"Implicazioni giuridiche e psicosociali della genetica umana" - Conferenza internazionale organizzata dall'Istituto di Psicologia del Consiglio Nazionale delle Ricerche e dallo EINSHAC (Einstein Institute for Science, Health & the Courts, di Washington), con il patrocinio del Garante per la protezione dei dati personali. La Conferenza si pone come scopo quello di confrontare le esperienze tra ricercatori scientifici, impegnati nella genetica, studiosi del diritto, sia civile che penale, e psicologi. (dal 21 al 22 marzo 2002, presso la sede del Garante per la protezione dei dati personali, piazza MonteCitorio, 121, Roma)

Molto controverso
Però ha rappresentato anche una novità piuttosto significativa anzi io spero che possa essere messo a disposizione anche degli ospiti stranieri che io saluto in modo particolare il testo di questa decisione di cui noi abbiamo una versione anche in inglese
Io a me spetta soltanto questa piccolissima introduzione aggiungendo soltanto che per noi è particolarmente gradita questa occasione perché è la prima volta che usiamo questa sale non abbiamo voluto ogni angolazione formale ma una apertura di questa nuova sala con un fatto di riflessione culturale comune tra studiosi di diverse discipline e di diversi Paesi
Grazie e buon lavoro e per favore spegnete i telefoni cellulari
Rivolgo un cordiale saluto a tutti gli intervenuti
E fin d'ora un vivo ringraziamento ai relatori tutti di alto livello che indubbiamente daranno con i loro contributi un forte inquadramento alla tematica di questo convegno
Il mio compito è limitato a un profilo introdotti che riguarda le implicazioni giuridiche
Della
Genetica umana
Il palo tematico del convegno presenta una molteplicità e complessità di fattori caratterizzanti
Poiché riguarda un campo quale la genetica attraversato da una forte dinamica evolutiva
Da nuovi punti di svolta da una sequenza di continue tappe verso traguardi più avanza
In tale prospettiva emerge con particolare rilievo il profilo delle implicazioni giuridiche
In quanto in Problemi connessi al progresso della scienza per la vita non possono essere risolti senza un diritto positivo necessariamente transnazionale
Al fine di prefigurare inquadrato delle regole
Occorre assumere come punto di partenza la ricognizione delle risposte finora e fornite nell'ambito del diritto internazionale e del diritto comunitario
Mi limito a una rapida rassegna
In una rapida rassegna delle fasi più rilevanti del processo regolativo della materia
Le prime testimonianze significative si rinvengono nel codice di Norimberga mille novecentoquarantasei
Nella Dichiarazione universale dei diritti dell'uomo New York mille novecentoquarantotto nella Dichiarazione di Helsinki del mille novecentosessantaquattro e nelle direttive internazionali per la ricerca biomedica elaborate dal consiglio delle organizzazioni internazionali delle scienze mediche
Quando poi si va sviluppando il ciclo delle acquisizioni e delle applicazioni della genetica
Viene il rilievo un importante documento la Convenzione sui diritti dell'uomo e la biomedicina adottata dal comitato dei ministri del Consiglio d'Europa il diciannove novembre mille novecento novantasei
Nella convenzione viene delineato un'ampia serie di principi fondamentali
E di norme che gli Stati firmatari si impegnano ad includere nel lavoro ordinamenti si tratta di principi che come ebbi a sottolineare il Comitato nazionale di bioetica formano un corpus giuridico coerente la base di un diritto comune europeo della bioetica medica della tutela dei diritti umani
Di notevole rilevanza e poi nella dichiarazione universale sui genoma umano i diritti dell'uomo
Delinea un quadro di principi rivolti a realizzare l'equilibrio fra la Carinzia del rispetto dei diritti inviolabili dell'uomo
E la necessità di assicurare la libertà della riuscì
Anche le istituzioni della Comunità europea
Hanno dato un rilevante contributo
Ad elaborare i fondamentali punti di Cardine ai fini del raccordo tra le acquisizioni della genetica e la tutela dei diritti inviolabili
Di notevole rilievo e la direttiva del novantotto
Che merita di essere ricordata perché pone un punto fermo direi in in una materia molto delicata qual è la brevettabilità
La direttiva stabilisce il principio della brevettabilità delle innovazioni
Che comportino un attività inventiva e che siano suscettibili di applicazioni industriali
Anche se hanno per oggetto un prodotto contenente materiale biologico
Particolare attenzione poi al tema dei test genetici
E dedicata dalla risoluzione sui problemi etico giuridici della manipolazione genetica adottata dal Parlamento europeo nel marzo ottantanove
E indica quali trasmesse indispensabili per il ricorso alle analisi genetiche la partecipazione volontaria dei soggetti interessati
Il loro diritto inalienabile di conoscere o di ignorare le informazioni ottenute la confidenzialità vitali risulta
Di alto interesse e poi la Carta dei diritti fondamentali dell'unione europea
Per gli anni due mila
Che nel capo prima primo dal titolo dignità umana stabilisce nell'ambito della medicina e della biologia il divieto di fare del corpo umano e delle sue parti una fonte di tutto
Inoltre la carta introduce nel capo secondo il diritto di ogni individuo alla protezione dei dati di carattere personale
In quanto forma non essenziale momento di libertà e di autonomia morale
Infine nella sequenza di tanti eventi giuridici rilevanti
Vorrei ricordare il decreto dell'amministrazione Clinton sul divieto di discriminazione in base alle informazioni
Ritengo doveroso ricordarlo perché benché circoscritto ai Dipartimenti alle agenzie federali assume un significato che travalica i limiti contingenti
Il rappresentare un valore emblematico degli orientamenti particolarmente avanzati del mondo americano
Ho ritenuto opportuno tracciare una breve rassegna di tali documenti
Perché da essi noi possiamo estrarre materiali preziosi per costruire una struttura normativa disciplinante compiutamente la materia della genetica e delle sue
Va fatta una premessa necessaria per un progetto
Cioè prenderei atto dell'esigenza di sincronizzare
La forte dinamica genetica con il rinnovamento dei sistemi giuridici
In realtà le biotecnologie si vanno affermando
Come una forza ecumenica la definizione non il mio è una definizione efficace
Come da forze ecumenica capace di attraversare le frontiere politiche è che di che ambientali del pianeta
In tale contesto la disciplina normativa della genetica
Non può affidarsi a una fonte legislativa un buono Centrica bensì a un policentrismo di fonti
Collocate in una coordinata sequenza a vari livelli sia di carattere statuale siano soprattutto di carattere ultras attuali
Delineando aperta al mondo un sistema di regole concordato fra tutti gli Stati interessati a risolvere il problema dello sviluppo benefico delle scienze Carla
Quindi viene in rilievo
L'esigenza di accentuare
E la integrazione orizzontale dei sistemi giuridici
E la integrazione verticale
Sarebbe perfino superfluo chiarire che il la integrazione orizzontale e quella che avviene per un effetto di osmosi tra i vari sistemi giuridici nazionali
In particolare tra i Paesi particolarmente avanzati e dell'aria europea e dell'aria americana
Quella verticale
E invece costituita dalle fonti di diritto internazionale che influenzano ed vincolano gli ordinamenti giuridici interni
Quindi a me appare esatta questa formula che direi la formula dell'avvenire quella che potrebbe portare davvero attraverso una convenzione internazionale regolare compiutamente
Questa materia complessa e così vitale dell'Algeria
Quindi vorrei ricordare la formula definitoria degli ordinamenti giuridici a carattere binario o duale
Che cosa vuol dire
Vuol dire che questo ordinamento duale
Otto di un intreccio tra le fonti di livello sovrannazionale
Intese come un agli errori un diritto super ridurre e le fonti di livello Lazio
Ora qualche ultima produrre riflessione
Occorre tenere presente che lo sviluppo della biomedicina e le applicazioni delle tecnologie biomediche hanno determinato la nascita di diritti fondamentali di nuova generazione
I tratti più notevoli dei quali sono costituiti dalle richieste di garanzia nei riguardi della sicurezza in senso biologici
Consentito di per un momento di fermarmi su questo punto che a mio parere importante la sicurezza in senso buono
Ecco un nuovo diritto ecco una nuova situazione soggettiva da tutelare
Ma essa definizione non è un guscio vuoto novembre va trovata in un'autorevole fonte dottrinale ma che cos'è questa sicurezza in senso Gallo
Vorrei chiarire concludere Sempio è un diritto nuovo e un diritto di nuova generazione
Ma proprio perché il nuovo noi dobbiamo inquadrarlo regolamentarlo e attuale
Per chiarire questo concetto vorrei rivolgervi a un paragone a un confronto
I diritti dell'uomo nei confronti della sicurezza ambientale
Ormai questo diritto che pure di nuova generazione
Per l'uomo delle collettività
Per un ambiente sano non inquinato è un diritto
è un diritto soggettivo può essere anche un interesse diffuso ritenesse collettivo ma è un diritto in atto e protetta
Ora noi dobbiamo arrivare a configurare proteggerti il diritto alla sicurezza biologico
è un diritto soggettivo ma può anche di venire un interesse diffuso quando si tratta di screening e biologici pone campionature che riguardano intere popolazioni
Quindi come vedete la genetica
Prodotto ha generato la genetica
Generata anche nuovi diritti
E vengono in rilievo e naturalmente
Parte andranno codificati e protetti io direi attraverso una convenzione internazionale
Un ultimo profilo che non ma
Trascurato qual è la funzione del diritto di fronte a questa fenomenologia scientifica
E incide poi sulle fonti della ditta
E io ritengo allora che l'opera del diritto la funzione del diritto in particolare da parte dei legislatori e di livello nazionale e ancor più di livello sovranazionale
Sia quello di operare ed è un esigenza
La mediazione fra le licenze e la società civile
è una mediazione e perché
Perché a fronte dei benefici derivanti dalle applicazioni della biologia molecolare
E delle tecniche di ingegneria genetica l'opinione pubblica avverte in Europa come in ogni altra arriverà del mondo industrializzato
Il rischio insito nello sviluppo della biomedicina e che le biotecnologica
Qualora tale evoluzione avvenisse senza forme di controllo normativamente previste
Come viene segnalato in un recente volume dal titolo bio etica i diritti dell'uomo
L'introduzione di nuove forme di mediazione tra scienza e società
Attraverso l'interposizione del legislatore si rende necessario
Al fine di evitare uno scollamento tra scienza e società
In un mondo in cui la scienza tendenze ad essere percepita
Come un potere scevro dai Comuni fondamenti di eticità e di legittimità
Si correrebbe il rischio di incrinare le basi dei diritti violati
Va inoltre ricordato che la normativa giuridica di regola
Raccoglie i bisogni spinte valutazioni
Che nascono nell'ambito della società civile
Non sempre sulla base di un processo preliminare di formazione del consenso sociale
Ma e qui il Rio concludere qual è il banco di prova di ogni normativa per poter dire e buona o non è buona messaggio aprono del saggio
Il banco di prova di ogni normativa si rinviene della capacità di bilanciare adeguatamente interessi in campo
E tra loro il raccordo fra le acquisizioni della genetica e la tutela della libertà e della riservatezza
è stato già rilevato
Che la rivoluzione genetica ci obbliga a misure giuridiche
Capaci di contrastare tre derive
La deriva discriminatorio
E tenderebbe a misurare persone e comportamenti in base a determinati presupposti
Capaci di incidere sulla condizione sociale e giuridica della persona
La delega proprietaria anche questo molto importante e tenderebbe a incidere su ogni formula innovativa
Commercializzando alla ricerca
Senza adeguati correttivi previsti da apposite norme parliamo bene non è che siamo si è contraria alla commercializzazione ma con i correttivi della norma
Infine la deriva deterministica che forse e la più insidioso
E mira a condizionare i valori della persona umana
Esclusivamente in pace al patrimonio
In tale quadro acquista particolare rilievo la protezione di un diritto fondamentale
Vale la prova
Perché il nucleo costitutivo della privacy porre in una struttura composita ed articolata
Si accentra in una funzione essenziale
La tutela della persona dei valori della dignità umana
E ciò rappresenta
Uno dei maggiori punti di confronto tra i vanno commisurate anche le dinamiche del progresso delle scienze
In tal modo il fenomeno della globalizzazione
Però a me non molto tormentato
Anche sul terreno della bioetica e del più diritto può essere opportunamente governato
E se vi è una globalizzazione immune da critiche o da doglianze
Certamente quella dei sistemi giuridici
Perché essa travolge le frontiere
Apre la via nuove esperienze si proietta su un piano di universalità dei valori fra tutti i popoli
Come il progresso delle scienze biomediche
Consiste nel produrre nuove acquisizioni e tecnologie per il benessere degli individui e delle collettività parallelamente il progresso degli ordinamenti giuridici
Deve consistere nel generare nuovi diritti ma anche nuove forme diverse
Oggi la tutela dei diritti inviolabili
Non è un dato immobile o statico perché si va costruendo lo statuto della persona umana
Attraverso la incessante sequenza delle generazioni di diritti
Che caratterizzano l'arduo cammino dell'uomo verso le nuove frontiere della vita
Allora abbiamo il vizio alle relazioni prego il professor Murray di prenderà la parola per sviluppare la sua relazione
Curriculum buongiorno signore e signori è un gran piacere per me
Cercare su richiesta
Degli organizzatori di questo congresso di fare l'impossibile
Dini e lì tutto quello che dovete sapere sulla genetica
Sui geni su come funzionano
In maniera tale che quello che mi diranno i capi e colleghi seguiranno diventerà comprensibile
Mi è mi è stato chiesto anche di parlare molto lentamente
L'interno è giusto è giusto le immagini che avete davanti a quasi ok
Beh la mia collega Lina suonata la California quindi non posso io accerto prendermele il credito amiamo non però che illustreranno alcune delle idee che io cercherò di presentarli gli esseri umani sono organismi molto complesse
Che sono costituiti da trilioni di Cellole ciascuna delle quali porta in sé estesa al proprio centro un nucleo in ciascun nucleo ci sono le informazioni che sono state messe a disposizione per creare da una singola cellula l'essere umano per cui si è procediamo a ritroso
Da un organismo complesso possiamo parlare di come Gelli operano funzionano
Proprio ulteriori come sono organizzati
Come seguono il proprio lavoro
E cosa succede quando le cose vanno storte
Nella cellula come vi ho detto c'è una parte centrale che viene chiamata nucleo e in questo nucleo e è contenuta una sostanza chimica che si chiama DNA e tutti quanti ne avete il sicuramente sentito parlare
è stato messo su tutti i giornali tutto sui programmi televisivi
Il
Ma il DNA è organizzato in strutture che si chiamano cromosomi ciascuno Dinoi a quarantasei cromosomi
Abbiamo ricevuto ventitré di questi cromosomi da ciascuno dei nostri genitori comunque e quei cromosomi sono organizzati
Fioroni
Da
Una struttura molto a spirale che la molecola del donna che del DNA che ha praticamente arrotolata come a volte si arrotola il filo del televisore delle scusate del telefono quando utilizzate troppo spesso al telefono questo è un'immagine di questi quarantasei cromosomi che è stata messa a punto ogni coppia di Como Somi ogni ciascuna di queste viene da un genitore come gli ho detto nella femmina della nostra specie
A due commosso amiche sembrano sì che sono erano simili anche se non sono simili qui che si chiamano cromosomi X noi maschi purtroppo ne abbiamo uno solo
Ne abbiamo uno solo di questi cromosomi
Ed è l'y è quello più piccolo criminali e non viene riportato qui che la causa di molti dei nostri problemi o almeno così ci dicono
Uno degli elementi del la struttura del DNA quali sono
Questa è la sostanza chimica che a questa specie di colonna vertebrale una catena di molecole dello zoccolo di fosfati so che non ha senso per voi però di quanti voi sapete cosa lo zucchero e lo zucchero allora sotto a molte forme una di queste in il de Ozieri Boso lei il cuore e l'anima di questa struttura è una particolare organizzazione di quattro molecole che si chiamano basi su una soluzione richiamerò così
In si chiamano adenina
Tiri in atti guanina giri
E cita l'asina Cini
E più avanti li chiamerò semplicemente attivi g ci questo è quello che vi serve sapere
Queste basi si leggono in gruppi di tre o triplette questi gruppi di tre basi organizzati in maniera diversa costituiscono
Il cosiddetto codice genetico
O quello che si chiama il codice della vita
Il comunismo DNA principalmente due copie deve fare copia che due compiti due copie fare copie di se stesso partiamo da una cellula abbiamo detto da questa cellula poi ne generiamo trilioni
Miliardi milioni di miliardi con varie funzioni attività quindi deve fare molte copie di se stesso questo genere deve anche trasportare le istruzioni su come produrrà un'altra tipo di sostanza chimica che si chiamano proteine e tutti quanti sappiamo cosa sono le proteine noi ingenui giriamo con la carne occorre altri tipi di alimenti tipo i cereali lo facciamo tutti i giorni queste sono cose necessari per la vita ma queste proteine
Trasportano le funzioni del corpo senza propina e non possiamo vivere entrambi dipendono ovviamente dalla struttura del DNA
Nel diagramma che vedete qui su Orbis
Ce ne sono due di queste molecole la molecola giri che si attacca sempre allacci e li fa anche vedere parte della struttura dell'ossatura la parte bianca rappresenta lo zucchero
E la parte arancio nocciole o marroncino rappresenta i fosfati
Quindi abbiamo qui una porzione della molecola del DNA che è stata messa insieme che fa vedere l'ossatura
Arrotolata poco produce quello che noi chiamiamo la struttura è Lica
Questa specie se vogliamo di scala a chiocciola e tra queste due spirali ci sono le basi
Dovunque esiste il Codice della vita
Va bene
C'è un modo particolare in cui le basi si accoppiano vale a dire l'H l'Attila cerchi altri mente il DNA avrebbe problema fare avrebbe Forneria fare colpi di se stessa l'adenina
Si accoppia sempre con la stima la timidina
Las si accoppia con atti
La guanina oggi si accoppia sempre con lacci
Per cui quando il DNA si copia
Riproduce una copia esatta che ovviamente si muove in direzione opposta e abbiamo quindi qui diagramma che vi illustra quello che chiamiamo la replica del DNA o il il DNA che copia se stesso
Questi due
Filamenti si separano le basi si allontanano poi si accoppiano e mano mano a queste basi si accoppiano l'una con l'altra la ossatura si chiude come se fosse un antipapa
E in quel modo
La nuova copia del DNA come se venisse cucita messa insieme le proteine però sono necessarie per questo processo soprattutto con le proteine che noi chiamiamo enzimi ce ne sono sette di queste proteine speciale
Ovviamente non ho tempo sufficiente per dirvi quali sono le questo rileva per la discussione di questa mattina sono importanti nel modo in cui il DNA sì coprifuoco vedi se stesso per cui ne la produzione delle proteine
Abbiamo delle strutture una parte della DNA sette del DNA anche la molecola del DNA
Che trasportano la ricetta di come si produce una proteina
La ricetta però codificata eh inclusa nella codice delle triplette o della Sonata umilia e vetri di tutta una serie di lettere e questa serie di lettere
In sequenza una lunghissima sequenza tanto che qualche tempo fa abbiamo appreso che queste lettere nella sequenza non sempre vanno insieme madre natura ha creato un po'di confusione alcune delle lettere non appartengono al Codice che serve per la produzione delle proteine non siamo sicuri del perché si verifica questo ma è così e quindi parte di questo codice viene rimosso e la parte che risulta utile e quelli che si chiamano gli estoni Exxon sa
E non ha nessuna relazione con la società petrolifera la parte che viene buttata via o rimossa o non viene utilizzata viene chiamato Introna per cui gli estoni
Vengono legati insieme le parti bianche
Sono di spesso onere verranno legati insieme mentre lì in Tron se in tre anni verranno messe da parte di minate
E a quel punto finiremo con avere questo codice genetico per cui ciascuno a un gruppo di basi una tripletta rappresenta una parte il particolare della proteina le proteine sono fatte abbiamo detto no a tutti quanti noi sappiamo di amminoacidi ciascuna tripletta rappresenta un amminoacido particolare e ci sono ventiquattro possibili triplette che utilizzano le quattro basi atti ci ci organizzati in ordine diverso per creare
Venti aminoacidi le proteine nostro corpo contengono venti a meno agili che sono organizzati e strutturati in maniera diversa per poter produrre delle proteine che siano uniche
Quindi questo converte il codice genetico in proteine del fatto che la base codifica per l'amminoacido che poi bene messa insieme per formare le proteine
Cosa succede come succede
Lina Bono e l'ha presa la prestito da un artista molto creativa suggerito che è un modo per farvi vedere la cosa è utilizzare per esempio un negozio diciamo belle il signore col cappello
A San dando gli ordini delle consegne
Lui sta dando quello che si chiama il Codice dell'ordine
Che tipo Lodi ciambella dev'essere messa insieme che tipo di proteina deve essere messe insieme quindi una dicevo sei a cioccolata tre con la glassa uno col Coco uno con la gelatina vari tipi di ciambella ciascuna di esse rappresenta un tipo particolare di amminoacido e poi c'è un signore che sta mettendo il codice
Solo una specie di filo con le mollette ciascun colore rappresenta ciascuna molletta rappresenta una cosa dall'altra parte la cucina abbiamo la persona che legge il codice
Che adesso tra traducendo e sta traducendo il Codice dei tre mollette trasformandole nella ciambella giusta quella persona quindi tra il Duce
E attende la ciambella giusta alla tripletta rappresentata dalle bollette il passo successivo è quello di mettere poi insieme
Queste ciambelle nell'ordine o le proteine quindi abbiamo quest'altro signore qui che rappresenta quello che noi chiamiamo il riposo o meno il riposo o meno sono organismi particolari organi particolari che catturano informazioni codificate e mettono insieme una specie di molecola
Adattatore che da un'estremità ha il Codice della tripletta sull'altra estremità
L'amminoacido li legali quindi mette la ciambella nella scatola
Che adesso abbiamo la proteina che è risultato di quell'ordine
La natura crea un altro problema vale a dire il messaggio che traduce dalla
L'ordine della pasticceria
Nella molecola della proteina
E questa viene trasportata dal nucleo da una cosa che si chiama RNA messaggero e l'RNA messaggero una copia del gene il DNA deve rimanere nel nucleo
Per cui l'RNA messaggero ANAS Leardi un particolare
Tipo che lascia il nucleo opera verso l'esterno della cellula dove viene messa insieme assemblata la molecola della proteina e qui abbiamo un'immagine del ribosoma
Che ha questa funzione spacci Hubert specifica quella di quel signore che metteva a lei ciambelle nella scatola poi vedete li posso mamme Asstra sembra proteina da una parte della molecola questa vita della molecola
C'è la proteina in fase di formazione questa cosa
Gelatinosa Sacconi i piedi e la sosterranno questa è la proteina che viene creata se non altro idea dell'artista di quello che l'artista avuto questa idea di creare questa proteina così viene formata dagli amminoacidi che sono rappresentati
Da questi buffi
Immagini qui
Viene assemblata d'arrivo somma
Per cui dal DNA la proteina
La sequenza del DNA che determina
La sequenza dell'RNA messaggero che è il codice che consente di assemblare la proteina l'RNA messaggero viene poi gliela bollato vengono eliminati rimossi gli introni e quindi vengono eliminati dal nucleo
Di il rimborso messi lega annuale all'RNA messaggero è dirigono l'assemblaggio degli amminoacidi i nun proteina completa
In base al codice genetico il codice
Delle tre basi un codice della tripletta ovviamente ci servono le proteine per poter far lavorare la cellula per cui da un genere da un gene otteniamo una proteina anzi
Se avete letto cose del genere vedete conto che non è più una progenie una proteina
è un genio un polipeptide i polipeptidi sono partiti proteine per cui comunque parliamo di come vengono messe insieme le proteine a volte le proteine con composta di parte vari
Per cui i geni sono le ricette del DNA per la produzione delle proteine a cosa succede se ci fosse un errore in questa traduzione dal genere alla propria linea salterò
Questi esempi che mi ha dato a Linda perché purtroppo non c'è tempo di affrontare i dettagli però abbiamo vari tipi di errori che si verificano ricordate lì e questo non ve l'ho detto prima
Questo il motivo per cui vi ho detto ricordate perché avrei dovuto dirlo prima ma non ve l'ho detto ci sono tre miliardi miliardi di coppie base DNA del genere del nucleo tre miliardi di copie base ogni volta che viene fatta una copia del DNA
Dal momento che il processo ai imperfetto
Si verificheranno degli errori
E per ogni milione uno due milioni di copie che si realizzano si verifica un errore
Abbiamo quindi quello che abbiamo mogli errori
Nella scelta della copia gli errori si fanno quando cerchiamo di copiare per esempio quando abbiamo la dattilografa che cerca di coprire di copiare e il nostro testa per quanto siano brave voi comunque dovete fare letture delle bozze per poter assicurarli che non se ne Rory allora alcuni di questi errori solo banali non provocano problemi eh
Fortunatamente questi sono i casi in cui non provocano problemi seri ma alcuni errori della copia del per accertare la copia sono dannosi perché c'è un danno alla cambiamento della base che provoca
Problemi uno di questi per esempio nell'anemia mediterranea alle mie tre Panucci etica
C'è un punto critico che provoca una malattia seria a volte
Viene cancellata una singola singola basa viene saltata
E questo prova quelle proprio quella si chiama mutazione
Senza senso perché perché il Codice di triplette viene letto in gruppi di tre e se la lettura viene interrotta a quel punto finiamo con a finire abbia una lettura che non ha senso perché
Perché il Codice Eva per conto suo per cui non abbiamo prodotti genetici o questi prodotti che non hanno senso
A volte lettere invasione Codice tripletta viene cancellato a quel punto possiamo peperoni meno acida importante nella proteina
E questa cancellazione si verifica per esempio dalla patologia che si chiama fibrosi cistica e poi a volte quindi il processo di copiatura impazzisce e produce una specie di balbettii io quindi invece di copiare fedelmente il DNA continua a ripetere la stessa copia
Sempre la stessa in accesso abbiamo quindi centinaia o migliaia di copie in più
Questi sono alcuni dei tipi di mutazione ovviamente non sono tutti i tipi mutazione si possono verificare sono soltanto alcuni
Abbiamo quindi un cambiamento del carattere singolo che provoca danni abbiamo questo sta c'era questa specie di balbettii io e poi possiamo avere la perdita di un carattere singolo che produce questo risultato
Se ultime più resta è possibile avere quindi errori del DNA e producono una patologia
Se c'è la mutazione di una singola basse abbiamo l'anemia mediterranea per esempio
Se abbiamo una mutazione cancellazioni tripletta possiamo avere la fibrosi cistica
Oppure un errore di petizione si Planeta e possiamo quel coso caso a bere una patologia tipo distrofia mio tonica questi sono resta empire reali di errore ce ne sono migliaia
Nell'ultimo
Calcolo
Cinque mila sei mila errori di mutazione descritti e ce ne sono molti altri ancora da descrivesse la grafica qui realizzata da un artista Betto son io libero che dice il modo in cui funziona la vita per cui se volete avere informazioni più dettagliate cita questo tipo di sunto dell'attività del DNA questi un libro qui potrebbe risultare utile contiene delle immagini bellissime
Oggi la rete
Come si meditano le patologie genetiche ovviamente tutti quanti non ci preoccupiamo di passare queste malattie a i nostri figli come bisogna alcuni di questi sono dovuti a quello che noi chiamiamo
Genny Di Effetto importante principale
Laddove un solo gene anomalo è necessario per produrre una patologia grave questi siano no quelle che si chiamano anomalie mendeliana
Che prende il nome da un Monaco Mendel a cui va il credito di aver descritto il fa il fattore ereditario
Be questi geni del feto principale è una rasoiata le persone
Ci sono poi le anomalie dei cromosomi la malattia che conosciamo meglio
Per esempio la sindrome vita on
E poi ci sono una costa ci sono cosa che forse voi non conoscete bene incendi che hanno un effetto secondario minore
E quindi che si chiamano Poli genici
Molti geni anomali sono necessari per poter avvenire quest'affetto
Eredità mendeliana produce quindi una vasta gamma di patologia non c'è tempo per spiegarlo ma saranno altri colleghi ha spiegato non mi auguro un tipo di eredità mendeliana bella dominante auto solidale che significa che è un genere anomalo può provocare una malattia basta un e gli esempi di questa patologia l'avete sentiti parlare per esempio la Corea di attento la distrofia mio tonica o i tumori del colon è stiamo imparando apprendendo che ci sono parecchi tumori in cui si può essere considerato responsabile è un singolo gene
Un altro tipo di eredità mendeliana
E il ereditare eccessiva autosomica laddove sono necessari due geni anomali per provocare la malattia è un esempio che probabilmente conoscete perché si vede per esempio presente la colazione
Italiana è la talassemia Bay giacché una patologia molto diffusa anche l'anemia Mediterranean mediterranea presente fra gli italiani oltre che la fibrosi cistica
è un terzo tipo di eredità mendeliana un patologia collegata al sesso alla x laddove una sola mutazione sul cromosoma X può provocare novanta malattia
E siccome noi abbiamo uomini abbiamo un solo cromosoma ex se questo Janet finisce sul nostro cromosoma X noi finiamo col soffrire della di questa patologia e sono per esempio soprattutto frequenti fra gli uomini per esempio l'emofilia anomalie dei qualunque metà del sangue
La distrofia muscolare di Duchenne una ho un'altra patologia meno conosciuta che si chiama carenza G sei PD
E poi chiuderò
Legge Lele evitare multifattoriale Poli già indica che in effetti il tipo più frequente di anomalia genetica che provocata dai disturbi che comportano che che sono il risultato dell'interazione
Di due o più geni ma questi geni non hanno un affetto importante sono quelli che noi chiamiamo giardini di affetto secondario
E il loro affetto pertanto probabile che sia un effetto cumulativo un gene si è associato un alto ad un'altra ancora che poi produce l'effetto che ci preoccupa e uno degli aspetti importanti di questo tipo di ereditarietà Rita e che le espressioni di queste parti allergica è significativamente influenzata dall'ambiente
E nella medicina questo è molto importante perché uno dei modi in cui noi affrontiamo le patologie oggi cerchiamo di alterare l'ambiente vuota rami della dieta uno tramite dei farmaci ONU
Con entrambe le cosa combinate esempi per esempio di quindi ereditarietà disturbi multifattoriale quali già ci sono per esempio l'ipertensione arteriosa la schizofrenia
Il diabete mellito il ritardo mentale e di vari tipi per tutta una serie di difetti alla nascita
Pur
Con la scusa per il caos
Labro lei Torino il palato voi altri problemi probabile e questi sono alcuni e poi ci sono altri disturbi ereditari che hanno la massima frequenza per riassumere quindi ho cercato di fornirvi
Credo
Con la
Schizzò di quello che di come funzionano i geni di come producono le proteine e i tipi di patologie malattie che si sviluppano quando questo processo va storto
Il futuro della Genetica sta trovare mobili per correggere le mutazioni e alterare l'affetto anomalo di questi geni
E la capacità che la nostra conoscenza della sequenza del genoma umano
Dobbiamo lavorare per capire cosa significa la sequenza del DNA in termini di funzione del gene
Si augura Ambrosi quindi di poter avere un futuro luminoso per quello che riguarda la cura delle patologie attentati che grazie
Bene buongiorno a tutti quello che io cercherò di fare in questi venti minuti i prossimi e di darvi una panoramica generale su quello che io ritengo sia la principale ricaduta che ha avuto la genetica nelle sue applicazioni soprattutto rivolte alla medicina ma non solo la medicina da dieci anni a questa parte e probabilmente anche per gli anni che verrà perché c'è stato questo grande interesse questa grande esplosione di attenzione dei confonde i test genetici ma per una ragione molto semplice che negli ultimi dieci anni abbiamo capito molto chiaramente che quasi tutte le malattie umane hanno una base genetica
E quindi si sono messi a punto delle teste che permettono di analizzare questa componente genetica
E naturalmente come diceva nell'introduzione il nostro moderatore
Si è andato verso quella che il problema da lui citato come deriva deterministica c'è c'è la sensazione che ci muoviamo tutti verso questo fenomeno descritto dieci anni fa come J. nettizzazione c'è la tendenza a identificare tutto quello che noi siamo a livello del nostro patrimonio ereditario
In effetti questo non è esattamente vero se non in una minima parte e fortunatamente abbiamo un po'di quel libro abito sul quale possiamo gestire molto del nostro destino
Ma che cosa sono questi iter genetici ci sono tante definizioni vogliamo dire che Italcementi sono tutte quello che riguarda il nostro DNA i nostri cromosomi ma non solo nella loro struttura ma anche nella loro funzione e allora noi abbiamo imparato in questi anni che esistono test genetici che non sono strettamente o non sempre strettamente connessi con la medicina che sono quelli che riguardano soprattutto l'identificazione personale o quelli rivolti a studi di tipo antropologico di origine di popolazioni etc
Abbiamo una serie invece di applicazione quelle che riguardano più strettamente la mia professione di genetista medico
Che riguardano le applicazione alle persone che hanno una malattia genetica o che hanno un rischio di sviluppare una patologia genetica
E diciamo subito che per quello che riguarda i test non genetici
Diciamo che ci sono una serie di applicazione anche in campo Criminal logico ma in senso generale nelle identificazione personale e quando da un confronto che esiste
Tra una traccia ed una persona indagata o all'interno di una famiglia fai genitori e quella nato da quella famiglia si può stabilire la e identitari quella persona o l'appartenenza o l'identità di quella persona
C'è un grande sviluppo di queste tecnologie che anche favorito in specifici settori
Dalla miniaturizzazione delle tecniche genetiche noi oggi una una singola Jack cellula siamo in grado di identificare un patrimonio genetico e da una singola cellula possiamo dare delle attribuzione con una capacità e una sofisticazione veramente molto elevata
Nel settore più strettamente applicato la medicina abbiamo i teste che si applicano a quelle patologie che sono state appena nominate dal professor Morelli che riguardano i cento i singoli geni mutati
In questo caso un test diagnostico si applica ad un paziente già nato
Nel quale abbiamo fatto una diagnosi o abbiamo posto un sospetto clinico questo un caso di ha condotto al sia una patologia che ci portiamo dietro da millenni
Lo conoscevano anche gli Egizi questa patologia e per molti anni semplicemente guardando al paziente o facendo una radiografia eravamo capaci di fare una diagnosi
Il medico e sempre meno capace di fare diagnosi a livello clinico e si appoggia sempre più laboratorio che in molti casi è preciso e come vedete nell'ultima colonna in basso esistono dei segnali che ci permettono di dire con chiarezza
Anche perché in questo caso la mutazione e particolarmente monotona ricorre nel novantanove per cento dei pazienti e sempre di origine paterna
Possiamo identificare caratterizzare il paziente è affetto da quella patologica
Molto importanti e molto delicati sono i teste fare sintomatici che si applicano di regola a delle persone che appartengono ad una famiglia dove una patologia esordirà
A un certo momento nella vita adulta
E oggi noi possiamo andando a studiare quell'albero genealogico e cercare di capire chi giovane in quella parte famiglia a ereditato il rischio che diventerà malattia se vivrà sufficientemente a lungo
Ma che non ha ancora espresso perché sono teste molto delicati sono test molto delicati perché praticamente trasmettono un tipo di informazione che in qualche caso può esser drammatica si parlerà in mattinata della Corea di Huntington ci sono altre malattie che sono un po'meno drammatiche come questa che porta costantemente un paziente in dialisi nell'età adulta rene policistico dell'adulto una persona su mille porta questa mutazione
Ed una particolare aspetto che è importante sottolineare quando si parla di questi teste tre sintomatici e di ricordare che quasi tutta la diagnostica prenatale recinto matita perché si va a scatola chiusa su un soggetto e potenzialmente a rischio importante ricollegare una diagnosi prenatale ad un rischio riproduttivo ma intatto nella coppia cosa che spesso viene disatteso
Ma la diagnosi prenatale e largamente una diagnosi recinto ma ci sono poi questi teste che vanno a identificare soggetti a rischio delle popolazioni già stato ricordato prima che uno dei problemi dell'Italia dell'area del Mediterraneo e non solo che la mia vita Rania
E questo milione e mezzo di portatori di questa mutazione che abbiamo in Italia può essere identificata attraverso uno screening questi spiriti popolazione scippando quindi laddove esiste patologia che è molto comune e là dove un'analisi che viene fatta avere applicazione risvolti pratici in questo caso si attiva poi un intervento di tipo preventivo su quella coppia che eventualmente dovesse risultare a rischio
Il risultato pratico di queste spingono vedete in quel grafico nero in basso
Che disegna la situazione alla Sardegna ma è la situazione che oggi abbiamo in Sicilia cadiamo anche nel Delta del Po e che abbiamo nell'isola di Cipro abbiamo fuori dall'Italia
Cioè la caduta di certe patologie drammatiche quando ci combina uno screening fatto nella maniera corretta un'informazione corretta e una diagnosi prenatale
Ma un aspetto moderno introdotto dalla evoluzione delle conoscenze della genetica sugli scalini riguarda il rischio Inarcassa kata
Che sono quelli che si fanno all'interno di una famiglia dove vige un paziente con problema questa è una forma comune di ritardo mentale
Questa forma comune ha un corrispettivo oggi a livello molecolare come dimostra questa questa immagine di analisi molecolare da questa parte dove quelle strisciate grigie che vedete
Esprimono questo pezzo di Vienna che si dilata e che causa della malattia
Oggi le tecniche sono tanto sofisticato e che si può anche bypassare il tradizionale approccio molecolare si può ad esempio con un anticorpo che è rivolto contro la proteina
Che il paziente non è in grado di produrre ma che producono le persone normale andare esempio come vedete nell'immagine alla vostra destra
Su un bulbo di Capello a vedere il segnale della presenza dell'anticorpo che significa presenza del gene della proteina quindi soggetto normale
La figura in media intermedia assenza soggetto affetto un portatore trattandosi di una malattia legata all'INPS a una doppia popolazione cellulare
E infine e questo secondo me è l'aspetto più importante inquietante soprattutto negli anni che verranno riguarda la il peggio elettrici predittivi che sono quelli che misurano una sensibilità o una resistenza nei confronti di una patologia diversa da quella media della popolazione
Penati termina proprio quel modello che è stato precedentemente illustrato dove tanti geni concorrono interagiscono inoltre i geni la componente ambientale molto importante per determinare una patologia
Un punto critico Bach emergente in questo modello e che non è sufficiente quella suscettibilità a determinare la malattia ma quella suscettività deve agire in un contesto di altre suscettibilità genetiche di fattori ambientali per scatterà la malattia
Ecco allora che l'uso di questi test in questo momento ha veramente abbastanza poche applicazioni
E ovvio da quello che vi ho detto che tutto questo lavoro comporta una serie di vantaggi di potenziali benefici ai fini della diagnosi ai fini della valutazione dal Codice la patologia
E in qualche caso può aiutare ad orientare era ad un trattamento certamente permette di entrare nel merito di rischi riproduttivi di una copia
Ci sono sicuramente delle miniere conto indicazione ma qualche volta non minime
L'Italia è un Paese dove si fa abuso di una tecnica invasiva a rischio quindi ti interrompe la gravidanza che la diamo a trattare il quaranta per cento degli a trattare in Italia non hanno indicazione evita sapere che questo potenziale rischio esiste
Un altro problema sono le potenziali implicazioni mediche
Non dimentichiamo il problema è che sono venuti fuori soprattutto mi pare degli Stati Uniti a seguito della divulgazione del teste BRCA uno per il tumore della mammella e un piccolo numero di persone che ci sono poi orientate alla mastectomia
Aspetti di tipo psicologico di varia natura non dimentichiamo il drammatico divario tra esistente oggi nella nostra capacità di far diagnosi contro i grandi limiti che abbiamo nel fare una terapia
Adeguato e quindi ci sono una Chevy implicazione che vanno valutate
Un aspetto nel quale io credo molto e che secondo me è il nocciolo di tutta la situazione e che un teste
Molecolare con quel DNA molto e non vede data alla stregua di un'alta qualunque analisi di laboratorio portato a vedere in questo grafico io evidenziato una parte grosso quelle che sono aspetti peculiari della diagnostica
Genetica in altri termini quando il fa firmando una persona fa un test genetico più opportuno prepararlo dare un informazione preliminare e poi a seguito dell'indagine bisogna saper commentare il significato di quel risultato
E un aspetto questo così impegnativo
E mi stupisco che ancora oggi vengano trattati così malamente ad esempio nel nostro Paese coloro che si dedicano ad esempio alla consulenza genetica
Lo Stato italiano indossa una consulenza genetica che può durare un'ora due ore tre ore con lire venticinque mila quindi questo è uno dei problemi che effettivamente vanno valutati il costo della consulenza genetica può essere in qualche caso molto più drammatico del costo della che necessarie per rivestire per fare un'analisi di laboratorio
E allora tappeto di questo tipo di preparazione vorrei dire che nessuno e ancora d'accordo sul quale il grado di informazione la quantità di informazione che dovesse far messa quello che siamo certi ed è stata molto ben detto qualche anno fa e che con lo sviluppo del terzo e dodici arriveremo al momento in cui sarà veramente difficile poter gestire l'informazione che riguarda il piacere etici
Ed è per questo che noi siamo convinti che bisogna fare una grande opera di informazione di acculturamento de nemici o di coloro che lavoro nell'ambiente sanitario
Far sì che ogni tetti obiettivo possa essere accompagnato da questo tipo di informazione qualcuno ha pensato in maniera sbrigativa di fare
Un consenso informato generico che vada bene per tutte queste indagini ma questo cozza come una idea che noi genetisti non sono i genetisti abbiamo che il consenso deve essere certamente specifico
Un aspetto centrale della della diagnostica dei tetti ed etici quella della l'attività di laboratorio troppo spesso ci dimentichiamo che questo è un aspetto fondamentale soprattutto nei Paesi come l'Italia dove c'è un esclusione di interessi a promettere genetici un'esplosione di a laboratori che rendono o che offrono per genetici
E in una situazione che non è solo italiano una situazione europea dove mancano adeguati controlli di qualità su quello che viene fatto nei laboratori viene e allora quello che voi vedete qua sono alcune delle domande fondamentali che secondo me ognuno soprattutto i medici chiamando in una paziente a fare i test genetici dove due false
E innanzitutto innanzitutto se stiamo facendo qualcosa di utile se ne faccia un qualcosa che è valido che certificato si stava facendo qualcosa che ha curato che efficace si stava facendo la cosa che veramente e utile per il paziente e a mio parere
Non ultimo quesito importantissimo si fa questo testo
Io cito a questo proposito quello studio
è uscito un paio di anni fa che uno Stato uno studio europeo che amo ha fatto molto rumore perché sono stati coinvolti per tre anni più di centocinquanta laboratori diagnostici in tutta Europa ai quali esiti chiedeva di e verificare i risultati cioè di Dini di diagnosticare alcune mutazioni pedone in quel gene che gelati bellicistica una persona su venticinque almeno porta questa mutazione quindi è un germe molto molto molto studiato direi che l'Italia e visse per numero il secondo domanda di questi agnostici riguarda proprio il teste la fibrosi cistica
Bene risultato è stato disarmante Anno due mila pubblicato su Nature Genetics dal gruppo dice Angela Kashima che ha dimostrato che il cinquantadue per cento dei lavoratori inno ai tre anni aveva sbagliato almeno una volta
Allora sì possiamo anche discutere perché c'è questo alto tasso di di errore
Sappiamo che una grossa parte di questi errori venivano da
Laboratori coinvolti nello studio dei paesi dell'Est quindi laboratori dove i controlli qualità erano ancora più scarso di quelle della dell'Europa centrale però devo dire che effettivamente questo è un risultato che ci deve far pensare
E naturalmente il risultato che ci deve far pensare tutto questo contesto e di ricordare che il pettine etico e un'indagine integrata deve essere accompagnata dall'informazione
E noi ci auguriamo che e anch'io la Commissione che incomincerà a lavorare nelle prossime settimane nominata dal ministro della salute in Italia
Possa dare alcune indicazioni
Per far sì che questo importante fase del del CED etico dell'informazione sia unico una una fase che venga rispettata molto di più di quello che non capita oggi
Io vi ho detto alcuni problemi che riguardano e i tester cosiddetti semplici dove c'è un gene implicato anche se oggi sappiamo che niente è semplice anche le malattie mendeliana è
Sono in un contesto e un'orchestra di geni che lavora e quindi molto del del di quello che ho ancora oggi non sappiamo scopriremo negli anni prossimi che riguarda la grande variabilità anche nella malattia è semplice che legata da interazione con altri geni e con l'ambiente
Però il problema diventa di dimensioni
Notevoli quando parliamo delle cosiddette caratteri complessi le malattie multifattoriale dichiarati con i chierici che sono anch'un problema estremamente comune nella popolazione generale
Questi davo per sessanta settanta per cento della popolazione adulta
Abbiamo un problema di questo tipo dalla osteoporosi al diabete alle malattie cardiovascolare Marche psichiatriche malattie allergiche malattia ottimo
Al timone e compagnia bella allora di fronte a tutto questo problema e qui impone e complicato ancora dal fatto che
Abbiamo l'effetto additivo la sommatoria degli effetti di tanti geni con l'ambiente ed eterno questo tipo di carattere
E poi abbiamo dei problemi proprio dalla gestione tecnica che è più complicato ancora di quello che gli ho fatto vedere per i caratteri
Semplici prima e anche qui dobbiamo dire che data la premessa di questo modello
Ci sono attualmente assai ok indicazioni per offrire questi tipi di teste e le doveva offrire semplicemente quando il il rischio e ben definito ben misurato
Dovremmo stabilire quali sono le regole per sottoporre una persona correttamente router genetico e soprattutto dovremmo essere in grado poi fatto il teste identificato un rischio trovare uno strumento per ridurre questo rischio
Non siamo assolutamente attrezzati per far questo
Per cui oggi si stima che la richiesta di questi che debba essere molto limitata per le ragioni che gli ho fatto vedere prima e
Diciamo che c'è una grande ricerca torni in questo settore e probabilmente che i prossimi dieci anni della ricerca genetica a contribuiranno molto a far luce su questi carattere e complessi ma in mezzo a tutte queste problematiche posti da questo modello diciamo che critico informare correttamente i pazienti perché perché nonostante tutto questo iter genetici stanno prendendo il buco resistono i risultati dei pesi molecolari che sono avvenute nell'anno due mila in Italia che abbiamo censito per conto della Società italiana di genetica umana
Questi che dimostrano che il l'incremento annuale della domanda dei test molecolare l'Italia del nord e del quaranta per cento per anno
Che si allinea abbastanza cui trenta per cento che sono segnalati in pochi altri paesi dove hanno fatto e di questo tipo
Ma l'aspetto che a mio parere più impressionante
Perché un terzo dei tuoi genetici che sono stati utilizzati venduti ieri chiesti in Italia riguardano proprio questi caratteristi analisi predittivi
Che come aveva fatto capire in questo momento predicano molto poco perché la misurare una piccola componente di suscettibilità di un modello dove ci e quant'altro che non conosciamo hanno pochissimo indicazione diversa
La pericolo che qualcuno ci pone e che andremo verso un mondo dove tutti ci ammaleremo nella mani di falli Sweeney e badate bene che questa è una tendenza che e sicuramente sarà molto ben favorita e assecondata dal commercio di che cinetici
Anche perché siamo tutti dotati di un genoma profondamente
Non dove il nostro genoma in Genova pieno di magagne piedi igienica suscettibilità quindi sì andremo a guardare cosa abbiamo dentro torneremo tutti quanti qualcosa che non funziona
Quindi se andiamo verso questa tendenza
Ci sposteremo verso quel mondo che è stato molto bene disegnato da alcuni compreso
Da Santosuosso che qui presente oggi in quelle interessantissimo Li Gotti malati di rischio che il nostro sia un po'tutto bene istituiti individua non lo so solo tradotto correttamente
Ed è una qualche cosa che è stato detto già da alcuni anni quando che pensato che andremo verso un mondo pieno di a un pesce cioè di pazienti
Non nel senso reale di malattie perché questi non sono malati ma
Persone che possiedono fattori di suscettibilità che sono come una specie di spada di Damocle che li potrà portare verso la malattia ma solo incerte e ignorare condizione alla tutto questo è veramente un problema molto serio perché mezzo queste persone siccome siamo tutti diversi
Se fa qualcuno che svilupperà quelle Baccolo patologie psico somatica e alcuni di loro diventeranno dei malati immaginari e io aggiungo nell'ultima riga qualcuno fossi si senta un Superman perché non dimentichiamo che
Questi queste misure non sono nostre disgrazie ma anche le altre resistenze e si corre fondamentalmente i nostri geni
Funzionano bene nella maggior parte dei casi saremo anche in qualcuno citava ampio dei locali perché come ad esempio che era esistente all'aizza perché esistono ormai una decina di polimorfismi
Che ci dicono io o meno a rischio le malade mais e così di resistenza tante malattie ne abbiamo molte allora
Le conclusioni alle quali voglio portare
Se la conclusione estremamente semplice non ci troviamo di fronte
No una importante rivoluzione
Che secondo me se gestita nella maniera corretta porterà di grandi risultati sicuramente
La la la ricerca biologica corre molto più in fretta della capacità del dibattito etico di stare dietro anche del della giurisprudenza di riuscire a sviluppare per tempo e tutte quelle interpretazione che un progresso di questo tipo comporta
Ha spinto Giorgiana su una cosa molto interessante e poco tempo fa dicendo che noi siccome entro certi limiti abbiamo
Un poco il nostro destino scritto nel nostro patrimonio ereditario sicuramente potremo un certo momento possiamo mettere tutto il genoma su un dischetto su un chip ma certamente un pezzo di informazioni rilevanti
E questo pezzo di informazione
In qualche modo corrisponderà ad un pezzo di una nostra cartella clinica ma le domande che vengono poste da georgiana sono estremamente interessante
Che al diritto di fare questo
Questo dischetto Pellettieri lo lo lo gestisce che lo possiede chiedo che controlla
L'uso e riusciremo a far sì che questo informazione venga protetta e venga egli è garantita la riservatezza di questo tipo di formazione
Una seconda e ultima considerazione che voglio fare ed è una in formula una costruzione che da medico mi sento di rivolgere soprattutto a ai medici
Ha scritto un grande medico americano più d'un secolo fa che se non fosse che esiste una grande variabilità rurale persone
La medicina sarebbe una scienza è un'arte cioè il mondo starebbe estremamente noioso e monotono se tutti fossimo geneticamente deve uguale in effetti siamo diversi ed eliche al medico bravo diventa l'artista cioè quello che capisce queste differenze che sono legate a un agente patogeno e ha un genoma che comunque e diverso da in tutte le persone
Che cos'è capitato in questi anni la scienza la biologia molecolare ha messo a disposizione uno strumento obiettivo di valutazione
Ed è proprio dall'incontro tra la scienza dato scientifico e l'arte del medico che secondo me ci dovrà gestire in futuro attualmente tutto questo dipenderà molto dal tipo di atteggiamento che li prenderemo
Io penso che è molto del
Del buon uso che noi potremmo fare oltre archibugio che potremo fare dell'informazione genetica dipendeva strettamente erano io sono contento che incontri di questo tipo siano fatti perché sono un'occasione importante per dibattere proprio questi aspetti sul quale fino adesso siamo rimasti un po'più indietro vi ringrazio
Color suo oggi Strummer relazione
Più a toccare tutti gli individui centrava il terreno se nel campo dello genetico loro abbiamo la prova avvenuto Rezzoaglio pupilli
Praticamente
Sì veniva duraturo
Capisce Dallapiccola mi ha aperto la strada mettendo in luce le complessità
Dei test genetici
Io vorrei importanti qui
Alcune considerazioni sull'impatto che queste malattie hanno sulle persone
Ho iniziato a fare ricerche in questo settore circa venti anni fa e fare ricerca in questo settore e passa attraverso
Avvenne relazioni dirette con gli individui che sono personalmente a rischio per queste patologie che hanno o rischiano davvero i figli affaire
Perché negli anni settanta si era soldi utili usare come modello che veniva applicato la consulenza genetica
Quello del giocatore d'azzardo al tavolo da gioco quello dello scommettitore in Borsa ma era un modello del tutto inadeguato in quanto i problemi reali cui anche professore accennato
Che deve affrontare una persona quando decide se sottoporsi o meno ad un teste che gli predire all'insorgenza di una malattia grave non prevedibile non curabile oppure le scelte di una coppia cui la nascita di un figlio malato ad esempio definisce nello specifico rischio per ogni
Simoni o processi decisionali che si possano ricreare artificialmente in laboratorio e non sono neppure lontanamente confrontabili con l'emozione di chi scommette bene
Quindi potrei definire un po'il mio lavoro come una sintesi di ricerca e di servizio
Una sorta di ruolo di collegamento tra gli strumenti che la scienza mette a disposizione e la vita delle persone su cui questi strumenti vengono applicate
è stato all'interno di questa relazione che è diventato possibile
Studiato l'impatto che questi strumenti avevano e produrre
Modelli di intervento ed una band di servizi capaci di attenuare l'impatto come sono stati protocollo di accesso al teste l'ambulatorio specialistico Progetti della riabilitazione così
Le patologie genetiche coinvolgono individui e famiglie di ogni ambiente sociale culturali e cerca di evidenziare che l'estrema importanza capire partite questa malattia i temi che riguardano la reazione individuale ma che riguardano anche il rapporto tra l'individuo e la società sono temi attualmente voto dibattuti da un lato per quanto riguarda la tutela dei diritti più e dall'altro per quanto riguarda l'individuazione del modo migliore di erogare servizi genetici
Pensavo qui passare rapidamente accudito in quest'ottica tengo individuo mi sembrano più importanti cioè la reazione individuale
Il tema degli screening il teste minori le diversità etno culturali e qualche breve riflessione
La pratica della genetica medica è molto simile a quella della medicina generale anche in questo caso c'è da stabilire una diagnosi accurata c'è da delineare una prognosi cercare di capire come meglio gestire la situazione
La grande differenza però sta nel fatto che la diagnosi di una malattia genetica non coinvolge soltanto un individuo ma è un po'come un sasso gettato nell'altro cercherei cerchi sempre più ampi
Sia di membri della famiglia che possano essere coinvolti e sia anche di istituzioni che vengono investite della scuola del servizio sanitario o le assicurazioni o quant'altro
Le caratteristiche genetiche poi gli hanno un forte significato simbolico intanto contemporaneamente investono
Il passato attraverso l'idea di una rappresentazione originaria il presidente attraverso la rappresentazione disse il futuro attraverso la rappresentazione di una trasmissione alle generazioni
Il vanificarsi di una mia malattia genetica Minna il senso di controllo l'onnipotenza che individua il senso di controllo sulla sua
Di conseguenza mina la sua autostima e la reazione alla malattia in molto spesso un insieme di vergogna senso di colpa rabbia depressione
Ci sono conseguenze importanti anche sulla vita familiare perché come abbiamo già accennato
Ogni componente della famiglia viene ad essere coinvolto
E inoltre tutte le condizioni ereditarie tendono a creare una sorta di stigmatizzazione della Favorita
Sono frequenti separazioni di grazie disturbi della sessualità conflitti con altri rami familiari
Certamente il tipo di reazione
Personale perché il finale e dipende da una serie di variabili come la personalità degli individui ora la fase della vita in cui questa diagnosi arriva la qualità delle relazioni familiari esistenti la Rete
Di sostegno che la società mette a disposizione ma una
Di queste variabili molto importante è rappresentata proprio dalla quanta dell'informazione genetica fornita e dalle modalità con cui viene
Ti chiede una consulenza genetica uno sta cercando soltanto negli anni quello che vuole dare un senso a quello che
Può essere la nascita di un figlio malato quello che lo porta al consultorio Genet
Può essere la scoperta della malattia di un familiare che ha determinato improvvisamente un rischio anche personale in ogni caso ciò che porta alla consulenza genetica è un evento negativo che si è verificato nella vita dell'individuo a prescindere dalla sua volontà e chi ha sconvolto la sua certezza
Di un mondo che ha un ordine del senso non qui ciò che accade ad una persona è in qualche modo in qualche comprensibile modo riconducibile al suo comportamento
Penso che tutti quelli che lavorano in consulenza genetica si siano sentiti chiedere perché è successo ammette
E questa domanda ovviamente richiede una risposta molto più complessa della semplice spiegazione scelti
L'esempio può accadere che l'utente accetti
Ad un certo livello alla spiegazione scientifica che il genetista da
Per esempio che c'è una causa autosomica recessiva per la presenza della fibrosi cistica mezzi ma ad un altro livello può sentirsi fortemente convinto che in realtà tutto dipende da una sua qualche colpa o trasgressione passa una ricerca di responsabilità dirette addosso fumava spinelli quand'era adolescente
Quando scrive la ricerca di una canzone che comunque dipenda dall'interno alla
Cioè può sempre ricondotto ad altre convinzioni personali a prescindere dal livello scelti
Questo non vuol dire che la spiegazione scientifica non sia importante ma sullo che raramente
La sola spiegazione scientifica apparve alla richiesta dell'utente che in realtà sta cercando di ridare
Un ordine un senso all'universo che dar Bonamico insensato e quindi è diventato improvvisamente casuali indifferente minaccioso si è successo questo qualunque altra cosa egli può capita
La situazione dei ministri
Ci sono ditte
Identificare un portatore in una situazione familiare in cui c'è
Una malattia nota offrendo una consulenza mirata all'individuali familiari è una cosa molto diverso
Da uno screening non nuovi dall'esterno qualcuno decide quali individui sono da contattare offrendo testa di cui sanno poco ognuno
Questo tipo di scrivendo generalmente non è caratterizzato da un counseling particolarmente accurato e quindi spesso le persone si ritrovano con un'informazione che non hanno realmente voluto e dalla quale non hanno capito bene tutte le implicazioni
Essere identificato come portatori ci dice la letteratura può essere causa di seri problemi di stigmatizzazione sociale a livello individuale si possono avere il risentimento rimpianto per aver accettato di sottoporsi al test
Diminuzione dell'autostima induzione di visione pessimistica del
Una delle principali finalità di screening è di di screening di portatore eh fornire alle terapie portatrici la possibilità di scelte riproduttive consapevoli alcune coppie vedono questa opportunità come un fatto positivo come un beneficio mentre altre percepiscono
Tutto questo processo di screening avere l'informazione che uno di loro portatore dover trasformare il desiderio di avere un figlio di una scelta nazionale come un terribile
Non ci sono risposte semplici circa il modo in cui la società dovrebbe bilanciare cercare di bilanciare i benefici che si possono ottenere dall'offrire questo tipo di strumenti acque dei rischi rispetta le
Attualmente prevale l'ipotesi di limitare questi programmi a situazioni in cui identificazione precoce può portare ad un trattamento
Più efficace
In testa ai minori
Molti dei bambini che richiedono l'attenzione di un medico hanno qualche formati patologia già
Tradizionalmente fare una diagnosi era legato a una qualche evidenza di malattia
Quindi
Questo non è più così perché un prospetto elettrico ora può essere effettuato in qualunque momento dal concepimento impone non totale assenza di manifestazione di malattie quindi e sia possibile
Avere un bambino malato fare una diagnosi e procedere a un trattamento ma anche identificare in un bambino perfettamente sano il futuro adulto
Malato genetico
Abbiamo già detto che il carattere genetico della malattia e diverso da una caratterizzazione diversa a queste patologie
Quindi
Procedere appare
Per situazioni su minori per situazioni familiari caratterizzate dar rischia di patologie di tarda insorgenza non prevedibili non curabili come il citatissimo agitatissima Malattia di Parkinson
E citatissimo ha proprio perché fu la prima per la quale si rese disponibile un test genetico e quindi è stata un po'la patologia nel cui ambito sono stati affrontati questi problemi si sono trovate delle sue
Appare in testa otto e sintomatico nel minore in situazioni di questo genere potrebbe a venire Effeti dannosi sia sul minore sia sulla relazione genitori-figli
Esistono
Scusate per la malattia di Huntington che diventa anche un modello per altre patologie accadde insorgenza delle linee-guida internazionali nei quali hanno
Mi scuso l'esecuzione del test su minori sulla base di quattro foto
La sottrazione al minore del diritto a scegliere in piena autonomia una volta diventato adulto
Punto due
La sottrazione al minore del diritto sempre di cui godrebbe da adulto alla confidenzialità e riservatezza risultato del test
Un forte rischio di alterazione del rapporto con i genitori in quanto un testo positivo quindi rivelasse nel bambino uno malato potrebbe determinare minori aspettative o investimenti nei confronti di questo bambino
Contesta con un risultato negativo in famiglie caratterizzata dalla malattia potrebbe comunque comportare un senso di esclusione dal gruppo famigliare
Ulteriori problemi si possono avere anche nel caso che il risultato abbia un segno opposto a quanto la famiglia può prevedere o anticipare c'è un meccanismo molto noto che si chiama preselezione
Per cui c'è una sorta di tacito accordo familiare un un discorso non detto che definisce quello sarà quello che ama
Tutto questo non mente
Abbiamo finito
Tutto questo ovviamente non vuol dire che i diciotto anni stabiliscano una linea di demarcazione rigida per cui da diciotto anni e un giorno il teste può essere teste di questo tipo possono essere fatti con semplicità
Il fatto la raggiunta
Età adulta come dimostra consulenze anche con persone di quaranta e cinquant'anni non definisce una capacità automatica di poter gestire questo un tipo di informazione di questo genere
Laddove si è privi di strumenti sia di prevenzione che diventerebbe
Quindi il protocollo si basa proprio sull'accettare ogni volta sì la richiesta della persone libera e non indotta se il richiedente dopo otto anni se il richiedente è sufficientemente consapevole di tutte le implicazioni del teste
Sopra
Capire ed aiutare l'altra capire perché ricevere l'informazione sul futuro in quello specifico momento è tutsi importanti su quali quali sono le motivazioni
Ma parole sulle diversità è uno culturali noi sappiamo che le migrazioni stanno creando hanno creato in tutto il mondo stanno creando in Italia situazioni di diversità
E noto oltre che è ovvio che le idee sulla salute sulle scelte riproduttive sul valore che hanno la famiglia i figli sono molto influenzati dalla cultura di provenienza di undici
La consulenza genetica generalmente fatta negli ospedali oppure in centri di ricerca o comunque all'interno di strutture che rappresentano gli uomini della medicina occidentale
Le informazioni che vengono date il modo di darle i valori e i concetti che sono alla base rappresentano la cultura dominante del Paese
E la figura del medico e quella del genetista salvo le figure prevalenti per tutta la durata della consulenza
Mi sembra che sia necessario sviluppare la capacità di operare anche sul piano transculturale capire come si esprime la domanda di salute di chi è immigrato
Poi lui diventare in grado di fornire le risposte in termini che siano non sono comprensibili ma accettabili per l'altro che il problema da quindi
Arrivo a conclusione con qualche riflesso
La risposta che la società decide di dare alle malattie genetiche ha un enorme importanza
Sono stati evidenziati finora ci sarebbe un lucido
Due modelli di risposta
Un modello che è quello della accettazione e assistenza dei malati con sostegno alle famiglie con messa a disposizione disservizi genetici venne sempre di alto livello
E c'è invece un modello di risposta di tipo preventivo che tende a scaricare sui genitori la responsabilità dell'assistenza dei bambini con patologie genetiche e potremmo aggiungere
Sulle famiglie la cura dell'adulto che appunto Coletti agente
Foto
Nella società contemporanea ci sono entrambi questi modelli di risposta che naturalmente hanno alla base valori molto diverse
C'è chi auspica una società con minori sofferenze e che propugna che forme di testa genetiche
Genetici siano promossi a scopo preventivo per diminuire l'incidenza delle malattie
E chi ha questa visione contrappone invece non sotto il mobile necessità di far rimanere i test genetici una questione di scelta individuali
Nella prospettiva più generale della società c'è il timore che una volta resi disponibili certi strumenti si faranno pressioni più o meno esplicite sulle persone perché ne facciano un uso e questo discorso in particolare e sviluppato
Sia dalla ricerca di genere
Sia dai movimenti per le persone disabili per hanno
Portato loro riflessioni il rapporto all'immagine Cook per i movimenti dei disabili giunge infatti l'idea che l'immagine pubblica del difetto biologico
Di un individuo ad esempio nelle campagne di prevenzione ossia pure involontariamente convincere la persona
Un po'il problema della società si oppone al tipo di individuo che lui o lei che a quel difetto rappresenta
E questo perché il discorso pubblico sebbene fatto a fin di bene non tiene in nessun punto l'immagine disse della persona
Ma
In molti contesti sanitari la parola prevenzione porta con sé il concetto di responsabilità che in campo genetico comincia detto dal professor per la piccola e responsabilità riproduttiva
E in cui scelte divergenti da quanto suggerito all'interno del programma possono essere considerati da biasimare c'è timore che questo biasimo possa progressivamente trovare un riscontro
Nella società
C'è chi pensa ottimisticamente che il problema principale si educare la popolazione in fatto di Genetica in modo che ognuno possa fare le sue scelte senta bisogno oggi consulenza professionale
C'è invece chi lavorando in questo campo forse un po'più realisticamente pensa
Che le scelte che le persone a rischio fanno solo in parte si Balsamo sull'informazione genetica perché sono scelte cruciali che richiedono soprattutto una capacità degli utili
Il immaginare se stesso imporsi
Prima contro il progredire per le conosce
Non è contro quel il cambiamento di un sistema di valori e divisione personale del mondo che conseguire da ad accogliere
La la scienza all'interno di questa sfera privato
C'è poi una resistenza l'informazione genetica e all'età anziani la lasci lasci metta tutto fuori
Una desistenza l'informazione genetica e alle tecniche disponibili per esempio in campo riproduce
E questo perché perché queste tecniche in apparenza promettono di semplificare la situazione ma di fatto amplificano le difficoltà decisionali fino a includere appunto la necessità di definire la base morale della propria sci
Il Cile
Come resistenza alla consulenza genetica che deriva dal fatto che la persona che aveva in consulenza porta dentro di sé esperienze ed emozioni
E non può ne sentisse ventenne con facilità verbalizzare nei termini previsti ed accettati di quella relazione che solitamente è nell'ambito al medico quindi una relazione non parente
è per questo che ribadisco che essenziale che nel consultorio genetico operi una figura professionale che sia capace di entrare in relazione con lo schema di riferimento dell'altro quello che voglio dire è che ferma restando la rabbia differenza fra una patologia nell'altra rispetto alle modalità di trasmissione diverso rischio eccetera
Quello che dobbiamo ricordare e che la consulenza genetica è un incontro no con una malattia ma con una persona con con una coppia e che dobbiamo essere capaci di entrare in relazione e di modellare la consulenza su quella specifica persona che abbiamo davanti con i suoi valori la sua storia
Con quel mondo con una piccola provocazione
E anche se la medicina genetica sembra volersi sottrarre l'identità personale dal campo della Psicologia
Io rimango invece assolutamente convinta che gli psicologi e i rappresentanti delle scienze umane e sociali possano avere un ruolo molto utile nel negoziare con la ricerca biologica il tipo di futuro e di società che vogliamo dell'immigrazione
Brillante dell'opzione molto più posizioni il problema
Proprio professore russo bonus bonus sostituendo
Anteprima all'intervallo e chi spostare questa
Giovane
Il bus riservato
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Rispetto alle esperienze codificate presso il centro Numana genetico dell'Università di Lovanio e per il Progetto Europeo multicentrico più o meno
Ora dalla presidenza passata al professor proprio breve grazie senza interruzione passiamo alla seconda sessione
Abbiamo due relazione la prima tenuto dalla professoressa afferrandolo per la città di Genova dirà per oggetto i profili giuridici dei test genetici decisioni riproduttive prego professore parla di qua passa a parlare di classe va bene
Grazie
Bene
Le relazioni che mi hanno preceduto hanno illustrato in modo esemplare molti dei problemi che riguardano le ricerche e nel nel campo della genetica ed in particolare in testa Cenni
Uno degli obiettivi di queste ricerche è proprio quello di acquisire conoscenze sulle caratteristiche del DNA a umano sul funzionamento dei geni sul loro ruolo nella trasmissione dell'eredità biologica
Queste informazioni ci consentiranno e in una certa misura già ci consentono di sapere quali sono i geni responsabili di certe malattie
Quali sono i meccanismi attraverso i quali la predisposizione a certe malattie si manifesta e si trasmette l'analisi genetica può dare informazioni relative sia al singolo alla persona sia alle famiglie possono dare notizie sulla capacità riproduttiva sulla salute della discendenza
L'esame del DNA delle cosiddette impronte genetiche può poi dare informazioni sui legami con altre persone pensiamo ad esempio alle indagini sulla paternità
L'informazione
Che può e sempre più in un domani potrà essere ottenuta
Dagli esami genetici seri suscita una serie di problemi perché gli interessi del singolo possono avvenire a confliggere sia con gli interessi di altre persone sia con gli interessi della collettività
L'informazione genetica può essere utile per la salute della persona della sua discendenza ma deve essere trattata con molta cautela
Perché la sua diffusione può può ledere la sfera più intima della persona può essere causa di discriminazioni e di stigmatizzazione
Ma come sul ci dicevano prima le relazioni che mi hanno preceduta qual è la caratteristica dei test genetici rispetto ad altri test clinici
Il teste genetici da un lato hanno delle straordinarie possibilità diagnostiche di malattie attuali di malattia di insorgenza tardiva come ci spiegava prima chi mi ha preceduto e tuttavia e e di predisposizione a malattie che potrebbero svilupparsi e tuttavia a questa ampia capacità diagnostica non corrisponde attualmente un altrettanto efficace capacità di risposta terapeutica
Non siamo ancora in grado nella gran parte dei casi di offrire delle terapie adeguate per le malattie che vengono diagnostica quindi le applicazioni della genetica alla pratica medica sì che realizzano prevalentemente attraverso la diagnosi e l'informazione
Che sono tanto più efficaci quanto più la diagnosi appunto è precoce
Ma la individuazione della predisposizione su base genetica ha una certa malattia non significa ancora malattia Ina
L'insorgere della malattia non dipende solo dei geni da ma da una molteplicità di altri fattori che in senso lato sono di tipo ambientale e di tipo culturale
E quindi l'accento che si pone sul dato genetico può far trascurare questi altri fattori spesso decisivi nello scatenarsi in concreto della malattia e può portare al diffondersi di quella determinismo genetico sul quale si è posta l'attenzione come uno degli aspetti più rilevanti proprio dal punto di vista delle conseguenze sociali e culturali di queste nuove tecniche
Ora tutti gli interrogativi che in termini generali i test genetici pongono e che riguardano i diritti delle persone il diritto di sapere ma anche il diritto di non sapere l'autonomia nelle scelte individuali
E la possibilità di accedere ai dati altrui quando questi sono indispensabili per compiere le nostre scelte
E tutte le altre questioni che in termini generali si pongono si ritrovano poi sia pure con qualche specificità nel campo dei test genetici prenatale vale a dire di quei teste che vengono richiesti per poter compiere delle scelte riproduttive responsabili
Se attualmente e l'efficacia delle conoscenze genetiche in campo medico si esprime soprattutto in termini di produttori prevenzione e nel campo riproduttivo che questi teste trovano una specifica indicazione per rendere possibili delle scelte riproduttive responsabili per scongiurare la nascita di bambini affetti da gravi patologia
Possono essere test pre natali quindi sa che si svolgono quando la gravidanza è in atto e che possono rivelare anomalie nel feto possono essere teste apre in Planta attori
Condotti nella prima fase dello sviluppo embrionale può trattarsi di una diagnostica pre concezione Ale in grado di rivelare una coppia rischio genetico la possibilità di a vere dei figli sani umana
Ma anche nel campo riproduttivo noi ritroviamo quei forti margini di ambiguità che caratterizzano i test genetici in primo luogo con riguardo ai fini per i quali vengono realizzati richiesti i testi
Lo scopo principale come dicevamo quello di evitare la nascita di bambini affetti da anomalie genetiche e quindi di rendere possibile la nascita di bambini sa
Nel caso di malattie legate al sesso come l'emofilia che abbiamo visto colpisce i figli maschi
La selezione degli embrioni da impiantare può consentire alla coppia di avere quei figli che altrimenti avrebbe cercato di evitare nel timore di trasmettere la malattia
E c'è peraltro rischio che queste scelte siano influenzate da fattori di tutt'altra natura di tutt'altro tipo
Che niente hanno a che fare con indicazioni legate alla salute del nato
Ma dipendono invece da fattori di tipo culturale economico che in certe popolazioni fanno preferire la nascita di figli maschi e fanno perseguire queste strategie con tutti i mezzi fino all'infanticidio
Può trattarsi di fattori di tipo individuale in cui si esprimono appunto le preferenze soggettive relativamente al fatto di avere un figlio maschio un figlio firma
Alcune leggi nazionali penso alla legge francese ma anche a testi sovranazionali come la convenzione di bioetica hanno ben presente questo rischio cioè la preoccupazione che l'impiego delle nuove tecnologie in campo genetico non persegua
Il fine della selezione del sesso se non quando sia legato alla trasmissione di malattie le dita
Ma questa preoccupazione ovviamente nasce dalla consapevolezza che l'eventualità che la scelte relative al sesso sia determinata di fatto da fattori di tutt'altro tipo è un'eventualità tutt'altro che Remo ma in termini più generali si dice che il fine che giustifica l'esecuzione di test genetici deve essere esclusivamente di tipo mitico ciò oppure legato alla ricerca scientifica
Ma come si può definire il fine mitico
Anche questa è una nozione ambigua perché mette in discussione lo stesso concetto di salute la nozione di malattia il rapporto tra normalità epatologia
Cioè il confine tra il fattore genetico che è fonte di un semplice disagio e quello che invece è causa di una vera e propria malattia è un confine che alle volte sfuggente difficile da
Definire
Ed è per questo che alcuni paesi europei hanno cercato di definirlo alcuni come ad esempio la Germania ricorrendo a un elenco delle malattie di particolare gravità che giustificano l'effettuazione dette
Altre invece ricorrendo a una clausola generale a un concetto elastico il teste sono ammissibili appunto quando c'è una malattia di particolare gravità che però non viene specificamente individuata viene lasciata
A una definizione più ampio
Io rischio appunto quello che se non c'è un'indicazione di tipo medico
Sì posso aggiungere a pratiche eugenetiche aventi come scopo la selezione delle persone e questa è una preoccupazione che anche la carta dei diritti fondamentali dei cittadini dell'Unione Europea esprime con molta chiarezza
Che venga inseguita la ricerca della perfezione piuttosto che la prevenzione delle malattie e inoltre l'altro rischio molto grave a mio giudizio è quello che venga sminuito il senso della dignità della persona
Che resta tale e e deve essere tutelato e garantito indipendentemente dalle condizioni di salute o di malattia delle diverse persone
E dunque che perda terreno e non faccia progressi quella cultura dell'accettazione del sostegno nei confronti delle indica perché in questi anni in molti Paesi si è cercato di perseguire ed è proprio per evitare questi rischi che sia pur con tecniche Diversi a volte una disciplina analitica altre volte una disciplina per clausole generali il diritto di sapere e quindi di effettuare il test genetici viene tutelato in un quadro di indicazioni mediche
Però dobbiamo anche essere consapevoli che queste cautele che sono pienamente giustificate alle volte rischiano di essere un'arma spuntata noi sappiamo che c'è la possibilità di effettuare test genetici anche attraverso internet e dunque anche un po'alla cieca senza sapere quali sono le effettive competenze dei laboratori che ci daranno queste informazioni competenze che abbiamo visto come sono importanti perché il margine il rischio di errore in questo campo estremamente elevato soprattutto laddove non ci sia una come dire un riconoscimento della qualità e quindi una effettiva esperienza e competenza da parte dice
Ora i test genetici come ogni altro atto medico
Possono essere fatti solo con il consenso dell'interessato
Il principio del consenso attualmente sia nei testi nazionali che nelle dichiarazioni internazionali una principio fondamentale sul quale poggia il rapporto tra mitico e paziente
E e però metteste genetici e quando sono in gioco scelte riproduttivi idee questo principio del consenso deve in qualche modo mediare assi con altre esigenze perché in questi casi può essere decisivo conoscere informazioni genetiche relative ad altre persone
Proprio in questi casi si vede come la privacy assume sempre di più un carattere di relatività vengono messe in relazione diverse sfere soggetti
Pensate appunto le decisioni riproduttive a come sia indispensabile conoscere le informazioni genetiche relative ad entrambi i partners
E il più delle volte lei ha la copia che decide e di avere un figlio e che ha una storia rischio genetico ben volentieri si sottopone a queste indagini ma non sempre è così ci è stato spiegato proprio da Gioia via Coppini
Come ci siano delle forti motivazioni che a volte determinano la resistenza individuale affare questi testi e allora nel caso in cui uno dei due partners rifiuti di effettuare il teste
E quali conseguenze se ne debbano trarre
E possibile pretendere il testa anche contro la sua volontà
O invece dal suo rifiuto non si debbano trarre conseguenze nel senso di ricredere le proprie decisioni
Rivedere la decisione di avere un figlio quando quel rifiuto crei una situazione di incertezza e quindi di rischio molto più grande
Ma altre volte possono essere i dati genetici di altre persone ad esempio dei parenti
Ad essere significativi per poter fare un quadro di quella che e sono le possibilità di trasmettere oppure no al figlio una patologia
E in questi casi come comportarsi qui c'è stata una decisione del nel mille novecentonovantanove
Del garante della privacy proprio relativa al caso in cui il padre di una donna rifiutata di comunicare dati genetici che facevano parte di una precedente cartella clinica e in questo caso il Garante ha ritenuto che la tutela della salute psicofisica della donna la sua scelta riproduttiva consapevole e informata dovesse prevalere sul diritto all'assoluta riservatezza del altre
E qui il problema
Quindi un bilanciamento di interessi interessi che nessuno dei quali vale in termini assoluti ma deve confrontarsi con altri diritti e altri interessi il problema è vedere e fino a che punto questo principio può essere esteso a quali altre circostanze può essere applicato
Il consenso poi si dice sempre deve essere un consenso informato
E ed è qui l'importanza dell'informazione informazione che come oggi abbiamo visto e non ritorno su quest'argomento nel campo della genetica deve essere una vera e propria consulenza genetica
Una consulenza che indichi intanto le possibilità diagnostiche dei testi
L'opportunità oppure no di farli tanti teste si è visto sono fatti senza che ce ne sia un reale bisogno
Che aiuti a comprendere mese urtati che chiarisca il ventaglio di scelte che si aprono e una consulenza ma che tipo di consulenza
Si diceva una consulenza non direttiva che rispetti l'autonomia della coppia ma questo abbiamo visto è un traguardo da raggiungere ma è un traguardo molto difficile perché perché
In molti Stati e l'Italia c'è stato spiegato purtroppo è uno di questi la consulenza genetica viene non viene valorizzata anzi la si considera molto spesso un momento marginale
E c'è un problema dunque di educazione un problema di formazione di comunicazione che e dunque presuppone non soltanto che sia formato adeguatamente non so se le università o le altre istituzioni temo purtroppo di no attualmente lo facciano quindi che sia formato adeguatamente il medico il consulente lo psicologo che svolge questo compito dedica ma comunicazione implica appunto un'intesa e c'è anche dunque il problema di informare adeguatamente il pubblico su questi problemi
Informarlo in modo corretto non purtroppo come spesso oggi accade solo quando c'è il caso emblematico no il mostro da sbattere in prima pagina anche una maggiore informazione quindi la formazione di una cultura pubblicati in questo campo mi sembra davvero importanti e testa hanno lo scopo di rendere possibili delle scelte riproduttive responsabile
Ma quali scelte si può qui la possibilità che si apre di fronte a una coppia di fronte a una donna che sanno che sa di essere a rischio genetico
E quindi i risultati che evidenziano una malattia o la probabilità di una malattia per innato il problema è proseguire o non proseguire la gravidanza
è un problema difficile anche perché molto spesso l'interpretazione dei risultati non è sempre facile non sempre è possibile prevedere in anticipo le reali conseguenze di un'anomalia genetica al carattere serio della malattia
Che avrà il bambino che potrebbe nascere soprattutto nel caso di teste che rivelino una predisposizione oppure che rivelino una malattia di insorgenza perdite
In Europa con l'eccezione dell'Irlanda l'interruzione della gravidanza è generalmente ammessa ma ancora una volta diventa qui fondamentale il rispetto dell'autonomia della persona e rispetto dell'autonomia in una scelta così difficile che ha implicazioni non solo di carattere medico ma di carattere etico il senso che ha per ciascuno di noi la famiglia la procreazione il rapporto con i figli
Un'autonomia che va rispettata non solo quando la donna decida di
E quindi nuovamente e insisto su questo tema che mi sembra davvero così importante
Evitare di stigmatizzare le coppie le persone che decidono di avere un figlio nonostante il rischio ma anzi coltivare
Una un impegno di solidarietà una senso del rispetto della dignità umana che in modo particolare deve rivolgersi alle persone che nascono con handicap anche chiara
Ma c'è un'altra possibilità una terza strada per adesso ancora agli inizi che la strada di una terapia
Esiste già in certi casi la possibilità anche se limitati di ricorrere alla terapia prenatale
Spazi che si alte amplieranno in futuro
è possibile
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Le terapie in utero sono destinate a ridurre o a risolvere problemi di salute del bambino che nascerà ma sono terapie che si compiono sul corpo della donna che presuppongono un intervento Sutil
E dunque anche in questo caso il consenso della madre costituisce e deve costituire un momento indispensabile dal quale non si può prescindere
Ma in certi casi e qui diciamo parliamo del futuro perché attualmente queste ricerche sono ancora in una fase appunto di ricerca
Quando la diagnosi venga fatta prima dell'impianto e quindi prima del concepimento o anche prima del concepimento si profila la possibilità di una terapia genica o sulla linea somatica o sulla linea germinale
Le ricerche devono ancora fare molta strada ma è già ad adesso contro le Pera terapie geniche sulla linea germinale si alzano ho molte preoccupazioni di tipo etico si fa valere il diritto delle generazioni future a ricevere un patrimonio genetico non modificato
E quindi si dieta hanno anche la stessa convenzione di bioetica pone in questo divieto quegli interventi indiretti
A una modifica del genoma trasmissibile alla discendenza
Ecco io mi chiedo se una posizione così intransigente che anche nel caso in cui questa terapia genica sulla linea germinale sia diretta a evitare la trasmissione di malattie anche in questi casi la dieta
Non possa essere un po'ripensata rivalutata
Certamente dovranno essere adottate delle linee di prudenza precisate le condizioni di sicurezza degli interventi ma questo secondo me non dovrebbe escludere del tutto la possibilità di una terapia genica perché è insomma un po'discutibile che ci sia un diritto delle generazioni future a ricevere un patrimonio genetico inalterato che comprenda anche il diritto a nascere e handicappati a soffrire a morire prematuramente
Decisivo
La consulenza genetica in campo riproduttivo accresce la possibilità di conoscere le condizioni di salute dei genitori i rischi di malattie future le possibilità che il NATO presenti oppure no dei rischi igienici
Questa conoscenza da un lato rende possibili delle scelte consapevoli ma allo stesso tempo amplia anche gli spazi di responsabilità dei genitori e del medico
E qui si apre un problema è che io posso soltanto accennare perché i tempi a nostra disposizione che sono limitati se mai rinvio alla relazione per la sua precisazione al testo scritto
E e si è ed è il problema della responsabilità civile per la procreazione il problema del danno da procreazione
E qui intanto vorrei fare due osservazioni di carattere preliminari
Da un lato le decisioni giudiziali
In questi casi più che in altri si confrontano con questioni che sono essenzialmente di natura morale di natura economica di natura politica prima che di natura giuridica
E ed in secondo luogo queste questioni si pongono in termini non molto dissimili nei diversi paesi proprio perché ormai che le diverse concezioni etiche ed ideologiche superano i confini nazionali e si riflettono sia pure mediante dai diversi sistemi giuridici e quindi dare diversi dei diversi strumenti di tecnica giuridica nelle decisioni giudiziali
Se c'è una diagnosi errata questo mente in gioco la responsabilità del medico
I genitori se fossero stati correttamente informati avrebbero potuto prendere una decisione diverso ad esempio avrebbero potuto scegliere di interrompere la gravidanza e di evitare LAN
L'errore medico non è la causa dell'handicap
L'handicap si presenta indipendentemente dalla quella che è la condotta del medico
Ma l'errore medico impedisce una corretta informazione dei genitori e quindi impedisce una decisione autonoma una decisione responsabile
La responsabilità del medico nei confronti dei genitori della madre e secondo un orientamento significativamente diffuso in Europa anche nei confronti del padre
è ormai riconosciuta nei diversi paesi europea
Non solo nel caso di Errore nell'effettuazione dei test genetici ma più in generale di errori nel diagnosi prenatale si può trattare di una diagnosi ecografica che non manifesta le gravi malformazioni dalle quali il feto è affetto oppure diagnosi relativa malattie infettive pensate la rosolia che contratta nel corso della gravidanza può determinare grati menomazioni del TAR
Dicevo attualmente in Europa nei diversi paesi ci sono significative decisioni il la responsabilità del medico viene riconosciuta ma si sono superati degli ostacoli non di poco conto per giungere a questo risultato
Ostacoli che
In primo luogo
Il problema se la nascita possa essere considerata un danno considerare la nascita come un danno
In molti ordinamenti penso all'esperienza tedesca alle contrastanti decisioni che la Corte costituzionale tedesca assunto ma penso anche all'esperienza di casa nostra
Alle decisioni dei giudici francesi dove all'inizio c'è stato un contrasto di opinioni
E considerare la nascita come un danno può sembrare in contrasto con il senso della dignità dell'uomo
E inesperti in Germania il problema è stato proprio questo l'articolo uno della con legge è fondamentale tutela la dignità dell'essere umano
E dunque considerare la nascita un danno non è in contrasto con questo principio
La stessa preoccupazione si è espressa anche in Francia ed ha portato a scegliere quell'indirizzo secondo cui
In linea di principio non è ammesso il risarcimento del danno per nascita indesiderata se non quando sussista una situazione particolare
Situazione particolare che esiste quando il bambino nasce mal formato con dei problemi quando non è sa hanno
L'altro grosso problema da superare un po'in tutti i paesi è stato quello del nesso di causalità come vi dicevo l'handicap non dipende dall'errore medico
L'errore medico
Provoca un difetto di informazione lede l'autonomia dei genitori in una scelta fondamentale ma non è causa dell'entità e allora in un primo tempo si è detto manca il nesso di causalità il medico non è responsabile
Successivamente il nesso di causalità si appuntato non sull'handicap ma sulla nascita indesiderata sulla lesione dell'autodeterminazione della donna e allora anche questo problema è stato risolto
Ci sono poi i problemi relativi alla quantificazione del danno risolti diversamente nei vari ordinamenti ma direi che sia pur con le differenze relative a quelli che sono di strumenti e le diverse concettualizzazione e che nei diversi sistemi sono presenti il principio della responsabilità del medico nei confronti della madre e nei confronti anche del padre
E quindi l'obbligo di risarcire i danni per i costi che il mantenimento di un figlio con dei gravi problemi porta ormai si afferma
E molto più problematici altre due aspetti intanto se c'è una responsabilità civile nei confronti del bambino che nasce il bambino può chiedere al medico che ha sbagliato nel fare in testa il risarcimento del danno per non essere nato sano
E qui è ancora più complicato rispetto al caso precedente perché se i genitori fossero stati informati avrebbero potuto interrompere la gravidanza
Ma allora il figlio di cosa chiede la tutela di un diritto ad un a non nascere si può ritenere che il fatto di non nascere affatto sia preferibile al nascere con una vita menomata
E qual è il danno subito dal bambino
E qui c'è stato un caso recente discusso dalla Corte di Cassazione francese nel novembre del due mila al caso per russo che ha riconosciuto per la prima volta in Europa il diritto del bambino Haute nere il risarcimento del danno
Una sentenza che ha suscitato molte polemiche
Perché
Appunto si è
Si è visto in questa principio
Una diminuzione del valore della vita e della dignità umana
Però si è anche osservato che affermare una responsabilità del medico nei confronti del figlio non significa far valere un suo diritto a non nascere significa invece garantirli i mezzi economici per condurre una vita più degna
E dunque ha una funzione da un lato di garanzia nei confronti del nato dall'altro di sanzione nei confronti del medico che comunque ha commesso un errore in qualche modo dovrà risponderne
Qui se ne parlerà penso la relazione subito dopo la mia ci sono anche negli Stati Uniti delle sentenze molto significative il problema
è la responsabilità civile è lo strumento migliore per affrontare questi problemi o invece non è meglio ricorrere a un sistema di sicurezza e di assistenza socio sanitaria
è infine ma qui lascia solo un cenno la responsabilità dei genitori
Si può chiedere ai genitori che potevano abortire e non lo hanno fatto che potevano compiere delle indagini genetiche e non le hanno svolte o non ne hanno tenuto conto il figlio può chiedere il risarcimento dei danni ai genitori
Qui c'è un problema di rapporto tra regole della responsabilità civile e a regole del diritto di famiglia io rischio è che l'azione civile si trasformi in un processo alla vita in un processo contro i padri
E quindi secondo alcuni è preferibile non utilizzare lo strumento della responsabilità civile
O meglio lasciare alla responsabilità civile solo il compito di colpire le condotte più grate
Altrimenti di fare ricorso alle tecniche di diritto di famiglia a una valutazione più appropriata degli obblighi e dei genitori nei confronti dei figli del loro obbligo di mantenimento anche in situazioni difficili e problematiche grazie
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Che sarà presieduto dall'onorevole Paissan in cui è prevista una discussione di casi
Quindi io invito i colleghi genetisti che hanno già accennato o psicologiche o anche giudici magistrati eccetera che hanno già detto che sarebbero interessati a presentare delle cose di prenotarsi però in qualche modo in modo che creiamo una lista di argomenti
Cinque minuti ciascuno nella presentazione
Una seconda cosa è un piccolo rimprovero non tenete i cellulari accesi perché interferiscono con le cuffie per la traduzione simultanea
E poi un premio che che il nostro ospite generosamente offre una cena di gala questa sera a Palazzo ferraioli e siete pregati però di dare conferma alla reception di chi intende effettivamente partecipato
Bene dopo questi buoni annunci buon appetito tutti e ringrazio tutti i partecipanti particolare tutti i relatori se ci vediamo qui alle due e mezza puntuale grazie
Care la questa altra seduta puntuali anche per permettere a agli oratori di esprimere bene il loro pensiero e anche considerando che nella parte che riguarda il il chiese le porse la la discussione si è in realtà raddoppiata come come volume quindi dobbiamo dare il massimo di spazio anche per questa parte
Della
Che abbiamo sentito fino adesso l'importanza e l'utilitaria dei problemi l'eccesso dei dei testi ermetici comunque la che la straordinaria potenza predittiva
Della genetica che talvolta non usata ma comunque straordinaria tale certamente da influenzare modificare molto radicalmente tutto quello che la alle che all'assistenza sanitaria
Del futuro ma abbiamo dalla nella seduta di adesso noi Parma andremo altri aspetti di in cui gli studi sulle sulla genetica e sulla genomica come oggi ormai bisogna dire hanno importanza per quanto riguarda la salute umana per primo
Argomenti che tratteremo è proprio quello della farmaco generico farmaco genomica e cioè del fatto che c'è in in realtà una grande variabilità nella risposta del degli individui ai farmaci
Questa è una cosa nota fin da tempo Murphy nasce da tempo era anche utili considerata come una specie di incerto incertezza con cui si era obbligati a vivere con problemi e rischi talvolta anche i rischi molto seri
E che ma eccetto casi molto estremi imprese di di chiare idiosincrasie incompatibilità per farmaci era si sapeva pochissimo da molto da qualche tempo a questa parte da qualche decennio ormai e nella la risposta il modo con cui i farmaci interagiscono con l'organismo modo con cui vengono metabolizzati o meno viene studiata anche l'autista della genetica e si vede che la
Che appunto la l'assetto genetico
Può o dare delle permettere delle risposte o far prevedere risposte molto differente diversi farmaci su questo ci parlerà il professor Barale ma ma l'aspetto anche interessante che riguarda la fa i farmaci e la la la genomica e l'altro aspetto cioè l'uso vero e proprio del viene a o delle l'RNA anche l'uso degli acidi nucleici come farmaci che consiste nella terapia genica
Parlo di non solo di ieri ha perché la visione diciamo più estesa più anche di terapia genica considera l'uso in genere di acidi nucleici per a a Skopje terapeutici come tutti sanno questo è un campo che ha sollevato grandi speranze che ha scritto quando si parlava prima della eccidi eccesso magari di entusiasmo in settori nei settori della genetica applicata all'uomo uno di questi elementi uno di questi casi è una di queste bolle che ha rischiato di esplodere se non è esplosa addirittura era stato in cura della terapia genica perché la terapia genica ha avuto un momento di grande entusiasmo
Sembrava che si dovessero curare molte malattie poi alla fine c'è visto che i casi veramente curati erano molto pochi i primi casi che appaiono veramente curati sono praticamente in sé se non mi sbaglio C della media
Professoressa Colosimo due casi in Francia a dir poco tempo fa e però questo ci dà anche l'indizio che al di là della entusiasmo forse eccessivo iniziale
La la strada è aperta per uno sviluppo fatto basato su condicio condizioni più estese più approfondite più gli alloggi ci permetterà di fare di lavorare Creta dice ai ai clinici di lavorare in modo molto più sicuri in futuro ma di tutto questo
Sentiremo in dettaglio dagli osservatori non voglio portarvi altro tempo perché penso debbano avere il massimo prevale un'esposizione non è chiuso farò un cenno quando comincia a diventare troppo lunghi al di là del tempo
Prego il professor Roberto Barale dell'Università di Pisa dipartita Nacci del presente e futuro della farmaco genomica
Allora grazie di questo invito io ho fatto le prove un paio di volte dovrei farcela in venti minuti
Però se sforo di duo tre mi perdonerete ma lo faccio per farmi capire
Ecco
Partendo subito
Non so forse nel caso di abbassare un po'la luce
Perché
Perché la farmacocinetica e la farmaco genomica poi vedremo che differenza c'è spiegandoci
Brevemente innanzitutto per evitare o ridurre gli effetti collaterali della terapia
Negli USA si stima che ogni anno muoiono circa cento mila pazienti per cosiddetti effetti collaterali ponendo questa causa di morte tra il quarto e il sesto posto della mortalità negli Stati Uniti
Cone con costi anche economici note quindi ridurre gli effetti collaterali ma anche evitare o ridurre il numero di pazienti non rispondenti
Ecco questo vorrei dire subito e l'altro rovescio della medaglia del del del test genetico
Potrebbe essere richiesto al teste genetico da un paziente trattato male quando il test genetico e disponibile
Dal cinque al venticinque per cento dei pazienti dei pazienti non risponda trattamento farmacologico
Spesso con esiti fatali come in terapia d'urgenza infarto traumi reazioni allergiche
Poco dopo anche trattamenti cronici tumori
Dove oggi i trattamenti sono estremamente pesanti ci son dei protocolli sono chiamati innanzi Protocol perché portano il paziente al limite della sopravvivenza
Proprio per cercare di uccidere il massimo numero possibile di cellule tumorali e qui conoscere la risposta del paziente diventa critico ecco di questa tabellina di far vedere
Le le le righe le barre orizzontali azzurre evitando la percentuale per classe di farmaci di pazienti non rispondenti totalmente al farmaco si va da dal cinque per cento fino al al venti per cento
Di di pazienti che non rispondono ai farmaci e in casi di singoli farmaci le barrette blu addirittura si arriva al cento per cento di non risposta
Questa è una diapositiva storica
Che vi fa vedere i livelli plasmatici di quindi la quantità di farmaco che nel sangue
Dando un classico anti tubercolare l'isoniazide la stessa dose a a pazienti misurata dopo sei ore
Vedete qui ci sono una gruppo di pazienti che dopo sei ore a circa uno due
Microgrammi di farmaco questi sogni veloci metabolizzato e quindi siccome c'è poco farmaco nel sangue questi risponderanno poco alla terapia antitubercolare
Poi ci sono dei un'altra sotto popolazione di individui che alla stessa dosaggio dopo sei ore hanno quattro cinque microgrammi questi risponderanno bene alla terapia antitubercolare poi ci sono questi qua a che vedete
Hanno dei livelli molto elevati sono gli per lenti metabolizza tori quali addirittura accumuleranno troppo farmaco e avranno degli effetti tossici
Perché succede questo ma noi giriamo delle sostanze oppure anche sostanze nostre endogene per esempio non so per fare la melanina ci vogliono dei passaggi biochimici vedete si passa da una sostanza da vari metaboliti e questi passaggi biochimici sono controllati da Inzino mi gli enzimi sono delle proteine generalmente che sono codificati da altrettanti
Spesso geni anche più di un gene i quali geni vedete qui sono raffigurati con queste barrette
Colorate stamattina forse verranno parlato però la cosa interessante e che ognuno di noi a generalmente delle copie dello stesso gene diverso dal proprio inquilino della porta accanto o del del di qualche altro cittadino
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Che i genetisti chiamano polimorfismi cioè ab cambiamenti abbastanza frequenti nella popolazione che determinano delle a volte dei cambiamenti più o meno evidenti nell'attività di questi enzimi
Per cui a seconda di questi cambiamenti fenotipo finale potrà cambiare più o meno in un continuo contribuendo quindi alle norme eterogeneità se notifica che vediamo nel mondo nel mondo del diventi
Questo brevissimo introduzione genetica per la devo fare
Le le i farmaci vengono metabolizzati nel nostro organismo attraverso una prima reazione che si chiama di fase uno
Vengono ossigenati poi c'è una seconda fase dove vengono coniugati per essere espulsi dal nostro dal nostro organismo bene queste fasi sono controllate da enzimi e che sono ampiamente Poli Morticia ampiamente variabili nella popolazione esempi classici
Vedete la la caffeina tutti noi oggi abbiamo bevuto un caffè
Viene metabolizzato in questo momento la caffeina da questo gene che è molto polimorfo fico il mio funziona poco infatti
Su di me Caffé ha un forte affetto in altri probabilmente meno e ne possono bere molti di caffè senza avere tachicardia o altre cose
Oppure se voi prendete
Dei barbiturici i vostri barbiturici verranno metabolizzati da questo gene il quale e anche a mente polimorfi col e quindi funzioneranno più o meno bene a seconda del polimorfismo che avete così per esempio
Gli antipsicotici vengono metabolizzati da quest'altro gene
Gli anti consumi convulsi vanti
L'accettò nell'etanolo il paracetamolo viene viene metabolizzato da questo gene e così via
Questo anticoagulanti importante nella terapia anti infarto viene viene metabolizzato da questo gene altri potentemente polimorfi come la popolazione
Questa diapositiva di far vedere
Quant'è la percentuale di farmaci o il più è larga la superficie del maggiore il numero di farmaci che vengono metabolizzati da tutti questi geni che sono ampiamente polimorfismi nella popolazione questo vuol dire che ognuno di noi risponde in modo molto diverso l'uno dall'altro sensibilmente molto diverso
Per esempio prendiamo questo farmaco la se mercato purina che viene utilizzato nelle leucemie particolarmente nelle scimmie Infanti
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Di tossicità Cook
Il trattamento standard con questo farmaco determi dal trentacinque per cento di mortalità
Né di effettivi e comunque il novanta per cento di mielo soppressione grazie
Questo è uno dei grossi inconvenienti che sia nella terapia anche le oscenità
E negli Stati Uniti si è calcolato il costo del del
Il prima di iniziare la terapia il costo è di cento dollari comparato al costo della del recupero di questi pazienti quando Vanni mielo soppressione grave quando non muoiono
Necessità al trapianto di midollo che ha questo costo cioè se non altro per una questione di costi a me la sanità sta diventando anche il principalmente un tema di costi il test genetico per prevenire gli effetti dannosi della terapia
Conviene anche da un punto di vista economico ecco questo è un test che abbiamo fatto noi a Pisa su questo farmaco come vedete abbiamo gelo tipizzato centotré Soggetti
E la la l'attività di questo enzima vedete varia moltissimo nella popolazione ci sono questi che metabolizzano pochissimo e questi che mai metabolizzano tanto
Bene il test genetico permette di individuare vedete questi qui in basso sono quelli che morirebbero con la dose standard quindi possono essere individuati prima della terapia
Hanno questo genotipo il test genetico lo rivela mentre questi altri sono quelli che rispondono normalmente al farmaco qui ce ne sono un paio che sarebbero degli altri rispondenti e sembrano se baci matto abbiamo scoperto che il GP del difetto non è dentro Gene male
Vicino al al genere
Quindi di fatto oggi noi siamo in grado di individuare prima della terapia coloro che avrebbero delle reazioni estremamente tossiche e per una quantità già di patto patologia cancro della mammella cancro del colon leucemia linfoblastica asma epatite HIV Alzheimer etc
Per questi farmaci che vengono utilizzati per queste terapie ormai e più conveniente Gernot tipizzare tutti i pazienti prima di metterli in terapia che non poi dover fare i conti economici
E dei costi degli affetti e tossici in che ecco certi casi anche letali
Di una terapia non congeniale al paziente
Perché da farmaco genetica farmaco genomica
Col che differenza c'è beh la farmacocinetica studia la risposta
Ad un farmaco analizzando un singolo gene
Ma i geni non agiscono sempre da soli ma più frequentemente interagiscono tra loro in reti in reti complesse e anche con i fattori ambientali
Occorre pertanto valutare l'attività complessiva genoma
Tenendo conto della loro articolata variabilità genetica polimorfismi genetici vi faccio un esempio
Semplice vi chiedo un minimo di attenzione ma e molto istruttivo quest'esempio qui abbiamo tre soggetti a b e ci
Che vengono trattati con un farmaco e questi tre soggetti sono polimorfo Fici per il gene che metabolizza questo farmaco vedete questo è un veloce metabolizzato ore per cui il livello plasmatico di quest'individuo sarà basso
Questo è un intermedio metabolizza attore con la stessa dose Luís avrà più farmaco nel sangue questo è un lento metabolizzato ore quindi accumulerà nel nel tempo
Il farmaco
Ma i farmaci per agire molte volte hanno bisogno di trovare dei recettori sulle membrane quindi delle altre strutture biologiche che sono controllate da altri geni che possono anche loro essere polimorfi cit in questo caso è riportato il polimorfismo del recettore di questo farmaco
Allora anche qui possiamo avere tre casi soggetti che hanno il recettore che capta il farmaco e quindi in questi soggetti farmaco funziona
Soggetti che sono eterozigoti che captano poco il farmaco e soggetti che non lo captano per niente allora guardate qua nel veloce metabolizzato
I livelli plasmatici nel sangue saranno bassi
Però relativamente bassi però vedete questo c'è in questo caso c'è poco farmaco
Il recettore non funziona quindi fanno qui in quest'individuo non funziona se non fa niente quindi l'effetto terapeutico molto basso ma non ci sono nemmeno effetti tossici
Qui vedete questa curve Tina rossa mi fa vedere quando incominciano gli effetti tossici per accumulo del Sun de del farmaco nel nell'organismo
Questo individuo qua
Che è eterozigote per il recettore
Capta un po'di farmaco per cui c'è un po'di effetto terapeutico ma ancora nessun effetto tossico l'omozigote che ha il recettore che funzionante
Capta tutto il farmaco che c'è in circolazione quindi vedete c'è un discreto effetto tossico che cosa succede in questa altri individuo beh qui c'è più farmaco perché si accumula di più nel sangue
Vedete e il livello è più alto
Però per colui che non ha il recettore anche se c'è più farmaco questo non si lega per cui l'effetto terapeutico è sempre basso e si incomincia ad avvicinare all'effetto tossico vedete
L'Inter medio
Scatta abbastanza il farmaco perché recettore funziona diciamo a metà l'effetto terapeutico si vede e per quello che ha il recettore completamente funzionante vedete l'effetto e ottimale
Cosa succede in questo terzo paziente che ha un grosso accumulo di farmaco nel nel sangue Bedetti livelli suoi si spostano pericolosamente oltre la soglia rossa della tossicità e cosa succede in questi sottotipi di di DTT questi pazienti questo che
Non ha il recettore funzionante anche se c'è tantissimo farmaco in giro non avrà nessun effetto farmacologico ma siccome ha superato la soglia di tossicità ci saranno grossi effetti tossici
In quest'altro paziente in cui il recettore funziona per metà
Avremo degli affetti fa farmacologici ma avremo ancora effetti tossici perché abbiamo superato la soglia in quest'altro paziente che ha il recettore pienamente funzionante avremo un ottimo effetto terapeutico perché la dose alta viene tutta captata ma avremo sempre e comunque l'effetto l'effetto tossico
Ecco la farmacocinetica si propone che cosa di individuare questi pazienti per evitare di trattare dei soggetti in cui produrre soltanto effetti tossici e nessun effetto terapeutico
Si perde soltanto del tempo si fa del male al paziente che questo deve essere individuato per estendere il salto verso un'altra terapia con un altro farmaco
E individuare per esempio questi altri pazienti in cui quel farmaco da l'effetto desiderato senza effetti tossici questa è una realtà che già sta funzionando per esempio
In certi ospedali come il a Memphis
Vengono comunemente fatti questi teste nei pazienti neoplastici prima di iniziare la terapia
Ecco così come si fa a però a valutare l'effetto di un intero genoma ecco qui sono entrano in ballo le nuove tecnologie
Su un piccolo supporto fisico noi possiamo incollare
Pezzetti del nostro genoma questi Perletti sono filamenti di DNA quindi gli attuali tecnologie ci permettono di incollare o ordinatamente
Lungo questi pezzettini praticamente anche tutto il nostro genoma tutto il nostro genoma può essere infilato su sette di questi di questi vetrini tra l'altro viene anche già venduto
Dopodiché che cosa si fa B per esempio qui c'è abbiamo una cellula non trattata e qui una cellula trattata con un farmaco oppure questa può essere una cellula normale questa può essere una cellula tumorale quello che voi volete bene si estrae si possono fare due cose
Si può estrarre il DNA da questi dalla cellula
Per esempio normale e dalla cellula tumorale estrarre il DNA
E poi saggia Arno come vedremo col col sistema
Che ha che che andò descrivendo oppure si può estrarre dalla cellula il prodotto del gene il primo prodotto del gene che si chiama Rna messaggero da questo RNA messaggero poi si ottiene una copia di DNA
Che possiamo andare a ibridare con quei Belletti di DNA tipo che avevamo messo sui nostri vetri allora vedete se io metto una coloro con un colorante fluorescente
Il DNA che viene per esempio dalle cellule non trattate oppure dalle cellule sane se voglio fare un confronto tumore tessuto sano oppure vedere che cosa succede quando do un farmaco a a un certo tessuto a un certo organo e qui invece coloro con con rosso il DNA copia che viene quando io tratto con un farmaco appunto un tessuto
Poi dopo metto tutto insieme a reagire in una reazione si dice di competizione
Per vedere se prevale però ogni gene
La Sint la la quantità di RNA di un gene non esposto al farmaco rispetto a un gene che è stato in un qualche modo sollecitato alla risposta dal farlo
O quello che si vede
E che quel quadratino dove c'era un tutti quei per lettini che sono tantissimi
Rappresentano ciascuno un pozzetto ciascuno può rappresentare un gene o un pezzetto di igiene quando una colorazione rossa vuol dire che questo gene è stato stimolato
A a far funzionare quando una colorazione verde vuol dire che il gene è stato inibito nel suo funzionamento
E o oppure non ho avuto nessuna nessun funzionamento di questo particolare genere in quel particolare momento
Praticamente quindi noi possiamo valutare la risposta del DNA di ciascuno di noi
Ogniqualvolta
Un nostro tessuto o il il nostro DNA viene messo a confronto con farmaci o con DNA di tipo cosiddetto normale cioè che in altri termini come questa figura vuole rappresentare
Noi possiamo studiare sia al profilo genetico dei soggetti cioè vedere se per esempio un individuo a una variante genetica rispetto a un altro
Quindi si è indirizzato il DNA nativo con il DNA standard oppure possiamo vedere l'espressione dei geni in particolari condizioni
Metaboliche
Del tessuto di Cellole di questo soggetto esposte presenti ad un farmaco è questa fotografia di far vedere che ognuno di questi soggetti ha un profilo die risposta diverso per far vedere quanto possiamo essere
Diversi e come si misura questa diversità un esempio recente molto che ha fatto molto scalpore
E questo e che quindi pone anche qui dei problemi bioetici non indifferenti però è sempre stato così nella terapia medica vedete questi sono profili di espressione di tumori mammari
E presi cinque anni prima
E congelati se qua dei quali poi è stato estratto il DNA e l'RNA
E è stato messo in correlazione il profilo di espressione vedete di questi geni questi sono i geni attivi e questi sono geni spenti
In funzione dell'esito
Clinico di queste donne
Vedete quelle donne che avevano questo modello di espressione genica nei nessuna avuto una metastasi
Queste che avevano detti qui si incominciano quando nel tumore erano accesi un po'di questi geni che qui erano spenti aumenta il rischio di metastasi
Sei su ventuno quando sono accesi tutti questi geni nel tumore primario vedete quasi tutte le donne hanno avuto metastasi rete queste la curva di assenza di metastasi da cinque anni dall'operazione
In funzione della espressione dei geni e chiaro quindi che fin dall'inizio il il chirurgo il medico può indirizzare le pazienti
Verso un nessuna terapia presepi in questo caso oppure verso una chemio prevenzione anche pesante nel caso appunto
In questi casi in cui la la la metastatizzazione quasi e quasi una regola
Qui c'è un'altra applicazione di questa tecnologia estremamente importante è una sorta di anti biografa ma contro il cancro cui sapete quando voi vi ammalate di una di una malattia
Infettiva microbica
Si prende e si isola il germe e si guarda quale antibiotico il germe
E sensibile e qui si può fare la stessa cosa si può prelevare una linea di cellule tumorali per esempio cellule maligne del colon o del del sangue e si possono mettere in vitro
A confronto con i farmaci attualmente utilizzabili
In terapia acquisto Stati testati centodiciotto antitumorali contro sessanta linee tumorali
E vedete quando si accendono i geni vuol dire che ci sono dei geni che reagiscono al farmaco in un qualche modo
E se qualche se noi sappiamo chi sono questi geni che cosa fanno possiamo tre dire l'effetto di questo farmaco sul tumore per esempio
Ci sono dei geni che controllano un processo che si chiama apoptosi cioè il suicidio della Shell Lula
Che vengono attivati sono questi qua che vengono attivati da particolari classi di farmaci quindi vuol dire che si io tratterò queste linee tumorali con questi con questi farmaci specifici queste cellule andranno incontro al suicidio
Quindi vuol dire che queste questo tumore sarà molto sensibile a questo farmaco ma non lo sarà a quest'altro
Quindi questo potrà aiutare moltissimo il medico nella scelta del farmaco o del cocktail di farmaci più idonei per trattare
Non solo quel particolare tumore ma quel particolare paziente
Perché ognuno di noi come abbiamo visto a una responsività diversa
Ai farmaci
Ecco concludo questa mia brevissima presentazione per dirvi ma quanto siamo diversi
E visto che ora si sta globalizzato tutto comprese le industrie farmaceutiche bene questa è una nota fotografia ai genetisti di popolazioni particolare tratta dal famoso libro di Cavalli Sforza
Dove infatti ed è i gradienti di frequenze alleliche nati i termini diversità genetica tra varie
I tra vari continenti valutata su quaranta geni complessivamente perché gli australiani come sono diverse degli africani gli africani agli asiatici e agli americani però la cosa interessante che più noi andiamo a vedere dentro le popolazioni e maggiore e la differenza che troviamo che troviamo per esempio se andiamo a guardare in Asia vedete che che gradiente di di differenza genetica curati gli indiani e guardate queste popolazioni
Dell'Estremo Oriente come sono significativamente diverso è presente
Ma
Se guardiamo gli africani che a noi ignorante mente siccome sono neri sembrano tutti uguali guardate soltanto dal punto di vista invece genetico quanta diversità c'è in Africa è chiaro che se io uso un antimalarico
Per esempio in queste popolazioni qui del Gabon avrà una risposta diversa da quel del Congo del tanga dico dopo dal Sudafrica in termini di tutti di tossicità sul paziente
Ma
Guardate le Americhe che differenza c'è tra l'America del Nord America del sud ma anche nell'America del Sud guardate che che grande differenza genetica è presente in questo in questo subcontinente e chiaro che un farmaco prodotta a Seattle e venduto pestato sugli americani potrà avere un certo tipo di di di affetto sia terapeutico che tossico sui sudamericani probabilmente non otterrete le stesse cose
E lo stesso presenti in Australia guardate che razza di differenze si trovano in Australia veniamo la nostra Vecchia Europa ai in Europa vedete tutte queste diversità
Di frequenze alleliche sono poi risultato di tutti i fenomeni migratori e miscugli vari che sono avvenuti in varie epoche ma è chiaro che un farmaco sviluppato in in Scozia e testato tessuti scozzesi probabilmente avrà degli effetti diversi sui turchi ma ma anche sui finlandesi o sugli spagnoli o o sugli ungherese ma come vi dicevo più si va a guardare dentro le popolazioni e più si trova a differenza per esempio in Italia vedete
Queste gradiente ancora di diversità all'elica di questi geni tre assaggiati da da cavalli Minozzi e piazza
Vedete per esempio c'è più diversità genetica tra la Sicilia e la Calabria e la Puglia che nel resto d'Italia
Cioè questo questa questa etnia che se vogliamo chiamarla così ma mamma ma non si può chiamarla così è la più eterogenea di tutto di tutto di tutto di tutto il nostro Paese qui si trovano ancora dei residui probabilmente degli Etruschi
Qui sono altri tipo altri tipi di geni che ci fanno vedere ancora altri gradienti per esempio nella Padania dobbiamo trovato poi un gradiente molto importante
Est Ovest per per certi dice
Se poi andiamo dentro le singole province dentro i singoli Paesi troviamo ancora più variabilità questo per fenomeni molto noti ai ai genetisti che però non ho non ho tempo ahimè di di spiega e qui concludo
Ma allora quante necessaria la farmaco genomica con un discorso piuttosto provocatorio
Per la maggioranza dei farmaci la posologia cambia solo dei cinquantotto il cento per cento una o due compresse al di di prescrive il dottore o vedete sui foglietti
E come se entrando in un negozio trovassimo solo due taglie dei vestiti o quarantaquattro o cinquantaquattro o due numeri di scarpe soltanto il trentacinque quarantacinque
Mi sembrerebbe demenziale proteste resti all'infinito ma finora con i farmaci ci siamo comportati così
Grazie Roberta certificato
Illuminazioni importanti anche centri Chai instillato delle preoccupazioni abbastanza serie
Vediamo adesso come si può usare il invece il gli acidi nucleici come farmaci o come si potrà come speriamo di poter usare di farmaci e gli acidi nucleici come farmaci ce ne parla la professoressa Colosimo che ci parlerà della terapia genica per il per il prossimo millennio non meno del prossimo millennio
La ringrazio gli organizzatori per avermi come già anticipato dal professor Falaschi possiamo considerare la terapia genica come un approccio farmacologico in quel farmaco rappresentato da sequenze geniche materiale genetico senza mente DNA ma anche RNA
Questi ma questi materiale genetico viene veicolato all'interno di cellule bersaglio mediante specifici Dettori con lo scopo di correggere una manifestazione patologica
Quindi il motivo essenziale dal quale nasce l'esigenza delle terapie geniche di correggere specifiche mutazioni o errori al livello di DNA genomico
Abbiamo già sentito stamattina come il genoma umano si è costituito da circa tre miliardi paia di basi rappresentati da queste lettere ci tipici che codificano all'incirca quaranta mila sessanta mila geni
Ora delle mutazioni o degli errori che avvengono a livello di una di queste basi possono alterare la funzionalità del genere
Cioè
Che in questo modo perde la propria funzionalità oppure acquista una funzionalità nuova
Tali tipi di mutazioni di errori possono essere ereditate allora si parla di malattie genetiche ereditati
Possono essere acquisite dopo la nascita si parla allora nel caso dei tumori ad esempio oppure mutazioni errori che possono essere dovuti ad agenti virali nel caso delle malattie infettive
Per questo motivo il bersaglio malattie bersaglio della terapia genica non sono più confinate ai disordini mondo genici o mendeliana cioè ereditari dovuti all'alterazione di un singolo gene
Ma attualmente il concetto è molto più esteso
E comporta la il trattamento di patologie multifattoriale cioè dove c'è una concomitanza
Vigenti e fattori ambientali oppure nel trattamento dei tumori come nelle leucemie dei tumori solidi oppure anche per il trattamento di patologie infettive che ci palmo dopo le inchieste ma anche le partite dieci
Anche per il trattamento di patologie acquisite come nel caso dei traumi vede fratture ossee ustioni o nel caso dell'ischemia
Storicamente la terapia genica nasce con l'esigenza di correggere patologie genetiche ereditarie e dovuta all'alterazione di un singolo c'è
I primi esperimenti sull'uomo vengono effettuati nel mille novecentosettanta da Rodgers e collaboratori che utilizzano il virus del papilloma per curare
Pazienti affetti da un difetto enzimatico in realtà questi primi risultati non danno alcun beneficio terapeutico per cui nel mille novecentottanta Klein e collaboratori
Sette cercano di diciamo di curare due pazienti affetti dalla talassemia Maiolo anemia mediterranea
E questi ricercatori osservano la presenza per circa tre nove mesi dell'igiene da loro inserito se nel sangue periferico che nel midollo rosso
Ma è l'inizio degli anni Novanta che si hanno i primi incoraggianti risultati di terapia genica nell'uomo
Con agli esperimenti di Michael Bless America Claudio Bordignon in Italia per il trattamento di giovani pazienti affetti da una patologie
Acquisita immunodeficienza acquisita legata al al deficit di un enzima Adebisi Indian dinanzi questi ricercatori ottengono dei risultati molto incoraggianti anche se parziali in termini di cura definitiva perché i pazienti vengono comunque sottoposti a delle terapie enzimatiche di sostegno
Nel settembre del novantanove abbiamo il primo caso riportato di Morte di un giovane paziente affetto da un deficit enzimatico in seguito a un trial clinico di terapia genica quindi questo
Suscita molto scalpore nell'opinione pubblica e anche a livello dei ricercatori che sono o costretti a riconsiderare l'arruolamento dei pazienti e quindi tutte
Lei e le procedure di sicurezza adottati nei trials clinici fortunatamente negli ultimi e due anni si hanno i veri primi successi della terapia genica nel trattamento di patologie ereditarie Fischer e collaboratori e Parigi
Riescono a curare di Giove missini pazienti affetti sempre da una immunodeficienza acquisita legata al cromosoma X e rotte collaboratori nel trattamento invece di due pazienti affetti da emofilia a
Quindi come poi è possibile effettuare una terapia genica innanzitutto vale si distingue una terapia genica somatica che mira al trattamento delle cellule somatiche adulta da una terapia genica germinale
Che mira al trattamento di cellule riproduttive quindi cellula uovo spermatozoi in realtà questa tipologia di test Tracchegiani capanno menta attuale
Non è considerata eticamente accettabile quindi per il noi per del momento da questo momento in poi parleremo solamente di una terapia genica somatica cioè trattamento di cellule adulte
Come facciamo a rilasciare una sequenza terapeutica all'interno di una cellula esistono delle metodiche in vitro delle metodiche ex Ivo delle metodiche intuitivo
Questo è il procedimento adottato per alcune patologie ad esempio del sangue in cui le cellule alterate del paziente vengono estratti dal midollo rosso
Vengono corrette in vitro mediante l'utilizzo di un vettore virale che porta al suo interno un gene terapeutico
Queste stesse cellule
Che hanno il gene adesso funzionante vengono poi impiantata nel paziente stesso quindi questa è una procedura ex vivo
Allo stesso modo Lily vettore virale con il gene terapeutico può essere dirette direttamente iniettato nel paziente secondo una procedura in vivo
Questi sono i i diversi metodi di rilascio inventivo quindi si utilizza aerosol cioè delle particelle
Perché che vengono a inalato il paziente mediante direzione indiretta ad esempio nella nel miocardio
Mediante una perfusione dell'organo bersaglio mediante l'utilizzo di cateteri nel caso dei tumori solidi o mediante delle metodiche fisiche come il bombardamento
Spoleto popolazione e limitati a negli Stati dell'epidermide o il muscolo scheletrico oppure una metodica sistemica in vivo
Quali sono i sistemi che noi utilizziamo per rilasciare in queste sequenze terapeutico queste sequenze geniche esistono dei sistemi fisici
Esistono dei sistemi chimici ed esistono dei sistemi basati invece sul virus modificati
Per quanto riguarda il via e mi hanno detto questo può essere iniettato direttamente nell'organismo oppure può essere veicolato mediante metodiche fisiche
Le tre operazioni non è altro che la creazione di campi elettrici che favoriscono la permeabilizzazione delle cellule bersaglio l'entrata del materiale genetico
Oppure questo sistema qui chiamato bombardamento oggi inganno utilizzate le pressioni e Adelio molto elevati per inserire il DNA o RNA a livello dell'epidermide del muscolo scheletrico
Un'altra metodiche è rappresentata dalla micro iniezione dette con un album inseriamo il materiale genetico direttamente nel nucleo della cellula bersaglio
I vantaggi di queste metodiche che sono utili per le vaccinazioni DNA e non provocano generalmente una risposta immunitaria da parte dell'organismo
Esistono anche dei limiti perché è una tecnica abbastanza inefficiente nel rilascio del genere terapeutico è generalmente questo DNA nudo cioè non confessato instabile nella maggior parte dei tessuti
Molto più usati sono i vettori virali e in particolar modo retrovirus adenovirus o il virus degli associati
Sono tutte categorie di lettori che differiscono per le proprie capacità ma generalmente sono tutti molto efficienti nel rilascio del gene terapeutico
In più alcuni vettori che permettono l'integrazione del proprio o DNA all'interno del genoma bersaglio
Poi possono far sì che l'espressione del gene terapeutico sia a lungo termine quindi questo è uno dei vantaggi principali dell'integrazione del delle sequenze terapeutiche
I falchi limiti di queste metodiche che ovviamente vettori virali scatena non molto spesso delle reazioni immunitarie dell'organismo ospite alcuni di essi sono anche tossici
Per quanto riguarda i vettori chimici essenzialmente sono lì possono essere delle molecole di grasso che non sono in grado di interagire con il materiale genetico per mezzo di interazioni elettrostatiche questi sono carichi positivamente il DNA è carico negativamente
Si formano questi tipo plessi che poi possono venire est
E essere internalizzati all'interno della cellula bersaglio ovviamente i vantaggi di queste metodiche che non contengono geni virali quindi possiedono una bassa immagini città
Anch'essi però sono poco efficienti nel rilascio del gene di interesse e consentono l'espressione che e limitata nel tempo cioè limitata la cellula che è stata trattata
Quali sono le caratteristiche di un vettore ideale innanzitutto dovrebbe essere fa facilmente producibile in elevate quantità
Deve essere sicuro cioè inerti e da un punto di vista immunologico dovrebbe essere specifico per determinati organi bersaglio per determinate cellule bersaglio
Dovrebbe essere che flessibile nella capacità di internalizzare geni sia di grosse dimensioni che sia di piccole dimensioni
Dovrebbe essere nel caso dei vettori virali difetti Ivo nella replicazione dovrebbe consentire una integrazione del proprio materiale genetico all'interno della cellula bus bersaglio
Inoltre un vettore ideale dovrebbe essere capaci di infettare sì e cellule che sono inattiva proliferazione se cellule che invece sono qui scelti non vanno incontro divisione cellulare
Allora me diciamo che egli e e in generale la terapia genica
Ma utilizza diverse strategie a seconda del diverso scopo che si propone di esistono delle terapie di compensazione o di riparo ad esempio per il trattamento delle patologie ereditarie
Mediante l'audizione la Giunta quindi di copie funzionali del gene o mediante una correzione sito specifico del gene che schermo urtato esistono però delle terapie anche col scopo diametralmente opposto cioè di ablazione cioè per uccidere cellule tumorali
Queste sono diverse le strategie si basano sulla inattivazione di geni tumorali sull'introduzione indigeni suicidi oppure terapie anti senso mediante l'utilizzo di RNA
Quindi per bloccare l'espressione del gene tumorale terapie anche cioè anti aggeggiare Nesi
Oppure Pepe mediante la produzione di anticorpi intracellulari
E ha alla terapia genica fanno anche capo tutte le terapie cellulari cioè tutte le terapie di e trapianto di cellule in generalmente staminali che vengono modificate e geneticamente anche il rilascio di peptidi piccoli peptidi per il le e metodiche di vaccinazione a di annate limiti introduzione di insulina ricombinante
E si sta anche una tipologia di terapie geniche che cosiddetta preventiva per
Pensa attiva cioè c'è un gene difettoso in questo caso rappresentato i germi della fibrosi cistica
Questa è una malattia ma autosomica recessiva quindi entrambe le copie del gene sono mutate vogliamo introdurre dall'esterno mediante un vettore virale un gene funzionante
In una determinata cellula bersaglio che in questo caso le cellule dell'epitelio respiratori se non riusciamo in questo intento se questo gene funzionante noi terremo la produzione della Plotina funzionante che
è un canale del cloro trans epiteliale quindi in questo caso non ci proponiamo di
E compensare qualcosa che nella cellula bersaglio ed effettivo
Nel caso qui sottoposto invece una terapia genica suicida obiettiva
Ci proponiamo lo il compito esattamente opposto cioè vogliamo uccidere la cellula bersaglio in questo caso una cellula tumorale quindi con un vettore semplificarli introduciamo un gene che codifica medesima questo caso Latini di inchinarsi e in grado di convertire un profarmaco cioè un farmaco che in attivo nella forma attiva questo farmaco nella forma attiva è in grado di indurre la cellula tumorale a suicidarsi mediante dei meccanismi di apoptosi in questo caso siamo fortunati perché si verifica anche un effetto oh by Stander un effetto spettatori perché e la cellula tumorale ingiallita trasmette questo segnale anche le cellule tumorali adiacenti e quindi abbiamo
Una specie di effetto a cascata
Questa è una metodologia che particolarmente innovativa che si passa invece sulla correzione sito specifica della mutazione del gene di interesse
No i non possiamo introdurre all'interno della cellula bersaglio dei corti frammenti di materiale genetico che contengono la sequenza normale
Questa sequenza è in grado di appaia anzi con la sequenza multata per meccanismi di ricombinazione omologa o di riparo in grado di sostituirsi ad esse quindi ripristinare la funzionalità del gene
Ovviamente questa una immagini in cui diciamo questo fra Everest al segmento di DNA Filter cala della doppia elica del DNA
E venti alla correzione sito specifica di singolo più utile una singola base
Vedete che i vantaggi di questa tecnica sono
Enormi dal punto di vista teorico perché
Consentirebbero un'espressione del gene a lungo termine è fisiologica perché il gene viene essere regolato dall'apparato prescrizionale della cellula non si inserisce nient'altro al di fuori di questo o pezzettino di DNA
è una metodica che potrebbe per portare al trattamento di sia di geni di grosse dimensioni ossia di piccoli geni è indipendente dalla dimensione del gene perché sì mi mira al a L'Aquila il trattamento solamente della porzione danneggiata
è una metodica che potrebbe essere utile per mutazioni che e portano alla perdita di funzione del Ciani oppure a mutazioni che portano a un acquisto di funzione del Gianni quindi per la cura di patologie ereditarie
Autosomica recessive banche dominanti ovviamente se noi dei cogliamo questo veto questo frammento di DNA senza utilizzare Vittorio Vidali le risposte immunitarie sarebbe
Nulla i limiti di questa metodica che bisogna conoscere la mutazione cioè bisogna conoscere l'alterazione responsabile
Bisogna costruire diversi costrutti per diversi mutazioni quindi per diversi pazienti e attualmente il limite principale che sia una bassa efficienza in vivo di questa metodica correttiva
Allora quando poter effettuare la terapia genica in generale vale il principio che prima e meglio è prima che si sviluppino le
Manifestazioni cliniche irreversibili di una patologia
è molto di attualità come abbiamo sentito anche stamattina una terapia genica immettere una terapia genica fetale ovviamente i vantaggi che ciò che possono derivare da una t questa tipologia che le cellule sono inno continua divisione quindi si potrebbe avere un'efficienza
Maggiore di entrata del del gene terapeutico il sistema immunitario ancora in formazione e quindi si potrebbero evitare i problemi immuni di risposta immunitaria contro i lettori
Inoltre la correzione della funzione
Pinne farsi precoci potrebbe eliminare il problema delle manifestazioni cliniche reversibili che subentrano già fino nelle prime fasi del dello sviluppo
Quindi in e rischi potenziali di questa questa tipologia di strategia innanzitutto non sappiamo quali sono i rischi per il feto per la madre
è possibile che questo genere vada a esprimersi intessuti Diversi o anche i tessuti della linea germinale
Alla al momento attuale noi siamo impossibilitati a controllare l'espressione genica Tino inseriamo e neanche a predire gli effetti di una ove l'espressione del gene eventuale
Inoltre siamo ancora abbastanza lontani dal comprendere le interazioni cioè vincendo interazioni anche tra i geni nell'ambiente quindi diciamo questo
è una anche oggi oggetto di grosso dibattito che da parte della comunità scientifica
Ora dove poter effettuare la terapia genica ovviamente dipende dalla patologia in esame dipende dall'organo bersaglio dalla cellula bersaglio ma in generale
Se noi potessimo andare a corregge le cellule staminali o cellule progenitrici queste ovviamente avrebbero un grosso potenziale terapeutico
Cellule staminali che poi sono una volta corrette sono in grado di dare origine diversi tessuti ovviamente se noi riusciamo a correggere o modificare questo tipo di cellule ovviamente avremmo
Un effetto terapeutico a più livelli
E dove siamo arrivati fino fino adesso nella sperimentazione clinica nell'uomo
Diciamo che come qualsiasi farmaco anche le terapie geniche soggetta a una forte regolamentazione alla stessa stregua di un farmaco esistono diversi fasi di sperimentazione essenzialmente divisi in una fase una fase di una fase tre
Nella prima fase clinica si cerca di valutare la sicurezza della procedura questa viene effettuata su un piccolo numero di pazienti si pone poca attenzione a livello alla benefici terapeutici
In una fase due successiva si va a valutare l'efficacia terapeutica della strategia è sempre testata su un numero piccolo di pazienti in una fase tre
Si va a valutare l'efficacia della terapia su grande numero di pazienti e si fa un confronto tra il trattamento
è un vecchio prodotti inattivo placebo secondo una procedura doppio cieco cioè in cui né il medico né il paziente Sacconi categoria a parte attacchi N
Questi sono i miei dati il odierni questi sono il numero di trials clinici attualmente tre circa trecento tanti col bon Colucci ska tre mila pazienti come vedete la maggior parte dei protocolli clinici si trovano nella fase uno di sperimentazione
Sessantasei virgola tre per cento
Il ventuno per cento si fa si trova nella fase intermedia uno due un undici per cento nella fase due solamente zero sette per cento nella fase due-tre nella fase tre
Questo da dire che e coinvolge soprattutto le terapie di i geni suicidi quelle di cui vi ho parlato prima la cura dei tumori
Per quanto riguarda le patologie
Pure essendo nata con la lo scopo di correggere patologie ereditarie in realtà oggi la maggior parte dei trials clinici sui pazienti riguardano patologie tumorali sessantadue per cento sono un tredici per cento il paletto logiche dovuta all'alterazione di un singolo gene
Un'altra fetta del sette per cento riguarda malattie infettive essenzialmente ai DS e l'altro sette per cento riguarda invece disordini vascolare di malattie vascolari
I lettori i vettori circa due terzi dei vettori tutti attualmente utilizzati sono di natura virale retrovirus nel trentotto per cento adenovirus del venticinque per cento una piccola percentuale utilizza invece
Riposo mi cationici oppure di M. anni dopo
Per quanto riguarda i Paesi ovviamente la grassa de maggior la nel gran parte dei trials clinici avvengono negli Stati Uniti settantotto per cento un sette per cento nel Regno Unito in Italia solamente uno virgola due per cento del totale
Ora quali sono i risultati quindi a scapito di buoni risultati negli alimenti Minelli nei modelli animali in vivo
In realtà fino a oggi si conoscono solamente due esenti di risultati terapeutici ai durevoli quindi durevoli nel tempo nell'uomo quelli di cui vi ho parlato prima
A si è comunque capito che le procedure di rilascio del transgene sono relativamente sicure e senza grossi effetti collaterali
Cosa ci aspetta adesso qual è il però il passo successivo i limiti della terapia genica essenzialmente sono una bassa efficienza del rilascio leggerne terapeutico
Per cui si è prospetta lo sviluppo di nuovi vettori anche vittoria ibridi che integrino le caratteristiche dei virus e di sistemi chimici
Una bassa specificità di bersaglio per cui si è allo studio lì last sullo sviluppo di strategia in grado di e indirizzare il ed egiziane terapeutico nella propria cellula bersaglio nella proprietà cellula bersaglio
L'espressione ancora quasi sempre tra anzi anche cioè temporanea destinata attardarsi col successive divisioni cellulari non è fisiologica
Questo un limite potrebbe essere ovviato degli approcci ti correzione sito specifica di cui vi ho parlato in precedenza
Lì la risposta immunitaria del vettore conto del del dell'organismo ospite contro il vettore ovviamente potrebbe essere avviata con lo sviluppo di vettori non immuno Cenci
Quindi le diciamo problemi chiave per una curva terapie geniche efficace e innanzitutto la comprensione della patto fisiologia del della malattia
Interessata identificazioni dell'appropriata cellula bersaglio organo bersaglio
L'identificazione dell'appropriato sistema di rilascio del gene terapeutico e la creazione di modelli animali per tutti gli studi tre chimici in vivo
Quindi le questioni che ancora rimangono da da
Avverte quale il livello minimo di espressione questa gente che è sufficiente ottenere un effetto terapeutico è sufficiente un cinque per cento dieci per cento o è necessario il cento per cento in realtà molti studi invito
Dimostrano che è sufficiente un cinque dieci per cento di espressione dell'IVA e del Dejan ed interessato soprattutto per quanto riguarda le patologie Tosoni che recessive
Qual è il numero di cellule che necessitano essere tra spettate noi ancora questo non sappiamo oggetto di dibattito qual è la durata minima dell'espressione del transgene che noi possiamo ottenere in vivo
Come facciamo a capire quali sono i meccanismi di silenziamento di spegnimento del gene che la cellula attua nei confronti di questi geni e strani e qual è l'età ottimale dei pazienti per essere trattati
Quindi concludendo possiamo dire che non esiste ancora una pallottola magica dove una strategia e buona tutta le patologie ma che in realtà il successo della terapia genica dipenderà dalla collaborazione di differenti specialisti per la comprensione dei meccanismi Pato fisiologici per la comprensione delle interazioni Gianni Gianni Gianni ambiente
E dall'uso della propria strategia della più dato vettore per il trattamento di ciascuna differente patologia
Grazie per l'attenzione
Se Cosimo grazie all'inizio ha fatto l'ascoltato l'esposizione su un argomento difficile complessa esposizione molto chiara molto completa e molto equilibrata
Abbiamo adesso a disposizione ovunque alcuni minuti per discutere le due presentazioni di questo pomeriggio quindi adesso apro la discussione sull'argomento in qualunque lingua sì voglio usare tra le due del lingua come diceva come diceva Henry Ford si può avere la macchina del colore che si vuole purché la si voglia lo chef tre
Per per rompere il ghiaccio comincerò io a fare qualche commento
Prima a a quello che diceva Barbara Hale le è stato molto istruttivo vedere come cambia di gradienti di di frequenze geniche sulla scala mondiale però credo che almeno nelle prime figure non so separato c'è in questo momento ci se ascolti vedevo sono si è troppo vicino credo che almeno che ripeto è fatta vedere si riferissero però alle popolazioni native
Del continente non a quelli attualmente presenti queste una favola dal presiedere in realtà altrimenti colori tra Europa gli Stati Uniti Australia sarebbero molto diverso era solo un chiarimento
Che volevano
Mentre le differenze che s'è fatto vedere ovvio
Ente a un livello molto più diciamo di dettaglio le differenze che ci sono tra la Scozia e la Calabria per dire queste sono certamente i più significativi sono attuali
C'è una domanda i mali da affrontare
Non so se c'è bisogno del microfono
Non c'è il microfono Parlangeli carro volante c'è c'è il microfono volante
Mi sembrava molto interessante il dato pratico del costo di un teste su un singolo gene
Per definire la sensibilità a a un farmaco e mi domando però a Coni macro arresa con il le piastre che testano molti geni
Qual è quale sia il costo e se e prevedibile che effettivamente questo tipo di analisi esca fuori dai laboratori per entrare nella routine
Tutto della
Sono sicuri
Dunque sicuramente è un problema innanzitutto devo dire che la tecnologia del Macro lei
Dovrà essere ampiamente validata perché attualmente solo sperimentale da un laboratori all'altro ci sono attualmente delle le risposte estremamente diverse però estremamente promettente e quello che sta succedendo
Esattamente questo sono le grandi industrie farmaceutiche che si stanno dando da fare per predisporre loro
Sia delle apparecchiature che dei Maccabei da distribuire presso gli ospedali presso i grandi istituti di cura quindi qui avremo probabilmente una rivoluzione anche dal punto di vista del terapia
Per permettere una terapia personalizzata dei propri farmaci per evitare quelle tragedie
Umane a cui assistiamo in questi Periodo presente o storia del delle Lippo statine cose di questo genere che sono delle vere tragedia economiche
Per le stesse industrie farmaceutiche
Una grossa multinazionale atto ha visto togliere dal mercato in due anni tre farmaci con un costo di circa cinquecento miliardi
Quindi
Saranno probabilmente pagate dall'industria facente poi le paghiamo noi il fondo perché fai col comprando il farmaco
Coperte diciamo in larga misura dalle stesse industrie farmaceutiche per evitare per evitare i questi grossi problemi che stanno che stanno trovando
Questo a causa della globalizzazione della trattamento farmacologico c'è ormai un farmaco viene venduto in tutto il mondo
E la frequenza dei soggetti ipersensibili
Che relativamente bassa mettiamo uno su dieci mila presenti ma se io ho tratto
Milioni di persone
Questi uno su dieci mila saltano fuori e mi fanno i trenta quaranta cinquanta casi o in in Spagna o in Sudamerica eccetera che costringono l'industria farmaceutica ritirare un farmaco con delle spese mostruose e anche sottraendo un farmaco a un'intera utenza di soggetti
Fra virgolette normali le quali potrebbero i quali invece potrebbe avere un grosso beneficio o dei benefici per cui
Il problema dei costi
è un problema che viene a te talmente valutato ma si pensa che in breve tempo ci sia una caduta verticale anche del costo del sistema del Macro lei oggi uno di questi ma crei può costare tre quattrocento cinquecento mila lire per fare un unico teste su molti geni
Quando poi verranno individuati i geni più interessati dal farmaco il ma correre costerà costerà molto meno si pensa di arrivare in pochi anni ha un costo di qualche centinaio di migliaia di lire
Allora se si considera per esempio
Il costo
Pensate Sand venti per cento
Dei malati non risponda un farmaco se noi individuiamo i farmaci a cui questi non rispondere come se noi taglia stimola il costo della spesa sanitaria del venti per cento
Perché eviteremo di somministrare inutilmente dei farmaci alta al venti per cento della popolazione dei malati come di fatto attualmente succede
E poi c'è l'altro aspetto che ha secondo me è una rilevanza estrema sono i farmaci salvavita
Io vi dico quello che mi dicono i clinici quindi non ho responsabilità della veridicità con meno di quanto dico sacrifici importanti cardiologi molto importante
Un infartuato se viene adeguatamente trattato nelle prime due ore dall'infarto con un'adeguata terapia anticoagulante
Che rimuove i gruppi
I grumi di Sai i coaguli
Può avere un recupero del della funzionalità cardiaca ottimale
Bene
Attualmente c'è un buon venti per cento di infartuati che non risponde alla terapia d'urgenza i libri più il medico non può dire beh intanto troviamo questo poi vediamo o funziona o non funziona quando non ha funzionato ormai
Il danno si è stabilizzato e il paziente ha perso la sua funzionalità ecco qui bisognerebbe e in quelle due ore non c'è nemmeno il tempo di fare il test allora qui si propone il problema e che è stato accennato stamattina
Di avere una
Carta
Genetica
Della capacità individuale di rispondere quanto meno ai farmaci salvavita nella terapia di urgenza
Cioè là dove non c'è il tempo di fare il teste ma bisognerebbe saperlo prima
Se il soggetto rispondente o meno a quella terapia allora qui si entra Nenni problemi di Geno tipizzazioni di tutta la popolazione
Proprio per per far fronte a e quindi diventerà probabilmente non lo so un problema dice Dotti tipizzazione di massa di un'intera popolazione allora lì i problemi dei costi probabilmente di Milan ulteriormente non lo so o Cispel cureranno sopra aumenteranno di più non lo so dire
Franco Salvatore Napoli
Biologo molecolare applicata alla clinica
Volevo fare una piccola osservazione sulla seconda relazione una piccola domanda sulla prima per quanto riguarda la seconda il problema della terapia genica germinale ecco quando se ne parliamo di terapia scusate è una cosa che ho detto anche in altri posti
Quando parliamo di terapia c'è un rapporto costo benefici ce ne dobbiamo sempre parlare anche l'aspirina fa male se io mi faccio dopo un ciclo di aspirina un'operazione senza dirlo al Kirov io rischio
Quasi di morire o di avere un incidente in troppe notorio molto grave
Quindi il problema la terapia genica germinali in questo momento è lontana dalla vere successi nessuno scienziato di dice che si può fare tanto facilmente quindi avendo negato
La possibilità di sperimentare nella terapia genica germinale può essere un piccolo azzardo perché serve soltanto a mitigare
Ho a non allentare il processo della conoscenza migliore scientifica
E comunque io credo che le regole vanno messe vanno messe molto appropriatamente quando certamente esse possono fare del danno ma se noi spariamo
Di terapia insita nello stesso meccanismo di valutazione della terapia quello che è giusto fare quello che non è giusto fare
E quindi deve essere valutato con grande accortezza e quindi nessuna liberalizzazione spregiudicata ma nemmeno diciamo timori o Paure che sono aprioristicamente perché come diceva anche la Ferrando che è stata una relazione molto cauta fin troppo cauto forse dal mio punto di vista lei diceva forse si dovrebbero così è intesa spera di navi inteso male bisogna rivalutare il problema della terapia e genica germinale perché se fosse veramente in qualche caso una terapia non vedo perché essa non debba essere diciamo propagata alla progenie quindi secondo questa è una cosa fare fornire un argomento per volta forse è meglio sì ma è richiesto rarissima la domanda era Barale scusami eh soltanto per non intervenire più volte non annoiati
Dicevo volevo domandare si egli ritiene che in questo spread Ing un po'più di massa della farmaco genetiche farmaco genomica quindi che io credo molto molto utile
La tecnologia dei Massel Ray e soprattutto suo e sugli Snipes sui polimorfismi Does Lips sia una che diciamo al suo apparire nei prossimi pochi anni prenderà allargo piede diciamo su quel quando saranno validati soprattutto tutti i polimorfismi che oggi che sono alcuni milioni e che oggi non sono ancora tutti validi Ficara
Allora io propongo che prima atto di una risposta a questa seconda domanda
E apre poi aprire invece un pochino il discorso sulla terapia genetica su cui dopo di lei mi iscrivo a parlare anch'io perché vi sia un argomento da te piace che germinale mi siamo una cosa molto cade molto rilevante in cui in questo contesto
Sicuramente sì la tecnologia del marchio lei diventerà probabilmente la la tecnologia dominante
Per quello che ne sappiamo oggi ma le cose si stanno sviluppando così velocemente chi pensava la tecnologia teme che vorrei cinque sei sette otto anni fa
Era nata per fare altre cose poi ha preso ha preso inaspettatamente questa strada certo c'è da dire questo che
Al gli esempi che abbiamo visto sono in realtà molto che lo abbia fatto vedere a titolo di esempio sono molto rari
Molte volte sono stati replichi Billi
Cioè siamo veramente agli albori di questa tecnologia che estremamente sofisticata in quanto tale soggetta a ha grossi problemi di standardizzazione chi ci lavora sacche calibrare questi sistemi per avere una risposta
Affidabile è molto difficile ma stiamo mettendo su un chip
Che chiamiamo metaboliche chip con sopra un centinaio di geni
Sono circa è un anno che ci stiamo lavorando per per avere la stabilità della risposta che solo dopo un anno di grossi lavori ci siamo riusciti solo per cento geni quindi immaginiamo di farlo per per migliaia e cioè ecco però il ecco devo dire che e voglio voglio soltanto chiedere questo
Abbiamo delle esperienze nonno indirettamente nostri collaboratori con gli editti lievito c'era soltanto fra virgolette otto mila geni e bere studiando la risposta di un lievito a
Un mutageno standard
Si sono scoperte delle vie delle nuove vie metaboliche che prima erano completamente sconosciute cioè io credo che con questa tecnologia
Scopriremo un mondo e una dimensione di interazione igienica finora finora sconosciuta e darà ragione a chi ha ci ha detto ma come mai ci sono solo
Trenta mila geni nel genoma umano sì solo però se noi immaginiamo tutte le possibili interazioni tra quel che che sono direi forse se dicono un numero al novantanove per cento ancora sconosciute allora possiamo spiegare la estrema variabilità eterogeneità di risposta
Che in realtà nella realtà osserviamo e andarla a individuare e categorizzare eccetera sarà un lavoro estremamente lungo e stiramenti
Penso che
Funziona
Muoversi Esaro una precisazione dice per quanto riguarda la terapia genica della linea germinali cioè quelle
Potenzialità e di ATERP trasmette informazioni genetiche alle generazioni successive si può essere favorevoli e contrari quello che manca al momento attuale una serie sperimentazioni su modelli animali
Istituti che siano stati fatti finora siano stati fatti esclusivamente su modelli Morini in vivo ma diciamo risultati
E incoraggianti
Ma quello che necessita adesso è una sperimentazioni su modelli animali più grossi dissente si pensa su modelli ordini che rappresentino meglio l'embriologia che umana cioè siano più Sini all'energia umana quindi in questa fase secondo me se non con una fase prematura per poterne
La verità è che geniche germinare
Come come ho detto mi ero iscritto a parlare il sull'argomento perché volevo intervenire su questo su
Metto introducendo in realtà una nota di di maggior cautela di quanto sì detto e su questo dissento un po'da quanto ha detto Franco Salvatore anche la professoressa Ferrando in questo senso
La come detto Salvatore la ogni terapia anche se qui chiamare terapia non è proprio il termine giusto ma comunque ogni terapia deve essere valutata per quanto riguarda il rapporto costi e benefici
La io non condivido le preoccupazioni di chi dice ma noi non possiamo permetterci
Di cambiare il il GT lodigiano la e il patrimonio genetico che trasmettiamo la progenie questo questo proprio non lo condivide questa mi sembra l'atteggiamento che metterei insieme a chi non so non vuole diffondere i vaccini perché è un intervento Anna anti naturale ecco questo penso che se si può veramente modificarsi possono toglie alcuni geni in che sono chiaramente dannosi senza discussione se possiamo toglierli dalla dalla a dal patrimonio genetico o calarlo il tasso tanto di guadagnato del resto quello che sta succedendo con la consulenza genetica che si fa per esempio per letta la serie
O forum proforma del genere fa calare molto la frequenza di questi geni
La popolazione di questi giorni che sono cattivi qui non vedo perché non si dovrebbe fare anche in questo senso
Quello però l'odore di ernia perplessità
è in un fatto fondamentale cioè che ogni terapia genica richiede in qualche modo l'ingresso di una molecola esterna all'interno del del genoma
Ora no forse non sto necessariamente sottolineata abbastanza
Questo è un evento comunque casuale lui non s'sarebbe molto carino se noi potessimo prendere un cromosoma prender portar via con una pinzetta il pezzettino malato medici presentino giusto riprendere il cromosoma
Nella cellula giusta e da lì di fare fare ordini di Vigonovo però questo non è possibile non è possibile per tante ragioni
Innanzitutto perché appunto l'ingresso di DNA estraneo nel genoma è sempre poté casuale
Lei ha fatto presente che si possono si può tentare di fare la terapia genica mirata però ancora questo del dita da da venire
E però si potrebbe dire beh questo è una limitazione tecnica si potrà superare il TAS quando sarà superata abitazione termica perché no
Io ho dubbio anche su questo per il fatto che credo che vale la limitazione sia molto intrinseca cioè noi potremo sempre
Fare avvenire un evento anche magari quello giusto ma lo potremo fare avvenire
Come come un evento trattanti andando poi dopo che si è fatto l'esperimento andato prima selezionare la dove è avvenuto la la ricombinazione come vogliamo ci sarà comunque un effetto di selezione in cui si sceglierà il caso in alto bene si distruggeranno tutti gli altri
Allora
Dov'è il vantaggio rapporto costo benefici c'è un concerto numero diciamo pure di prodotti di concepimento che verranno distrutti sono di più questi o sono di più quelli che si fa se si pratica più semplicemente la diagnosi prenatale con eventuale o o addirittura la dialisi pimpante attori io penso che c'è molto meno rischi alla dialisi tre impattata molto meno danno molto miglior rapporto rischi benefici nella diagnosi trenta trattoria che non in quest'approccio
Dice si potrà risolvere forse tecnicamente io penso che ci sia al di là della limitazione tecnica ci sia l'abitazione fisica
Molto seria perché alla fine l'evento di cui si parla eh la formazione di un preciso legame chimico di un preciso solo legame chimico e che io ho il sospetto o di due vale sì se in fondo al gene al denari è una è uno e e ho il sospetto che questa previsione che si di fare o non fare che legame chimico è sottoposta all'indeterminatezza fisica e quindi non potrà mai essere assolutamente determinata azione determinata oscillava sempre dopo
Scegliere selezionare laddove avvenuto e buttare via tutto quello in cui non è avvenuto con un costo che io umano che penso che sia maggiore del vantaggio
Prodotta
Stefano Rodotà
No io volevo un momento fare brevissimo intervento perché come voi tutti sapete rispetto alla questione della terapia genica germinale a parte le osservazioni scientifiche nelle quali è ovvio che io non i non intervengo
C'è stato e continua a esserci un uso ideologico della formula diritto a ricevere un patrimonio
Genetico non manipolato che viene adoperato per vent'trarne poi un indirizzo etico che dovrebbe rappresentare poi un interdetto a qualunque tipo di ipotesi ricerca in questa materia io devo dire sinceramente che qui
Le ragioni di una certa ideologie già ideologizzazione delle formule la conosciamo tutti
Però io vorrei dire una parola in estrema sintesi su un equivoco che c'è anche intorno a questa formula questa formula ha avuto la sua prima come dire sanzione riconoscimento formale parlo adesso facendo il mio mestiere del giurista
In una raccomandazione del Consiglio d'Europa dell'ottantadue la novecentotrentaquattro laddove c'è questa formula ma questa formula così come nella dichiarazione universale sul genoma umano che è stata ricordata stamattina dove si parla di un genoma che in senso simbolico il patrimonio comune dell'umanità a che cosa voleva reagire a che cosa voleva dare
Una risposta voleva dare una risposta trauma storico del secolo passato e cioè della eugenetica di massa questo è un punto e dunque il discorso ereditare un patrimonio genetico non manipolato significava semplicemente il rifiuto di ogni forma di genetica autoritaria questo è il punto di partenza
Tant'è che se si legge cosa che gli esegeti hanno fatto raramente Lint la parte che segue in quella stessa dichiarazione all'affermazione del diritto ha un patrimonio genetico non manipolato
Voi trovate scritte esplicitamente in quella raccomandazione del Consiglio d'Europa che questo diritto cito testualmente non deve contrapporsi al perfezionamento di applicazioni terapeutiche
Dell'ingegneria genetica
Parentesi terapia dei geni che gravita di promesse per il trattamento e l'eliminazione di alcune patologie trasmesse per via genetica quindi immediatamente
Questa affermazione generale viene latinizzata viene portata fuori
Dal discorso della genetica autoritaria e viene riferita alle opportunità poi va al la valutazione le valutazioni sotto tecniche sono altra questione ma io vorrei dire molto semplicemente che non c'è un ostacolo formale come si usa ancora dire come talora si ripete e in questa affermazione del diritto a un patrimonio genetico non manipolato vorrei aggiungere poi che il testo più recente che ha rappresentato dal comma uno dell'articolo tre della Carta dei diritti
Laddove si fa riferimento alle alla tutta all'eugenetica bisogna leggere una nota aggiuntiva che non ha valore decisivo ma in realtà di nuovo si fanno quando si dice adesso io l'articolo non lo ricordo con precisione ma si fa riferimento a finalità selettive le finalità selettive come chiarito in una nota quel testo sono quelle ancora una volta di tipo autoritativo le selezioni di massa
Non quella che potremmo dire l'eugenetica positiva a livello individuale anche se questo evidentemente apre tutta una serie di altri problemi che qui non voglio toccare
Grazie
Tre nato
Roma
Qui il
No io credo che un ulteriore riprova del ma potente come dire
E vocazione ideologica di questo argomento sta proprio nella sua inconsistenza scientifica cioè se ne continua a parlare perché se ne vuole parlare perché in realtà come è stato detto stamattina Dallapiccola ripetuto adesso Falaschi se volete lo ripeto io per far piazza Volta
Non ha senso comune immaginarsi una terapia genica della linea germinale
Perché comunque sia grave la condizione genetica del paziente Popular sempre un cinquanta per cento di gameti perfettamente normali selezionando i quali si può avere una discendenza
Normale
Senza che sia stata introdotta nessuna tecnologia che ha caratteristiche di grande pericolo
Quindi non c'è mercato sicuro si si pensa di poter vendere una cosa che non vuole comprare nessuno
Perché io sfido a trovare la coppia che corre il rischio di una in Terapia genica germinale quando può comunque relativa facilità selezionare il un giorno ti possano per per il per il feto che si deve produrre quindi non foss'altro ecologico la Giannuzzi trent'anni fa probatoria se non si può fare macerie la selezione dei gameti aveva
D'accordo su questo sono d'accordo mai fa
Accerto c'è però il fatto e il fatto che si continui a parlare
De devia genere secondo me è proprio la dimostrazione di quanto si voglia riempire di per ragioni ideologiche questo argomento e quindi si continua a farlo galleggiare ma del suo affonda immediatamente perché proprio non c'è mercato e come forse non si riflette mai abbastanza dietro tutto quello che sta facendo adesso la genetica
Ci sono dei mercati ben precisi non non per demonizzati ma ci sono delle domande cioè la gente che lo vuole c'era gente che lo vuole produrre che lo vuole vendere c'era gente che vuole comprare cioè bisogna riflettere
Su chi c'è dietro non non ci sono i i progetti dei ricercatori c'è il mercato che detta
Una direzione piuttosto che un'altra e poi naturalmente c'è il scientifica che procede ma voglio dire è importante chiede Ezio ogni volta chi lo vuole chi lo fa quanto lo paga perché sennò non riusciamo a insomma per orientarsi in questo mondo che sembrava delle caratteristiche da Mogol terrorizzante non si riesce a capire cosa c'è dietro scusate
Prima c'è professò Santa esposto
Ma io molto brevemente volevo dire perché si preferisce parlare di terapia genica
Anche se con scarsa possibilità presupposti tecnici piuttosto che parlare di selezione preventiva dei gameti perché la selezione dei dei gameti implica un'assunzione di responsabilità facciamo una scelta che ha una sua giustificazione però è una scelta la parola terapia è una parola magica perché deresponsabilizza chi fa la la scelta perché a se è una terapia allora per la salute tutto si può fare e questo sappiamo che è stato un anche delle tecniche argomenta attive
Nelle raccomandazioni europee eccetera in modo fondato si è detto che certe cose si possono fare se costituiscono terapia
Il che da un punto di vista concettuale sta in piedi oltre un certo limite divento un uso magico dalla parola terapia per non assumersi la responsabilità delle scelte perché come dicevo anche in questa forma di terapia poi c'è una scelta che la selezione
Franco Salvatore vuole giustamente interloquire
No no io sono perfettamente d'accordo con quello che avete detto sia tu che per Renato e soprattutto su quest'ultimo intervento il problema
è un altro però scusa vero partito perché avevo detto io stesso la terapia genica germinale in questo momento non ha una valenza tecnologica curativa per cui può essere adoperata quindi su questo siamo tutti d'accordo
Il problema è un altro e che insidie Iddio Giolitti Iddio giudice senza questa questa materia dicendo non la devi fare non la puoi tentare di fare non lo puoi fare
Diciamo così quindi non puoi procedere a sperimentazione e la ricerca scientifica e questo che a me annoia un poco quello di bloccare l'aumento
E l'incremento della conoscenza aprioristicamente senza che questa sia stata portata ad un livello che può essere poi adoperato
Ginevra guanti
Di Bari
Genetica medica Bari io volevo aggiungere qualcosa la considerazione che faceva poc'anzi era nato cioè le quali cosa c'è dietro certi sviluppi della della ricerca e personalmente mi occupo di un gene che può oggi che determini carnali insorgenza di tumori dal dalle colonie quando presente con penetranza quasi del cento per cento
Uno su sette mila e cinquecento individui può essere portatore di questa mutazione e nessuno mi ha mai messo nulla disposizione per fare studi o precari utilizzare la popolazione a differenza di quanto avviene per va varianti polimorfismi che possono determinare e ha effetti collaterali negativi per un farmaco uniti e quindi le pressioni che sono dietro la situazione di questo genere sono credo
Più che palpabili
Bene io penso che anche per dare spazio al l'ulteriore seduta questo punto chiudiamo la discussione ringrazio ancora una volta dell'autore per la chiarezza con cui ha presentato il problema
E ci troviamo alle quattro e mezza
Sindrome di solitudine chiedere signora fino a confini
Di farmi compagnia altre mentre devo ricorrere al professor Barale per i quali stipendio per attirare
La ringrazio
Dottor Caselli un secondo solo
Buonasera a tutti anche professor Santaniello
Che sta arrivando e sono Mauro Paissan sono componente della
L'autorità del Garante per la protezione dei dati personali
Italiana un saluto a tutti anche da parte mia in particolare agli ospiti stranieri mi è stato chiesto di i presiederò meglio di coordinare
Questi i novanta minuti di dibattito di dibattito sul tema del convegno sugli aspetti fin qui emersi dell'intervento e delle reazioni di e di di oggi
Voi vi chiederete perché tocca a me presiedere questa sessione lo chiedo anch'io do però ieri ha avuto una risposta
Quando ci siamo trovati per realizzare questa sessione e la ragione
Per la quale sono stato invitato a presiedere questa sessione mi è stata dietro detta in modo molto esplicito
è meglio presieda tu
Mi è stato detto perché non sei né un giurista né un medico
E se le cose le capisce tu vuol dire che le capiscono tutti
Questa è stata
Allora qui a presiedere questo nostro dibattito
In a Capra le sono qui non
Il nome di una competenza ma in nome di una ignoranza riguarda riguarda al tema vorrà dire che punto avendo io fatto studi d'altro genere che cercherà allora di utilizzare la mia professionalità che mi deriva dall'aver fatto in anni passati per vent'anni il giornalista per dieci anni del parlamentare e cercano di utilizzare questa tipo di professionalità per facilitare e un dibattito tra di noi pensa mi limiterò
A coordinare di interventi le regole del gioco sono queste l'interventi
Esso danno al massimo di cinque minuti io sarò un po'severo su questo limite per consentire il maggior numero di interventi alcuni iscritti a parlare ci sono sono già sì volesse iscrivesse ulteriormente o alza la mano meglio ancora se fa arrivare a un biglietto con nome cognome e qualifica
Per facilitare l'organizzazione del del del confronto di questo pomeriggio ovviamente si possono essere anche
Semplici domande o provocazione o richiesta di informazione non non necessariamente interventi beh veri e propri
Se consentite comincio io con qualche
Domanda perché appunto da ignorante
Ho trovato molto stimolante le relazioni di oggi l'aviazione di tutti tax Amore dalla piccola che ha Coppini Chivu Mexès
Ferrando CIN
Anzi il saluto l'ormai mitica signora CIN dopo l'intervento di oggi professor Barale
Presenza Colosimo e spero di non aver di non aver dimenticato nessuno io ho preso un sacco di cose se dovessi però a fare il giornalista di questa giornata
Il mio direttore mi chiedesse di fare un titolo su questo convegno penso che Tito lei pesta genetici due punti un bene e un male
Nel senso che sono emerse nel corso e giornata di oggi sia le enormi potenzialità la ricerca in questo campo
Ma anche di l'ENI seri serissimi talvolta gravi come ci ha detto la psicologa intervenendo stamattina che la conoscenza dei al ad esempio i test predittivi possono produrre sulla vita sulla Psicologia sulla psiche sulla qualità della vita delle delle persone
Il convegno è sul filo da questo punto di vista cioè non ho capito se prevale per questo farei un bene o un male senza sbilanciarmi nel titolo perché io non ho capito dove sta l'accento compì del del Complesso del convegno se vuole intende sottolineare l'evoluzione ovviamente positiva turista ricerca scientifica in questo campo oppure mettere sull'avviso lanciare un allarme per i problemi d'ordine
E giuridico per quanto riguarda i diritti e le garanzie e psicologico per quanto riguarda
Vita delle singole delle singole persone
Da questo punto di vista l'elemento di insoddisfazione del dibattito mi deriva dal fatto che ogni componente deve dell'uditorio le relazioni soprattutto
Hanno riguardato esclusivamente il proprio campo di competenza
Mentre forse queste queste po'momento di confronto
Potrebbe essere positivo se riuscisse a far interagire i ricercatori
Gli psicologi i giuristi altre competenze presente perché le ha messe io ascolto al mio amico Roberto Barale ne parla della
Terapia genomica
Ne De Rivo un messaggio tutto sommato positivo non sa tutti i problemi delle stesse indicato però perfino la potestà economico forse positivo scoperte
Se sente la dovesse a Coppi mi mi ritraggono perché
Capisco
Che portare a conoscenza di di certe persone di certi nuclei familiari la verità di Trest appunto soprattutto di tipo predittivo può devastare le psicologie le convivenze parlato di separazioni e divorzi
Distruzione di affetti di relazioni di conflitti intra extra familiare insomma problemi che esistono parve vite concrete le persone nel fazzoletto di salute
Ma anche di di rapporti di rapporti umani
E sul fronte dei giuristi e mi pare che ci sia Sab prevalso pronto attraverso l'operazione
Della se essa Ferrando una sorta di rincorsa del diritto verso un devoluzione
Scientifica che ingrana la marcia in più nettare o due marce in più rispetto alla alla rincorsa di tipo di tutto tipo normativo ecco questa è la mia impressione
Ripeto da da esterno della tematica che ho avuto mi piacerebbe se utilizzassimo questo tempo per fare interagire queste diverse competenze ad esempio mi piacerebbe che ci fosse
Ci fosse una risposta
Degli ricercatori in ordine alle preoccupazioni lo stesso prosa dalla piccola peraltro a evidenziato perché
Pur essendo sull'altra
Barricate legislativa perché quando i miei appunti appunto
Clark ha parlato di malattia da screening
Mette in senso di malattia di rischio di Ampère fino
Di malati immaginari e c'è tutta una serie di
Patologie psichiche derivante da una certa applicazione del cerca scientifica per non parlare poi conto della
Quel greto dovesse Iacopino al quale però concluso l'intervento una provocazione non è stata raccolta dei nessuna mi piacerebbe che venisse
Ho raccolta o negata cioè un'Offerta una richiesta di una sorta di negoziazione
La psicologia di e scienziati in ordine alle conseguenze del
Da dimensione ricerca scientifica sulla vita concreta delle persone
Lasciate cadere questo foglietto che via offerto laddove seria Coppini allora quel dirette non certa misura facendovi carico anche di questa dimensione del proponeva alla compresenza di una competenza psicologica nell'ambito di unità di Della curatori dice me consultabile genetici
La Pro Sesto Ferrando mi permetto di fare due domande
Se consente la battuta
Due
Signora
Dal suo DS il suo discorso può essere tradotto in modo come io faccio regionalista in modo volgare col titolo
Il DNA Emilio e me lo gestisco io
Per richiamare un vecchio slogan senza de finto
Dove si tuo il confine della del del mio diritto alla una ha un diritto di privacy quasi assoluto su questa cosa e lo dico anche riferimento alla decisione che lei ha citato del garante io non c'ero allora
Ancora
Al Garante stavo d'altra parte della piazza
Diceva il garante di consentire l'accesso al medico di una signora di di risultati e di un teste genetico del del padre nettare del
Del del bambino del di questa signora
Ma e pongo il problema del destino dei campioni
Cioè dei quel una volta fatto una certa esame
Quel campione può rimanere no a disposizioni qualcuno rimane non rimaneva detenzione chi chi diritti
Anche rispetto al futuro del del del campione sono che è stato oggetto di una certa esame di del di di M.
E poi semplici più minuscola due rispondersi
Se quella signora quella volta
Non l'avesse chiesto
Diritto di accedere a un test genetico sul padre del bambino
Già effettuato ma avesse portato in un laboratorio
Qualche campione di tessuto un po'di sangue di cappelli eccetto la del del suo partner l'avesse chiesto
Magari senza esplicitarlo un esame su questi tessuti dal punto vista giuridico che sarebbe successo
Va be'come su un reato non aver commesso il reato
Non so
Degli autotelai stagione
Il peso Rodotà per le per i traduttori ha detto che ci sono dei dei siti in internet
Che offrono o test genetici richiedendo tessuti io insomma campioni anonimi senza denunciare l'identità delle delle persone va be'io mi fermo qua con le provocazioni se non non finisco ok più cenavano al
Molte altre decine beh da da
Cito Aprea molte altre vicina però abbiamo deciso di
Invece dedicare questa parte al dibattito
Esatto
Allora ci sono poi tutta una serie di interventi che presenteranno dei casi ancor più complicati forse più interessante di quelli posti da me
Direi di alternare gli interventi e le richieste interventi le risposte così occupiamo questa ora mezzo che abbiamo a disposizione inizio della signora
Dottoressa Lia Coppini
Poi Santosuosso la professoressa
Ferrando oscuri chiedo scusa poi Nadia Crotti che uno dei primi il primo vitalizi
Ma io posso provare cominciare a fornire un pezzetto di
Un'équipe stesse genetico però esperienza che ho fatto molti anni di protocollo d'intesa perdere sintomatici non ne nel testo e nei modi
Cioè laddove la persona è garantita all'interno di un protocollo all'interno di un consultorio genetico dove ci sono professionalità competenti
Dove qualcuno
Svolge un ruolo di supporto al processo decisionale della persona che quindi è garantita nella autonomia della sua scelta il teste è un bene laddove la persona lo sceglie
Prendi scorso centrale che che io volevo trasmettere era proprio che sono l'individuo
Laddove non c'è terapia
E il giudice della debolezza un meno e l'entrata di quella informazioni all'interno della sua vita
Purtroppo questo non è sempre consentito perché come diceva il professor Dallapiccola un incremento del quaranta per cento un testo da un anno all'altro segnala una spinta commerciale una richiesta
Non controllata hanno un guidata hanno anche sono risponda a una logica di profitto
Certo Santosuosso
Può anche avvicinarsi al podio gli stadi qui a due passi
Io credo che su sigari argomenti che sono stati sollevati
è tempo di renderci conto che
Dire
Genetica applicazioni della genetica e diritto
Che fino a pochi anni fa sembrava definire un campo abbastanza rescisso
Oggi invece riunioni non è più sufficiente
Se
Parlare dei rapporti fra applicazioni genetiche e il diritto sì significa aprire un un mondo un fascio di di problemi enormi
E allora
Noi di soprattutto noi italiani siamo esposti dal rischio
Di rimanere affascina dalle questioni di frontiera perché son veramente belle cioè ci turbano ma son belle allora la questione dei dati genetici condivisi
E e una di quelle cose veramente passione il il DNA è mio e me lo gestisco lì per un verso è vero ma per un altro verso no non è vero perché ognuno di noi appartiene a un certo patrimonio genetico ecco queste cose è giusto che siano discussi però poi non si deve perdere di vista il fatto che vi sono alcune cose
Pratiche concrete
Che è possibile fare da subito
Allora il professor Dalla Piccola e si è riferito questo con precisione questo dato che era già morto una grandissima quantità di test genetici che viene fatta in Italia
E non solo gran quantità di testuggini c'è una gran quantità di centri che fanno questi Tess Jamie
Allora li si può un problema di controllo igienico sanitario e di qualità e quindi affidabilità dei del lavoro che fanno queste scelte
E questa non è una cosa che richiede la soluzione di problematiche etico filosofiche di chi sa quale portata sono sufficienti delle misure di carattere amministrativo e sanità
E e questo cioè e e giusto e legittimo da da parte nostra come Gruppo interdisciplinare da parte di chicchessia mettere in mora il potere politico rispetto a questa possibilità concrete altra cosa gli la consulenza genetica
Ora io ricordo qualche Anna Falchi partecipato a un incontro in cui si discuteva di test genetici e di consulenza genetica e
Venivano riferite esperienze di due realtà italiane molto distanti geograficamente un da dall'altra
E allora uno dei Problemi sui quali riferivano entrambi i i gruppi era il numero di persone che dopo il aver fatto un primo incontro di consulenza genetica aver dato il proprio consenso al al teste poi sparivano
Ecco le persone che si perdevano
E allora lì veniva fuori che incasso il tasso di sparizione
Era veramente piccolo bassissimo
In un altro caso ed era più del cinquanta per cento
Ora questo era un dato poi al momento e si arrivava ad accapigliarsi li fortunatamente
E una dimostrazione è chiaro che in un posto lavoravano bene e non altro possono ancoravano male
Non c'è questione etico filosofico giuridico costituzionale sovranazionale no uno va bene uno lavora con me
E allora se la consulenza genetica ormai è un qualcosa che
Ha un patrimonio di esperienze di criteri di relazione professionali psicologici e non solo che si trovi il modo di stabilire questo requisito tecnico nel modo di somministrare il teste zero
E su questo
Prima di di chiudere dico che c'è un po'di responsabilità anche nell'adottare il modello della relazione medico-paziente
All'interno della relazione che si instaura a proposito dei temi suggeriti chiaramente e questo modello di rapporto medico paziente è stato adottato perché era quello più a portata di mano
Perché i test genetici ha incominciato comprensibilmente a essere fatti in ambito medico eccetera
Però
Non si è sufficientemente tenuto conto della grandissima differenza di quello che accade nella relazione
All'interno di una relazione ordinaria medico-paziente uno psicologo è giusto che non ci sia non per che
Forse a un certo punto può anche essere necessità
Ma è bene che il medico impari a relazionarsi correttamente il paziente e che lo faccia senza interventi di uno psicologo nella relazione che si sta nella somministrazione di test genetici lo psicologo essenziale
Essenziale perché lì c'è un grosso problema perché non si comunicano fatti
Si comunicano numeri percentuali di rischio che non hanno insegne nessun significato
Significato zero c'è un grandissimo problema di attribuzione di senso a questi dati numerici
E questa attribuzione di senso avviene solamente all'interno di una relazione che gli psicologi hanno titolo di governare per tutte le implicazioni che si sono sulla persona
Per cui il mio invito finale e ha distinguere il problema tra i massimi sistemi che ci appassionano e le prospettive pratiche
Per le quali sono possibili soluzioni allora non perdiamoci
Io mi appassiono sono il primo alla grande questione però poi sulle cose pratiche procediamo concretamente e stiamo attenti a questa estensione del modello medico-paziente tradizionale anche in un campo che invece richiede attenzione particolare
Grazie possesso afferrando
Il DNA e mio e me lo gestisco io una provocazione alla quale in parte la Teresa Jacobini ha già risposto sottolineando e questa mi sembra importante
E tutto il valore e il significato che ha la decisione autonoma delle persone di sottolinea di sottoporsi al teste
Però noi sappiamo anche che affermato il principio il principio poi a coordinato con altre esigenze con altri interessi
La decisione ed è il garante su quel caso ne è un esempio di come gli interessi individuali poi debbano coordinarsi con gli interessi altrui
Ma io direi anche il consenso ovviamente non è tutto e e giustamente Santosuosso poneva l'accento sulla necessità che ci siano procedure di validazione e dei risultati alle quali ai quali giungono i laboratori il consenso a fare il testa
In un contesto dove non c'era sicurezza sull'affidabilità dei risultati che ci dà un laboratorio in consenso privo di significato e quindi il consenso un valore è giusto ribadirlo a va a Cortina atto poi con altre esigenze e però tutto il valore del consenso poi si manifesta in quelle altre questioni che ci sono state poste no ad esempio ammissibile fare dei test genetici utilizzando campioni la saliva che si trova sulla città di una sigaretta che sono stati prelevati senza che l'interessato ne sappia nulla
Ed è qui che c'è un problema nella sede in cui ci troviamo no se mostra tutte l'importanza della circolazione di informazioni personali qua sono le informazioni genetiche che il principio dovrebbe essere quello che l'utilizzo il trattamento di qualsiasi informazione personale comprese le informazioni genetiche e decide ha bisogno del consenso dell'interessato
E questo però poi ci pone tutta una serie di problemi la il teste Fatih e via internet senza possibilità dunque di controllo ma penso anche ad esempio al consenso di persone come migliore che non è in grado di darlo quando si fa un teste di paternità
Un test di paternità ebbene debbano essere considerati presso Geppi del rapporto la madre il padre il figlio e chi valuta
Non noi non abbiamo ancora degli strumenti definiti che ci consentono di fare esprimere direttamente o indirettamente al minore
E comunque rendere evidente il suo interesse al di là di quello che il conflitto di interesse tra i genitori
E ad esempio c'è anche un altro problema a liste alle volte questi teste e sulla paternità vengono richiesti al di fuori di un contesto giudiziario ad esempio
Il padre a il timore che il figlio non sia suo magari sono già scaduti i termini per proporre l'azione giudiziale chiedono a un laboratorio di fare il teste
E qui bisognerebbe poterne valutare e tutte le conseguenze perché se il teste ci viene a dire che quel figlio non è il figlio ma non ci sono più gli strumenti poi legali per accertarlo
E anche qui occorrerà valutare ad esempio l'interesse del figlio tutte le questioni coinvolti in Francia una soluzione
Una via di questo tipo è preclusa cioè non si possono fare impronte resta impronte genetiche al quando al di fuori di un contesto giudiziario ad esempio tipo quello da noi non ci sono regole alle volte i genetisti si trovano in difficoltà quando hanno delle richieste di questo tipo chi porno gestibile
E quindi io direi che fosse opposto più problemi di quelli ma perché la materia problematica perché il principio del consenso è un principio problematico che è bene affermare ma di cui poi bisogna valutarne le implicazioni l'altro problema i campioni
Una volta che i campioni sono stati raccolti poi cosa se ne può fare ma direi che anche qui se noi consideriamo il campione è come un elemento in cui sì incorporano informazioni le informazioni genetiche sulla persone all'ora bisognerà a mio giudizio rispettare la la destinazione per cui quelle informazioni sono state raccolte
E quindi un uso diverso ovviamente richiede che anche per cui l'uso la persona abbia modo di esprimersi qui mi riferisco al campione
Preso e non più in generale al tema delle dei campioni di tessuto che è un discorso più ampio ma il campione preso ai fini di una ricerca sulla ad una ricerca di tipo genetico
Io non lo so qui ci sono persone che possono risponde ma mi sembra che la destinazione debba essere in qualche modo rispettata
E dunque
Io ringrazio proprio chi ha organizzato questo incontro perché ci consente di aumentare la problematicità no cosa che rivedendo le riproduttiva
Grazie
Grazie Nadia Crotti psico andato distrutto i tumori non so in quale città pongo di Genova
E poi il professor Rodotà
Io a requisiti con le casistiche la mia esperienza e di essere si colloca in un istituto tumori da vent'anni e di lavorare con i genetisti sia di fianco singoli casi
Sia ancora più di fianco in una formazione reciproca a comprendere concetti sempre più nuovi e sempre più complicati e a studiare in modi in cui trasferirli
Le parole che userà le abbiamo già sentite stamattina ma li userà all'interno di uno di una lettura strettamente soggettiva esplicitamente psicologica
Si è parlato di tutela della libertà individuale tutti noi sappiamo che la nostra libertà si patteggia tutti i giorni insieme alle persone che amiamo via qui non vogliamo fare male o con il resto della società che ci circonda
Si è parlato di vari livelli di responsabilità dei propri attori nei confronti dei figli e perché no dei figli nei confronti dei genitori quando un figlio malato apre il velo sul fatto che la famiglia e malata
Italica sul genitore il peso di aver fatto una progenie manata
Si è parlato di procedure di consulenza da garantire ma anche in buona parte da definire
Preciso e dalla piccola ha citato quanto tempo può servire per una consulenza aziende e del per una consulenza genetica
E come a livello aziendale può essere importante definire che segna così tanto e rende così poco forse ci interessa meno di altri giochi più costosi su questo io ponevo le mie domande ed esattamente su una riflessione sul tempo e la buona definizione della genetica
Due casistiche un è su quando è il tempo giusto per proporre una consulenza di genetica
Donna di quarant'anni inviata da un oncologo di un altro ente per una consulenza
La signora non ha più un seno ed è ad oggi in chemioterapia alle sue spalle tre antenati morti di fianco a lei le sorelle una già malata una sana
Nella generazione successiva quattro figlie femmine tutte piccoline
Ma è certo che la signora Kundera indietro potrà informare la famiglia del fatto che la sua non è una malattia sporadica e che la famiglia ha un segno chi può essere stato ereditato dall'altra generazione io vengo chiamata vita consulenza fatta dalla genetista la signora piange e ha pianto per un'ora intera
La domanda qual è il tempo per proporre ad un malato una ricerca che certo è nel suo interesse e anche in quello della sua famiglia
E lo poniamo quando a una diagnosi e da da resta Mini nubifragi Vito Massimo terrorizzato un nel corso di terapia che dimostrano quanto è difficile comunque curarsi vuole la fine delle terapie dove significato può essere credi di aver finito e invece tipo di ammalarsi hanno controlaterale alle varie e poi guardare i suoi figli così maggiore preoccupazione d'ora in avanti
Prima domanda scontento
Seconda domanda una consulenza genetica quando tanto dura di sono consulenze che nella mia esperienza sono talmente infinita che chi mi ha già sentito parlare conosce già la casistica
In particolare sono i casi di giovani maggiorenni diciottenni o accompagnati Osteen tipo frenati dai genitori ma che chiedono la ricerca di igiene accade diventati maggiorenni
Casa di M chiamiamola così la mamma essi ammalata di tumore al seno a venticinque anni oggi M mi ha diciotto la mamma esibiva ma la nonna a venticinque anni era morta M sarà la ricerca è evidente
Perché comunque in famiglia serpeggia troppa sia se lei non la facesse i genitori già sono pronti padre ci informa con tutte le informazioni necessarie a mandare il prelievo ematico a Londra
Allora nonostante sia evidente canne titubante comunque si offre all'ansia genitoriale in fatto il prelievo viene fatta alla ricerca M allo stesso gene della mamma
Per quasi due anni n vaga per darmi realtà italiane e straniere perché i genitori cercano di convincerla all'ablazione bilaterale
Nel momento in cui a Londra le viene promesso proposto con intervento totale in cui non siamo ancora un incontro con il nostro chirurgo plastico che le spieghi che conta totale significa totale niente Capeccia ero niente aria sotto ascellare niente
Intanto son passati due anni ed N è rimasta incinta
è un giallo ha telefonato chiede alla genetista per telefono credo che sia stata una buona consulenza e già molto lunga sui passati più di venti ore dirette tra tutti i tecnici
Chiede se suo rischio aumentato dal terremoto ormonale è legato al fatto che lei ormai incinta la poi parla con me e mi dice dei Masai debba abortire perché né i genitori non lo so porterebbero e basta la domanda sull'osso porteresti che lei risponde senti ci penso forse lo supporterò
E in questo caso l'informazione che in genere c'è e che un giorno si manifesterà ha portato M a mettere in forma i propri obiettivi di vita lei figlio lo vuole e figlio non fa
Con un sollievo superstiziosa dei genitori figlio nasce maschio fino ad ora nessuno ci ha chiesto di fare al neonato la ricerca va anche meno
Altra caso sinta
Altra M
Altri diciott'anni in questo caso la mamma si è ammalata di tumore intestinale
Il padre della madre quindi non di m n'era morto la mamma viene operata due anni dopo l'intervento sviluppando e Simonide ovvero è finita ma la sua qualità di vita è molto cattiva spesso sconvolta da dolori molto forti ulteriormente in operabili
Lizzie le sorelle della mamma non hanno in genere la mamma si è meno buone e in questo caso è evidente che ne vuol dire alla mamma sì tranquilla per me io spero di non avervi no ma la ricerca viene fatta ed M a igiene
In questo caso le viene fatta una colonscopia ci sono dei polipi viene operata
Ed è potenzialmente è una persona quella genetica porta una buona informazione se verrà sorvegliata potremmo di volta in volta intervenire impedendo che il destino di tua nonno e di tua mamma
La mamma però ha sviluppato il deismo idee due anni dopo l'intervento ed avvicinandosi ai due anni dopo l'intervento M. inizia a sviluppare una patologia compulsiva quindi non controllabile dalla sua volontà
Che gli psichiatri chiamano Annan Casini ripete in maniera involontaria moltissimi gesti come portare il cucchiaio alla bocca mettere e togliere il cappotto
In un comportamento che tutti noi potremmo riconoscere come un frutto gran Marotto ripete continuamente la stessa scena
Ed è questo che io le dirò per telefono perché in questo caso la ragazza abita alla città più di duecento chilometri da Genova e il nostro istituto avendole dato il messaggio è vissuto da tutta la famiglia come luogo dei segreti che non vorremmo sentire
E quando le chiedo ma non ti sembra di voler fermare il tempo lei mi risponde sì voglio fermare il tempo
Accetta una terapia psichiatrica son passati due anni lei sta bene ma la sorellina più piccola oggi diciottenne ha chiesto l'indagine e in questi giorni è stato comunicato che anche lei e portatrice di un gene
Quando finisce una consulenza genetica anche questo è un problema di tempo come diceva gioia questa mattina sei nomi informazione cognitiva c'è una componente emozionale
Lo spazio dell'irrazionale specialmente nel tempo che ci cambiano e nelle informazioni che dentro di noi cambiano che spazio può trovare in una consulenza genetica psicologo dentro di fianco
Dopo dentro ciascun medico ma forse vale la pena di ricordarsi che anche questo spazio deve essere normato e garantito
Rileva però lo professor prodotta fra intervenire Marina frontali perché mi pare del dalla richiesta d'iscrizione a che fare mi pare anche con la privacy così
Problema che s'intende porre così prodotta può rispondere eventualmente
Allora anche io volevo portare un caso molto brevemente chiameremo Giovanni mi telefona due anni fa dicendo che vuole avere una diagnosi predittiva per Corea di Huntington e mi dice anche che tre anni prima noi ha già fatto questo test predittivo
Ed è risultato che che lui è portatore del gene che quindi ammalerà
Gli dico mi chiedo perché lo può ripetere lui mi dice ma dice io da quando ho avuto questa risposta sono in analisi e andare psicoterapia
Con il mio terapeuta abbiamo ho espresso questo mio desiderio di fare di fare il testa a mio terapeuta mio terapeuta è d'accordo di Cosima
Non c'è ragionevoli e di il teste in generale non
Fatto correttamente non da molti errori quindi insomma ho ho cercato di scoraggiarlo devo dire che lui è stato più insistente del mio scoraggiando mia tendenza scoraggiarlo intanto abbiamo accettato di rifare il teste
Sì sì teste che non era stato fatto da noi è un testo che è stato fatto in un'altra città
Allora ha fatto il testa è risultato che questa persona non era portatrice
Del gene per la Corea di Huntington
Naturalmente abbiamo replicato e il testo varie volte e il risultato è stato confermato
Gli abbiamo comunicato a quello che chiamiamo Giovanni
E l'abbiamo invitato a a citare il giudizio il laboratorio che aveva fatto l'errore
La persona ha detto che ci voleva pensare dopodiché ci ha detto che no che lui non avrebbe citato in giudizio
Le ragioni per non farlo per P. va bene che le ragioni per farlo erano non tanto di essere risarcito del già del danno che aveva posto quanto per impedire a queste persone a questo laboratorio di ripetere l'errore comunque nonostante questo quindi nonostante che lo sentisse come un dovere di cittadino di citare in giudizio questo laboratorio non lo fa usciva perché Giovanni
Membro Dion famosissimo complesso
Di musica leggera famosissimo in Italia anche nel resto del mondo
Citare in giudizio avrebbe implicato
Il coinvolgimento non solo su uno dei familiari suoni mantide della
Per gli altri compagni
Degli altri partner di questo complesso
Allora due riflessioni
La responsabilità ho non non nuovo ovviamente non voglio commentare sull'entità del danno che questo ragazzo ricevuta
Due due considerazioni la responsabilità di un errore diagnostico
Il questo caso in generale nella genetica delle malattie ad insorgenza tardiva
Ha lo stesso valore di un errore diagnostico a per esempio di aver diagnosticato un tumore che invece non c'è
Secondo me no
Il valore è completamente diverso
Se questo ragazzo non avesse deciso e devo dire che francamente non so quali siano le ragioni che hanno hanno deciso a voler rifare il teste Riad insistere per i fatti loro
Questo non sarebbe vissuto l'intera sua vita
Sotto la minaccia di ammalare di questa terribile malattia
Avrebbe probabilmente preso in conseguenza delle decisioni di vita riguardo al matrimonio e alla per la riproduzione
E quindi ognuno infetto
A lunghissima scadenza che un errore diagnostico poniamo nel caso del tumore nonna
Perché se io faccio una diagnosi di tumore a prognosi infausta a anche sia due anni beh dopo i due anni
Se quell'individuo non muore io so però che o sbaglia quell'individuo saprà che la diagnosi è stata sbagliata
Nel caso della genetica questo uomo un bel questa come dire disvelamento dell'errore può non verificarsi una
Seconda considerazione la citazione in giudizio per questioni di genetica non coinvolge soltanto l'individuo
Che ha subito il danno ma coinvolge appunto l'intera famiglia coinvolge il il come dire impasti o un le relazioni sociali
E questi individua in un disvelamento de di di dati che la chi invece devono essere
Rimane diretti in questo caso specifico ma spesso accade che debbano rimanere privato quindi
Grazie
Professor Rodotà mentre se vicino al microfono leggo una domanda che ti pone il signore o la signora sacchetti signora professoressa Sacchetti chiedo scusa
Test di paternità sul minore esiste una normativa che limiti la possibilità del teste ai privati solo in caso di assenza di entrambi i genitori esercenti la patria potestà
Io sarei comunque ha redatto a questa questione ma io voglio seguire la linea che ha indicato Amedeo Santosuosso una serie di questioni concrete
Io temo che nella vicenda dei laboratori che effettuare analisi genetiche si ripetono a vicenda che noi già conosciamo che quella relativa ai centri di produzione del Sistina
Dove il caso italiano legato come si usa dire alla mancanza di norme sostanziali dai fatti
Che per ragioni ideologiche che non racconta in questa sede per la centesima volta non si è voluto da parte del ministero della Sanità fare ciò che hanno fatto tutti gli altri Paesi
Cioè sottoporre a un'autorizzazione a un controllo questi centri per esempio per ciò che riguarda il consenso che veniva chiesto l'informazione data alle donne i protocolli da seguire le statistiche da rendere punto le ragioni erano ideologica ma sono diventate anche a ragioni economiche perché il divieto di svolge dell'attività di riproduzione assistita con seme del donatore nelle strutture pubbliche ha creato un mercato privato fiorentini sino a oggi siamo di fronte a una situazione dello stesso tipo anch'io mi chiedo con Amedeo Santosuosso se non sia urgente un intervento di questo genere
Perché dai dati raccolti dalla Società italiana di Genetica risulta che in Italia
Cioè un numero di laboratori pali o quasi alla somma di tutti i laboratori degli altri quattordici Paesi dell'Unione europea
Non so se tutti hanno colto in una delle diapositive che hanno accompagnato l'intervento del professor Dallapiccola un dato
Più errori dove c'è meno lavoro perché evidentemente è un un laboratorio se non riesce a sviluppare capacità professionali adeguate e questo richiede una casistica piuttosto ampia poi evidentemente con commette più errori degli altri è un settore dove questo intervento è urgente io credo queste nostre discussioni se riusciranno ad avere un minimo di eco all'esterno
Potrebbero essere utili secondo punto della consulenza genetica
Io qui non voglio ripetere le cose che sono già state dette mi limito a segnalare un dato obiettivo come voi sapete la Convenzione europea dei biomedici tre è stata ratificata con la legge quattordici del marzo centoquarantacinque del marzo dell'anno scorso
Non è chiaro se sono stati depositati gli strumenti di ratifica sembrerebbe di no comunque uno degli ultimi in uno dei collegati della Finanziaria è stata previsto una proroga di altri sei mesi per l'emanazione dei regolamenti
Tuttavia a penna io ritengo che appena saranno depositati gli strumenti di ratifica sarà pienamente operante
Perché non richiede un regolamento ad hoc la norma sui test predittivi ora i test predittivi sono sono ammessi in base a questa legge
Se consentiti dall'interessato
Nel suo interesse o nell'interesse scientifico e con una consulenza genetica appropriata sicché la mancanza della consulenza genetica appropriato rende in legittima la somministrazione del testo il quale il rischio che ce lo ricordava ancora
Stamattina il professor Dalla Piccola e qui è tornato come il tema che questo sia nient'altro che un passaggio burocratico retribuito con venticinque mila lire semplicemente per poter avere le condizioni di legittimità previste dalla legge per la somministrazione del testo
Ma questo rende
Total garante
E il nostro lavoro come in un caso risolto da un'ordinanza del Tribunale di Napoli
La situazione da fare Civitate dal fatto che i dati genetici su un genitore erano già contenuti in una cartella clinica o in un documento d'archivio
Che accade se invece il la persona interpellata genitore o comunque facente parte del gruppo biologico rifiuta e questi dati non ci sono da nessuna parte
Beh la risposta che sul terreno giuridico si deve dare in questa materia e che non si può obbligare la persona sottoporsi al teste
Sia perché l'articolo trentadue della Costituzione esclude i trattamenti sanitari obbligatori ove non siano previsti dalla legge comunque quando non violino al dignità della persona
E in secondo luogo anche se si volesse uscire dalla logica del trattamento sanitario saremmo di fronte all'articolo tredici la libertà personale io vi segnalo l'importanza dei riferimenti fatti stamattina
Ne in una delle relazioni alla
Alla
Al quarto emendamento cioè il diritto Dino di resistere alle perquisizioni
Quindi anche qui siamo su un terreno naturalmente poi ci sarà la possibilità di responsabilità civili e penali qualora la persona rifiuti le informazioni e quindi da questo possano derivarne conseguenze gravi sul terreno addirittura dell'incolumità fisica o oppure altri danni e qui veniamo alla questione dei danni
Il pregiudizio certamente qui il pregiudizio non può essere ritenuto identico a quello lo diceva bene Marina frontali per l'insieme di FI
Se noi andiamo a esaminare l'insieme di effettuare ordinò proprio in modo estremamente schematico del Polo concludere più o meno nei tempi qui abbiamo un primo problema quanti e quali sono i soggetti che possono essere danneggiati da questa informazione Romea
Perché qui c'è un problema come tu ricordavi opportunamente nel coinvolgimento di altri soggetti che sono interessati da quel tipo di informazione non in perché in questo caso
Questi soggetti hanno anche un diritto di non sapere che sarebbe in questo modo indirettamente violato dalla circolazione di queste informazioni in questo caso il diritto di non sapere
Ha una qualità particolare perché in questo caso non c'è bisogno della comunicazione
Dell'imputato perché il diritto di non sapere violato semplicemente dal fatto che io vedo che il mio familiare tiene un determinato comportamento io so che tenere un certo comportamento non sposarsi non a decidere di non avere figli disporre precocemente nerastro delle proprie sostanze implica un risultato un test positivo cioè l'accertamento di qualcosa di infausto quindi siamo su un terreno estremamente delicato anche perché qui l'esperienza americana in qualche modo uccidere aiutare noi non possiamo a mio giudizio io con ho esordito quasi studiando alla responsabilità civile non possiamo prendere troppo sul pedale della responsabilità civile quindi dell'accertamento e della liquidazione dei danni perché negli Stati Uniti la per esasperato il ricorso nel caso delle cosiddette malpractice cioè della negligenza professionale ha determinato anche effetti indesiderati perché il ricorso alla struttura la strumentazione di al risarcimento del danno era visto come un deterrente nei confronti del professionista che dovesse essere partono particolarmente attento come uno strumento per far crescere la diligenza poi lì il sistema delle giurie le modalità di liquidazione del danno hanno determinato una situazione per la quale i risarcimenti sono estremamente onerose il costo delle assicurazioni è cresciuto molto e per alcuni tipi di intervento medico e così a a rischio o di frontiera o al limite della pura sperimentazione
Si rifiuta addirittura l'assicurazione sicché questo meccanismo ha avuto come effetto di declinare coloro i quali non hanno denaro sufficiente della possibilità di accedere a un certo tipo di cura medica
Per lo vedo perché come usa dire qualche giurista americano non si può
Usare la responsabilità civica come diritto pubblico mascherato laddove sarebbe necessaria invece un'attenzione delle istituzioni pubbliche al caso per l'uscita che ha citato stamattina Gilda Ferrando il caso francese
Dietro quella decisione dei giudici dicono di dare il risarcimento del danno al bambino
A carico del medico dell'istituzione ospedaliera nasceva anche da una considerazione ma quando moriranno i genitori questo bambino che sarà un adulto e avrà bisogno per tutta la vita
Di essere in qualche modo sostenuto che fine farà
E a questo punto vien fuori una ulteriore anomalia che in queste materie assume particolarmente rilevanza
Quando noi abbandoniamo la logica del servizio sociale venga entriamo puramente nella logica del mercato si crea una serie di distorsioni pesanti nell'uso del sistema giuridico
Perché questa è una questione tipica di servizi sociali che non può essere questo certo c'è l'allocazione dei costi su un'istituzione pubblica su un ospedale
Ultima considerazione per la questione dell'erroneità il caso che citava Marina frontali
Citare in giudizio citare in giudizio le un momento estremamente delicato perché implica un caso un momento di in pubblicità indesiderata di una informazione
Io vorrei ricordargli un caso nel quale siamo dovuti intervenire era uscito con tutti gli elementi
Voi sapete che è in corso un processo
Per il risarcimento dei danni a un circa mille duecento persone che a seguito di trasfusioni di sangue infetto hanno contratto epatite di o addirittura sieropositività
La procura di Bolzano per semplificare e a suo dire per rendere più economica la notifica di tre anche cosa ha fatto diventa tenente o di Trento che cosa ha fatto ammesso su internet e i nomi delle parti cosicché chiunque andando su quel sito poteva sapere che Stefano Rodotà che chiedendo il risarcimento del danno era sieropositivo
Poi per fortuna siamo riusciti a far chiudere rapidamente questa partita ma vedete il gioco e questo che cosa incide incide sul fatto che una persona se sa che vi è una pubblicità rinuncia
In caso di dati sensibili a far valere in giudizio il proprio diritto quindi deve rinunciare a un diritto costituzionalmente garantito un'ultima battuta
Sui campioni e sui il teste forse la domanda Stresa sacri sì sì quei Satta mente quello o da la questione si è posta perché in questo momento anche in Italia ci sono alcuni
Laboratori che offrono su internet il i test di paternità
Non in modo aggressivo in cui ciò avviene negli Stati Uniti mai sono noi adesso stiamo cercando un po'di capire come stanno le cose
Che loro dicono non si non ci sono norme in materia ne sarebbero applicabili le norme eventualmente operanti della legge di ratifica della convenzione perché non siamo di fronte a test predittivi ma siamo semplicemente in presenza di un testo di identificazione naturalmente qui ci sono molti problemi non la situazione normativa la già ricordata la professoressa Ferrando purtroppo noi non abbiamo in Italia una normativa come quella francese che esclude la possibilità di ricorrere a questo tipo di test quando non vi sia una rilevanza ai fini e giudiziari tema qui in Italia sta avvenendo qualcosa di peggio che vengono mandati dei campioni all'insaputa del partner o del coniuge
Con una utilizzazione della potestà genitoriale che diventa diritto di disporre senza limite del materiale genetico del minore che ha anche qui crea una situazione nella quale credo che sia necessario in qualche modo mettere riparo io non so se attraverso una norma o come ci spiega Amedeo Santosuosso attraverso il benefico
Gioco benefico poi ci mettiamo tra virgolette l'intervento del giudice un'ultima battuta sul serio su questa questione dei campioni
E i campioni in questo è un discorso molto complesso queste delle banche
Dei campioni genetici
E il campione genetico per quello che ci riguarda qui almeno in questo momento per quanto io ne ne capisca
Sono considerati come la materia dalla quale io estraggo l'informazione genetica e quindi queste diverso una banca dati di informazione genetica da una banca dati di pure materiale genetico naturalmente nell'uno e nell'altro caso il discorso del
Ho il materiale genetico è mia e me lo gestisco io l'informazione genetica è mia e me la gestisco io ha una sua forza con alcuni problemi che io vi dico sul e che non non lo inventa sono questioni che si sono opposte e cioè gli ho dato il mio consenso alla utilizzazione delle mie informazioni genetico del mio materiale genetico per una determinata ricerca dopodiché le modalità le finalità della ricerca le persone che la compiono non mi piacciono per esempio io vedo che c'è una curvatura di tipo razzista sessista in questa ricerca e decido di ritirare il mio consente dall'altra parte si dice ma io ho già investito tanto in questa ricerca settori il mio consenso mi danneggi a questo punto e allora vedete che il diritto di auto determinazione genetica come si comincia a dire pone se non altro un problema secondo proprio per le ragioni che io vi dicevo prima
E cioè il fatto che se il dato genetico di un altro appartenente al mio gruppo biologico esiste già io in quanto questo dato è ritenuto patrimonio comune di questo gruppo ammettiamo che questo sia un punto condiviso
Io possibilità di accedervi
Fate l'ipotesi che la persona dica io ho i miei dati lì voglio che sia distrutti
Può un altro appartenente al gruppo genetico dire no non li puoi far distruggere perché quei dati possono servire a me domani per una mia analisi quindi l'intreccio qui
Tra logiche proprietarie logiche di tutela della personalità si fa molto intricato grazie gli ho sferrato un po'più buono più generoso nei confronti della
Appunto no no
Servilismo solo per servilismo perché non il mio presidente parte perché doveva rispondere a a ad alcune ad alcune domande
Allora Emilio Di Maria professa guanti repressa Gatto nel frattempo leggo simpatico biglietto ma passato Roberto Barale simpatico ma non leggero
Nel suo nel significato
Il nome
Cioè il Freccia
Da un punto di vista genetico scrive il Barale
Ogni individuo ha piena e totale legittimità pertanto non esistono fidi illegittimi casomai insistono padri illegittimi da un loro problema spetta a loro sapere che razza di rapporto avevano con la moglie e non può essere e diventare un problema del figlio Argo peste di i
Legittimità dovrebbero essere vietati nella tutela del figlio
Roberto Barale
Allora di Maria guanti
Però con microfono perché c'è un problema di traduzione
Il ha già aggiunge il professor Barale che nemmeno il figlio avrebbe il diritto di richiedere il teste di legittimità di paternità morbido alla mia età scoprire di essere stato cornuto per trent'anni resta molto franca
Allora
Miglio di Maria professoressa guanti e dottoressa Gatto presto Salvatore
Grazie che difficoltà prenda la parola adesso dopo interventi così autorevoli
Mi tolgo solamente lusso tipo le scuse a mente domande quindi non dare risposte
Volevo sottoporre il caso di cui credo abbia trovato un una copia fuori
A proposito di un test genetico in una malattia genetica esordio tardivo segnatamente strappava di malattia d'Alzheimer
Nell'intento di sottoporre loro il problema
Della gestione autonoma dell'informazione genetica in persone con un deficit cognitivo
Il caso in in estrema sintesi
Un signore che ho chiamato signora che si reca presso un centro urologico di alto livello per un una serie di disturbi neurologici in quel momento a tempo che chiamiamo zero il signore non ha alcun deficit cognitivo
Peraltro l'anamnesi familiare alcuni dei suoi sintomi e segni suggeriscono tre altre ipotesi diagnostiche che si possa trattare di una forma familiare di malattie del sangue
Il signore quindi acconsente a una serie di indagini e comprendono anche lo studio di mutazioni di un gene specificamente associato ora forma familiare dell'accoglienza
Effettivamente l'analisi di mutazione di questo genere
Se ritrova una mutazione del Signore è una nuova mutazione il cui significato che inizio patogenetico non è ancora noto quindi l'indagine prosegue in ambito di ricerca in particolare viene esaminata una sorella di questo signore
Il consenso per l'indagine genetica sua sorella viene dato dal suo rappresentante legale in quanto la signora istituzionalizzata interdetta vengono effettuati studi funzionali morale alla fine delle indagini genetiche cliniche complessive asseriva la conclusione che questa mutazione effettivamente una mutazione che causa una forma familiare di malattie del sangue
Che quindi signore né affetto e tutti i suoi familiari di primo grado pigliano rischio del cinquanta per cento di essere portatori dalla stessa mutazione
Nel frattempo tutti questi studi hanno richiesto diverso tempo circa un anno signore si presenta lo stesso centro neurologico di prima per un controllo
In questo momento al controllo tempo uno ed è passato circa un anno il signore ha sviluppato un chiaro deficit cognitivo
Per quanto lieve comunque obiettivato dai neurologi e quindi a lui si può a questo punto applicare la diagnosi di malattie dal San famiglia
Il mio rogo a questo punto a queste informazioni decide di interpellare il figlio del Signore e comunica al figlio il risultato dell'indagine genetica la diagnosi quindi che sia
Inclusa sul padre grazie anche indagine genetica e accenna al figlio quindi suo rischio di essere portatore dello stesso mutazione
E di consiglio la consulenza genetica e così che io sono venuto a conoscenza di questo caso per inciso il figlio del signora non è mai giunto a fare una consulenza genetica perché dopo alcuni giorni di ansia in cui ha cercato un appuntamento poi deciso di non presentarsi
Vuole utilizzare quindi in questo caso questo caso per voi
Servizio di genetica medica riproposto alcune domande che periodicamente si ripongono quindi volevo riproporle loro la prima domanda mi sono già dato una risposta il signore affetto da malattia Alzheimer credo che abbia comunque diritto di conoscere il proprio status di malattia il proprio status genetico ma
Quanto poi però dare il proprio consenso ulteriori indagini per questo punto sono sopra indagini cliniche
E nel suo interesse che a scopo di ricerca
Ma poi
Informazione sul figlio allora in che misura il signore doveva o deve essere coinvolto nella decisione preso dal clinico di informare il figlio
Della diagnosi su di lui e della presenza dei malattia genetica in famiglia
Più in generale e quindi chi eccome
Può comunicare a agli altri familiari il rischio genetico
Abbiamo sentito ricordare pronunciamento che c'è già stato da parte del Garante
Non credo che ci sia stato un pronunciamento specifico sui presto predittivi
Più in generale quindi ancora quindi in Aula la questione che una voce nato nella nota volevo riportare e quella del consenso informato in persone con un deficit cognitivo Franco ma non interdette e quindi ancora responsabili di ogni atto medico che si compie sul
Grazioso il Naviglio magari se interviene qualche giurista nel corso del i successivi interventi un'interlocuzione con questo tipo di problematica sarebbe utile professoressa guanti
Ma il gatto Salvatore
Noi ci occupiamo di un gemme il quale responsabile dell'insorgenza di tumori del colon tumori dell'intestino
Il portatore di questo genere ha praticamente il cento per cento di probabilità diamo di avere lì mongole
Una famiglia nella quale nella tumore risultato particolarmente aggressivo Coni insorgenza anche in placarsi cioè al di sotto dei in giovani al di sotto dei diciott'anni
La sorella della signora ammalata avviene e chiede consulenza genetica perché preoccupata di potere avere questo questo all'alterazione di questo gene
E noi diciamo che per potere fare uno studio di questo tipo è necessario partire dalla malato e quindi è necessario e lei ne parli con la sorella per sapere se la sorella che grave già ormai in uno stadio molto avanzato dalla malattia
E disponibile a sottoporsi al test la sorella consente ne facciamo l'indagine e identifichiamo l'alterazione del gene
La sorella due figli
Il minorenni entrambi purtroppo dopo breve tempo dare esecuzione dal teste la la signora muore
La la zia
Si sottopone al test risulta essere sana comunque comunica al padre del del al marito della signora del rischio il rischio che corrono i due ragazzi
Ma il padre rifiuta la esecuzione del teste sui due ragazzi
L'altro aspetto riguardante sempre questa stessa patologia
La richiesta che ci è stata fatta di diagnosi prenatale
Considerando che comunque questa è una malattia trattabile con successo grazie
Grazie dottoressa Gatto Alessandra Gatto
Dunque a questo punto io ancora dopo l'intervento durezza Gatto tre altri iscritti a parlare se c'è qualche altra richiesta chiedo che venga presentata nel corso di questo intervento altrimenti costerà i chiuse come si dice l'iscrizione a parlare
Buonasera e sono una psicologa membro dell'Associazione italiana di psicologia giuridica psicoterapeuta familiare
A tal proposito quasi per diciamo oppure in conclusione tutte le osservazioni che sono spuntate così vorrei vorrei dire alcune cose alcune riflessioni dunque abbiamo visto che i test genetici vogliono promuovere la salute dell'individuo
Ma la salute non è solo fisica abbiamo visti anche psichica
Quindi e automaticamente dai diversi casi che hanno sottoposto a nuovi e diversi colleghi abbiamo anche notato che all'interno del della malattia genetica viene coinvolto non soltanto l'individuo
Ma viene coinvolta tutta la famiglia
A Bologna mi domando come viene affrontato effettivamente e il micro sistema individuo all'interno del Macro Sistema famiglia e poi a sua volta come questo individuo si rapporta alla società
Abbiamo anche visto come l'individuo all'interno della famiglia diventato paziente designato Possa poi sviluppare in un secondo momento patologie psichiche su patologie organiche
Allora mi domando se dobbiamo promuovere la salute fisica si neanche psichica perché non non possiamo riunire le diverse professionalità nel momento della consulenza genetica e porre al centro veramente la salute uomo
E noi Diversi diverse figure professionali intorno si collegi biologi giuristi ricercatori per poter veramente migliorare il rapporto dell'individuo con la sua famiglia ma soprattutto in questo momento delicato far sì che ci sia un osservatorio reale non soltanto delle persone a cui estratta diciamo praticata una malattia ma anche nei casi in cui poi in un secondo momento i i campioni possano con il tempo essere intestati dal punto di vista psicologico per vedere come nel tempo
Hanno elaborato i test genetici quindi seguirli attraverso un osservatorio che peraltro già esiste nell'ambito del caso del caso di gemelli perché qui abbiamo un istituto appunto che si occupa dell'osservazione dei gemelli
Tre prima durante la somministrazione di determinati teste intoppo perché non attuare io vorrei proporre una cosa analoga che sia appunto un punto d'incontro tra le diverse professionalità
Restano grazie grazie allora i prossimi interventi di non ultimi tre interventi che sono nell'ordine a Franco Salvatore biologo molecolare
Sandra però belli se cosa aveva Anna Maria Caruso magistrato
Grazie purtroppo diciamo una conferenza così bella come quella di oggi multidisciplinare certamente
Tende a a fare allungare i tempi dell'intervento ma cercherò di essere brevissimo però volevo raccogliere l'invito del presidente del del moderatore della sessione cioè quelle di non parlare
Di quello che riguarda la propria specifica professione la quelle invece dipendere ad una integrazione complementarietà multidisciplinare e i ed interdisciplinare perché credo che questo sia l'argomento del giorno allora permettetemi di un momento di tornare indietro ad un punto di vista che credo non dovrebbe mai perdersi cioè il valore della conoscenza
Valore della conoscenza prima e in particolare il valore della conoscenza scientifica
Io credo che il problema e quello di governare l'uso l'applicazione il modo con cui sì governa la con cui si utilizza la conoscenza ma credo che dobbiamo stare bene attenti a che non si freni forse involontariamente forse volontariamente da posizioni ideologiche si freni la conoscenza in particolare la conoscenza scientifica io sono fermamente convinto che la conoscenza
Ed anche la conoscenza scientifica servono al benessere proprio di quelli che sono più deboli più oppressi i più maltrattati e solo attraverso la conoscenza che si può cercare di sollevare chi è ignorante avrà sempre la peggio
E quindi se non aumenta la conoscenza se non aumenta l'informazione noi danneggiamo proprio quelli più poveri quelli meno avvinti quelli che hanno Mino capacità di potersi difendere da soli scusate questa piccola però credo che questo è molto importante
Noi stiamo nel campo della medicina la medicina
A della dalla piccola ce l'ha detto questa mattina c'è una Francia citato l'ultima diapositiva una frase di Osler che dice vogliamo far diventare l'arte della medicina una scienza ebbene io rispondo sì ne vogliamo far diventare credo che questo secolo dimostrato che vogliamo far diventare una scienza la vogliamo far diventare sempre più numericamente valutabile sempre più precisa sempre più predittiva predittiva significa lusso tutto il contrario significa lusso di numeri e non l'uso di fantasie
L'uso di numeri è quello che ci dà maggior certezza solo che dobbiamo sapere usare il numero quando mi vado a fare un'operazione chirurgica io domando al chirurgo qual è il rischio internet cento del della sua sala operatoria e della sua capacità di diciamo di governare il processo che poi mi può condurre casomai ad un incidente fatale altro e in tutte in in tutti i luoghi civili del mondo c'è la casistica anzidetto operatoria c'è il rischio
Proprio
Se in tutti gli atti della medicina il rischio ma non solo nella genetica quindi la drammatizzazione assurda che stiamo facendo
Da alcuni anni sulla genetica perché la genetica indurre rischio dipende molto dalla mancanza di capacità culturale a gestire la genetica e hanno ragione tutti quelli che hanno parlato prima
Quindi il problema e che invece noi dobbiamo cercare di aumentare
La capacità professionale io son d'accordo con tutti quelli che hanno parlato di équipe multidisciplinari tutta la medicina oggi dovrebbe essere multidisciplinare non solo la genetica la genetica a maggior ragione noi facciamo da dieci anni diagnosi prenatale non c'è stata mai una consulenza che non sia stata multidisciplinare
Prima e dopo
Ed è molto indossa l'importante rendere consapevoli le persone del rischio
Il rischio è un'entità numerica bisogna far capire che significa il dieci per cento il trenta per cento il cinquanta per cento come se in tutti gli altri atti della medicina
Il professor Barale ci ha fatto sentire quanto i farmaci possono essere efficace non è efficace c'è un rischio anche nell'usare i farmaci un farmaco banale non si fa la consulenza
Diciamo multidisciplinare forse ma il medico quel caso è così capace qualcuno ha parlato
Professor Santosuosso ha parlato molto bene della capacità di rendere i medici sempre più e sempre più capaci di gestire un argomento che multidisciplinare non è solamente di arte medica così come detto nel passato noi oggi abbiamo fortunatamente delle tabelle di ordinamento didattico della medicina e ci sono colpite
Hattabi che nel campo della medicina di trasformarsi troppo tardivamente in cui tutte queste materie dalla psicologia rapporto medico-paziente alla consenso alita sono molto più fortunatamente sono molto più rafforzato
E quindi io
Sono molto d'accordo su quello che significa diciamo la consulenza multidisciplinare ma attenti a sdrammatizzare quello che
Io per vent'anni prima di fare diciamo di dedicarmi solo la parte di biologia molecolare come biochimico ho fatto biochimica applicata alla clinica ho finito
E anche lì ogni test diciamo c'ha una predittivi ITA
Se l'assicurazione mi chiede il testo del colesterolo mi chiede la la pressione arteriosa non è un test genetico ma anche scherziamo
Test genetico
E io non capisco perché i quando faccio l'esame sul DNA ecco concettualmente
Non capisco perché il DNA è qualcosa di fantasmagorico io lavoro sul DNA da quando sono nato si può dire
Quindi io credo che noi dobbiamo stare attenti ad utilizzare e a Inter Petrali quali sono i concetti della medicina e come la medicina deve diventare sempre più predittiva e sempre più misurabile
Quindi risponderei alla domanda di Paissan è un bene o male i test genetici sono un bene
Un gran bene se sono usati bene sono un male se sono usati male
Se sono fatti con ignoranza
Se sono fatti con incapacità dei laboratori come dice giustamente Santosuosso ed è molto grave che non abbiamo dei regolamenti su chi li fa in Italia non è tanto il numero dei test genetici ma il numero dei laboratori l'ha detto anche Rodotà
Che fanno questi senza aprire casomai i certificati di qualità e ha ragione anche il ministro attuale quando dice che tutti gli ospedali dovrebbero perché di tanti altri campi della medicina si fanno un sacco di errori ed altro
Quindi io penso che onestamente
A parte tutte le altre cose
Diciamo quello che servirebbe e diciamo non migliorare la conoscenza migliorare informazione
Al massimo farla bene farla multidisciplinare ma non teorizzare sulla drammatizzazione del dato genetico che invece è un dato che potrà sempre essere migliorato se si fa fare la ricerca scientifica
Sui geni Essays i geni si saprà molto di più su quello che l'attesa diciamo di malattia o di non malattia di una persona che poi quello che ognuno di noi vuol sapere quando va dal medico e non credo che vuol sapere altro vuol sapere la sua malattia che evoluzione che prognosi avrà prognosi significa predittivi da se non sappiamo la prognosi è meglio che non faccia mimetici se non facciamo credibilità è meglio che la medicina scontare grazie grazie allora dottoressa probabile ultimo intervento dovrà essere a Caruso
A chi volesse fare uno sgarbo a queste due gentile signore allontanarsi prima della conclusione dei lavori
Ricordo che l'assessore domani mattina ogni sera puntuale alle nove e trenta Branson parecchie relazioni
Ricordo pure che la cena di questa sera sarà alle ore venti
Qui vicino cioè di da piazza accanto faccia raggiungibili Simo a piedi
Grazie
Il caso che io porto è abbastanza semplice e ci richiama le due immagini che ci sono state offerte stamattina
Immagine di quando si fa una diagnosi genetica come buttare il sasso nella qua ci sono una serie di centri che si allontanano dal punto dove il sasso cade che colpisce diversi individui
E così pure l'altra immagine che riportava prima professor Rodotà cioè dell'intreccio dei diritti fra le persone io lavori in un centro per la fibrosi cistica
Quando nasce un bambino con la fibrosi cistica significa che entrambi i genitori hanno trasmesso il gene di cui sono portatori sani
E il bambino di cui parlo è Carlo che ha circa un anno e mezzo acquistata diagnosticata la fibrosi cistica circa nel periodo neonatale
Igiene della fibrosi cistica molte mutazioni e noi non siamo in grado di identificare tutte le mutazioni presenti in un soggetto che ha la fibrosi cistica
Nel caso di Carlo è così viene identificato scusi per me solo uno dei geni responsabili della malattia
Quello che è legato alla madre
Il quindi l'altro resta una mutazione non nota
Dopo un certo periodo di tempo viene a consulenza richiede la consulenza e la sorella
Del padre del bambino con il marito
Loro non sanno che Carlo è nato da inseminazione artificiale
E cioè che il fratello era non Fertile e che sono ricorsi quindi ad un sedime di donatore
I genitori di Carlo non desiderano che i suoi familiari sappiano che loro hanno ricorso a questo tipo di fecondazione assistita
La sorella invece chiede con il marito di essere testata perché i genitori di Carlo hanno lanciato il sasso nella loro famiglia hanno creato l'allarme cioè nella nostra famiglia ci sono dei geni alterati che possono provocare una malattia molto grave ma non sono disposti a dire come è nato Carlo
Cosa si fa
Grazie dottoressa Anna Maria Caruso magistrato a Milano se fosse disponibile a professa Caruso dare una risposta anche al dottor Di Maria acqua che poneva il problema è che significa consenso informato quando il soggetto da persona
Demente ma non interdetta
Come no questo proprio siccome rimasto senza senza risposta sono disponibile ovviamente sì io volevo soltanto fare una riflessione che partiva proprio dalla messaggio scritto del professor Barale
Che mi sembrava una sorta di sana reazione
A questa come dire ansia di sempre maggiori informazioni che che dalla giornata di oggi son venute fuori nessuno di informazioni ma di precisione informazioni professor Barale diceva io non vorrei sapere
Di aprire un figlio illegittimo
E e questo però è evidentemente il suo punto di vista commi adulto ma credo che ci sia poi un altro diritto che è quello del bambino dia vere inveisce contezza delle sue origini
E questo problema
Di della dell'accesso alle proprie origini è un problema
Che anche il legislatore da ultima trattato con la riforma della legge sull'adozione proprio prevedendo che ci sia la possibilità sia pure alla maggiore età con una differenziazione
Di poter accedere alle proprie origini allora questo problema che riguarda i minorenni è un problema mio avviso grosso e con i minorenni mettere insieme anche le persone
Chi sono affette da patologia ancorché non ci sia una dichiarazione di interdizione di inabilitazione perché quella fa scattare una previsione
Legislativa che è quella della nomina del curatore o del tutore mentre invece le persone affette da malattie di un qualunque genere comunque invalidanti
Non necessariamente passano attraverso questo iter e spesso non ci passano anche per la come dire la stigmatizzazione che poi dall'esito di questo iter viene fuori perché viene segnato sul certificato di nascita e così via
Ecco qui allora il problema che si pone dicevo metto insieme queste due e categorie di persone
E Hill è la possibilità per una persona o minori di età o comunque menomata nelle sue capacità
Rispetto alle residue capacità di comprensione che può a vere di assumere delle decisioni che a mio avviso sono dense di responsabilità perché un altro effetto paradossale è che la scienza oggi ci mette nella condizione di
Di dover fare delle scelte che sono molto difficili
Anche l'ultimo caso che è stato presentato
A fronte di invece un costume e di una legislazione che mi avviso va nella direzione della deresponsabilizzazione della persona
E quindi c'è un divario che mi pare renda molto drammatico oggi essere persone e adulte e quindi nella pienezza dei propri diritti e ancor di più evidentemente persone invece minori di età o con capacità meno amate
Credo che la possibilità di aviere comunque delle informazioni anche per queste persone sia un dato ineliminabile
Mi chiedo però se queste persone debbano essere lasciate sole nel prendere delle decisioni a fronte ripeto di di minori risorse personali rispetto alle persone adulte io credo che così non debba essere sicuramente a fianco dei minori ci sono le figure dei genitori
Professor Rodotà diceva che peraltro questi diritti del minore del genitore possono entrare in conflitto e non a caso voglio dire la potestà ormai viene ormai la potestà viene vista anche in un suo divenire soltanto come l'espletamento di una funzione non più come un diritto quindi è una problematica che tuttora aperta
E allora il problema che ulteriormente si può opporre quella comunque di mettere accanto di queste persone accanto a queste persone una figura di brutture o pubblico o privato
Che aiuti le persone medesime a prendere cognizione quindi ad assumere delle decisioni utilizzando le competenze residue un minime che comunque sono presenti
Perché questo mi pare un modo per valorizzare comunque quello che di positivo c'è ma senza lasciare il peso totale di una decisione che potrebbe essere invece gravemente dannosa per il suo struttura
Grazie dottoressa Caruso io di saluto vi do appuntamento domani mattina ripeto
Alle nove e trenta ci saranno altri momenti nel corso di un atto I domande per riprendere il dibattito tra di noi grazie