzotta
Riprendiamo i lavori
La dottoressa debba che ci raggiungerà durante il corso della mattinata perché questa mattina impegnata anche in altre in altre sedi
Quindi do notizia che intorno alle undici sarà presente qui Sottosegretario Ferruccio Fazio e oggi pomeriggio intorno alle quindici sarà presente il Ministro Sacconi
E do la parola al Cavaliere del lavoro che allo Cavazza altri vice presidente di Farmindustria e cibarie Farmindustria per le malattie rare grazie
E mentre esito che paga il Cavaliere del lavoro Cavazza congediamo sua Eminenza il cardinale Barragan con un applauso di sentite grazie uno strumento
Onestamente mi dispiace molto che il cardinale Sepe vada applicata perché a avendo
Chiediamo scusa ma avessero andranno via pur giusta
E ma lo condanniamo ero continuiamo anche noi a me piacciono ovvero l'interlocutore sorvolo l'alcol darebbe attuazione
Restaurare un quid ed essendo rimasto ammirato dalla relazione che ha fatto sua Eminenza perché sento citare dissestate Dalla Chiesa col dire che nella Chiesa qualcosa
Effettivamente di grande attenzione i problemi della nostra società sta sta succede
Io avevo un classico intervento con le statistiche però siglano li ha fatti in maniera magnifica spiegare quello che che sono le malattie rare mi pare inutile in quest'ambiente benché
Io ho avuto un anno fa l'incarico di Bennet del Progetto due mila e quindici e quindi con questo incarico ho dovuto fare una certa densa di quelle che sono le possibilità
Dell'industria farmaceutica
Di poter inserirsi
Bene grazie
Quest'incarico ho dovuto studiare tutto lo sviluppo del settore farmaceutico a livello mondiale e l'ho guardato come imprenditore
Non con un fondo etico morale che quello che vi ispira ma col
Col compito di dire qual è il settore che può determinare
Uno sviluppo della industria italiana che sappiamo non è di enormi dimensioni e pieno di capacità intellettuale e tecnologiche ma che non riesce a trasformare
Totalmente questo suo potenziale PN in un prodotto lordo di efficienza e di e di e di ricchezza
Perché
Occupiamo un buon posto ma di fronte allo sviluppo di alcune imprese statunitense inglesi francesi giapponesi siamo ancora rimasti a un livello medio
Non abbiamo mai avuto una politica a favore del nostro settore
Ma siamo sempre stati penalizzati come la l'unico fonte di risparmio
Molte volte con dei calcoli molto Cetti perché ad esempio per i vaccini il vaccino è una è una possibilità di risparmio per il futuro e norme però molte volte non viene ignorato
Ordine lasciata la possibilità del del paziente
Del potenziale paziente di utilizzarlo
Comunque studiando tutti settore mi son trovato di fronte a due problemi il primo problema e quello della genomica
è del problema più
Importante per il futuro dello sviluppo del settore non sono solo i vettori genomi ci che possono portare
Ma è che il futuro dell'industria farmaceutica sarà basato solo sera sapremo sviluppare dei farmaci che possono essere personalizzati secondo il corredo genomica o che noi abbiamo quindi questa e la grande scommessa degli anni il prossimo perché ormai siamo arrivati al fondo del barile per realtà terapie classiche ci sono i generici
A dei prezzi molto molto limitati potete scegliere se questa è la mandarla versione classica io sto improvvisando adesso perché
Sull'imminenza ma stimolato
Distinti
Non dico polemica medico porre i problemi in maniera diversi rispetto a quelli classici che credo che la marcia siano conosciuti
Quindi e le malattie rare sono una straordinaria poco Simone per sviluppare
Una conoscenza maggiore della genomica perché l'ottanta per cento delle malattie rare sono di origini genomica secondo io sono sempre stato
Per la teoria della complessità nella nella medicina che è stata ignorata l'abbiamo sempre fatto one Vallacqua una targhetta una medicina per un farmaco indirizzato a un solo obiettivo no la complessità del corpo umano come la complessità della mente
è un sistema così
Compenso appunto così Interreg attivo
Così comunicante uno con l'altro che non può essere spesso curato da un farmaco che va semplicemente a un solo obiettivo perché abbiamo adesso questo sta sta esplodendo nel mondo
Nel mondo della ricerca il la produzione energetica la trasgressione a livello della membrana
E i geni sono dei fattori fondamentali non possiamo pensare di curare solo con salvo alcune particolari condizioni
Comunque la rete che si sta creando intorno alle malattie orfane è un modello di sviluppo per la conoscenza della genomica
Quindi purtroppo devo dire che quando parlavo di questo mio progetta molti politici la conoscenza sono d'accordo con lei onorevole non era elevata diciamo così terreno
Sediamoci modello sopra insomma
Non c'era questa percezione della potenziale di mercato Anco e di possibilità di conoscenza oltre che alla possibilità di
Ridare un ruolo etico e morale all'industria farmaceutica
Io per esperienza personale ho visto che che nelle aziende non è solo il profitto che può essere determinante per lo sviluppo e la catastrofe sta che sta succedendo
E che pensiamo corsi troppo dietro al profitto abbiamo dimenticato con dei modelli capitalistici perché in effetti erano solo basati sull'indebitamento
Delle top generazioni future e noi abbiamo e e questo ci sta portando a una crisi di di aprire
Praticamente bloccato quello che lo sviluppo dei prossimo anno dei nostri figli o dei nostri nipoti
Quindi c'è uno questo momento di crisi deve essere un momento anche di grande ripensamento come le malattie orfane
Ci pongono di fronte a dei ripensamenti morali
E e che possano arrivare a quello che dico un'anima l'azienda l'azienda non è tenuta solo dei bilanci astenuto l'azienda farmaceutica come qualsiasi altra gente
E tenuto da un insieme di relazioni di di di passionalità
Di di di coagulo di interessi che ne fa un individuo che posso per arrivare a qualsiasi intemperie
Se noi lo basiamo semplicemente sulla possibilità abbiamo delle del foglio che economica abbiamo delle deformazione le malattie orfane sono innanzitutto una ridare il senso alla alla nostra senza nascondere nessun'arma naturalmente
Quelle che sono le possibilità
Di alleviare le
Sofferenze per le patologie grati
Ma il rapporto con i malati della malattia orfana e parlo per esperienza personale è una cosa così gratificante
Perché i malati che vengono guariti dalle malattie orfane hanno una riconoscenza tale nei riguardi di quelli che gli ha salvato la vita che ha dedicato dell'attenzione
Che credo che sia una fattore appagante
Che determina una un'authority conosci mento in tutto l'ambito aziendale quindi primo un motivo etico-morale die secondo con grande motivo di scoperte di nuove vie
Di inserirsi e in quello che è il filone grande che sarà il futuro della cura delle malattie non siamo tutti uguali non sia solo differenza razziale ci sono delle differenze individuali e queste differenze individuali vanno curate con farmaci particolarmente diversi
Terzo punto e che anche da un punto di vista economico
Scusatemi se faccio questo accenno dopo aver letto però poi alla fine un'azienda deve avere anche i bilanci
Indubbiamente dello sviluppo
Delle patologie orfane può portare a delle conoscenze vediamo il caso dell'eritropoietina dell'ormone della crescita
A a prodotti che possono poi avere una un largo un largo consumo
Comunque la Farmindustria molto impegnata in tutto questo settore vita
Tutto l'appoggio perché è nell'interesse anche di Farmindustria darvi tutto l'appoggio nel piano due mila e quindici saranno destinate risorse che non so quanto saranno ma comunque sono un segnale che è una strada da seguire per lo sviluppo dell'industria farmaceutica
Sono le malattie orfane e aggiungo anche le malattie negletta
Perché anche le malattie tropicali hanno una comunque sono un bacino di sofferenze di mortalità che noi CER dobbiamo cercare di di copiare
Quindi
Avete noi dei grandi alleati sappiamo che è una battaglia che
Appaga due aspetti quello morale e quello economico grazie
Grazie a lei magliette avanza
Penso che il cardinale Barragan
Avrebbe modo condiviso
Certamente le sue osservazioni in materia distinte ittica
Come si parla dell'eclissi del saggio che poi non c'è stata noi sociologi della religione e di un dieci venti anni fa parlavano dell'eclissi delle Regioni fissi De Santis così si comincia a parlare dell'eclissi dell'etica però lei ci ha detto che
Contrario non è affatto in e crisi ma può essere addirittura
Non solo un dovere ma uno stimolo il progresso e penso che anche il cardinale Barragan avrebbe convenuto con le sue conclusioni lo informerò
Del suo intervento con grande piacere
Cardine andiamo avanti con i lavori della sostituzione del dottor Grandinetti denunciarle raggiungere venuta dal dottore San Marina Del Bue e lei ci parlerà dell'industria biotech che vogliono attirare grazie
Buongiorno io la ringrazio per aver dato l'opportunità che a all'Associazione delle biotecnologie di dire il suo punto di vista su questo che riteniamo essere un tema estremamente importante
Le la prima cosa che monca alla quale voglio accennare il fatto
Che non che riteniamo che
Le biotecnologie e possono essere davvero la svolta
Per la cura di queste malattie infatti le moderne Biotecnologia quelle nate
Alla fine degli anni dei settantasei avvalgono di tecniche
Particolare che possono
O trovare
Medici in una linea altamente innovativi da ali per poter curare le malattie che come già precedentemente accennato
Hanno una causa genetica
Nella maggior parte dei casi
Il venti per cento dei farmaci in commercio e quelle il cinquanta per cento di quelli che sono i sviluppo derivano dalle biotecnologie questo che cosa vuol dire in sintesi che nel lungo percorso
Che porta dal laboratorio
Mal farmaco che dura dodici anni attraverso studi particolarmente compra e si studi clinici si arriva poi
A l'immissione in commercio
Di un farmaco e questo attualmente
Nel venti per cento di casi di origine biotecnologica e in nuovi farmaci che tendenzialmente potranno essere approvati nel corso dei futuri anni deriva e derivi era sempre di chiuda un approccio biotecnologico qui in questa slide potete vedere quali sono
I farmaci approvati ogni anno dall'Emea che l'Ente regolatorio
E grazie come precedentemente accennato è proprio grazie alla tecnologia del DNA ricombinare ante scoperta
Alla fine degli anni Settanta che una serie di malattia ha potuto trovare una prognosi completamente diverso accenno qui alla malattia di Gaucci era la mia Coop
Prolissa Cariddi oggi al morbo di pompe quindi sono
Le nuove tecniche un nuovo approccio l'approccio di un farmaco del nella
Creazione individuazione sviluppo di farmaci metodi operativi che troveremo
O farmaci che possono curare malattie di questo gene che hanno una base genetica importante come formatore come e come
Si muove il settore biotecnologico il settore biotecnologico in Italia un settore effervescente si spende più di un miglio lardo di euro in ricerca sono ottantaquattro progetti in sviluppo clinico questo andato estremamente importante perché se noi paragoniamo il numero di imprese biotecnologiche in Italia rispetto ad altri Paesi vediamo che il numero
è importante ma non è paragonabile al numero di imprese che vi sono ad esempio in Inghilterra o in Germania però la cosa importante e che queste aziende sono molte per discenti sono molto efficaci riescono a trovare dei prodotti e li porta nel sviluppo e infatti il numero dei progetti in sviluppo e in Italia è superiore a quello di molti altri
Paesi noi abbiamo trentatré i progetti in fase uno trentacinque in fase due sedici in fase tre importante che ci sia veramente questa attenzione questo simile all'innovazione alcuni di questi hanno anche ottenuto riconoscimento di Alfa Andrade tre nell'Unione Europea e cinque sia negli un'ora europea che negli Stati Uniti
I costi ed è importante sottolineare anche questo i costi per lo sviluppo di un farmaco o ha dedicato alle malattie rare
Sono i costi sono paragonabili a quelli di farmaci invece che si rivolgono alla patologia molto estese perché perché la sicurezza e tutti i test che noi dobbiamo fare per immettere questi prodotti sul mercato sono assolutamente identici che cosa che fa la differenza
Semplicemente numero dei pazienti e in questo caso ovviamente essendo delle malattie rare il numero dei pazienti e più limitato quindi l'attenzione del
Del del del settore in tal senso è altissima i costi sono
Elevati ma i canoni richiesti per sviluppare premettere il commercio sono esattamente identici a quelli di di
Di di farmaci che si rivolgono a patologie ampi
Le popolazioni sono costituiti da dei numeri base quindi è necessario che ci sia una un approccio sistemico al tutto è necessario che ci siano degli protocolli molti centri ci aperti a più stati la collaborazione dell'associazione
Perché
Si possiedono si possono arruolare pazienti sia una malattia molto rare il numero dei pazienti e limitato è anche difficile poterla sperimentare perché è necessario
Ho potere a vere o almeno un certo numero di casi e vedere se il farmaco veramente efficace o meno è necessaria anche la collaborazione fra la ricerca le istituzioni
E poi è molto importante una sensibilità anche da parte dell'agenzia regolatoria perché i farmaci orfani non sono sviluppati dalle grandi multinazionali perché
Io ritorno sull'investimento e limitato questo il vero problema essendo ritorno dell'investimento è limitato preferiscono rivolgere la loro attenzione
Sola quei farmaci che in termini tecnici si chiamano Blockbuster allora dov'è che c'è uno spazio lo spazio lo possiamo assolutamente percorrere noi le aziende biotecnologiche o le aziende a fare deve is farmaceutiche che
In dimensioni le più limitate ritengono che questo sia un valore etico e possa poi anche un domani portare a un certo ritorno sull'investimento bisogna però che ci sia una collaborazione fra tutti i e che sono gli attori quindi tra lo Stato l'Autorità regolatorie le associazioni di
Di dei pazienti e così via perché la tematica e complessa a assolutamente le stesse regole
Dei al di altre tipologie dei farmaci e i costi sono simili quindi se non c'è uno sforzo congiunto non si riesce a ottenere il risultato
Siamo però già secondo me e io sono positiva per natura un passo avanti nonostante
L'Europa abbia recepito più tardi diciamo la le l'attenzione verso i farmaci orfani bisogna anche dire che dal due mila fino adesso si è fatto parecchio l'Emea e l'AIFA hanno delle procedure autorizzative che per mettono dei vantaggi anche economici e questo far sì che le aziende possono avere delle procedure più veloci
Né ci sono altri sistemi che sono e importanti recentemente attuati che favoriscono l'innovazione per esempio io questo credito d'imposta è stato o molto importante per le per le nostre aziende ricordo le parole della dottoressa
Bracco che ha detto appendo fatto un'analisi anche più ampia tutto
In tutti Italia non soltanto nel nel settore biotecnologico come abbiamo fatto noi per associazione che le aziende che hanno usufruito del credito di imposta hanno poi maggiormente investito in ricerca e quindi si crea un volano positivo anche meno Associazione abbiamo fatto un'indagine tal senso abbiamo visto che in effetti
Le aziende più tecnologica hanno su usufruito di questo credito di imposta reinvestendo poi il diciamo
Il risparmio economico in nuove attività di ricerca
Ci sono poi dei programmi cioè programma dell'industria due mila quindici c'è stato precedentemente dal dottor Cavazza
E altri Grant che possono fare ci evitare l'innovazione continua a ripetere che per portare avanti un discorso ci deve essere una a volontà politica è anche una volontà
Da parte di tutti con loro che possono giocare un ruolo chiave in tal senso la ricerca può far leva sull'opportunità del sistema di sono alcuni risultati già raggiunti per esempio e questo mette in evidenza il fatto che l'Italia
Particolare attenzione noi abbiamo un fondo nazionale per gli offro andate di preleggi stazione questo vuol dire che se alcuni farmaci hanno dimostrato la loro efficacia questi
Sono già disponibile per i pazienti e questo nuovo che questo sia una cosa estremamente importante abbiamo nel suo capienza del fondo nazionale della ricerca per
Progetti riguardanti le malattie rare c'è le sia all'AIFA
A anche esporre sponsorizza una sperimentazione indipendente cioè vi sono
Degli elementi estremamente positivi tavoli di consultazione se noi
Procediamo lungo per questo percorso sicuramente possiamo gioca aree un ruolo importante però che cosa c'è ci sono anche delle criticità ed eque ed è per questo che noi auspichiamo che alcuni punti che noi abbiamo ho trovato Riley tanti in questo percorso vengano poi superati ad esempio i tempi autorizzativi sugli studi clinici sono un pochino lunghi come dire questo rispetta che cosa rispetto agli altri Paesi
Europei e quindi se noi non riusciamo ad allinearci in tal senso non possiamo nemmeno poiché
Far sì che lo sviluppo clinico vi sia anche in Italia i comitati etici sono lenti contratti con le aziende sanitarie spesso richiedono molto tempo
C'è anche bisogno che questa innovazione sia in qualche modo remunerata altrimenti nelle aziende che hanno al di là giustamente dei valori etici che riportavano precedentemente anche però
Il dovere di fare dei profitti non possono investire nell'innovazione se è un percorso per arrivare a registrare un farmaco che attualmente si dice che assomiglia circa
Un miliardo di euro sono somme così importanti e alla fine non sia
Un ritorno sull'investimento va e viene tagliato anche i farmaci innovativi vengono tagliati nello apprezzo questo punto diventa veramente difficile poter dire qualche cosa di nuovo e poi bisognerebbe anche che l'accesso che ci sia un accesso Moggia sul territorio si alcune regioni immettono nel loro puntare oppure da mente di altri
I farmaci in innovativi e quindi noi ci auspichiamo che vi sia una semplificazione nei percorsi autorizzativi sia
Per latin azione delle sperimentazioni cliniche che sul percorso delle politiche di prezzi e rimborso perché già abbiamo accennato al fatto che alla fine poi i costi sono o praticamente identici a quelli di
Farmaci che si rivolgono a una popolazione molto più ampia e quindi possono dare un maggior ritorno sugli enti sull'investimento e quindi che cosa facciamo le rivolgiamo un appello al legislatore è impegnata la revisione della lega elogio quadro su che cosa sull'incentivazione
Sull'accesso alla terapia sullo screening neonatale sull'incentivazione perché se è importante che si aumento di fondi che sono destinati in modo mirato alle malattie rare cioè se le malattie era are sono
Importanti le grandi multinazionali non vogliono investire in tal senso è importante che ci sia anche un percorso di attenzione in tal senso se non c'è questo percorso di attenzione
Alla fine non si può non si arriva a trovare il farmaco giusto per la cura della malattia bisogna quindi anche tentare di estendere la durata del brevetto ricordo che
Tutti per i brevetti hanno una durata di una certo tempo e quindi alla fine se non si riesce ad estendere è possibile che entrino i generici e in questo inquini in questo modo quindi si si vanifica l'effetto di un percorso di tipo industriale e quindi vorremmo che farmaci of orfani fossero esclusi dalle maglie dalle manovre correttive del contenimento della spesa
Si potrebbe per esempio poi istituire un fondo integrativo per la terapia farmacologica delle malattie rare questo che cosa porterebbe porterebbe al vantaggio che se
In una determinata regione sono fini i fondi a questo punto si potrebbe fare accesso a un un fondo nazionale quindi si annulla la difesa diversificazione in tal senso da regione a regione
E poi un'altra cosa importantissima attualmente lo screening neonatale rivolto soltanto
A due o tre screening e si dovrebbe ed si potrebbe estendere lo screening obbligatorio a molte altre patologie che sono possibili di trattamento questo porterebbe un vantaggio
In futuro alla spesa sanitaria e malati e a tutto il sistema io vi ringrazio vorrei
Dire in chiusura la seguente cosa io penso che questa è una partita al nostro livello noi ce la possiamo giocare a livello italiano la ricerca italiana e di altissimo livello ma poi manca quello che il passaggio successivo trasformare la ricerca attraverso una sfida così importante in un prodotto terapeutico e qui che possiamo giocare il ruolo della competizione in tutto il mondo
E possiamo portare il nostro contributo per la salute delle del delle persone che soffrono
Grazie
Grazie dottoressa Del Bue e io ho avuto da giusto se l'ingrato compito di tirare le conclusioni di questa prima parte della mattinata che mi sembra sia stata veramente ad un livello eccezionale
Sua Eminenza barra Gancia richiamato I valori fa i valori che sono alla base della nostra associazione che dovrebbero essere alla base della nostra società purtroppo non sempre lo sono ma il concetto di valore
Estremamente importante per noi che ci vogliamo occupare le malattie rare
Il valore della vita il valore del malato raro che deve essere un valore simile a quello dalla persona sana dalla persona con malattia non rara
Il richiamo credo più toccante più niente pregno di liberamente di
Non so come dire ma dei tre veramente il messaggio che viene da un grande personaggio della Chiesa romana per cui penso che lo sia stato un punto di in grande rilievo per le nostre riunioni forse oggi abbiamo toccato il massimo
Il Claudio
Della della vicinanza al tema della malattia rara con la presentazione con la lettura diceva Eminenza ma subito dopo noi abbiamo sentito come
Nel nostro Paese sia all'industria
Farmaceutica che la ricerca che la politica si siano muovendo stiano cercando di muoversi in un in una direzione che dovrebbe cercare di migliorare nel prossimo futuro la situazione dei malati con malattia rara
Il l'intervento del professor Silvano c'era messo in evidenza quanto la ricerca farmacologica sia avanti come ci sia questa
Catena di collaborazione fra centri di ricerca di tutto il mondo
Che mettono a disposizione i loro dati mettono a disposizione i loro progressi per cercare di portare avanti in effetti la ricerca
E peraltro
Claudio Cavazza ci ha dato una visione estremamente interessante un treno immigrante capitano d'industria che ci dice che in realtà ne indusse non dovrebbe cercare soltanto il vantaggio economico
Deve cercare di pareggiare il bilancio ma venga a dire uno sfondo etico in quel che fa
E nello stesso tempo ci ha richiamato all'attenzione un dato scientificamente estremamente importante
Le malattie rare sono malattie prevalentemente genetiche
L'avvenire della farmaco terapia è una venire legato alla genomica
Perché come lui giustamente ha sottolineato nei prossimi trenta quaranta cinquant'anni non è una cosa che sarà per noi probabilmente per i nostri figli non sei voti la terapia sarà una terapia mirata
Cioè ognuno di noi avrà il suo target genomi co e nel prepararsi una terapia sarà possibile utilizzare il farmaco che va bene a ciascuno di noi
Non è fantascienza scienza e ricerca attuale che già vede le possibilità di applicazione in un futuro non troppo lontano è questo ce l'ha sottolineato ancora la dottoressa Del Bue la dottoressa Del Bue ha toccato molto pur molti dei punti purtroppo
Di ritardo nel nella parte regolatoria
A parte gli investimenti enormi che sono sì mia credo fanno l'indomani potrebbe avere milioni di prescrizioni contro le poche prescrizione del farmaco fa no ma a parte questo quando il farmaco orfano dei vari arriva in un comitato etico io faccio parte i due Comitati etici
I tempi si perdono in discussioni cretine fra gente che non sa nulla perché il comitato etico alla fine c'è un rappresentante degli infermieri che poverino è una persona giustissimo che ci sia
Ma non possiamo discutere con rappresentanze degli infermieri sul farmaco di origine genetica e così via
E il Comitato ed è soltanto uno dei punti che che ci blocca l'altro punto e lo screening neonatale troppo sentiremo il professore Antonov ippiche
Il professore di patologia clinica la rissa la sentenza che ha portato avanti credo che tutta la sua vita il discorso di scrivere una tali firmatari debbono essere fatti non è accettabile con Montino nasca dalla clinica privata la periferia o il centro la grande città
E non si pensi nemmeno lontanamente a fare un qualsiasi tipo di screening
Nella viene nasce sta lì due giorni va a casa nessun pediatra
Dirigente è difficile complicata sottoponga i genitori l'idea di uno screening neonatale e per i genitori de scrive Natale può essere addirittura qualcosa di di di non di non di non vantaggioso perché devo andare a cercare signor fiducia una malattia per cui questo è un altro punto in cui la nostra cultura deve andare avanti ed è indispensabile che si faccia qualcosa di nuovo e poi
Giustamente diceva alla dottoressa Del Bue se questi farmaci non vengono incentivati è chiaro che un domani non li avremmo mai a disposizione per cui è chiaro e qui
L'onorevole Pezzotta ci ha dato anche il sostegno dalla politica l'idea che questa legge speriamo vada avanti è chiaro che un farmaco orfano debba avere una corretta incentivazione
Togliamo dal prontuario qualche cosa che non serve e di farmacie osservano ce ne sono tanti ma incentiviamo quello che può essere importante
Perciò
Io devo dire Claudio è una delle poche volte in cui consistito con estrema attenzione
E e ho tirato o ho portato a casa qualcosa dalla prima parte di questa nostra opinione per cui vi ringrazio di aver organizzato in modo così perfetto e passiamo alla seconda parte della mattinata grazie
Grazie a tutti
Adesso c'è una parte molto interessante sospendiamo chi sta dall'altra parte i pazienti quindi diamo la lega Carla Garbagnati Crosti Presidente del GIS e l'amico Corrado spillo che è responsabile osservato illudere i diritti dell'associazione
Promotore giusto
Questa sessione l'azione
Sette sì una breve introduzione di questa sessione dove giustamente si dà la parola ai malati che sono i diretti interessati
Di quanto abbiamo ascoltato questa mattina
Noi qualche giorno fa abbiamo chiesto formalmente in maniera provocatoria ma non tanto
Che il Governo Berlusconi vari un decreto legge per accelerare
Una provvedimenti a favore di tanti malati e dei loro familiari poiché crediamo nei valori
Poiché crediamo al varo della vita nel varo della tutela dei diritti abbiamo chiesto che
Sì cessi questo stillicidio di disegni di legge molto buoni ma che non vanno mai a compimento la legislatura si interrompe i tempi sono stratosferici abbiamo formalmente chiesto ha varato un decreto legge quel Parlamento avrà modo di discutere di approvarlo o meno ma intanto
Non fateci più pervenire lettere al nostro osservatorio per la tutela dei diritti come questa
Dove una donna con un lavoro precario avendo un bambino di tredici anni affetto da una malattia la tassi e di frecce
E avendo appresa dicembre che la Gazzetta Ufficiale non aveva sospeso l'erogazione di un farmaco ci dice
Ma io dove vado a trovare cinquecento euro al mese per comprare le scatole di questo farmaco futuro mi devo prostituire
Per racimolare i soldi per acquistare medicine per mia figlia
Oppure una lettera come questi sa che ci ha mandato il Presidente dell'Unione Italiana malati di Porfiria o Porfiria
Il quale per un controllo aspettato dieci ore al pronto soccorso del Sant'Eugenio senza riuscire a farsi visitare
Oppure un'altra letta ve ne potrei citare decine di queste lettere
Dove i malati si rivolgono a un osservatorio a un organo e di tutela dei diritti
Chiedendo chiaramente che sia applicato il diritto alla salute sancito in maniera formale dalla Costituzione italiana ma che esclude alcune centinaia di migliaia di malati
Sono una signora di trentasette anni che due anni fa ha avuto una bambina affetta da una malattia rara grave
Mio marito e pregare anch'io lo sono
Possibile che non ci sono associazioni che ci aiutano a vinse dirci nella società
Possibile che per nostra figlia dobbiamo chiedere io direi pietire permessi aiuti tali per curare un bambino
Ecco noi vorremmo che tra un anno quando celebreremo
La nuova aggiornato europea dei diritti Ematie rari
Sia stato fatto un passo in più in avanti soprattutto dal Governo e Parlamento che hanno la responsabilità di curare effettivamente i diritti fondamentali dell'uomo e del cittadino grazie
Loredana Martinez sa una donna una storia non è ancora arrivata
Quindi io passerei la parola al posto di del Professor Mario magazzini ha la dottoressa Gabriella Manera Cattani dell'associazione della società
Concludo
Previsivo una lettura
Buongiorno a tutti
No no slide io sono stata incaricata e probabilmente sarò inadeguata in qualità di segretario nazionale dell'Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica
A leggere l'intervento che avrebbe dovuto fare il professor Mario Melazzini
Voi tutti forse qualcuno lo conosce molti spero
Sta conducendo una battaglia personale per i malati di Isla
E il malato lui stesso
Medico personale attivamente impegnata con le istituzioni e non solo per tutelare i diritti alla cura dei nostri malati quindi io sono una lettrice
Di questo suo intervento
Per prima cosa mi scuso di non essere qui con voi ne sono veramente dispiaciuto avrei voluto di persona con la mia voce raccontare vi è la mia esperienza di malato medico uomo
La sclerosi laterale amiotrofica è una grave malattia neuro degenerativa progressiva
Che colpisce i motoneuroni cioè e le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che trasmettono i comandi per il movimento dal cervello la muscolatura scheletrica volontaria
Generalmente si ammalano di Islam individui adulti di età superiore i vent'anni
Di entrambi i sessi con maggior frequenza dopo i sessanta anni
L'incidenza è di uno virgola cinque due casi ogni cento mila abitanti con una prevalenza di sei otto malattie ogni cento mila abitanti
Finalità in Italia si manifestano in media tre nuovi casi di Islam al giorno e attualmente si contano circa cinque mila malati
Cinque mila malati che in Italia attualmente convivono quotidianamente con la sola dunque perdono progressivamente la loro capacità di muoversi
Nutrirsi comunicare e respirare mattiniero autonoma fino alla morte per
Insufficienza respiratoria
In questi casi però le funzioni cognitive del malato vengono risparmiate
Rimanendo così intatte attualmente non sono conosciute con certezza anni le cause dell'ASL hanno è purtroppo una terapia efficace per guarirla
Da questa sintetica descrizione si evince come sia davvero significativo l'impatto che la malattia sulla qualità della vita del paziente dei suoi familiari
La loro vita dal momento della comunicazione della diagnosi viene radicalmente comunicata
E qui aggiungo io anche quella delle loro famiglie ecco perché è uno degli aspetti più importanti se non addirittura il più importante in assoluto
E la costruzione di un adeguato percorso di continuità se spera assistenziale
Per una corretta presa in carico del malato e della sua famiglia che non vanno lasciati soli nell'affrontare la complessa gestione della malattia e di qui il diritto alla cura ovviamente
La ricerca tecnologica mette oggi a disposizione del paziente sulla ausili che seppur in maniera differente rispetto a prima gli consentono di poter continuare a muoversi nutrirsi respirare e comunicare
Mantenendo una qualità di vita accettabile fino a un certo punto
Non esistono a livello locale e regionale e nazionale sufficienti misure legislative e fiscali di supporto economico al malato la famiglia
In alcune regioni come associazione siamo riusciti a vedere qualche cosa
Ma un altro dei fattori determinanti e l'informazione che spesso non è sufficientemente esaustiva
Non sempre infatti il malato la famiglia oggi sono informati in maniera completa e chiara su queste possibilità come sull'evoluzione della malattia son fatto drammatico
Noi riceviamo telefonate da familiari si trovano veramente impotenti per cui
Intraprendere il percorso la Sly volte infatti in maniera hanno un costante i bisogni del paziente possono variare più o meno rapidamente le criticità assistenziali molteplici
Ad esempio comunicazioni inadeguata della diagnosi più delle volte informazioni inadeguata della malattia
Nella quasi totalità assenza di presa in carico assenza di sostegno psicologico il nucleo familiare
Assenza di assistenza per i target Estonia infermieri operatori non qualificati assenza di cure domiciliari qualificate
Assenza di controllo sulla qualità dell'assistenza domiciliare difficile gestione del malato negli ospedali stessi scarsa presenza per non dire nulla devo dire sinceramente dei medici di base
Affinché i bisogni possano venire effettivamente affrontati in maniera consapevole esso ti stati pienamente malato la famiglia devono essere i beneficiari finali
Di una catena assistenziale che veda coinvolto il medico di medicina generale una équipe multidisciplinare di specialisti of per tali ieri i servizi sociali e socio assistenziali le aziende sanitarie locali e ovviamente le associazioni di volontariato
Qui aggiungo che spesso le famiglie e le associazioni sono i supplenti
Le speranze di reperire al più presto una cura una terapia efficace
Sono riposte nella ricerca scientifica che negli ultimi anni ha fatto grossi passi in avanti come testimonia anche il numero sempre crescente degli studi inerenti la scuola
Pubblicati negli ultimi anni sulle riviste scientifiche specializzate l'obiettivo deve essere quella di una ricerca transnazionale capaci cioè di trasferirsi effettivamente
Dal laboratorio al letto del malato in altre parole è indispensabile non disperdere cervelli e risorse economiche le varie capacità e professionalità così come il perfezionamento
E la condivisione delle strategie terapeutiche e riabilitative a
Sono necessarie per garantire al malato le attese ricadute positive
In termini di cure e qualità di vita e e venti rendere l'ASL ha una malattia sempre meno orfana
La sclerosi laterale amiotrofica malattia neuro degenerativa ed ancora oggi senza cura se ci fermiamo un attimo a pensare
A riflettere una patologia veramente strana con il progredire del tempo viene meno il movimento del corpo ma rimangono inalterate le funzioni percettivi e del pensiero
Questa malattia titoli che il movimento del corpo
Ma ti lascia intatto il movimento del pensiero la voglia di fare creare costruire questa impossibilità ATI muoversi fisicamente nel tempo e nello spazio insieme a questa possibilità al contrario ci muoversi con il pensiero
Crea distonia in a cui i nostri malati sono obbligati a convivere
è un po'come essere rinchiusi nel proprio corpo il pensiero in continuo movimento il corpo in una perenne Stasi
Distonia direi pena rappresentata con il simbolo della nostra associazione che la trottola
La trottola infatti girando ci trasmette movimento che indica non solo cambiamento fisico e di posizione ma anche soprattutto un movimento del pensiero
Quindi continua dinamicità evoluzione di funzioni intellettive
Che continuano a vivere e ci trasmette l'idea di una realtà che è dinamica
Aperta nei confronti dell'altro da sé stessi e quindi interazione con il mondo mondo circostante
Quello che vorrei fare dice il dottor Melazzini da Presidente di ai Isla Associazione Italiana sclerosi laterale amiotrofica o meglio che dissi direi e portare avanti e lo ammetto un progetto un po'ambizioso
E per il quale ho bisogno di tutti istituzioni e cittadini
Da malato ed ha medico che fa assalto dall'altra parte mi piacerebbe educare alla ditta alla solidarietà
Piacerebbe trasmettere l'importanza il significato che la vita riveste tutti i giorni
Mi piacerebbe vedere che ognuno di noi si fermasse un momento un secondo ogni giorno a riflettere sul significato dell'esistenza secondo è veramente poco ma se lo confrontiamo
Allo scorrere del tempo per un malato TC la un secondo potrebbe diventare eternità in questo scorrere lento del tempo un malato ti Isla può trovarsi ad esempio e forse non tutti lo sanno
Nell'impossibilità di comunicare
Nell'essere solo dentro lo spazio temporale della propria vita della propria quotidianità di una comunicazione continua con se stesso ma difficile con gli altri
Può essere ad esempio che non si conoscano gli strumenti alternativi che la moderna tecnologia mette a disposizione dei nostri malati per continuare nel percorso di vita un altro minuto ancora grazie sì grazie
Per questo credo sia importante sensibilizzare diffondere sempre una corretta informazione sulla malattia
Allora vorrei chiudere con tutto il discorso che ovviamente potrebbe essere molto lungo del dottor Melazzini il quale
Elenca in quelle che sono i gli scopi della nostra associazione è fondamentalmente quello che può essere il paradigma di diritto alla cura
Non da soli come malati
Ma insieme con tutte le istituzioni e allora tutto diventa possibile grazie
Grazie al
Chiedo
Per richiamo al dottor comico dottor Marrocco a sedersi al tavolo al tavolo della moderazione per l'altra sessione chi aveva per Carla Garbagnati Crosti di chiudere questa sessione annuncio che sta arrivando il Sottosegretario Fazio grazie
Ringrazio vorrei ringraziare Gabriella che mi ha preceduto
Parlato per forma professor Melazzini che tutti noi
Quotidianamente ascoltiamo e che ci porta con la sua testimonianza di uomo forte coraggioso impegnato per anche per tutti gli altri la volontà del vivere
Del vivere come dignità di una persona
Io sono qua oggi
Per
Lanciano anche un appello
L'appello è stato lanciato qui da questa sala incisivamente vi ricordate l'anno passato il ventinove febbraio del due mila otto
Dall'Associazione Dossetti sulle patologie rare e non è passato inosservato infatti
L'undici novembre del due mila otto oggi si parla di Europa e se n'è parlato l'anno passato la Commissione europea ha posto una nuova pietra miliare nella lotta per le persone affette da patologia rara
Ha comunicato il proprio parere al Parlamento europeo al Consiglio al Comitato economico e sociale al Comitato delle Regioni tramite una raccomandazione su un'azione europea per la definizione di una strategia comune
Per migliorare la diagnosi il trattamento e la cura delle malattie rare
Peccato che le raccomandazioni non siano cogenti
Vogliamo fa uscire dall'ombra le persone con patologie rare
I malati passano troppi anni di incertezza prima che le loro condizioni siano riconosciute diagnosticate e curate
Così affermato il commissario europeo per la salute Antunes lavarsi gli U
E inoltre le conoscenze di queste patologie sono frammentarie in tutta l'Europa abbiamo patologie rare riconosciute in Europa non riconosciute in Italia
A volte l'esistenza stessa non è riconosciuta come dicevo prima e questo è un campo nel quale
L'ha detto prima anche il cardinale Barragan
Il valore aggiunto che è costituito dalla collaborazione a livello europeo è chiaro e concreto
E può fare e la beffa la differenza tra l'emarginazione ed un trattamento adeguato per milioni di persone in Europa
La raccomandazione anche se non vincolante a precisi chi obiettivi e strategia uniforme per il bene comune
Ne cito solo alcuni migliorare la conoscenza l'identificazione la visibilità delle malattie rare rafforzare la cooperazione e coordinamento a livello europeo di questo settore
Sostenere i piani nazionali dedicati alle malattie rare migliorarne la diagnosi e la cura accelerare la ricerche progressi delle malattie rare e dei farmaci orfani
Supportare la causa delle persone con malattie rare a livello individuale e collettivo coordinare le politiche di salute pubblica a livello nazionale ed europeo su queste patologie
Ormai il ventotto febbraio di ogni anno è la nostra giornata giornata anche il ventinove quando è l'anno bisestile giornata che per noi associazioni
è tutto l'anno ventiquattro ore al giorno festivi inclusi perché gli ammalati e le loro famiglie esistono ed esistono trecento sessantacinque giorni all'anno
E l'Italia permettetemi e chiamate in causa non solo per varare finalmente una legge idonea che a fonte risolvere problematiche di queste persone
Molto speciali delle loro famiglie
Ma anche per deliberare in merito a patologie che aspettano da anni di essere inserite come tali e parlo delle cento e nove patologie rare
Che sono state bloccate dalla Corte dei conti l'anno passato
E che attendono che siano varate io chiedo al Sottosegretario Fazio al Governo tutto in nome di queste cento e nove patologie perché le associazioni sono tutte unite
Se si possano distaccare dai livelli di assistenza i livelli di assistenza hanno sforato il Budget i livelli di assistenza sono al vaglio del Parlamento per essere rivisti
Ma gli ammalati sono ammalati e hanno il diritto sancito dalla Costituzione visto che il
L'elenco delle patologie rare è pronto di essere baratto
Lo chiedo a nome di tutte queste persone perché noi stiamo orari ma tanti e la nostra fiaccola rischiare a il buio
E rammento pena la dignità umana come ha detto il cardinale Barragan
Di queste persone
Allora buongiorno a tutti proseguiamo
In modo molto rapido visto che c'è un pochettino di ritardo e poi dal programma si sta arricchendo anche di altre
Partecipazione partecipazione estremamente interessante ma non
Inserite nella nella tempistica
A questo punto vengono coinvolti i sanitari
Con la sessione la conoscenza come motore per il cambiamento cioè
I medici sia di valore silenzio alle che a livello territoriale in qualche modo devono migliorare quelle che sono lo stato di conoscenza mai
Come presupposto per quello che essenzialmente e direi
Come come esempio globale il prendersi cura del paziente
Il problema non è da poco non solo per le conoscenze ma direi proprio per i prati sicure del paziente perché non c'è questa cultura onestamente al livello sia ospedaliero che territoriale ma
Ce la dobbiamo fare mi fermo qui il caso mai dopo faremo qualche altro
Piccolo intervento come spunto di riflessione su come la medicina del territorio per esempio può realizzare una maggiore partecipazione in tutto questo perché la medicina del territorio si sta re inventando ma su questo spero di poter intervenire successivamente
Allora proseguiamo subito con il primo relatore
Il dottor Massimiliano ora con il direttore sanitario che l'ospedale pediatrico Bambin Gesù con la sua relazione bambine malattie rare rari ma non solo
Prego
Grazie buongiorno a tutti buongiorno a tutti io porto ovviamente l'esperienza del l'Ospedale pediatrico Bambino Gesù relativamente alle attirare quello che abbiamo fatto dal punto di vista dell'organizzazione all'interno dell'ospedale
Per rispondere a la problematica alle esigenze dei pazienti e delle loro famiglie che afferiscono alla nostra ospedale
Prima di parlarvi del nostro modello organizzativo relativamente alla gestione delle malattie rare vorrei darvi qualche informazione di base che credo che sia importante
Darvi relativamente al nostro ospedale il nostro è un ospedale l'IRCCS e quindi l'ospedale
Di carattere scientifico
è un ospedale Consiglio ha tredici Dipartimenti
E quasi tutte le specialità mediatiche sono rappresentate nel nostro ospedale come vede solo dipartimenti di carattere medico e chirurgico per cercare di
Garantire una percorso che assistenziale del paziente all'interno del nostro ospedale per aree specifiche
Qualche informazione rispetto a quelle che sono i pazienti afferiscono sospesa alle perché è importante perché più pazienti afferiscono Spedale
E più riusciamo a
Assistere
A
Garantire un'assistenza per i pazienti con attirare perché diciamo anche averli molti di più e questi sono dati due mila sette ma non sono molto diversi da quelli che abbiamo fatto dai dati del due mila otto
Più di trenta mila ricoveri
Più di novecento mila accessi ambulatoriali e segnalo l'attività relativa ai trapianti nel due mila otto abbiamo attivato anche l'altra patologia epatica e questo comporta un'attenzione da parte nostra relativamente alla severità la complessità
Dei pazienti trattati nel nostro ospedale
Manchiamo in merito al alle malattie rare a quello che sono le aree di eccellenza a nostro avviso all'interno del nostro ospedale e che in qualche modo sono state
Selezionate se vogliamo direttamente da recenti che afferiscono sospesa alle perché noi abbiamo voluto dare e provare a dare una risposta a quelle che sono le esigenze dei pazienti
Che arrivano sospenda alle per questo abbiamo sviluppato alcune aree rispetto ad altre e quello che stiamo facendo è in qualche modo rinnovarsi e
Migliorare in continuazione la la qualità dell'assistenza così come in qualche modo abbiamo fatto anche dal punto di vista organizzativo perché nel
Dicembre due mila e sei abbiamo avuto l'accreditamento da un ente internazionale la gente comincia International
Che appunto ci accreditato come certificato per
Cercare di rispondere a quell'esigenza di garantire sempre un miglioramento continuo quali l'assistenza
Che abbiamo fatto per le malattie rare innanzitutto dal due mila e tre
è stato avviato una Progetto in collaborazione con il Comune di Roma che si è arreso immediatamente disponibile rispetto a
Questa nostra iniziativa
La novità di questo progetto era ed è il modello organizzativo un ambulatorio multidisciplinare
A mio avviso il problema della comunicazione sia a livello micro a livello di un ospedale che a livello regionale che a livello nazionale rappresenta il problema più grande e allora
Un ambulatorio multidisciplinare in cui i medici condividono quello che è
Il la la problematica del paziente e che all'interno di una sede
Ben definita si riuniscono e parlano di quello che è il problema di quel paziente ha rappresentato un modello organizzativo a nostro avviso vincente che stiamo per questo motivo dal due mila e tre perseguendo
All'interno di questo di questo ambulatorio le malattie rare abbiamo solitamente quattordici specialistiche ruotano all'interno del del dell'ambulatorio a seconda della selezione dei pazienti che è stata fatta in precedenza da parte delle medico referente e responsabile di questo ambulatorio
Come si arriva l'ambulatorio all'ambulatorio se arriva dicevo prima della comunicazione importante sicuramente il nostro portale il call center
Ma è importante anche il coordinamento della
Del referenti dell'ambulatorio malattie rare che fa una valutazione dalla documentazione clinica e che quindi poi seleziona come dicevo i pazienti e quindi riesce a individuare il
Casey manager e perché questo è un altro fattore importante a nostro avviso relativamente al modello organizzativo ovviamente vi porto l'esperienza di un ospedale pediatrico che
Dove afferiscono molti pazienti con problemi di questo tipo e quindi quello che cerchiamo di fare con l'ambulatorio di dare una risposta a quei pazienti che non hanno avuto ancora una risposta
E quindi che succede succede che nell'ambulatorio malattie rare nel momento in cui arriva il paziente c'è un'accoglienza da parte della psicologa che ha rappresentato devo dire una e rappresenta a a detta dei pazienti
Un buon inizio all'interno di un di un ambulatorio compresso perché cioè il la la psicologa che appunto ascolta le aspettative come ho scritto e le esigenze della famiglia del paziente
Pace perché semmai cerca ISMA Cile fondamentalmente è un medico di quattordici specialisti che vi dicevo che fa da coordinatore dell'ambulatorio con il paziente per cui
Cerca di capire quella che è la diagnosi presentata laddove ci fosse e cerca poi di fare una serie di
Valutazioni dal punto di vista la Messico del paziente
Dopodiché presenta il caso alla fine mattinata a tutto il gruppo il Gruppo quindi la possibilità poi di discutere il restanti ma diciamo così da discutere
Il il caso tutti quanti insieme poi viene presentata la famiglia viene presentata la famiglia
Eventualmente proposte diagnostiche terapeutiche viene mandata una lettera di dimissione alla casa della famiglia e paziente e se autorizzati anca pediatra di libera scelta e quindi un messaggio anche sul territorio è una comunicazione anche qui sul territorio
I numeri in e in questi anni abbiamo avuto il contatti da medici esterni l'undici per cento medici dell'ospedale questo interessante
Molti pazienti a me afferiscono ambulatorio malattie rare
Direttamente dalla al dal dalle unità operativa del nostro ospedale che sanno dell'ambulatorio malattie rare laddove trovano dei pazienti per i quali hanno difficoltà diagnostica voglio vengono appunto inviati all'ambulatorio
E poi c'è invece una richiesta autonomia a parte Dale di pazienti che si è assunto uno per cento dei casi un altro dato credo interessante la provenienza dei pazienti visitati questo ci dà l'idea e una conferma a ovviamente di quello che è il problema della
Del dividi pazienti con affetti da malattie rare che bici chiaramente si ripresa solai decimato sette per cento sono proventi da altre regioni e questo ce la dice lunga rispetto
A quello che l'ambulatorio quello che fa e a quelle che sono le risposte che abbiamo a livello
Nazionale relativamente alla tale problematica
La diagnosi purtroppo non abbiamo una risposta per cento per cento dei pazienti
I pazienti con diagnosi all'ingresso del cinquantaquattro per cento ovviamente queste vengono rivalutate e pazienti con diagnosi a dimensione sono ottantuno per cento per cui
Mi duole dirlo ma purtroppo è così questa è l'attività dell'ambulatorio malattie rare e questa è la nostra risposta che riusciamo al momento a a dare ai pazienti che afferiscono al nostro ospedale
Vedete in elenco quelle che sono le aree più frequenti di diagnosi alla dimissione
Vorrei
Presentarvi in questa occasione in due minuti un altre due cose credo importanti uno il registro dei a regionale delle malattie rare credo che sia importante partire da un'informazione su quello che esso è uno dei fatti e leale quante sono
E da questo punto di vista negli anni nella nel nostro paese sono state fatte tutta una serie di iniziative
Questa dalla Regione Lazio che appena partita a mio avviso rappresenta così come per le altre Regioni un grande momento per poter a vere per cui ne uscì e per sapere quante sono le macchie grazie
Vedete i numeri dalla primo gennaio due mila otto al quindici giugno due mila e nove l'ospedale ha inviato mille novecentoquindici schede il totale degli studi coinvolti sono diciassette quattro mille novecentonovantatré dobbiamo sicuramente migliorare
Però è importante che ripeto ci sia
Una capacità di sapere quanti sono i pazienti afferenti la nostra Regione per potere eventualmente portare interventi correttivi
Dal punto di vista organizzativo chiudo con questa slide un une messaggio di
Speranza all'interno del dell'ospedale Bambino Gesù relativamente a quello che è l'organizzazione la risposta che possiamo dare alla alle malattie rare
Che cosa abbiamo fatto nel piano strategico prossimo Piano strategico appena approvato di triennale abbiamo pensato di trasferire quello che è il modello multidisciplinare
Dell'ambulatorio malattie rare all'interno di un dipartimento e questo lo vorremmo fare nell'arco di tre anni in che modo nella prima parte e quindi quest'anno abbiamo già attivato una agenzia debba tirare per cercare di capire oltre a quelli che sono i centri di riferimento
Approvati dalla Regione per i quali c'è la comunicazione alla Regione di casi che afferiscono ospedale cercare vi dicevo di avere informazioni anche delle altre unità operative
Che tratto non attirare per i quali ancora per le quali ancora non avevamo una possibilità di appunto classificare tutte quante le e i pazienti
Oltre l'Agenzia abbiamo deciso di individuare un che s'manager all'interno di ogni unità operativa relativamente al problema attirare logicamente unità operative che più trattano queste
Pazienti e per quanto ci riguarda importante quindi il modello che Enza divo del che s'maggiore che conosce
La problematica e può affrontare e compiti e collaborare condividere questo di questo problema di accolli altri referenti delle unità operative abbiamo poi la necessità di di in qualche modo
Formalizzare di protocolli dei protocolli follow up che saranno necessari per il secondo anno attività per l'attivazione di trial
E in ultimo speriamo di riuscirci l'attivazione strutturale di un dipartimento delle malattie rare con il coinvolgimento dell'unità operative
Che attualmente hanno essi sono più pazienti una tirare a partire dalle endocrinologia
Dalla genetica dall'Oncologia l'ematologia e così via questo è il nostro progetto futuro abbastanza ambizioso ma ci crediamo grazie
Grazie per l'intervento anche per la presentazione puntuale dell'organizzazione del servizio grosso il Bambin Gesù
Allora proseguiamo con un o
Dottor Pietro di Saverio vicesegretario Federazione Italiana Medici per
Di medicina pediatrica le malattie rare prevarrebbe il ruolo del pediatra di famiglia
Anche per lui chiediamo quindici minuti grazie
Buongiorno a tutti
Buongiorno a tutti grazie dell'invito
Preliminarmente sporgo con tutti i saluti del Presidente della Federazione medici pediatri dottor Giuseppe Mele che sì scusate erano aver potuto partecipare a questo importante incontro
Essendo occupato in concomitanti impegni istituzionali
Ma veniamo al tema di oggi
Ovvero quale ruolo debba svolge il pediatra di famiglia rispetto alle malattie rare
Il pediatra di famiglia nell'ambito della sua
Attività ambulatoriale può essere chiamato
A dover affrontare una delle tante problematiche connesse ha una malattia rara
E che vanno essenzialmente dalla diagnosi o sospetto diagnostico alla individuazione e all'indirizzo presso i centri di riferimento alla gestione multidisciplinare con gli altri colleghi interessati fino poi al passaggio in cura al medico di medicina generale al compimento del quattordicesimo o sedicesimo anno
Il pediatra nell'arco della sua sfera professionale assiste mediamente dai tre ai quattro mila nati in alcune regioni anche cinque mila
è vero che le malattie rare sono molto rare però
La propria vita di intercettare una o più di queste malattie poi non è tanto remota per il pediatra ciascuno di noi nel corso dell'attività
Ne ha in carico diverso è ben diversa
Il pediatra di famiglia si trova sempre di più di fronte a patologie rare ad alta complessità assistenziale il cui numero è destinato a crescere
In relazione alla identificazione di una patologie e alla maggiore sopravvivenza dovuta al miglioramento delle tecniche assistenziali
Si rende pertanto necessaria una spinta determinante professionale ed umana per acquisire competenze sulle potenzialità raggiunto in campo preventivo diagnostico attratte terapeutico per rimanere all'altezza del compito assistenziale
Al pediatra di famiglia attiva essenzialmente la diagnosi durante l'età evolutiva
Quindi a volte e facilitato dare segni o sindrome di allarme chiari altre volte invece
Sono semplici Segni oltre azione di valore solo oggi ci o dello sviluppo psicomotorio che non trovino giustificazione nell'ambito delle patologie più frequente riscontro che devono farci pensare anche ha una malattia rara
Quali sono gli ausili diagnostici riscossione il pediatra innanzitutto il bagaglio culturale che gli viene dalla sua formazione professionale
E poi la formazione continua ECM l'accesso a banche dati di letteratura di secondo livello abbonamenti a riviste internazionali ma soprattutto il Beppe oggi è ricchissimo di queste informazioni
Una volta che il pediatra di famiglia ha il sospetto di una malattia rara ovviamente all'arduo compito di individuare
Il centro di riferimento a cui indirizzare questo bambino
Per la conferma oppio esclusione del sospetto diagnostico una volta dinastica dalla malattia rara ecco che parte una stretta collaborazione con il centro di riferimento per la gestione della patologia e delle sue complicazioni
I pazienti con malattie rare hanno problematiche complesse malattie croniche disabilità per le quali si fanno riferimento ai centri specialistici ma necessitano anche di cure personali sociali
E riabilitative a causa della
Delle significative disabilità che ne limitano purtroppo le attività quotidiane
Allora
L'assistenza alla presa in carico di un bambino come la chiara deve passare attraverso la rilevazione dei bisogni la gestione di sui problemi la condivisione degli obiettivi
L'azione di counseling e infine il coordinamento di tutti questi interventi
Ovviamente il bisogno di un baratro di un bambino con malattia rara sono oltre ma quelli generali comune a qualunque bambino di quell'età quelli propri specifici legati alla condizione della malattia
Il pediatra allora può gestire questi problemi attraverso due strumenti le visite periodiche che noi facciamo e sono chiamati i bilanci di salute e poi atto attraverso l'adozione di linee guida
I bilanci sono incontri personalizzati periodici programmati che il pediatra
Fa con il bambino con i suoi genitori e sono incontri finalizzati a valutare lo stato di salute
Alla prevenzione alla cura e financo avere equazione sanitaria
Linee guida invece sono gli strumenti operativi che hanno una valenza tecnica e sociale
A valenza tecnica nel senso che aiutano il medico della famiglia a seguire i passi assistenziale più utili nel modo più razionale valenza sociale invece persegue il principio etico dell'equità e tende a fornire un'assistenza adeguata è uguale per tutti
L'obiettivo per il paziente affetto da malattia rara ad alta complessità non è infatti solo la
La prevenzione il trattamento della fase acuta mai riconoscimento precoce delle complicanze e delle riacutizzazione di condizioni preesistenti
Quindi
Gli obiettivi i medici sono anche gli obiettivi del paziente e questi si intersecano in un tutt'uno
Al pediatra e anche dovuto un supporto psicologico pediatra dell'affiancare il bambino i genitori la famiglia nel loro complesso per fronteggiare i momenti difficili assumere le decisioni opportune
Detto questo il pediatra e facilitato dal rapporto di fiducia che ha ne rispetti nei confronti del bambino e dalla propria famiglia già al momento della scelta
In tutto questo quindi il professionista e privilegiato
Quando
Sia per gli aspetti clinici e terapeutici ma anche per la sua funzione di supervisore
Ovviamente
Delle vere anche anche competenze di counseling il pediatra di famiglia
E alla fine deve coordinare tutti questi interventi quindi un ruolo centrale nel coordinarli
E sì tutto questo ruolo verrà facilitato nelle istituendi unità operative complesse
Che diventeranno una realtà nel prossimo futuro saranno strutture un po'sulla falsa riga delle UTAP delle case della salute che vedremo nascere nel nostro territorio tre credo fra fra un anno ormai
Questo unità operative complesse sono già una realtà nella nostra convenzione
E vedranno coesistere in queste strutture tutti i professionisti del territorio cioè
I medici di medicina generale i pediatri di libera scelta di specialisti ambulatoriali e altri operatori sanitari quindi i bambini le famiglie
Inc
Pensiamo di bambini affetti da malattie rare troveranno in queste unità sicuramente un grosso punto di riferimento
Ma il pediatra deve purtroppo conoscere anche le modalità burocratiche che consentono a pazienti e di ottenere che cosa lo stato di invalidità o di handicap i codici di esenzione
L'assistenza domiciliare integrato programmata i Piani individuali terapeutici e riabilitativi infine anche l'inserimento scolastico e lavorativo
Di riconoscere i diritti derivanti dalle certificazioni di invalidità quindi l'esenzione dal ticket sanitario tra spesa farmaceutica e per le prestazioni ambulatoriali la fornitura gratuita di ausili e di altri indennità e benefici
Di riconoscere anche quali indennità possono essere attribuite e in quali condizioni può essere riconosciuta come ad esempio l'indennità di accompagnamento o di frequenza o di comunicazione l'invalida civile parziale o totale
Deve conoscere anche il diritto a scuola dei disabili quindi l'educazione l'istruzione di ogni ordine e grado l'attribuzione
Per insegnanti di sostegno la riduzione del numero di alunni per classe il trattenimento in classe oltre due ore di studio la scolarizzazione per i ricoveri ospedalieri prolungati e così via
E per finire quindi il pediatra deve conoscere approfondire il mondo della disabilità per fornire un servizio e l'assistenza sempre più qualificati ad
Garanzia dell'accesso al sistema di cure e proprio in questi giorni in altra sede romana i pediatri di famiglia insieme ai medici di medicina generale sono chiamati
Il a fare ad eseguire un corso di tre giorni come formatori per poi riversare a livello territoriale nelle regioni queste conoscenze e per far crescere quindi livello culturale di tutti noi grazie
Ringraziamo il dottor Pietro di Saverio vice segretario della Federazione italiana dei medici pediatri per
Va complessa articolata
Relazione sul ruolo del pediatra del pediatra di famiglia nella gestione del dei soggetti in età evolutiva affetti da malattia da malattie rare
Che sono purtroppo la madre la maggioranza
Passiamo alla parola alla dottoressa abbinarsi che ci parlerà della tenero o dobbiamo fare
Possiamo andare avanti
Che tratterà la sclerosi laterale amiotrofica una patologia multifattoriale
Prenderla presenterà i risultati di uno studio condotto nella provincia di Roma prego
Sì buongiorno a tutti sono qui appunto per presentarvi risultati di uno studio che abbiamo condotto sulla sulla nella provincia di Roma
E illustra di quali sono i recenti fronti di ricerca i in merito a questa patologia
La sclerosi laterale amiotrofica detta anche malattia di Charcot dal nome del suo scopritori o di Lou Gehrig dal nome del famoso giocatore di baseball che ne fu affetto
Causata dalla degenerazione della via piramidale e dei motoneuroni somatici del midollo spinale del bulbo
I segni clinici iniziano con fasci colazioni e con un ingravescente atrofia muscolare fino ad arrivare alla disastri alla difficoltà a masticare ingoiare e al coinvolgimento dei muscoli respiratorie cardiaco
Insieme agli altri sindromi correlate che prendono il loro nome a seconda del motoneurone coinvolto va anche sotto il nome di malattie del motoneurone
Ora all'ASL assi presenta essenzialmente in due forme cliniche la forma spinale in cui sono coinvolti i motoneuroni delle tre Regioni cervicale toracica lombosacrale del midollo spinale
E la forma bulbare in cui invece sono colpiti i motoneuroni che sono localizzati nella regione bulbare del tronco cerebrale che controllano i muscoli della masticazione vita deglutizione e della parola
Dal punto di vista epidemiologico la si presenta forme sporadiche e in una minore percentuale del cinque dieci per cento in forme familiari
In queste venti per cento è legato a mutazioni nel gene per la super ossido di smontare sì uno che è un enzima coinvolto mi fenomeni antiossidanti nelle membrane
Il rapporto tra i sessi è di circa uno a quattro a uno tra maschi e femmine ma sta cambiando negli ultimi anni verso un pareggiamento tra i due sessi
Si tratta appunto di una patologia rara con un'incidenza che va da uno a tre casi su cento mila e una prevalenza di cinque nove casi su cento mila
La sopravvivenza purtroppo è bassa cinquanta per cento sopravvivere ventisette quarantanove misi dall'esordio di sintonia anche se sono stati descritti dei casi con una maggiore sopravvivenza soprattutto nelle classi di età più avanzate
Allora lo studio ha avuto come disegno quello di essere uno studio caso controllo che termini epidemiologici significa confrontare un gruppo di casi che nel nostro caso erano gli affetti da asma
Con un gruppo di controlli cioè soggetti senza la malattia di interesse ma che provengono dalla stessa popolazione dei casi
Abbiamo arruolato settantasette pazienti e centottantacinque controlli i pazienti sono stati considerati sia in toto che separatamente rispetto alle forme cliniche
L'arruolamento è avvenuto presso questi quattro centri specialistici di Roma
E sono stati somministrati questionari ai soggetti oppure i loro familiari nel caso in cui i pazienti fossero disastri ICI
Ognuno è stato richiesto il consenso informato scritto
L'ambito Dolo Gia ha tenuto conto di tutti i fattori di rischio che sono stati documentati nella letteratura nazionale ed internazionale relativamente a questa patologia
E le domande erano quindi relative a dati anagrafici come appunto letta il titolo di studio del servizio militare
Le abitudine al fumo al consumo di alcol
I all'avere svolto attività fisica pesante all'aver effettuato sporto e con quale durata veniva effettuato
L'uso e l'abuso di integratori alimentari
E il consumo di cibi nella fase antecedente l'esordio della patologia
è stata poi chiesta la residenza se era in prossimità di aree rurali o industriali per avere un'approssimazione di esposizione ambientale in questi soggetti
è stata richiesta ovviamente l'attività occupazionale e poi una particolare attenzione è stata riservata ai traumi in particolare i traumi alla testa
Queste tabelle che vi presenterò saranno poco leggibili immagino comunque raccolgono i fattori di rischio per i quali noi abbiamo trovato delle associazioni positive
Nel nostro studio in questa tabella sono si tratta di fatto i rischi legati agli atti allo stile di vita e alle sale occupazionale
In quest'altra invece relativamente ai traumi subiti in particolare alla testa
Sintetizzando cosa abbiamo potuto riscontrare in questo studio che oltre alla familiarità Pezzella come fattori di rischio già ampiamente documentato nella letteratura scientifica
La rilevanza di questo studio è stato l'avete individuato dei partners disposizioni diverso si tra le due forme cliniche della se la legati
Affatto di ambientali e stili di vita in particolare nelle forme che aveva un esordio spinale
è stato riscontrato un eccesso di rischio per l'esposizione professionale nel settore dell'edilizia per l'esposizione a metalli a funghi imitarli si e a materiali da costruzione
Mentre di pazienti che hanno avuto un esordio bulbare
Abbiamo trovato un eccesso di visto negli ex fumatori per un numero elevato di sigarette fumate per un elevato consumo di insaccati
Per quello che riguarda i traumi alla testa in entrambi i casi è stato riscontrato un rischio per unità diciamo giovanile quanti inferiore ai quaranta anni all'ultimo trauma subito
Quindi diciamo la rilevanza di questo studio è stato che la diversa la diversità dei patti ha disposizione il tale Formis Pinali e bulbari della stessa
Suggerisce che la futura ricerca epidemiologica consiglieri le due forme come dell'entità hanno solo oggi che separate
Ora il dibattito sull'eziopatogenesi dell'ASL a ancora aperto e si concentra sul coinvolgimento di fattori genetici ambientali e fattori legati agli stili di vita
Ora probabilmente l'interazione fra questi fattori o parte di questi
Ad essere implicata nella Lazio patogenesi della stima ognuno di questi fattori di rischio meriterebbe un dovuto approfondimento io
Voglio soffermarmi su come è nata l'ipotesi ambientale cioè di considerare dei fattori nell'ambiente responsabili in qualche maniera questa patologia
E mi soffermerò poi sul ruolo che recentemente è stato avanzato del calcio professionistico come fattore di rischio per questa malattia
Ipotesi ambientale è nata dall'identificazione di questo cluster nel Pacifico occidentale cioè si vide che in questa popolazione residente nell'isola di qua ma
L'incidenza di Isla era fino a cinquanta cento volte superiore rispetto alla popolazione mondiale
E ci si è interrogati del perché di questo fenomeno che sia giunti alla conclusione che queste popolazioni che si nutrivano di Volpi volanti le quali a loro volta si alimentavano di una pianta
La chicas micron è Sica del luogo erano diciamo intossicati in quanto queste questa pianta conteneva una minima cito un euro tossico prodotto da Ciano batteriche
Si trovano Simion ti nelle radici di questa pianta e attraverso i SISMI la tossina veniva abbia di me bio magnificata fino a diecimila volte
Superiori a quelle nella nell'organismo produttore e quindi la popolazione si trovava e ad essere a tutti gli aspetti intossicata dal punto di vista di mentale
Questa l'isola punto del Pacifico e questo grafico mostra come
Ci sia stata una riduzione drastica dell'incidenza della patologia i in seguito al cambiamento delle abitudini alimentari di questa popolazione
E infine appunto volevo portare la vostra attenzione su questo fattori di rischio che ultimamente è salito agli onori della cronaca in relazione alla sulla
Ovvero il calcio professionistico nel nostro studio su settantasette pazienti tredici sono stati i calciatori e due di questi a livello professionistico queste sono le notizie cliniche dei due casi
Tengo a precisare che mi il gruppo dei controlli dei centottantacinque controlli nessun soggetto è risultato
Aver svolto attività calcistica a livello professionistico questo dal punto di vista epidemiologico è un dato molto importante
Ora l'interesse per questo
Argomento diciamo è nato per caso in seguito alla
Indagine antidoping era stata commissionata dalla Procura di Torino da un gruppo di ricercatori del l'Istituto superiore di sanità
Le era stata realizzata questa corte di ventiquattro mila calciatori delle serie A Iezzi terminano i centosessanta del mille novecentonovantasei
E ne anni inaspettatamente i dati di mortalità hanno mostrato un eccesso di mortalità per
Se la in questo gruppo di calciatori
Si sono verificati ben otto casi rispetta zero sessantanove attesi
Poi e il numero di questi decessi aumentato e nel due mila quattro è arrivato a sedici
Addirittura Lanza a riportato recentemente che i decessi tre calciatori professionisti italiani erano arrivati addirittura quarantadue e provenienti quasi tutti da queste squadre
Un altro studio questa volta vice di incidenza svolto su una Corte più limitata di soggetti che avevano giocato nelle serie A e B terminale centosettantadue mila uno annullamenti e trovato un numero di casi incidenti superiore rispetto a quelli attesi
Che da cinque poi sono passati
A otto nel due mila sei quando la Corte è stata aggiornata con un rischio che è rimasto invariato rispetto al dato dello studio precedente anzi addirittura il numero dei casi incidenti potrebbe pure essere sottostimato
In quanto non sono stati inclusi in questo studio le serie C uno e C due che invece erano incluse nella sua e di mortalità
Inoltre i sei di questi otto casi erano centrocampisti
Ora perché è importante analizzare queste caratteristiche del classe dei calciatori perché
L'ipotesi è quella che si possa addirittura pensare all'ASL accomuna malattia professionale
Di fatto abbiamo riscontrato un'elevata inattesa frequenza di questa malattia aumenta certo i professionisti italiani sia in termini di mortalità che di incidenza
Infatti il rischio di mortalità per sita in questi cacciatori e addirittura trenta volte superiore a quello della popolazione in generale
Inoltre
La malattia si presenta prevalentemente con la forma giovanile che fa pensare a un meccanismo neuro degenerativo accelerato e Collina esordio clinico di tipo bulbare che è la forma più aggressiva ma anche la più rara
Pare che ci sia una forma forse una relazione con il
Numero di anni di professionismo e con il ruolo dei centrocampisti
E per ultimo va ricordato che si tratta di casi sporadici e non quindi familiari e che questo lascia supporre che ci sia quindi un'interazione tra Gianni ambiente in
Soggetti che siano geneticamente suscettibili
Dopo questi dati sono stati svolti altri studi su o altri sportivi ma non sono stati riscontrati casi di Isla anche se i numeri
Sono ancora piccole quindi i risultati potrebbero non essere definitivi ed è in corso uno studio su altri
Sportivi su quaranta mila giocatori diverbi
E recentemente il tema è stato molto portato in auge anche dalla stampa soprattutto quando
Diciamo i nomi dei giocatori cominciavano essere abbastanza importanti e anche la scienza cominciato a interrogarsi sul possibile ruolo tra
Il gioco del calcio a livelli professionistici e l'insorgenza della si va
Ora i fattori di rischio che si ritiene possano essere in gioco netti nei giocatori geneticamente suscettibili sono forse un abuso dei farmaci antinfiammatori
La presenza di pesticidi sui campi di gioco
L'aver subito traumi ripetuti o colpi di testa
E o ancora l'elevata esposizione ad alcune sostanze dopanti
Che potrebbero coinvolgere lady metaboliche che sono valutati Nezzo patogenesi della sella
E che sarebbero talmente sovrasti mollati da alterare i meccanismi su mio statici complesse fragile il sistema nervoso centrale
Inoltre le sostanze dopanti che vengono utilizzati dai cacciatori sono le stesse che vengono impiegati Messiah screening sci sui pazienti se la
E di particolare interesse e il fatto che il trial che ha utilizzato gli amminoacidi ramificati in particolare dalle Ushina irrisori Ushina
è l'unico trial che ha dato risultati negativi con un aumento della mortalità dei pazienti per strada
Ora ipotesi che si fa relativamente a questo particolare cluster di soggetti malati di Isla è che
Il tessuto cerebrale dopo quello muscolare quello del metabolismo richiamino Acilia mistica atti maggiore quindi si suppone che questi aminoacidi competano
Coccoli a Roma con chiamino acidi a Roma c'è il passaggio attraverso la barriera matrice Fallica
E qui altererebbero la disponibilità degli aminoacidi delle vie biochimiche in cui sono coinvolti
Questo provocherebbe un danno che cito tossico
In quanto elimina significati contribuiscono in maniera determinante la sintesi del bruta Mato nel sistema nervoso centrale
E questo eccesso di concentrazione di cute Amato provocherebbe un danno neuronale e sarebbe implicato CONI e l'insorgenza della Scala
Concludendo i fronti di ricerca sono ancora aperti su questa patologia recentemente è stato chiamato in causa un coinvolgimento dei processi infiammatori e le alterazioni del sistema immunitario
Un'altra interessante teoria questa della bad nei board ulteriori si riferisce all'ATO Sisto si cita delle cellule mutanti se sordo uno nell'ambiente Inter cellulare
Dal punto in piedi vista epidemiologico il futuro è rappresentato dall'allestimento di studi molti centri Scip
E come per esempio regista europeo della Sila ma soprattutto dagli studi di epidemiologia genetica all'Istituto superiore di sanità e attualmente in corso uno studio sui i gemelli
Dal punto di vista terapeutico l'unico farmaco attualmente utilizzato e rivolge loro massoni sperimentazione anche le cellule staminali autologhe i sali di litio
Quindi l'ASL ha può essere definita una patologia multifattoriale in cui diciamo importante l'interazione tra geni ambiente
E soprattutto tenendo conto che ogni genio mutazione può rispondere a diversi fattori ambientali
E l'importanza della casistica rilevata tra i calciatori professionisti italiani e probabilmente che
è che il fatto che essendo uno dei più grandi cluster mai descritti rappresenta un'occasione unica per capire le cause della sulla ponendo a confronto fattori ambientali esogeni e predisposizione genetica
Tutto questo ovviamente finalizzato non solo a ulteriori spiegata ottenere ulteriori spiegazioni sull'eziopatogenesi della SNAM ma soprattutto implementare misure di prevenzione efficace nei soggetti a rischio insomma grazie
Ringraziamo la la dottoressa abbinare anziché a
Nella sua relazione ha aperto una interessante finestra sullo ruolo dell'ambiente e dia e altri fattori
Nella eziopatogenesi della sclerosi laterale amiotrofica grazie
Bene
Come vedete al tedesca e della Presidenza è è arrivato il sottosegretario
Al Ministero non so più come si chiami attualmente delle politiche lavoro Salute ecco e politiche sociali diciamo fra cui anche quindi la salute con la dei delegati però che la cosa poi importante che dobbiamo sottolineare qui
Proprio ai problemi della salute
Il professor Ferruccio Fazio che oltre alla competenza anche da tecnico adesso ha maturato anche nel settore politico
A anche una competenza in materia medica essendo un professore importante di una istituto altrettanto importante della nostra Milano cioè l'Ospedale San Raffaele
E difficile poteri assume che i lavori
Fatti fino ad ora sottosegretario ma vorrei soltanto richiamare l'attenzione su un punto che è stato evidenziato da diversi interventi l'ultimo la dottoressa
Costi Garbagnati chi ha pagato proprio poco fa il rappresentante del GIS
E cioè il problema che è di competenza specifica del ministero
Di inserire centonove patologie rare
Nell'elenco delle patologie che hanno poi diritto a tutta una serie
Di provvidenze ed questo elenco era già stato preparato nella scorsa legislatura
Approvato dal luogo ai in articulo Mortis secondo gli ultimi giorni del Governo dalla loro Ministro della salute onorevole Turco
E ancora le associazioni che sono intervenute questa mattina hanno giustamente lamentato dal loro punto di vista che non è stato varato
Ci rendiamo tutti conto delle difficoltà di questo momento mi dicono ma poi professor Fazio potrà essere
Più chiaro fosse esplicito in questo che le ragioni per cui oggi non sono stati inserite nel famoso elenco le centonove patologie
Sono dovute al fatto che nel decreto ministeriale sarebbe collegati ai LEA i Livelli essenziali di assistenza
Sia questa la ragione o con problemi di registrazione della Corte dei conti come ci era stato detto lo scorso anno
E difficile poi potete dire certo è che ci sono cento nove patologie che nelle altre parti d'Europa sono riconosciute e in Italia no
Ho messo il punto solo su uno dei tanti che sono emersi e in questa in questi lavori così intensi della nostra associazione sono certa che il professor Fazio ha poca attenzione a questo aspetto
E che ci dica tante cose probabilmente anche di altre che problemi che l'argomento così ampio e complesso richiede supponi
La parola professor Fazio e il nostro ringraziamento per la sua presenza qui tra noi
Grazie grazie onorevole un saluto fase il Governo a tutti voi
Quando il Governo se inserirlo riassumo la questione dei del centonove così inizialmente così una volta che abbiam parlato è quello come magari facciamo qualche altro considerazione
Quando il Governo si è insediato ha trovato un nuovo elenco di LEA
In cui erano inserite alcuni per servite i LEA sono i livelli essenziali di assistenza livelli essenziali di assistenza per le categorie fragili per le categorie deboli
Quindi protesi per i disabili quindi assistenza domiciliare diverse fonti nuove forme di assistenza domiciliare quindi centonove
Tipologie che i centonove poi linea ad alta una ventina sono tipologie che erano che c'erano già ma sono state messe in chiaro perché come sapete le cinquecento
Ottantaquattro malattie riconosciute nelle Abdallah dal precedente alla proteggi precedente versione in realtà nell'elenco c'è poco più di trecento persone le famiglie non come sapete benissimo che per esempio nel Comune di riammissione aminoacidi ogni minacci dalla sua quindi esso
Comunque i numeri nelle malattie rare sono una cosa che a capirli perché anche quando ne vedremo tra un attimo parliamo di registri dei bisogni e bisogna capire cosa significano i numeri
Bene noi Lara ragioneria dello Stato non ha bollinato perché c'era articolo morti spero in articolo Mortis dottor inserito la cosa non sostenibile è una cosa che avevo ottocentocinquanta milioni in più ricostruì stato normale quindi semplicemente non c'erano i soldi perché voi sapete come funzione i LEA
E via di fatto sono
Quello che deve fare il Servizio sanitario nazionale che ha un Budget di centoquattro miliardi di euro quindi allora se è un miliardo in più e non è praticamente non certo sostenibilità questo è chiaro ed evidente
Ci siamo messi subito a lavorare alla fine di agosto abbiamo consegnato alle Regioni
Un documento ma questo l'abbiamo già detto varie volte ma però
Vi riassumo le cose come sono andato un documento in cui
Tutti i LEA inseriti giustamente al progetto di governo ivi inclusa duecentonove erano inseriti
E però ampio e abbiamo smagrito un documento togliendo una serie di prestazioni inutili che non hanno nulla a che vedere con le malattie rare e soprattutto togliendo
Una serie di prestazioni non inutili ma inappropriate
Principalmente in riguardanti la esami radiologici diagnostica per immagini di patologia articolare non acute e non neoplastiche
L'artrosi presente lo abbiamo da quando verrà nei nuovi LEA non si potranno fare più tanti esami alle ginocchia con una valigia tenuti chiusi questo
Sarà il difetto di questo problema però in compenso si potranno fare trattare le sta intorno alla carriera ecco quindi perché questa Sindaco
Ecco
Ma però ecco
Noi abbiamo cercato di concentrarsi no poi si potranno fare non però coperti dal servizio internazionale
Io che sono radiologo a Brindisi abbiamo lavorato su questo abbiamo risparmiato ottocentocinquanta milioni di euro da lì è iniziato un problema del tavolo con le Regioni patto con le regioni
Che
è curioso perché quando si parla di queste cose sempre domani sempre dal per combinazione aggiorni avviene essere che sempre così ed io stesso mi vergogno a dire queste cose comunque mercoledì alle diciotto
Il giorno in cui ci dobbiamo vedere con le regioni che la prima cosa che mettiamo per le Regioni d'intesa col Ministro Sacconi sono i nuovi i nuovi LEA che il TAR il tavolo delle Regioni tecnico ha già pronta già approvato
E che semplicemente non erano mai arrivate al presentatore giorni perché come sapete queste cose hanno non soltanto gli aspetti tecnici ma anche aspetti di altro genere ecco e quindi questa è
La situazione quindi sul fatto che i nuovi LEA vengano proponiate il più presto
E sul fatto che i nuovi LEA ci siano centonove
E quello fuori discussione
Lo stesso discorso vale per le protesi per edilizia per esempio i disabili la scusa trarne trofica e quant'altro visto che c'è anche tutto millesimi
Tenerezze inattesi
Che ho visto ieri tra l'altro con cui abbiamo
Ecco e quindi questa è diciamo la la situazione con questo non sto dicendo che sulle stato bravo o cattivo maestro di cedo che purtroppo quando i tavoli sono molti per potare avanti discorsi problema quindi non è tecnico perché Napoli una tecnico l'abbiamo risolto
Cioè siamo esattamente al costo dei LEA ante
L'ultima versione con avendo inserito questi questi LEA per le categorie fragili per le categorie deboli quindi la situazione queste se voi adesso dovete seguire
Se seguite sui giornali quelle per l'andamento del patto della salute il mio tentativo sarà quello di farli
Stralciamo di a farli subito prima del patto la salute ho detto mio tentativi alza fatemi sarà cioè
Io sarà quello che detterà però sai io con le regioni
è un tavolo dove tolte le regioni comunque io proporrò di stralciarle subito prima datata sono io però ecco questo è quello che possiamo fare
Allora
Io non è che vi sto a spiegare questo ne abbiam parlato dai due o tre cose innanzi non è chiaro che poi no vorrei fare un po'di chiarezza su quelli che sono i i famosi numero soprattutto pure dei registri voi sapete che
Ogni tanto si sente dire ha dunque qui i gli ammalati ma che era in Italia sono da un milione un milione e mezzo due milioni
Il registro dell'istituto sudore sanità né ad edificati ventisei mila diciotto devo dire vuol dire che non funziona registra allora tanto va beh non è così immediata
In quanto i numeri sono questi le malattie rare riconosciute a livello diciamo europeo sono sette mila quelle di cui si ha notizia in Italia
Sono mille cinquecento
In realtà quando uno va di queste mille cinquecento voi dite perché i LEA sono allora soltanto sulle cinquecentottantaquattro di prime duecentonove settecento
Perché molte riguardano anche un solo caso cioè le casi sporadici allorquando riguardo dei casi sporadici o neanche magari certi prematuro evidentemente andava mentre l'idea
No quindi metto in guardia su quelle che sono differenze di numeri
O i registri cosa sono i registi ben registi sono
Delle
Deve ristrutturazioni per cui i nuovi casi vengono segnalati alle Regioni le quali quali devono avviare
Alla al centro
I registi così come sono nati sono nati con un rapporto diretto Istituto superiore di sanità Regioni c'è stata una Conferenza Stato-Regioni ma
Non c'è mai stato un tavolo strutturato su questo argomento tra il Ministero tra il nostro ministero
E le Regioni intesi come G sei ovverossia il gruppo delle regioni che si occupano è un tavolo che abbiamo di quindici giorni sulla sanità
Allora sarebbe mia intenzione mettere pure dei registri
Sino a questo tavolo perché credo che un breve dissi potrebbero essere strutturato in modo leggermente diverso come sono fatte adesso voi sapete qualcuno di voi sa
Che per esempio alcuni registi colloqui normale col cento perché hanno
Delle logiche particolari sono sviluppate le sorti del particolare oggi si sono molto importanti perché
Hanno dei software che mettono a disposizione per il percorso di Dieni agnostico della malattie rare uno delle problematiche voi sapete che essendo punto malattie rare non bene identificate a fronte di un sospetto non sempre il percorso diagnostico e codificato perché non ci sono delle linee guida
Bene per esempio la Regione Veneto intese con la Regione Emilia stanno mettendo insieme hanno messo insieme un percorso che leggermente difforme da quello che sto si presenta che va benissimo peraltro
Allora l'approccio io credo non dovesse mai quello top down conviene avere un approccio viceversa di verifica di quello che avviene alla periferia per poi eventualmente fare un discorso di di
Di collegamento e di correlazione a livello del centro
Quindi noi dovremmo chiedere alle regioni di identificare tre quattro macro aree interregionali
Che potrebbero essere oggetto di registri i quali poi il analogamente a quanto sta avvenendo preciso trapianti che funziona molto bene la rete trapiantologica italiana strutturate in questo modo è perfetta e quindi questo è un modello che noi dovremo utilizzare anche
Anche per le Regioni quindi questa è un'altra informazione che volevo dare che si apre a questo tavolo che registri l'ultima informazione che ieri in Conferenza Stato-Regioni abbiamo approvato
Un bando di finanziamento di otto milioni di euro di cui citerei mascherare di cui otto di cui ho cinque
A carico del Ministero tre dell'AIFA con però criteri simile molto trasparenti e di
Anche con referee internazionali di valutazione
E quindi si passi a quei siti progetti di ricerca che c'è e non tanto certi ricerche mascherare che si collocheranno evidentemente a monte di quello che può
Poi sarà un discorso di ricerca farmacologica sui farmaci orfani che come sapete sono
La alla controparte terapeutica delle malattie rare rischiamo appunto orfani perché essendo rare le malattie
Le le ditte sono sono meno interessata dallo nel Comune accanto a questo ci sono finanziamenti particolari
E si sta parlando di inserire proprio i farmaci orfani come
Come argomento prioritario nel nel bando Salute del il industria due mila quindici
Che dovrebbe essere a breve licenziato avviso dell'industria ecco quindi questo era qualche informazione che volevo dare sotto naturalmente a nostra disposizione
Per
Per quanto possa essere utile in un futuro e vi assicuro che il giorno che lei a questi nuovi LEA che è la prima cosa che ho affrontato all'anno sono arrivate al Ministero saranno saranno finalmente incensi atti
Non escludo che sarà forse giusti Stato io di Monti dico insana
Grazie
Contrario
Femminile pragmatismo e la concretezza con cui ha saputo e voluto accompagnare le sue parole voglio volevo fare solo una domanda
So anche perché esperienza le difficoltà di gestire il tavolo Conferenza Stato-Regioni lei prevede panche difficoltà pertanto di Barletta
Questo aspetto che a noi sta tanto può che lei ha trecentonove malattia carie da parte di qualche Regione oppure accorpamento di regioni oppure pensa che la cosa possa andare
Svetlana online raising Malawi la difficoltà non è il tavolo oggi sei tecnico la Regione con cui l'abbiamo già discusso e ci anzi le Regioni sono assolutamente convinto e tutte dell'altra cosa
Il problema è che nel patto della salute rientrano quei famosi tre miliardi in meno sul tendenziale del due mila dieci e due mila undici due del due mila dieci predominio dice che le Regioni dicono sono sette invece che trenta euro e che comunque
E quindi qui capito allora quando ci sono questi
Queste problematiche resta tutto nel piatto di suoi forme come lei sa forse meglio di me perché pratiche al fine di queste cose
E quindi comunque ripeto se possibile cercheremo di stralciare proprio idea vista visto appunto scontato assoluta davanti tre quattro mesi a mio avviso
O forse meno ma son potrebbe andare avanti e un po'di tempo cercheremo di stralciare il i LEA proprio perché si erano attirare uno si è anche
Anche altre cose per lo stesso micidiale integrata sono delle cose precise a Dini
E soprattutto per le categorie deboli molto importante quindi io
Mi auguro che la responsabilità di tutti prevarrà
Grazie alla droga anche per questa anche abbiamo anche noi perché questo stralcio avvenga se non questa settimana comunque nel più breve tempo flessibile non so se deve continuare che esso non può che anch'io devo andare su tutto su Santa
Bene anch'io approfitto di questo un momento di accompagnamento del sottosegretario
Lega assentarmi perché contemporaneamente c'è un'iniziativa sulle malattie rare l'Istituto superiore di sanità e come Presidente dell'Associazione Dossetti oggi in carico di intervenire per una premiazione di un concorso
Mi rivedete però frattanto lì a poco fa ha detto noi grazie molto della vostra attenzione grazie
Ti faccio
Passiamo
Questo aspetto
Allora
Possiamo riprendere
Anzi continuare più per riprendere i lavori e riprendiamo possessione ma
Con l'intervento Sottosegretario credo che è stato sottolineato da un grosso apprezzamento quindi
Siamo convinti e speriamo che
Si arrivi al più presto
Sì ad atti pratici bene
Ritorniamo alla nostra sessione sulla conoscenza come motore del cambiamento
Investiamo dottor Pasquale Spinelli presidente della Federazione delle Società medico scientifica italiana con la sua relazione le malattie rare il loro ruolo delle società medico-scientifica quindi proseguiamo sul problema delle conoscenze
Prego
Anche a voi ricordiamo i quindici minuti di intervento diverse generazioni grazie moderatore
Un saluto al
Presidente fuori dalle Carulli
Che dedica tanta parte delle sue energie questa
Questo tema
Un tema che sta molto a cuore alla società medico-scientifica
C'è da medico scientifica italiana rappresentano e raccolgono quello che certi di gli aspetti scientifici della professione medica
Si tratta di di sono associate alla nostra federazione
Circa centottanta Società medico scientifiche cui si aggregano oltre cento mila medici
E che cosa fa la società scientifica elabora quello che il medico ha raccolto dalla dalla sua vita universitaria
E che
Porta avanti della sua nell'educazione continua che fa parte della vita di ognuno di ognuno di noi
A differenza di quanto dice il Sottosegretario a noi risultano molto di più le malattie rare perché perché dipende da come uno la sede
Se si guarda o un'alterazione genetica essi compresi considerano tutte le possibili variabili che ci sono
I numeri che compaiono oggi nella letteratura sono molto più alti di quelli che non importa
Novanta per cento di queste malattie sono di origine genetica e colpiscono
Più di un milione di persone il problema mi dispiace che se ne sia andato e che non c'è in Italia un'indagine ed evita epidemiologica fatta per regioni che significa significa che
Noi
Consideriamo l'Italia un Paese uno dal punto di vista epidemiologico unico il che non è perché la situazione
Epidemiologica della Sicilia non è quella del trentino le situazioni alimentari di esposizione agli agenti di rischio tutti quelle situazioni che possono agire
Come mutanti sul genoma sono completamente differenti da una parte c'è la Germania e dall'altra parte c'è l'Africa
E allora finché non si fa un'indagine epidemiologica ben condotta questo un un handicappati importante per questi tipi di studi
Società medico scientifiche vogliono
Scendere in campo come un alleato prezioso riprenderemo questo concetto
è un consigliere il consapevole nella scelta delle politiche sociale riguarda alle malattie
Rare
Perché vogliono indirizzare le azioni da intraprendere
Il primo problema a cui si trovano che si trovano davanti e la classificazione delle malattie rare
Una malattia rara
Dice l'armeria quando ricorre cinque volte su cento mila individui
Rarissima
Risponde avrei perché
Quando o anche eccezionale quando ricorre una volta su cento mila
Individui
Non sono numeri così campati in aria significa che se ricorre cinque volte su cento mila individua facendo una rete si riesce a raccoglierne un certo numero esso di queste si può sperimentare
Se ricorrono a volta su cento mila individui come succede per Cordova per esempio una malattia oncologi Carrara
Imposte in
Praticamente impossibile creare un gruppo di pazienti sui quali potere studiare
E allora vedete che il
Le perché sono le società medico-scientifica perché queste problematiche puramente scientifica vanno affrontate a questo livello non sono livelli amministrativi sui quali si può lavorare
E poi sottolineare bisogno e impiego appropriato delle risorse
Economiche
Razionalizzazione della raccolta di fondi quando vedete una pagina dedicata a una singola malattia
Vi dà un po'di preoccupazione quando sapete che ce ne sono altre centinaia che invece quella pagina non sarebbe più opportuno e lo dovrebbero sentire come un dovere questi signori del
Dal Governo dia vere un fondo sua per questo tipo di malattie anziché
Disseminare e disperdere i fondi su in questa maniera pensano delle cose importanti che sarebbe stato opportuno
Potergliele dire che scriveremo in tempi di crisi economica internazionale la autorevole rivista nascerà
Una delle più importanti riviste per noi medici
Esce con questa frase le Società scientifiche facciano sentire la loro voce nella società per passare questo periodo dire di recessione senza che i fondi per le malattie Terrare vengano ridotti
è impossibile perché si riduce tutto però che vengano ridotti per ultimi questi almeno vengono ridotti prima tutti i fondi dedicati ad altre problematiche
E se detto l'hanno detto l'ha detto la la senatrice Fumagalli i tumori rari nell'elenco nazionale sono pochi
Sono pochi perché probabilmente perché questa è la irrazionale nato come l'elenco di un serie di malattie che dovevano essere esentate dal ticket poi quando si è visto
Che dal ticket erano stati esentati tutti i casi di malattie neoplastiche maligno allora se detto lasciamo questo elenco e questo elenco e giacente da oltre dieci anni e va aggiornato assolutamente va aggiornato perché adesso su queste lei così Bassano tante altre decisioni per esempio
Si basa il la la la il finanziamento qualcuno ha detto della ricerca indipendente su malattie rare fatta dall'AIFA perché la più consistente dal punto di vista
Economico
Oggi sono seguiti meglio di tutti i tumori pediatrici editore ematologici l'Italia una grande tradizione in questo campo i tumori da soli
Il degli adulti invece sono seguiti meno bene
E questo perché non esiste una Rete non resistono canale di informazione appropriati
Il Ministero della Sanità un Progetto Rete di tumori rari
Ma
Puntini puntini
Il concetto di rete
è un concetto importante
Riduce migrazioni riduce ingorghi su alcuni centri riduce il frazionamento delle risorse
Ma contrariamente a quanto si penserebbe uno pensa che la Rete risparmia tempo la Rete con sua più tempo perché il malato che viene vista Reggio Calabria e viene riportato allo sulla rete a Milano
Viene sicuramente vi sono due persone anziché da uno e viene seguito due persone è un vantaggio per il malato è un vantaggio per il sistema la prestazione più appropriata per e usufruisce di maggiore competenze però e bisogna mettere in Bilancio che il consumo di tempo medico
è un consumo maggiore e questo dal punto di vista poi della gestione del sistema sanitario è una
Una riflessione che pesa
E poi quando è valida una rete una rete valida se i punti nodali di questa rete sono qualificati cioè se
I malati che afferiscono a queste reti hanno trovano assistenza trovano risposte
Per i loro problemi
Società medico-scientifica Federazione somma dello scientifico che devono costituire uno stimolo è una sensibilizzazione
Il discorso dei rari eccezionali ve l'ho detto quale l'importanza ma c'è un altro punto che
Estremamente delicato quando si considerano queste malattie si considera si cerca di definirle
Si dice quelle che sono presenti
Il questa percentuale questa tanto otto per cento mila
Allora sono
Mentre per una malattia cronica che attraversa l'arco della vita queste facile da stabilire per una malattia
Tumorale maligna che ha un periodo di sopravvivenza che può essere lungo o può essere anche molto breve il considerare questo fattore significa che
Se voi prendete una malattia decorso breve
Ne de vedrete molto poche quando andate ama raccontarle se prendete una malattia percorso lungo rischiate
Di
Considerare una malattia che rara come una malattia frequente perché ne troverete tante dalla al percorso dal vostro studio
Tutti fattori che ancora oggi non sono stati presi in considerazione e che chi li porti trafori siamo noi delle Società medico scientifiche che poniamo queste problematiche
E poniamo la problematica ma questa ne hanno parlato già tanti altri della diffusione attraverso i media della società del raggiungimento della società civile che deve essere sensibilizzata ma con un linguaggio comprensibile
E con informazioni sicuro e questo è un altro problema oggi c'è una quantità di di informazione
Certe volte vengono semplificata troppo certe volte
è difficile che siano veramente comprensibile
Quando ci sono informazioni queste bisogna che abbiano correttezza affidabilità che se ne conoscono le fonti che si sappia che sono informazioni
Scientificamente Uster corrette in modo che chi le legge perché lei con otto tutti dai malati alle loro famiglie possa fidarsi
E
I ci sono gruppi di osservazione gruppi di studio per la Società medico scientifiche che devono verificare certificare questi enormi flussi di informazione dei documenti che arrivano su
Sul sulla retta su internet dico
Monitorare costantemente la ricerca per renderla fruibile da parte di
Dei malati e anche dei medici stessi non non si riesce a seguire tutto quello che c'è di nuovo se c'è
Pur sono gruppi di osservazione per determinate patologie questi saranno
I
I fornitori della nuove informazioni e poi tradurre studi specifici
In pubblicazione accessibili perché lo la la pubblicazione che viene pubblicata come dicevamo su un cioè sull'Ansa Toso violino il giorno nove aziende che sono le diciture riviste
Più importanti per i medici non sono accessibili al pubblico quindi non più pubblico non è poco su fruire
Il dibattito scientifico va tradotto in una
Dibattito l'una proposta sociale e poi i blog i siti medici
Le pubblicazioni dire
Che devono centrare il paziente e la sua malattia
Tra le mie le missioni
Trarre gli scopi della Federazione delle Società medico scientifica italiana cioè quello di interfacciarsi non solo con le
Istituzioni ma anche
Collo col pubblico costituire un tramite fra quello che la scienza pura e quello che è la scienza applicata alla vita di ogni giorno e la sua ricaduta in termini di salute
E poi il coordinamento di tante di di tante competenze sulla stessa malattia comporta la possibilità veramente di gestirla nel modo più corretto
Perché pensate che dietro
Vediamo ora la situazione dalla parte delle famiglie in un modo provocatorio l'abbiamo chiamata catena della disperazione tumori rari dati statistici difficili da da aggregare
Farmaci orfani che sono difficili da ottenere che vengono venduti vengono somministrati o flebile significa fuori dalle indicazioni per le quali sono nati
Proprio problemi di di rimborso difficoltà burocratica stranamente estremamente grandi e quando si parla di farmaci orfani ci viene subito
Proposta
Questa
Questa asserzione circa cinquanta per cento di farmaci orfani per li abbiamo messi a disposizione
Li potete utilizzare per i vostri paziente non è vero perché sono il cinquanta per cento di cinquanta malattie che non significa niente nell'ambito delle migliaia di malattie che sono presenti
Come malattie rare
E allora
Federazione delle sue del medico scientifiche industrie del farmaco può fare una sinergia di intervento per pensare con un la sua massa critica sul network europeo per gli studi clinici sui tumori rari
Dietro ogni malattia non c'è solo un paziente c'è una famiglia c'è una
Una un'aggregazione sociale
Ci sono problemi se ne è parlato sufficienza questa mattina abbiamo detto aiutiamolo uscire dall'ombra anche con percorsi guidati per una maggiore consapevolezza generale
Momenti di
Incontro condivisi tematiche della prevenzione
Ecco sulla prevenzione vorrei soffermarmi un attimo è uno degli scopi della della Società medico scientifiche ma attenzione che prevenzione non significhi ansia
Non significhi marcatura di soggetti che non hanno la malattia ma che possono averla e che si portano dietro una problematica che li marca
Nel nella loro vita lavorativa nella loro vita affettiva non la loro vita sociale
La privacy sia applicata nella maniera più corretta
E quindi
Le informazioni circolino con giudizio e senza
Senza
Allarmismi
Dato magico lo conoscete probabilmente quasi tutti quelli che siete qui dato magico si pone tra le altre
O gli altri obiettivi l'empowerment cioè la possibilità diradare i malati io informazioni
Su quello che la legislazione
Che favorisce la loro la loro la loro malato della loro condotta di malattia informazione amministrative e sanitarie
Aspetti scientifici informazioni giuridica con il collo ordinamento coi medici di medicina generale con i pediatri qui ne abbiamo due i esempi illustri con le reti regionali delle malattie rare numero verde
Per gli utenti diciamo invisibili ma reali
Le reti le reti sono un punto importante ma se ora rette e isolata
Diventa una rete che ha poca funzionalità oggi una rete
Che tematica come questa delle malattie rare va interfacciata va interfacciata con le reti regionali con le reti nazionali
Anche a livello europeo in questa maniera una malattia rara può diventare oggetto di studio proficuo
In maniera da poter dare dei risultati Margherita De Bac avremmo dovuto esser qua
Ma sarà dove c'è il sottosegretario
Ha fatto una cosa molto bella
Spazio virtuale di incontro confronto col suo blog sullo problema delle malattie rare è un diario pubblico una testimonianza di vita la trovate su www le malattie rare
Info
Chiudo con una frase perché
Mi sembra molto bella di Sandro spin santi
Comunità umana si distingue dall'orda primitiva quando decide di prendersi cura del suo membro più fragile
La medicina diventa professione quando alla pietas unisce sistematicamente conoscenze scientifiche grazie
Grazie grazie professor Spinelli per la questa interessante relazione che ha messo in luce
Il
Ruolo della Società medico scientifiche come abbiamo visto in
Tutto l'iter è vero sia pretende la prevenzione della diagnosi del trattamento e la cura delle società medico scientifica nelle malattie rare ancora sappiamo forse poco e tanto più sono importanti
De le società medesimi uffici sentiti che che fanno dati interni precisa traduttori da mediatori anche abbiamo visto per ridurre l'ansia per evitare che se addirittura si possa marcare per la vita inutilmente alcuni individui grazie
Passiamo al prossimo
La prossima relazione
E
Screening neonatale risparmio per il Servizio sanitario nazionale la domanda sembrerebbe retorica ce ne parlerà il
Professor Pietro Chiurazzi
Professore associato all'istituto di genetica medica dell'Università Cattolica del Sacro Cuore a Roma
Buongiorno a tutti io vorrei ringraziarvi per aver riservato uno spazio anche ai genetisti in questa interessantissima mattinata è stato appena detto dato delle bellissima relazione che ho potuto ascoltare
Forse il novanta per cento addirittura delle condizioni così letterale sono di origine genetica mia non arrivare così in alto ma sicuramente una gran parte di queste hanno una componente genetica
E siccome dopo di me parlerà fu molto più titolo di me professori Taranto razzi di screening neonatali
Nel collo conduco nello coordinate a livello nazionale mi sono permesso di modificare autonomamente il titolo in screening genetico per fare un minimo di di inquadramento
E dare una un ordine di grandezza
Abbiamo sentire un po'di numeri
Io vorrei solo ricordarvi che
La cosa strabiliante che all'interno di ogni nostra cellula grande pochi micron ci sono circa due metri di DNA supera volti
Attorno delle proteine del Testoni
Questa componente detta cromatina perché si popolare localizzata solo nel nucleo ed è visibile come cromosomi solo in una fase molto limitata del ciclo cellulare ovvero quando c'ero là si divide
Questi i cromosomi si osservano più o meno dall'inizio degli anni cinquanta la prima preparazioni e le tecniche di bande gioca ci hanno consentito di fare un inizio dalla genetica come cito genetica
Più risalgono agli anni Settanta quindi la genetica molecolare nata molto dopo nasce più o meno negli anni Ottanta grosso modo con fino agli anni settanta anni ottanta ma diventa di routine negli anni Novanta esplode con un'identificazione di molti geni
In realtà queste due metri DNA corrispondono a circa tre miliardi di lettere del DNA o nucleo tipi sopra ci sono si diceva prima centomila adesso siamo calati di stime
Venti trenta mila geni che codificano per altrettante proteina c'è ogni tratto del DNA in realtà
Va a dirigere la produzione di una particolare proteina che poi ha una sua funzione nella cella che sia strutturale misi ematica insomma sono il il direttore d'orchestra degli strumentisti che poi sono le proteine che sono la musica delle nostre cellule
Per usare un paragone
Anche se nel
Due mila si annuncia in pompa magna al completamento del sequenziamento del genoma umano
In realtà i geni sono frammentati e solo il tre per cento del nostro genoma attualmente in realtà codifica le proteine il quindi identificare questi geni dispersi frammentati in tre miliardi di lettere
è estremamente complesso il che vuol dire che di questi venticinque mila geni stimati
Più o meno a metà è ben conosciuta catalogato altri sono soltanto ritrascritte ancora da identificare
Ovviamente negli anni già nella fine degli anni ottanta sono state organizzate nelle banche dati la prima è quella che vedete qui sopra del National Center for patacca oggi information che nasce praticamente con il Progetto genoma umano quindi fine anni ottanta
E che raccolgono tutte le sequenze di DNA e delle proteine delle varie specie quindi non solo l'uomo al quale ovviamente è stata data la brevità ma tantissime altre specie animali
Esiste un equivalente europeo ed è Ensemble a me piace chiamarlo così dell'MBA el sarebbe il laboratorio europeo di biologia molecolare
E come vedete questa immagine mi dà l'opportunità di mostrare a destra nella figura
I nostri cromosomi numerati dal più grande numero uno al più piccolo numero ventidue
Con l'eccezione poi della X della Y che sono indicate alla fine solo perché sono differenti nel maschio ovviamente di ognuno di questi cromosomi sono ventitré
E ventitré ce ne sono due copie perché una capacità da del padre una copia la madre
Questa tabella che forse illeggibile dal fondo ma ve la riassumo distribuisce più o meno quei ventitré mila geni che adesso ramo contato sul sito anzitempo sui vari cromosomi chiaramente il cromo sai più grandi hanno più i Geni dicono sono uno ne conti almeno due mila quattrocento
Non sono più piccolo che è il ventuno ne contiene soltanto trecento forse sarà questo il motivo per il quale è tollerata la presenza di un cromosoma ventuno in più in un organismo in un soggetto che nasce quindi con la sindrome di Down
Mentre invece non è mai stata osservata per esempio la Treviso mia da cromosoma uno vitale infatti in questi casi si va incontro un aborto spontaneo precoce ovvero la natura seleziona direttamente questi individui prima della nascita
Esiste sempre nell'ambito delle anzi inviai un altro sito che voglio soltanto segnalarvi come nome ricordatevi OMI in ma sta per on line mentire Annina dei Tanzim Menna
è un catalogo che nasce alla fine degli anni Settanta opera di un visionario un genetista Vittor me chiusi che ha
Che sia messa a catalogare tutte le condizioni genetiche mono genica umane
L'ultima edizione che io ho potuto vedere fisicamente stampata era in carta di riso erano tre volumi grossi o meno come la Treccani ciascuno ovviamente dalla fine degli anni novanta si è smesso di fare di stamparla perché non aveva senza la scritta più piccola del rocce
Su carta di riso quindi è una cosa assolutamente in consultabile e si è passati a una versione on line e che invece tutti possono consultare ovviamente al proprio rischio e pericolo perché come è stato detto bene prima bisogna interpretare filtrare le informazioni grazie a chi la capisce
Quindi è un gioco di squadra c'è bisogno del genetista c'è bisogno del pediatra c'è bisogno e me del medico di base è sicuramente un gioco di squadra l'importante usare quel grano Salis e capire che le note le famiglie stesse ne sanno più di noi
Quando si rivolgono a noi perché anche il genetista non conoscerà mai tutte quante le
Seimila malattie genetiche che sono in questo catalogo chiaramente
Mi piaceva ricordare questa copertina del libro che a cura di Margherita De Bac perché era faccia dentro anche una storia di una ragazza che l'ASI non extra agile che è la condizione per la quale io ho dedicato la mia vita scientifica
Era stato ricordato anche questo sito www punto ormai fa punto netta e questo è un progetto europeo anche questo in diverse lingue c'è la versione italiana
Ci sono delle schede molto chiare per le singole malattie soprattutto ci sono almeno i centri che si sono registrati in grado di fare o la diagnosi o la il test di laboratorio che è una cosa altrettanto importante non solo per le famiglie
Ma anche per gli specialisti che magari
Vedono la famiglia ma non sanno a chi rivolgersi per far fare il teste riconferma
Una piccola definizione brevissima uno screening ovviamente una termine inglese quindi ranghi cinismo per indicare un protocollo di indagini generalizzate ben distribuito sull'intera popolazione utilizzare per identificare una malattia
Con un rischio medio sufficientemente elevato da giustificare la spesa dello screening chiaramente fare un teste a tutta una serie di persone che non hanno ancora segno sintomi specifici è un costo quindi delle vale le una pena
Ciò non toglie che lo screening non deve essere visto in opposizione secondo me ai indagini diagnostiche mirate che possono e devono essere utilizzate quando ci sono invece dei da una specifica
Tanta azione clinica anche in un solo soggetto sia se c'è un dubbio
Bisogna poter fare degli accertamenti adesso a prescindere tutti i discorsi sui LEA o o su quello che viene rimborsato o meno io penso che un medico purtroppo spesso ignorante
Della burocrazia e alle volte ci si scontra anche contro così come le famiglie quello che vogliamo cercare di trovare una via percorribile
Per garantire a tutti un accesso a una cura
I vantaggi e gli svantaggi e vantaggi in rosso sapere essere consapevoli del problema o del rischio che si verifichi se è una diagnosi realtà presento Marika perché potremmo avere un'informazione prima che si verifichi
Ovviamente lo svantaggio è una sofferenza psicologica che uno stress un'ansia perché sapere prima che qualche cosa c'è potrebbe essere un problema grosso vorrei solo sottolineare che la malattia incurabile a me come termine non piace molto
Di vorrei sottolineare che se una fa la una molte malattie non hanno una cura risolutiva qui diciamo così sono tutte trattabili quindi c'era un motto è più che diceva
Insomma magari Dioli guarisce e io li curo riferita ai medici se ovviamente la guarigione non è nelle nostre possibilità ricordiamoci comunque abbiamo diritto a fare un tentativo di trattamento
Il secondo vantaggio il risparmio perché è una terapia più efficace fatto in una fase precoce dalla malattia significa risparmiare terapie molto più invasive fatte dopo e soprattutto
Tuttora
Una specie di calvario alla ricerca di una diagnosi che può durare anche anni perché ha traccia modenese le volte in bambini o i ragazzi addirittura adulti
Chicchi che poi vanno da Ponzio Pilato a cercare disperatamente un inquadramento diagnostico con ripetizione di esami
Ovviamente c'è un costo
Ricordiamoci però che ogni screening a dei falsi positivi ed è falsi negativi allora un falso positivo
Significa come quando capitale volte anche con la fibrosi cistica viene un teste positivo va bisogna aspettare alcuni mesi per per ripetere il testo del sudore e sapere se effettivamente il problema c'era un no
Magari non c'era ovviamente quella famiglia in quel in quei in quel mese in quei trenta giorni quello che è
Stata sottoposta uno stress
Notevole
Viceversa se ci sono dei falsi negativi come sempre perché è un testo umano ovviamente ci sarà una falsa rassicurazione è un problema che poi magari potrebbe venire dopo
Ed esserci una rassegna una anche una una una posticipare la diagnosi perché uno è stato rassicurato lo screening negativo falsamente
Non voglio voglio volare sui criteri voglio solo farvi notare questi sono dell'OMS vecchi del sessantotto si applicano non solo gli screening genetici
Vorrei solo farvi notare quelli in rosso
Ovviamente la condizione che veniamo a fare per cui si si si fa un progetto e screening ad avere una certa frequenza quindi avere una frequenza di una certa consistenza deve essere suscettibile di una certa terapia però qui potremo discutere se parliamo di terapia cura risolutiva o di trattamento precoce che secondo me altrettanto giustifica ante
E poi la facilità del teste e il costo che dovrebbe essere ristretto
Perché farlo perché si può avere un'informazione prima del concepimento quindi il testo può essere effettuato per le malattie genetiche adesso
Parliamo di malattie genetiche prima del concepimento sui genitori stessi hanno entrambi di essere portatori non so di fibrosi cistica hanno un'opzione di scelta riproduttiva
Poi si può fare ovviamente una informazione prenatale quindi fare uno screening prenatale questo è un campo molto delicato io lavori non eversiva cattolica non è la diagnosi prenatale la facciamo ma ovviamente non facciamo interruzioni volontarie di gravidanza
è inutile chiamarli aborto terapeutico io lo trovo una finzione un'ipocrisia si chiama interruzione volontaria di gravidanza legittima
Drammatica scelta di una coppia che si trova ad affrontare una gravidanza con un'informazione prenatale però a un altro nome
Poi ovviamente sì ho sottolineato intervento precoce perché l'alcune condizioni per fortuna si può pensare di fare una diagnosi prenatale invece di interrompere di fare qualche cosa
Ovviamente la terapia risolutivo ove possibile questo è il caso degli screening obbligatori che si fanno ma in tutta Italia pensato a fini chiedono Oria se io lo so subito faccio la dieta data e quel soggetto si risparmia ritardo mentale che non è poco
La terapia invece abilitativa o riabilitativa secondo me va fatta comunque ed accomuna moltissimi di questi pazienti
Quindi la tempistica è questa pre concezione alé prenatale neonatale possa Natale magari più tardi
E questa è una tematica con la quale concluderò praticamente subito ricordatevi solo quella striscia in mezzo nuove mutazioni anche se io screen assi per ipotesi tutti i genitori che vanno a fare
Figli
Sicuramente in quella linea Germinara e maschile o femminile si può introdurre una nuova mutazione con buona pace
Di chi si è vuole parare il figlio perfetto non esiste ognuno di noi è portatore sano di almeno venti di queste mutazioni che possono causare una malattia rara
Ed è sempre possibile che una nuova votazione si introduca anche i genitori che non l'avevano prima
Come si fa ovviamente il teste genetico partendo dal gene verso la proteina rilevare la presenza della proteina teste enzimatico vedere quanto è attiva la proteina un teste biochimico dosare metaboliti comici in al dottor del professor D'Antona anzi
Contesta clinico in realtà quello che volevo solo dire dandomi la zappa sui piedi e che il teste genetico le volte il più caro quindi non serve necessariamente trovare la mutazione può bastare un semplice e poco costoso dosaggio alle volte basta saperlo fare
E collaborare con le persone giuste un pro e contro quindi l'incidenza deve essere alta la terapia risolutiva si spera possibile
Un costo contenuto una difficoltà tecnica ridotta questo vale sicuramente per questi screening che sono ormai ampiamente disponibili in tutte le regioni italiane quindi finite Donora di proselitismo congenito basta dare l'ormone
E poi la fibrosi cistica che realtà non ha un trattamento ahimè risolutivo ma può fare una una terapia precoce
Permettetemi solo una diapositiva sulla sino X fragile e quella di cui mi occupo esistono associazione una delle tante per carità
Però una frequenza che uno su cinque mila quindi forse non è così rara com'era scritto anche erroneamente nel foglietto informativo che c'è stato dato perché non è uno su venti mila
Il limite delle malattie rare bensì uno su due mila dati europei posi può decidere dove mentre la soglia però uno su due mila vuol dire diverse decine di migliaia di persone in tutta quanta il nostro Paese
La ipotesi era ha un senso fare uno screening neonatale per la sindrome X fragile io le voglio solo dire questa non ha una terapia per ora risolutiva ok quindi in teoria non avrebbe senso
Però si può abilitare prima con migliori risultati per contro se una mamma sa appena nato che il bambino a questa condizione che causa ritardo mentale io lo chiamo la si nove di Forrest Gump perché non la conosce così capite subito di che parlo
Allora c'è un problema nel legame iniziale nel cosiddetto bombing quindi forse si potrebbe posticipare il momento l'esecuzione del test
Lì c'è tutto un discorso di prelievo quando si fa prima aspettare farlo dopo quello che
Però fare una diagnosi presto e comunque utile perché si evita un pellegrinaggio doloroso da Ponzio Pilato per fare la diagnosi
Sì Erika si può avere un'informazione prima di concedere altri figli e magari di avere messo al mondo altre due-tre persone senza essere consapevoli
Permettetemi veramente l'ultima di Apocalypse c'è Forrest Gump che guarda una la piuma nella scena iniziale del film per dire che
E quello a destra un bambino che è stato un mio paziente adesso è un gigante che se mi desse un pugno mi sbattere da terra
Le che si calmo con un paesino penso che sia fondata ricordarci che ognuno di questi piccoli ci guarda ci interroga vuole dare delle risposte e non ci possiamo trincerare dietro scuse o problemi burocratici grazie per l'attenzione
Poverini
Ringrazio la
Dottor ci Pietro Chiurazzi che ha introdotto ma introdotto ci ha ricordato due elementi uno l'utilità degli screening come collocarli dell'altro direi un pochettino più
Che entra un pochino più sulla l'aspetto
Della persona che tutti quanti noi siamo comunque portatori
Di errori chiamiamoli così mutazioni genetiche alcuni dei più sfortunatamente né manifestano da un punto di vista clinico quella che possono essere
I danni altri come la maggior parte di noi ce le portiamo dietro ma come vedete siamo accomunati tutti quanti dal concetto della mutazione genetica ha introdotto anche un altro elemento molto importante
La pur essendo un tecnico ha introdotto il concetto della dell'accettazione della
Della
Attenzione alla all'informazione all'acquisizione del dato che deve servire
Sì per gli interventi di tipo medico di tipo clinico ma deve essere tarato per comunque addossato dal momento in cui non deve interferire con l'accettazione da parte dalla famiglia qualora la situazione già si è creato
Io direi di andare avanti prego fornito presento tu
Ecco la prossima relazione noi giovanotti spese la prossima relazione la terra il professor Italo Antonucci
Direttore del Dipartimento di Medicina biogenetica coincidere patologia clinica e laboratorio di malattie genetiche metaboliche
Buongiorno dica prego
Scusa volevo solo completare quel titolo Marocco completare lei non interessante relazione sulle linee guida sul dello screening neonatale esteso
Noi facciamo già io parlo da pediatra neonatologo noi facciamo già lo screening neonatale riguarda soltanto
Tre patologie
Mentre
Quelle che potremmo svinare sono oltre non c'è una quarantina insomma ecco con delle tecnologie più recenti si potrebbe ora il professor Antonio Antoniozzi ci parlerà proprio di questo grazie
Buongiorno a tutti io ringrazio anzitutto l'Associazione Dossetti per la
Conflittuale attenzione con cui porta avanti il discorso dello screening neonatale e ringrazio anche Piero cura Chiurazzi perché al
A puntualizzato in maniera perfetta quello che c'è alla base
Del lavoro dello scritto
Io disgraziatamente come dire o
Il dubbio privilegio di essere un po'la memoria storica
Come si
Ecco Dio il dubbio privilegio di essere la memoria storica dello screening italiano nel senso che abbiamo cominciato trentacinque anni fa allora ero molto giovane lavoravo ero loro psichiatra infantile lavoravo
Con il professor Bollea il professor Bollea decise un certo punto che era il caso del settantatré di iniziare questa iniziativa dello screening neonatale e
In pochissimi mesi grazie all'aiuto dell'Opera nazionale maternità infanzia
Riuscimmo a organizzare in maniera direi estremamente efficiente il sistema di raccolta dei campioni e lo screening operazioni credo Loria nell'Italia centromeridionale
La cosa affini con l'ente inutile una volta che l'ente inutile prosciolto ricominciamo naturalmente tutto quanto da capo dei conti e comincio una iniziativa
Direi piuttosto lunga di riorganizzazione che apportato
Ai risultati che voi vedete in questi a positiva e che io presento su indicazione della Società italiana degli screening neonatali e della Società Italiana per le malattie metaboliche ereditarie
è una situazione che come voi vedete in tutta Italia e apparentemente soddisfacente perché lo da da più di quindici anni
E il cento per cento dei neonati sono sottoposti a screening per le malattie che provvede ad indicate ossia iper Ferini niente ipogee disco congenito fibrosi cistica
Non sarebbe il caso di dire però che siamo soddisfatti se andiamo guardare con maggiore attenzione questi dati per quale motivo io quindi di faccio notare tre punti estremamente rilevanti
C'è un pessimo rapporto organizzativo tra quello che è il bacino di utenza ottimale e quelli che sono i centri di screening
Quando c'è un centro di screening che serve cinque sei mila dieci mila neonati
Questo significa che siamo in una situazione di altissimo rischio di errori e questo significa soprattutto che siamo nelle condizioni di spreco
Di risorse oggi preziose
Ciò nonostante
Siamo andati avanti fino grosso modo al due mila due mila e quattro
E abbiamo ottenuto dei discreti risultati complessivamente in tutta Italia se si pensa che su circa sette milioni di neonati
Sottoposti a screening abbiamo diagnosticato circa sette mila soggettive direi che è un risultato più che
Più che accettabile magari gusti non non non non sono quelli quelli ottimali
Con l'introduzione dello screening esteso vi spettrometria di massa tanta ma la situazione è sostanzialmente cambiato è sostanzialmente cambiata perché anche in base ai primi risultati sugli studi pilota
Abbiamo visto che questa è una tecnologia assolutamente d'avanguardia
Una sola una tecnologia d'avanguardia che ci consente di diagnosticare un numero molto elevato di patologie negli studi nei negli studi pilota
Su popolazione italiana finora fatte abbiamo trovato una incidenza di circa un caso su due mila duecentonovantatré
Soggetti trecentosettanta mila neonati sono stati discriminati con questa nuova tecnologia fino alla ha naturalmente io riporto i dati di tutta tutti tutto il sistema di screening italiane assolutamente non riporto i miei dati personali
Quello che mi lascia molto perplesso e molto preoccupato sono quelle due righe in rosso che voi vedete lì si è scritta lì sotto
Oggi questo screening e non si fa su una popolazione su tutta la popolazione italiana e questo significa che noi perdiamo circa centocinquanta
Neonati ogni anno di perdiamo nel senso che riusciamo accurare in tempo utile
Allora
Per risolvere queste cose
Ci vuole l'intervento dei politici e l'intervento dei tecnici i politici oggi ho avuto la graditissima sorpresa di vedere che il proprio il l'onorevole Pezzotta presentato una nuova un nuovo progetto di legge i progetti e i politici l'hanno fatto ci sono hanno fatto tutto quello che dovevano fare la precedente legislatura
E
I tecnici sostanzialmente e qui faccio riferimento ai due interventi che ci sono stati poco pocanzi devono fare lo hanno fatto anche loro il loro dovere che sostanzialmente è quello di indicare
In una maniera corretta dal punto di vista è vista ecologico
Quelle che sono le linee guida che devono sovrintendere all'organizzazione dei servizi di questo tipo questo l'abbiamo fatto con una metodica
Che è una metodica basata sull'evidenza come hanno fatto tutte le maggiori società scientifiche internazionali che consente consiste sostanzialmente il la rilevazione dell'esistente sia in termini di conoscenza scientifica sia in termini
Di attività reali
In una discussione lei in un ambito ristretto di di tecnici di queste evidenze
Nella stesura di un documento nella discussione di questo documento tra tutti gli esperti del settore e quindi della categorizzazione dei diversi problemi in base al Garato di evidenza ossia alla peso
Di realtà che hanno diciamo così e alla forza della raccomandazione ossia la valenza organizzativa che alcune decisioni via
Queste linee guida sono sta sono pubblicate sono disponibili sul sito che voi vedete indicato
Noi auspichiamo nel corso del due mila nove visto che questo lavoro ma è stato fatto di procedere con con la discussione più ampia possibile e con le eventuali che visione
E vediamo adesso alcune
Senza nessuna pretesa di voler illustrare in maniera esaustiva un documento che è di un sessanta settanta pagine vediamo quelli che sono i punti che sono probabilmente rilevanti per quello che ci interessano ci sono anzitutto delle raccomandazioni generali tra cui la
Più rilevante è fondamentalmente il coordinamento
Tra i gruppi clinici
E dei gruppi laboratoristici
La seconda
Quello dei della
Evidenziasse della organizzazione dei registri nazionali e di questo ne hanno parlato altri altri colleghi che sono intervenuti
Prima di me
Il terzo punto è la formazione degli operatori che è un punto chiave perché se noi dobbiamo organizzare lo screening su cinquecentosessanta cinquecentosettanta mila neonati
Cori tecnici esperti di questa tecnologia particolare oggi non saremmo assolutamente in grado di farlo
Ultimo non meno importante
La contestualizzazione dei pannelli nel senso che
I pannelli vanno visti in un determinato contesto che consenta poi di intervenire su questi pazienti e quindi è anche possibile che in in una regione ci sia
Si faccia lo screening di una malattia e in altre regioni no
Questo ha il pannello di malattie che non vi sto illustrare perché è un pannello strettamente tecnico diciamo però che esiste un pannello principale in cui c'è una diciamo così un accordo totale sull'opportunità di sottoporre queste malattie allo screening neonatale un pannello secondaria in cui forse ci sono c'è qualche dubbio in più ma probabilmente il rapporto costo-beneficio è comunque favorevole
Quello che è molto importante
è che questo pannello deve essere considerato qualcosa di dinamico darvi vedere
A tempi anche relativamente brevi per esempio presente o tre anni
Un problema sostanziale è quello della dimensione del bacino di utenza
è evidente che si vada a genio sia delle malattie che hanno un'incidenza di un caso su quindici mila un bacino di utenza i cinque mila neonati significherebbe troncato ogni tre anni con come dire l'efficienza di diagnostica che poi potete facilmente immaginare quindi
Secondo noi secondo il gruppo di esperti che hanno che hanno redatto queste linee-guida il minimo
La minima dimensione del bacino di utenza di essere di trentacinque mila neonati la ottimale tra cinquanta e cento mila
Quindi
Non
I trentatré i centri di screening che avete visto nel due diapositive precedenti ma
Una organizzazione sovraregionale
Che grosso modo e sia basata sul circa dieci centri di screening
E le Regioni in cui probabilmente
Sarà il caso di organizzare questo tipo di ogni di di di situazione se si vuole ottenere contemporaneamente alla riduzione dei costi la massima efficacia diagnostica solo quelle che voi vedete qui indicate
Ora altra cosa molto importante
Sono
Gli STIR la la caratterizzazione degli istanti
Beh è del tutto evidente che si tratta di un'organizzazione di tipo laboratoristico che deve essere saldamente
Gestita con dei criteri di tipo laboratoristico ma con l'aiuto determinante dei clinici
Non è pensabile una simile struttura senza che ci sia un clinico un genetista medico che è che sicché sia strettamente i correlazione con col quel centro scritti
La struttura deve essere certificata con le con le procedure ISEE ISO e ci deve essere uno stretto coordinamento con il resto delle strutture laboratoristica necessarie alla follow up del paziente
Il problema estremamente importante e quindi che se si devono fare degli investimenti in questo settore data la stretta analogia delle tecnologie utilizzate
Nella conferma e nello screening noi dovremo pensare a delle strutture laboratoristica integrate
Che con le stesse tecnologie facciano sia la diagnostica posto screening sia la diagnostica dello screening neonatale
Ultimo punto estremamente rilevante
E forse per certi versi il più rilevante
L'algoritmo del processo normare algoritmo di un processo di screening io faccio un testo di prima istanza
Senza spese soggette positivo passo o Rita est se rimane ancora positivo faccio una valutazione del rischio in base al tipo di patologia che sospetto o alle
Alle leva alle
All'aumento osservato di un determinato metà abolito metabolita faccio un richiamo ad alto rischio entro in contatto direttamente col paziente riferisco il paziente al centro clinico di riferimento ebbene
Lo screening allargato vede nel numero e nella localizzazione dei centri clinici di riferimento e
Il fattore limitante più importante
Come posso io
Se trovo una malattia che potenzialmente fatale entro quarantotto ore che assessore in una regione in cui non c'è
Un un'équipe un'équipe di
Pediatria esperti come posso io prenderei in gestione questo paziente nella Regione Lazio abbiamo
Risolto l'abbiamo risolto perché da trent'anni collaboriamo con il Bambin Gesù perché da trent'anni collaboriamo con l'Università Cattolica perché la trent'anni cerchiamo di avere un approccio il più possibile coordinato a questo tipo di problema ma
Il problema si può porre per delle situazioni in cui invece sia
Qui le competenze cliniche non siano facilmente facilmente raggiungibili
Un ultimo punto importantissimo il livello di comunicazione sia
Con gli operatori intermedi diciamo così sia con le associazioni professionali sia con le famiglie dei pazienti su cui non
C'è una sufficiente attenzione
E che va assolutamente implementato e migliorato perché
Perché il problema di fondo di risolvere quel tutti quelli che sono i possibili i possibili le possibili incomprensioni di cui Chiurazzi per esempio poco fa ha dato alcune alcune chiare indicazioni ultimo discorso i costi
Allora
Se ci riflettete un momento
La spessa per campione dello screening allargato compreso lo screening della fibrosi cistica e della gallato se mia e della Grotto Silvia sono cinquantacinque virgola trentacinque euro circa
Vi faccio grazia dico ho fatto quel che abbiamo fatto questi conti ribalti sapere che solo grosso modo si allineano verso il basso rispetto ai costi degli Stati Uniti rispetto agli altri costi europee
Oggi
Nella situazione di grave disorganizzazione della struttura degli screening neonatali in Italia
Questi costi solo largamente superati e spero che il Ministro Brunetta non sia presente in aula pensava perché sanno potrebbe
Preoccuparsi diverse
Un'ultimissima
Un'ultimissima cosa un'ultimissima cosa perché
Secondo me noi al qualche volta ci dimentichiamo ci dimentichiamo che il mondo cambia
E il mondo cambia per esempio quindici anni fa vent'anni fa era impensabile in Italia impostare uno screening per la per la me per la leyniers farci forza
Oggi con l'immigrazione la la circolazione la circolazione del del genere delle Orobie del dell'asse CTI delle Colombia farci forme in Italia tende a raddoppiare
E prende aumentare ugualmente in maniera significativa il numero dei kamikaze per la beta talassemia quindi sarà comincerà a essere il caso che cominciamo a pensare pure a come sta cambiando
La la nostra la nostra popolazione cominciava prepararci alcun punto
Oramai dei prossimi non dei prossimi anni delle prossime settimane tutte prossimi giorni io vi ringrazio
E spero spero di essere stato sufficientemente come dire polemico nei confronti dell'organizzazione tradizione dello scrigno di cui io sono uno dei responsabili
Grazie al professor Antoniozzi
La relazione sulla diminuite anche sono di competenza come abbiamo visto delle
Società scientifiche e
E non potrebbe essere diversamente non potrebbe essere diversamente speriamo che si riesca a superare è vero l'impatto poi
Con le con gli organi politici di
Legislativi e amministrativi per riuscire
A ad avere la più ampia possibile di possa
Possibilità di avere loro screening neonatale esteso al mercato a queste altre malattie utilizzando i nuovi sistemi di Hermès tandem
Passiamo ora la parola alla
Segretario della nostra associazione
Che
Conclude questa sessione
Con
Una relazione dal risvolto forse i più umano insomma ecco siamo passati da alti livelli scientifici passiamo ad un altissimo livello umano con la relazione di Claudio giusto sì oltre il silenzio
Buongiorno a tutti
Una cosa è doveroso ringraziamento a tutti voi per essere venuti a questa Conferenza pediatra da una tradizione per la nostra associazione
Oltre il silenzio che cosa significa
Significa che in qualche modo un muro che si era creato all'interno diciamo del meccanismo delle malattie rare all'interno diciamo la sofferenza
Questo muro in qualche maniera è stato rotto e rompendo questo muro si sono aperte una serie di di possibilità per i malati questa mattina abbiamo sentito alcune fra possibilità molto importanti
Abbiamo capito anche che sia da poco dal punto di vista della Chiesa cattolica so che ci hanno lavorato driver della presenza del suo Ministro della salute
Ma anche dal punto di vista del nostro Stato stamattina c'è stato il professor Fazio Sottosegretario la salute oggi pomeriggio ricordo alle tre
Sarà presente il Ministro Sacconi che è molto molto sensibile a questi tipi di denari anche perché non lo stimoliamo non dico tutti i giorni ma guardi tutti i giorni
Con lettera agli appelli
Quindi tutto questo fa sì che questo lusso silenzio che si era creato questo a non capire qual era il meccanismo in qualche maniera oggi a avverto nuovi fronti per i malati
Che in qualche maniera vedono non risolto il problema va bene una solidarietà che può dare delle risposte e vedono forse qualcosa
Lontano ma qualcosa che c'è qualcosa di reale l'interesse prima non lo vedevano lo dal due mila e due ci occupiamo immaginari
E mi ricordo sono tanti interventi tanti amici che sono passati per questa sala tanti amici non non ci sono più giovani hanno lasciato perché Rotolo al patologie alla mente invalidante che
Insomma lady per me non gli ha permesso giorno di continuare diciamolo l'esistenza di questa è una cosa
Che io ricordo con dolore perché tante persone con ho avuto il tempo rapporti umani molto molto importanti
Oggi sarebbero contente forse qualcosa è cambiato corse c'è una cultura diversa domani ci sarà un'altra giornata molto importante che è figlio di un male minore
Abbiamo partecipato ancora questa giornata attivamente per far sì che comunque ancora di più si parli del delle patologie rare
Quindi tutto questo credo che poi alla fine sposi anche in quello che è stato detto stamattina Savino Pezzotta ilo stimolato affinché anche alla Camera dei deputati ci fosse un disegno di legge
E lo stimolato ancora di più gli ho detto non lo devi firmare solo tu lo devono firmare tutti quindi tutti gli schieramenti sono stati invitati andare a firmare quel disegno di legge che poi non è null'altro che una sintesi del disegno di legge che è presente al Senato
Sono tre legislature che noi presentiamo questi disegni di legge ovviamente rivisti
Però sono tre legislature che in qualche maniera non hanno dato nessuna risposta perché oggi il Presidente Berlusconi a cui hanno anche le nostre condoglianze per averli alla sorella ha dato risposte concrete ci auguriamo che a queste risposte seguano i fatti
Seguono i fatti per quanto riguarda le centonove patologie ma seguono i fatti anche e soprattutto per tutte le altre patologie che oggi non sono le sue censite ma che in qualche maniera spettano anche loro riconoscimento
Quindi tutte quelle che sono al di fuori di cinquecento e rotti
Che forse in tempi rapidi
Vedranno grave vera hanno avuto il riconoscimento come patologie rare quindi l'inserimento nei LEA Annoni risultano altri cinque mila e cinque o forse sei mila e cinque o forse sette mila e cinque perché i dati non li abbiamo
Di patologie dove dietro ogni patologia ogni nome come ha detto il professor Fazio ci può essere un paziente ma ce ne possono essere tantissimi che anche a questi cittadini venga garantito il diritto alla salute
Come deve essere garantito a tutti i cittadini della nostra nazione a tutti i cittadini del mondo
Compresi anche gli immigrati
Compresi tutti e quindi il diritto alla salute è un diritto universale come è stato ricordato questa mattina
Anche il Presidente Obama in qualche maniera sa mettendo all'interno diciamo del
Del suo Governo come prioritario quello fare quindi anche la salute
E quindi questa cosa si capisce che vuol dire che a livello mondiale si comunque si comincia a prendere
Una presa di coscienza e importante
Sul diritto di tutti i via l'assistenza sul diritto di tutti alle cure sul diritto di tutti ad avere quel minimo garantito che parte dall'alimentazione fino al lavoro alla casa
Ma non trascura quella che è la salute che è un obiettivo primi primario e prioritario possiamo andare avanti
Questa è una domanda che tante mamme si fanno no non abbiamo preso una una mamma caso che abbiamo chiamato Di Giacomo una domanda che tante mamme pallottole cosa il mio bambino al dottore che cosa gli risponde
Che deve rivolgersi a un centro per le malattie rare spesso troppo spesso questi centri malattie rare non possono dare risposte perché probabilmente questa patologia la patologia è sconosciuta anche a loro in avanti
E quindi quando non si hanno non si possono dare risposte ai cittadini in qualche maniera continua a farsi domande il medico di base purtroppo non può conoscere le sei mila sette mila patologie quindi a grandi difficoltà avanti per favore
Che cosa manca nel nostro Paese ci vuole più ricerca più formazione più formazione
E ci vogliono più centri specializzati che studiano diciamo queste problematiche che diano risposte non dico immediate ma al più presto possibile a delle famiglie che quando si trovano con una difficoltà di questo tipo vanno per veramente diciamo
In qualche maniera tutelate
E quindi tutelate per non significa aiutare in tutti i percorsi e non lasciava isolare dal sud nell'andare verso il nord a cercare qualcosa che non trovano spendendo di tasca propria anche quando non hanno i fondi avanti per favore
Allora
C'è una grande necessità oggi che è quella della divulgazione delle informazioni oggi c'è questa Europa unita tutti quanti chiamano questa giornata mondiale non abbiamo voluto e sostenuto
Questa giornata come giornata europea intanto per quanto riguarda il mondo trovano lo vediamo allargato alcune azioni mancano molto importanti limiti interni mi riferisco all'India l'Africa esalazioni molto importanti
Ma poi credo insomma che fondamentalmente
Se risolviamo i nostri problemi all'interno del nostro Paese già abbiamo forzato qualcosa di importante ben venga la solidarietà anche degli altri Paesi
Ma non abbiamo grandi problemi all'interno nostro Paese e dovremmo vedere prima i nostri problemi poi toglie ma anche negli altri Paesi avanti per favore
Allora
Negli ultimi anni come ho detto prima è cresciuta una cultura diversa
Medici pazienti parenti associazioni ne in qualche maniera oggi si conoscono in qualche maniera oggi si capiscono e si aiutano e questo è un qualcosa di molto molto importante anche l'altro giorno
Il Sottosegretario Fazio ha parlato diciamo del volontariato il volontariato è molto molto importante il volontariato può dare grandi risposte avanti
E queste grandi risposte possono farci entrare il segno quindi rendere meno emarginati i malati che diversamente lo sarebbero diversamente lo sono più duro sarebbe un passo avanti per favore
Bisogna conoscere le malattie rare per dare un'ancora di salvataggio tutte queste famiglie avanti
L'abbiamo l'esempio il cubo di rubriche
Ventitré anni per cercare di risolverlo speriamo insomma che la signora Di Giacomo non debba aspettare tutti quegli anni per passare all'interno e la signora Di Giacomo è quella che dicevo prima
La mamma ipotetica per passare all'interno diciamo di un percorso che non conosce che in qualche maniera diciamo la vede
Non e non poter accelerare le cure al proprio figlio perché
Diciamo si perde all'interno dei meandri della sanità della nostra sanità nazionale cercando di dare risposte ma senza poter darle avanti per favore
Oltre al danno anche la beffa io vi erano i proposto insomma di non fare grosse polemiche in questa giornata davanti
Però trovare malattie rare non sono malati riconosciuto tante diverse patologie non sono diagnosticate tanti bare tanti pazienti non possono essere curati
Quindi questa è una beffa secondo noi verso i cittadini verso i cittadini che poison soprattutto sono più emarginati sono quelli i meno abbienti soprattutto
Perché anche nel problema le malattie rare
C'è il grande problema del del della persona che
A solidità economica e chi non assomiglia solidità economica e tutti sappiamo ad oggi siamo in recessione credo il Sottosegretario Fazio insomma
Ha delle forbici bene appuntita insomma del comincia a tagliare di qua di là sperando che possa dare risposte concrete in tempi
Rapidi a queste
A queste da questi dai pazienti e loro famiglie oggi dunque i conti non tornano c'abbiamo cinquecento patologie considerando trecentonove
All'interno dei LEA che quindi hanno già un riconoscimento andiamo velocemente gratuiti sono solo i dati c'è il decreto ministeriale insomma del due mila uno e lo penso tutti quanti lo conoscete quindi possiamo andare avanti
Dal due mila uno al due mila nove i dati avanti per favore
Tutto sottosopra Sottosegretario Fazio oggi ci ha detto che all'interno registro ci sono ventuno mila patologia non risultavano sei mila ottocento
Però tutti i giornali parlano di due milioni di malati adesso o questi due milioni sono sottostimati queste sei mila ottocento patologico sottostimare osso sovrastimate io credo che ci sia un numero molto elevato diciamo di malati il nostro Paese
Non so se saranno due milioni ma comunque non sono nelle ventuno mila quindi da questo punto di vista bisogna vedere diciamo delle risposte dal punto di vista numerico
Perché se si vuole fare anche all'intera a livello di Ministero una programmazione dal punto di vista economico considerando che le risorse sono poche
E non avendo i numeri di pazienti probabilmente non si riuscirà mai a fare una programmazione per aiutare queste famiglie adesso io non so se questa programmazione
Sono questi numeri mancano soltanto per disattenzione di qualcuno e che quindi diciamo questa disattenzione con la pagano i pazienti
Ho se scientificamente non si vogliono dare questi dati perché a quel punto ci dovrebbe essere la presa d'atto che il ministro
L'abbiamo scritto due giorni fa il Ministro chiedendo di prendere atto del problema delle malattie rare e di avere in tempi rapidissimi i numeri di quello che il problema
E attraverso questi numeri poi contrarsi anche per poter capire come risolverlo tutti quanti insieme avanti per favore
Questa è una lettera era scritto a noi il Presidente Berlusconi durante la campagna elettorale ma la stessa lettera già ricordato da Walter Veltroni l'Assessore trascinando Savino Pezzotta stanno portando avanti i loro impegni lo do atto
Su qualcosa si è mosso durante questa legislatura e credo insomma che col nostro stimolo quotidiano
Forse a fine due mila nove qualche piccolo risultato i vari gravi potranno averlo avanti per favore
Quella era una fotografia nostro buon Dossetti
Il bordo il brodo sette insomma ci insegna che fondamentalmente all'interno dalla Costituzione della Costituzione che quella che io poi ho voluto mettere nelle cartelline la prima volta la trovate tutti nelle cartelline questa Costituzione quello originale
La portiamo senta come RAI deve abbiamo deciso di cominciare la regalare perché tanti la dimenticano dati non la conoscono
E soprattutto ai giovani per fargli capire che all'interno di quel meccanismo cessano i meccanismi di protezione per tutti i cittadini nei giorni scorsi il ministro Sacconi ha citato l'articolo due
Parlando del diritto nel inalienabile della vita insomma quindi citazione importanti citando anche Dossetti
Quindici dando anche una figura che fino a dieci circa dieci anni fa era in qualche maniera diciamo
Tenuta nascosta ma oggi è una figura che semi argento anche grazie a quello che Larossa sull'azione ha portato avanti in tutti questi anni avanti per favore
Questa è l'articolo due possiamo andare avanti velocemente
Unicamente
Non vorremmo che l'articolo due trentadue vengano cestinate in qualche maniera perché così risolviamo il problema del conto economico
E l'articolo due trentadue sono pietre miliari per quanto riguardano i cittadini ma io aggiungerei anche l'articolo trentotto quindi rispetta questo e noi faremo siamo comunque una opposizione perché l'articolo due e trentadue
E danno il senso di che cosa significa uno Stato solidale
E quindi non sono cessino abili sono Bierhoff fanno parte dei valori fondanti della nostra Carta costituzionale avanti
Cosa la mettono i pazienti possiamo andare anche velocemente perché abbiamo sentito questa mattina su cosa che tutti quanti voi conoscete ne conosciamo
La mancanza di politiche sanitarie ad hoc queste sono diciamo altri aspetti che tutti conosciamo quindi andiamo avanti
Ci vogliono delle linee-guida ovviamente per ovviare limiti i limiti dell'esperienza degli operatori sanitari migliorare accesso cittadine a terapie che richiede una particolare concentrazione di risorse e competenze
Registi e banche dati ne ha parlato anche prima Sottosegretario no però io poco fa senza dati non si va avanti per una programmazione sanitaria efficiente Giovanni D'Alì cioè non ho dati certi certificati e seri avanti per favore
E quello che è importante solo forme di partecipazione delle organizzazioni civili e quindi delle organizzazioni anche di volontariato
La prima di attuazione della legge ottantadue mila e sei avanti
Oggi è arrivata la dottoressa da Russo quindi lei ne è testimone di questa cosa cinque signori di Roma i ragazzi hanno dovuto scrivere
Faticosamente credo in a vedere i cinque mila patologie come conosciute qualcuno diceva che sono sette mila quindi due mila e gli abbiamo risparmiare
Ecco no come vediamo il muro che loro hanno inteso essere diciamo il muro di rappresentanza delle le patologie non lo vediamo con il muro del pianto sono tanti anni la dottoressa da Lucio sa perfettamente che sono tanti anni
Che noi parliamo di queste patologie con dei nomi incredibili che forse erano un solo paziente che cerca risposte e che risposte non trova andiamo avanti
Queste nostro cubo di rubriche si c'erano citofoni ventisei anni per risolvere questo guizzo insomma
E noi guardiamo al futuro quindi guardando al futuro ci aspettiamo insomma che per risolvere il problema delle malattie rare considerando che sono dieci anni che ce ne stiamo occupando non ce ne vogliono anche altri sedici
Io chiudo questo mio intervento dicendo che fondamentalmente
Noi continueremo la nostra lotta Energia a favore dei malati rarità continueremo in tutte le conferenze che porteremo avanti saremo ancora più impulso a quella che è officina ma la tirare avanti
Uffici non attirare nata da pochi mesi l'abbiamo già sostenuto almeno cinque cinquecentocinque credo siamo intorno cinquecentoventi casi di persone
Che ci hanno chiamato e ci hanno scritto perché è uno problemi e non soltanto problemi non attirare ma problemi di accesso alle cure cure che oggi vengono in qualche maniera questo chiamata innovative insistono diciamo
Quelle che con l'articolo trentadue ancora in qualche maniera garantisce a tutti i guanti ma che loro non riesca ad arrivarci perché nessuno delle passa e hanno dei costi incredibili se è un po'lo stesso discorso delle cure Orsaria dei farmaci orfani
Il cittadino va curato nel migliore dei modi va fatta una politica sanitaria quando si parla di patto della salute lo ha fatto un patto la salute è una politica sanitaria di massima attenzione alle istanze dei cittadini
Perché poi in fondo diciamo lo Stato il Governo
Tutto quello che era viene rappresentata anche a livello locale a livello regionale riguarda i cittadini siamo sempre noi e siamo noi che in qualche maniera ci aspettiamo e dobbiamo avere risposte dei nostri rappresentanti istituzionali grazie
Allora grazie a tutti
Non
Prevista una vera e propria discussione io sulle conclusioni sarei veramente se il giusto sia d'accordo anche disponibilità
Saltare perché abbiamo poi fatto dei commenti di volta in volta però se c'è
Giusto se sei d'accordo se c'è però la dalla platea
Qualche richiesta qualche domanda qualche minuto dedicato anche a degli interventi forse non si vogliono ai ripari così scusate se per voi va bene
Abbiamo ancora due piccoli interventi da sentire dopodiché chiudiamo facciamo una pausa per fare il rame lavori possiamo riprendere direttamente a varie domande va bene va bene
Cosa deve fare
Vent'
Il ruolo degli organi
Studio per la legge
Questo
Ci sarà Federico
Prego
Ce la siamo deve assolutamente
Penso che lasciate voi vedrete voi così facciamo prima dai ora chiedo chiede moderatore di non cambiare posizione diciamo andavate speditamente
Allora come sono in grado re
Roberto Orsenigo in rappresentanza del al posto del dottor Federico Nazzari che non c'ha potuto raggiungere
E al dottor Roberto arsenico vediamo di trovare
L'ho mai sentito okay
Sì e il Consiglio di Amministrazione della ricordati pochi minuti per favore dottor trasferiva
Sto facendo
Innanzitutto buongiorno a tutti vi porto anche il saluto del lotto nasale che oggi non ho potuto essere qui
Se devo pensare a quello che il ruolo di Linus trasforma Cetica ovviamente la prima cosa che veniva pensare ma voi usano certe cancro di produrre farmaci
In realtà non è solamente questo
Per quanto concerne orfani Europa che cos'è
Orfani europea orfani europea
Un'azienda farmaceutica che è nata negli anni novanta in Francia e non è nata in Francia per caso perché la Francia è uno dei Paesi più attenti al discorso delle malattie rare pomeriggio
Dal dicembre due mila sette Orsoni Europa è diventata però italiana nel senso che è stata acquisita dalla Società Recordati e quindi
Nella sua lungimiranza abbiamo qualcuno che anche in Italia ma se ne taglia ma decide di andare a diciamo così investire pesantemente
In questo settore è un'azienda che è totalmente dedicata unicamente delicato nel tirare e infatti non abbiamo farmaci orfani per il trattamento di nove malattie rare
Ora voi converrete che nove malattie rare su sei mila sono pochissime pochissime meglio di nulla
Dove siamo presenti sono presenti in tutta Europa e in Medioriente detto così potrebbero si potrà pensare che siamo numerosissime realtà sono circa un centinaio di persone quindi che non siamo pochi
Questi sono i farmaci disponibili però al di là dei farmaci disponibili quello che volevo far mostrarvi e che si ricollega i numeri sono le malattie di cui ci occupiamo
Con quel famoso cut-off di uno su due mila o cinque su dieci mila in realtà
Una questo quattro uno comprende poi a sua volta ulteriori cut-off per cui possiamo vere malattie rare nati anche ultra rare quando parliamo di malattie
Come è logico modi come non ci sto inutili a come deve ci rinascita di natura non si conosce qual è la reale prevalenza di questa patologia parliamo di casi veramente eccezionali
Con tutto quello che ne consegue perché immaginate cosa volete fare
Ricerca in questi su questi presenti
Quindi la nostra missione qual è quella di fornire a pazienti operatori sanitari e altri ne forma certi che un network globale
Specializzato nello sviluppo registrazione commercializzazione distribuzione di farmaci orfani per il trattamento di malattie rare
Ma che cos'è un farmaco un farmaco è una sostanza che può essere utilizzata sull'uomo o somministrato all'uomo allo scopo di ripristinare correggere e modificare funzioni fisiologiche
Esercitando l'azione farmacologica immunologico metabolica ovvero di stabilire una diagnosi medica
Colosso valori farmaci orfani questo che abbiamo visto prima applicate una malattia rara
Non solo
Perché nel caso di industria farmaceutica i farmaci orfani sono quelli
Che senza una adeguata incentivazione e altamente improbabile che non sanno a farmaci entità decida di sviluppare perché gli investimenti necessari per poterli sviluppare
Sarebbero tali da non aveva un rendimento sufficiente perché
E quali sono questi
In ci forme di incentivazione che non abbiamo e che abbiamo a livello europeo sostanzialmente sono tre sono una cosa detta esclusi da di mercato cioè per un periodo di dieci anni
Con ulteriore aggiunta di due anni se il farmaco è anche
Registrato per un'indicazione pediatrica non possono essere messi in commercio altri farmaci direttamente competitivi a meno che non siano migliore rispetto a quello esistente
Una riduzione dei costi di registrazione e un'assistenza gratuita nello sviluppo del clinico del farmaco
Questo è un po'il paradigma
Della di quello che succede nella ricerca e sviluppo di un farmaco in un'azienda farmaceutica ma
In cui un qualsiasi situazione
Le cose che volevo farvi notare sono due uno che dal momento in cui si passava molecola al momento in cui si passa un farmaco possono servire anche da dodici a quindici anni
Tanto per darvi idea quando un settore al
Comparabile innovatività per esempio questo è il settore aeronautico quando un'azienda come venga volare basso mette sulla carta un aereo e realizza primo prototipo passano quattro anni
Ogni dieci mila molecole che ci stanno su un versante ce n'è una fiere un fondo dall'altra parte del suo un farmaco
Nella
Parte iniziale cioè quando si tratta di andare a capire
Hai solare la singola molecola nel caso delle malattie rare non è così semplice perché perché l'ottanta per cento di queste patologie si è detto questa mattina sono realtà malattie di origine genetica aberrazione cromosomiche e quant'altro in cui c'è magari un solo caso
E
Onestamente pretendere che oggi un'azienda farmaceutica mette a disposizione un farmaco per un solo caso non è così banale non è detto che in un futuro con metodi che muove questo non possa avvenire oggi è molto difficile
Per quanto concerne la fase preclinica cioè la fase di sperimentazione animale o in vitro
Concettualmente non differisce da quello che la sperimentazione per farmaci non orfani anzi qui se volete anche complicato dal fatto che non sempre esistono modelli animali
Se te li devi creare capite bene che l'esplosione dei costi sia già in questa fase
La fase clinica anche la fase clinica in teoria non differisce formalmente da quella di un farmaco tradizionale dove si dove ci sono problemi ci sono problemi nella numerosità delle dei dei pazienti da inserire in una sperimentazione clinica
Uno dei nostri farmaci abbiamo avuto due pazienti negli ultimi cinque anni in Italia due neonati
Ci sono centotrentacinque neonatologia se volete fare uno studio per prenda due pazienti in cinque anni su centoventicinque atroce non c'è nessuno al mondo che riesce a farlo
Sperimentazione involontarie sani
Perché le prime fasi si fanno si fanno lì quando si testo nuovo farmaco la prima cosa di cui si testa non è l'efficacia e la sicurezza
I confessano in questo caso non sempre che non si può attuabile questo tipo di sperimentazione la sperimentazione di confronto verso un placebo in questa situazione non sempre ti talmente accettabile con un altro principio attivo è quasi mai non esiste nato principio attivo
Il quadro normativo assai complesso perché anche per questi farmaci voi dovete prendere considerazione quelle che sono le norme di buona conduzione di laboratorio di buona fabbricazione
Gli buona conduzione clinica degli studi e quindi avete direttive europee avete linee-guida spieghi avete normative nazionali da seguire penso che in Italia ce ne sono sull'etichetta le sue sono ventiquattro
Se poi avete anche la fortuna di essere un'azienda che lavora con tecnologie avanzate oltre a dover integrare Regolamento i farmaci orfani magari sapere quello che le teorie avanzate
E se l'indicazione che pur su cui sta lavorando e pediatrica dovete anche prendere in considerazione il farmaco uso pediatrico questo è il risultato
Costi
Brenci fare ricerca sviluppo costa
Il numero che voi trovate in realtà è un numero che si riferisce non fanno accorpavamo farmaco generale quello che ci preme tenevo a sottolineare vi che negli ultimi venticinque anni c'è stato una duplicazione dei complicazione dei costi anche per reperire farmaci orfani quindi non è uno scherzo sviluppati dal punto di vista proprio
Decorsi sviluppo quand'anche siamo bravi e ci riusciamo
Cosa succede dopo succede che dobbiamo registrare per consentire l'accesso registrazione avviene a livello centralizzato quindi a livello Emea linea esprimo un parere basato sull'efficacia sulla sicurezza del farmaco
Risotto quello la Comunità europea fatta di ventisette Stati si eviti senta l'inazione diversi criteri diversi di rimborsabilità si va per singolo Stato nel nostro caso l'AIFA
Dove negoziano apprezza rimborsabilità devo dire che
L'AIFA a un atteggiamento positivo nei confronti dei farmaci orfani
Dopodiché per quanto riguarda lo come ci spetti dettiamo in una miriade di prontuario regionali vincolanti non vincolanti provinciali di area vasta ospedaliera più brillante netta
Un incubo
Un incubo vi assicuro
E considerato che la registrazione di accesso sono le cose importantissime perché è già da una parte sappiamo benissimo che ci sono grossi problemi il tempo per arrivare ogni diagnosi
Ma dall'altra parte ci sono anche difficoltà che emergono dopo la diagnosi
Usando una terminologia molto cruda se da una parte si rischia di morire per ignoranza dall'altra parte si rischia di morire per inefficienza e se nel primo caso dal punto di vista etico non è tanto tollerabile
Nel secondo caso permettetemelo provo ignobile
Perché
Perché
Lì che ci stanno eccesso hanno conseguenze sia a livello individuale pesanti che a livello sociale
Fino addirittura a portare al fatto che alcuni pazienti oppure ciò cui i pazienti possono dover anche sospendere una terapia una terapia esistente e una volta tanto che esiste
Altro settore in cui
Un'azienda farmaceutica una responsabilità l'ho chiamato farmacovigilanza in realtà per questi farmaci considerando
Dati che possono essere raccolti prima
Considerando il fatto che anche la storia clinica di queste patologie molto spesso viene scoperta ma mano che aumenta la sopravvivenza non siano informazioni per cui è importantissimo che anche noi raccogliamo informazioni non solo sul farmaco ma anche sull'andamento data della malattia
Quindi frazione di registri creazionismo osservazionali e quant'altro
Altra problematica relativa produzione distribuzione perché questi sono farmaci quindi dal punto di vista qualitativo devono avere gli stessi identici requisiti di qualsiasi altro farmaco
Abbiamo detto che la registrazione di quello centralizzato in quindi vuol dire che ci dobbiamo confrontare con ventuno lingue
Immaginate detto quel farmaco di cui dicevo prima di cui l'Italia ci sono due paziente ce ne sono ventisei in tutta Europa vuol dire che praticamente ognuno
Alla confezione quasi nella sua lingua
E che non è banale perché come
Posso fare una logica come se su una catena di montaggio della sia tesa solo produrre manualmente una Ferrari
E
Noi abbiamo tentato di risolvere provvedono con queste confezioni esagonale i insoluto fa delle cose per cui su ogni confezione ci stanno dodici lingue ci sono portati avanti c'è lo spazio per altri tre
Sono confezione abbastanza enormi perché qua dentro ci sono dei foglietti illustrativi che ovviamente ma anche quelli sono per ora per dodici lingue per cui sono un po'come quando alle prendere un un videoregistratore ritrovate allora
Però è un modo per contenere i costi
Distribuiamo direttamente agli ospedali
Abbiamo quattordici mila spedizioni all'anno e per ogni confezione dobbiamo assicurare la tracciabilità cioè dobbiamo sapere da dove parte dove arriva
Distribuiamo e tutto il mondo e consegniamo anche in emergenza perché perché questi farmaci però ha ragione o per l'altra hanno un costo
Non solamente hanno un costo ma hanno anche una possibilità di uso molto limitata per cui giustamente come giustamente
Le strutture ospedaliere non fanno stoccata cioè non se li tengono lì in attesa che arrivi il paziente ti richiedono gli ultimi minuti e quindi tu diversa in grado di consegnare ventiquattro ore su ventiquattro trecentosette cinque giorni all'anno
L'educazione fondamentale dicevamo prima per cui l'intervento di non se ne fa una certa età importante anche questo livello
Quello che
L'operato dei dei miei collaboratori paradossalmente non è tanto sul farmaco quanto sulla parte diagnostica cioè il contatto con i con i vari specialisti avviene soprattutto per spiegare loro come diagnosi della malattia più che come trattarlo
Queste sono una serie di iniziative che poi potete trovare anche in internet si vanno a iniziative di formazione a iniziative che sono
Strutturate in maniera tale da raccogliere informazioni volte a disegnare studi clinici e quant'altro tutte queste iniziative tra l'altro sono tutte supportate da fondi ricevuti dalla Comunità europea
Quindi dico siamo consapevoli sicuramente sono consapevole che un farmaco orfano per noi non è un farmaco abbandonato sicuramente siamo consapevoli che è una malattia rara per lui non è un fenomeno isolato
Questo è una invito appello alle istituzioni tenendo presente che anche noi siamo istituzione in quanto parte della società da parte dello Stato
Che la salute non è solo un diritto universale invito universalmente riconosciuto male forse meglio che venga considerata un dovere
E chiudo
Come alle parole di qualcuno che infinitamente più grande di me e che disse o a Roma una volta Damosso da
Grazie
Bene visto che ci dobbiamo dare da fare
Proseguiamo Santa del con dal settore dell'industria con il dottor Riccardo condizionano vicepresidente già domani aggiotaggio Enzo AIMA
Prego
Grazie grazie per l'invito grazie per l'opportunità
Essere alla fine della mattinata così lunga e così intensa ha un grande svantaggio nel senso caro degli Zuccari caro all'attenzione ma anche un vantaggio
Il vantaggio è quello di aver sentito parlare a partire dall'etica il punto di vista dei pazienti il punto di vista della scienza delle istituzioni
Dell'associazione industriale quindi io spero che chi di voi ha avuto il coraggio la forza di stare dalla prima all'ultima relazione attento troverà nelle poche cosa che vorrei dire oggi una sorta di sintesi di molti degli argomenti che abbiamo trattato nella mattinata
E vorrei partire con una piccolo riassunto di delle puntate precedenti
Io sono in agenda in da tre anni e mezzo e quindi parlo della vita che ho vissuto nelle malattie rare
Dal due mila cinque la sua azione Dossetti do che oggi ci ospita ha organizzato almeno sette venti fra malattie rare screening neonatale innovazione accesso al farmaco e noi abbiamo partecipato a questi eventi con
In cinque casi avendo la possibilità di dire il nostro punto di vista
Ed è questo anche il motivo per cui non vi parlerò di produzione di ricerca e diretta di cosa fa l'agenda in perché chi frequenta questa questo ambiente più o meno mai ci conosce
Nello stesso periodo sono state fatte anche altre cose Dossetti certamente come associazione è stato un precursore una grande spinta ma soltanto l'anno scorso per citarne alcune senza essere sostituiti
Già citato presentati
Il libro di Margherita De Bac Camp coronando un anno ripresentazione in giro per l'Italia
In questa settimana presentato illeso blog già citato in precedenti interventi
La prima giornata tratta delle malattie rare il convegno in autunno organizzato da Cittadinanzattiva con di supporto al CERGAS-Bocconi il conto nell'impegno delle malattie rare organizzato dal senatore Girolamo Di Girolamo in Senato
Ma se siamo ancora qui a parlare
Evidentemente e cito chi ha parlato ha parlato anche prima in prima di me lo farò anche in seguito la sua azione Dossetti dice come potete leggere e stiamo ancora aspettando cioè si noi che riceviamo ci ha detto il dottor Giustolisi più di cinquecento appelli su cui siamo intervenuti vuol dire che si se ne parla ne abbiam parlato una campana ti altre
C'è ancora qualche cosa da fare qualcosa però non funziona non soltanto per i pazienti ma anche per le aziende di ricerche sviluppo e vorrei toccare tre punti aperti
Il finanziamento alla ricerca
L'accesso omogeneo a farlo sul territorio italiano l'allargamento degli scrigni non a caso è per questo dicevo trovate argomenti che in vari punti e delle relazioni precedenti sono già stati toccati e prendendoli uno per uno vorrei dire i numeri possono a cambiare ma insomma il rapporto fra le designazioni come farmaco sono i farmaci che arrivano all'approvazione e quindi alla terapia e sproporzionato
Evidentemente ci vuole in qualche modo noi pubblichiamo molto in Italia sono d'accordo perfettamente che c'è un'eccellenza di ricerca
Nel nostro Paese c'è un'incapacità o una bassa capacità di industrializzazione passaggio dalla ricerca di base dalla cerca speculativa dalla pubblicazione anche
A grande impatto atto su richiesta importanti al fare diventare questo qualche cosa che vada ad aiutare i pazienti che ne hanno bisogno nel nostro Paese e ancora deficitario ed per questo che se la nostra industria americana ne siamo ora un po'di più dei dei dei cento pionieri di affari lo pone siamo diventati undicimila persone in tutto il mondo
E siamo riusciti a fare impresa basandoci sui farmaci orfani sulle malattie rare non è casuale che la gente si è nata nell'ottantuno due anni prima che nell'ottantatré ci fosse l'orso Ambra grazie negli Stati Uniti senza un aiuto di finanziamento di prolungamento del brevetto di defiscalizzazione e difficile che l'impresa che cerca la cura dei pazienti ma anche il profitto e la soddisfazione del
Degli azionisti degli investitori possa arrivare e di finanziamento all'industria si parla in quasi tutti i disegni di legge che sono al Senato che sono alla Camera ma come abbiamo detto e come vedremo siamo ancora per strada
L'accesso al Parma cofano
Il c'è una un articolo che ho citato a ventiquattro ore che parla di
Detta leggi la disparità ma citando cose recenti dello scorso autunno in questo incontro un'indagine fatta dalla CERGAS della Bocconi quindi su o mente indipendente autorevole organismo diceva un PATI intera su quattro non conosce la diagnosi prima dei tre anni e molti aspettano fino a sette anni
Secondo l'eccessiva burocrazia aumento i tempi di diagnosi e reperimento dei farmaci con considero aumenti di costi quindi
I farmaci certo non lo sappiamo sono costosi ma quanto costa l'iter per arrivare ad avere la diagnosi giusta e il farmaco infine per più della metà dei cittadini segnala problemi di accesso ai farmaci
Quindi la disparità di fra Regione e Regione e addirittura fra agendo ospedaliera e al reato della stessa regione o della stessa città sono del tutto evidenti e noti a tutti quelli che lavorano e vivono in questo mondo
Addirittura il sedici per cento dei pazienti e non è un piccolo numero considerando che i pazienti che nella sfortuna di una malattia rara hanno la fortuna di avere la terapia
Se vista negare sospendere i farmaci è un caso su dieci non l'hanno più ripreso ora questo evidentemente non sembra in linea con la grande volontà comune di aiutare le malattie rare
Altro relatore importante che ci seguirà nel nella giornata Flavio Bertoglio che molto si batte all'interno e la sua socio azione e all'interno della Consulta per le malattie rare
Fa la dichiarazione che vedete dice screening neonatale e necessario fare qualcosa quindi non è soltanto la scienza come abbiamo sentito che dice che ci sono si fatto bene fatto bene non lo ripeto vuol dire testa affidabili non farsi negativi terapie che hanno una prospettiva di trattamento dietetico farmacologico comunque la possibilità di cura ma insomma
Test diagnostici relativamente accessibile a punto di vista economico ma insomma e non è più procrastinabile quest'area e quello che noi abbiamo raccolto e che alcune regioni la Toscana lo fa dal due mila e due
Il Veneto ha approvato una delibera una operativa ma approvato già una delibera stanno lavorando in Piemonte Emilia Romagna Marche la Provincia autonoma di Bolzano addirittura con un professore osteria Cocche è uno dei pionieri dello screening neonatale quindi lo fanno con mandando i test in Austria per come se noi non fossimo capaci intanto una cosa certa è che ci siamo persi tre milioni di euro di finanziamento per comprare apparecchi tandem mass della Finanziaria nel due mila sette per il due mila otto
Perché non li abbiamo comprati cioè quindi c'erano tre milioni i soldi mancano sempre si è detto che basterebbe avere centro i dieci centri Italia questi apparecchi costo trecento mila euro non ci vuole un matematico per dire che ce le compravamo tutti lo Stato se li compro a tutti è non non è stato fatto perché poi il decreto attuativo non non è andato in onda
E allora la domanda è devo giri paziente dove lo spazio la notizia prima dell'estate
Il problema di un bimbo che rischiamo di non avere più la vitamina che per lui era era salva vita perché non economica per le industrie che allorché lo procedere produceva poi industrie realtà si è data da fare e glielo ha dato questo farmaco
Però il il papà di Stefano ai giornali dichiarava
Dice c'è un bambino che è nato in Toscana ora senza fare classifiche di buoni e cattivi se io fossi malato raro forse la Toscana sarebbe la Regione dove preferirei nascere ma insomma non importa ma quindi non è un partito che i buoni e cattivi e guardare quello che fanno le diverse regioni dice un bambino nato a una bambina nata in Toscana con la stessa una che mia figlia è stata diagnosticata
Alla nascita come che se uno conosce un po'la la radiografia la Toscana sono vale che il passo del muraglione finisce Emilia-Romagna la stesso lo stesso bambino sfortuna in acceduti nuatri più in là
E non gli viene diagnosticata il rischio è che
Ancora una volta nei disegni di legge si parla di screening neonatale obbligatorio allargato dalle tre attuali patologia quelle citate nei precedenti interventi e che mentre oggi abbiamo una Regione pilota
Si comincia ad avere una macchia di leopardo con quattro cinque sei sette regioni che li fanno le altre che non li fanno allora ecco che l'uguaglianza per i cittadini francamente non viene non viene garantita
Potevamo e dico per ottimismo di natura e di mestiere e possiamo ancora fare molto di più di quello che è stato fatto e con la nuova legislatura l'ottimismo era francamente cresciuto non solo per l'impegno che dottor giusto ci ha mostrato del Presidente del Consiglio ma perché effettivamente il giorno uno apertura al Parlamento il senatore Ignazio Marino ex Presidente la Commissione Igiene e Sanità del Senato presenta un disegno di legge sulle malattie rare che infatti numero sette
Dopodiché però non è che si ferma lì vengono presentati dalla senatrice Bianchi da Serginho Bianconi dal senatore Tomassini nuovo Presidente la Commissione altri disegni di legge Licandro da Rizza no e tutto questo importante per il suo al disegno legge chi fa politica sa bene non serve a niente se non viene calendarizzata una Commissione
Canta rendering ordine dato la responsabilità un relatore la relatrice la senatrice Bianconi
Vengono fatti degli rinvengono ascoltate le parti sotto lo Stato in coro scontate le aziende esperte e le associazioni industriali
I pazienti gli specialisti di settore
Scelgono il disegno di legge che come come base quello del senatore Tomassini numero cinquantadue vengono approvati gli emendamenti da potere legare all'iter di questo disegno di legge
In autunno se ne parla e si dice finalmente prima dell'estate due mila nove
Si arriverà ad una legge da tante legislature sospirata
Non ti ho mosso più nulla nonostante le promesse e qui permettete qui cito ancora una volta
Una un'interpellanza al una mozione della maggioranza al Senato che della stessa relatrice la senatrice lavora Biancone che dice ancora nelle nell'autunno chi dobbiamo fare dobbiamo evidentemente coprire delle problematiche per cui si sta in attesa da tanto tempo
Voi e qui non c'è una classifica di buoni e cattivi esploso il caso Englaro e con esso il testamento biologico la piccola provocazione
Forse le malattie rare farmaci orfani sono passate in secondo piano cioè
Qui se qualcuno non si incatena o qualcuno non rischia la vita e soprattutto si fa riprendere dalle telecamere stile Grande Fratello in questo Paese
Le cose non funzionano e allora la speranza è oggi siamo qui in sociale Dossetti domani già citata figli di un male minore questa seconda giornata europeo per le malattie rare sarà in grado speriamo di sì di far tornare l'attenzione un faretto che illumini l'iter di questo disegno di legge che sembra completamente a Renato non più calendarizzato in Senato e concludendo
Che ultima slide perché non è soltanto un riassunto delle puntate precedenti ma
Lavorando in questo mondo né cosa pensiamo pensiamo Camp
Come ha detto il professor Capurso come è stato detto in vari interventi le ha la rarità a specifiche esigenze di collaborazione di coordinamento le iniziative
Anche volenterose anche animata nel migliore dei modi
Sparse non portano da nessuna parte
Fra i centri competenza scientifica e registi citati la presa in carico fra i pagatori centrali e territoriali si è citato un fondo in fondo integrativo centrale che integri Budget locali io capisco che il direttore generale di un'altra che non ha nessuna bambino con l'amico presa cari dosi a una di angeli due bambini in una patologia di cui nulla sa gli costano trecento mila euro all'anno duecento mila euro all'anno dice io come faccio a pagarle bene se lo Stato mai fra il Ministero dice bene il primo anno troppa go io
Quindi tu non sei sorpreso chiuso un pianificatore son direttore generale attua un'azienda te lo pago io pianificatori per l'anno prossimo e io questi fondi li ridarò aiuole dove mi anni o dei nuovi e nuovi malati
Finanziamenti alla ricerca non vi ho parlato ce ne sono tanti sono finanziamenti europei dice l'Innovation a innovativi medici Senna
Del dell'Emea ci sono fondi appena sentiti e ne siamo felicissimi del Ministero della salute dell'AIFA centrali italiane ci sono fondi regionali la Toscana per un per tornare
Su questa Regione al ventinove dicembre ha stanziato un milione di euro per la ricerca in Toscana di farmaci orfani ora forse un coordinamento di tutto questo porterebbe a risultati risultati migliori
E poi il coordinamento fra la ricerca pubblica la ricerca o lo sparo di Telethon trentacinque milioni all'anno di raccolta fondi
Una cosa enorme il TG emana professor Ballabio fanno cose meravigliose e la ricerca privata senza la quale mi spiace dirlo non si arriva all'industrializzazione non si arriva al paziente
E quindi
In particolare su questo ultimo punto cioè dalla collaborazione fra pubblico Onlus ricerca privata coordinare gli interventi evitando i finanziamenti a pioggia ma siamo il Paese
Dei tanti piccoli enti delle Regioni delle Province dei Comuni qualcun gli uno riesce a ottenere qualche cosa forse un coordinamento centrale sarebbe opportuno quando i numeri sono così piccoli
L'intervento le cerca pubblica nella fase
Di screening dei progetti qui non parliamo di screening dei pazienti ma dei progetti l'industria non può farsi carico di della ricerca di base di seimila malattie beh ma quella fase meno costosa la ricerca pubblica può lavorare sulla base dove si fa molta ricerca su sui criteri e sull'identificazione di una possibile terapia l'industria può subentrare nel momento in cui e i costi diventano più alti e quindi evidentemente ci svolgevano risorse risorse più importanti anticipo della prova di concetto suo dato rileggere ricerca sperimentale supporto al technology transfer
E quindi al passaggio dalla pubblicazione dalla ricerca speculativa alla ricerca industriale e quindi alla registrazione disponibiltà clinica e poi accelerare l'iter registra attivi nazionali
E regionale territoriale si è detto anche prima l'AIFA certamente ha intenzione da quello che ha dichiarato il professor Rasi di accelerare i tempi ma comunque quando l'abbiamo richiesto europea l'Italia è sempre uno degli ultimi Paesi a vedere a disposizione il farmaco
Dopodiché non ce l'hanno tutti insieme perché cominciano l'iter regionali fai lei fra i vari comitati che devono che devono approvare quindi
Sostanzialmente in in conclusione
Pubblicazione scientifica berretti sono interessanti per chi ama la ricerca interessantissimi ma i pazienti non possono più aspettare e anche le aziende di ricerca e sviluppo biotecnologica hanno un ruolo chiave che va supportato perché tutto da solo non riusciamo a fare vi ringrazio dell'attenzione
Grazie
Con loro per un piccolo scuro
Il dottor Palmisano ha parlato già con il problema che c'è nel nostro Paese il vero problema del nostro Paese e capire un attimino che cosa c'è dietro le malattie rare io ero in attirare ci sarà una serie di associazioni e io ho sempre detto che non siamo né situazioni marginali
Noi siamo un'associazione per la tutela del diritto costituzionale
Abbiamo notato però e questo è diciamo inconfutabile
Che all'interno di questo variegato mondo delle malattie rare dove ci saranno sei mila patologie ma ventidue mila se associazioni diverse
C'è un mondo dove alcuni gruppi che sono forse i gruppi maggioritari poi dopo non si parlano
Ognuno ha per conto suo ci sono interessi e questo si evince anche il dottor Palmisano a la citata questa cosa ci sanno tanti disegni di legge
Alcuni di questi disegni di legge esclusi i nostri non ce l'abbiamo presentata anche alla canna del al Senato tramite la senatrice Bianchi
Alcuni di questi di legge questi disegni di legge hanno degli aspetti specifici all'interno
Che
Potrebbero
Dare dei Bennet Chieti così come le chiamano negli ospedali dove da dove io vengo e lavora in ospedale
A questo o quell'altro gruppo allora se non togliamo questi venne Chiti se non togliamo tutto questa discordia all'interno diciamo del mondo associativo e non si va a tutti quanti insieme a rivendicare quello che è il diritto alla salute
Di tutti i cittadini non di quell'associazione o dell'altra soluzione
Se non si arriva a questo
E allora sarà molto molto difficile che la la primavera prossimo l'anno prossimo ci sarà un disegno di legge
Non abbiamo presentato il disegno di legge ma che alla Camera dei deputati
E per l'unico motivo
Allora non piaceva il disegno di legge della senatrice Bocciardo avevamo detto che fondamentalmente andava ritirato non è stato ritirato questo disegno di legge non abbiamo presentato un disegno di legge uguale a quello che è stato scritto dei malati
Quindi
Noi facciamo appello nuovamente la fece Bocciardo di ritirare quel disegno di legge non siamo disponibili a dare il via libera alcuni Tomassini qualunque sia
Ma purché si abbia una legge anche se non la migliore possibile in questo momento a favore di tutti i malati i vari e noi non vogliamo nessun pennacchio vogliamo soltanto fare elemento di raccordo tra le varie associazioni
Sia piccole e grandi affinché veramente questo diritto che hanno i cittadini quanti anni che ci espongono tutti i giorni trovi un riscontro oggettivo da parte del Parlamento
Io però dico che se si continua così questo riscontro oggettivo non ci sarà
Nonostante tutti i nostri sforzi nonostante oltre il silenzio nonostante figli di un male minore
Perché quello che manca è la concordia non faremo un appello nei prossimi giorni a tutte le associazioni io manderò una lettera non sa Presidente affinché si possa fare un'assise magari
Siamo specifica su questi temi per trovare
Dei punti di incontro e non ci faremo da arbitri perché noi come ho detto prima non siamo associazioni ma di reali
Dei punti di incontro che favoriscano questo iter della legislativo altrimenti mi dispiace ma noi continueremo a parlare consigliere ma notare ma la legge non ci sarà
La parola adesso al moderatore grazie
Allora io devo dire che l'intervento tuo e
è assolutamente in linea con tutto il progetto per iniziativa ma anche con gli interventi che ci sono stati
Per cui si io volevo
Mi hai tolto la parola mai fatto bene poco ribadire questo che anche l'industria si è messa
Sia da un punto ISA terapeutico che diagnostico
Sia posizionata su questo aspetto della problematica per la gestione delle malattie rare in Italia vario livello e quindi iniziative non solo quella della Dossetti ma anche come quella Dossetti a me sembrano io faccio il medico di famiglia sono medico
Della Federazione Italiana Medicina Generale
Credo che vadano nella giusta direzione
E
Vi assicuro che la presenza nella nel pieghevole di altre sigle comprese quella della
La nostra non è una presenza di forma è una sensibilità e una vera accettato l'invito è un voler starvi vicino per quello che ci è possibile anche a livello di promozione un punto di vista politico e sociale
Ma
Allora
Adesso passiamo abbiamo un intervento
Che credo sarà a questo punto estremamente puntuale conciso della signora Loredana Martinez con una relazione una donna una storia
Rappresentando l'Associazione italiana malati di Sarko i dossi
Vi preannuncio che subito dopo ci sarà
Un piccolo momento particolare una una una una una sorpresa che ci farà capire poi alla fine che cura non significa soltanto farmaco ma c'è qualche altro metodo che che sempre funziona così ci si associa
Prego
Mi scuso per aver invitato alla ad essere stringati ma
I tempi lo impongono
Averti nazionali garanti hanno insomma che ci segue tra nelle sue varie può dire tante cose sulle malattie rare e sa anche dirle molto bene
Io intanto anche
Essendo ripetitiva voglio ringraziare l'Associazione Dossetti perché veramente
Mi fa sentire meno sola
E credo ci faccia sentire meno soli la volta precedente o appunto detto qual è la situazione degli ammalati di malattie rare che quella di un'estrema
Condizioni appunto di solitudine perché ci si accorge che altre malattie magari sono più studiate sia tra virgolette un senso anche di invidia appunto dicevo l'altra volta che quando tra due malattie una quella che avevo già saputo che sapevo che era la Sir con le dosi malattia rara poco studiata eziologia
Sconosciuta è una malattia invece
Che aveva delle degli sviluppi che era una malattia oncologica io preferivo sapere che passo avanti era verso le metastasi ma non verso la star coi dosi perché
Sull'oncologia molto si fa molto si studia ne sono grata al dottor Giustolisi dottoressa Fumagalli Carulli perché il loro compito all'interno di questa
Un'associazione che prende il nome dal grande Dossetti a
Per me a il senso della
Come dire non è un'associazione di malattie rare però è un punto di riforma di riferimento per tutte le malattie rare sapere che appunto esiste questa
Questo desiderio della tutela del di questo diritto alla salute
E volevo dire anche a chi ci governa che in realtà
Il l'impiegare dei fondi per lo studio per la per canone un nuovo un disperdere energie disperdere dei soldi che possono servire ad altro ma è un investimento
è un investimento perché appunto la salute se le persone stanno bene possono produrre se le persone stanno bene non hanno attorno a sé e delle altre persone i familiari che li devono assistere quindi
E anche un investimento devo dire
Lo considero tale a parte un interesse appunto personale e volevo anche fare un invito da parte proprio del Presidente della nostra associazione Antonello Porqueddu a tenere presente
Quelle che sono delle nuove iniziative dei nuovi studi quelli per esempio di Trevor Marshall che da otto anni fa una ricerca sulle campo nel campo della micro biologia molecolare
E Buy è un neozelandese che emigrato in California
E cioè a tenere presente che ci sono vari studi che non sui quali non bisogna avere un atteggiamento di come dire di
Di diffidenza perché proprio più si sia
Si apprende più si studia magari si va incontro a delle delusioni ma forse si può trovare il bandolo di questa matassa delle varie
Patologia
Grazie
Allora è una nota
Tecnica noi adesso il dottor Sorriso dal
Ci saluteranno siamo eccetera questa prima mattinata essa intensissima non ci rincontriamo dopo mezz'ora ovviamente per concludere i lavori oggi pomeriggio rinnovo diciamo
Faccio presente tra il Ministro Sacconi ha confermato la sua presenza intorno alle quindici
Tutte le persone sono che si fermeranno mostrando salvo il lo scontrino alla alla nostra Segreteria avranno un piccolo rimborso per il pranzo e questa fine dei lavori sicuramente
E quindi io chiamo il dottor Sorriso Ricci allieterà fine di questa giornata per un attimo giovedì qualcosa di diverso insomma
Grazie un sorriso a tutti grazie naturalmente l'associazione che mi ha ospitato
Sono qui per ricordarvi soprattutto di ricordarsi che ci sono i bambini in ospedale ammalati
Non dimentichiamo che io da otto anni che faccio il conduttore in ospedale esodo con andiamo a vedere i bambini oncologici all'Umberto primo Gemelli Bambin Gesù
è una cosa veramente tale guardare da vedere perché veramente non sono io che vado a dare qualcosa al loro ma sono loro che danno qualcosa a noi
Sono qui anche per ricordarvi direttamente che
Finalmente dopo tanti anni Grazia Patch Adams siamo stati riconosciuti da
Ah dallo Stato quasi almeno sperando che non rimangano parole perché la dottoressa la amministrativi
Scusate sono un po'emozionato
Okay
Potete farlo l'applauso è biodegradabile
Approvando come dicevo poc'anzi e biodegradabile perché un sorriso costa meno dell'elettricità illuminati più aiuta a vivere meglio
E non inquina
Volevo dirvi
La Carfagna non mi ricordo che cosa
A me ha stanziato due milioni di Euro per poterci sostenere perché non c'è non abbiamo nessun sostegno però sono rimaste ancora parole non sappiamo in realtà fino a che punto arrivano
Naturalmente noi viviamo naturalmente con e sostegno di tutti coloro che
Ci vogliono veramente bene ci vogliono dire direttamente dare un contributo per sostenerci fuori poi troverete anche nostro nostra piccola
Depliant dove dice dove in realtà diciamo tutto quello che facciamo durante
La nostra la nostra opera e in modo che per informazione voi poi base che voi magari qualche scrivermi fatte dottor Sorriso due mila otto chiocciola libero punto detti
Cercheremo di sostenere sostenere le vostre richieste ma volevo anche dire perché il tre martedì prossimo
Almeno ai Castelli romani io abito a Rocca Priora
A qui a Roma da sette anni che vado e vengo sto cercando di e creare un gruppo a nei Castelli Romani perché negli Ospedali dei Castelli Romani non c'è nessuno non c'è nulla non c'è un clown dottore che che faccia servizio
Allora il tre facciamo l'inaugurazione del primo corso di informazione
Alla al Comune di Marino il sostegno ce lo dal Comune di Marino per fare il nuovo per informare nuovi
Scusate per formare nuovi clown dottori nei Castelli Romani se siete interessati come dicevo pocanzi poi sarò a vostra disposizione alla fine di del tutto io voglio solo chiudere dicendo sembra grazie alla
All'Associazione do dove Dossetti Giuseppe Dossetti che mi ha ospitato e naturalmente se siete tristi cercate di guardare nello specchio fatta in una risata così vedete che qualcuno che sorride
Buon Solinas era
Allora
La dottoressa
La dottoressa debba che sino a giungere al pomeriggio per il suo intervento inizio dei lavori è previsto per le quattordici e quindici grazie buon riposa ma
Sì
Io direi di riprendere i lavori
Consigliere
Sullo sviluppo primo allora riprendiamo i lavori con il dottor molto il cucco che ci parlerà medici confermabile ma il farmaco sbagliato grazie
Grazie
Mi raccomando i tempi e siamo
Densa di minuti grazie per l'invito come
Ho
Oppure
Allora il in questi in questi minuti cercherò di portare
Il mio punto di vista dal punto di vista del medico che è l'unico riconosca dal punto di vista dei farmaci o Flada il
Ma che penso sia importante
Conoscere perché
Ognuno ha
In mente i propri problemi pensa che gli altri ad uno solo un esercitino solo dei diritti e non abbiano problemi non abbiano dovere
Il farmaco sulla perché
Sbagliato nel senso che non all'indicazione che dato senza che ci sia un'indicazione in realtà è diventato un farmaco imputato perché
Con
Questo stretto controllo amministrativo da parte delle degli enti
E con questa litigiosità dal punto di vista legale che ha sempre che sempre in aumento il il fatto di somministrare un farmaco che può essere considerato in proprio e in quanto improprio potenzialmente pericoloso
E in quanto tale costituire un costo ingiustificato
Dal punto di vista amministrativo e magari dai di cui il medico deve provvedere a pagare in solido una una una spesa incongrua ma diventa a un aspetto importante un aspetto così importante che
Il congresso dell'ultimo della società ITEA grano teologia
A abbiamo organizzato una una specie di talkshow con un medico legale ma soprattutto col Procuratore Guariniello per avere un'idea di come il e il Procuratore della Repubblica moderno diciamo quello che
Poco osare di omicidio volontario a prende vedesse un certo tipo di di atteggiamento
E in effetti
La la quello che io ho proposto è perché mai
Perché diavolo medico dovrebbe prendersi la briga di scrivere un farmaco o flebo
E qui ci sono alcune ipotesi la malvagità perché è così cattivo da volere il male dei suoi pazienti
Per un interesse nella nella un nel nel prescrivere un farmaco per una ANAS di sperimentalismo di protagonismo per la semplice inconsapevolezza
Per coraggio e una certa dose di coraggio ci vuole e
Viene dal naturale per deontologia
Ma guardate che non è scontata
Questa scelta perché alla fine di quel di questo Totuccio i due dei giornalisti che erano accreditati per per coprire la la l'evento soluzione ha detto siamo rimasti molto colpiti perché avete dedicato due due ore del Congresso al alla cura del malato c'è un problema di cura del malato e atto come dire due addurre una vita cioè di cogliere io
Il mio mestiere è cercare di curare di curare la gente ma i giornali di questo non l'ha capito forse così abituati a parlare di mala sanità né con cominciano a crederci sul serio insomma in quindi da questo punto di vista
è una scelta deontologica sofferta quella di un trattamento Flavio da parte di un di un medico e qui entra e tra l'aspetto della di quello che si chiama medicina difensiva cioè se io incomincio a far dipendere le mie scelte
Da quello che può potrebbe pensare Procuratore della Repubblica ecco che io
Cerco di dissidi di di giocare in difesa cerco di di di fare
Il mio interesse cerco di non andare
In inventò eccesso e e non il quello che in scienza e coscienza farei per il bene della del mio malato allora non è che di non dare il farmaco flagrante ma è quello di dare
Il farlo quando assolutamente non ne posso fare a meno e cioè quando il trattamento abbia dei delle solide basi anche se non è
Indicato ufficialmente
E
In Viesti sia e le altre le alternative invece approvate siano
Inefficaci o o in o ci sia un'intolleranza da parte del paziente o come succede per le malattie rare non esista
Alternative terapeutiche approvate
Perché nella ma la malattia rara dal punto di vista del farmaco Flavio è una malattia che accusi poco frequente da impedire che si facciano dei trial clinici degli studi clinici controllati che arrivino alla registrazione
E quindi con l'eccezione dei dei farmaci che abbiamo sentito dalla dalla dal dottor Orsenigo e questa mattina
La stragrande maggioranza
Delle malattie rare a per trattamenti trattamenti offra del cioè nessuno malattia rara a un trattamento che ha specificatamente e chiesto sistemicamente indicato per fare questo almeno tutte quelle ore un matto logiche classiche
Nessuno sono otto attuabili solo con farmaci offre
E quindi di fatto se voglio trattare la malattia rara devo trattarla con un farmaco flebo e quindi mi espongo a tutti i rischi che ho detto che ho detto precedentemente
è un atto d'amore per un medico curare la malattia
Che cosa sono tutti uguali farmaci o flebo
Di fatto no
Secondo me sì dovrebbero essere ma di fatto no perché perché è l'ampliamento estrazioni hanno cavalcato la prescrizione o flebo
Come controllo della spesa sanitaria
E quindi
Di fatto sono molto attenti alle prescrizioni fuori indicazione per i farmaci molto costosi menti mentre lasciano passare le prescrizioni per farmaci poco costosi
A in realtà questo è un po'è un modo artato di controllare la spesa sanitaria ma che può ingenerare delle delle delle delle false
Prospettive perché un farmaco si è non indicato Sears correttamente dato è pericoloso tanto che costi poco quanto i costi tanto
E non deve passare
Nella nella testa del medico che se da un farmaco flebo al
A che costa poco nessuno dice niente
Anche se lo dava andrà è invece costa solo se da un farmaco di di di grande di grande presso questo è importante per la salute dei pazienti
E per esempio faccio un esempio
Nessuno viene a contestare un uso Flavio del cortisone o l'uso del flebo della porticina Cafaro propria centocinquant'anni che costa niente od l'aspirina per esempio nel nella per la prevenzione della dell'abortività in gravidanza da Sindona di Fossoli PD non è un'indicazione per l'INAIL per l'uso dell'aspirina
Lo diamo
è Azzi è assodato che funzioni nessuno viene a contestarmi i cento milligrammi di aspirina perché non costa niente
A mentre se noi diamo le le immuno più Volina endovena ad alte dosi che costano
Una decina di migliaia di euro a a botta piuttosto che i farmaci biologici antiche annate alta ecco che l'Amministrazione viene a dirci di no è offre bollo ma in realtà non è che a lei interessa che si offre ai voti interessa che tu uno spende i soldi
Ok
E facciamo un brevissimo esempio questi farmaci gratuiti annesse sui farmaci biologici più care che ci sono in reumatologia sono una voce di spesa importante sono con Lucio Dalla del dei nostri amministratori
Nero sorgerà un molto simpatici nostre mesto terrestre davamo poco fino a dieci anni fa adesso siamo una fonte di spesa importanti
Queste sono le indicazioni per per rate per i farmaci però al di là delle delle indicazioni esistono un sacco di malattie ma podisti dell'adulto la malattia di beh certo dermatologiche le uve IGT alcune ove i circoli Pascu liti
Che sono rare e per le quali ci sono evidenze in cui il di cui questi farmaci funzionino ma
Non sono così rare da non poter permettere degli studi clinici controllati
Faccio un esempio la madridisti dell'adulto la prima segnalazione viene dal nostro popolo promessa perché insomma se dovevo fare un esempio faccio un esempio di di casa mia
Erano tre casi nella nel due mila e uno nel due mila cinque è stata la casistica più importante più e più in più numerosa di venti casi chiaro che quel queste numerosità non permettono degli studi di registrazione
Però costi dell'adulto alle complicanze come questa dei polmonare che possono essere fatali
Ebbene
E in
Un atto di coraggio cioè di utilizzare in rianimazione in una in una situazione di assolte DD di di di pre morte
La una venti tiene F Alfa portato a salvare la vita di di di questa paziente quarantunenne di da di Varese
E e chi ci possono essere altri esempi di questo tipo quindi
Sostanzialmente il farmaco flebo è un farmaco che nelle nelle patologie che non possono avere a accesso ad un'indicazione eh certe volte l'unico farmaco che tu puoi utilizzare
Non è quindi il farmaco sbagliato è farmaco giusto e però deve essere il farmaco giusto davvero non può essere farmaco indovinato cioè siccome non c'è non c'è indicazione né provo uno e vedo se funziona
Allora deve avere alle basi una conoscenza profonda della malattia e del farmaco ci deve essere trarre da malattie rare è il carretto più difficile perché presuppone
Una conoscenza profondissima
Della della non solo della patologia la telemedicina in generale
E questo motivo per cui la la la società di reumatologia apposto le malattie rare tranquilli chiglia chiuso obbligatori per tutti gli specializzandi del quarto anno tutto territorio nazionale fa un corso obbligatorio gratuito
A tutti gli anni per cui uno per un circo Perugia da società di Rovato oggi in Italia ha fatto questo corso residenziale sulle malattie rare e a apre poca predisposto un volume
Che è un numero monografico su tutta la letteratura malattie rare sulle malattie reumatologia che
è stato fatto la prima edizione due mila sette verrà aggiornata nel due mila nove intanto nel due mila otto è stato recepito così come dalla Regione su Toscana
E questo è il documento ufficiale dalla Regione Toscana per quanto riguarda le malattie rare l'uso di farmaci o Flagogna malattie rare di interesse reumatologia
L'ultima diapositiva
Allora a medici nostra per quanto riguarda malattie rare presuppone una conoscenza stretta del problema è una conoscenza larga della medicina tout court
Il medico deve essere prudente dell'utilizzo di farmaci che comunque non sono indicati e quindi quando deve deve essere in grado di giustificare comunque la sua scelta di fronte al paziente di fronte all'amministrazione eventualmente di fronte ma alla Procuratore della Repubblica
E la scelta deve essere condivisa deve essere condivisa sia a livello del paziente quindi col consenso informato e proprio con una
Condivisione della scelta di una condivisione della responsabilità
Ma condivisa anche con le istituzioni e quindi arrivare davvero a mettere assieme lo specialista
Il paziente e e era e la e la pubblica amministrazione per arrivare a una disciplina che sia un po'meno cause casuale e casareccia di questo problema che è tutt'altro che irrilevante che ringrazio per l'attenzione
Grazie grazie al professor Monte Cucco per questa interessante relazione anche per
Il particolare valore che ha dato le malattie rare con un corso dedicato al quarto anno gli specializzandi
E passiamo alla successiva
Alla successiva relazione
Il professor Reggio malattie e sindromi rare della neuro degenerazione ricerca e innovazione ed appropriatezza dei processi di sicura prego
Grazie ringrazio nuovamente l'associazione per avermi dato questa ulteriore opportunità di parlare a al secondo evento
Perché già è la prima occasione ho avuto la possibilità di parlare delle malattie sindromi rare per le patologie oftalmico che questa volta vorrei fissare l'intervento sulla quale chiederà l'euro degenerazione
E perché e rappresentano un elemento peculiare per una serie di elementi importanti specifici
Così come lo erano quelle oftalmico che che è importante mettere insieme nella identificazione non solo della ricerca farmaceutica di per sé ma dei processi di cura
Mi permetto di dire che
Vorrei parlare in questa sede uno scopo una doppia esperienza la prima come rappresentante al momento attuale
Di un del azienda farmaceutica impegnata nella ricerca sulla patologie rare
E anche in una veste che ho avuto in passato molto motivate per me come direttore sanitario di un istituto di riabilitazione per malattie rare soprattutto regate la l'euro di azione
E a ritardo mentale ed è per questo che volevo portare questa testimonianza doppia perché nella mia attuale veste sto cercando di mettere insieme
Una punto di vista aziendale ed un punto di vista assolutamente pratico che è quello di chi ha lavorato sul campo
Tanto per cominciare non è il momento e non è il mio ruolo quello di fare scienza sulle malattie neurodegenerative in quanto tale in termini
Di eziopatogenesi è in termini più specifici di
Origini delle malattie semplicemente enuncio qualcosa in generale per poi passare a degli elementi comuni
Si è parlato questa mattina e sesti se ne parla sempre più frequentemente di sclerosi multipla di di sindrome di sclerosi laterale amiotrofica di alta sia di Frederick di spina bifida
Di malattie che sono sindromi realtà complesse come la degenerazione né colore chimica al microfono al mia
E via discorrendo
Quindi è impossibile in realtà elencare in breve le malattie rare neurodegenerative dico semplicemente che hanno
Tra le varie elementi comuni una cosa importantissima che è quella della perdita della abilità ad agire e spesso con fortissime limitazioni non solo di autonomia ma anche della comunicazione
In molti casi queste malattie sono sine cura oppure
Sono trattabili soltanto per alcune delle loro manifestazioni
E in molti casi ancora mi fa piacere di seguire l'intervento del professor Monte Cucco l'utilizzo del lo stile per le assolutamente frequente
Solo con una una piccola precisazione o che anticipa voi una cosa che con la quale concluderò
Faccio presente che per quanto riguarda l'utilizzo Rebel e possibile ricorrere allo strumento legislativo della legge sei seicentoquarantotto
Che consente
A farmaci già noti per altri indicazioni
Di poter essere utilizzati per patologie per le quali non sono stati informalmente registrati
Qualora esista una sufficiente prova scientifica di letteratura di esperienza che ne consenta perché ne dimostri la efficacia e tollerabilità
Vado rapidamente su alcuni elementi che sono stati già detti quindi sulla definizione malattie rare la loro prevalenza e incidenza eccetera eccetera
Ribadisco ancora con grande importanza il fatto che le manifestazioni
Delle malattie nei neurodegenerative sono tra loro molto simili
E
Queste
Di fatto di rado esprimono una sola problematica
Ma solo sindromi complesse dove molti sintomi sono comuni quali per esempio la spastici tassa e questo con le difficoltà enormi della deambulazione dolore eccetera
O addirittura situazioni che non vengono presi in considerazione del contesto dicono malattie ma che comunque sono presenti nel processo evolutivo come delle forme di Teolo generazioni di terne euro degenerazione
Non evidentissime in prima istanza ma che si verificano nel tempo come delle
Forme di né euro degenerazioni retiniche anche col tempo portato alla cecità
E sono situazioni queste da tenere presente perché in fondo anche l'occhio nella sua componente a rettifica non è altro che una struttura nervosa
E la reciprocità di queste si trovi complesse reciprocità sito patologici anzi consente qualche volta di identificare opportunità terapeutiche più ampie
L'identificazione di farmaci innovativi quindi innovazione farmacologica come si è identificata questa mattina quindi il trovare delle cosiddette new chimiche apicale entities o farmaci completamente nuovi
Che non esistevano prima per una cura puntuale di una malattia rara è un fatto estremamente complesso
Esiste invece anche un'altra possibilità che in qualche modo può essere riportabili anche al concetto dell'offre perché diceva prima colosso Monte Cucco ma anche quella di individuare in termini di ricerca e di processo di ricerca
Non le caratteristiche terapeutiche e via di Forlì somministrazione i farmaci noti
Quando parlo di
Ci dica azioni terapeutiche e chiaro che per esempio è noto che è un atto Siravo Durini che oggi viene usata in una gamma di dichiarazioni amplissime e non si tiene conto che il suo effetto di
Prove farmaco controllo spazi cita consente se apertamente adeguata di risolvere moltissimi e problemi di deambulazione legati a patologie rare con componente spastica
Se vogliamo invece fare un esempio di
Di via di somministrazione alcuni farmaci notissimi come ittica scivolone che è un cortisonico se somministrato in modo appropriato per via internet reale può bloccare la neuro degenerazione retini ca e quindi salvare un occhio quel dire
Non c'è stato bisogno di andare a identificare con processi complessi lunghissimi e costosi
Farmaci completamenti innovativi ma
è possibile identificare nuove caratteristiche terapeutiche e via di somministrazione di farmaci notti attraverso i quali è possibile avere una risposta assolutamente efficace che anche come si diceva questa mattina se non guarisce cura
Se invece ci rivolgiamo
A un discorso di innovazione volutamente detta è una stimolazione della ricerca allora dobbiamo affrontare avere il coraggio di affrontare le tre principali criticità il primo è che rinnovazione efficace
Costa ha bisogno di tempo e le soprattutto deve garantire
A seguito di questo la pacatezza d'uso cioè si deve essere consapevoli che se si va sul settore da malattie rare
L'utenza per questa patologia sarà estremamente limitata
Il secondo che questa ricerca in quanto costosa spesso comporta poi farmaci disponibili ad alto costo e
Anche se limitati comunque avranno un impatto sulla spesa sanitaria e questo fatto di per sé spaventa
Il terzo punto è che se sono veri i primi due punti elementi soprattutto il secondo e necessario una volta che si ottiene un farmaco più può curare ma forse anche guarire garantirne l'accesso e per effetto di questo
Garantirne anche la possibilità di uso appropriato attraverso una a sua volta appropriata allocazione delle risorse economiche
Quindi
Oltretutto la ricerca dei nove ricerca levato soprattutto all'innovazione ostacolata nel campo specifico dalla difficoltà di reperire quei dati sperimentali perché i patti sono pochi Parolo e la scarsità di numero di pazienti un ostacolo
All'attuazione dei trial clinici e quindi può essere compresso ritrovare una sufficiente potenza statistica
Però se noi si ricordiamo della reciprocità e nel campo della dell'euro degenerazione facciamo dei comuni denominatori troviamo elementi comuni quindi questi elementi comuni sono spesso legati
Alla vita di relazione comunicazione come ho detto prima
Afasia prassi e di studi punitiva ci sono già molti farmaci che sono in grado di poter curare questo tipo di sintomi sintomi MOT motori
Paralisi spastica difficoltà di controllo di postura devo Chimento e anche di questo abbiamo detto che esistono già delle possibilità di cura sintomi sensoriali come parestesie dolore e anche qui ci sono delle possibilità di cura e sintomi legati le funzioni
Vitali municipale quale insufficienza respiratoria denutrizione e via discorrendo
In sostanza esiste una incapacità progressiva a malattie neurodegenerative il di badare a se stessi a mantenere l'autonomia ne risulta alla fine un'importante elemento di impatto socioeconomico
Direi che le malattie neurodegenerative che sono
Anche se errare numerose nella loro relativa proporzione nel trarne delle concetto di rarità comportano un impatto socioeconomico importante
Esiste la possibilità di recupero non soltanto attraverso terapie farmacologiche ma anche soprattutto attraverso processi riabilitativi sia di tipo motorio che cognitivo di e soprattutto di riabilitazione intensiva che
Secondo legge Bassanini può essere estesa per periodi estremamente lunghi tali da poter riportare un soggetto ad una abilità gestionale sufficiente per renderlo
Sottrarre inseribile
Almeno per quello che è possibile relativamente a sua patologia in un contesto sociale marzo io adesso accennato o un nuovo concetto il concetto di processo di cura
In quanto
Più che badare al singolo farmaco alla singola azione bisogna vedere la possibilità di poter trattare questi pazienti neurologico sintomi molti molti fattori ha ricompresso i
In un
Processo che si livelli efficiente ed efficace
Chi è che ci sta si sta muovendo per fare qualcosa in questo senso
Esistono redazione dei pazienti e soprattutto in questo caso le fa famiglie dei pazienti
Che cercano in qualche modo di trovare dei degli aiuti dove questo non non accade
Vediamo soprattutto il Prix il problema della riabilitazione estensiva che quando termina il suo periodo previsto anche per quello che è consentito dalla legge
Purtroppo comporta e ritorna paziente al proprio domicilio si rischia di perdere tutto il vantaggio che si è ottenuto e quindi fondamentale pensare a processi di cura che
Valutino la possibilità di rendere efficiente un'assistenza domiciliare integrata
Che prosegua e che non perda una volta grazie a domicilio tutti i vantaggi sono tenuti dal processo di cure intensivo farmacologico riabilitativo che si è ottenuto quando il paziente era istituzionalizzato
A livello di ospedale o di centro di riabilitazione
Certo al momento attuale le risorse esistenti visto che quando un paziente torna a casa della stragrande maggioranza dei casi e poi a carico delle famiglie
Diciamo in greco di attenersi ai tempi per qualsiasi sia in particolare per quanto riguarda i costi ma anche per quanto riguarda il cosiddetto Keliki per Bordon
è necessario pensare di queste famiglie assumono un peso importante che in qualche modo deve essere tenuto conto nel processo di cura
Ricerca imprenditoriale velocemente è stato già detto prima ha bisogno per potersi orientare oltre a a quello di avere la volontà di fa aree ma di individuare caratteristiche eziologiche e cliniche dei dati per poter investire in modo giusto e questo è possibile ottenerlo attraverso i registri o malattia di cui lo stesso segretario faccia stamattina a parole a parlato
Identificare con esattezza il rapporto per dare il il domanda offerta e identificare quei centri di eccellenza
Che potranno essere quelli adatti ad effettuare il processo di cura appropriato perché non possiamo pensare che tutti siano in grado di trattare patologie di estrema difficoltà
Voglio brevissimamente arrivare alla conclusione dicendo che è possibile misurare la validità dei processi di cura e vista la metodologia che si chiama quella delle tre prove di assestamento con metodologia
Diciamo di origine anglosassone che è esattamente una ricerca di processo cioè identifica attraverso Alcamo o esiti di questo processo la reale si caccia quindi quello che è il reati reale vantaggio che ogni passaggio di questo processo di cura comporta per ottenere il
Il risultato che serve
Vado rapidamente per chiudere
Il il mio intervento
Prego gli assessment
Ha una una che cita fondamentale quello di non avere al momento attuale una sufficiente conoscenza in Italia
Della metodologia applicativa quindi c'è il rischio che si ci sia un'improvvisazione in questo senso e che lo strumento venga usato in modo inappropriato come uno strumento di controllo della spesa
Non è così esattamente l'opposto la tecnologia senza mente è uno strumento di ricerca dell'efficienza dei processi di cura attraverso di quali Traverso out scambio direttivo o out che a me indiretti
E quindi tra i costi indiretti sottolineo l'importanza dei caregiver Burton cioè del della perdita di produttività conseguente all'impegno delle famiglie per arrivare a curare efficacemente un paziente
E se idee identificati in maniera corretta consentono di aggiustare quei processi in maniera adeguata e quindi andare a risolvere problema laddove si presenta
L'ostacolo per arrivare alla al miglioramento completo e continuo della
Patologia
L'ultimissima cosa
Sulle malattie neurologiche e auspicabile una modellistica adeguata di processo sull'organizzazione dei processi di cura l'innovazione è possibile ma deve essere qualora esista facilmente accessibile
L'accessibilità passa attraverso una appropriatezza dico d'uso che deve essere consentita attraverso centri di eccellenza e in particolare per quanto riguarda le malattie rare è anche possibile ricorso a indicazioni
Diciamo nuove indicazioni di farmaci noti per i quali può essere identificato uniti era autorizzativo semplificato che magari parta da esempi come le disse quattro otto ma tenga conto di quanto già scientificamente noto ed infine nella necessità di offrire rapidamente supporti terapeutici
A soggetti che hanno rapidamente necessità di avere un miglioramento della loro vita di relazione
Propria delle patologie rare neurologica grazie
Grazie grazie
Convenzione
E
Vado avanti rapidamente perché credo che non c'è bisogno di gira molto ancora ossia sull'impegno
Dell'Istituto Superiore di Sanità sulle malattie rare esso farmaci orfani e soprattutto sulla dottoressa Domenica per uscivate relatore della prossima
Relazione e che il direttore del Centro nazionale malattie rare appunto l'Istituto superiore della sanità
Buon pomeriggio a tutti ringrazio per questo gradito invito direi che possiamo procedere così come
Non accumuliamo ritardo e prego il
C'ero ma non per cortesia di segnalarmi i dieci minuti così posso
Non slittare nel ritardo
Io vi parlerò dell'impegno dell'Istituto superiore di sanità che è iniziato veramente ormai dieci dodici anni fa come voi sapete all'intorno a questo tema delle malattie rare
E che col minato negli ultimi i anni con la
Profilarsi diciamo nella struttura da prima di un reparto di malattie rare all'interno dell'istituto e poi diventato appunto un centro nazionale
La cui missione e quella
Propria di un istituto di ricerca scientifica e di sanità pubblica quale l'Istituto superiore di sanità e che quell'appunto di svolgere attività di ricerca scientifica sorveglianza consulenza e documentazione finalizzata a che cosa
Alla prevenzione vedete alla diagnosi miglioramento della diagnosi che debba essere tempestiva ovviamente appropriata
Trattamento valutazione e controllo nel campo delle malattie rare farmaci orfani
Tengo a precisare questo doppia anima che è importante che del non bisogna ricordare un intervento di
Ed è pubblico nelle malattie rare deve tenere presente sia alla ricerca scientifica
Sia l'aspetto di sanità pubblica
E noi siamo punto orgogliosi di aver dato questa impronta SIP finisco va bene questa impronta diciamo duplice
Qui ho riassunto un po'le azioni principali
Che caratterizzano il nostro operato vorrei dire però ecco vorrei parlare poco a nome di tutto l'Istituto superiore di sanità qui sono presenti dei ricercatori che saluto la collega
Rosa Salvioli ma anche altri PIL tanti soli ricercatore all'Istituto superiore di sanità che stanno danni sulla
Breccia diciamo chi laboratorio chisura invece nella comunicazione importante ecco e lavorare sapere che esiste questo struttura pubblica del nostro sistema sanitario nazionale attiva in questo settore
Qui è riassunto vedete un impegno sui registri un impegno sulla prevenzione primaria sulla ricerca sui test genetici ho voluto riassumere un po'le tematiche principale e
Velocemente impone voglio sfiorare
Anche possibile qui vedere visto uno indietro ecco
Che esistere tutto ciò che io dico insiste sul sito dell'Istituto specialità sul sito delle dedicata alle malattie rare quindi non c'è necessità in questa sede di andare nello specifico
Ecco la la rete della ricerca e importantissima senza ricerca non si apra avanzamento delle conoscenze scientifiche quindi è importante
Che ci sia un incremento delle conoscenze su specifici argomenti
Particolare ci occupiamo di tumori rari e di alcune selezionate malattie rare
Al centro ma nell'ambito dell'istituto altri ricercatori studiano altre malattie dalle liso sommi Ali ad altre la sindrome di nulla né quant'altro
La cosa importante che cos'è il messaggio che vorrei dare in questa sede istituzionale ovviamente così prestigiosa
La ricerca va sostenuta nel tempo e nello spazio dico io
Cioè la ricerca pubblica ha bisogno di finanziamenti non può essere frammentata non può essere fatta a singhiozzo perché ricerche a singhiozzo non producono buoni risultati e lo diceva un vecchio ricercatore che se non altro medico
Ma sono nata proprio il laboratorio e quindi questo è il messaggio che mi sentirei di di di di dire bisogna battersi affinché la ricerca abbia finanziamenti che siano di natura nazionali anche transnazionale qual è l'impegno per esempio con la Commissione europea
Noi ci siamo adoperati come istituto a fare in modo che l'Italia fosse
Diciamo sullo stesso treno degli altri Paesi né progetti grave
Il Real a chi di voi sa
Capite nel settore sa che un grande progetto transnazionale che stiamo cercando di coltivare perché questo farà appunto alleanze fra ricercatori
Ricercatori pazienti nella direzione di ricerca scientifica ovviamente anche altre collaborazioni sono importanti in Italia USA ma anche con altri Paesi che non sia necessariamente questi
Le pedine elogia si è parlato di registri regista importante registro però fa
Una
Si fa fatica a raccogliere i dati perché è uno strumento preziosissimo
Ma proprio per questi dati devono essere puliti puntiformi selezionati e chi fa ricerca scientifica in questo settore sappia cosa vuol dire non può essere una raccolta a casaccio dite che di di dati
è uno strumento EPT dello strumento epidemiologico per eccellenza un registro di patologia un registro di malattie rare e può dare delle
Risposte potentissime ci può insegnare
Ci può far capire quanto è lungo il ritardo diagnostico ma dobbiamo avere i parametri averli raccolti ovviamente
I dati sono questi vedete quelle delle Regioni in rosso ventisei mila cinquecentonovantadue io li ho discussi lì ieri oggi pubblicamente voglio dire
Abbiamo avuto un congresso mondiale sulle malattie rare lunedì martedì e mercoledì all'Istituto scuole sanità dove noi abbiamo illustrato i nostri partner internazionali questi dati
C'è anche da dire che e faticoso ma è un uno strumento prezioso e che si soltanto l'Italia a quindi questo va sottolineato si fa fatica e prezioso va tutelato va incentivato ma tutelato perché terra nel tempo molte informazioni importanti
Cioè la rete dell'epidemiologia delle malformazioni bisogna però anche pensare alla prevenzione delle malattie rare laddove è possibile prevenzione che non è soltanto secondaria terziaria
Ma di alcune malattie si può fare prevenzione primaria cosa vuol dire si può intervenire sui fattori precedenti le sente l'acido folico e la prevenzione delle malformazioni congenite
Si deve e lavorare sulla qualità della diagnosi noi assicuriamo come si istituto scuole sanità da tanti anni attraverso un controllo esterno di qualità dei lavoratori che fanno teste genesi cioè Fini diagnostici
Non voglio scendere nel particolare che ne vuole sapere di più va sul sito il concetto è una diagnosi è importante per il trenta per cento delle malattie bauletto essenza diagnosi quindi ottenere una diagnosi un nome
è importante fa immettere il paziente sulla appalto e sulla diciamo sulla sul percorso
Di avere poi una migliore cura alcun migliore farlo atto
Questo importantissimo però questa diagnosi deve essere accurata deve essere fatta bene quindi vanno eliminati i falsi positivi falsi negativi come esistono degli strumenti contro le servitù di qualità e uno
Quindi l'istituto su questa età può fare queste cose le sta facendo le ha già pubblicate da tanti anni
Poi lavorare linee-guida per accompagnare la gestione clinica dei pazienti in maniera più appropriata ovviamente non da sole queste linee guida delle aboliamole in collaborazione con gli aspetti con le associazioni dei pazienti con le regioni e così via
L'alleanza con le associazioni e critica e cruciali io sono felice questa mattina abbiamo visto sullo stesso podio
Due grosse tre grosse diciamo realtà ma tutte poi c'era la società civile breve è bello cioè questo non lotta che in una non deve vedere di suddivisioni perché
Giudice per molte ore molti anni molte energie non la vinceremo in questo in questi ultimi ce ne vorranno molte generazioni e quindi a mio parere il messaggio di unità un po'quello che diceva prima Claudio giusto mozzo di unità giusto Ötzi
Unità anche delle associazioni per andare
Diciamo insieme verso una soluzione di alcuni problemi alcuni saranno immediati altra breve termine altri a lungo termine minuti ancora sì collaboriamo quindi con la Consulta delle
Ne associazioni dei pazienti e ne parleranno poi successivamente
Abbiamo aperto un laboratorio di medicina narrativa perché noi riteniamo che sia importantissimo anche l'altro aspetto della medicina che non è fatta solo di segno di sintomi
E gli accertamenti diagnostici che pure sono necessari mai fatta anche di vissuti di racconti di storie di vita
E questo è molto importante un numero verde è importantissimo che lo state dello Stato centrale assicuri istituzionalmente un punto di riferimento per i cittadini un punto gratuito
Tutti possono chiamare ottenere delle informazioni di base vedete ottocentottantanove sessantanove quarantanove
Abbiamo poco tempo quindi non vi dico chi ce l'ha chiamato ma
Continuiamo assicuriamo dei corsi alcuni anche in sperimentazione su piattaforma distanza
Sta avendo un successo straordinario quindi non solo il residenziale ma anche a distanza convegni e quant'altro le informazioni e le generiamo le diffondiamo anche attraverso un web
Ovviamente il sito il notiziario vedete poi collaboriamo con l'Europa con l'Emea per i farmaci orfani con l'ERSA per la questione della
Prevenzione mediante questa vitamina acido folico ma attenzione non va neanche preso in eccesso
Poi con la task force di in Europa anche per la prova con gli Stati Uniti come vi dicevo e infine mi è gradito ricordare che questa mattina abbiamo premiato
I partecipanti a questo concorso artistico-letterario il volo di Pegaso e un po'la conclusione di un percorso di un'attività che si inserisce nella medicina nel raggio narrativa
Abbiamo lanciato un appello con questo ho chiuso
L'appello per le malattie rare che potete trovare sul nostro sito principale dell'istituto www ISS etti
Insieme all'Istituto superiore di sanità per fare luce sulle frustoli invisibili in pratica abbiamo raccolto che stiamo raccogliendo le firme di tutti i cittadini illustri o non
Perché abbia bisogno di tutti
Di firmare questo appello e far sì che le storie sommerse diventino visibili grazie
Grazie a domenica per Lucio per la brillante relazione sull'impegno dell'Istituto superiore di sanità
E sulla passione che che dimostra che suscita in tutti noi fra le malattie rare grazie
La
Successiva relazione che deve limitarsi a dieci minuti
Noi segnaleremo in maniera
Decisa i tempi
Uniti per le malattie rare
La signora Simona bella cambi
Sì grazie tante grazie per la parola voglio ovviamente ringraziare l'associazione culturale Giuseppe Dossetti privi della possibilità
Di essere presente qui oggi i di testimoniare di riportare
Quello che è uno dei contributi credo essenziali a tutto il movimento di malattie rare
E quindi quello del paziente in questo caso io mi riferisco alla uniamo che la federazione delle malattie rare di cui io sono la rappresentante nel Consiglio di alleanze nazionali ignoro orchestra
Che gli è invece l'organismo europeo
Permettetemi di iniziare il proprio a completamento di quanto anche la dottoressa Caruso ha appena detto con il manifesto di quella che è la giornata mondiale quest'anno perché ha travalicato i confini europei
Le malattie rare fortemente voluta dal movimento perché il movimento il mio titolo è stato dato dalla associazione Dossetti ma mi ci ritrovo perfettamente uniti per le malattie rare
E che cosa ci può essere di meglio che una giornata per celebrare dato sicuramente le celebrazioni
Fanno è uno soltanto una componente di tutto il lavoro enorme grosso tecnico sul territorio che va fatto ma abbiamo bisogno di molta sensibilizzazione abbiamo bisogno di visibilità
Questi eventi che sono riusciti grazie a un coordinamento che è partito dall'Europa dalle federazioni che fanno parte il Consiglio delle alleanze è riuscita a coinvolgere anche i Paesi dell'America
Riuscirà noi speriamo queste l'augurio di tutti fare emergere queste che sono state definite storie invisibili ed è vero perché noi sappiamo che le malattie rare spesso sono anche sconosciute
Detto questo volevo sottolineare infatti quali erano in linea
Lei il tema generale della di questa giornata che sono le malattie rare una priorità di sanità pubblica il focus di quest'anno invece proprio il paziente al centro dell'assistenza
E lo slogan che troverete appunto sul posto perché l'assistenza al paziente una questione pubblica quindi come vedete nessuno si allontana da quello che è un tema costante coerente così come deve essere di tutti i nostri discorsi
Come mi è sembrato giusto riportare due affermazioni che ho trovato in vari documenti su su cui lavoro come tanti altri
Per cui possiamo dire che le malattie rare per la loro specificità sono il settore che più di altri può beneficiare del valore aggiunto di una strategia comune europea e chiaramente aggiungerei extra europea
Così come non esiste un altro settore della sanità dove le Associazioni e Federazioni di rappresentativi di malati con malattia rara siano così forte ed impegnati con e affianco ai servizi sanitari pubblici
Questo quindi diciamo che delinea un po'quella che è la mia presentazione che sarà comunque velocissima e sul diciamo sulle due strade io appunto come mi sono presentata sono la rappresentante della Federazione nel Consiglio delle alleanze a livello europeo per cui
E credo molto in questo tipo di globalità in questo tipo di comunità
Per cui lei misura puntata l'Unione europea negli ultimi giorni anche in High Court al convegno a cui ha accennato inoltre è stata Ruscio abbiamo detto che l'Europa è partita molto in ritardo rispetto all'America
Però bisogna anche dire quello che di buono è stato fatto negli ultimi anni e come potete ditte dire io delle vado a elencare tutti i regolamenti che hanno segnato questo passaggio questo avanzi amento questa progressione
Determinando le malattie rare come una priorità di sale di sanità pubblica a livello europeo
Sicuramente queste le le parole chiave di questa politica europea sono promuove la conoscenza attraverso tutti gli strumenti che mi sento quasi ripetitiva ovviamente ma non potrebbe essere diversamente
Che ci aiuteranno a progredire ottimizzando risorse economiche e
Umane e quindi sono le banche dati comuni il lavoro che abbiamo già iniziato a fare sulla creazione di reti europee di riferimento
Attraverso dei centri di eccellenza riferimento poi questo è un termine su cui abbiamo già fatto un un lavoro e che continuerà negli anni prossimi
Per cosa si possa intendere come eccellenza riferimento si è soltanto una denominazione c'era differente denominazione o di specificità
Che invece è quella che è essenziale per poter mettere in rete appari a livello europeo e mondiale dei centri così come facilitare l'accesso all'informazione questo verso di tutti quindi da professionisti medici e ricercatori malati
E favorire la cooperazione transnazionale anche nella ricerca ripeto anche questo arrivo ultima di una lunga serie
A denunciare a manifestare a richiedere questo sostegno alla ricerca del credere di una ricerca fatta in Rete di crede è di un lavoro e nel lavoro comune a livello europeo e mondiale proprio per poter
Avvantaggiarsi
Di passi avanti già fatti mantenere e promuove la sorveglianza delle malattie rare
E questa velocemente io nord-est per chi di voi non fosse a conoscenza e la
Più grossa organizzazione non profit e di pazienti affetti da malattie rare in Europa
Che raccoglie oltre duecentosessanta stesso associazioni quindi con trentatré Paesi di terzi ovviamente Eurodesk partecipa
A moltissimi progetti rupestre malattie rare e di molti ne assunti anche il coordinamento
La cosa essenziale di io lordisti va detto che formata da pazienti
Sono solo pazienti associazioni federazioni di pazienti che attraverso le azioni di Awards cioè in
Diciamo aiutano e collaborano
Alla stesura di azioni e di progetti
Che poi euro organista riesce a portare a far presente in molte delle piattaforme molti dei progetti e delle istituzioni a livello europeo affinché la voce del paziente sia sentita
Ovunque
Così come appunto della promozione insoddisfacenti politiche pubbliche e attraverso ovviamente dei progetti perché nomino questi due progetti questo Rhapsody project
E l'euro di scheda due o tre che è già stato fra l'altro menzionato perché l'atto di progetto
è appunto un network di servizi a nord e se non va mai a creare nuovi nuove cose nuovi progetti ma vuole mettere in comunicazione in comunione
E best practices esempi virtuosi che sono presenti in ogni Paese perché diciamo che lo scopo finale è quello di livellare
Il la fruibilità disservizi di conoscenza a livello europeo razze di protette include il lavoro che è stato fatto in undici Paesi membri sui centri di Expert ISA
Di cui poi appunto vedete già faccio menzione perché questo lavoro che appunto parte con questa tecnica che viene chiamata bottom-up quindi dalla base arrivare fino a un documento che poi avrà una valenza
Politica in una dichiarazione sui princìpi comuni sui centri d'esperti delle reti europee
Che insieme altri due documenti di cui parlerò tra breve
Saranno gli strumenti che aiuteranno ed è questa la Madeleine mancano due mesi velocissima
A delineare la le strategie nei piani nazionali ero di scherno invece
La sono delle indagini a cui molto spesso si è menzionato quando si parla della possibilità dei tempi della rete la diagnosi e lascio della diagnosi o della disponibilità e dell'accesso alle cure questo in tutta Europa
Come ho detto la dichiarazione dei princìpi comuni e la comunicazione della Commissione europea che è stata approvata l'undici aprile l'undici novembre scorso
Saranno poi i documenti gli strumenti che ci aiuteranno a far pressione a riportare all'interno del nostro Piano nazionale quelli che vengono già considerata sono stati condivisi
Come
Punti strategici e necessari per un miglioramento delle della nostra situazione
Uniamo ovviamente la Federazione delle delle malattie rare italiane velocemente l'excursus lo vedete riunisce oltre settanta associazioni ovviamente i suoi suoi scopi non possono essere diversi da tutti quelli che
Di delle delle persone delle varie associazioni che si occupano di malattie rare quindi chiaramente essere la voce del del del malato raro estera sostegno proporre azioni
E
Auspicabilmente promuove lo sviluppo di alleanze tra associazioni di pazienti localmente e interlocutore autorevole presso le istituzioni che io con le quali
Dobbiamo
Insieme ovviamente alla parte scientifica e quindi l'Istituto superiore di sanità le Regioni
Ad creare una sinergia come si dice ma effettivamente rende bene il senso del discorso per riuscire ad andare avanti come riesce uniamo a espletare la propria azione
Ne abbiamo detto che è importante che il paziente venga considerato questo è più fortissima non perché lo consideri laggiù piano a perché sicuramente dalle esperienze importante trarne del dei suggerimenti
è importante che il paziente venga considerato
Parte centrale
E auto al attore autorevole di un cambiamento per questo noi chiediamo che il paziente
Venga inserito e venga considerato e venga incluso sempre nei processi decisionali e
Di organizzazione dei servizi che riguardano il paziente per far questo chiaramente sì
Abbiamo bisogno di un paziente formato
Informato formato è informato quindi chiaramente attraverso questi progetti che voi potete vedere scorrere
è l'azione di uniamo viene espletata quindi l'informazione come si fanno a ottenere io attraverso il porcino il peso Vito mi ferma immediatamente
Quindi Pollicino che è questa data beni il database molto importante per al livello regionale per i pazienti dato magico sono le informazioni legislativa
Verso i professionisti sanitari perché riteniamo che la il il ruolo del paziente sia scusate importantissimo abbiamo creato delle collaborazioni importanti che ci hanno permesso che in questi giorni per esempio di fare questo corso di conoscere per assistere inermi
Beh per ad ottimi rapper contribuire a una nuova sensibilità diagnostica verso il medici di base e i medici i pediatri
L'altro lo vedete questo fantasioso sospetto clinico chiaramente l'altro Pignone e l'altra la nostra azione e la sensibilizzazione dell'opinione pubblica questo lo stiamo facendo attraverso queste giornate che vi ricordo domani
Oltre all'arte dell'altra manifestazione che avverrà al Teatro Argentina sarà ce le date in tutte le piazze d'Italia in molti in molte città d'Italia ci saranno stenda a promuovere a sensibilizzare a dare
Dei depliant informativi sulle malattie rare perché il paziente per primo sarà in piazza a comunicare a farsi vedere e a distribuire questo materiale
La democrazia è l'ultimo punto ovviamente dei di una di una federazione che vuole riportare la voce del paziente
Fra le tante cose vorrei soltanto notificargli che è stata fatto questo atto di sindacato ispettivo pubblico così mi si dice ritiene
Definito sulla sull'esempio di quella che è un'interrogazione parlamentare questo che mentre interrogazione pubblica su un tema che è già stato ovviamente menzionato qua e cioè sull'aggiornamento della lista delle malattie rare
E tutti i cui tutti noi soffriamo perché sappiamo non essere corrispondente a quello che la lista delle delle malattie rare già identificate ma non ancora inserite e i meccanismi ci sono chiari e li abbiamo già sentiti quindi l'inserimento presenta delle AA
è un qualcosa che deve essere distaccato per permettere un aggiornamento in tempo reale
Chiudo con le manifesto della giornata buona giornata delle malattie rare a tutti domani ventotto grazie grazie
Grazie grazie alla relatrice che ha messo in evidenza e la centralità del paziente e l'importanza di essere uniti sia
Anche in Europa
Bene e ora interrompiamo il
Il l'ordine previsto per il pomeriggio perché abbiamo
Uno la la relatrice Margherita De Bac al giornalista che
Tratterà comunicare l'argomento a comunicare i diritti e la dignità primariati e ci dirà come l'ha fatto lei
Buona sera
Tutti quando mi incontrano quando io parlo sono interessati alla comunicazione al modo di comunicare dei giornali tutti mi chiedono a volte con toni poco concilianti giustamente dal punto di vista
Di chi sta dall'altra parte ma perché non parli mai di malattie rare perché non scrivi di malattie rare perché i giornali perché ci ghettizzata e c'è qualcosa dietro perché questo vede il l'opinione pubblica pensa che ogni nostra iniziativa giornalistica
Sia dettata da da da molti da motivazioni che vanno
Al di là dell'interesse vere e proprie della notizia ma anche qualcosa o qualcuno ci muova non è così per lo meno
Non è sempre così e per quanto mi riguarda non è mai così
Io scrivo Sempre propongo Sempre propongo al giornale poi quello che riesco a scrivere un'altra cosa perché come dirò dopo lo spazio non è mai sufficiente
Propongo Samp ciò che ritengo sia importante sia interessante
E oppure propongo ciò che avverto come un bisogno dell'opinione pubblica un bisogno dei lettori
E le malattie rare come sapete sono uno dei miei temi prediletti tanto che visto che non riuscivo a scriverne sul giornale
Ho dovuto scrivere un libro questo ve la dice tutta su come sia difficile anche per una persona
Direttamente coinvolta direttamente interessata come meri uscire ad affermarsi dal punto di vista dello spazio tenuto su un giornale ma non è colpa dei giornali non è neanche colpa dei giornalisti
Purtroppo cioè purtroppo ognuno ha il suo ruolo il re del del giornale a viene fatto sulla base di in principio il principio dell'attualità
Noi scriviamo sull'onda della notizia e sull'onda della notizia scrissi unificata una notizia che arriva un secondo primo significa
Un aereo caduto e con tutti i passeggeri che si salvano non vogliono parlare di catastrofi significa
Un provvedimento importante che per una sorpresa di ordine politico doveva passare che invece non passa
Significa comunque questo continuo ordine
Questa continua necessità di stare dietro alle notizie che arrivano in redazione fino all'ultimo momento fino alla chiusura che avviene all'una e venti del giornale
Pari età paragoniamo lo per restare in in ambito sanitario un pronto soccorso
Come pretendere che in un pronto soccorso
Cini si facciano interventi di elezione come pretendere che in un pronto soccorso ci siano dei ricoveri e questo per dire che il tema delle malattie rare non è
Un tema di attualità attualissimo perché insiste ogni giorno nella vita
Di migliaia di famiglie direttamente coinvolte ma dal punto di vista giornalistico non c'è niente da fare non lo è
Non non non fatti Tonolo il giornale e perlomeno un quotidiano non è l'organo la lo strumento
Mediatico adatto per trasferire questi messaggi
Io alla fine ho desistito perché
Sono sempre rimasta fin dall'inizio della mia carriera giornalistica affascinata dal mondo delle malattie rare lo dico affascinata in senso che dire colpita dal punto di vista il motivo
Kim che ha avuto l'occasione di incontrarmi durante la conferenza stampa organizzate da associazioni sconosciute sa che io ci vado che ho partecipato che ho parlato
Che ho proposto che ha trasferito al giornale le mie proposte che non sono stata ascoltata come d'altronde
Immaginavo sarebbe stato
E che quindi alla fine ho deciso di scrivere un libro
Un libro che è stato molto più efficace di quanto poi avrebbe potuto essere un articolo su un giornale
Perché succederà successe succederà ancora che il Corriere della Sera come Repubblica come il Messaggero come tanti altri colleghi che come è messo mano
Altri sono in in modo uguale colpiti
Dai problemi che avete raccontato qui oggi magari riusciranno loro come me a pubblicare un articolo ogni tanto ma
L'
Il messaggio delle malattie rare alla ai lettori all'opinione pubblica gli italiani e i medici
Alle persone coinvolte con non coinvolte non si trasmette attraverso un solo articolo ci vuole un martellamento continuo io l'ho visto
Con libero è un anno che giro l'Italia per presentarlo a destra e sinistra vado ovunque e ovunque le associazioni mi chiamino
Mi sta dando da fare continuerò a portarlo in giro per l'Italia ma soltanto a distanza di un anno
Sora cogliendo i frutti di quello che il libro ha seminato nel senso che a distanza di un anno vedo che effettivamente attraverso di me non perché sia io ma perché io suppongo sono stata ho avuto questi iniziativa attraverso di me
I questo messaggio comincia a trapelare vengo invitata in televisione ogni volta che
C'è un collegamento con con questi problemi o mò o l'opportunità di intervenire quindi un
Comunque un sistema di informazione che
Si è messo in moto
Per questo io per quello che posso fare ho deciso di andare avanti dopo il libro non potendo scriverne un altro perché sarebbe una ripetizione inutile
Ho aperto un blog
Visto che dà per scontato che comunque sul giornale continueranno a scrivere anche perché
La vita di un giornale di una redazione non è semplice come il poema potrebbe immaginare chi ne vive al di fuori
Ci sono spazi bisogna lottare per avere uno spazio lottare
Tra lo spazio con lo spazio manca sempre mancante con notizie incalzanti con notizie che vengono da altri settori
Con imprevisti dell'ultimo momento per cui non succede mai che una propone un argomento la mattina sarà oggi che è successo stamattina per esempio immaginiamo la riunione di stamattina
Giornata del del mondiale delle
Malattie rare se anche io l'avessi proposto e se anche mi avessero detto sì lo facciamo facciamo un articolo al novantanove per cento il servizio non sarebbe andato perché nel giorno della nel corso della giornata
Sarebbero arrivate tante altre notizie adesso stanno me ne sono andata dal giornale che c'era di nuovo tutta la storia del testamento biologico
E sul giornale di domani devo scrivere due interviste un favorevoli un contrario commessa
Prego
Questo per dire che io per quanto per quel poco di contributo che posso dare ho deciso di andare avanti con un blog che ora si è aperto come dissi chiama www mi faccio pubblicità
Ma intanto non non ci guadagna niente personalmente anche i diritti del libro
Gli ho devoluti ad un'associazione di malattie rare si chiama www punto
Le malattie rare punto info e li voglio mi pongo come giornalista voglio continuare a fare la giornalista e quindi a dare un contributo giornalisti corsi che significa
Piccole inchieste andare a vedere che cosa c'è dietro i fatti dietro gli annunci
Dietro anche i racconti dei malati e delle famiglie che continua a raccogliere che non ha mai smesso di raccogliere da quando mi sono indirettamente posta come un punto di riferimento
Pezzi e all'Accademia libera per chi condivide quei problemi
Quindi fare anche il punto sulla ricerca andare a vedere se realmente tutti quegli articoli annunci cellule staminali arriva alla cura per arriva alla cura di risolto il problema della malattia tal dei tali
Settore andare a vedere se tutti quegli annunci hanno una base
Veritiera o sono soltanto
Trovate pubblicitarie permettere in mostra i nomi di questo o quell'altro ricercatore
Quindi sono andata addossa i giornalisti
Soprattutto per
Problematiche come la vostra mi rivolgo alle famiglie noi siamo sensibili stamattina c'è stato il la manifestazione è qui che saluto domenica tra Ruscio all'Istituto superiore di sanità il volo di pecche asso dei premi e noi giornalisti siamo stati invitati a scrivere dei racconti sulle malattie rare
Come ce n'erano altri sei e sette tutti loro e sono tutti firme di altre testate hanno scritto dei racconti molto belli delle testimoni e hanno portato a voce delle testimonianze molto
Impegnate dal punto di vista emotivo quindi c'è
Da parte nostra da parte mia ma anche da parte
Né i colleghi che scrivono di salute dei medicina o sincero impegno ad aiutarvi questo ve lo dovete mettere in testa alle malattie rare non sono immaginate dai giornali
Per nostra volontà ma per necessità
Legate alla alla natura del dello strumento mediatico che abbiamo sotto le mani e anche ha una difficoltà pratica le malattie rare sono tante
E per cui come non si potrebbe dare ascolto a duna piuttosto che all'ATE ascolto dico dieci righe sul giornale
Anche dieci righe sul giornale che farebbero tanto però sarebbe ingiusto darle al luna e non all'altra
Grazie
Ringraziava Margherita De Bac la conosciamo da tanti anni sappiamo la sua sensibilità verso queste problematiche la sua serietà insomma e quindi apprezziamo molto tutto quello che ha fatto e sta facendo tutto quello che farà
Devo dire la cosa che non sanno vera proposta come nostro sorge l'orario dal prossimo Consiglio direttivo dell'Associazione
Io dico di andare avanti con i lavori diamo tutto il compito
Per
Sì riprendiamo l'ordine della sessione pomeridiana
E invito a trattare la bioetica e malattie rare
La dottoressa Graziella sin Accio dell'Istituto nazionale per la ricerca sul cancro
Buona sera a tutti e grazie al Presidente al segretario sei giornalisti hanno dei problemi a farsi pubblicare delle gli articoli sulle malattie rare noi abbiamo dei problemi perché ogni direttiva cista viene visto
Come colui che vuole mettere dei paletti alla ricerca ecco io vorrei
Sgomberare proprio il campo da qualsiasi
Problematica da parte delle famiglie o comunque di di pazienti che sono affetti da queste malattie
Perché siamo convinti almeno quelli che lavorano a livello di istituti scientifici io lavoro con l'Istituto tumori mi occupo di bioetica
Dove sono vecchia sui da venticinque anni ricordi da un comitato etico ed altrettanti anni che
Il nostro principale dovere diritto è quello di tutela sia del
Degli operatori sanitari sia del paziente delle loro famiglie
Perché come vedete quella scoperta indicativa Donella conoscenza che distrugge l'uomo mai l'ignoranza
Mi dica come si fa se destra o sinistra perfetto sano uso qua il nome questo
Perfetta
Allora
Ma quello che sosteniamo e che vogliamo sostenere fortemente e che lo scienziato deve essere libero di pensare chiaramente una ricerca soprattutto
In questo ambito e mi riferisco ai discorsi sulle cellule staminali avere che preferisco alla ricerca embrionali e a ricerche di diverso tipo
Quando lo scienziato lo del ricercatore si trova di fronte a queste tematiche deve anche pensare che e di fronte a un qualche cosa che di cui lui e il responsabile nell'azione stessa nella sua attività e quindi
Vorrei sottolineare l'importanza della responsabilità
Questi sono discorsi che sono vi sono noti perché fanno parte del quotidiano delle nostre giornali i mass media
Sono sempre molto molto vicina a queste problematiche però indubbiamente tutta la tecnocrazia tutta la ricerca tutto quello che è il progresso
Deve essere una tecnologia posta al servizio dell'uomo e non viceversa
Per quello si parla di responsabilità
Alla scienza si richiede una nuova più consapevole responsabilità
Verso se stessa come costanza vertenza metodologica e come coscienza dei limiti ad esse intrinseci vale a dire come coscienza della propria posti
Scusate prospetti città in forza della quale la razionalità scientifica non esaurisce l'orizzonte l'esigenza della conoscenza umana
Verso la società e quindi verso le altre forme della CIA umana la quale investe molte delle sue risorse nella scienza
E che spera da queste risultati ci significativi per quanto possibile utili concreti in tempi brevi perché questo
Perché a volte si ripetono le le ricerche si perde del tempo e soprattutto del nel tema direi che oggi trattiamo per le malattie rare
Sono veramente dei tempi lunghissime per quanto riguarda la ricerca sui farmaci quindi anche solo questione di di Jordi mesi può essere importante per il paziente per la sua famiglia
Ed era solo un anno in quanto tale nel senso che la sperimentazione da cui la scienza non può in gran parte prescindere non è autorizzata a violentare il proprio un dell'uomo ragione
Coscienza libertà religiosità che diverso da religione
Perché la religiosità nel rispetto dell'uno verso l'alto qualsiasi religiose educazione o o impostazione non vorrei dire politica perché non mi piace ma comunque rispetto dell'altro che invece criterio di giudizio delle stesse potenzialità tecnico-scientifiche
La bioetica si basa su principi di autonomia in riferimento all'autonomia del paziente di poter scegliere ma anche del medico di poter agire secondo la propria coscienza esso secondo la propria deontologia
Dipende Ficili benefici alita in quanto deve fare benefici deve
Le le le terapie che vengono
Adottate devono essere finalizzate al termine del paziente anche se è difficile a volte definire quale sia il vero vero ebbe il vero bene del paziente
E di giustizia e su questo punto mi fermerò mi soffermerò
Abbastanza il proprio su questo tema che vorrei
Sottolineare quanto sia importante
L'attivazione di un rapporto costruttivo vero essenziale tra la scienza la società e le istituzioni
Per una comunicazione basata sulla fiducia reciproca ne abbiamo sentito parlare questa mattina ed altri relatori
Ma la fiducia nuovo si conquista non si può pretendere per questo abbiamo bisogno di dell'etica l'etica dell'informazione non soltanto tra il medico paziente e l'etica dell'informazione tra i mass media e quelli che sono le ultime scoperte in campo scientifico in campo di ricerca l'etica nella ricerca quindi come effettuare una ricerca
Con che modalità perché si deve partire da Monte non bisogna andare a vedere
Quelle che saranno poi gli sviluppi futuri e importante fare una ricerca buona corretta giusta
Finalizzata determinati
Obiettivi scientifici ma senza dimenticare la giustizia e rispetto dell'altro e l'etica nell'economia vediamo
Le malattie rare costituiscono quindi una sfida etica proprio per la necessità di ingenti investimenti culturali
Di tempo di risorse da parte della società del medico del paziente e la sua famiglia cui si aggiunge l'alto grado di incertezza perché qui si parla di incertezza riguarda i trattamenti e ha la prognosi
La giustizia come del TUEL principio bioetico e chiaro è stato detto stamattina quanto le risorse siano importanti condividiamo
Appieno come bioeticista condivido il il il fatto la situazione di a vere e dei progetti finalizzati finanziati e e non finanziamenti a pioggia ma ben organizzati
Ben gestiti e soprattutto ben attivati
Questo è un problema
è un dato di fatto una situazione che voi conoscete è inutile ripetere potete vedere la slide ci sono delle grosse differenze colta diagnostiche scarsità di opzioni terapeutiche scarsità di percorsi assistenziali strutturati
Solitudine di fronte alla malattia e andamento cronico spesso invalidanti quindi malattie orfane poco conosciute poco riconosciute
Ma malattie rare non deve significare malati soli
La necessità di una maggiore informazione è stata più volte ripetuto in questa giornata la comunicazione interazione tra strutture ospedaliere pediatra di base anche questo
è stato sottolineato questa mattina anche al fine di superare le disuguaglianze le difficoltà nell'accedere trattamenti alle cure
TIM come acronimo di toghe età è don Riboldi e chips muova vale a dire che insieme tutti possiamo fare molto di più e conquistare obiettivi che c'eravamo prefissati
Ditemi se devo interrompere
Il ministro no
Vorrei partire dalla formazione dei medici importante la formazione le informazioni il lavoro della ricerca sia in ambito genetico che in ambito di laboratorio tout-court
Il l'importanza di un di associazioni come
L'associazione Dossetti e altre che lavorano seriamente per queste problematiche
Ma soprattutto l'informazione informazioni pazienti
L'informazione anche tra colleghi per non perdere tempo per fare delle diagnosi veloci per dare
L'opportunità
A chi soffre di queste malattie di poter arrivare subito quanto meno a una prima
Ma anche minima diagnosi ma che gli consenta di fare un percorso
Terapeutico veloce
E poi monitoraggio questa mattina oggi abbiamo sentito
La rappresentante dell'Istituto superiore di sanità che ha parlato di monitoraggio questo deve esserci sempre perché per ogni buona ricerca
Il monitoraggio non si deve partire con una ricerca si deve anche fare un consuntivo un aggiornamento di quelli che sono i risultati e diffonderli
Diffonderle attraverso i mass media i giornali ma le riviste scientifiche
Servono proprio a questa
Stamattina ho sentito parlare di progetti di legge però volevo ricordare anche che da parte della Comunità europea dall'Unione europea
Due decreti sono stati emanati e sono stati e si sono stati invitati i Stati membri a seguire quelle che sono le indicazioni e da parte dell'unità europea
Un breve accenno se ho ancora qualche minuto
Di alle posizioni ancora un minuto di tempo come inoltre il tempo va bene sono stata molto penalizzata ma noi diretti cisti siamo martire e quindi capiamo le situazioni
A parte questo vorrei dire vorrei dare una parola
Veramente li conforta le famiglie anche di soddisfazione in per quel che riguarda il lavoro dei comitati etici e è vero che ci sono persone che compongono i comitati etici che non sono molto
Preparati nell'ambito della dell'aspetto scientifico mai proprio la loro voce che serve perché e non è detto che è uno studio scientificamente ben preparato
Possa essere indiscriminatamente accettato
Bisogna vedere il consenso informato l'informazione come viene data e se
C'è tempo per il malato di e decidere e di leggere questo consenso quindi
Scusate mille la presenza di tutti anche degli infermieri su questa mattina è stata puntualizzata questa figura ma la anche il rappresentante del volontariato sono veramente importanti un lavoro comune
Salto proprio per non arrivare a queste sperimentazioni selvagge mi scuso per questi slide poco rispetto stima sono servono può essere un attizzare la situazione lascio stare questi vorrei concludere
Semplicemente con questa frase di un grande bioeticista azione a Sky non è più qui ma che ha dato molto e la responsabilità verso l'alto con una tanto la funzione dite terminare quanto quella di rendere possibile grazie
Grazie
Grazie per il brillante intervento della dottoressa Graziella si nasce
Allora interrompiamo sì per
L'intervento del senatore Maurizio Sacconi venne vaga e ad attaccare nel ministero
Non Saccomagico mi si dica delle politiche del lavoro della salute e le politiche sociali queste nuove edizioni io che appartengo alla così dette prima che il pubblico accadermi vengono un po'difficili da dire al ministero e il sei perché mette anche amico Maurizio Sacconi
Verso il quale io massima considerazioni stimati
Per la sua attività che ha svolto sino ad oggi al servizio delle nostre istituzioni parlamentari di Governo come oggi
Però dal Ministro Sacconi
Ti ringrazio ricambio se secondo comma assoluta sincerità le espressioni di di stima di amicizia e ringrazio
L'associazione culturale Giuseppe Dossetti che rinnova con questa iniziativa un lungo impegno io al torto di non aver potuto partecipare alla imposta precedente iniziativa alla quale cortesemente mi invitaste
Ma proprio sarà in quella
Credo di ricordare che fosse in relazione a quella lunga definizione del ministero che mi fu impossibile intervenire
Peraltro
Considero il tema delle malattie rare per molti aspetti emblematico
Di ciò che vogliamo realizzare cioè un un modello sociale che riproponga davvero la centralità della persona
Può sembrare questa un'affermazione retorica
O forse superflua ma come sanno bene coloro che sono
Colpiti dalle malattie rare le loro famiglie
In realtà la centralità della persona e spesso negata da un servizio sanità già un servizio socio sanitario che ha nel suo seno purtroppo al di là dell'altro definizione di universalità
Ha nel suo seno profonde conto ma profonde lacerazioni che contrappongono aree di grande efficienza aree al contrario di straordinaria inefficienza
E noi oggi non possiamo dire di avere realizzato forse nemmeno nelle aree efficienti compiutamente quella presa in carico della persona di qualunque persona di tutte le persone
Che ci consenta di realizzare un sistema un servizio ad un tempo universale ma anche selettivo
Perché non siamo uguali non siamo uguali nemmeno negli stessi nel Cornello nel corso della nostra vita non sono uguali le persone tra di loro per il grado
Di non autosufficienza che possono manifestare
Per periodi più o meno lunghi dell'arco di vita
Tutta la
La la nostra azione quale abbiamo anche descritto nel libro verde con cui abbiamo realizzato forse per la prima per la prima volta certamente da un punto di vista metodologico una pubblica consultazione
Con l'adesione tra l'altro di circa mille contributi
E che si tradurrà tra poco in un libro bianco
Dicevo quello che abbiamo cercato di descrivere proprio un modello che abbia queste caratteristiche che significa riorientare il tradizionale modello sociale di tipo risarcitorio essenzialmente risarcitorio prevalentemente risarcitorio
Che quindi interviene in modo segmentato sui bisogni della persona una volta che questi si sono manifestati e cerca di rincorrerli
Non sempre nemmeno efficacemente con un modello invece che abbiamo definito
Di rivolto all'autosufficienza quanto più della persona cioè un modello che quindi
Esalta soprattutto il momento preventivo
Che cerca di creare le condizioni attraverso un'adeguata offerta di opportunità che richiamano anche responsabilità del beneficiario e comunque partecipazione del beneficiario che cerca di realizzare nell'arco di vita delle persone con interventi sempre preventivi di realizzare condizioni di
Rafforzamento dell'autosufficienza e
E quindi
Un
è un modello che come tale deve fondarsi come dicevo sulla sulla presa in carico sulla su un sistema
Che io dico dal concepimento fino alla morte naturale
Prende incarico si prende in carico la persona offre una continuità di prestazioni
Un continuum garantito anche oggi dalle nuove tecnologie dal ruolo che può giocare l'information technology perché si realizzi questo insieme
La persona affetta da malattie rare il nucleo familiare che
Condivide questa
Difficile condizione sono per questo ripeto una sorta di
Di di misura della nostra
Prossimità o distanza rispetto ad un modello di questo tipo e quindi voi ci dite quanto in realtà molto spesso siamo lontani ancora da un modello di questo tipo
è un modello pertanto che
Parte dalla domanda parte dalla persona
Si pone il problema come in questo caso di
Orientare la ricerca oltre gli ambiti della convenienza
Ben consapevoli che la convenienza
Costituisce stimolo motivo per non per la per lo sviluppo dalla ricerca ma che ci sono ambiti di essa che non devono essere comunque sostenuti quelli dei farmaci orfani sono il tipico sono il più tipico esempio
E noi dobbiamo rafforzare strumenti di cui già disponiamo a questo proposito penso per esempio a tutta la strumentazione riferite alla ricerca indipendente
Presso finanziato dall'AIFA con il prelievo a ciò dedicato
Presso dall'industria farmaceutica che deve essere ancor più provare un po'strumentazione ancor più rafforzata e soprattutto
La che deve essere orientata ad obiettivi quanto più concentrati quanto più mirati per evitare quegli effetti dispersivi in un ambito assolutamente importante quello della
Dell'integrazione dell'ordinaria fisiologica attività di ricerca che si sostiene invece su un'adeguata massa critica della
Dei fruitori dei fruitori e quindi anche
Delle
Lantella Farmacologia checché che che deriva dato da questa attività degli da questa attività di ricerca
Ma alla malattia rara ripercorre più in generale ecco quello che è l'ideale del modello sociale che noi auspichiamo cioè un modello che comprende come abbiamo detto non solo la ricerca ma
La prevenzione la diagnosi precoce
L'assistenza alla alla famiglia riconoscendone il ruolo fondamentale ma non scaricando sulla famiglia tutto l'onere
Della della funzione di protezione che pure
Nell'ambito della attraverso il calore familiare si realizza in modo più efficace che non nella struttura nella struttura esterna
Noi
Facciamo cercando di riorientare a questo tutto Servizio sanitario nazionale
Si dice si pongono specie i problemi degli oneri corrispondenti alla all'impegno a sostenere anche la patologia più rara
Ma gli oneri sono sostenibili nella misura in cui si realizza questa riconversione la riconversione che noi stiamo
Fortemente sollecitando soprattutto alle Regioni del centro-sud
è vero che
Noi dobbiamo fare i conti con determinanti
Molto
Difficili da contenere nei prossimi anni qualcuno arriva a dire che entro il due mila cinquanta la spesa socio sanitaria può più che raddoppiare
E abbiamo a che fare con alcune determinanti come la pressione demografica
Che sulla quale dobbiamo peraltro agire soprattutto in termini natalità ma che ovviamente non è così né semplice né immediata da affrontare
Dobbiamo fare i conti con determinanti come la pressione come l'innovazione tecnologica e voi sapete che in medicina vale il paradosso
Per cui l'innovazione determina a differenza che in altri settori un incremento della spesa
Perché l'offerta stimola determina la domanda
Ma c'è una determinante sulla quale possiamo lavorare e molto come è dimostrato dai fatti non dalla teoria ed era determinante per la buona amministrazione
E e qui io da un uomo del nord da uomo di una provincia che sa attraverso quali fatiche si sia costruita una ottima sanità
Un otto anzi un ottimo sistema di servizi socio sanitari assistenziali tra di loro integrati
L'uomo a uomo che viene da questa esperienza e che ha
Un tempo di vita politica che mi ha consentito di vivere alle prime esperienze da cui è partita questa costruzione
La mia prima alcune mie prime battaglie politiche fu la chiusura di un ospedale a distanza di capire che era a distanza di due chilometri da un altro ospedale generalista nel mille novecentosettantadue
E
E la ricordo con piacere perché la battaglia che innesca il fatto
Che la mia sia forse uno e le Province migliori al mondo come efficienza e qualità e contenimento di costi io come mio consulente il direttore di una di queste aziende sanitarie che ha chiuso al netto degli ammortamenti il bilancio due mila otto con ventuno milioni di attivo
Al netto degli ammortamenti cioè di forti investimenti realizzati
Mia territori questa è l'altro di Conegliano Vittorio Veneto quindi la Provincia di Treviso ma io so da dove vengono queste cose non sono venuti dalla luna sono venuto da un percorso faticosissimo
Scontando prime impopolarità chiudendo e riconvertendo molti ospedali generalisti
E oggi per questa ASL e per esempio così efficiente a più della metà della sua speso ha dedicato la medicina territoriale
Q e sul meno della metà e dedicata ha una risposta ai bisogni acuti in in Prati importi presidi ospedalieri
In pochi presidi ospedalieri sono due tra di loro strettamente integrati
Che operano vedono concentrate le tecnologie le professionalità per la risposta agli acuti ma nel complesso è stato organizzato un poderoso sistema
Di
Che muove dalla presa in carico dalla persona
E non c'è non autosufficiente e non c'è persona che abbia patologie difficile che non sia
Soggetta out da una serie di interventi che valorizzano il ruolo della famiglia valorizzano il ruolo del volontariato
Che
Non lasciano soli top tanto più coloro che sono in condizioni ma ripeto questo non nasce dal nulla nasce dal coraggio di chiudere l'ospedale generaliste ma è che la spesa qui
Quando
In Abruzzo voi vedete
O trentasei ospedali per un milione trecento mila abitanti ospedali generalisti stiamo Behrami ospedali generalisti
Quando dal Molise sono undici per trecento mila abitanti e potrei andare avanti per raccontarvi dalla Campania o di altro
è ovvio che poi quello che constatate bassissimo livello di medicina territoriale di
Di quello che chiamiamo medicina del territorio per dire questo complesso di servizi che non lascia non solo a una famiglia che ha per esempio nel suo seno una malattia
E quindi è possibile coniugare non a caso guardate prendete la carta geografica italiana dove meno si spende più c'è
Offerta di servizi
Quando diciamo
Alle Regioni deficitarie realizzati i piani di rientro non gli chiediamo di razionare le prestazioni non gli stiamo chiedendo di dare meno prestazioni gli stiamo chiedendo di dare più prestazioni
E avere meno primari
Di avere meno primariati di avere meno strutture generaliste ospedaliere
Ma di avere più offerta di servizi molto più perché quello vuol dire liberare perché voi sapete che
In questa Regione cosa succede che l'offerta fa la domanda e quindi c'è molta al ricovero ospedaliero inappropriato
Il quale costa molto ed è sbagliato per la persona che ne è bene che ne destinataria perché non è la doveva essere prevenuto quel bisogno di ricovero ospedaliero perché doveva essere risolto comunque diversamente e in forme di imprese in forme più appropriate la persone più contenute dal punto di vista dalla spesa dall'Amministrazione
Voglio dirvi questo perché
Non si deve dire pensare che
Riconoscere altre centonove malattie rare nel relativo registro cosa doverosa e che ormai dobbiamo realizzare tempestivamente insieme io mi auguro all'aggiustamento dei LEA che deve corrispondere anche a ciò
Non deve significare spesa aggiuntiva
Perché allora certo che se la discussione sempre in termini di spesa aggiuntiva allora tutto si paralizza tutto si blocca entro c'è un problema obiettivo c'è un problema
Con i tempi che viviamo e con i tempi che vivremo guai a noi se non razionalizziamo per dare più servizi con meno spesa
Tenete conto che non abbiamo tagliato la sanità nel senso che
Noi abbiamo dato al due mila non è il due mila nove quello che era concordato dal governo Prodi nell'ambito del Patto per la salute
Più circa un altro miliardo tra ottocento milioni per evitare i che scattassero dal primo gennaio due mila nove il ticket
Sulla diagnostica e sulla specialistica più il rinnovo della convenzione dei medici di medicina generale gli abbiamo dato di più in un contesto di
Contenimento della spesa pubblica per le ragioni ben note e nel due mila dieci due mila undici aumentiamo di quattro miliardi e mezzo la spesa
Certo
Puntando a rallentare la sua crescita
Che però in rapporto al prodotto interno lordo
è prendervi parte date le previsioni che come voi sapete sono negative è destinato invece a tenere alto indica per il livello di rapporto
Ma tutto questo dovete porre cioè quando si parte da situazioni di questo tipo d'situazioni che cioè
Imboccano gridano il bisogno di interventi mirati selettivi
Senza che nessuno possa essere dimenticato
Devono essere questi una ragione in più per fare le cose giuste per fare la razionalizzazione non una sorta
Di odioso strumento per invocare più Spesal non avendo il coraggio di razionalizzare quella che c'è
Non so se spero di essermi spiegato e di avermi fatto un discorso Franco circa il fatto che tutta l'emozione che avvertiamo giustamente tutto l'impegno
Che non possiamo non avvertire ogni volta che ancor più
Ritorniamo in contatto con un po'leva delle malattie rare che giustamente associazioni come la come la tua lodevolmente ci richiama né ci ricordano
Il volontariato che conti dunque così giustamente attivo ci ricorda Teresio non ha ragione in più per andare lungo la strada che mi son permesso di sottolineare non per dire adesso mettiamo la spesa in più che poi
Non va a finire lì dove dovrebbe andare ma vada alimentare
La voragine negativa se non ne sono rimosse le cause
E
E questo l'impegno che noi prendiamo nel corso di questa settimana
Dove si sono sommate iniziative internazionali
E nazionali dedicate nel contesto della
Anche della della giornata mondiale
A che si sono che si sono giustamente
Sommate per richiamarci tutti a impegno e a a sensibilità
Come vi ho detto io penso
Che ovviamente poi si tratta di completare anche la strumentazione che in questi anni è stata via via organizzata in questi dieci undici anni
La Rete dei Centri specializzati
Dedicati per la per la
Per la diagnostica ciò
Fare un esempio dire sempre in quell'attività aggiuntive o che una Regione efficiente fa ricordavo l'altro giorno alla presentazione del l'ovvia del bel libro
Di Margherita De Bac vedo che
Bene continuamente svolgeva una grande azione di sensibilizzazione intorno a questo tema
La la necessità di di di
Irrobustire questa questa rete dei centri
Dei centri dedicati la necessità di
Completare quel percorso di riforma avviato PD di implementazione insomma di organizzazione di tutto un servizio
Assolutamente e assoluta e assolutamente avvertita
E e condivisa
Così come
Ma dicevo che una Regione come la mia ha per esempio
Svolge un'arma seppure con i limiti che questa attività a
Uno in poi un'azione importante per ogni neonato il viene effettuato il l'esame sul sul sangue per
Con riferimento alle quaranta malattie rare mi pare le quaranta più
Meno rare quaranta comunque più
Diciamo più più diffuse nell'alone pur nella loro qualità
Vedete quando una Regione efficiente poi aggiunge iniziative convivente conto iniziative come Regioni più efficienti già aggiungono esenzioni
Dalla spesa farmaceutica c'è tutto il problema anche dei farmaci di fascia C che
Sono
Commessi alle
Ha molte prime a molte patologie sono di uso ricorrente in in molte patologie
Nella prossima settimana incontriamo le Regioni credo Fazio ve l'abbia già segnalato
Avviamo connesse un il tavolo ambizioso per
Riformulare il nuovo patto della salute in relazione anche alla prossimità ormai della federalismo fiscale
Ma partiremo molto discutendo del del dei LEA della dell'aggiornamento del registro
E quindi non
Confido che si possa anche agire a step progressivi
Con l'intenzione peraltro entro quest'anno ecco anzi con la necessità entro quest'anno di chiudere complessivamente l'accordo anzi ne hanno
Entro quest'anno direi entro un tempo molto più breve perché nella seconda metà dell'anno comunque dovremmo approntare tutti gli atti anche di
Digestione del bilancio a ciò a ciò dedicati
Consideratemi ovviamente direttamente con i i miei bravi colleghi sottosegretari perché Francesca Martini Ferruccio Fazio genero cella sono
Tre sottosegretari di ottima qualità e oltretutto anche
Di di ottima come voi sapete confidenza anche con
Del mondo col volontariato con l'associazionismo con la dimensione quindi
Umana e sociale collegata al mondo delle malattie rare e e sono essi presso di me è molto molto presente insistenti che giustamente e doverosamente con riferimento
A questa mia con riferimento a questa tematica è vero questo è un ministero tutto molto largo del lavoro della salute e delle politiche sociali
Noi l'abbiamo però
Organizzato in modo tale che vengano mantenute le autonomie funzionali perché può esserci in una certa stagione unicità di direzione politica ma ovviamente l'Amministrazione non deve essere disordinata e confusa dei veri ma deve mantenere la sua solidità e quella
E quella del tradizionale Ministero per la salute e certamente l'Amministrazione di robusta professionalità
Allo stesso tempo questa stagione può essere utile per compie tipi sistemici quali quelli che ho sommariamente anche descritto e che vogliono portare a riproporre la centralità della persona vi diamo un tempo nel quale
Sono tante le ragioni di incertezza se ci si chiede continuamente come uscire da una crisi che non ha precedenti è che le crisi certamente epocale ma di una cosa solo siamo sicuri
Che se ripartiamo delle persone dalle persone facciamo una cosa buona e giusta
E che se
Provvediamo le persone investiamo nelle persone insisto in ciascuna persona in tutte le persone certamente diamo un fondamentale contributo il dopo crisi grazie
Ringrazio il Ministro Sacconi per le assicurazioni che serate in ordine i problemi
Più contingenti perché noi urgenti e importanti e anche all'auspicio che ha con cui ha voluto qui conclude che nella grande fiducia da parte di tutti noi qualunque posizioni noi occupiamo perché l'attenzione alla sua dignità
In qualunque momento della sua esistenza e della sua salute non so si deve già andare insieme il ministro se lo dobbiamo congenita anche
O fu che si evolve seguire ancora momenti dei trafori come ritiene più opportuno
Pubblico vivere RAI agli altri ciò che vorresti fatta tristezze quindi o lo Congedo perbene un applauso
Allora
Noi possiamo
Proseguire
L'invito
Altare il suo saluto che è previsto per stamattina ma è stato rinviato al pomeriggio e il professor urbano stenta
Responsabile per le politiche Velardi stabilita nei Paesi in via di sviluppo della Direzione generale cooperazione per lo sviluppo del Ministero degli affari esteri
Chiedo
Sicuramente la mia oratoria non sarà all'altezza di quella del ministro mancano cercheremo di fare del nostro meglio
Ringrazio
Onorevole Fumagalli Carulli di avermi invitato a questo incontro
E prima di tutto
Faccio un giro struttura un attimo preciso lì c'è un po'di propositi AUI scusi provvisorio perché sta uscendo
Offre riviste però è allora probabilmente qualche giornalista lo sta intercettando
Però noi siamo qui tutti in attesa delle sue parole neanche prelievo del suo ruolo al Ministero degli affari esteri che ci è sembrata
è significativa volevo dire dunque che la cosa importante partecipare a questa questo incontro mi dispiace di non esserci stato stamattina
Ma a un
Incontro istituzionale però impedito
Bene
Il
Il discorso quindi io porto il saluto della cooperazione italiana lei Presidente Fumagalli Carulli
E a tutta la sua associazione Chio Bordin mi auguro di poter ulteriormente incontrare il nove di di
Marzo
E a chi ne fa di aprire in vista di una di quella manifestazione che si terrà in quell'occasione penso di poter aveva proprio di spazio per poter lo Stato alcune idee
Questo è il saluto quindi adesso lasciamo stare il cappello del Ministero degli Esteri interveniamo in modo
Più efficace minimi
Per quanto riguarda il problema delle malattie rare
Noi abbiamo un
Argomento voi sapete che
Il martedì scorso è stata approvata dalla Camera dei deputati la legge di ratifica della Convenzione ONU sulla disabilità
A proposito di questa convenzione io sono stato il capo delegazione per l'Italia
Tranne del Comitato delle Nazioni Unite che ha elaborato per cinque anni a New York questo testo di convenzione che ora è diventata legge dopo l'approvazione da parte di tutti e due rami del Parlamento
Ma
Qui si pone un problema e mi rivolgo appunto al proprio alle malattie rare
Prendiamo ad esempio la senescenza precoce
La senescenza veloce la si può considerare con un deficit
Che
Comporti l'applicazione della legge centoquattro per esempio l'articolo trentatré
Oppure no
Qui si va incontro naturalmente ad una interpretazione soggettiva da parte del Silone assoluta
Io suggerisco pertanto
Presidente Fumagalli Carulli
Che la associazione Giuseppe Dossetti sì attivi sia presso le due deputati Pezzotta
Marino senatore lamenti sia presso gli altri perché quando si dovrà rivedere alla luce della convenzione
La legge centoquattro beh si faccia in modo che non usi escludendo Lehman gli esiti delle malattie dare come il Comune dette efficiente che portino alla disabilità
Ad esempio una malattia che non è arrivata il diabete
Solitamente non è considerata come elemento disabilitante
Eppure tutti lo sappiamo quali possono essere gli esiti del diabete
A questo punto quindi
Prendiamo come spunto laici F International se si riesce a Norfolk ogni
Che di fatto non guarda alla malattia in quanto tale guarda semmai alle potenzialità della persona
Ciò facendo
Si elimina il concetto di deficit da malattia ma si guarda soltanto al concetto di possibilità
Di sviluppo possibilità di integrazione possibilità di inclusione
Infine ma di questo parlerò più o approfonditamente il nove
Io sarei dell'idea
Di cominciare a considerare se in Italia in Europa negli Stati Uniti nel mondo
Diciamo così detto sviluppato industrializzato
Le malattie rare e i portatori di malattie rare incontrano tante difficoltà
Immaginiamoci che cosa può essere nei cosiddetti Paesi in via di sviluppo in Africa
In altri Paesi
A questo punto del lancio una provocazione pesante
Vogliamo cominciare a ipotizzare delle iniziative di cooperazione allo sviluppo proprio nell'ambito delle malattie rare nei Paesi africani per esempio in altri Paesi che scegliete voi
Ne riparliamo il nove aprile grazie
Bene vita che ci sia una provocazione interessante che vedremo di raccogliere con delle proposte continenti ovviamente perché in astratto siamo pienamente d'accordo si tratta poi di indagarlo
In un tre getta affittabili chiaramente potete contare sulla mia collaborazione non basta fare una prova un'abrogazione vale io sono disponibile a lavorare con lei dato momento avviene grazie grazie mille price cap
Certamente
Abbiamo penso il Presidente della Sezione no
Riserve
Mi sentivo ecco
Allora né mai sanato proseguiamo nei lavori della sessione pomeridiana e
Invito a parlare la dottoressa Roberta Beretta Arduino Presidenza alla situazione malati
Dicci FS una malattia sottovalutata
Pongo
Se avessimo
Le ricordo già
Dieci minuti massimo di tempo
E prima di tutto ringrazio la professoressa Fumagalli Carulli il Segretario giusto sì per averci dato questa splendida opportunità diciamo così per far uscire un po'dall'ombra la nostra associazione tutti i malati di cui ci occupiamo
Io ci tengo a precisare che non sono un medico sono Presidente dell'Associazione in quanto mamma di una ragazzina malata da sette anni Matera quando ne aveva dieci
La Cina farse a una patologia grave di invalidante riconosciuta dall'Organizzazione mondiale della sanità ma non dal nostro sistema sanitario
I sintomi principale di questa patologia sono una spossatezza estrema che non trova sollievo neppure con il riposo estesa acerba anche dopo sforzi minimi quali ad esempio farsi una doccia
Febbricola dolore ingrossamento dei linfonodi mal di testa diverso da quello proposto precedentemente disturbi gastrointestinali dolori osti muscolari disturbi della memoria della concentrazione
Da dire che tutta queste costellazione di sintomi non passano praticamente con nessun farmaco e fanno il loro corso la diagnosi viene fatta per esclusione secondo le linee guida eseguendo c'è un iter di esami atti ad escludere tutte le patologie che potrebbero dare una sintomatologia simile
E dopo un minimo di sei mesi dall'insorgere dei sintomi tutto questo perché al momento non è ancora stato scomparto marca specifico
Per diagnosticare lacci a feste
Nella maggior parte dei casi gli esami eseguiti non rilevano nulla
E queste unitamente al fatto che il malato non presenza un aspetto particolarmente marciato tra in inganno buona parte dei medici curanti che poco non conoscono l'ACI ha fra esse portandole sottovalutare le reali condizioni del paziente
Da qui a incappare in ulteriori visite specialistiche e terapie che si rivelano inutili a volte dannose il passo è breve tutto questo porta ad un ritardo nel riconoscimento della patologia
Che molti pazienti ottengono dopo anni e anni di sofferenza cancro licenziarsi della patologia stressa
Oltre ad essere anche molto dispendioso sia a livello energetico per il malato che a livello economico sia per il paziente stesso che per il sistema sanitario
Una volta giunti alla diagnosi poi ci si imbatte nella dura realtà
La ci ha fatto una malattia rara o almeno presunta tale non essendoci nessuna indagine epidemiologica in merito non è riconosciuta come già dato con tutto quel che ne consegue anche a livello economico
E non esiste alcuna cura risolutiva si può contare solo su cure palliative atte a controllare i sintomi
Però non danno risultati in tutti i malati la ricerca su questa patologia pressoché inesistente e i centri per la diagnosi la cura sono ancora più gravi della malattia e non c'è uno specialista in particolare a cui far riferimento il malato si trova quindi a vivere una condizione di malattia perenne che riduce sensibilmente le sue attività occupazionali lavorative di studio sociali senza nessuna tutela
Molto spesso anche le famiglie hanno difficoltà a capire a credere che il loro congiunto sia veramente malato
Senza che un esame Lodi devi in modo specifico
Anche nel campo lavorativo e scolastico le cose non vanno meglio perché si ha difficoltà a far capire che non si è più in grado di far fronte agli impegni come lo si era precedentemente e sia la necessità di assentarsi spesso perché ha troppo però strati sia a livello fisico che mentale
Nel migliore dei casi la Cina fase riduce le attività occupazionali del cinquanta per cento
E chi riesce a lavorare part-time o a proseguire gli studi seguendo un orario scolastico ridotto può già considerarsi fortunato ovviamente anche la vita sociale ne risente le amicizie finiscono o comunque si allentano
Perché non è facile mantenere i contatti con il mondo e stanno quando spesso non sa neppure in grado di fare una telefonata
Quando si fatica a seguire una conversazione per problemi di concentrazioni o perché si dimentica quanto viene detto
A poco a poco questi malati tendono ad isolarsi e ad essere isolati restando in balia di se stessi anche l'aspetto dell'impatto sociale della malattia viene sottovalutato perché bisogna considerare che colpisce prevalentemente i giovani impegnati nel loro percorso scolastico o all'ingresso nel mondo del lavoro o nel momento in cui intendono costruirsi una famiglia
Colpiscono quindi il nostro futuro al nostro domani
Quando la situazione di viene talmente critica da costringere il malato a chiedere il riconoscimento dell'invalidità la situazione diventa di un poco tragico ed umiliante nella maggior parte dei casi sottoporta la sottozero vissuta dal malato
Sottolineando anche la mancanza di evidenze cliniche perché gli esami come dato sono nella norma spesso e pensando che magari tutt'al più è un po'depresso e basandosi anche sul fatto che la patologia non risulta nell'elenco e che quindi non ha nessun codice di riferimento
Dopo queste premesse è inutile dire che nella maggior parte dei casi la percentuale di invalidità riconosciuta è di gran lunga inferiore alla realtà
Sono così le famiglie sottoposta a dura prova do per trovare soluzioni sia a livello assistenziale che economico perché se ne trovano completamente sole a gestire questa situazione anche loro stesse faticano a comprendere
Si può dedurre quindi che la Cina fa essa non può essere definita una malattia invisibile anzi perché poco conosciuta perché non visibile sul volto di chi ne ha fatto perché non ha un marca rivelatore perché malattia poco poco si ritrovano chiusi fra le mura domestiche
Perché non possiede un codice identificativo
Ne malati diceva fase purtroppo esistono e vivono in una condizione di dolore fisico e psicologico
Derivante dal fatto di doversi reinventare una vita che scorre su binari molto più lenti ed a dover fronteggiare ogni giorno le difficoltà di dover dimostrare che non sono malati di serie Z
E di lottare per vedere riconosciuti i loro diritti
Divennero ogni giorno la propria vita con la Cina feste è un'esperienza devastante ma ancor più devastante è la sensazione di solitudine e di abbandono totale che questi malati sono costretti a sopportare
Io mi chiedo ha più valore la sofferenza di un malato affetto da una patologia comune quella di un malato fatto da una patologia rara rispetto ad un malato ha fatto dono patologia rara non riconosciuta
Credo che esista solo dolore sofferenza dei malati indipendentemente dal nome della loro malattia e dal loro codice identificativo
L'associazione matrici alfa esse Onlus di cui sono orgoglioso di essere Presidente lotta fin dalla sua nascita nel giugno del due mila quattro per vedere riconosciuti i diritti dei malati
Perché non rimangano soltanto scritti sulla carta per dare loro una speranza per il futuro promuovendo la ricerca e favorendo i contatti tra i gruppi interessati l'associazione nasce infatti a tutela della prima banca biologica costituita con il materiale biologico
Il sangue Donato volontariamente da alcuni malati ed è custodita presso il laboratorio di uno genetica
Dell'Università di Pavia e sulla quale si sta cercando di trovare un comune denominatore che possa portare all'individuazione delle cause scatenanti della CFS
Strada facendo ci siamo resi conto delle difficoltà riscontrate quotidianamente dai nostri malati e cerchiamo di alleviando in qualche modo battendo ci affinché lascia FAS venga riconosciuta e facendo opera di divulgazione sull'attuali conoscenze della patologia
Tutte queste infatti Mata di Varsavia
Organizzando convegni medici con e ci hanno
Paglia detti lavori come medici infermieri fisioterapisti e psicologi e per la popolazione attraverso la stampa e la TV quando si ha nell'occasione
E con appositi banchetti informativi nelle piazze in particolar modo in occasione del dodici maggio
Giornata mondiale del malato dice affairs il nostro un percorso tortuoso e io sto difficoltà ma la molla che ci spinge a perseverare sono i nostri malati ai quali vogliamo vengano riconosciuti la loro dignità e i loro diritti
E anche per il cane questi malati oggi molti ormai non devono più pensare
Che per loro ha mai infinita che non c'è alternativa e la loro vita sarà sempre e solo così
E perché è i bambini gli adolescenti che soffrono di questa patologia
Oltre a dover fare i conti con una malattia che loro stessi faticano a capire devono fare i conti anche con questo messaggio di abbandono di solitudine che non c'è nessuno che si preoccupa e che si occupa di loro
Grazie la signora Roberto avverrà ritardino che ci ha illustrato la sindrome da fatica cronica una malattia effettivamente poco conosciute è difficile trovare uno specialista insomma
Credo che bisogna fare riferimento anche per questa qui i famosi centri di riferimento
Bene allora passiamo la parola ai malati
E diamo la parola alla signora Annalisa Pavanello che era iscritta questa mattina che deve partire per Padova che rappresenta i malati di cisti di Tarlok
Cinque minuti di tempo e
Buonasera a tutti e grazie per
Grazie Kimi ascolterà
Il mio principale scopo oggi e soprattutto di essere ascoltata perché lo devo a me stessa per le umiliazioni che ho passato dal due mila cinque impatti per le persone che io porto dentro di me che sono quelle che io chiamo alle mie colleghe darmi che soffrono come me è molto più di me di questa
Sindrome
Che non possono per evidenti motivi essere qui perché alcune hanno veramente grossi problemi a deambulare
E e sono in carrozzella terra perché questa malattia alla sua evoluzione le cisti Di Carlo Bo sindrome Di Carlo che sono delle
Si spieghi in zona sacrale sono definite anche tasche era di Co.la.Ri. probabilmente impropriamente sono chiamate cisti sono comunque queste cistiti li corali che per effetto di di di del liquido che le comprime comprimono i nervi ce n'erano un dolore neuro tattico
E come tale è molto difficile da trattare
I dolori che vi posso descrivere cominciano principalmente nella parte bassa del corpo intendo dire
è difficile spiegarci normalmente noi diciamo che abbiamo mal di schiena però in realtà perché queste stanno situati lì
Però in realtà in altri primi sintomi si manifestano nella zona intima quindi abbiamo dolori e genitali molto forti che ci impediscono di stare seduti
E si spostano apprendano la zona sacrale e scendono per le gambe arriva nei piedi
Queste cisti continuiamo pure a chiamarle così raccolgono lì porrà questo in taluni casi viene definita una fuga di liquore che dà origine a ipotensione endocranica
Con tutte le conseguenze del caso quindi sbandamenti quindi difficoltà parlare e quindi forti dolori di testa trattabili anche quelli
E
E che era assurdo da fonte fotocopie non si riesce più a star seduti non si riesce nemmeno a stare distesi
Avanti questo passo sono molto emozionata per cui vi prego di scusare se la voce tremante
Noi siamo praticamente una piccolo gruppo siamo rari ma probabilmente nella realtà non siamo così tanti rari perché non vengono spesso diagnosticate
Queste cisti sono annate sono state scoperte come reperto autoptico e pertanto ritenute
Per forza di cose il morto non poteva riferire dolori
Quello è passato in letteratura luglio
Degli anni sono scambiati in letteratura è stata messa dell'altro Piero sono rimaste considerate da molti
Assolutamente asintomatiche per cui negate per cui non refertate stanno lì io stessa quando chiesta la rami a Radio alloca le prime lastre di misurare le mie numerosi cisti
Mi ha riso in faccia e mi ha detto signora ma che le serve
Nessuno mai le darà retta non fanno niente
E io all'epoca avevo già avuto i problemi anche alle ginocchia per qui ero sorretta dalle stampelle e questa mi ha umiliato in questo modo va bene questo è solo uno dei casi più semplici
Tutte le altre non sono adesso autorizzata parlare spero che sia data presto voce anche a loro
Il nostro percorso quindi è stato un percorso di internet tramite internet e ci si in forma ci si mette in contatto
Siamo in mano a internet che è quello strumento pericoloso di cui si parlava anche stamattina perché non siamo noi che non siamo medici in grado di capire le notizie
Di elaborarle giustamente e
A volte anche di
Riferirle giustamente per cui nascono dei fraintendimenti nascono delle false patologie nascono tante cose che non dovrebbero nascere
Noi abbiamo in realtà un progetto di ricerca
Perché
Nato sotto la direzione del professore Antonio Federico di Siena ancora una volta la Toscana a me dispiace dirlo prima avevamo io sono di Padova quindi veneta come il senatore che appena uscito
Mi piacerebbe poter direi
Che
Anche in Veneto si fa però in Veneto si sono fatti vivi con me alla terza lettera
Ho scritto nel due mila e sette alla mia Regione dicendo signori sta per partire e perché il nostro viaggio la speranza era su Strasburgo dove c'era sembrava
Il più grosso conoscitore di questo tarlo buco nell'acqua
Ho detto signori datemi una mano mi hanno risposto alla terza lettera scritta la prima volta in gennaio due mila sette mi hanno risposto nell'aprile due mila e otto
Quando era già si era già interessata alla Regione Toscana forse perché ne avevano avuto notizia
Quello che ci pare strano è che questo progetto non è stato pubblicizzato
E e quindi questa patologia Pontina ancora estere negata forse è un progetto già orfano io mi auguro di no
Spero proprio che non sia già orfano
Noi quei pochi che hanno aderito alla Progetto della professor Federico abbiamo stampato il loro il suo protocollo l'abbiamo portato capillarmente a tutti i nostri medici di base
Speravamo in una mossa o che si destano una smossa non è successo niente
Speravamo che tutto questo potesse portare finalizzato azionario né un esofago programmabili
Tenersi del primo più Zani superato il cinque minuti grazie mi dispiace
Però le cose sono state accumulati in anni e non ce la faccio a stringere se volete io chiuda però apre ancora qualcosa da dire
Neanche
D'accordo noi speravamo che tutto questo apportaste alla fine del nostro calvario e non inteso come calvario di dolori ma campanilismo cerca di informazione e di essere noi a di fermare i medici non loro a darci una mano a cercare
Tutto questo non è avvenuta per cui
Ritenendo noi che tutto questo cercare non debba essere nostro perché noi non siamo medici speriamo
Che
Venga almeno diffusa questa notizia di queste o Benedetto Progetto che vengano interessati direttamente almeno i medici di base che ci diano delle indicazioni
Volevo dire questo noi abbiamo elaborato da soli facendo tamponarla tramite interna Itta io conosco lei lei conosce l'Hui
E cercando quindi poi di diffondere queste notizie diritti di portare a conoscenza di quello che era
Il nostro problema
In giro per l'Italia facendo che almeno in modo che venissero refertano esclusivamente di una scultura scultura ma dubbio multiuso illusi obbligo alla produzione di una Leon flussi sono grata per avermi ascoltato
Do la parola alla signora Lucia Marotta
Presidente animasse Onlus
Vediamo anche la signora Marotta di attenersi ai tempi che sono cinque minuti perché cioè
Si Jon giocherò di dire soltanto due parole per introdurre il video così forse sarà anche più piacevole
Vedere e non sentire perché forse sarete stanchi ecco io sono la Presidente dell'Associazione animasse Associazione nazionale italiana per la sindrome di Chopin
Una malattia rara normalissima comunque con una prevalenza del due virgola quarantatré
Su dieci mila quindi parliamo di una persona ogni quattro mila abitanti
Quindi comunque a meritevole di essere inserita in quel famoso registro
A cui accennava prima il ministro ecco speriamo che per il bene di tutte le malattie che attendono di essere inserite che effettivamente questo aggiornamento avvenga e che poi si ripeta periodicamente annualmente diamo il via al video
Grazie
Blocchi asciutto secco sembra di avere dentro te Gramellini sappia da Buccheri ARSAN mucose grattato o di un incontro le altre
La secchezza mina tutto l'organismo
I tessuti
Diventano sempre più fragili e indifesi perché io e quindi non lavorano a dovere sia irrimediabilmente Marangi
Varati nel profondo
è la sindrome di sciopero la malattia invisibile
Questa malattia nella malattia autoimmune
Si Stanica non malattia
Troppo degenerativa
Attualmente inguaribile nella forma primaria
La sindrome di sciopero colpisce i vari organi
Occhi bocca stomaco rendita anche a scuola pelle organi genitali
Per cui oltre i sintomi di secchezza delle mucose
Siano molti altri gravi problemi in particolare nella maggior parte dei casi
Subentrano artriti con conseguente dolore irrigidita spesso invalidanti
Dovevo sempre
Problemi specialmente alle ossa così regola queste alle facevo fatica un po'muoversi
Articolato tanto più se non proprio dirlo gli ultimi sei mesi poi proprio distrutto
Tant'è vero che quando l'ho portata
Espletare per l'ultima volta
Non ce la facevo proprio venduto farsi prestare un serio tutele per portarlo in stanza perché non ce la faccio breve più
In tutto il primo
Bloccato perfettamente ma da grattare una situazione tanto difficile già in partenza
Cioè il fatto che esiste una forma secondaria la patologia alla tendenza ad associarsi con altre malattie autoimmuni
Per cui la sindrome di scioperare si associa latino e dite di Hashimoto nella maggioranza dei casi voi sindrome fibromialgia gambe poi a mano a mano abbiamo associazioni con il lupo essa con la scuola Armenia sono tutte patologie che già da sole sono pesanti quindi figuratevi associate adozione problematica veramente tali tale dove effettivamente ripensare universitario un giorno bene non
Già
La qualità della vita diventa
Pessima se no veramente drammatica nei momenti di acuzie Sandro verrà mantenuta leggibile anche da dire va bene
Sta meglio non esserci più e spesso
Molti minori lo diciamo perché nei momenti di attenzione mentre diventa poi insopportabile formalmente raramente pesante
Perché
è una patologia
Di quelle con le quali confini con il dolore infatti oggi
Ricevuto proprio una bella Imelda uno in coda che ha detto dice io nel passato mi sono occupato dello shock
Perché non molti lo dico no ma molti aspetti piani malati dicevo hanno
Malati Oncologia cancro insomma alla fine la portata
Ma prendere anche il cancro ai polmoni il legame con i malati di cancro non finisce qui
La sindrome di sciopero il può anche degenerare in forma tumore del sistema di fatico che aumenta il rischio di morte e noi tra i linfomi abbiamo proprio quei uno di quelli più vari e che tra le patologie
Diciamo pesanti difficili
Regali l'incidenza maggiore di linfoma c'è l'atto la sindrome di scioperare questo dato è emerso proprio da una ricerca finanziata dall'anima stessi mila e sei presso l'Università di Udine
Data la complessità della patologia per i malati si tratta di decidere un lungo calendario nell'attesa di scoprire che cosa sia quindi il problema di chi sta male e ricominciare un lungo pellegrinaggio
Comincia a girare come successa anche a me per anni anni anni riunioni scoprirono se se n'è voluto perché dal primo
Filmato cosa la messa in rete sul nostro sito che gli è possibile averlo per tutti
Ringraziamo riuscire a trovare
Ha fatto questo brevissimo filmato vale soprattutto per l'impegno portare avanti i
Da tantissimi anni
è una delle persone che ci segue da tantissimo tempo insomma ne dobbiamo qualcosa anche lei soprattutto le persone che hanno
Questa sì cercheremo di lavorare tutti insieme
Così come ci ha detto il ministro ma che il Sottosegretario finché c'è un tutti quanti nessuno abbiano più a soffrire per una malattia rara
Diverso il tavolo ultimo intervento
Abbiamo del e gli altri modi raro diciamo la sanità taglia l'arte italiana altri daremo sulla sanità medaglia un video che sulla sanità insomma glielo mandiamo che vede completamente insomma che avremo altre occasioni questo qua grazie
Se stesso
No no era per
Po fare albanese parlare il
Dottor Flavio Bertoglio segretaria istitutivo della Consulta nazionale delle malattie rare
Buonasera a tutti
Io sono qua a rappresentare la Consulta Nazionale malattie rare sono uno dei quattro membri la Segreteria esecutiva
E sono come dire sono nella Consulta Nazionale attirare comune associazione italiano coppole sacri dosi proprio perché
Siamo parte integrante di questa associazione che esso poi vedremo meglio il non ha come noterete nessun titolo semplicemente perché l'obiettivo di oggi era
La Consulta cioè che cos'è questa questa questa cosa strana diciamo così perché per molti non è molto chiara
E pertanto non ci resta altro che essere trovare queste quale migliore situazioni oggi per una
Una situazione chiarificatrice e e soprattutto di supporto se possibile appunto come abbiamo visto prima per esista Federazione uniamo esiste anche la Consulta Nazionale malattie rare in quanto lo dice il nome stesso nostro unico obiettivo è quello di
Essere un organo consultivo appunto del Ministero della salute
è un organismo appunto autonomo di rappresentanza nazionale dell'associazione di pazienti malattie rare realizza le sue attività presso l'Istituto superiore di sanità collabora con la collaborazione logistiche tecnico scientifico del Centro nazionale malattie rare
Nasce composto trentaquattro rappresentanti oggi ventotto eletti dalle centoventidue Associazioni convocate alla nascita della Consulta stessa
E il quattordici marzo prossimo ci sarà appunto la l'Assemblea nel frattempo delle duecentosessantaquattro successo né malattie rare che oggi sono accreditate presso l'Istituto superiore di sanità
Quindi fra un minimo di storie molto rapidamente perché il tempo peraltro che è diventato pochissimo e quindi al di là che del Ministro della salute che annunciava la costituzione della Consulta ospite dell'istituto erano previdenti di gennaio due mila sette sono state poi fatte le lezioni che prevedevano dieci componenti poi divenuti trentaquattro perché il ministro
Ritenuto più democratico inserire la Consulta stessa tutti i candidati avessero ricevuto almeno un voto
Il cinque giugno lo stesso ministro ha insediato presso punto il Ministero salute la la Consulta stessa il quattordici febbraio sempre il Ministero della salute con un documento di presa d'atto riconosce l'attività della Consulta nazionale malattie rare
E il sette gennaio scorso la stessa Direzione regionale ribadisce la parola ma riconosce la nostra autonomia di medici che la scadenza delle stesse correlata all'attività che li SS si è impegnato a portare avanti nell'ambito dello raccordo
Quali sono i nostri obiettivi e chiaramente cerchiamo di di di di determinare le priorità nel mondo delle malattie rare che non sono peraltro poche
E definire quindi le criticità
Per individuare i possibili e le possibili concrete soluzioni per i pazienti e chiaramente per il loro familiare perché spesso e volentieri si parla e paziente malato RAR ci si dimentica sempre dei familiari
Rendere costante la presenza dei loro malati nelle sedi legislativi dove si decide per loro perché qua tante abbia sentito anche in altri contesti tante belle cose
Poi fatte o non fatte o questo poi è tutto da scoprire però quanto meno l'idea di farle c'è però sistematicamente non c'è mai poi
Chi tutti i giorni nel quotidiano come noi perché mi sono dimenticato di dire che se rappresenta l'associazione tagliamo coppole essa credo sì perché sono papà di un bambino con la sindrome di tipo due tutti noi che nel quotidiano nel quotidiano scusate ci conviviamo tutti i giorni guarda caso non vediamo mai considerate convocati quando invece si decide di noi perché scusate se eccede in questo
E quindi altro obiettivo col di rafforzare i legami e creare le sinergie tra le organizzazioni e malattie rare la società civile quindi fare rete
Quale occasione meglio di domani dove appunto troveremo sostanzialmente
Le tre maggiori organizzazioni che ci ospita oggi noi chi ha parlato poco prima di me cioè uniamo appunto in diciamo così coabitazione con orfane se l'istituto e Farmindustria
Proprio per cercare di trovare dare maggiore voce in assoluto e cercare di trovare le soluzioni possibili immaginabili
Per stringere tantissimi tempi perché io che sono in cui diciamo così in questo mondo dal due mila uno
Conosco colleghi termali chiamo così appunto che sa di questo mondo dove decenni però tanto si parla e poco si è fatto speriamo che sarà anche un po'maturi a mi sembra di poter dire i tempi perché qualcosa di concreto arrivi
Accelerò per ovvie ragioni tempi immagino quindi le disquisizioni le lascio solo a video in maniera tale che
Volevo solo dirle che ci siamo divisi poi punti sei gruppi di lavoro
Il primo gruppo come vedete era più dedicato alla l'accertamento dell'invalidità certificazione ed esenzione il secondo gruppo invece ha lavorato sulla presa in carico del paziente malato raro il terzo gruppo di lavoro
Si è dieci impegnati interessato solo il proprio sulle problematiche perché problemi criticità è possibile soluzione sono quelli poi contenute nel documento quindi abbiamo un po'iscritto dal nostro punto di vista quali potevano essere soluzioni
E quindi eravamo l'integrazione socio sanitaria al punto quattro e la formazione degli operatori socio sanitari il gruppo di lavoro cinque si è dedicato alla ricerca scientifica
Il gruppo di lavoro cioè l'informazione comunicazione perché come avrete notato purtroppo prima laterali problemi sono dall'inizio alla fine cioè da quando gli viene data scusate
Se c'è qualche medico male la diagnosi psicologicamente parlando a quando poi invece
Magari il discorso purtroppo si chiude per altre cause quindi dall'inizio alla fine sono sempre solo grossi problemi da tutti i punti di vista che ci vogliamo questo momento
Pensare
I risultati nel breve periodo c'è stato il più incontro con il gruppo tecnico interregionale per le malattie rare grazie al Centro Nazionale malattie rare siamo riusciti ad ottenere la creazione del numero verde che ad oggi ci tengo a sottolinearlo perché onestamente ho avuto piccolo problema
E magari mi son preso passaggio dottore sotto Ruscio ma che non è una
Come un telefono amico lì si fa veramente del counseling per tutti i malati rare che chiamano quindi chiaramente ci sono psicologhe c'è personale altamente specializzato e quindi non è una cosa assolutamente banale come magari
Può malamente venire in mente
Poi diamo creato questo sito web che non siamo stati bravissimi a tenere molto aggiornato ma ci impegniamo a farlo
Di una cosa siamo soddisfatti perché di di delle tante dir la verità del tante richieste fatte alla loro Ministro all'ultimo ministro della salute perché adesso qui non c'è più questo Ministero punto
Sì
Ci ha concesso questo numero verde dando sostanzialmente l'onere al
Centro nazionale a tirare dell'ISS ma anche ci ha ascoltato con decreto ministeriale sette agosto due mila e sette
Quando appunto se determinate malattie rare avevano le caratteristiche sono ampiamente esplicitata sul decreto stesso non avevano più la necessità oggettiva appunto di ripetere
Gli invalidi al TAR triennale o quinquennale che forse
Noi lavoreremo perché così tanto per essere istituzionalizzati perché ci venga quindi riconosciuto nostro lavoro fino a oggi sostenuto purtroppo asso sarò rapidissimo
Quindi chiaramente inglese le centonove ma abbiamo avuto buone notizie oggi il discorso del prepensionamento dei genitori che è stato
Improvvisamente dimenticato nell'anno l'ultima finanziaria il piano nazionale delle malattie rare perché
Molto semplicemente perché noi riteniamo che la base di lavoro che noi chiamiamo tecnicamente di questi sei gruppi che abbiamo ascoltato poco fa sia sostanzialmente una base di partenza o può almeno così faremo
Per una proposta unilaterale quindi della Consulta per il Governo
Del di Piano Nazionale malattie rare è ovvio che non abbiamo la pretesa di essere così bravi tecnici che sia quello
Vuole sostanzialmente su una sorta di sfida ed è e vedere poi se il Governo appunto sci quanto meno ci ascolterà in questo senso in questo momento
E niente quindi chiaramente visto che il tempo stringe nel frattempo magari potevo sarà stato regolare superati i tempi però si
Che dobbiamo chiudere
Allora chiudiamo subito
Sostanzialmente volevo fare un piccolo riferimento come il suo nonno sui diritti ma qualcuno l'ha già detto che finalmente fortunatamente è stata notificata al Governo italiano e quindi vi saluto grazie
Nuova
Spettano ammette a questo punto un minimo di confusione sarò brevissimo
Io intanto ringrazio tutti i relatori Milazzo tutti gli uditori tutte le persone saluto e ringrazio soprattutto di
Rappresentava diciamo le istituzioni voluto venire quindi ci ha dato
Sono questa possibilità di avere questo interscambio di di sapere diciamo dove il ministero vuole andare Pica
Grazie
Va
Ma
Guardi
La conferenza del tre dicembre non so se lei c'era avuto uno spazio molto molto importante per le associazioni
Debbo dire sono dal mio punto di vista insomma no
Causa socio azionista
Civili
Lo stiamo facendo un grande lavoro non ci aspettiamo negli altri ci invidiano a parlare da altre parti non ci interessa proprio non serve diciamo questa cosa no anche se questi ambiti non sono mai arrivati ma questo non è un problema
Oggi per noi una giornata che ritenevamo politica i sono gli inviti che sono stati fatti veri relatori lei ha visto già a Modena una locandina molto
Perché non volevamo fare uscire un messaggio o
Con la cosa importante vivere si andava
Verso questo messaggio che era oltre il silenzio il messaggio poi vero che due uscirà questa giornata a
Ne avremo e voi avete all'interno diciamo la vostra cartellina tutti gli altri appuntamenti dove noi abbiamo sempre dallo spazio alle associazioni
Purtroppo ci sono stati una serie diciamo di eventi favorevoli perché lì riferisco favorevoli che hanno fatto così che
Comunque diciamo di questa giornata alla fine se ne parla se ne parla fuori era questo diciamo non volevamo
Purtroppo
Pur purtroppo purtroppo purtroppo non c'è stato un grande spazio per le associazioni e questo me ne duole ma
Ciò non è e che è nostro costume
Però diciamo il compito finale della nostra associazione per questa giornata era quello di portare al di fuori di isolamento che c'è rispettata a questo punto
Però a questo punto consentitemi
Di dire una cosa
Io vedo questo norma lo conosco tantissimi anni tuo mondo dell'associazionismo già ovviamente di base veramente importante no no
Oggi ho sentito dei numeri interessanti ma non mi si parlava di mille duecento patologia forse forse presenti hanno tradito il nostro territorio il territorio italiano
Rispetta numeri che io vedo passare tutti i giorni dalle sei alle otto mila patologie conosciuto riconosciute tra quelli sorti i numeri
Lo sappiamo perfettamente ogni patologia così e ci sono dei gruppi di persone che in maniera o coesa o familiare comunque diluisce l'associazione
Facendo un calcolo Associazione credo che ci sia un mondo sotto veramente enorme no
Questo mondo veramente norme non riesce ad esprimere la propria potenzialità
Perché fondamentalmente in qualche maniera c'è qualcuno che vuole aveva diciamo un una visibilità superiore a tutto quello che è il discorso delle malattie rare è anche vero che mila duecento associazioni da sole non potrebbe mai parlare è anche vero
Però consentitemi di dirlo lasciavano verde diciamo tutti quelli che sono gli steccati che ci sono stati tutti questi anni cercano di viaggiare tutti quanti insieme probabilmente di queste giornate che faremo di meno perché avremmo avuto soddisfazione prima
Quindi prendiamoci tutti la colpa che ad oggi non c'è una legge che ad oggi trecentonove patologie non non sono state ancora cioè mi messe nei LEA che arrossisce perché ad oggi c'è anche tanta gente che soffre questo problema
E per ultimo voglio dire che fondamentalmente il problema della salute e mi sono d'accordo
Evidenziato in maniera molto molto chiara
è un problema che riguarda i malati rari ma noi oggi ci stiamo occupando i marginali
Ma è un problema che è drammaticamente sta coinvolgendo tutti gli altri ma di
Cronici i malati oncologici ma riguarda di qualunque tipo di patologia anche Nonda sconosciuta una cura delle malattie rare
Proprio per una mancanza di risorse
Oggi si parla di recessione domani ne parleremo di povertà
E quando si comincia parla di rimessione povertà non ci possiamo aspettare il ministro ha detto chiaramente che escono fuori nuove risorse per i malati erario per i malati oncologici da qualche parte comunque si dovrà comunque partire col taglio
Se il taglio dell'avvenire a questo punto bisogna dare soddisfazione a quelle che sono le
Giuste istanze
Di migliaia e migliaia di Bari e poi vorrei sapere finalmente su tanti anni che lo chiedo ma quanti sono stimati reali i ventuno mila del registro che ha detto Fazio oggi o due milioni che scrivono sui giornali
Perché c'è una situazione stanziare differenza
Io se siamo sottostimati usiamo sovrastimate quest'anno se sei differenza che per noi fondamentale
Se un ministro deve fare un piano dispensa a favore di ma di rari non avendo dei numeri certificati non può fare nessun piano di spesa l'ho già detto prima
Mancando questi dati mancando questi dati manca proprio la voce del paziente a questo punto
Allora chi è che sta giocando e non fare avere i dati io non lo so io non posso dare colpe non sono qui per dare colpe certo è che a distanza di tanti anni questi dati non ci sono
E allora tutti quanti siano facciamo domani ci sta molto a breve aggiornata
Dovere dallo spazio altre associazioni dovere o in quella giornata cerchiamo di far capire che il momento che si esce fuori dal sommerso e quindi dallo sconosciuto
Può probabilmente chi sta dall'altra parte comincia a recepire che c'è il problema
Perché ad oggi probabilmente questo facciamo meccanismo non ha fatto capire ai nostri parlamentari ma anche a quelli regionali e quelli che stanno
Oggi col federalismo che hanno una grande potenzialità sulla salute
Che su alcuni territori del nostro Paese esistono grandi problemi
E quando ci sono grandi problemi non ci stanno risorse opporsi fa finta di non conoscere il problema non danno i dati opporsi far finta che il problema non esiste e che quindi va tutto bene
Ecco noi non siamo già molto propensi a questo tipo di discorso
Se qualcuno oggi abita il bel regionale è una mancanza di spazi retrovisore me ne duole
Però io ribadisco
Ribadisco questa cosa negli anni io non so se lei ci ha seguito negli anni abbiamo dato su
Abbiamo dato spazio a tutti
Quindi
Da questo punto di vista la giacca da questo punto di vista credo che
Per temo nell'Upper democrazia diciamo noi abbiamo
Insediato a molti altri come ci si apre a tutti quanti dalle spazio dalle parola anche per tre minuti atti precise non serve essere prolissi il problema lo conosciamo già serve stare insieme con questo concludo grazie
Le