Presentazione della Proposta di legge sulle immunideficienze

Grazie per essere venuti così numerosi grazie molte grazie ai nostri ospiti qui a un tavolo per soli presenterò ne sono oggi per presentare una proposta di legge molto tecnica ma molto interessante utile per il Paese per i cittadini e cioè quella per identificare le moto deficienze congenite
Nei bambini e poi negli adulti
è un tema molto interessante perché sono atti è sotto le nostre case
Spesso abbiamo perdiamo pazienti senza aver fatto una diagnosi
E quindi perdiamo pazienti o il fatto lunghissime cure sapere prima acronimo di efficienza riduce i costi riduce i ricoveri animazione riduce disagi per la famiglia
Allora io sono quasi a contanti professionisti che ringrazio che ci dicano tutto questo tempo sottratto loro lavoro in ospedale e università e la sua parola al professore Pignata
Resterà più sicuro di Napoli che cura questi ammalati da tanto tempo e abbiamo collaborato per tanti anni a Napoli
E che è un po'diciamo vada artefice Olimpia un po'spinto Angola invogliato a fare questo posto di legge sono molto lieto di essere di poter dà una mano qui in Parlamento all'Hui agli occhi professionisti alle famiglie ai bambini i modi efficienti prego
Ringrazio innanzitutto l'onorevole Siani gli altri parlamentari che hanno dimostrato una grande sensibilità a affrontare questa tematica è una tematica che dal mio punto di vista rappresenta una vera emergenza pediatrica io ho l'onore e l'onere di coordinare la rete nazionale decenti immunodeficienza che è un modello
Molto interessante perché un modello di collaborazione fra centri diversi e finalizzata alla miglioramento e la qualità delle cure all'omogeneizzazione delle della qualità delle cure su tutto il territorio nazionale
Lo spirito di questa legge quindi è quello di mensile al sistema questa ritengo che le armi e le condizioni di gestione omogenea in tutte le regioni del nostro Paese creando quelle quelle quelle resti di collaborazione tra centri che si differenziano per differenti livelli di intensità di cure
Riempiendo anche il contenitore con dei contenuti pratici operativi in modo che si possono differenziare le specificità d'intervento e soprattutto con la finalità di aumentare il numero delle diagnosi voglio darvi tre numeri che sono importanti la diagnosi stima Sassuolo delle forme gravi
Prima fino a dieci anni fa era di una duecento mila nati che significa che una un paese come il nostro in cui sono attesi cinquecento mila nati l'anno erano attesi solo due casi
Per ogni anno di uno vicenza gravi compilato a due virgola cinque casi oggi con la introduzione nella pratica clinica degli screening neonatali di tipo molecolare oltre gli skin di tipo metabolico
E si è arrivati a un'incidenza di uno a quaranta mila delle forme più gravi e uno a sette mila e cinquecento nati delle forme con una info Penia
Quindi il Conde corso meno grave ma importanti in ogni caso questo significa in pratica che però ogni incasso diagnosticato fino a dieci anni fa vi erano tre bambini che
Purtroppo aveva un esito infausto
E la particolarità del settore in modo deficienze e che mentre per altri settori la causa di morte
Corrisponde comma alla malattia che e facilmente evidente faccio un esempio chi muore per infarto del miocardio a una diagnosi di morte di infarto del miocardio chi muore per immunodeficienza grave comminata non muori con gli amici munificenza grave comminata
Muore con la diagnosi dell'apparato che viene prevalentemente colpito quindi epatopatia fulminante insufficienza respiratoria come il professore l'onorevole se anche anche pediatra Bensa
La danni negli animi azioni sono quelli che si confrontano i rifiuti le strutture che si confrontano spesso con diagnosi di munificenza nomina non effettuate quindi il primo punto e lo screening neonatale molecolare molecolare no parola chiave
Perché consente di raggiungere questa incidenza di una settimi del Cinquecento
Il secondo punto e che dobbiamo offrire a tutti i cittadini del nostro paese delle sul delle risorse adeguate per completare il percorso diagnostico
Che è un percorso molto articolato le timore deficienze rientrano nel grande capitolo delle malattie rare
Però hanno delle specificità
Che richiedono una gestione molto specifica sul settore moda Crescenzio quindi occorrono dei centri del bambino e collegati anche con gente la d'unto per la transizione che è un argomento molto importante
Che possiamo soddisfare i criteri la qualità
Il concetto che ha introdotto l'onorevole Siani è un concetto secondo me è straordinariamente importante vorrei fare un esempio pratico
In questo caso la qualità il miglioramento e la qualità delle cure
Significa risparmio di risorse economiche faccio un esempio perché tutti possano capire
Sì io dico per un paziente con una polmonite in un soggetto normale questo paziente guarirà in dieci giorni ha dei costi però sa che per la società abbastanza contenuti
Sì io ricordo un paziente con polmonite e non scopro che ha un'immunodeficienza di basse il quindi significa che non prevengo il fatto che posso avere delle recidive numerose devastanti con danno d'organo
A distanza di tempo i costi diventano estremamente elevati e quindi in questo caso la qualità
Significa risparmio di spesa che secondo me è un paradosso
Poi l'altro punto sono le terapie oggi noi con con grande orgoglio
Possiamo dire che l'Italia nonostante questo sia un settore di nicchia
Devo dire una cosa divertente che mi è venuto in mente poco fa
Questo settore un settore negletto perché non c'è conoscenza nemmeno tra i tecnici ma questo non è un problema solo italiano è un problema anche dei paesi più avanzati presente negli Stati Uniti quello che è stato determinante è stato l'anno due mila e sei
Da quel momento in poi l'opinione pubblica e diventata attenta l'immunodeficienza e questo ha messo in moto il meccanismo disegno Natale sapere perché perché c'è stata una pubblica una una puntata del dottorato sono negli Stati Uniti su un caso di immunodeficienza sembra incredibile ma questo ha messo in moto un meccanismo di conoscenza generale
Quindi è un settore poco conosciuto ma nonostante c'è un settore di nicchia noi dobbiamo essere orgogliosi da italiani perché abbiamo raggiunto dei livelli di eccellenza non solo una diagnosi ma anche nella terapia dopo il professor Aiuti illustrerà grandissimi risultati che ci pongono all'avanguardia al mondo sulla terapia genica che la terapia più avanzata resiste
Ma devo dire che di eccellenza tutti ne parlano ma esistono oggi rischi di obiettivi
Per misurare l'eccellenza è uno di questi Expert spetta appunto al comma che consente di valutare la la robustezza decente ricopre in questo settore
Quindi la terapia è un punto importante oggi su dieci bambini che ricevono i pianissimo licenza grave otto guariscono
Grazie al trapianto di cellule staminali o alla terapia genica o alla profilassi antibiotica o la profilassi antimicotica tutti presi che sono assolutamente fruibili sul nostro territorio
Io penso che poi ci avrebbe il lieto di risponde a delle domande
Pregherei la professoressa mosche il Sen
Di
Infatti come ha detto il ci troviamo noi tutti impegnati nel settore a dover cercare di migliorare in quelle che sono innanzitutto o la l'inquadramento diagnostico per una migliore gestione del paziente fatti
Mi anche grazie alle coordinamento a questa rete nazionale che noi abbiamo stiamo cercando di e affrontare il problema di di diagnosi IDV deficienze primitiva che devono essere e che vengono identificate genericamente come immunodeficienza primitiva ma che meritano di essere riconosciute proprio come Emma anche qual è il il gene responsabile che ci permette di capire quale il ruolo delle singole proteine
Che intervengono i meccanismi del nostro sistema immunitario e questo è fondamentale proprio perché ci avviciniamo sempre di più ad una medicina di precisione che viene ad essere TAR dettata proprio sulla base di quelli che sono i lei le quelle componenti del nostro sistema immunitario che risultano alterate e quindi il l'ampiamente il miglioramento delle conoscenze un punto cruciale quello della formazione perché soltanto potendo o conoscere le queste malattie rare che come abbiamo anticipato si tratta di condizioni
Estremamente specifiche complesse riusciremo o certamente a riconoscerli precocemente con l'ausilio degli strumenti diagnostici tra cui quelle molecolari a cui abbiamo accennato i vari scrigni
E quindi ci consentiranno di avviare un trattamento che sia quello migliore possibile per ciascun singolo paziente
Grazie grazie moltissime soluzione collettiva restando Segato presidente l'attuazione urgente primitive quindi le famiglie i pazienti sentiamo si buonasera a tutti
Allora io rappresento l'associazione immunodeficienza primitive noi siamo un'associazione nata a Brescia negli anni novanta dall'ospedale pediatrico di Brescia chiaramente neppure poi come ha detto giustamente il professor Pignataro sono piovute tanti bambini son diventati adulti per cui ci sono anche centri adulti
Le nostre sono patologie che qual è la diagnosi precoce fa la differenza
Altra differenza perché tanti Dinoi anche adulti perché le nostre malattie possono essere scoperti in prima infanzia proprio alla nascita ma anche in seconda in terza età come nel mio caso queste queste questa ritardo diagnostico porta sì che è un paziente gira diversi ospedali senza avere una risposta
E al di là della cura e comunque poi cambia la qualità della vita io vi invito a pensare cosa possa dire per una persona una famiglia tutto lettura ci da famiglia cosa può possano voler dire
Psicologicamente non avere una risposta alle proprie a troppi dolori alle proprie e sensazioni per cui molti di noi hanno girato parecchio spirali hanno fatto tutte le cure possibili e immaginabili prima di poi incontrare un centro che poi li ha messi diciamo sotto diagnosi sotto cura
Questo secondo me non non è plausibile per un in un mondo moderno e per cui volentieri Simo appoggiamo questa Progetto di legge perché secondo noi un Paese civile è giusto che si prenda in cura anche persone più fragili come sono i pazienti con immunodeficienza
Come dico sempre come così concludo perché mi piacesse piuttosto breve
In natura le cose preziose sono quelle rare e ne siamo pazienti rari per cui affidiamo alla comunità in questa casa la politica le nostre vite in modo che siano tenute con riguardo grazie
Grazie grazie a moltissime motivo e qui siamo qua queste siamo anche orgogliosi di potervi dà una mano se riusciamo andare avanti in questa legge professore Aiuti eccellenza assoluta in Italia con rabbia genica
Vorrei sentire da solo sulla terapia perché esisto della via che si vari dagli pazienti possiamo far rivivere anche bene
Certo intanto ringrazio per la sensibilità sua e dei suoi colleghi mostrata per questo tema che ci sicuramente ci sta a cuore in venticinque anni di l'esperienza nella diagnosi e nella che cerca nella cura di queste malattie
Offre entrato casi di ragazzi non diagnosticati subito che hanno passato un calvario primavera nella diagnosi oppure neonati
Che dopo pochi mesi purtroppo non ce l'hanno fatta perché non non era stata scoperta la la causa della malattia quindi oggi abbiamo a disposizione questi straordinari strumenti lo screening neonatale
Potenzialmente c'è c'è c'era tra l'altro già oggi in Regione Toscana quindi c'è anche una disomogeneità nel territorio perché potrebbe essere esteso a tutte le Regioni facilmente
Abbiamo degli strumenti di diagnosi molecolare molto precisi come diceva il professor Pignata che ci consentono di diagnosticare oggi più di trecento uno dei dei primi per cento geni che causano queste malattie che sono in continuo aumento ogni hanno se ne scoprono di quindici venti nuovi anche patologie che non si pensava fossero immunodeficienza primitiva era alta
Sono associate al genio del sistema monetario quindi la ricerca fa grossi passi avanti ma siamo ancora indietro
Dal punto di vista dell'omogeneità delle cure sul territorio dell'accesso alle cure
E la diagnosi precoce farebbe la differenza perché perché abbiamo oggi delle terapie specifiche che agiscono sul meccanismo della malattia quindi capire qual è il gene malattia significa indirizzare quel paziente precocemente
A una terapia specifica che sia una terapia farmacologica per esempio che agisce su quel meccanismo
Una terapia genica quindi una terapia che agisce la radice del problema
Correggendo il difetto per esempio nella cellula staminali ematopoietiche questo noi l'abbiamo dimostrato attraverso un percorso lungo all'Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica che poi porta all'approvazione di un farmaco il primo farmaco al mondo per una in un'esistenza primitiva basato sulla terapia genica
Oppure col trapianto di cellule staminali ematopoietiche che ha avuto dei grandissimi miglioramenti nelle tecnologie nelle procedure e quindi anche questa rappresenta una opportunità di cura importante quindi oggi abbiamo veramente tanti strumenti ma rischiamo di perdere opportunità soprattutto rischiamo di rimanere indietro quindi mentre per alcune patologie per cui poté genetta Boli che presenta lo screening neonatale
Sì di Casini invidiata su questo tema delle usanze primitive siamo ancora indietro e quindi questa è un'opportunità importante
Per garantire una cura definitiva un miglioramento della qualità di vita a tutti bambini sfortunati che nascono con una patologia rara genetica
Grazie grazie moltissime storico grigionesi abbiano fanno stiamo percependo quanto è importante questa questa piccola nicchia di una cosa così grave e però importante perché il salvavita tante persone
Onore pagano Ubaldo dice un attimo lo specifico i due punti centrali questo rosso di legge
Grazie innanzitutto voglio ringraziare Paolo che mi ha coinvolto nella nella scrittura di questa iniziativa di legge
Che inaugurando un modello un po'innovativo stiamo provando a declinare sulla base di quelle che sono le indicazioni che ci provengono da quelli che poi sono gli operatori anche chi vive quotidianamente sulla propria pelle
Una patologia di di questo tipo
Porrei con il permesso di Paolo dedicare questa conferenza stampa a Caramico che è venuto a mancare proprio ieri
Colpito da una malattia rarissima un ragazzo che viveva nel quartiere Tamburi di Taranto un un gigante che faceva dell'impegno attivo un modo anche per venir fuori dal dalla dal problema fisico che che viveva che nel giro di pochissimo tempo avuto una recrudescenza tale che poi lo ha visto spegnersi lentamente
La la la legge in il la proposta di legge l'articolo uno prevede come ricordava il professor aiuti essenzialmente un'estensione di quelli che sono i modelli più virtuosi che ci sono in alcune regioni italiane perché vivere in una regione che alla posa una capacità economica e a un'organizzazione sanitaria tale da poter garantire di screening neonatali
La presa in carico globale di chi a una come mai non problematicità di questo tipo deve poter essere garantita su tutto il territorio nazionale che si nasca a Milano così come si nasca
A Palermo
E quindi l'intento di di questa proposta è appunto quella di dare un un canovaccio entro cui tutte le Regioni devono potersi devono doversi uniformare e ovviamente anche una dotazione finanziaria perché molto spesso non si fa una cosa di questo tipo
Perché alcune Regioni soprattutto quelle che sono sottoposte a piani di riordino piano di rientro piano operativo di verifica dei piani di rientro in realtà a malapena riescono a finanziare i livelli essenziali di assistenza molto spesso anche a non finanziare del tutto
La cosa più semplice ma innovativa per certi versi visto che nell'anno del Signore due mila diciannove nessuno cioè pensato l'articolo cinque con la tessera del paziente cioè noi
Sostanzialmente diedi chiamo la tessera sanitaria la famosa tessera sanitaria andando là però a digitalizzare e andandogli de all'interno di questa tessera a contenere tutta quella che è l'attività
Diagnostica di screening che è stata fatta nel corso di tutta la vita del soggetto che colpito da immunodeficienza
Per poter far sì che lo stesso a prescindere da dove si trovi fisicamente in qualsiasi parte del territorio nazionale Possa prontamente riuscire ad essere curato secondo quello che
La patologia che che soffre di cui soffre guardate
Quando ne parlavamo con Paolo che voi conoscete sicuramente meglio di me e io lo lo conosco da un po'da un anno e vi assicuro che una persona straordinaria soprattutto per la umanità con cui Luís per l'approccio umanitario con cui gli lui prova
Ad affrontare tematiche così importanti
La cosa che ci dicevamo noi non dobbiamo in tentare la soluzione
Perfetta noi dobbiamo semplicemente innervare il sistema più funzionale ecco questa proposta di legge prova a dare semplicemente un catalogo di
Cose che occorre fare per far sì che chi è colpito da immunodeficienza Possa a vere dal momento in cui viene dagli diagnosticato al momento in cui
Diventa anziano molto anziano molto avanti con l'età la possibilità di vivere la sua vita nel migliore dei modi sentendosi un cittadino normale e non semplicemente una persona sfortunata vallate
La cosa più brutta che
Chi è colpito da queste patologie può vivere e il sentirsi differente e il sentirsi commi serrato da un da una società che per certi versi
Non riesce a comprendere che la vita è fatta anche de di queste di queste di questi incidenti chiamiamoli così che però di alta non sono incidenti in realtà sono cose naturali e come le cose naturali come qualsiasi altra attività naturale che avviene nel corso della vita di un essere umano
Deve essere affrontata con tecnicalità e professionalità
Molto spesso invece noi l'affrontiamo secondo un approccio
Sentimentale eccessivamente sentimentale ed evocativo allora se il dottorato sa affronta l'argomento l'immaginario collettivo della comunicazione di massa ne viene colpito se invece una persona
Scrive una lettera o un associazione FAO delle iniziative di sensibilizzazione
Molto spesso sembrano di quelle cose noiose cui il grande pubblico non si avvicina
Ecco la cosa l'importante è che le istituzioni facciata disseminazione e da cassa di risonanza a questi problemi perché possano diventare sempre più normali e naturali
Grazie grazie Baldo quella situazione hanno anche un altro compito va be'condoni ulivista determinante Helen dei percorsi terapeutici omogenei su tutto tutte dove nazionale a Padova come a Caltanissetta
Che questo
E decisivo perché una discriminazione questa insopportabile pensa che uno con nasce a Milano è una diagnosi nasce a Caltanissetta e non c'era proprio quelle pregare Sara Biagiotti di fare il suo intervento
Il CGA sì alla salute tutte ringrazio della parola io sono salari esatti presidente dell'Associazione nazionale atassia The Lancet cortesia
Questo non è così complesso quante complessa la malattia rientra a tutti gli affetti tra le in una deficienza congenite o primitive quindi ereditate
Ma e in realtà è come dire è caratterizzata anche dall'aspetto neurologica o oltre a quello immunitario proprio parlando come portavoce della nostra malattia dei nostri ragazzi dei nostri genitori non posso che associarmi a tutto quello che è stato già detto anche quindi ribadendo l'importanza fondamentale della diagnosi precoce perché se sul lato neurologico ancora poco si può fare su quelle mano logico invece abbiamo gli strumenti in atto per fare i quindi potenziare la diagnosi e soprattutto fare il meglio che si può dal punto di vista del trattamento e e per il resto per riguarda l'ultimo punto scusate mi stavo perdendo ribadire anche l'importanza fondamentale della maternità di trattamento Manenti accidia e più di possibilità perché partecipando attivamente alla vita lanciate dei genitori
è di una frustrazione infinita sentire che ogni giorno ci si deve ecco confrontare
E come dire scontrarsi anche sulle possibilità che ci sono come si diceva in una città in una regione piuttosto che nell'altra quindi ribadisco e vi ringrazio per essere qua proprio per questo motivo grazie
Perfetto grazie molte stiamo per concludere in cartella stampa trovate anche i due pannelli sui campanelli d'allarme per adulti e per bambini che è una cosa da diffondere perché serve a far capire dica cosa parliamo
è in corso in questi giorni a Bologna congresso nazionale dei pediatri e quindi io pregherò
Professore Pignata domani di far presente ai piedi agli italiani che stiamo facendo un volo su questa su questo tema di sostenerci questa battaglia
Chiedo ad associazioni di darci una mano perché la vostra voce determinante per far capire al Governo il ministro è una cosa questa che si può fare
Senza dover aspettare tanto tempo o fare mediazioni politiche di alcun tipo che su questo si può essere forse tutti d'accordo sia che sia si deve essere di sinistra
E chiudo la sua costruzione degnata proprio per due messaggi finali chiudo per ringraziare tutti i colleghi che ma aiutato nel fare questo rosso di legge
E ringrazio quelli che volando poi aiutarci ha portato avanti perché voi sapete queste sono proposte polizza avevo posto per sempre
Bisogna che qualcuno invece la prende in carico la mette in commissione e poi in Commissione Ahura
Pochi è una cosa su cui non si può non essere d'accordo possiamo Vimar alcune cose io mi auguro che qualche collega maggio abbiamo contatti con lei e la maggioranza possono riprendere quindi aiutarci a aiutare tutti noi a portarlo avanti
Cordoglio asciutto il mio valore poiché grazie io innanzitutto ringrazio tutta la stampa che qui e e spero che siamo riusciti a dare ridimensioni reali del problema
E le due parole chiave chiave sono
Emergenza pediatrica ed è realmente così il paziente che erano gli anni si muore e la seconda cosa che volevo sottolineare la formazione è importante la vittoria cessano scrisse ma è altrettanto importante la ricerca nell'interesse del malato la ricerca traslazionale e il settore che la terminologia che ben si applica alle mode efficienza fare ricerca significa fare diagnosi significa fare terapia
Vi ringrazio per l'attenzione e spero che si faccia tirare una mano
Si libra in fondo c'è un foglio dove dunque da mettere qua in fondo
Per i vostri metri nella vostra medico siamo informati su come va avanti il nostro percorso in Parlamento io ringrazio moltissimo ti siete venuti in altri nove solisti hanno lasciato le loro sedili Westeros fioriere secondo equa questa questa ora vi assicuro che non è stato un ora sprecata
Ci ha dato una grande mano per far capire che questa cosa si può fare senza grandi problemi quindi grazie a tutti e buon lavoro arrivederci