"Il futuro della malattia" - organizzato dalla Fondazione Sigma-Tau nell'ambito del 44° Spoletofestival 2001 - 13° "Spoletoscienza 2001. La Nuova Odissea" (presso Palazzo Ancaiani, piazza della Libertà)

Voi Princess
Vorrei ringraziare moderatore il termine cortesi parole di benvenuto e naturalmente non posso non ringraziare la fondazione Sigma Tau
Per aveva voluto invitarmi
A questa edizione disposizione scienza dell'obiettivo
Che mi sono prefisso stamani è quello di cercare di elaborare un'analisi dell'attuale situazione e del futuro per quanto riguarda la genomica e in particolar modo il Progetto sul genoma umano la genomica non è in realtà una novità centoquaranta anni fa
Il Monaco ammenda dalla ha elaborato le leggi dell'ereditarietà nel mondo vegetale ci sono poi venuti altre quaranta cinquant'anni prima che le sue importantissime scoperte sono state per così dire riscoperte e improvvisamente appunto si è
Compreso come tutti gli organismi piante animali e essere umani sono in realtà disciplinati dalle leggi di Mendel
Per quanto riguarda le viltà restando e il concetto dell'ereditarietà mendeliana ancora al suo rilievo non è cambiato nulla nonostante appunto
Gli sviluppi del Progetto genoma i concetti principali di base elaborate da Mendel valgono ancora all'inizio
Della novecento si è avuta una specie di riscoperta di Mendel e poco dopo si è scoperto che tutta una serie di malattie in genere rare
Seguivano i principi elaborati di Mendel altre parole
Dove ogni gene dominante recessivo eccetera quindi la scienza della genetica umana se vogliamo si elaborata già a partire dal dall'inizio del secolo scorso in affetti
Poi ci sono stati notevoli sviluppi sarò c'è poca un pediatra britannico ha illustrato il concetto di a aree
Del metabolismo che sono caratterizzate da leggeri cambiamenti in una serie di condizioni che risultavano essere abbastanza rare ed erano queste basate sulle leggi di Mendel è stato questo pediatra che ha lavorato le basi chimiche dell'ereditarietà scoprendo appunto una serie di malattie che dipendevano da queste variazioni genetiche qualche anno dopo è stato possibile utilizzare queste informazioni per scoprire per esempio che una malattia seguiva le leggi di Mendel lei e quindi per esempio
Avvierà una certa percentuale di probabilità che si potesse trasmettere una determinata malattia genetica poi nei cinquant'anni successivi si è cercato di capire il concetto stesso di igiene del mille novecentocinquantatré
Sapete tutti che possa e credo che hanno scoperto la un doppia elica
E la che è la base dell'ereditarietà ovvero sia il DNA
Il fatto che i geni erano appunto una parte del DNA è così si è specificato alla sequenza la composizione delle proteine i prodotti dei geni e quindi questo ci porta agli anni cinquanta
Successivamente in rapida sequenza sì sviluppata la genetica basata sulla biochimica i concetti le leggi della biochimica
Gli studi sugli enzimi
Le reazioni in Zeman natiche sono state questo appunto elaborate e applicate e la scienza della genetica biochimica conosciuto un forte sviluppo negli anni Cinquanta e Sessanta quindi molte delle ma malattie scoperte inizialmente sono state poi spiegate con appunto queste teorie che basavano queste queste malattie su un dis metabolismo
Sì
Riteneva che per esempio una anomalia nelle more nell'emoglobina e poteva portare per esempio alla mamma convinzione
Patologica come per esempio causare anemia mediterranea che era dovuto appunto a una mutazione
Di queste proteine poi c'erano anche delle malattie enzimatiche in cui gli enzimi avevano una limitata capacità
E
Il Group la deficienza del blocco dis fosfato era considerato come uno degli elementi fondamentali per lo sviluppo di una serie di malattie tipiche nel bacino del Mediterraneo dopo Totti e questi studi si è incominciato a ipotizzare il meccanismo di funzionamento del DNA però non era possibile ancora studiare
Il DNA si sapeva che c'era un gene che aveva qualche cosa a che fare con un'anomalia proteica
E a questo punto era possibile ipotizzare che c'era qualche cosa di anomalo a livello del gene del DNA ma non si poteva andare oltre il passo successivo
Si è compiuto quando è stato possibile lavorare direttamente sul DNA in altre parole è stato possibile in laboratorio studiare il DNA di tutti gli organismi soprattutto quelli dell'uomo e così
è stato possibile cominciare a riconoscere le anomalie a livello del DNA non era necessario andare al prodotto genico però la proteina ma era possibile risalire direttamente al DNA il passo successivo ancora come sapete
Certamente sì avuto negli anni Cinquanta sempre
Ovvero sia la possibilità di studiare i vettori dell'igiene cromosomi come sappiamo sono vettori per perché moltissimo migliaia di geni ventitré coppie di cromosomi come sappiamo ma non sapevamo esattamente dove si trovasse determinato gene rispetto a tutti questi come usarli grazie a delle nuove tecniche è stato possibile identificare dei marker nella crono sono per cercare di scoprire la posizione della ubicazione dei geni e quindi da allora
Con molti Issime sviluppi tecnici successivi dei quali non posso parlare adesso
Sì elaborata alla mappa
Genetica si è cercato di scoprire la posizione dei geni di rispetto alla mappa cromosomica quindi adesso abbiamo una mappa piuttosto e lavorata per quanto riguarda punto
I tutti i geni nel DNA e questo è un progetto che come sappiamo viene portato avanti agosto oggi una volta stabilita la posizione di questi geni era questo punto necessario pro vedere a clonare il gene no
Nella clonazione come intesa oggi
Negli organi di stampa ma semplicemente enucleare questo gene dal cromosoma queste tecnicamente possibile oggi come oggi è possibile enucleare il gene mettere ori in proprietà e analizzarlo per scoprire se vi sono dei polimorfismi se vi sono delle varianti leggera e nella Gene che possono
Ma produrre delle diciamo suscettibilità alle malattie senza necessariamente essere patologica poiché molte di queste malattie di cui ho parlato dovute difetti biochimici e metabolici erano piuttosto parlare normalmente i medici di base dicevano sì si tratta di malattie rare ci sono delle persone sicché le studiano Manno e non possono interessare in quanto ci sono veri specialisti che se ne occupano quindi anche se eravamo consapevoli tutte queste differenze la genetica
Se vogliamo non si è diffusa
Fino a raggiungere appunto i medici di base i primi specialista interessarsi però nella genetica sono stati gli ostetrici questo perché i perché con delle diagnosi prenatale era possibile
Estrarre delle cellule dal feto per analizzare eventuali anomalie biochimiche
Per cercare di evidenziare eventuali condizione di trisomia ventuno un gollismo o sindrome di Down come sappiamo queste non hai che viene praticata in routine nelle donne
Che hanno superato una certa soglia di età e
Ci sono
A questo punto possibilità come sappiamo di terminare la gravidanza e quindi di gli ostetrici sono stati i primi a interessarsi della genetica
Successivamente sono stati i pediatri a studiare le implicazioni della genetica nella loro passi
E poi altro successivo sviluppo di cui si legge fosse troppo i i giornali ovvero sia il fatto che vi sono dei fattori
Genetici che sono presenti anche nelle
Più comuni malattie Coltrade coronaropatie di Abe schizofrenia ipertensione Alzheimer vale Gia
Amo condizioni maniaco depressive tutte le più comuni malattie del età più avanzata appunto a
Sono caratterizzate da alcuni fattori genetici
Ma nella maggior parte dei casi comunque queste malattie così comuni diffuse non sono ereditate secondo la via mendeliana si tratta soltanto di malattie
Che sono provocate da una anomalia a carico di un gene ma scoperta interessante
In tutte queste malattie corrono Pattie ipertensione Alzheimer diabete
E così via dicendo vi è una piccola percentuale di casi di queste malattie comuni che in realtà sono riconducibili a delle un'anomalia a carico di un singolo gene secondo appunto l'attivo dei mendeliana però non è che c'è un gene che provochi il cancro un altro che provochi
Le coronaropatie ci sono alcuni rari casi due tre quattro per cento che sono dovuti a una malattia mano genica
Per lo più si tratta di una condizione
Caratterizzata sia da una hanno malìa buste igienica che i DAU condizioni ambientali naturalmente la nostra comprensione di tutte queste cose naturalmente si è portata avanti per cercare di colmare il cosiddetto divario terapeutico che però tuttora sussiste vi è un divario quindi tra il momento in cui a livello di laboratorio
Si scoprono determinati fattori e il momento in cui viene messa a disposizione la terapia ci sono naturalmente degli esempi
C'è un caso di ipercolesterolemia dovuta a un difetto di o chimico
Per esempio di Sona alcuni farmaci anti lipidici in grado di impedire Corano pazzie
Altri condizioni
A carico dell'apparato cardiocircolatorio ma perché è difficile trovare
Tutti questi geni nonostante gli studi che si sono svolti negli ultimi cinque sei sette anni questo per via dell'eterogeneità vi sono delle differenze un caso di ipertensione può essere riconducibile a una Costituzione giorni ben diversa rispetto a un'altra forma di tetto
Tensione e una coronaropatia può essere leggermente diversa in un soggetto rispetto a un altro quindi per via di questa eterogeneità occorre uno studio ancora più approfondito sia Genet Tyco che biochimico clinico per cercare di quindi evidenziare che analizzare tutte queste varianti in queste patologie più comuni eccezion fatta per
Le condizioni mono Gene che tre quattro cinque per cento come dicevamo dei casi avuto nessun gene ancora è stato
Diciamo
Ha spiegato ancora spiegato come si sperava negli studi portati avanti sino a questo momento se sono ancora in corso molte analisi come diceva ancora una volta vi sono delle condizioni di eterogeneità
Se poi ci sono diversi geni in azione di può essere un'interazione Giannini Cannes altre parole ogni genere
Può operare in maniera diversa in presenza di un altro gene ancora quindi sono necessari ulteriori studi in questo campo cosa ancora più importante dal punto di vista della sanità pubblicato volte mi sono anche e questo accade spesso l'interazione tra l'ambiente igiene in altre parole un determinato gene si esprimerà soltanto in un certo ambiente
Condizionato quindi
Da stile di vita da alimentazione dal fumo e così via dicendo quindi uno degli obiettivi della genetica è quello di identificare dei soggette che sono a più alto rischio e poi elaborare con questi
Soggette in quella che è la condizione ambientale per esempio punto la dieta al fumo e così via dicendo non ho parlato della Progetto
Sul genoma umano se ne parla muto se ne legge muto orari qual è il il ruolo di tale progetto in tutto quello che ho descritto fino adesso questo progetto
Partito circa vent'anni fa nel mille novecentottanta l'idea era quella di
Procedere in maniera diversa rispetto al passato non andando gene per gene ma cercando di elaborare il così il tuo libro dalla vita questa resa relazione ma cercare di elaborare una specie di tabella periodica degli elementi per cercare di studiare questi geni la loro evoluzione la loro variazione in questa maniera si può cercare di elaborare questo quadro nell'ambito del Progetto il progetto come sappiamo partiva dalla mappatura quindi la posizionamento dei generi la seconda parte del Progetto genoma umano era quello di a ottenere dei
Ai singoli frammenti e poi terza a parte l'asse di cui si è parlato molto sequenziamento si è detto che praticamente adesso abbiamo stabilito tutta la sequenza abbiamo tutti i nucleotidi del DNA ma in realtà rimane un sei sette per cento di lavoro da fare ancora c'è da completare la sequenza una sequenza geni cari realtà diciamo che questa scoperta ha più una valenza simbolica che non pratica è importante sì ma il Progetto diverse Progetto genoma umano non può essere la risposta la chiave a tutto a un po'come
Nel momento in cui l'uomo atterrato sulla Terra oppure quando è esplosa la prima bomba atomica queste somme momenti ecco in cui l'opinione pubblica ritiene che veramente si è arrivati a una svolta ma francamente ritengo che sia stata eccessiva la pupilla l'attenzione
Data a questo progetto perché ai suoi risultati perché ancora non si è completato tutto il lavoro rimane ancora
Molto da fare
Ora naturalmente i mass media hanno contribuito a questa eccessiva enfatizzazione ma credo che siano anche
Licenziati
Da considerare come tutto fonte di questa forse esagerazione non sono stati sufficientemente modesti
Con la genomica naturalmente che deriva dal progetto del genoma umano possiamo aprire straordinari risultati ma non è cambiata di per sé la fase della genetica
Di conseguenza termini il Progetto genoma umano è da considerarsi come una specie di strumento sofisticato però non si tratta di un concetto rivoluzionare o ne è un nuovo paradigma
E poi un altro aspetto molto interessante nell'ambito del Progetto il fatto che sembrerebbero esservi solo trentacinque mila geni tutti pensavano che ve ne fossero cento mila
Le mosche ne hanno tanta siamo più vicini
Alle moschee o alle piante ecco c'è un numero quindi più limitato di geni trentacinque mila come ricordavo e questo è un altro aspetto da analizzare ulteriormente ho parlato
Del fatto che dal gene abbiamo una proteina ma possiamo aprire delle proteine multiple da un unico gene il prodotto genico deve essere modificato trasformato da altre sostanze non proteiche quindi mentre essenzialmente possiamo dire che a una proteina colmare un gene corrisponde una proteina in realtà c'è dell'altro potrebbe esservi un unico gene e proteine multiple ce n'è una nuova scienza
Adesso se elaborata per cercare di trovare una risposta a tutto ciò ed è la proteomica non la genomica che studia il gene ma la proteomica che è la scienza che studia
La il funzionamento e la natura delle proteine esistono quindi queste nuove tecnologie ma rimane molto ancora da fare e il tutto sarà molto più complesso
Rispetto a quello che si pensava primo cioè un gene una proteine in realtà da un gene possiamo avere
Proteine multiple e quindi questo è un aspetto che richiederà ulteriori studi e
Tempo
Quindi conoscere la sequenza dei geni di per sé non ci permetterà di conoscere l'origine alle malattie affatto l'esempio dell'anemia mediterranea
Questa anomalia dell'emoglobina
Sappiamo che si è trattato di una delle primissime malattie
Per la quale è stato possibile capire il meccanismo genico sappiamo tutto ciò
Negli anni Cinquanta il pur tuttavia non siamo ancora riusciti a trovare una terapia logica per la anemia mediterranea basata su questo tipo di
Lo studio non è possibile dire no fu trovato il gene si trova la cura non è vero in alcuni casi si sarà possibile e ci sono degli esempi però non è automatico
Non è possibile farlo in assenza di studi più approfonditi sempre nel campo della proteomica
Ora tenendo presente tutto ciò avete anche sentito
Dire che secondo alcuni i genetici sono pazzi fanno delle affermazioni assurde
E c'è una specie di Germania tutti quanti nel leone nel non opinione pubblica sembrano affascinati
Tali studi in campo genetico ma come abbiamo già detto c'è un fattore ambientale anche nel caso delle malattie
Più comuni poniamo il caso dei gemelli
Identici anche se sono geneticamente uguali uno può ammalarsi e l'altro quindi è evidente che ci sono altri fattori lo sviluppo l'ambiente
Quindi non si è posto ricondurre tutto solo a allora genomica quindi sono necessari ulteriori studia ogni ulteriore analisi ed è importante sottolineare come il Progetto genoma non potrà trovare la chiave di tutte le malattie ci aiuterà indubbiamente questo progetto a
Progredire però appunto di per sé non potrà risolvere soprattutto ora la la professoressa Marton parlerà dei un'analisi e dello screening genetico questa ombra
è un aspetto che
Esisteva già prima del Progetto genoma umano abbiamo anche qualche difficoltà nel definire cosa intendiamo per test genetico tutti pensano che si tratta di una tratti di un'analisi del DNA sudando una certa Tano Maria di un enzima possiamo capire che viene un insufficienza intimate cotture possiamo o per esempio vedere che certi livelli di urea per esempio sono elevati quindi si studiano i metaboliti piuttosto che
Nei limiti e quindi possibile utilizzare questi testa per fini diagnostici
E
Questo significa che futuro questa tecnologia ci metterà piede mettere le sonde su determinati ci in questa maniera sarà possibile analizzare migliaia di geni contemporaneamente questo è uno studio che viene elaborato soprattutto nella campo dell'Oncologia diamo anche parlato
Degli usi forensi
Denise a test del DNA sappiamo che per esempio si può utilizzare il test del DNA PRI identificare il soggetto che è ritenuto
Colpevole di un determinato reato uno stupro un omicidio eccetera ma questo è un altro aspetto perché in questo caso si usa solo individualizzazione del DNA e questa è una campo che non ha molto a che fare con quello di cui stiamo parlando qui quindi dove si usano i i sistemi di studi e analisi si parla si parla di questi test nel caso anemia mediterranea nella caso delle patologie della tiroide e sappiamo che Pediatria particolarmente importante è il motto è si cerca di fare il teste lo screening per le malattie per le quali è possibile una terapia questo viene fatto anni caso dei neonati che avviene in America evitare durante la gravidanza si fa un'analisi per evidenziare eventuali difetti del tubo neurale per la sindrome di Down e
In alcuni Paesi
Si vede che vi è un'alta frequenza determinati Stati
Di vettoriali terra malattie che nello Stato recessivo possono portare avvelenate come Natale Sanja oppure la vita la anime manterrà Anna
Oppure innamorato di chissà sta nell'affermazione ebraica e si identifica in questo modo no no la presenza di queste
Di queste malattie in portatori che ovviamente se poi si sposano hanno figli a loro volta acquisti saranno più facilmente soggette questa nati e quindi Crazy analisi questi studi possono essere utili per evitare queste condizione poi cosiddetto screening familiare cosa intendo
Con ciò se vi è una malattia genetica in una soggetto e vi è una diagnosi certa allora il medico dovrebbe contattare i membri della famiglia che sono ad alto rischio secondo la appunto una logica mendeliana per cercare appunto di evidenziare eventuali problemi come ipercolesterolemia familiare se qualcuno ha avuto un infarto importante analizzare la condizione dei propri fratelli e sorelle perché anche loro potrebbero essere a rischio e se viene evidenziato questa condizione possono essere sottoposti a una terapia preventiva
Il professor Corbellini ha già parlato Adele dei test predittivi di società in Italia in questo documento che affronterà per esaminato
Si tratta di analisi che hanno lo scopo di
Evidenziare la probabilità di una malattia in futuro a questa il caso della morbo di Huntington Corea di Huntington
Un
Una malattia grave neurologica che si manifesta ancora una mezza età e ci sono dei pazienti che sono a rischio del cinquanta per cento ma che non vogliono essere a conoscenza dei risultati questo testo ma adesso possiamo per esempio prevedere
Se
Stazionato soggetto svilupperà quest'anno morbo però non possiamo stabilire quando eventualmente ciò accadrà non c'è comunque neanche la terapia idonea firma altro esempio che
è stato al centro attenzione i famosi geni per il tumore alla mammella esistono questi geni
Il cinque per cento dei casi di tumore alla mammella questa ecco ricognizione riconducibile a un unico gene secondo appunto metodo mendeliana ma ci sono anche molte mutazioni come diceva solo il quattro cinque per cento di tutti i casi di tumore alla mammella sono ricoveri dovuti a questa anomalia
Mono generica è soprattutto quando il tumore bilaterale di si sviluppa in fase precoce è più probabile che questo passa appunto verificasse e si tratta di soggetti che tendono a sviluppare
Questa condizione in età molto precoce cosa fare nel caso di una famiglia in cui vi è questa presenza genica è possibile sottoporre vari membri della famiglia a questo pesta e se sia un soggetto che sviluppa il tumore alla mammella se si trova questo gene allora a questo punto si sa esattamente qual è la mutazione genetica da
Ma ricercare negli altri membri della famiglia si può a questo punto dire ha una sorella o a un'altra parente che c'è un cinquanta per cento dei rischio
Che questa persona sia portatrice di questo gene però non vuol dire necessariamente che se è portatrice svilupperà necessariamente un tumore alla mammella perché s'tra coloro che sono portatori di questo gene soltanto una determinata proporzione
Dei loro svilupperà autonome la l'ottantacinque per cento alcune case
Mentre invece nel caso del tumore ovarico Ossezia questo gene sia una proprietà del cinquanta per cento di sviluppare
Questa condizione non basta fare un test per sapere se si avrà o meno il tumore alla mela c'è soltanto una piccola percentuale di casi secondo appunto il principio mendeliana o che sono a assolutamente come dicevamo a in grado di stabilire con certezza che si avrà questa condizione certo come
L'intervento preventivo si potrebbe fare cosa togliere Leo fa anche nel caso di questi soggetti oppure mastectomia lo stesso dicasi bella tumore al colon il quattro cinque per cento dovuto a queste anomalie mono geniche in alcuni casi appunto è possibile vedere
Se il soggetto è caratterizzato o meno da la presenza di questa nomina l'Alzheimer su come sappiamo l'Alzheimer fa paura tutti vi è una piccola percentuale di Alzheimer che dovuto a un punto un'anomalia genica si poggia identificare un soggetto in età abbastanza precoce ci sono però anche anche delle condizioni
Multiple unico gene non sempre spiega la convenzione lo stesso dicasi delle malattie cardiache anche in questo caso la situazione è più complessa però come dicevo non abbiamo un po'troppo tempo riparlarne più diffusamente da ultimo potrei parlare di un altro argomento la farmaco genetica nella a farmaco genomica cosa intendiamo per farmaco genetica
Fattori genetici che hanno qualcosa che fare con il metabolismo dei farmaci che come sappiamo sono delle sostanze chimiche hanno bisogno inizi mille recettori per poter agire e se vi è un polimorfismo
Se vi è una mutazione è un soggetto posero pare un alto livello diciamo
Di reazione tossica a seguito della somministrazione di un farmaco quindi fate anche tu da tempo si conoscono le reazioni farmacotossica nella cinquantasette da ragazzino scrissi un lavoro del genere pensavano che fossi pazzo a parlare del rapporto tra genetica farmaci ci sono voluti quarant'anni prima che nascesse un interesse e in questo campo e alla fine viene fuori che noi
Sappiamo che in moltissimi casi i farmaci possono appunto
Non vere a questa nazione i con dei test genetici possiamo impedire tale reazioni o dando
Una dose più bassa uno alcuni casi dare una dose più cauta perché siano duplicazione d'igiene in questo caso bisogna somministrare alte dose del farmaco
Poi un altro aspetto che interessa in particolar modo le industrie farmaceutiche essa anche ricercatori ovvero ossia la possibilità che vi siano dei fattori genetici e che incidono sulla risposta al farmaco
In altre parole alcuni farmaci sono inefficaci in una certa percentuale della popolazione questo può essere dovuto per esempio ad una mutazione
Genetica un cambiamento
Genetico che finisce per inattivare il farmaco quindi sono tanti gli studi portate avanti della industriale industrie farmaceutiche che destinano importanti fondi
A tal fine per cercare di studiare la reattività Aranno reattività e le reazioni
Ai farmaci per poter mettere appunto farmaci più razionali migliore per dare ai medici gli strumenti per capire per esempio chi potrà o non potrà avere una certa reazione ho parlato del punto dell'identificazione del posizione igiene si parla del Smp
E
Queste queste segnali stradali per così dire vengono utilizzati come marker
Per identificare i soggetti che non ha non risme reagiscono e farmaci oppure possono avere delle reazioni ai farmaci e in questo modo si può avere questo marker assolutamente innocuo
Indubbiamente a questo funzionerà alcuni casi ma non sempre come invece si è portati a credere leggendo i giornali non dobbiamo essere troppo entusiasti troppo ottimistiche
E allo stesso modo
Lecco genetica
è un'altra evoluzione nella farmacocinetica
I fattori genetici incidono sulla comportamento del farmaco ma
Vi sono anche dei fattori che hanno che fare con un gli agenti ambientali si parla Della tossico genetica si parla degli agenti tossici che possono a generare delle anomalie ne sappiamo che vi sono tantissimi agenti ambientali
Che riteniamo essere pericolosi e pure per alcune persone questi non hanno alcun effetto come fino al caso il fumo
C'è gente che fuma senza problemi altre invece fumano e sviluppano poi delle patologie e questo è spesso dovuto a determinate condizioni destini genetiche dei singoli soggetti caso il fumo ancora non è sicuro che le cose stiano far così quindi l'industria farmaceutica sta destinando notevoli fondi per portare avanti questi studi alcuni degli aspetti commerciali
Naturalmente sono problematici perché in questo caso molti pensano che si vorrà sviluppare un farmaco su misura
Non un farmaco in grado di funzionare per tutti questo può preoccupare hanno alcun casi le le industrie farmaceutiche dobbiamo pensare in che misura ci saranno dei farmaci GIMEMA cioè che possono funzionare nella bocciava vasta maggioranza dei casi quali sono invece i farmacisti cosiddetti su misura quindi possiamo dire che nel corso è degli anni si messo a punto una metodologia che ha permesso di rielaborare
Tutte queste metodiche e si è così potuto risolvere hanno prevenire alcuni dei problemi che sono riconducibili alla genetica la genetica molecolare ha permesso di sviluppare nuove conoscenze per capire meglio le malattie si spera che così facendo sarà possibile prevenirla e
Trovare le più
Idonee terapie ma non è sempre così una delle speranze la proteomica il la terapia genica come sappiamo che era la terapia genica già da quindici anni a questa parte è molto promettente ma funziona solo per un paio di malattia devo dire che dunque ci sono delle buone speranze per quanto riguarda questa particolare
Settore di ricerca in futuro quindi possiamo dire che riassumendo di fare analisi compiute sulla suscettibilità vengono sempre più professionale perfezionate ma forse non ho sottolineato a sufficienza il fatto che si parla di una probabilità nel mondo in una certezza non possiamo appunto da andare oltre e sappiamo che c'è una percentuale di soggetti che potrebbero come potrebbero non sviluppare questa malattia ed è difficile
Infatti
Essere così certi un caso abbiamo rapporti cinquanta venticinque però che comunque nei pochi minuti a disposizione cercato di fare un'ampia panoramica della campo della genetica voluto parlare in campo affascinante la genetica comportamentale che come sappiamo è un aspetto di grande rilievo forse nel corso dei dati tu ci sarà possibilità di parlarne e sarò ben lieto di rispondere a qualunque domanda passata grazie
Grazie al professor Motus sì per questo
Straordinario chiarissimo quattro due due sull'origine
Diciamo i problemi del diciamo che sono legati all'applicazione alle ricadute del genetica o della genomica in medicina
E cinque anni fa
Il prossimo Tour scrive
Firmo insieme al bioeticista Albert Johnson un articolo su una Chung seni intitolato di ad un evento pop di Pompei scienza in cui sosteneva in cui sostenevo hanno che i metodi di diagnosi molecolare in particolare la diagnosi predittiva avrebbero cambiato le basi scientifiche della prognosi medica ma in modo particolare avrebbero cambiato le dimensioni etiche e i rapporti tra il medico il paziente il modo in cui il medico il paziente concettuale avrebbero con cominciato concettualizzare la malattia
Il problema diciamo uno dei problemi che è stato più
Affrontato in alcuni aree in alcuni ambiti del Psicologia medica negli ultimi anni è stato proprio qua alle quale può essere l'impatto psicologico l'impatto a livello individuale a livello delle relazioni familiari del dei test genetici delle informazioni che vengono date al paziente sulla base dei test genetici
E in modo particolare quanto queste informazioni possono poi modificare effettivamente il comportamento dei pazienti ovvero andare verso un uso delle cugine etica di cui ha parlato Mutu scritti in modo diciamo efficace per un
Prevenzione perché utilizzi questo tipo di formazione tra i ricercatori più hanno scritto le cose più interessanti e illuminanti su questo
Su questi complessi problemi la professoressa lo studioso Marc su
Del Kings College ce li può illustrare adeguatamente grazie
Due
Stessi più
Anche
Grazie professor Corbellini vorrei iniziare ringraziando la fondazione Sigma Tau per avermi invitato a qui a Spoleto scienza per
Avermi permesso di prendere parte proprio a questa festa della cultura della scienza qui a Spoleto
Il mio scopo oggi è quello di cercare di fare un viaggio nel futuro per continuare il discorso avviato dal professor Mutu scrive
Vorrei quindi
Insieme a voi immaginarci quello che possa essere l'impatto dei tutto quello che abbiamo sentito dire fino adesso sulla nostra percezione della sua saluta dalla malattia
Per quanto riguarda noi stesse
Gli altri
Ora gli inglesi mi spezza escludersi a quella che i giornali avrà letto articoli come queste il titolo Italia storico italiano medici trovano il gene della cancro
Questo è un articolo appunto in cui si parlava della scoperta di un gene collegato al arrabattando poi sono tanti i gli articoli che parlano ed è gli effetti sociale non solo medici il gene della giovinezza dal titolo di questo articolo e molti scienziati anche sono
Particolarmente entusiasti di questi risultati forse maniera non giustificata prendiamo il caso di Gozzano pensavamo che solo destino fosse scritto
Nelle stelle adesso sappiamo che l'hanno larga misura al nostro destino sta scritto nei nostri geni dieci anni dopo ciò bella avventista oxfordiano
Sempre pensando al futuro con grande ottimismo prevedeva quanto segue
Nel prossimo decennio i test genetici verranno utilizzati diffusamente per delle diagnosi predittiva Enzo oggetti sani
Ancora questo non è stato possibile a causa dei molti problemi tecnici di Peugeot ha parlato il professor Mutu rischi cionondimeno è possibile immaginare che vi saranno alcuni possibilità diagnostiche che ci permetteranno di scoprire se siamo portatore di un gene che potrebbe portarci ad una malattia cardiaca oppure un gene che a può interagire con il nostro comportamento che nel caso del fumo per cui avremo maggiore probabilità di sviluppare una malattia e a questo punto dove ha immaginato il come potremmo reagire
A tale informazioni per meglio capire quella che Lagarde risposta determinate informazioni dobbiamo prima di tutto capire qual è la nostra attuale percezione della malattia
Come ci poniamo nei confronti della malattia ed a centinaia centinaia di anni e sappiamo bene
Che questa certo nuova che la malattia che fare sia con la nostra costituzione che con la nostra ambiente migliaia di anni fa si pensava all'importanza degli umori che erano ritenuti essenziali per varie spiegare dalle malattie
E
Pensava anche che naturalmente fosse molto importante
L'eredità ritardi ter determinati fatturi questo lo sappiamo già
Dai molto tempo prima che si inventarsi il termine appunto si scoprisse DNA quindi vorrei parlare della modo in cui sì percepisce la malattia
Nell'opinione pubblica come questi studi genetici potranno incidere su questo percezioni su questa nostra atteggiamento nei confronti della malattia e poi parlerò di quelle che solo lei risposte di soggetti che
Dopo un analisi del DNA vengono a conoscenza determinate condizioni nella misura in cui questo ottimo risultato potrà modificare il comportamento per ridurre il rischio che può derivare invece appunto da queste anomalie eventualmente scoperte
Partiamo da il primo punto vero sia la percezione che si ha nell'opinione pubblica nei confronti della malattia e questi sono risultati uno studio compiuto qualche anno fa da alcuni colleghi Hennessy tali che invece
Si trattava di un copione di soggetti anziani si chiedeva
A questi soggetti rispondere a a determinate domande riguardo a a elementi come capacità artistica ecco a condizione fisica intelligenza senso l'umorismo e potevano dire se questa era una condizione totalmente ereditaria oppure dovuta all'ambiente e né di massima
Questi soggetti hanno ritenuto che per lo più l'intelligenza e anche il senso l'umorismo a che fare sia
Marciamo con evitare tasse che con l'ambiente quindi nell'opinione generale si pensa che siano importanti entrambi fattori quello ereditario e quello ambientale quando si parla della malattia può essere utile un particolare esempio questo annus Tumbiolo svolto da un mio studente che ha esaminato cinquanta lavori che hanno descritto lei ed è
Che
Hanno le persone circa le cause delle a malattie cardiache
E in ogni singolo studio si facevano appunto dei le domande se e in risposta indicavano che lo stile di vita era molto importante nel caso delle patologie cardiache più del novantacinque per cento di questi lavori
Denotavano
Lo stress come uno dei fattori importante più del ottanta per cento
Di questi studi mostrava l'importanza anche dei geni quindi la gente rispondeva che i geni erano importanti si trattava di lavori pubblicati da trent'anni a questa parte quindi anche se le diagnosi genetiche sono una novità l'idea
A della dell'importanza della genetica di quello che ereditiamo i nostri genitori invece è già esiste da tempo
A questo punto dobbiamo chiederci se sei stia cambiando in alcun modo il nostro modo di percepire la malattia a seguito dei nuovi sviluppi in campo genetico alla risposte ancora non lo sappiamo
Esistono studio che ancora deve essere pubblicato in cui abbiamo fatto un'intervista mille ma mille persone
Questo nel novantotto può ancora una volta nel due mila uno e a queste mille persone veniva chiesto di elencare quelli che erano i fattori più importanti nel caso delle a malattie cardiache potevano dire
Totalmente genetica totalmente ambientale oppure uguale in ugual misura e in un periodo di tre anni non abbiamo visto grosse sostanziali variazioni nelle risposte erano due gruppi di persone diverse
Quindi non sembrerebbe essere possibile indicare alcun cambiamento ma probabilmente questo non è realistico come risultato io noto studio svolto in Gran Bretagna che ha analizzato le popolazioni
A nove anni di distanza e in questo caso si trattava di a capire quello che fosse l'importanza data dal l'opinione pubblica
Nei confronti di determinate condizioni obesità ipertensione patologie cardiache depressione nel novantatré in rosso si pensava che i geni fossero più importanti
Come saturi di queste condizione obesità ipertensione cardiopatie e depressione
Si tratta di alcuni studi diciamo che possono darci un quadro specifico di alcuni settori però non possiamo estrapolare tutti questi risultati noi sappiamo che abbiamo delle idee su quelle che sono le origine la malattia est le nostre idee su queste sono le cause delle malattie poi contro moltissimo quando si tratta di rispondere assoggettati malati devo dire che c'è una traduzione in Pastrana della mia freccia a Londra questa era una questa era una freccia normalissima per Spoleto introduzione tra virgolette mi scopro scopro questo strano segno questa comunque è una descrizione di un noto modello per capire come si reagisce ai sempre i soggetti con cui interagiamo e come li aiutiamo se pensiamo che la causa di un problema incontrollabile siamo più portati a aiutare perché troviamo Pina siamo compassionevoli di confronti queste persone anziane pensiamo che questi soggetti hanno un problema
A dovuto ad una fattore che avrebbero potuto controllare Trio intendiamo a incolpare lì e tendiamo a non aiutarli
Quindi dando importanza i geni in genere si tende a dire che una determinata malattia una telefonata con condizione è incontrollabile e quindi per esempio ci sono dei gruppi che sono esponenti per esempio dei diritti degli omosessuali esche sono a favore della spiegazione genetica data alla sessualità perché così si dice non è una scelta non è una cosa che che dipende da noi quindi lasciateci perdere
Un altro esempio si parla del fatto che i geni possono sparare spiegare il fatto che ci sono delle madre cattiverie si spiega a fine della senso di colpa genitoriale perché a questo punto sei figli fanno cose sbagliate ma come genitori non possiamo sentirci in colpa cos'è il modo in cui i geni possono essere affrontati in maniera molto positiva ma ci sono anche delle conseguenze negative naturalmente quando per esempio
Si parla di condizioni dicono che le quali è possibile esercitare un controllo ci sono alcune implicazioni importanti vuole parlare delle analisi prenatale e ora non si tratta di un attesta direttamente predittivo passi trattati analisi che vengono offerti
Ho della ferito questo passivamente meno nel caso era sì non ricorda fino a trenta quaranta anni fa si parlava della volontà di Dio del caso dell'intestino quando nasce un bambino con un problema genetico ma con l'introduzione della tecnologia ma è possibile controllare queste condizione questa naturalmente è considerato come un vero a molti genitori però il rovescio della medaglia
Per contro punto è il problema
Per quei genitori che decidono di non aver ricorso alla tecnologia questi genitori potranno essere incolpati per il fatto che non hanno voluto da Roma ah del ricorso alla alla tecnologia
Perché ci si chiede se questi genitori ha deciso di non svolgere delle analisi potranno essere a loro volta incolpati qualora il figlio fosse dovesse nascere con qualche anomalia ora anche ci sono dei casi di genitori che quando nasce un bambino con qualche anomalia il personale medico stesso dice ma perché hanno permesso a questo bambino di nasce ma questo è soltanto appunto
Un'informazione aneddotica ci vorranno degli anni per capire se la tecnologia posto meno avere questi implicazioni negative in uno studio di portata limitata abbiamo cercato di capire quella che poteva essere la situazione
E si tratta di uno studio svolto in tutti i paesi europei abbiamo chiesto a gentis Rizzini e ostetrici momento dell'opinione pubblica e donne incinte queste domande abbiamo spiegato una condizione abbiamo chiesto a queste persone d'immaginarsi
Una donna cinta del Lanza primo figlio viene proposto di fare un'analisi genetica ma questa donna decide di non farla per via dei rischi di una un aborto spontaneo e questa donna poi darà alla luce un bambino con sindrome di Down questa il primo scenario proposta a metà dei rispondenti altro scenario una donna che incinta al proprio figlio a questa donna non viene proposto in ospedale di fare l'analisi prenatale è anche a questa donna nasce un bambino con sindrome di Down e tra gli intervistati veniva chiesto di indicare quale fosse il grado di controllo della donna in che misura la donna dove essere ritenuta colpevole in che misura dovessero essere ritenuti colpevoli medici e queste erano nella prima colonna le risposte degli ostetrici
Seconda colonna genetisti opinione pubblica cioè gente comune
Terza colonna in fondo a destra donne incinte ma come vedete le risposte sono sovrapponibili
Quei puntini rifiuto della analisi una donna quindi che ha deciso di non svolge Masi per paura che questo potesse dunque portare a una perdita della bambino come vedete con maggiore colpa attribuita alle donne queste molto artificiale perché ovviamente chiediamo alla gente solo di immaginarsi uno scenario però già è un segnale d'allarme
E dobbiamo quindi continuare a andrà analizzare l'attuale evoluzione delle cose perché naturalmente nessuno vuole
Che la tecnologia genetica che presenta molti vantaggi possano anche comportare degli svantaggi nota troneggia altri
Che ci sono dei nei atteggiamenti negativi nei confronti dei del handicappata non vorremmo che appunto con queste tecnologie a disposizione poiché si finisca per dare uno ma colpa ancora maggiore a questi genitori non dobbiamo quindi né alcun modo peggiorare la situazione per una le persone disabili nella nostra società per via di queste analisi genetiche adesso nel parlare del secondo tema e però andare oltre
Nell'opinione pubblica la pensare un'auto tra un attimo a quella che potrebbe essere la nostra risposta quindi questa è un una scenario futuro andiamo a nostro medico
Viene fatto un prelievo del sangue vengono analizzati una serie dei geni e ci viene detto dal medico se siamo a maggiore o minor rischio di insultare cardiopatie comune
Attualmente questo non è possibile ma dobbiamo immaginarci quello che potrà essere la risposta della gente comune ora la motivazione alla base di queste analisi vi è la possibilità di ottenere informazioni è la seguente
Se
Ci fosse possibile
Sapere di essere a rischio genetico di sviluppare una cardiopatia
Allora potremmo essere più attenti per esempio l'alimentazione se dovessimo fare un test genetico fossimo dei fumatori ci venisse detto poche lei ha questo gene
Lei ha una proprietà ancora superiore della media di sviluppare il tumore al polmone l'idea è che così potremmo essere veramente motivati a smettere di fumare impegnarci ora questo è possibile e plausibile
Io credo che sia più difficile cambiare le abitudini comportamenti della gente piuttosto che scoprire la base genetica
Della malattia sono anni e anni che cerchiamo di cambiare i gli atteggiamenti comportamenti
Io devo dire che i progressi compiuti sono minimi ma anche soprattutto confrontati con progressi in campo genetico vi è uno studio primo studio in effetti che cercato di ipotizzare come la motivazione possa essere influenzata dalle informazioni genetiche si tratta e lo studio svolto gli Stati Uniti da uno a da una psicologa mancare Outremer e in questo studio ricercatori
Hanno messo insieme un gruppo di formatore e a questi questi sono stati assegnati casualmente è uno dei seguenti gruppi primo gruppo in rosa
Soggetti che
Ha avuto un colloquio di un'ora per cercare di immaginare vari strategie per smettere di fumare tutti fumatori che volevano smettere in secondo gruppo azzurro
Un colloquio di un'ora
A nel corso di questo colloquio sono state date anche informazioni su livelli di monossido di carbonio lessati collaterale del fumo per motivarli a smettere terzo gruppo in rosso
Entrambe le cose in più un teste genetico
Per vedere se vi fosse presenza di un gene
Che potesse aumentare la probabilità di sviluppare un tumore al polmone continuano a fumare ed era che dando a questo gruppo di pazienti queste informazioni sarebbero stati più impauriti e quindi più motivate a smettere di fumare ma così non è stato
Vedete i soggetti nel terzo gruppo sottoposte al test genetico per cui è stato confermata la presenza di igiene c'è da dire che questi soggetti hanno cercato più spesso di smettere di fumare se sono anche poi più depressi
C'è stato un calo nel tonno umorale e un anno dopo nessuna differenza anzi casomai è successo il contrario quindi questa strategia non risulta vincente ci sono molte possibili spiegazioni una il sostegno insufficiente dato questi soggetti altra possibile spiegazione che posso conservare magari a lavorare
C'è nella cultura occidentale un concetto molto radicato
Ovvero sia una condizione genetica è invotabile fissa è impossibile cambiare
Questa un articolo tratto dal nuovo la quotidiano Washington di Paris una difesa
Portata avanti da un a un uomo impaziente che è entrato una Pizzeria la pizza non veniva portata in tempo questo soggetto ha sparato al cameriere questa persona ha detto che lui veniva da una famiglia molto aggressiva metà della famiglia era ormai miliardaria perché aveva avuto successo grazie all'aggressività e l'altra metà c'era composta criminale questo soggetto sostenuto che aveva sparato per via del tennis nella sua condizione genetica hanno francamente non è stato creduto
E l'idea comunque quella cioè che se abbiamo qualche condizione genetica non possiamo farne altri abbiamo una vignetta un signore che parla la moglie dice
Perché la mia programmazione genetica c'è perché la mia programmazione genetica mi impedisce di chiedere informazioni stradali ecco perché ecco l'idea la battuta quella tanto non posso farci niente M&A geni quindi è inutile che tu esista
Foto vetrina tra moglie e marito perché il marito si rifiuta di chiedere punto indicazioni stradali
Ora questo non so altro studio svolto in Scozia in cui come sappiamo un'altissima incidenza di cardiopatie alimentazione difettosa
Fumo
Povertà in alcuni casi e sono stati identificate quattro cinque barriere scusate a un eventuale cambiamento comportamentale vorrei occuparmi della secondo fatture ovvero sia dei fattori ritenuti immutabili o o di difficile mutazione
Si parla dell'ASS dell'abitudine famigliare cioè una specie di eredità famigliare
In uno studio svolto da una mia studentessa sono state
Fatte delle domande dei genitori
Di bambini per i quali è stata fatta un'analisi del colesterolo per vedere se vi fosse presente in questi da soggetti una predisposizione all'ipercolesterolemia familiare il programma di screening non era stato portato avanti a avventatamente direttore non venivano date sufficienti informazioni Mariano scoperto intervistando i genitori che l'età dei genitori avevano capito
L'esistenza di un problema genetico dagli caso del proprio figlio l'altra metà invece pensava semplicemente che vi fosse un aumento del colesterolo ora quando i genitori pensavano che il problema era puramente meramente genetico l'impressione era a che vi era una senso di a impossibilità di incidere in alcun modo a con la dieta è come se avessero decretato nato una specie di sentenza di morte
Altro genitore la parola eredità
Fa scattare l'allarme per far pensare che non possiamo farci nulla ecco alcuni esempi di opinioni comuni ai sensi del quale se è un problema genetico è impossibile far nulla e immutabile mentre invece genitori che pensavano che si trattasse di un problema di ipercolesterolemia hanno avuto una reazione
Opposte da se avessero parlato al colesterolo allora non ci saremmo assolutamente preoccupati tutti noi abbiamo un problema con il colesterolo alto chi non ce l'ha altre genitore
Siamo stati sorpresi a scoprire che si trattasse di semplicemente lamenta ancora se non la pensavo pensavo che fosse una cosa molto più grave quindi quando si parlava di colesterolo preoccupazione molto limitata la parola genetica invece fa scattare un senso d'allarme tra tutti questi genitori
Quindi uno degli obiettivi comuni
Per coloro che cercano di comunicare punto queste informazioni sulla possibilità di sviluppare la malattia
Ma devono essere appunto basate su questa oroscopo cercare di presentare le informazioni senza far pensare la gente che una condizione genetica immutabile però non si possono cambiare i geni ma si possono cambiare i fattori di rischio nuotando
Le condizioni ambientali
Questo il messaggio per secondo noi è questa è un aspetto molto importante alquanto delicato che andrebbe sottolineato male conclude con un altro studio che stava incominciando ad analizzare uno studio che i sì re collega una cosa che dicevo prima ovvero sia all'esistenza di geni che sembrerebbero mettere a rischio di sviluppare il tumore al polmone ai fumatori adesso c'è un molto molto interesse
Nello studio sui geni che possono provocare un'assuefazione alla nicotina questo nostro articolo da giornale e ancora una volta si dice e i fumatori che non riescono a smettere possono dare la colpa ai geni
La prima frase accendi fuma e dalla colpaccio genitori la il fumo stanno i geni naturalmente le cose sono mai così semplici
E è ancora in corso una ricerca per confermare i risultati preliminari sembrerebbe possibile parlare di due serie di generi
Che hanno che fare con l'assuefazione alla nicotina una serie di geni che controllano la metabolismo ne contiene un'altra serie invece che a che fare con le vie d'attivazione
Della dopamina ora questo a che fare con la farmacocinetica naturalmente come ricordava il professor Mouton schiene lui ne parlava cinquant'anni fa prima che nascesse il marmo addirittura in alcuni casi vorrei quindi ed è che se lui
I l'uso della nicotina è ricollegabile alla presenza di un gene allora la terapia sostitutiva può essere utile mentre invece se in gioco la dopamina allora vi possono essere dei farmaci
Che possono essere vale di aiutare smettere di fumare quindi l'idea che chi vuole smettere di fumare può magari sottoporsi al test per ma avere un'idea di quella che potrà essere la terapia più valida
Sostitutiva un un
Comunque doveva pensare quella che potrà essere una reazione a queste informazioni pensando a quello che dicevo prima cioè se noi sappiamo chiede il nostro Gene responsabile del fatto che fumiamo allora magari l'idea che la gente dirà beh inutile che io trovi neanche a smettere o uno studente che ha appena completato un primo studio
Poi che questi studi ancora appunto devono essere portati avanti ma perché vogliamo sviluppare delle idee su quelle che potranno essere le risposte in modo che quando saranno possibili queste analisi sa sapremo anche come presentare le informazioni per evitare effetti negativi indesiderati ecco questo studente a chiesto avere a una serie di soggetti a immaginare sì che fossero stati già sottoposti a questi testi si trattava di sfumature in tutti i casi che sono stati divisi in due gruppi
Il primo gruppo mi ha detto allora lei vuole smettere di fumare visto la pubblicità che inviterà i fumatori a partecipare a una ricerca per scoprire se hanno un gene che può portarli a essere più Proni a fumare e igiene si trova in soggetti che hanno un basso livello dopamina una sostanza chimica diciamo si dà un senso il piacere che sta nel cervello i la nicotina mentalità vedo dopamina che porta un senso di piacere sottratti con questo gene
Sono portate fumare perché aumenta il loro livello basso dopo Mina poi diciamo che a questi soggetti dovesse arrivare una lettera di
Conferma la presenza di questo genere
Penso che seria che il primo gruppo Società il secondo gruppo invece una lettera e quindi si smentisce la presenza di questo genere
E poi venivano poste queste domande innanzitutto si aleggiava la risposta emotiva ai soggetti che risultano positivi al gene ovviamente si sentono più preoccupati in azzurro
Mentre invece coloro che a cui viene dato risposta negativa ipotetica in rosso Santoro meno preoccupati
Ovviamente in blu la risposta soddisfazione come vedete più bassa nei primi i primi soggette poi assentono sani come vedete in azzurro molto bassa questa percezione
Ora vediamo quelle che sono e che risulta quelli positivi sono i seguenti i soggetti positivi al gene hanno detto che sarebbero pronti a a prenderlo Ziva hanno o altre altre terapie fare altre terapie sostitutive
E la nicotina che come sappiamo possono essere molto valide nel smettere di fumare quindi a questi soggetti hanno One cominciato a pensare alla loro abitudine in maniera molto più biologica però lo svantaggio che questi soggetti si sentivano meno in grado di decidere di avere la voglia la volontà necessarie per smettere mentre invece noi sappiamo che per smettere di fumare quello che conta certamente tutto tra la volontà cioè la possibilità di superare eventuali difficoltà quindi la sfida che ne consegue ecco come presentare questi rischi nel modo tale da aiuta la gente a capire che si vi possono essere delle terapie mediche su misura però al tempo stesso non bisogna far pensare la gente che la situazione comunque è incontrollabile per loro siamo soltanto all'inizio ma così potremmo meglio
Ammirare questi studi quando verranno svolti
Nella popolazione clinica vorrei concludere dicendo che
I test genetici nonostante tutte le minacce presentano attualmente notevoli opportunità
Da una parte sì possono cambiare alcuni degli atteggiamenti nei confronti della differenza non credo che la tecnologia genetica improvvisamente da un giorno all'altro cambierà la nostra percezione dell'Handicap o della disabilità sappiamo già che nella nostra società abbiamo degli atteggiamenti piuttosto negativi nei confronti dei disabili Enwenoui dobbiamo
Evitare che la nuova tecnologia possano rinforzare degli atteggiamenti già di per sé negativi credo che si importante per esempio affrontare la seguente domanda che magari si pongono i genitori perché voglio un figlio
E se questo figlio sarà disabile ecco sono delle domande che i genitori si devono porre adesso la tecnologia diciamo costringe a porsi queste domande e la tecnologia dovrebbe fare in modo che queste domande vengono poste a livello troppo della società nel suo insieme queste positiva la tecnologia genetica inoltre solleva un'altra importante questione quella del libero arbitrio della libertà decisionale si è parlato del determinismo genetico piuttosto Pruzzo
No cionondimeno questa è una possibilità per esempio di capire quelli che sono i fattori che ci fanno comportare in un modo piuttosto che nell'altro per quanto riguarda l'intervento clinico sono molto ottimista circa il fatto che gli sviluppi genetici ci permetteranno di trovare in maniera più efficace i modi per cambiare comportamenti come ho detto prima
Sono stati straordinari gli sviluppi in campo genetico guardiamo alla scienza comportamentale cerchiamo le catene capire quello che abbiamo compreso nel campo della scienza comportamentale negli ultimi anni per cercare di imputare comportamenti per cercare di ridurre il rischio carico alla salute sappiamo che i risultati ottenuti sono abbastanza limitati questo per una serie di motivi
Anzitutto i finanziamenti sono stati pochi
Non ci sono stati interessanti progetti su comportamento fumo mutamento del comportamento umano ma sappiamo anche che il comportamento umano muto Complesso dal punto di vista sociale culturale e psicologico
Ma credo e gli sviluppi in campo genetico
Dove tradurre tanti sviluppi in termini umani era avranno bisogno di ulteriori studi per capire meglio il comportamento umano questo per dare persone dell'informazione sul rischio genetico senza però FAS scattare meccanismi di fatalismo o di terrore ma fare in modo che la gente voglia poi cambiare le cose e uno dei messaggi più importanti attuali della ricerca eh
Cercare di far capire alla gente che
Ingresso genetico non è immutabile per quanto riguarda il rischio non è così la dobbiamo veramente impegnarci per cambiare questa mentalità all'idea
Diffusa che c'è un rischio genetico non può far nulla no
Bisogna spiegare che possiamo comunque cambiare il rischio generale fosse agendo sopportiamo gente come ho detto abbiamo bisogno di mettere a punto nel merito di più efficaci per ottenere un cambiamento negli stili di vita e vorrei concludere con un'immagine per esemplificare ciò che vogliamo evitare due donne che si stanno divertendo a bere a fumare
Prima dice io non ce l'ho il gene quindi che problema c'è posso fumare e l'altra beh io già nel cielo quindi o sono comunque condannata
Ecco quello che voleva evitare grazie
Grazie alla professoressa marzo
Insieme ha un genetista
Statunitense del Jones occhi essi universi T che si occupa di genetica
Public policy sulle questione genetica qualche anno fa qualche una l'anno scorso ho scritto se non ricordo male una hanno scritto insieme l'articolo sul New England Journal of Medicine intitolato provocatoriamente UIL genetica devozionale ISMEA dissente la risposta
Era no per tutta una serie di ragioni diciamo legate a un problema diciamo che si può poteva cogliere in in in questo tipo di ragionamento Cia che in realtà si insisteva molto su una serie di aspetti che sono state richiamate anche dal professor Motus che cioè a un un richiamo un modello di tipo mondo genetico semplificato della nella determinazione delle malattie e in parte si potrebbe aggiungere anche un'idea altrettanto schematica e poco realistica
Che passa attraverso i media e che arriva anche in fondo spesso agli scienziati tutto ai medici o che usate anche dei genetisti stessi in particolare i biologi molecolari cioè l'idea che il genoma umano sia qualcosa di reale quando in realtà così come viene spesso utilizzata questa espressione non è altro che un'astrazione cioè il genoma umano non esiste quello che in fondo esistono sono tanti i genomi individuali
E in effetti le strategie
Che vengono utilizzate da dalla genetica per andare a localizzare a studiare il modo in cui certe variazioni geni che sono correlate con certe malattie è quello di analizzare le popolazioni cioè adottare tutta una serie di approcci che consentono in qualche modo attraverso lo studio delle Genealogia di localizzare i geni all'interno dei cromosomi e capire in effetti quale tipo di variazioni sono responsabili di quella particolare forma clinica della malattia
Tra diciamo quindi è un una problematica in larga parte di carattere proporzionale infatti la diciamo la genetta genomica popolazione alle una diciamo del frontiere che si stanno apprendo dalle nella quale si stanno diciamo recentemente facendo enormi investimenti proprio per la possibilità che da l'approccio popolazione allo studio del delle basi genetiche ad amarti è l'individuazione dei geni e tra diciamo i ricercatori che da cinquant'anni lavorano nel campo della genetica delle popolazioni o meglio della genetica medica
Ha che studia le popolazioni umane dal punto di vista degli geni che causano le malattie rapporto anche i contesti ambientali il professor Marcello Siniscalco e certamente una delle figure più rilevanti sul piano internazionale grazie
Grazie grazie per questo invito io non ero mai venuto a a Spoleto
è stata una cosa straordinaria continuerà adesso do per i prossimi due giorni
Mentre ascoltavo i miei illustri colleghi ho ho deciso di cambiare il tema dell'argomento che volevo trattare
Così non per per risparmiargli una ripetizione delle cose bellissime che abbiamo ascoltato molto chiare e io voglio per sottolineare un aspetto che non è stato toccato
In particolare mi riferisco alla possibilità che dei cambiamenti delle differenze che noi portiamo non ci sono soltanto geni normali ugelli sbagliati
C'è anche l'assenza non di Gelli babbo assenza di pezzi di DNA quelli che volgarmente io chiamo Bucchi
Bucchi genetici
Tecnicamente sono le d'elezione
Che esistessero delle direzioni e che nella normale gambetto genesi cioè nel prodotto di maturazione del cervello germinali qualche volta per così dire per un processo che si chiama Pica ricombinazione di ricombinazione sbagliata
Quando i cromosomi di nostro padre i consoli di nostra madre pomodori sì
Quelli nel nella nel diciamo nella nell'evento che che ha dato
Di le cellule germinali da cui dalla confusione noi siamo derivati
Prima ancora di a cadere alla la fecondazione quello che succede e che
Ciascuno dei nostri genitori
A delle del riassestamento dei geni dei cromosomi ricevuti dal padre dalla madre che sono a due due o uguale ma non c'è vita
Al al figlio nella stessa maniera con li ha ricevuti cioè non da i ventitré cromosomi del Papa o i ventitré cromosomi della mamma
Ma il Como sono numero uno potare quello dalla mamma come sono numero due potrà ancora quello dalla mamma del tempo dare quello del padre e non se è soltanto una questione di scelta
La sua a caso di quale Como sommavano generazione futura ma ci sono anche scambi
Tra i cromosomi o Moggi avvenuti durante la maturazione dei gameti che rendono possibile la miscela più avanzata possibile e quindi la diversità del prodotto la diversità delle de te degli individui per la specie di cui si tratta
E in particolare in questo tipo era stato scoperto già l'inizio della riscoperta delle micce di di Mendel in Drosophila che quando accadono questi scambi se posso posso cedere la la duplicazione di alcuni segmenti dei dei cosiddetti promosso o alcune perdite
Come avete sentito
Abbiamo tre miliardi di nucleotidi mattoni dell'eredità che riceviamo nostro padre tre miliardi riceviamo nostra madre sono portati cancellazione all'altro sui il le le ventitré paia di cromosomi
Ma come avete sentito e la la a livello del DNA e le cose non cambiano se si vuole fare uno studio genetico propriamente detto a qualunque livello lo si faccia a livello della fisionomia come facevano
I diciamo imporre e gli studiosi dell'uomo fremente a livello delle caratteristiche biochimico delle caratteristiche biofisica delle addensate insieme cioè tra Comune hanno fatto all'inizio
I gli autori della genetica biochimica per così dire oggi questo si fa a livello del DNA naturalmente la capacità di cogliere delle differenze è aumentata in modo formidabile
Ma la metodologia resta la stessa bisogna evidentemente per fare quello che ha fatto mentre pazientemente si era
Corsera aveva coltivato suo giardinetto
Delle delle dei piselli che avevano delle pianticelle che avevano le caratteristiche per ibridazione continua
Diverse come all'altro poi li aveva ibrida che aveva osservato la discendenza quindi anche l'euro pur non potendo far questo bisogna studiare
Le differenze al livello del DNA con lo stesso sistema dell'analisi delle popolazioni
Nelle nelle popolazioni della distribuzione dei geni caratterizzate a quel livello
Le le famiglie cogliere le differenze cercare di capire che cosa sono e e quindi poi non solo ma parlerà e definirle precisamente a livello molecolare ma cercare di di
Servirsene in una maniera come dire più efficiente che non foss'altro soltanto che per averti scritto completamente il la la struttura del genoma umano pressappoco una volta solo che come sapete il il così detto genoma perché per così dire
Ci ha dato la completa sequenza dei dei dei mattoni dell'eredità di questi tre miliardi nato invece è stato fatto su
Un nuovo dieci individui pressappoco
Ma questo non basta bisogna adesso passare alla capacità di studiare queste differenze a livello molecolare nelle popolazioni nelle famiglie e cercare di capire
Il perché delle cose in una maniera molto più intelligente questo non soltanto per curare le malattie o per capire il meccanismo delle malattie ma per studiare l'evoluzione del nostro stesso specie perché queste differenze che esistono
Tra
Nella nell'ambito di una specie
E esistono nell'ambito delle specie delle specie a nuovi assi i nostri cugini primati e capire l'evoluzione a questo livello è una cosa di quelle più eccitanti in questo momento per quello si può fare in un modo che non era mai stato possibile prima
Nella prima diapositiva ha sottolineato ha voluto presentarmi quello che è stato un mio mio messaggio al
Comunità scientifica quella cioè di andare a ricercare le elezioni i polimorfismi dall'elezioni tre come siamo diversi rispetto alle elezioni
Nel nostro genoma nelle popolazioni facendo lo scanner del genoma nelle proporzioni queste oggi possibile era impensabile quando il progetto si era
Era stata lanciata oggi come avete sentito esistono delle metodologie e delle manchevolezze delle delle molecole piccozza e così via che permettono rapidamente certo non di fare uno scambio tutto il genoma questo succederà magari alcune celebrazioni ma di fare uno scalino di una regione che voi avete centrato come per essere importante i non determinato fatto della vita sia normale che anormale
Come sono venuto a questa i miei colleghi ed io come siamo venuti a questa a questa necessità di lanciare questa crociata per la ricerca dei buchi del genoma ci siamo venuti indirettamente il gruppo di ma è qui per a Cowes prendevamo col quale del quale io sono stato ospite per alcuni per qualche tempo studia le deiezioni nei tumori partendo dal presupposto che i tumori quando non sono altro che il risultato di cellule impazzite perché hanno perso come dire i carabinieri dell'ordine
E quelle quei geni che lasciano una volta avvenuto il differenziamento che lasciano tranquille fa fanno stare tranquilli i vari ceppi cellulari se si perdono questi questi
Questi come dire questi questi non gendarmi
Dell'ordine del del del dello sviluppo dall'organismo ora cerone impazzisce diventa un tumore questo per dirla molto banalmente insomma è la scusi detta teoria degli oncogeni che che una volta
Mutati possono appunto
Perdere la loro capacità di sopprimere o di alimentare la divisione cellulare
E il collega quel clero e nel far questo si imbatte in una di queste non vi dico come si fa a farlo sarebbe troppo lungo ha comunque lui non ha alcuna geniale tecnica riesce a trovare in che cosa differisce
Il tumore dal suo padrone mettendo a cimentando il DNA del tumore contro il DNA di chi lo porta
E vedendo che cosa Maccanico tumore in questa maniera trova i buchi per tumore le direzioni del tutto e poi si pone da si pone la domanda
Queste ed elezioni questi buchi erano le è per caso vi ho visti o invece sono stati proprio quelle che hanno determinato la crescita del tumore
E tra i tanti che ha prodotto quasi un migliaio ce n'era uno
Che esisteva questa delezione questo buco tra i suoi collaboratori che sono che vengono da tutto il mondo una ventina di posto che vengono da tutto il mondo
Circa e libertà venti per cento uno su cinque i questi collaboratori
Erano per così dire omozigoti avevano due tossici di questo delezione che lui aveva trovato io mi occupavo ero a Londra in quel periodo della problematiche appunto delle elezioni consentire Trezzi un po'di più tra poco e e e e cercavo di mappare non la delezione ma la nel DNA corrispondente Vienna che si era perduto con quella d'elezione due trecento metri
E quindi non mi dette questi Tours per fare per Best per decidere dove
Era capitata la direzione in oggetto Cusi comune tra le persone a norma anche non aveva per niente tumore quindi evidentemente quella d'elezione non aveva a che vedere con la con lattuga orogenesi per così dire però essendo capitata
In un tumore e si poteva sempre pensare che ci fosse una predisposizione maggiore e negli individui portatori in condizioni omozigote ontologico adesso in doppia dose o il singolo tosse tra direzione
E quindi non l'ha dette dall'appare me l'ha detto questo Diarra sapeva che io mi interessavo di genetica di popolazione a livello popolazioni visti col quello che adesso vi dico fa vedere quanto
Quanto enorme sia la diffusione di questa deduzione ma prima di di loro direbbero sbarca a mente informare su come s'è fatto l'Adda la va sequenza del genoma
Questo che vedete qui si riferisce soltanto a uno dei dei delle ventitré coppie di cromosomi a Como sabato ventidue
E per uno dei cromosomi piccoli c'avevamo un cinquanta milioni di nucleotidi cinquanta milioni di mattoni tutti di pesca s'e ne abbiamo come avevamo detto tre miliardi a nostro padre tre miliardi a nostra madre
è soltanto l'uno e mezzo per cento due per cento
Sono quella parte di non più tipiche fanno fanno il prodotto spesso di geni fondante del strutturale il resto una scusa ma amo chiamare c'è anche
Ecco un sussulto immondizia ma non si sapeva bene che cosa fosse e onesto ha una grande importanza e bisogna sapere questo è arrivato il momento di sapere in che modo il resto del genoma Angel quella parte del genoma che non da prodotti però poco operare all'espressione di fatti della vita sia buoni che cattivi
Qui vedete Tanzi tutto la tecnologia
Per per fare il sequenziamento non è che si è cominciato dall'inizio del cromosoma uno alla fine del comma salva ventitré proprio in sequenza
Questo non si poteva fare quello che si è fatto sì corrotto il genoma in tanti pezzetti usando dei vettori sono naturalmente dei vettori dei nostri
Dobbiamo dire cari amici abbattendo i e questi sono appunto Bach si chiamano per
Cromosomi artificiali di batteri batterio artificieri commosso
Ogni pezzetto di questo viene dal batterio un vettore dove dentro ci si è messo un pezzo di DNA umano a caso e poi facilmente visto che il piccolo uno per uno viene sequenziato si cerca di metterle in ordine questo lavoro è stato fatto
Da tante persone ma chi l'ha pubblicato è il carte lavoro del dottor Kim intorno al mille novecento novantasei
Che dava la sequenza di tutti i Bach cosiddetti via il consommé batterici artificiali del cromosoma ventidue
La sequenza che vedete dalla a cominciare dal Centromarca centro ha fatto la parte del cromosoma che permette che che permette l'azionista divisione cellulare in modo ordinato
Fino alla fine del braccio lungo lo stesso cromosoma vedete questa parte sottolineata
Questa qui per la zona dove viene una delezione grande d'elezione di circa cinque milioni di di nucleotidi anche se poi varie in più o in meno che responsabile che associata ad una malattia molto nota che si chiama la sindrome di De Giorgio malattia grave qualche porta morte
E quando queste delezione sono di questa impotenti imponenza ovviamente si mette ci se ne accorge si va a fare l'analisi dicono sono
La prima cosa che si possa pensare quando c'è una cosa molto
Grave è che possa essere un'anomalia cromosomica questa è una lunga corsa una mutazione promosso una delezione
Lasciamo stare come si verifica ma è questo un dato di fatto
Qui invece Pacciu vedete sottolineato anche quattro tre pacche
Como sono i Platters artificiali
Dove è localizzata la deviazione di cui vi voglio parlare che una delezione piccola per così dire rispetto ai cinque milioni di mattoni nucleotidi questa soltanto nove mila nove si dice si usa dire no perché ebbi nove
Nove mila mattoni che mancano ma e del tutto silente per cui non era stata vista da nessuno
Non so non era stato visto da nessuno ma è capitato per caso
Che quel pezzo di Bach il Bach su cui si è fatta la sequenza di questa zona qui veniva da un individuo che era un buon si gode per la direzione e quindi quel pezzo
Di Bach in quel pezzo del genoma umano com'era stato sequenziato e non si sapeva appunto che esistesse
Le trappole come vedete
Sono numerose ecco che qui succinto quello che dimostra
Lavoro diritti ma volti lo stesso il gruppo di quindi il il gruppo miei colleghi
In America in Italia
Specialmente il dottor Russo che sta andava Università di Oklahoma e che era uno dei tre Jedi no genetisti molecolari che avevano pubblicato un volto fanfara
La fine del primo cromosoma completamente sequenziato circondo somma ventidue
Perché è così importante quando sono ventidue perché porta un
Una dei geni molto importanti che sono i geni delle immunoglobuline il muro globuline ci vorrebbe un'ora per parlando sono un interessantissimo prodotto di tre Locci DiVersi che sono poi e quelle quelle strutture che ci permettono di difenderci dalle malattie di difenderci dalle invasioni estratti immunoglobuline bene
E in questo caso qui
Quindi il batteriche era stato utilizzato per la sequenza di questa azione questo qui come vedete una volta provato
E fatta la sequenza del Bach invece dove esisteva dove non esisteva la delezione
Qui manca tutto questo pezzo d'sono di nuovo che vi questo va che a un suo nome era già presente nella nella
Come dire nel nel deficit del del dottor
Il dottor robusto
Ma noi non l'aveva sequenziato
Perché insieme ai colleghi giapponesi tutto Shimizu il gruppo tutto Shimizu insieme ai colleghi inglesi avevano già sequenziato tutto con sistemi diversi con facce con altri si sforna altri vettori
Questa
Collezione di quella che si chiama una libreria di bacche del dottor Kim era venuta a più tardi non li abbiamo controllati alcuni c'è una perfetta rispondenza a quanto era stato fatto tra gli altri e quindi di non l'aveva
Realizzata quando io gli ho fatto notare ma guarda Cucciari un Bach nel tuo nel tuo di inflisse che possiede qualche cosa che non è ancora presente nella nella
Theta pensi come sapete oggi queste cose si mettono subito a disposizione della comunità scientifica a meno che non li produca una istituzione privata
E in questo caso ci mancava l'informazione a nove mila ed è una storia interessante perché non era una rarità per niente
Era un'anomalia una una mancanza molto frequente
Prima di tutto l'abbiamo studiata in Sardegna ne approfitto dò l'occasione per sottolineare quanto la Sardegna sia stata da da cinquant'anni
La la il teatro di molte sì di molti studi di genetica che anche in questo caso ce ne siamo serviti quello che vedete qui descritto e il lavoro del nostro caro
Luca Cavalli Sforza che già quando di geni ce n'erano pochi più in un paio di dozzine aveva utilizzato le differenze della distribuzione di questi geni che poi soprattutto erano gruppi sanguigni per oppure sistema visto compatibilità per studiare la genealogia dei blindati Santi non proprio dei villaggi aveva suddiviso aveva la Sardegna in quattro grosse aree e e aveva studiato la distribuzione di questi marcatori e in base a un suo geniale una geniale metodologia di risalire di cercare le distanze genetiche in base alle differenze genetiche
Anche trattandosi soltanto di
Due dozzine di marcatori riuscito a concludere che effettivamente
I sardi sono di origine
Diciamo
Non ho litigato portati indietro ardite fino al al Neolitico ma si sono differenziati tanto che perché oggi del resto lo sappiamo tutti basta anche guardare in faccia
Un
Un bel pastore vorreste è un bel pescatore cagliaritano per rendersi conto che non sono affatto uguale tutti i sabati
A questo livello era già possibile stimare la distanza genetica tra i vari villaggi sardi perché si è vero che era un gruppo originario
Comune ma poi si sono divisi come sapete ancora oggi se andate a leggere nella nelle nel nel di pubblicazioni del del dell'ufficio
Non so come si chiama né dell'ufficio
L'anagrafe di Stato e ci sono trecento sessantatré villaggi dove per migliaia di anni
I sardi una volta venuti da un gruppo fondatore evidentemente il piccolo e poi suddiviso in tutta la la la Sardegna sono rimasti isolati sommati non soltanto dal punto di vista biologico cioè si incrociavano
Entro entro il il villaggio quella che io chiamo la Mendini ambiti Mione il che significa L'Unità mente indiane
Come dire una una coltura di Totti PAC tanto per per intenderci
E senza comunicazione anche se erano Villacci contro Richie
Naturalmente questo è finito negli ultimi venticinque trent'anni e alla gran parte di questi villaggi non è che sono scomparse ma sono zio molti dei dei giovani naturalmente sono andati nelle grandi città Sardegna Cagliari
Il Oristano Nuoro Sassari
Che sono oggi niente di meglio che proroga può essere
New Yorker
Parigi
Roma se c'è da per quello che riguarda l'omogeneità delle persone che ci vivono non sono per niente omogenee le grosse città ma se però andata a fare gli stessi studi nei villaggi e lo fate con una certa accortezza trovati effettivamente delle differenze sensibili nella distribuzione delle caratteristiche ereditari tra villaggio villaggio e questo è molto importante per capire tante cose ma
Per tagliare corto
Quando quando ce ne siamo serviti siamo serviti di questa situazione prenda studiare la distribuzione di questa d'elezione di Cuvio e la sua decisione di nove teme che si
Comportava comunque era tribuno fatto reale che ereditava chiara chiaramente nelle famiglie se i due genitori non tutte e due
Forse tori dalla direzione tutti figli erano con delle azioni se uno era positivo e l'altro era negativo
Nel potevano darsi due anziché il positivo per la non delezione fosse un eterozigote ce ce l'avesse
Poi promosso ma ventidue senza d'elezione un po'mi sono ventidue con la direzione in quel caso lì vi aspettate cinquanta per cento cinquanta per cento di figli
Con dall'elezione o senza laterizio comunque questa è la distribuzione soltanto degli omozigoti cioè quelli che ci hanno due volte nel cromosoma uno delle sezioni
E come vedete questi son tutti i villaggi sardi analizzati come vedete minacce anche vicinissimi come Galtellì il gol non borgo sbaglia sono soltanto a distanza di una decina di chilometri
Ci sta significativa nella