Giornata mondiale delle malattie rare: intervista a Francesca Ricci

Radio radicale oggi il ventotto febbraio e ed è la giornata delle malattie Giornata Mondiale in realtà la giornata sarebbe il ventinove febbraio quindi un giorno raro
Ma come sanno i nostri ascoltatori questo capita ogni quattro anni parliamo di questo mondo estremamente variegato e lo facciamo con su un consigliere referente regionale del Lazio Dellai Macca Francesca Ricci benvenuta buona sera buonasera grazie
Allora intanto un mondo variegato in Italia ci sono due milioni di persone colpite sei mila fino adesso sono le malattie rare censite dico il cinquanta per cento di origine neurologica e si stima che nel mondo i malati possano essere trecento mila il venticinque per cento di pazienti italiani attende già i cinque ai trent'anni per ricevere conferma di una diagnosi allora consigliere che dirne
E direbbe che purtroppo è una realtà tristissima è molto difficile perché io nel mio piccolo sommesso sette anni per avere una diagnosi che peraltro Carolina per fare da sola perché comunque è vero che è stata data per Baratta
E Noemi nel caso mio unico purtroppo sono anni che lavoriamo sul territorio proprio per cercare di portare a conoscenza anche con gli stessi medici questa patologia queste patologie io parlo per la mia e coi ce ne sono anche altre
è una realtà
Triste perché comunque il paziente si ritrova davanti a un un baratro certe volte quando ti fanno la diagnosi e e non trovi dei medici che ti possano seguire e quindi è un percorso lungo con degli spostamenti anche nelle varie regioni perché purtroppo ci sono regioni dove non c'è neanche medici che conoscono che trattano il la queste patologie quindi ci sono viaggi della speranza
Viaggi i lunghi diagnosi sbagliate
E anche con costino indifferenti che purtroppo nessuno con l'Italia
Dicevamo infatti poc'anzi due milioni di persone in Italia colpite da una di queste ma la ti è uno su tre proprio per venire a quello che lei diceva una su tre costretto a spostarsi in un'altra regione e
Naturalmente colpisce di più ma non per questo uno non si preoccupa anche di un adulto uno su cinque ha un bambino cioè la purtroppo la realtà dei bambini è difficilissima perché lo spostamento anche da un'altra versione
In un bambino significa comunque destabilizzare tutta quanta la famiglia quindi spesso si sono anche i fratelli piccoli che vengono abbandonati perché poi non si sa per quanto tempo resta fuori
E e quindi genitori che non hanno a devono rinunciare al proprio lavoro per fare questi spostamenti Quirinetta molto molto difficile in più più passa il tempo e più la malattia può peggiorare soprattutto nei bambini diventa ancora più grave la per ritorsione
Parliamo del dell'Ice Maccanti
Che tipo di associazione di cosa si occupa a la si Ringo mia Elia che cosa
Ti rinnovare la Life manca l'associazione che si occupa di le malattie rare la malformazione ricariche lacrima mia zia la malformazione dichiari la io lo dico in termini molto semplici e la discesa del cervelletto nel canale spinale dovuta essenzialmente a una fossa cranica un po'più più piccola della norma la lingua Méliès una sacca di il cuore
All'interno del midollo spinale dovuta a una cattiva circolazione proprio degli qualche specie appunto causata dalla stessa chiari
Perché non c'è la madre non c'è un buon ritorno del liquore dal cranio fino a ritornare poi di nuovo al Cantico tra il liquore gira lungo tutto quanto il midollo spinale e ufficiale
E a volte trova un'ostruzione e quindi si formano queste sacche di liquido
E che creano dei problemi non indifferenti anche a livello neurologico apparteranno a formazioni dichiari che età permette mal di testa molto forti molto particolari
E la chiedendomi Ria purtroppo danneggia anche la parte comica del midollo spinale e quindi è una malattia che con il tempo al dei degli aggravamenti
Ad oggi a che punto è la ricerca
Adesso è molto migliorata noi abbiamo comunque
Creato come associazione o un bel gruppo di medici
Per le parti un po'per tutt'Italia non sono tantissimi che però comunque si fanno aiutando chi sono specializzati in questa patologia e quindi parlo anche dando un aiuto
E come perdo anche di disponibilità soprattutto in alcune alcune regioni per venirci incontro per visitare i pazienti sesto però purtroppo resta che acquistando in poche regioni
E c'è sempre questo perché i viaggi della speranza noi come associazione attraverso un contorto stiamo cercando proprio di creare un maggiore contatto però certo non è facilissimo perché poi si sa benissimo che comunque c'è tutto quanto dietro un problema di burocrazia e quant'altro
A proposito di burocrazia e crescita però anche della scienza dei ritrovati ci sono dei dati che ci dicono che sono l'aumento comunque i i farmaci che poi vengono chiamati farmaci orfani autorizzati sia dalle ma anche dall'ai fatti
La nostra patologia non ha molti fan ma in realtà alla parrocchia che parlava in generale natura in generale scusi se l'ho interrotta prosegue ci mancherebbe
E la nostra i farmaci criticarla CIO al pari purtroppo io non ho pianto decade farmaceutiche che comunque non difficilmente prendono in carico o
Gli enti che hanno poca calcistica diciamo pop sono pochi e quindi non conviene non convengono sarebbero dei costi troppo alti
Quindi non veniamo abbandonati in questo senso proprio venirmi farmaci perché spesso non esistono proprio io mi è capitato di trovare dei bugiardini su alcune patologie
Che più o meno sono anche molto simili alla nostra
Ma ma la sua patologia ma non c'era assolutamente citato il nome
Della Gringo miri ad esempio eppure quel farmaco viene dato
Anche anche lei SMA che federata ad altre associazioni europeo visto che delle associazioni sono ormai cresciute talmente tanto che hanno più filiali nel nei vari stati europei
Non abbiamo grandi riaccende siamo comunque sul gruppo delle malattie rare
Io e mia moglie di horror dice però riunione infinita di euro nordici in Europa e c'abbiamo cercato anche dei collegamenti con altre associazioni europee anche rispetto anche con la Francia
In vari convegni abbiamo avuto occasione di contrastarle e però certo manca proprio
Il il contatto vero e proprio anche perché molti in ogni nazione erano comunque è un modo di approcciare la malattia almeno per quel che ci riguarda anche un po'diverso
Nonostante i nostri medici vadano faccio una convegni eccetera se manca sempre un un vero collegamento che che non è facile sono problemi di lingua e non è tutto molto
Così lineare abbiamo contatti con l'America abbiamo contatti con barili comparire nazioni però ci manca proprio una vera associazione che vorremmo fare
Ma ci vuole anche tempo e anche aiuti in qualche maniera d'altronde essendo piccole associazioni perché comunque sono associazioni perché c'è comunque poca
Pochi soci poche associati poi chiamati diventa anche più difficile trovare gente che chi e che aiuti ecco in questo senso si che se uno pensa alla sclerosi multipla hanno comunque le aziende e chi e che aiutano hanno comunque un alto numero di persone che collaborano e comunque limitata a disposizione
Torniamo alloggi il maratha no e la pandemia molti sono stati i problemi abbiamo avuto dei problemi e stiamo facendo voi dovrebbe uscire a giorni o per una ricerca che stiamo parlando con il Consorzio nostro consorzio
Di quarto possa avere influito il colpite nel paziente anche proprio di pazienti affetti tra la patologia
Che qualche partita avrà avuto dopo aver crearlo prendono ad esempio conquista e quindi questo è un tracciato che stiamo cercando di creare
Casi ricordo i peccati in più anche capo cercando di valutare quanto sia importante fondamentale di Pacino nelle categorie cosiddette fragili
Stiamo lavorando su questo in questi ultimi giorni e dovremo fare dall'alto aggiorni proprio un
Merini medici rispondono al paziente proprio per sapere quante o quali vaccino usare e quant'è importante la vaccinazione sa ripensando anche
Agli accessi negativi negli ospedali con quella però io grazie ma perché pollici la molto rallentati ci sono rallentate
Ma io credo che questo purtroppo è un problema comune a tutti quanti a Salerno nel mille meno che abbia avuto dei grossi rallentamenti
Quindi ci sono delle
Alcuni pazienti
Che erano in cura facevano dei trattamenti fisioterapici che comunque si son dovuti bloccare
Risonanze bloccate perché comunque non è importante una risonanza e anche perché dici te sono sono rallentate perché molti medici che riceveranno gli ospedali successo ospedali fanno perché i ricordi e quindi diventa anche difficile andare in questi ospedali
Voi come associazione certo voi come associazione avete un pacchetto di proposte per esempio per migliorare la situazione per incentivare la ricerca
Noi abbiamo quando noi collaboriamo sì con varie con varie strutture
Proprio per per esempio per cercare siamo causando Progetto sulla genetica
Non noi naturalmente Sas comunque stiamo aiutando alcuni ma magari pazienti per la generica per vedere se c'era una macchia rossa una malattia genetica ora solamente chi Pavelic si parla di familiarità
E quindi con ci abbiamo dei casi di buono più pazienti
Con patologia in famiglia rimandiamo dai medici preposti per fare dei perfetti genetica
Abbiamo anche collaborato per con altre associazioni perché la nostra ma sia per esempio ad elevare la pelle patologie correlate quindi comunque ci siamo anche confrontati con altre associazioni proprio perché con medici proprio per cercare di trovare un un'intesa in qualche maniera insomma scoprire anche più più cose poi di tentiamo di fare tante cose abbiamo fatto degli ambulatori creati proprio dedicati proprio alla alle patologie quindi dove abbiamo PIL neurologo e neurochirurgo che comunque ci
Collaborano tra di loro e decidono che cosa fate charter nostro sogno
Sarebbe di farli in tutto o in tutt'Italia però purtroppo temo Dan previsti costi sono talmente alti che non ce la possiamo comunque fare fanno una piccola associazione noi diamo del cinque per mille conto
Quindi chiaro che tutto rapportato ai agli alle entrate che noi possiamo avere quali sono i sintomi i più comuni a cui dobbiamo stare attenti
Per quello che riguarda la notizia sareste effettivamente è un mal di testa molto forte molto particolare retro locale quello è uno dei sintomi maggiori
Però ci sono tanti tanti sintomi che può dare la patologia quindi anche perdita dell'equilibrio
Gli acufeni dolori blocchi delle spalle
Questi sono i di pioppi via problemi anche agli occhi cioè ogni seconda ridurre maggiore il contatto col bulbo midollare ricalca una sorta di centralina chiaro che comunque Vang vengono o ci sono tantissimi sintomi più o meno diciamo che il sessantacinque per cento dei pazienti riporta un mal di testa nucale questo è uno dei sintomi più importanti
Per avere più informazioni siano essi alto abbiamo ritoccare Pupo Pupo conto ai sull'h punto org
E in più la pagina di Facebook che amici di Facebook ai micidiali ma account su Facebook che è la nostra pagina dove noi creiamo il primo contatto con i pazienti
Per voi noi di solito come referente Chirivì contattiamo
Per dare maggiori informazioni abbiamo moltissimo questo e credo sia molto importante l'ascolto telefonico noi abbiamo contatti con i pazienti giornalmente
Per indirizzarli e anche dati quella forze per la solidarietà che magari spesso non ha mai soprattutto se ti ritrovi davanti a una malattia rara
Perché molti sintomi magari potrebbero apparire come sintomi comuni in realtà e tengono in qualche maniera sottovalutati dai medici dagli stessi anche parenti quindi tu ti trovi davanti a una realtà dove non credono a quello che tu stai dicendo
Ed è difficile perché ti senti in quel momento perso quindi noi come associazione questo sforzo maggiore proprio di essere solidali e di essere vicini al paziente che ha proposto per la prima volta davanti a questa realtà
Sì io ho cominciato dopo essere stata anch'io una paziente sono ancora una malata rara ai o quinto
Contattato quest'associazione che è stata fondata riguarda nel due mila cinque cari signori celata che erano anche loro la moglie che il uno del uno dei due soci contatori era anch'essa portatrice di questa patologia
E quindi io primo conosciuti e ho continuato a lavorare insieme a loro dopo che ho Murri diciamo un po'risolto parzialmente la ritorsione quello perché ottanta pensato che come sono stata aiutata io
Devono essere aiutati gli altri
Meno difficile un cammino pesante che però è molto importante in questo senso l'associazione molto molto utile e e fondamentale
E allora in chiusura ricordiamo ai nostri ascoltatori che oggi scorre la Giornata Mondiale delle Maratti rare
Saranno accesi
L'Istituto superiore di sanità e altri ottanta monumenti in tutta Italia ma anche nel nel mondo esatto esatto questa cosa e portano almeno a Roma in Italia portiamo i colori di uniamo
E quindi la bandiera dei colori con la bandiera con i colori di mia moglie sono stati incisivi alto tra tutto cessato grande lavoro su questa su questo gioco diciamo così dei colori perché la luce importante potrebbe anche essere la luce per noi per uscire da un da un Buglio in qualche maniera perché appunto molti ancora stanno molti pazienti non noi diciamo come associazione ma che ma molti pazienti stanno veramente Mercurio totale se quindi importante
Accendiamo le luci sulle malattie rare io ringrazio in chiusura Francesca Ricci e ricordo consigliere referente per la Regione Lazio Dellai smacchia grazie
Grazie a lei Series letterata