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27 LUG 2025

rubriche

La nuda verità - Distrofia di Duchenne e translarna. La battaglia europea per il diritto al farmaco

RUBRICA | di Maria Antonietta Farina Coscioni - RADIO - 19:30 Durata: 33 min 33 sec

A cura di Carmine Corvino e Guido Mesiti

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Translarna è un farmaco usato nel trattamento della mutazione nonsenso della distrofia muscolare di Duchenne, nei pazienti che hanno uno specifico difetto genetico nel gene della distrofina che ancora camminano.

Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’EMA ha espresso parere negativo al rinnovo dell’autorizzazione all’immissione in commercio.

La Commissione Europea ha rigettato tale raccomandazione e ha chiesto al CHMP di considerare ulteriormente la totalità delle prove per rivedere il proprio parere in merito all’autorizzazione di Translarna.

Dalla vicenda emerge … l’importanza di prendere in considerazione i dati dei Registri Pazienti e la real world evidence.

Per le malattie rare in particolare, la real world evidence è fondamentale per raccogliere osservazioni a lungo termine dell’azione del farmaco STRIDE è un registro internazionale, osservazionale, post-approvazione basato sulla pratica clinica (real world) dei pazienti Duchenne con mutazioni nonsenso.

Con gli ospiti per parlare della battaglia ora giunta davanti alla giustizia europea per la continuità terapeutica del Translarna.

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Radio radicale bene ritrovate venne ritrovati ad una nuova puntata della nuda verità
Una puntata particolare una porta a una puntata più un a più voci
Andiamo subito hai il cuore parliamo di un di un farmaco parliamo di una battaglia che si protrae nel tempo oggi diventa anche una battaglia europea per la continuità terapeutica nei bambini nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne
Gli ospiti di oggi sono lavorante Rao benvenuta su Radio Radicale ben ritrovata su Radio Radicale grazie grazie ai suoi minimi no
Lavora andrà o Coccato esperta nazionale di i diritti o della della della disabilità accanto a lei Alice Cadalora venne avvenuta su Radio Radicale
Grazie mille omaggio ma e in una in una doppia in una doppia veste perché mamma di un un bambino affetto da dalla patologia di Duchenne ma anche vicepresidente dell'associazione Duchenne research and advocacy
Abbiamo o Riccardo Arena venne avvenuto su Radio Radicale
Direttore esecutivo della PTC Therapeutics
Inizierei dall'avvocato Laura andrà o di cosa stiamo parlando vogliamo ripercorrere gli inizi di questa battaglia
Veramente allora intanto come come sempre si parla di diritti e si fallita
Di vita bambini adolescenti adulti
Che hanno il diritto di rileverà con convenienza è fino a all'ultimo giorno per ritengo più lungo possibile
Si parla di di diritti di bambini adolescenti adulti con disabilità con la distrofia muscolare non c'è
Guida Lince interverrà davvero andare meglio
Quella che la vita con con questa fragilità diritto Nino Mura diritto di vedersi conosciuto un farmaco che ad oggi con lui che venga scusarsi saudita uomini in corsa camminare ignudi momenti di respiro in ad oggi purtroppo è stata da commercializzazione europea il farmaco abbiamo in corso in Corte di giustizia
Per modificare questa questa decisione nel frattempo è stata data la possibilità di mantenere diviso del farmaco per i pazienti in per imbrattamento già entrata negli uomini chi vuole iniziare de novo
Questa terapia non è Ingravallo può fare ma coloro che sono già in trattamento possono continuare a fruirne se non fosse che questa fruizione non è così a cinque le non è agevole perché è un capitolo di bilancio allearsi approvato ex ante e di conseguenza ogni richiesta deve essere autorizzato questa autorizzazione
Buona parte lingua italiana no tutti quelli che sono i passaggi burocratici sono lenti farraginosi
Senza tenere in considerazione che dall'altra parte c'è un bambino che sta perdendo tempo nella continuità della sua terapia
E poiché vie di mezzo il denaro vie di mezzo un'assenza che rasserena autorizzata
I rallentamenti sono a macchia di leopardo a volte da dove era stato riferito il farmaco in velocità successivamente non è stato autorizzato contare velocità
E quindi il problema non è che come capirete come spesso accade il carico è sulle famiglie ancora una volta famiglie dovrebbero occuparsi di portare i propri bambini al mondo festeggia il compleanno si ritrovano in fila davanti a edifici dell'ASL in URSS il Veneto dove ci troviamo
Per convenire il farmaco quindi questo è un po'una visione dall'alto semplificando molto ovviamente di quello che sta che sta
E con la scelta di iniziare con una insomma la la premessa delle parole di un di un avvocato già introduce la complessità si è parlato di di diritti diritto che dovrebbe essere esercitato in una maniera immediata invece cioè appunto l'intervento vicini devi difendere un un diritto nelle vari nelle varie seri sedi istituzionali nazionali e europee
Io parto sempre dalle storie questa volta ho voluto punto invertire le famiglie le famiglie sono sempre come non potrebbero essere altrimenti in prima linea per appunto difendere
La dignità della della vita di un di un di un di un membro e soprattutto il diritto sono davvero contenta di che Alice Cadalora abbia accettato il Vito insomma conversare
Alla nuda verità lei è vicepresidente dell'Associazione Duchenne
Esercenti da Bocca si ed è mamma di Achille tra le potrà agoniste di questa di questa battaglia
Li ascolta dice io ascolto di radio radicale conoscono la patologia neurodegenerativa qual è quella del della Duchenne ma ricordiamo ricordiamo che che malattia è e qual è
Il ruolo e l'importanza
Di non mollare in questa battaglia per la continuità terapeutica
Eccoci qua allora intanto grazie viene avermi colta questa mattina e dunque distrofia muscolare di Duchenne viene detto diciamo la peggiore delle distrofia muscolare
Colpisce
Diventano evidenti diciamo i sintomi si manifestano subito in tenera età per cui dall'infanzia
Ci portiamo avanti questa questa patologia
è una malattia neurodegenerativa che dovuta alla mancanza di di strofinare in muscoli e ahimè gli effetti sono devastanti nel senso che porta prima la perdita della deambulazione dopodiché l'utilizzo degli arti inferiori
Fino ad arrivare al problema appunto del la respirazione e del cuore e sono anch'essi muscoli quindi insomma è una malattia molto complessa
Del mio figlio ad esempio adesso da sette anni quindi siamo ancora in moneta
Buona dove tarato Achille grazie a traslarla incominciato
H accorreva e e a saltare su due piedi che veramente un qualcosa di eccezionale questa patologia
Certo le difficoltà sono estreme anche perché abbiamo tante attività di fisioterapia da fare quindi diceva a lavorare in moto Lido chinesiterapia fisioterapia insomma una malattia che richiede molta molto lavoro anche da parte delle famiglie
E soprattutto anche dal punto di vista diciamo psicologico mentale
Un grande sforzo diciamo per la per tutta la famiglia io poi una bambina anche più grande che portatrice sana quindi sono la mia battaglia
Nimis per i miei figli e poi per tutti gli altri ragazzi perché
Mi sono resa conto insomma in questi anni che pur essendo una malattia rara che tra le più frequenti e poco conosciuta e poco prese in considerazione e quindi abbiamo bisogno di di farla conoscere e di essere considerati i proprio pazienti di serie A
Ecco il il diciotto luglio c'è stato l'incontro una mobilitazione davanti all'agenzia italiana del del farmaco
Cosa avete chiesto all'Hi Fai dice
Allora siamo stati fortunatamente Accolti ricevuti quindi siamo riusciti a parlare direttamente con il direttore scientifico di Haifa dottor Pier Luigi Russo
E stato diciamo una un incontro molto proficuo anche se non non ha avuto l'esito diciamo che speravamo l'intento iniziale era tutti ad utilizzare le scatole o piede fa un modo da bypassare tutti quei problemi di autorizzazioni regionali che
Attualmente ci sono
Prima il farmaco era in carico al servizio al sistema sanitario nazionale
Diciamo che siamo contenti io soprattutto come mamma e come rappresentante dell'associazione perché abbiamo instaurato una un discorso costruttivo soprattutto ci tenevo a fa presente appunto INAIL fa
La situazione reale perché hai fatto un lavoro egregio nel rendere disponibile il farmaco
Ma ahimè attualmente ancora disponibile da moltissimi pazienti solo sulla carta ma non non i fatti
Ecco parliamo del stima della del farmaco
Con direttore esecutivo della PTC Therapeutics Riccardo mena
Perché perché il il discorso tra scienza ricerca
E farmacologia quindi importantissimo in questo in questo caso che caratteristiche ha questo farmaco eccome
Delle case farmaceutiche in tema di sicurezza tempestività rispetto della dignità dei pazienti di discenda si stanno muovendo si sono mosse esistano morendo
Buongiorno grazie anche da parte mia per questa opportunità credo sia molto importante capire una cosa su questa malattia è una malattia e come diceva prima Alice come ha detto anche Laura
Estremamente complessa
è difficile per le aziende come la nostra riuscire a come dire trovare la quadra e garantire una terapia che possa essere realmente curativa faccio un esempio concreto anche le terapie geniche che stanno in qualche modo presentando l'opportunità di curare le malattie in particolare rare perché Elia il fuoco delle aziende nel cercare di dare soluzioni
Assolutamente come dire correttive del rumore genetico che ci possa essere
Non riescono a trovare gli elementi chiave che permettano di mettere a disposizione delle famiglie farmaci che possano dare queste soluzioni veramente complicato
Noi cosa abbiamo fatto come azienda abbiamo sviluppato questa molecola che in grado effettivamente di mai passando il diciamo l'assenza del genere che funziona
A mettere a disposizione la possibilità che la distrofia si possa riprodurre ora dimostrare anche la produzione nel Bistolfi ma non è un gioco per bambini tanto che ci sono tante
Come dire attività che stanno cercando di mettere in qualche modo a fuoco anche questo tema ad ogni modo
Traslarla dimostrato in maniera inequivocabile soprattutto durante l'utilizzo ed è stato utilizzato lo sottolineo questo per dieci anni di riuscire attraverso l'aria Monde evidenza a garantire ai bambini la possibilità di avere una deambulazione tre virgola cinque anni in più rispetto a un bambino che non usa questo farmaco
Questo elemento è lo ha detto molto bene l'aura poi lo vive tutti i giorni Alice
Ecco drammaticamente importante perché permette a questi bimbi di poter fare o avere un'adolescenza completa
Non dimentichiamoci che è l'adolescenza il momento più importante per i bambini da un punto di vista dei giochi delle conoscenza della socializzazione
Senza quel periodo lì è attivo da freno un grande problema quindi traslarla ha garantito questo evidente che però le procedure di approvazione che ne abbiamo già a livello europeo
Non permettono di considerare ancora allarghiamo devi messi in maniera completa anche se stanno cambiando le cose è altra cosa importante richiedono dei trial
A cinquantadue settimane lo voglio dire questo perché è il tema che ha portato
Ho poi Aule gli altri avvocati a sostenere diciamo davanti alla Corte di giustizia europea di rivedere la posizione dedica o meglio la decisione della Commissione europea
E cioè il fatto che in cinquantadue settimane questa tipologia di o malattia non permette di poter evidenziare l'efficacia del farmaco
Ci vogliono almeno due tre anni e le procedure europee oggi di approvazione dei trial purtroppo chiedono cinquantadue settimane abbiamo chiesto di cambiare queste procedure sono diciamo ci sono tante attività per cambiare queste procedure perché diversamente non solo traslarla ma tutti i farmaci per ripararlo avranno lo stesso problema oggi è entrato da poco meglio ha avuto un'approvazione a livello pre un farmaco diverso da traslarla ma comunque utile
Per i bimbi che hanno la distrofia di Duchenne
Che anche questo ha avuto a livello europeo l'autorizzazione condizionata proprio perché purtroppo non si riescono a raggiungere gli obiettivi visto che i tempi di valutazione sono stroppo limitati
Quindi abbiamo una scienza che sta cercando di trovare soluzioni con grande difficoltà le soluzioni che abbiamo a disposizione purtroppo per questioni di procedura non riescono ad essere valorizzate come dovrebbero essere
Ecco chiarissimo avvocato andavo andò dalla vicenda emerge anche come ovviamente come abbiamo detto l'importanza del della partecipazione
Delle notizie tra virgolette delle famiglie dei pazienti perché l'importanza di prendere in considerazione i dati dei registri dei pazienti
Ecco rispettoso ma e tre a questo tecnicamente lo come che possibilità si hanno o cosa ci si aspetta
Dalla diciamo dalla parte indice di difesa dei diritti
Per
La continuità terapeutica anni pazienti nei bambini con distrofia muscolare di Duchenne
Innanzitutto ci si aspetta un primo passo che quello di agevolare il reperimento no reperimento Nintendo
Trovare la scatola ma questa scapola di fango sia garantita Debbie brevissimi alla famiglia
Questo fondamentale perché ogni giorno perso sono competenze ben sessione probabilmente non richiama visibili
Quindi non ci aspettiamo almeno la vela del diritto alla salute che è un primo passo
Il secondo passo è certamente questo un po'più per importante il più a lungo termine che ci sia nuovamente l'autorizzazione al commercio per il farmaco traslarla no in modo da potere garantire la continuità terapeutica negli anni a questi bambini adolescenti all'ultima mi piace
Far immaginare questo bambino che diventa grande alle vicende con le più grandi competenze che può venire con la distruzione uscendo
E dal punto di vista ecco anche legale le tempistiche ora in questo momento i tempi Maria Antonietta sorride perché va bene perché guiderò io voterò no
Non si vuole sentire fare allora le tempistiche ovviamente somma l'abbiamo abbiamo proceduto nel minor tempo possibile io e il collega che oggi non c'è non si vuole sottolineare
Ecco abbiamo agito enorme velocità comprendendo urgenza facendola propria nostra
Una torte di giustizia quindi dobbiamo attendere stimiamo che nei prossimi mesi ci sia una una pronuncia favorevole nei nostri confronti
Ecco e Alice
L'associazionismo sappiamo
Con essi si è in tanti casi raccolto intorno alla insomma alle problematiche
Soprattutto quando riguardano i bambini riguardano diciamo
Persone fragili parliamo di come la difficoltà anche nella quotidianità ad assistere
E a vincere diciamo
I limiti e anche
Nelle difficoltà sono sono sono davvero in importanti io vorrei chiederti perché è importante anche in questa sede anche se si parla diciamo di un di un diritto al farmaco rispetto alla
Al nel senso più generale di di comprendere come si vive in una famiglia quando si affronta una patologia neurodegenerativa poni gliela distrofia dis di di Duchenne
Il ruolo ecco dei caregiver è una battaglia che insomma interessa
Tanti come ci si muove accanto vivamente a queste no questo ruolo visto che l'avvocato Laura andrà anche sostiene passo dopo passo
La questione anche legislativo di una legge che sembra
Ancora essere lontana da un'approvazione
Sì diciamo che ahimè abbiamo ancora tanto lavoro da fare il ruolo del che viene poco considerato
E purtroppo quando si ha una disabilità in famiglia molto spesso un po'tutta la famiglia diventa disabile per cui le difficoltà sono tante proprio anche dal punto di vista sociale quindi del della vita quotidiana dal punto di vista lavorativo professionali
E poi i il carico sia il motivo che fisico elevato molto elevato
Diciamo che è stato anche a livello un lavoro a tempo pieno ma lavoro che non è perché
Poi nel nostro caso con la Duchenne dove diciamo inizi un'attività
Da bambino con con un bambino piccolo lui non è più solo un lavoro lì è veramente la tua vita che che si stravolge e quello che ne vorremmo sarebbe una società diciamo allineata
Calato nella realtà
Molto spesso ci sono difficoltà che non vengono recepite ma sono quasi insormontabili diciamo che viveva tantissime difficoltà dal punto di vista burocratico
Mi di ogni genere dico la verità io mio fintanto che soffia da due anni e ho già affrontato un assist per vie di di Murri che sembravano invalicabili voi
è utile utile il ruolo delle associazioni
Perché aiutano a svegliare sbrogliare un po'la matassa insomma soprattutto nei primi momenti
E credo sia molto utile anche proprio del supporto trovi famiglie
Anche dei singoli e l'iniziativa dei singoli perché
Non è che viviamo in prima persona la la vita quotidiana fianco del disabilità possiamo dare molti suggerimenti utili proprio per
Per risolvere un pochino di immagini di problematiche
Beati i ragazzi veramente io aggiungo una piccola cosa sulla veramente vivere sì bene ce lo farà il vivere familiare no il già così visto come un SuperG Venturelli quindi semplicemente una sorta di genitore Bombrini alterata
Ogni volta che parlo con le famiglie con disabilità vedo che vorrebbero essere genitori invece sono tutt'altro
Sono coloro che hanno dovuto rinunciare al loro lavoro per assistere i profili sono coloro che devono districarsi in mezzo a mille euro grazie coloro che devono fare
Rincorso perché il verbale medico-legali insieme corrispondente alla realtà quindi sono avvocati medici generalisti
Politici sono tutto ciò
E non vorrebbero essere potrebbero essere solo genitori aprirei una quotidianità in cui fare il genitore non da ultimo essere genitore mi ricordiamoci che tutto ciò che per noi nautica scontata investire cifre Dinacci andare al lavoro
Portare il bambino all'asilo e andarlo a prendere tutto questo negli orari precisi previsti dall'asilo senza riduzioni senza accompagnamento e terapie eh
Ciò che il leader desiderano fortemente
Essere riusciti ad essere tutelato soprattutto nella sola lingua genitore
Esattamente quando nei miei requisiti
Nel confronto che si è poi potuto leggere dopo l'incontro del diciotto luglio con l'Agenzia italiana
Del farmaco si chiedeva appunto sicurezza tempestività rispetto della dignità del dei pazienti e quindi anche della del nucleo familiare della della famiglia ecco perché per quanto riguarda
Diciamo
E qui lo chiedo a Riccardo una
Quando sia diciamo l'incontro diretto con
Di quelle famiglie con chi poi richiede e e rivendica insomma un un diritto l'esercizio di un di un diritto in questo caso per la quale per la continuità terapeutica
Sicuramente insomma chi svolge chiama delle responsabilità
Insomma
E anche un po'no quella bacchetta magica che in questo caso potrebbe consentire di alleviare e di fare di far fare ai bambini tante cose
Ecco perché comprendo la insomma
La responsabilità che
Ci si possa
Sentire addosso lungo c'è un registro internazionale dove appunto sono essenziali e fondamentali appunto le osservazioni posta approvazione basate sulla pratica sulla pratica clinica
Dei pazienti Duchenne ecco questo registro
Quanto
è conosciuta quanto è importante che non si conosca perché insomma berlinesi tutto rimane all'interno no degli addetti ai lavori dei tecnici professionisti del del degli e Sperti
Forse troppo spesso si perdono dei pezzi anche di questa Italia
Allora intanto ci tengo a sottolineare una cosa
Lavora e nelle malattie rare per le persone come me significa abbracciare una missione seria cioè quella realmente di lavorare insieme alle famiglie Alice Laura oggi purtroppo non c'è Elena mal tante famiglie con cui abbiamo un contatto continuo
Capiscono davvero quanto sia diverso lavorare in questo mondo anche per le aziende farmaceutiche e questo ci tengo a sottolinearlo perché e come appunto essere noi stessi le garantiva perché alla fine ci innamoriamo insieme cerchiamo insieme le soluzioni cerchiamo di fare le cose per bene
La cosa relativa al registro lo Straight si chiama così euro deciso che tra l'altro sottolineo è stato richiesto da Emma
Quindi non è una cosa che è venuta in testa all'azienda PT si mai ma l'avevate chiesto all'epoca quando c'era forse voi non lo ricordate comunque c'era Luca Pani che è stato anche direttore generale di Haifa avrà in eh ma all'epoca lui aveva proprio messo in evidenza l'importanza di mettere in piedi per questa tipologia di malattia sapendo il problema conoscendo profondamente la difficoltà registrare diciamo efficacia mettere in piedi un registro di Redmond evidence che permettesse attraverso dei parametri condivisi è molto chiari tra l'altro suggeriti anche dalle ma di andare a registrare l'efficacia del farmaco
Stride come dicevo prima ha di fatto dimostrato l'efficacia soprattutto e lo sottolineo anche questo in alcune Corti la corte italiana la corte francese la Corte inglese addirittura giusto per vostra conoscenza in Inghilterra il farmaco è approvato
C'è addirittura il Nice che voi sapete essere estremamente rigido
Ha mantenuto traslarla sul mercato poi è stato ritirato dal mercato proprio perché ha utilizzato anche i dati Straight in maniera aperta onesta perché i dati estraibile
Vengono registrati dagli ospedali che hanno in cura questi bambini attraverso una rigidissima attenzione ai parametri che attengono diciamo seguiti in Italia il professor Mercuri ma anche tutta l'AIMA che il
L'Associazione italiana di Miolo oggi ha abbracciato quest'idea e l'ha fatta propria portato avanti
I dati del Registro dimostrando in maniera inequivocabile intatti positivi tanto che è stato oggetto di pubblicazione questo questo registro ed ha poco sempre l'AIMA ha pubblicato un altro documento importantissimo
Dove respinge la decisione della Commissione europea o in particolare in questo caso del sì e scempi cioè l'organo che poi va a certificare l'efficacia di un farmaco no
A livello europeo questo il tema cioè l'aria uno dei leader quando ben strutturata quando agli elementi chiave che vengono seguiti da tutti quindi con procedure molto rigide
è in grado di essere utile da un punto di vista regolatorio il problema è che in Europa non tutt'il credono alla via Montevideo se non tutti pensano che possa essere utilizzata da un punto di vista regolatorio questo è un tema dirimente Laura lo sa molto bene perché insieme al suo collega avvocato lo hanno messo sul piatto ed è chiaro e io credo che alla fine se ci sarà un giudizio positivo per traslare né quindi non solo per i bimbi che sono oggi in terapia ma anche per quelli che stanno aspettando di entrare in terapia possa ovviamente portare la corte di giustizia europea a riprendere in mano la questione rimetterla sul piatto in maniera diversa io sono convinto che
Cioè i giudici avranno un approccio intelligente perché è veramente molto forte come dire il in didattiche sono sono molto forti i dati che sono a disposizione per prende una decisione
Ragionata ribadisco a favore delle famiglie perché lo sottolineo
L'azienda
Ha sul mercato da dieci anni presso farmaco non vive di questo farmaco questo mi sembra che sia chiaro per tutti oggi la nostra battaglia come PT si è per questi bambini perché siamo consapevoli come azienda che prima di avere farmaci a disposizione che possano cambiare la storia naturale di questi nemici fuori del tempo e quindi è importante avere qualcosa che ha dimostrato l'efficacia che permetta di guadagnare tempo cioè di mantenere i bimbi in buone condizioni
Fisiche e mentali e tutto affinché quando arriverà magari una soluzione terapeutica definitiva possano accedervi e avere una vita come tutti gli altri bambini perché poi alla fine noi nelle malattie rare cerchiamo di lavorare con questa filosofia di fare in modo che i bimbi possano avere le stesse opzioni che hanno tutti gli altri bambini di vivere una vita normale questo il tema
Ci tenevo moltissimo accogliere questo questo passaggio è quindi speriamo conosciamo i tempi della giustizia sicuramente forse i tempi della giustizia europea
Sono più Brevi di quelli magari della giustizia della giustizia italiana speriamo e quindi per sono potente ringrazio per
Di essere stati alla nuda verità di oggi lavoro andavo avvocato esperta nazionale di diritto della disabilità Alice Cadalora mamma di Achille ma dice presidente dell'associazione
Duchenne research and a volte si interruttore Riccardo Enna direttore esecutivo e l'APT si Therapeutics grazie davvero di essere stati alla nuda verità di oggi
Grazie a voi da una buona giornata appresso arrivederci arrestato come voi con le trasmissioni di radio radicale

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