Uniamo, il rapporto annuale "MonitoRare" sulle malattie rare. Intervista ad Annalisa Scopinaro

Egli dedica alle siamo in collegamento con Annalisa Scopinaro per parlare di malattie rari ricordiamo che Annalisa Scopinaro al presidente di uniamo la federazione che raccoglie tutte le persone che hanno avuto esperienza con le malattie rare che si battono per avere una maggiore tutela sanitaria non è non è facile non è facile e essere curati con delle malattie rare non esistono in tutti gli ospedali i reparti adeguati che possono dare seguire coloro che hanno questi questo tipo di problematiche in questi giorni viene presentato il rapporto dal titolo uno monitoriamo credo che fa il punto su questa importante battaglia che prosegue anche ai tempi del del colpita all'ora le volevo chiedere questo innanzitutto quali sono le difficoltà che state continuando ad incontrare e soprattutto volevo sapere insomma si diciamo la nostra battaglia è caduta nel dimenticatoio in questi mesi
La ringrazio molto per quel indica per poter parlare di malattie rare anche in questa circostanza il nostro rapporto è monitorare va a fotografare proprio la situazione dei malati rari in Italia e a far capire qual è la qualità della loro vita
Attraverso una serie di indicatori
In tutti questi mesi di covi noi abbiamo riscontrato come purtroppo per i malati rari si sia verificata
Una mancanza di assistenza pure possibilità di terapia e quant'altro e l'abbiamo proprio diciamo messa a fuoco attraverso una questionario che abbiamo
Compilato insieme all'Istituto superiore di sanità e con il quale abbiamo pubblicato anche dei risultati nei tempi passati in tempi di corrida ancora
Con il rapporto è andiamo a sottolineare tutto quello che è successo l'anno scorso nel mondo delle malattie rare e non solo abbiamo cercato quest'anno di introdurre una nuova
Sezione proprio dedicata a quello che è successo in tempo di corpi
Ecco volevo sapere quante sono le persone in Italia che possono definirsi vittime diritti di malattie a dare quanti sono i presidi ospedalieri che sono in grado di accoglierli diciamo che cosa
Che tipo di di investimento sanitario c'è per questo
Allora i macchinari in Italia si stima oggi data la prevalenza delle malattie rare che si ci siano circa due milioni
Anche se censiti all'interno dei registri per ora sono circa seicento mila con patologia esente perché si amano il Comité giusto
Chiaramente non possono essere contati centri di competenza sono stati inviti individuati da ciascuna Regione sono moltissimi
Ma fa pensare che centottanta di questi sono addirittura parte di una rete europea che abbiamo che si chiama una quindi euro piano Air France network e conseguente che dovrebbero essere centre in cui le malattie rare sono riconosciute trattate e in qualche modo seguite non tanto e purtroppo è così e quindi ci si trova spesso a dover lottare con dei percorsi che non ci sono e andare a cercare fuori dalla propria regione anche nei centri di competenza Cardano una maggiore specializzazione
Quante di queste malattie possono definirsi virali
Non ci sono malattie rare di reali in realtà le malattie rare che sono circa otto mila per l'ottanta per cento sono genetiche quindi insorgono al momento della nascita
Anche se i primi sintomi a volte possono arrivare anche in età adulta e restante venti per cento si tratta di malattie che comunque non hanno ancora un'origine ben definita oppure hanno origini gli altri USA nere
Non sono contagiose per fortuna di noi tutti però alla fine come le dicevo
Pure essendo rare quindi pur pur se ciascuna patologia abbiamo un numero piuttosto limitato di malati ma alla fine sono due milioni di persone in Italia e con le loro famiglie io va al pericolo saremmo il primo partito in Italia se fossimo meramente tutti uniti
Senta le volevo chiedere questo quante persone sono costrette ad andare all'estero per per curarsi una per curare una malattia una malattia rara in percentuale rispetto a quelle che lo fanno nel nostro Paese
Devo dire che a livello italiano siamo molto fortunati perché la nostra sanità per quanto tartassata maltrattata
E ancora salita molto eccellente specialmente proprio per quello che riguarda le malattie rare quindi sono rari i casi di persone che devono Papini
Rare per dover andare a fare delle operazioni oppure però trovare cure all'estero a meno che non si tratti di sperimentazioni particolari su alcuni farmaci
Che magari sono disponibili sono in America siamo invece un polo molto attrattivo per persone che vengono dall'estero
Ecco per esempio da da dove vengono quelli che che arrivano nel nostro Paese
Guardi arrivano un po'da tutta Europa ma specialmente dai paesi limitrofi come può essere la Turchia o altri Paesi della nell'Africa del Nord che non hanno proprio nessun tipo di cura
Noi come ho Federazione siamo intervenuti giusto in questi giorni per cercare di far avere dei farmaci e due bambine tunisine che sono
Malattie metaboliche non avevano la possibilità di accedere a delle terapie che in Italia sono normale
Sì dunque il caso delle due due bambine che avevano diciamo la il cranio la stessa unità può definirsi una una malattia rara volevo sapere che valutazione così può dare di questo caso
Allora le due bambine con con la con la la conformità diciamo sono più che altro una rarità più che una malattia rara perché una volta separate in teoria
La cosa finisce lì mentre le malattie rare purtroppo durano tutta la vita su queste cose non non ci Sas Sagano del difficilissimo anche abbiamo visto
è difficile anche poi trovare delle specializzazioni tali che possano garantire a ciascuna delle due persone di vivere una vita autonoma perché certe volte non è proprio possibile separare insomma
è successo in tempi passati ci sono state anche operazioni che hanno avuto un esito infausto
Sì sapere se in base alla al diciamo lo stato d'emergenza ci sono testate dei casi di persone che avevano urgenza di essere curati nei loro casi di malattie di malattie rare non sono stati seguiti adeguatamente lei ha fatto un una lode alla sanità italiana volevo sapere se da questo punto istanze la sanità italiana è riuscito a fare il suo dovere
Diciamo che per alcune operazioni che dovevano essere abbastanza urgenti non siamo riusciti ad ottenere quello che volevamo perché per esempio si tenterà mamma la chiave dell'osso che hanno bisogno di operazioni fatte certe età perché poi i bambini crescono e quindi o
Diventa impossibile rioperare alle stesse condizioni e in questo periodo veramente sono state sospese tutte le operazioni che non erano strettamente indici sarà veri quindi e alcune erano l'unica speranza per alcuni di poter accedere a a certi tipi di terapia quindi abbiamo avuto anche dei casi di operazioni che non sono state fatte e che quindi
Comporteranno poi una qualità di vita molto peggiore per la persona che non ha potuto farla
Purtroppo
Voi quando vi aspettate che la situazione potrà tornare alla normalità e volevo sapere quale diciamo il punto su cui di battete presentando questo questo rapporto monitorare
Lei vorremmo allora la situazione alla normalità ci metterà ancora molti niente perché i medici hanno comunque un arretrato da smaltire anche molto ampia e questo sarà così per
Tutti i cittadini che devono accedere alla sanità italiana perché le liste d'attesa a questo punto si sono moltiplicate
Tenuto conto di tutte le visite che sono saltate in questi mesi di no
Da un è quello che ci aspettiamo noi per i malati rari e un'attenzione particolare e siccome c'è un piano nazionale delle malattie rare e ci siano fondi dedicati da potere in impiegare per i percorsi
E per lo studio di nuove
Di nuove terapie soprattutto che vengano date a tutte le terapie innovative e via via che vengono immessi sul mercato porno importantissimo
Perché possono salvare veramente delle vite umane
Certo qual è l'impiego le si può quantificare economicamente qual è l'impiego dello Stato finanziario per per combattere le malattie le malattie rare o questo non è non è quantificabile perché si crede nel nel capitolato di spesa della delle delle delle regioni
Ma le Regioni che riesca a fare un contento alla fine si vede che il la percentuale di spesa per le malattie rare è una percentuale che non arriva alle due cifre
Per cui vuol dire che noi assorbiamo una sartoria dall'industria
Uno due per cento del della spesa anche se poi
Individualmente parlando parliamo decidere che a volte arriva anche a un milione di euro però è un malato cioè lei pensa a quello che costa una cronicità rispetto a cioè i cronici sono molto molto molto di più e anche se i farmaci costano molto meno
In realtà poi si fanno le proporzioni la spesa non è mai un malato raro costa all'incirca con una una persona che ha due patologie croniche
Che ha una squadra normale di una persona anziana
Sì le volevo chiedere e coperto tutto dal servizio sanitario nazionale
Generalmente si anche alcuni farmaci rari si riescono da ad avere grazie a leggi speciali tipo la sei quattro otto che è stata fatta proprio per
Garantire anche una terapia in caso in cui non ci sia un un percorso già definito rispetto al farmaco stemmi di famiglia alcuni a volte invece no perché tutti perché per esempio i farmaci di fascia C che per i macchinari sono indispensabili sono ancora tutti a carico del paziente
Ho capito comunque le terapie quelle che sono a carico dello Stato vengono confermate anno per anno
Qui vengono date in base dei piani individualizzati quindi ciascuno di immaginaria un suo piano terapeutico e a quello si si attiene
Certo quando il piano terapeutico appunto riguarda farmaci noi sarebbero indispensabili pensiamo a tutti alcune malattie della pelle che sono molto gravi necessitano magari di creme
Molto idratanti e così via quelle son tutte a carico del paziente non sempre vengono riconosciute perché poi abbiamo le regioni in piano di rientro che non possono comunque erogare
Farmaci extra LEA quindi non non si possono permettere
Senta un'ultima valutazione sulla collocazione geografica delle delle eccellenze che curano le malattie rare allora un una persona che ha una malattia rara
Viene seguita più facilmente al nord al centro al sud
Un pure diciamo i centri che possono seguire questo tipo di malattie ci sono in tutta Italia
Allora i centri sulla carta sono in tutt'Italia diciamo per quelli cooperativi sono generalmente verso il centro nord anche se abbiamo diventa eccellente al sud
Ci sono alcune regioni che lo vedremo cioè nel rapporto viene evidenziato andiamo a studiare i dati la prevalenza delle malattie rare molto più bassa rispetto a quella di altre regioni il che ci fa pensare che non vengano fatte le diagnosi
Non tanto che non ci siano macchinari ma che non vengano diagnosticati
Cioè quindi praticamente
Qualcuno non scopre neanche di avere una malattia rara Eda
Ci sono malattie rare non diagnosticate perché nella regione di appartenenza magari non c'è questa sensibilità e non c'è questa competenza che porta al percorso di scoperta delle malattie rare
Senta io la ringrazio molto per la sua disponibilità ringrazio
Analista Scopinaro di uniremo la federazione che raccogliere diciamo le persone che hanno delle malattie rare nel nel nostro paese che ha presentato il suo rapporto
A monitorare non rapporto annuale che fa il punto sulla sulla sulla battaglia per perseguire le malattie rare nel nostro Paese ringrazio molto della sua disponibilità grazie a lei che Emilia Romagna